矮身材儿童诊治指(1)
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age，BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南引言：儿童身高的发育与成长一直是家长和医生们关注的问题之一、当发现孩子的身高低于同龄人或正常参考范围时，家长可能会产生担忧和焦虑。
然而，身高的发育是一个复杂的过程，受到遗传、环境等多种因素的影响。
本篇文章将为大家介绍矮身材儿童的诊断与治疗指南，帮助家长更好地理解和应对这一问题。
一、诊断方法：1.生长曲线图：家长可以绘制孩子的生长曲线图，将其身高与体重与同龄儿童相比较。
若孩子的身高曲线低于正常曲线，建议及时就医。
2.个体差异：在评估孩子的身高时，需要考虑个体差异。
家族中身材矮小或生长缓慢的成员并不一定代表孩子存在问题。
3.骨龄测定：骨龄测定是判断儿童成长潜力的一种方法。
医生会使用X线片检查孩子的骨骺发育情况来判断其发育成熟度。
4.全面体检：孩子的生长发育问题可能与慢性疾病有关，因此全面体检是必要的。
医生会检查孩子的甲状腺功能、骨龄、遗传基因等。
二、矮身材的常见原因：1.遗传因素：矮身材可能是家族中普遍存在的特征。
父母或其他亲属的身高矮小可能对孩子身高发育产生影响。
2.生长激素缺乏：生长激素是促进儿童身高增长的重要因素。
生长激素缺乏可能导致儿童生长发育受限。
3.慢性疾病：一些慢性疾病，如肾脏疾病、心脏疾病等，可能导致儿童生长发育受限。
4.营养不良：不良的饮食习惯和营养不良可能影响儿童的生长发育。
三、矮身材的治疗方法：1.生长激素治疗：对于由于生长激素缺乏引起的矮身材，生长激素治疗是有效的方法。
在医生指导下，通过注射生长激素来促进儿童的身高增长。
2.营养补充：确保孩子获得充足的营养，包括蛋白质、维生素和矿物质。
饮食应均衡，多摄取富含钙、维生素D的食物，如牛奶、酸奶等。
3.慢性疾病治疗：治疗慢性疾病是改善儿童生长发育的重要措施。
及时治疗疾病，控制病情发展。
4.心理干预：家长和医生应给予孩子足够的关怀和支持，帮助孩子树立积极的自我形象。
四、预防和建议：1.定期体检：定期带孩子进行体检，检查身高、体重和骨龄等指标，及早发现问题并进行干预。
(完整版)矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。
儿童矮身材临床诊治
编辑版ppt
8
GH, IGF-1轴的任何异常均可能导致矮身材
• 大脑皮质功能障碍：生长激素神经分泌功能障碍（GHND）、神经传递缺陷
3
身高的评估
中国0-18岁儿童青少年生长图表
一般X±2SD为正常范围标，低准于差标准法身高两个标准差（-2SD） 为矮小
百分位法
身高处于第3 ～ 97百分位数之间属于正常范围，小于正常身高第3百分位数为矮小
编辑版ppt
4
李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492
儿童矮身材临床诊治思路
编辑版ppt
1
内容提要
1
矮身材的定义
2
儿童矮身材的病因
3
儿童矮身材诊断流程
4
编辑版ppt
2
矮身材的定义
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群
• 平均身高2个标准差者（-2 SD） • 或低于第3百分位数（-1.88 SD）
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6):编42辑8-版43p0pt
中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表
小于胎龄儿指出生体重和(或)身长在同胎龄、同性别平均值的第10百分位以下的新生儿
男性参考值（g）
女性参考值（g）
注：编P代辑表版百p分pt位数
7
中国新生儿协作网, 朱丽 ,张蓉,张淑莲等. 中华儿科杂志, 2015,53(02): 97-103
矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南
八、甲状腺功能减退症
由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障 碍，尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也见于继发性甲低
主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢 低下
实验室检查：
先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低 TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性) T4 降低 T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限
制剂抗体产生更少
副作用（三）
股骨头滑脱、坏死：暂停使用GH并补充维生素D和钙片 诱发肿瘤的可能性
• 对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发
生和肿瘤复发的危险。
• 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期
超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清 IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用
七、精神心理障碍性矮小 （psychosocial short stature）
1、生长停滞，骨龄落后。 2、青春发育延迟。 3、常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡
眠不佳，可继发营养不良。 4、生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下。 5、改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速
GH-IGF-I轴功能测定：现多直接采用药物刺激试验,常用
的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴、吡啶斯的
明及生长激素释放激素 (GHRH，用于鉴别诊断） 。
• GH峰值：< 5μ g/L（ 完全性GHD）
•
5-10μ g/L（部分性GHD）
•
>10μ g/L（排除GHD）
• 必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。
矮身材儿童诊治指南
Prader-Willi 综合征
Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因组印迹缺陷疾病 1. 母孕期：胎动减少 2. 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 3. 生长迟缓、身材矮小、手足过小 4. 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下
腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
✓ 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
✓ 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
原发性和继发性分析矮身材病因
➢实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
异常时提示的疾病
➢矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
生长激素缺乏症的诊断要点
➢ 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD ➢ 骨龄落后实际年龄2岁以上 ➢ 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml ➢ 身高增长速率<4cm/y ➢ 智能正常 ➢ 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 ➢ 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 ➢ 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 ➢ 头颅MRI显示垂体前叶缩小
