矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age，BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。
3-矮小诊疗指南
身材矮小各项检查的意义、过程
GH激发试验：前面已讲 检测方法：放免、酶联法。 化验单报告分：基础值、药物刺激后30`、 60`、90`、120`、运动后。 B超：性幼稚、性早熟、TS时可超一下生殖器、 甲状腺、肾上腺。 疑有颅内肿瘤时可作头颅CT（约200元)、核磁 共振(约800~1000元)。
生长激素的安全性
基因重组生长素与人垂体分泌的生长激素结构完 全相同，且分泌型技术生产的金磊生长素为具有 高质量及高纯度的产品，更安全，更有效。 欧洲小儿内分泌学会经过30年大量的临床观察， 于1993年正式宣布rhGH在应用于常规替代治疗中 具有非常良好的安全性 目前无证据证明长期使用GH会促使白血病，脑瘤 复发，糖尿病发生的危险。也没用证据证明运用 GH期间，患普通内科疾病时必须停药。
身材矮小各项检查的意义、过程
骨龄：了解儿童骨成熟情况的标志，同时了解儿 童的骨生长潜力。方法：小于10岁仅拍左手腕部， 大于10岁拍左侧长骨像(包括肘部、膝部）。英文 缩写：BA 甲状腺功能：GHD、B超示甲状腺小、疑有甲状腺 功能不足、SGA、性早熟者需检测。ISS、TS等不 一定检测。方法：放免、酶标等。费用：数十元。 英文缩写：T3、T4、TSH，正常值各地检测方法 不同，检测结果各异。
GHD的病因（二）
根据GH-IGF轴功能缺陷，病因分为： 1.GH分泌障碍：大脑皮质、下丘脑、垂体性
GH缺乏症。
2.GH分泌后疾病：存在GH抗体；GHBP、
GHR等缺陷。
3.IGF-I合成缺陷：可能有抗体，BP的变化。 4.IGF-I不敏感：受体问题，存在抗体。
GHD的临床表现
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南引言：儿童身高的发育与成长一直是家长和医生们关注的问题之一、当发现孩子的身高低于同龄人或正常参考范围时，家长可能会产生担忧和焦虑。
然而，身高的发育是一个复杂的过程，受到遗传、环境等多种因素的影响。
本篇文章将为大家介绍矮身材儿童的诊断与治疗指南，帮助家长更好地理解和应对这一问题。
一、诊断方法：1.生长曲线图：家长可以绘制孩子的生长曲线图，将其身高与体重与同龄儿童相比较。
若孩子的身高曲线低于正常曲线，建议及时就医。
2.个体差异：在评估孩子的身高时，需要考虑个体差异。
家族中身材矮小或生长缓慢的成员并不一定代表孩子存在问题。
3.骨龄测定：骨龄测定是判断儿童成长潜力的一种方法。
医生会使用X线片检查孩子的骨骺发育情况来判断其发育成熟度。
4.全面体检：孩子的生长发育问题可能与慢性疾病有关，因此全面体检是必要的。
医生会检查孩子的甲状腺功能、骨龄、遗传基因等。
二、矮身材的常见原因：1.遗传因素：矮身材可能是家族中普遍存在的特征。
父母或其他亲属的身高矮小可能对孩子身高发育产生影响。
2.生长激素缺乏：生长激素是促进儿童身高增长的重要因素。
生长激素缺乏可能导致儿童生长发育受限。
3.慢性疾病：一些慢性疾病，如肾脏疾病、心脏疾病等，可能导致儿童生长发育受限。
4.营养不良：不良的饮食习惯和营养不良可能影响儿童的生长发育。
三、矮身材的治疗方法：1.生长激素治疗：对于由于生长激素缺乏引起的矮身材，生长激素治疗是有效的方法。
在医生指导下，通过注射生长激素来促进儿童的身高增长。
2.营养补充：确保孩子获得充足的营养，包括蛋白质、维生素和矿物质。
饮食应均衡，多摄取富含钙、维生素D的食物，如牛奶、酸奶等。
3.慢性疾病治疗：治疗慢性疾病是改善儿童生长发育的重要措施。
及时治疗疾病，控制病情发展。
4.心理干预：家长和医生应给予孩子足够的关怀和支持，帮助孩子树立积极的自我形象。
四、预防和建议：1.定期体检：定期带孩子进行体检，检查身高、体重和骨龄等指标，及早发现问题并进行干预。
(完整版)矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。
矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南(完整版)资料
矮身材儿童诊治指南（完整版）资料(可以直接使用，可编辑优秀版资料，欢迎下载）矮身材儿童诊治指南【鉴别诊断】根据病史，体检等资料分析，对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：Prader-Willi综合征，Silver-Russeli综合征，Noonan综合征等。
【治疗】1.矮身材儿童的治疗措施取决于其病因精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。
2.生长激素随着基因重组人生长激素（rhGH临床应用经验的大量累积，目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多，自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来，陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭（1993）、先天性卵巢发育不全（1996-1997）、Prader-Willi综合征（2000）、小于胎龄儿（2001）和特发性矮身材（2003）。
由于大部分小于胎龄儿在生后2-3年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察。
一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。
