矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age，BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南引言：儿童身高的发育与成长一直是家长和医生们关注的问题之一、当发现孩子的身高低于同龄人或正常参考范围时，家长可能会产生担忧和焦虑。
然而，身高的发育是一个复杂的过程，受到遗传、环境等多种因素的影响。
本篇文章将为大家介绍矮身材儿童的诊断与治疗指南，帮助家长更好地理解和应对这一问题。
一、诊断方法：1.生长曲线图：家长可以绘制孩子的生长曲线图，将其身高与体重与同龄儿童相比较。
若孩子的身高曲线低于正常曲线，建议及时就医。
2.个体差异：在评估孩子的身高时，需要考虑个体差异。
家族中身材矮小或生长缓慢的成员并不一定代表孩子存在问题。
3.骨龄测定：骨龄测定是判断儿童成长潜力的一种方法。
医生会使用X线片检查孩子的骨骺发育情况来判断其发育成熟度。
4.全面体检：孩子的生长发育问题可能与慢性疾病有关，因此全面体检是必要的。
医生会检查孩子的甲状腺功能、骨龄、遗传基因等。
二、矮身材的常见原因：1.遗传因素：矮身材可能是家族中普遍存在的特征。
父母或其他亲属的身高矮小可能对孩子身高发育产生影响。
2.生长激素缺乏：生长激素是促进儿童身高增长的重要因素。
生长激素缺乏可能导致儿童生长发育受限。
3.慢性疾病：一些慢性疾病，如肾脏疾病、心脏疾病等，可能导致儿童生长发育受限。
4.营养不良：不良的饮食习惯和营养不良可能影响儿童的生长发育。
三、矮身材的治疗方法：1.生长激素治疗：对于由于生长激素缺乏引起的矮身材，生长激素治疗是有效的方法。
在医生指导下，通过注射生长激素来促进儿童的身高增长。
2.营养补充：确保孩子获得充足的营养，包括蛋白质、维生素和矿物质。
饮食应均衡，多摄取富含钙、维生素D的食物，如牛奶、酸奶等。
3.慢性疾病治疗：治疗慢性疾病是改善儿童生长发育的重要措施。
及时治疗疾病，控制病情发展。
4.心理干预：家长和医生应给予孩子足够的关怀和支持，帮助孩子树立积极的自我形象。
四、预防和建议：1.定期体检：定期带孩子进行体检，检查身高、体重和骨龄等指标，及早发现问题并进行干预。
(完整版)矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。
矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
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八、甲状腺功能减退症
由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障 碍，尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也见于继发性甲低
主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢 低下
实验室检查：
先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低 TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性) T4 降低 T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限
制剂抗体产生更少
副作用（三）
股骨头滑脱、坏死：暂停使用GH并补充维生素D和钙片 诱发肿瘤的可能性
• 对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发
生和肿瘤复发的危险。
• 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期
超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清 IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用
七、精神心理障碍性矮小 （psychosocial short stature）
1、生长停滞，骨龄落后。 2、青春发育延迟。 3、常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡
眠不佳，可继发营养不良。 4、生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下。 5、改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速
GH-IGF-I轴功能测定：现多直接采用药物刺激试验,常用
的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴、吡啶斯的
明及生长激素释放激素 (GHRH，用于鉴别诊断） 。
• GH峰值：< 5μ g/L（ 完全性GHD）
•
5-10μ g/L（部分性GHD）
•
>10μ g/L（排除GHD）
• 必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。
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Prader-Willi 综合征
Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因组印迹缺陷疾病 1. 母孕期：胎动减少 2. 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 3. 生长迟缓、身材矮小、手足过小 4. 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下
腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
✓ 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
✓ 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
原发性和继发性分析矮身材病因
➢实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
异常时提示的疾病
➢矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
生长激素缺乏症的诊断要点
➢ 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD ➢ 骨龄落后实际年龄2岁以上 ➢ 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml ➢ 身高增长速率<4cm/y ➢ 智能正常 ➢ 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 ➢ 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 ➢ 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 ➢ 头颅MRI显示垂体前叶缩小
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差(SD)法 均数 中等
+1 SD 中上
矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南解析
病史及体格检查
• 病史
– 母亲妊娠情况
– 出生史
– 出生身长和体重 – 生长发育史 – 父母亲的青春发育和家族中矮身材情况
• 体格检查 – 当年身高和体重的测定值和百分位数 – 身高年增长速率（至少观察3个月以上） – 根据父母身高测算的靶身高 – BMI值 – 性发育分期
实验室常规检查
• 血尿常规和肝肾功能
三、小于胎龄儿（SGA）
– 指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考
值第10百分位的新生儿。
– 指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考 值-2 SD或第3百分位的新生儿。 – 发生率：人群中3%～10%，中国7.5%。
• SGA与宫内发育迟缓（IUGR） – IUGR：胎儿的生长状态，如果两项宫内生长 指标低于正常， 提示胎儿宫内生长速率减慢。 – SGA：小儿出生时的状态，与胎龄不符的低
矮身材儿童诊治指南
郑州市人民医院 刘金权 主任
2006年10月中华医学会儿科 分会内分泌遗传代谢学组对矮身材 儿童的诊断治疗进行了广泛深入讨 论，取得一致意见，提出诊治指南， 发表于中华儿科杂志2008年6月第 46卷第6期
矮身材的定义
• 指在相似生活环境下，同种族、同性
别和年龄的个体身高低于正常人群平
临床特征
• 追赶生长与矮身材
• 代谢异常 • 胰岛素抵抗及代谢综合征 • 社会心理功能异常
追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节
• 婴儿型生长方式
– 胎儿期至生后早期（1岁以内）；
– 受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代
谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、
IGF-II
IGFBP-1、IGFBP-3等
• 血气及电解质分析—疑诊肾小管酸中毒者 • 女孩均需进行核型分析
矮身材儿童诊治指南解析
– 颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧， 颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症 后遗症等 – 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞 增生症等 – 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染 色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发 育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮 小）、性早熟等
临床特征
• 追赶生长与矮身材
• 代谢异常 • 胰岛素抵抗及代谢综合征 • 社会心理功能异常
追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节
• 婴儿型生长方式
– 胎儿期至生后早期（1岁以内）；
– 受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代
谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、
IGF-II
IGFBP-1、IGFBP-3等
低出生身长儿矮身材机率>AGA 7倍。
追赶生长与矮身材
——SGA的生后生长
瑞典，3,659名健康、足月、单胞胎
儿 童 身 高 低 于 -2SD 的 百 分 比 平均年龄（岁）
• SGA生后生长
– 出生时，5%诊断为SGA； – 生后6个月内大部分出现追 赶生长；
– 2岁时，13%身高<-2SD； – 18岁时，8%身高<-2SD。
–我国临床多数采用G-P法
–正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1