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差(SD)法 均数 中等
+1 SD 中上
矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南解析
女孩均需进行核型分析
甲状腺激素检测– 排除亚临床甲状腺功能低下
进行特殊检查的指征
身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）
骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者：
• •
< 2 岁儿童（< 7 cm/年） 4岁半至青春期儿童（< 5 cm/年）
0.5g/kg 最大量 30g
0.050.1IU/kg
0,30,60,90, 120
1426μ g/L
1220μ g/L 青春期更 高
无
胰岛素
0,30,60,90, 120
低血糖
左旋 多巴
兴奋神经递质 促进GHRH分泌
兴奋α 肾上腺 素能受体，促 进GHRH分泌 减少SS分泌量 激发GH分泌
10mg/kg
二、体质性生长延迟（constitutional growth delay）
1、多见于男孩，有家族性。 2、出生身高、体重正常。 3、生长速度缓慢，特别是青春发育前或即将进入青春发育 期时身高增长减慢更明显。 4、性征出现可延迟数年。 5、骨龄落后。 6、智能正常。 7、GH值经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏。 8、延迟的自然青春发动后，有身高增长的加速和性发育过 程，达到正常的成年终身高。
IGF-I和IGFBP-3测定：两者的血清浓度随年龄增长和发 育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自 己的参比数据。
各种不同的GH药物刺激试验
药 物 机 制 剂 量 采血时间（ min） 峰 值 副作用
盐酸 精氨酸
兴奋α 肾上腺 素能受体，促 进GHRH分泌
诱发低血糖 促进GH的分泌 抑制GHRIH分 泌
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目前国内常用剂量是0.1～0.15 U／（kg.d）
（每周0.23～0.35 mg／kg）；
对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮
身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为
0.15～0.⒛U／（kg.d）（每周0.35～0.46 mg／kg）（注： WHO标准生长激素1 mg＝3.0 U）。
精氨酸
0．5 g／kg（不超过 30g），用 注射用水配成5％～10％溶液， 30min静滴完 4 µg／kg，一次口服 10 mg／kg（不超过500 一次口服 mg），
可乐定 左旋多巴
同上 同上
生长激素释放激素 (GHRH) 吡腚斯的明
l～2µg／kg，静注
同上
I mg／kg，一次口服
同上
常用的生长激素分泌功能试验
生长激素、生长激素释放激素缺陷
诊
断
对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原
因，以利治疗
一、病
史
应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿
出生史；出生身长和体重；生长发育史；
父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等。
二、体格检查
除常规体格检查外，应正确测量和记录以位数；
三、实验室检查
3．特殊检查
（1）进行特殊检查的指征 ①身高低于正常参考值减
2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁
以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下
者，即：（2岁儿童为（7 cm／年；4．5岁至青春期儿童 ＜5 cm／年，青春期儿童（6 cm／年；④临床有内分泌紊 乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能 检查者。
量为0.025～0.05 mg ／（kg.d），需注意骨龄增长情况。
③IGF-I、性腺轴抑制剂（GnRHa）、芳香酶抑制剂 （letrozole，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内 目前尚无足够资料分析，故不建议常规应用。
随访
所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。使用生长激素 治疗者每3个月应随访1次：测量身高（最好测算ΔSDS）， 评估生长速率，与治疗前比较。若治疗有效，第一年身高
②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；
③根据其父母身高测算的靶身高； ④BMI值； ⑤性发育分期。
三、实验室检查
1.常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、
肾功能检测：疑诊肾小管酸中毒者宜作血 气及电解质分析；女孩均需进行核型分析； 为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检 测甲状腺激素水平。
治
疗
⑦诱发肿瘤的可能性：对无潜在肿瘤危险因素存
在的儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发 的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾 向、畸形综合征，长期超生理剂量GH应用时需谨 慎，治疗过程中应密切监测血清IGE－ I水平，超 过正常参照值＋2SD者宜暂时停用。
3．其他药物
①疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需。 ②蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征， 国内大多使用司坦唑醇（gtanozolol，康力龙），常用剂
非内分泌缺陷性矮身材体质性青春发育期延迟
本类患者虽然前期发育迟缓，但18岁以后，
生长发育加速，第二性征出现，最后身高
和性成熟均可以达到正常成人水平。这类
患者约占儿童矮小的30％以上，特别是在
农村，90～95％的矮小儿童属此类。
生长激素缺陷
垂体发育异常
如：前脑无裂畸形、视－中
隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等
可予以阿托品肌注，但可能会影响检测结果。
3．特殊检查
（3）胰岛素样生长因子I（IGF-I）和胰岛
素样生长因子结合蛋白3（ICFBP-3）测定
两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而
增高，且与营养等因素相关，各实验室应
建立自己的参比数据。
3．特殊检查
（4）IGF－I生成试验 对疑为GH抵抗（Laron综合征）的
三、实验室检查
3．特殊检查
（2）生长激素-胰岛素样生长因子I轴
（GH-IGF-I）功能测定 以往曾应用的运动、 睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，
多数都直接采用药物刺激试验（表2）。
表2 常用的生长激素分泌功能试验
试验用药
胰岛素
方法
0，075 U／kg，静注
采血时间
0、15、30、60、90、120 min测血糖、GH、皮质醇 0、30、60、90、 120min 测GH
治
疗
（3）用法 每晚睡前皮下注射1次，常用注射部
位为大腿中部1／2的外、前侧面，每次注射应更 换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。
（4）疗程 生长激素治疗矮身材的疗程视需要而 定，通常不宜短于1～2年，过短时，患儿的获益 对其终身高的作用不大。
治
疗
（5）副作用 ①甲状腺功能减低 ②糖代谢改变 ③特发性良性颅内压升高 ④抗体产生 ⑤股骨头滑脱坏死 ⑥注射局部红、肿或皮疹
生长仍然滞后，应考虑GH治疗.