2003年FDA批准GH用于特发性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上；③预计其成人期终身高在-2SDS以下。
（1）剂型国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。
·d，每周0.23-0.35mg/kg；对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20IU／（㎏.d）每周0.35-0.46（㎎.㎏）（注：WHO标注生长激素1㎎=30U）（3）用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。
矮小症诊治指南
矮小症诊治指南疾病简介概念：所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。
其中部份属正常生理变异。
生长是小儿的大体特征，也是小儿健康状况的一面镜子，在小儿生长发育进程中，年生长速度的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育进程具有持续和不均衡特征，一般<2岁时每一年生长速度<7cm，4.5岁至青春期开始生长速度<5cm/年，青春期生长速率<6cm/年均提示存在生长障碍，应及时查找原因。
病因：致使矮身材的病因甚多，其中不乏交互作用者，亦有很多疾病致使矮身材的机理迄今尚未阐清，致使儿童矮身材主要病因分为非内分泌缺点性矮身材家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。
生长激素缺点1) 垂体发育异样如：前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。
2) 生长激素、生长激素释放激素缺点特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良常染色体隐性遗传I型：I A型GHI基因缺失;I B型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异。
常染色体最性遗传Ⅱ型：GHI及其他基因变异x连锁遗传Ⅲ型转录因子基因缺点如Pitl、Propl、HESX-I、LHX3等基因突变。
3) 生长激素受体缺点laron综合征4) 胰岛素样生长因子1(IGF1)缺点颅脑损伤围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。
脑浸润病变如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等。
其他小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。
矮小症的临床表现临床表现一、由原发性卵巢发育不全所致的矮小症除身材矮小外，还表现为有颈蹼、肘外翻、发际低、桶状胸、乳距宽等症状;至青春期无第二性征发育并原发无月经;可归并智力低下或甲状腺功能减低等。
矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南
同上
左旋多巴
１０ ｍｇ／ｋｇ（不超 过５００ ｍｇ），一 次口服
同上
生长激素 释放激素 （ＧＨＲＨ）
１～２ ｕ ｇ／ｋｇ， 静注
同上
吡啶ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 的明
１ ｍｇ／ｋｇ，一次 口服
同上
ＣＨＩＮＡ ＭＥＤＩＣＡＬ ＮＥＷＳ
ｒ］继续教育
ｌｌ
ＣＭＥ
中华医学信息导报２００８年１２月２７日第２３卷第２４期
编辑◎常静
日Ｉ
（７）核型分析对疑有染色体畸变的患儿 都应进行核型分析。
【鉴别诊断】
根据病史、体检等资料分析，对营养不 良、精神心理性、家族性特发性矮身材、小于 胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长 激素缺乏的矮身材比较容易识别。对常见的导 致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不 良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟 临床还需注意某些综合征的可能，如：Ｐｒａｄｅ－ Ｗｉｌｌｉ综合征、Ｓｉｌｖｅｒ－Ｒｕｓｓｅｌｌ综合征、Ｎｏｏｎａｎ 综合征等。
岛素、精氨酸、吡啶斯的明）与一种兴奋生长 激素释放激素的药物组合；可以分２ ｄ进行， 也可一次同时给予（复合刺激，ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｓｔｉｍｕｌａｔｉｏｎ）。胰岛素试验不仅可靠，而且可 以同时测定下丘脑－垂体－肾上腺轴功能，按 ０．０７５ Ｕ／ｋｇ剂量进行胰岛素试验时甚少发生有 症状的低血糖，但仍需密切观察，对少数出现 低血糖症状者可即刻静注２５％～５０％葡萄糖， 仍可继续按时取血样检测ＧＨ。由于下丘脑病 变所致的ＧＨＤ患儿的垂体功能是正常的，生 长激素释放激素（ＧＨＲＨ）可以促使垂体正常 分泌ＧＨ，因此，ＧＨＲＨ试验一般不用于诊断， 而常用于区别病变部位位于下丘脑抑或垂体。 可乐定试验中可能出现疲乏、嗜睡等症状，少 数有恶心、呕吐ｔ吡啶斯的明可能引起腹痛， 一般多可耐受，严重者可予以阿托品肌注，但 可能会影响检测结果。
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Prader-Willi 综合征
Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因组印迹缺陷疾病 1. 母孕期：胎动减少 2. 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 3. 生长迟缓、身材矮小、手足过小 4. 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下
腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
✓ 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
✓ 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
原发性和继发性分析矮身材病因
➢实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
异常时提示的疾病
➢矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
生长激素缺乏症的诊断要点
➢ 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD ➢ 骨龄落后实际年龄2岁以上 ➢ 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml ➢ 身高增长速率<4cm/y ➢ 智能正常 ➢ 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 ➢ 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 ➢ 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 ➢ 头颅MRI显示垂体前叶缩小
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差(SD)法 均数 中等
+1 SD 中上
+2 SD 高大
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表的解读
身 高 百 分 位 数 值 表
<3 矮小
3-24.9 中下
百分位(%)法 25-74.9 中等
75-96.9 中上
≥97 高大
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
矮身材病因
GH-IGF-IGFBP 轴病病因分类
生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷 大脑皮质功能障碍
炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导
上下部量的定义和测量
➢ 上部量
✓ 代表脊柱长度
• 耻骨联合上缘到头顶
➢ 下部量
✓ 代表下肢长度
• 耻骨联合上缘到足底
上部量 下部量
实验室常规检查
特殊检查项目
➢ 骨龄测定 ➢ GH激发试验 ➢ IGF-I、IGFBP3 水平测定 ➢ IGF-I 生成试验 ➢ 染色体核型分析 ➢ 鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等 ➢ 其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL
进行特殊检查的指征
➢ 身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数） ➢ 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 ➢ 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者
✓ < 2 岁：< 7 cm/年 ✓ 4.5岁至青春期开始：< 5 cm/年 ✓ 青春期：< 6 cm/年
➢ 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 ➢ 有慢性疾病史（肝、肾疾病） ➢ 其他原因需进行垂体功能检查者
计算公式：
① CMH (the Corrected Midparental Height)法:
男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2± 5(cm)
或±4cm
女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2± 5(cm)
② FPH (the Final Height for Parental Height)法: 男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29(cm) 女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29(cm)
影像学检查材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常 或肿瘤的可能性
➢ 其他内分泌激素的检测： 依据患儿的临床表现，可视需要对患
儿的其他激素选择进行检测 (如： ACTH、促甲状腺素释放激素、促 性腺激素释放激素)
小结
➢矮身材的定义中需注意同种族、同年龄、同性别 ➢矮身材的病因以下丘脑-垂体-GH-IGF 轴分析为主，再以
宫内缺氧症状；宫内感染症状等
➢身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上
➢GH 激发试验提示GH 峰浓度＞10µg/L ➢染色体检查排除Turner 综合征等
SGA 的特点
足月产 体重1670 克 1. 智力落后 2. 动手能力差
注：早产儿和SGA 的区别 早产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周 SGA 是婴儿出生时体重、身高的概念
5. 青春期：中枢性性发育低下, 性腺发育不全、小阴茎、隐睾；可能