岁之间，落后或超前过多即为异常
实验室特殊检查
• GH-IGF-I轴功能测定 :运动，睡眠等生理性 筛查试验已很少应用，现多直接采用药物刺 激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐 定、左旋多巴，吡啶斯的明及GHRH。
–GH峰值：< 5 μg/L（ 完全性GHD）； 5~10 μg/L （部分性GHD）； >10 μg/L （排除 GHD） – 任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须 在两项刺 激试验结果都不正常时，方能确诊 GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试 验。 – GHRH试验一般不用与诊断，尚用于区别病变 位于下丘脑或垂体。
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二、体格榆查 除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当 前身高和体莺的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至 少观察３个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④ ＢＭＩ值；⑤性发育分期。 三、实验窜检查 １．常规榆查应常规进行血、尿检杳和肝、肾功能检 测；疑诊肾小管酸中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需 进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测 甲状腺激素水平。 ２．骨龄（ｂｏｎｅ ａｇｅ，ＢＡ）判定骨骼的发育贯穿于整个 生长发育过程，足评估生物体发育情况的良好指标。骨龄即 是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位ｘ线片 观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国 内外使用最多的方法是Ｇ－Ｐ法（Ｇｒｅｕｌｉｅｈ＆Ｐｙｌｅ）和７ｒｗ，法
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
·４３０·
主堡』ｂ型苤查塑！生鱼旦笙堑鲞筮ｉ翅堡！也』旦堂壁！：』！些！鲤！：！塑：堑：盥！：鱼
生长激素缺乏症患儿的应用剂量为０．１５～０．２０ ｕ／（ｋｇ·ｄ） （每周０．３５—０．４６ ｍｇ／ｋｇ）（注：ＷＨＯ标准生长激素１ ｍｇ＝ ３．０ Ｕ）。
（３）用法每晚睡前皮下注射１次，常用注射部位为大 腿中部１／２的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期 内重复而引致皮下组织变性。
表２常用的生长激素分泌功能试验
ＧＨ峰值在药物刺激试验过程中＜５彬Ｌ即为生长激
素完全性缺乏（ＧＨＤ）；介于５～１０恤∥Ｌ之间为部分缺乏
（ｐＧＨＤ）；＞１０∥Ｌ则属正常。由于任何一种刺激试验都
有１５％的假阳性率（指ＧＨ分泌低下），因此，必须在两项刺 激试验结果都不正常时，方能确诊ＧＨＤ。目前多数主张选 择作用方式不同的两种药物试验：一种抑制牛长抑素的药物 （胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明）与一种兴奋生长激素释放激 素的药物组合；可以分２ ｄ进行，也可一次同时给予（复合刺 激，ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｓｔｉｍｕｌａｔｉｏｎ）。胰岛素试验不仅可靠，而且可以 同时测定下丘脑一垂体一肾上腺轴功能，按０．０７５ Ｕ／ｋｇ剂量进 行胰岛素试验时甚少发生有症状的低血糖，但仍需密切观 察，对少数出现低血糖症状者町即刻静注２５％一５０％葡萄 糖，仍可继续按时取血样检测ＧＨ。由于下丘脑病变所致的 ＧＨＤ患儿的垂体功能是正常的，生长激素释放激素 （ＧＨＲＨ）可以促使垂体正常分泌ＧＨ，因此，ＧＨＲＨ试验一般 不用于诊断，而常用于区别病变部位位于下丘脑抑或垂体。 可乐定试验巾可能出现疲乏、嗜睡等症状，少数有恶心、呕 吐；吡啶斯的明可能引起腹痛，一般多可耐受，严重者可予以 阿托品肌注，但可能会影响检测结果。
（４）疗程生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定，通 常不宜短于１～２年，过短时，患儿的获益对其终身高的作用 不大。
（５）副作用常见的副作用为：①甲状腺功能减低：每 在开始注射２—３月后发生，可按需给予Ｌ－甲状腺素片纠正。 ②糖代谢改变：长期、较大量使用生长激素可能使患儿发生 胰岛素抵抗，空腹血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常 高限，停用生长激素数月后即可恢复，在疗程中应注意监测， 对有糖尿病家族史者和肥胖患儿尤须注意。③特发性良性 颅内压升高：生长激素可引起钠、水潴留，个别患者会出现特 发性颅内压升高、外周水肿和血压升高，多发生于慢性肾功 能衰竭、Ｔｕｒｎｅｒ综合征和ＧＨ缺乏症所致生长障碍患儿，可 暂停ＧＨ治疗，并加用小剂骨脱水剂（如：氢氯嚷嗪）降低颅 内压。④抗体产生：由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产 生率已减少，水溶液制剂更少。⑤股骨头滑脱、坏死：因为 骨骺在治疗后生长加速、肌力增强，运动增多时易引起股骨 头滑脱、无菌性坏死，致跛行，亦可出现膝关节、髋关节疼痛， 呈外旋性病理状态，可暂时停用ＧＨ并补允维生素Ｄ和钙片 治疗。⑥注射局部红、肿或皮疹：通常在数日内消失，可继 续使用，目前已甚少见。⑦诱发肿瘤的可能性：国际上有关