治
疗
2003年FDA核准GH用于特发性矮身材，即：
①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同
性别、同年龄儿正常参比值2.25 SD以上；
③预计其成人期终身高在-2 SDS以下。
治
疗
（1）剂型 国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，后者 的增长效应稍好。
（2）剂量
Silver￣Russell综合征、Noonan综合征等。
治
疗
1．矮身材儿童的治疗措施取决于其病因
精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关
因素被消除后，其身高增长率即见增高，
日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育
关系密切。
治
疗
2．生长激素 目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多，自 1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来，陆续 核准的疾病有:
慢性肾功能衰竭（1993)
先天性卵巢发育不全（1996 － 1997）
Prader-Willi综合征（2000)
小于胎龄儿（2001）和特发性矮身材（2003）。
治
疗
由于大部分小于胎龄儿在生后2～3年内都
会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身
高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿
都应定期随访观察，一般在3周岁时,如其
分析。
鉴别诊断
根据病史、体检等资料分析，对营养不良、精神心理性、 家族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因 素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别。
对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不
良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需
注意某些综合征的可能，如：Prader-Willi综合征、
三、实验室检查
2.骨龄（bone age，BA）骨龄即是各年龄时的骨成熟度， 是对左手腕、掌、指骨正位Ⅹ线片观察其各个骨化中心的 生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是
G-P法（Greulich＆Pyle）和TW3法（TannerWhitehouse），我国临床上多数采用C－P法。正常情况下， 骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多 即为异常。
GH峰值在药物刺激试验过程中＜5µg／L即为生长激素完全 性缺乏（GHD）；介于5～10µg／L之间为部分缺乏 （pGHD）；＞10µg／L则属正常。由于任何一种刺激试验
都有15％的假阳性率（指GH分泌低下），因此，必须在两
项刺激试验结果都不正常时，方能确诊CHD。
目前多数主张选择作用方式不同的两种药物试验：一种抑 制生长抑素的药物（胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明）与一 种兴奋生长激素释放激素的药物组合；
体重
胸 头围 坐高 第二性征的检查
空腹血糖
T3、T4、TSH的检查 CT或MRI(垂体)
非内分泌缺陷性矮身材体质性青春发育期延迟
多见于男孩，出生时正常，但以后生长发育缓慢，
较同龄的正常儿童可以晚2～4年，身材矮小，低 于正常均值减2～4个标准差，骨龄常落后，但智 力正常。第二性征出现时间延迟,15～16岁女孩仍 无乳房发育,甚至未来月经；男孩睾丸、阴茎的增 大也不明显，喉结不突出,可无阴毛、腋毛的生长。 常有家族史
的血清ICE-I在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与
其年龄相当的正常值。
3．特殊检查
（5）其他内分泌激素的检测 依据患儿的临床表现，可 视需要对患儿的其他激素选择进行检测。
（6）下丘脑、垂体的影像学检查 矮身材儿童均应进行
颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性：
（7）核型分析 对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型
矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌
遗传代谢学组
矮身材的定义
矮身材是指在相似生活环境下、同种族、
同性别和年龄的个体身高低于正常人群平
均身高2个标准差者（－2 SD），或低于第
3百分位数（－l. 88 SD）者，其中部分属
正常生理变异。
病
因
导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作
用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄
特发性性身材矮小（ISS）诊断依据
（1）没有精典的致矮小病因；
（2）生长发育迟缓，身高低于两个标准差；
（3）可有骨龄延迟，也可骨龄正常；
（4）伴有青春期延迟或类似家族史；
ISS诊断所需做的检查
详细询问病史 出生时的胎龄 全面的体格检查 身高 其他的相关检查 骨龄片