有行为问题, 如脾气暴躁、偷吃
6. 特殊面容：额高而窄，小鱼际肌萎缩，杏仁眼，三角形嘴 7. 智力低下：智商在20-80 之间 8. 垂体MRI 可提示垂体发育不良
Prader-Willi 综合征
先天性甲状腺功能低下
➢又称为呆小症，克汀病 ➢主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官
➢继发性： ✓长期慢性疾病： •慢性肾功能衰竭 •肾小管酸中毒 •先天性或后天性心脏病 •佝偻病 •慢性肠炎
病史询问
SGA:足月小样儿
中国不同胎龄男、女新生儿 体重百分位数表
中国15城市新生儿体格发育科研协作组。实用儿科杂志，1992，7(6):306-307
靶身高的计算
靶身高 (Target Height, TH)，又称为遗传身高
➢ 作用原理：
✓ 抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸 ✓ 促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴
➢ 两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，
或胰岛素和左旋多巴
➢ 结果判断：
✓ 只要有一项试验 GH 峰值≥10 ng/ml，即排除GHD ✓ 完全性GHD ：GH 峰值 < 5 ng/ml ✓ 部分性GHD ：5~9.9 ng/ml
10岁儿童
特发性矮身材诊断要点
➢ 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 ➢ 生长速率正常或偏慢，一般生长速率<5cm/yr ➢ GH 激发试验提示GH峰值>10 ng/ml，血IGF-I正常或偏低
或升高 ➢ 骨龄正常或稍落后 ➢ 出生时身长、体重正常，身材匀称 ➢ 无慢性器质性疾病 (肝、肾、心、肺和骨骼畸形) ➢ 无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常 ➢ 也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟
小下颌
高腭弓
膝外翻
小于胎龄儿 (SGA)矮身材
小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓 (IUGR)，或小样儿
➢出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或
低于平均体重2SD ；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的 第3-10百分位
➢临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良 ；低血糖；
60’～90’
此药无特殊副作用
染色体核型分析
➢ 染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型分析 ➢ Turner 综合征的确诊依赖于染色体核型分析 ➢ 染色体核型分析：
✓ 一般取外周血淋巴细胞检测 ✓ 若患者外周血淋巴细胞核型分析正常，但患儿出现难以解释
的生长落后、性发育迟缓，临床高度怀疑Turner 综合征， 则有必要进行皮肤成纤维细胞的培养以排除嵌合体的情况
注：GH 的测定方法为放射免疫法，简称放免法
GH 缺乏确诊试验
➢ 准备工作：
✓ 受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加
餐一次
✓ 记录受试者的身高、体重，以便准确计算药物剂量 ✓ 为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头
GH 缺乏确诊试验
刺激药物
方法
GH高峰时间 备 注
胰岛素
IGF-1 产生部位缺陷 IGFBP3变化 IGFBP3 抗体出现
ISS
IGF-1 合成缺陷
IGF-1受体数量减少 IGF-1 受体缺陷 IGF-1 抗体 IGF-1 受体后缺陷
IGF-1 不敏感 (IGF-1 分泌后缺陷)
IGF 胰岛素样生长因子 ；IGF-BP3 胰岛素样生长因子结合蛋白3
儿童矮身材病因 (2)
常规胰岛素0.05-0.1 U/kg ，静 脉注射；用药前取一次血作基 值，注射后15’、30’、45’、60’、 45’～90’ 90’和120’取血
注射前后测血糖，血糖 <40 mg/dL或较基值下降 一半为有效刺激。注射前 后60’可取血测定皮质醇
可乐定
0.15 mg/m²，口服；服药前取 一次血作基值，服药后30’，60’ 和90’取血
(糖皮质激素或性激素)、
下丘脑性GHD
肿瘤 (淋巴瘤、白血病或转移肿瘤) Turner 综合征
GGHHD 分 泌障碍
垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、 脑损伤、特发性
垂体性 GHD
ISS，SGA
GH 抗体、GHBP 增多、GHR 缺陷、 存在抗GHR 抗体、GH 受体后缺陷
GH 不敏感 (GH 分泌后疾病)
60’～90’
可乐定服后可引起疲倦、 入睡、血压下降，少数可 有恶心、呕吐
L-多巴
0.15 g/1.73m²或10 mg/kg，口 服；服药前取一次血作基值， 服药物前后30’、60’和90’取血
60’～90’
可引起恶心、呕吐，多在 1小时内消失
精氨酸
10%精氨酸溶液0.5 g/kg，静脉 滴注；用药前取一次血作基值， 滴后30’、60’、’和90’取血
家族性身材矮小
➢父母身材矮小 ➢骨龄正常 ➢生长速率>4cm/yr ➢智力和性发育正常 ➢生长激素浓度正常 ➢体态大多匀称，少数有轻度不匀称 ➢X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指(趾)骨