颅脑损伤 围产期损伤（臀位产、缺血缺氧、颅内出血等）；颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等
脑浸润病变 如：肿瘤、Ｌａｎｇｅｒｈａｎｓ细胞组织细胞增牛症等
其他 小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等
通信作者：王慕逖，４３００３０武汉，华中科技大据国家合作生长组和药物 治疗研究中心等学术机构的大量流行病学资料，包括对肿瘤 患者年龄、性别和种族等人群信息进行综合分析，结果显示： 对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，ＧＨ治疗不增加白血病 发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗 传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量ＧＨ应用时需谨慎，治 疗过程中应密切监测血清ＩＧＦ—Ｉ水平，超过正常参照值＋２ ＳＤ者宜暂时停用。
（３）胰岛素样生长因子Ｉ（ＩＧＦ—Ｉ）和胰岛素样生长因 子结合蛋白３（ＩＧＦＢＰ０３）测定两者的血清浓度随年龄增长
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
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（Ｔａｎｎｅｒ．Ｗｈｉｔｅｈｏｕｓｅ），我国临床上多数采用Ｇ－Ｐ法。正常情 况下，骨龄与实际年龄的差别应在４－１岁之问，落后或超前 过多即为异常。
３．特殊检查 （１）进行特殊检查的指征 ①身高低于正常参考值减 ２ＳＤ（或低于第３百分位数）者；②骨龄低于实际年龄２岁以 上者；③身高增长率在第２５百分位数（按骨龄计）以下者， 即：＜２岁儿童为＜７ ｃｍ／年；４．５岁至青春期儿童＜５ ｃｍ／ 年，青春期儿童＜６ ｃｍ／年；④临床有内分泌紊乱症状或畸 形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。 （２）生长激素一胰岛素样生长因子Ｉ轴（ＧＨ－ＩＧＦ－Ｉ）功 能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已 很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（表２）。
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．标准．方案．指南．
矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在１９９８年曾提出临床应用基因重组人生长激素 的建议（中华儿科杂志，１９９９，３７：２３４），在此基础上，２００６年１０月再次对矮身材儿童的诊断治疗 进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
（５）其他内分泌激素的检测依据患儿的临床表现，可 视需要对患儿的其他激素选择进行检测。
（６）下丘脑、垂体的影像学检查矮身材儿童均应进行 颅部的ＭＲＩ检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。
（７）核型分析对疑有染色体畸变的患儿都应进行核 型分析。
【鉴别诊断】 根据病史、体检等资料分析，对营养不良、精神心理性、 家族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素 造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别。对常见的 导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功 能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征 的可能，如：Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ综合征、Ｓｉｌｖｅｒ．Ｒｕｓｓｅｌｌ综合征、 ＮｏｏｎａＩｌ综合征等。 【治疗】 １．矮身材儿童的治疗措施取决于其病因 精神心理 性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长 率即见增高，Ｅｔ常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系 密切。 ２．生长激素随着基因霞组人生长激素（ｒｈＧＨ）临床 应用经验的大量累积，目前获准采用ｒｈＧＨ治疗的病种逐渐 增多，自１９８５年美国ＦＤＡ批准ｒｈＧＨ治疗生长激素缺乏症 以来，陆续核准的疾病有慢性肾功能衰竭（１９９３）、先天性卵 巢发育不全（１９９６—１９９７）、Ｐｒａｄｅｒ—Ｗｉｌｌｉ综合征（２０００）、小于 胎龄ＪＬ（２００１）和特发性矮身材（２００３）。 由于大部分小于胎龄儿在生后２～３年内都会呈现追赶 生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对 小于胎龄儿都应定期随访观察，一般在３周岁时，如其生长 仍然滞后，应考虑ＧＨ治疗。２００３年ＦＤＡ核准ＧＨ用于特 发性矮身材，即：①非ＧＨ缺乏的原因不明者；②身高低于 同性别、同年龄儿正常参比值２．２５ ＳＤ以上；③预计其成人 期终身高在一２ ＳＤＳ以下。 （１）剂型国内可供选择的有ｒｈＧＨ粉剂和水剂两种， 后者的增长效应稍好。 （２）剂量生长激素的剂量范围较大，应根据需要和观 察到的疗效进行个体化调整。目前国内常用剂量是０．１— ０．１５ Ｕ／（ｋｇ·ｄ）（每周０．２３～０．３５ ｍｇ／ｋｇ）；对青春发育期 患儿、Ｔｕｒｎｅｒ患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。