淀粉样变心肌病的临床特征-心血管内科
心肌淀粉样变性的临床特点和诊断
心肌淀粉样变性的临床特点和诊断作者：蒋倩吴玉来源：《中外医学研究》2012年第28期【摘要】目的：探讨和总结心肌淀粉样变性的临床指征以进一步提高诊断水平。
方法：回顾性分析6例患者的临床资料，包括临床症状、体征，心电图、传导阻滞与心律失常情况、心脏彩色多普勒超声，以及心外脏器受累与病理检查结果。
结果：6例患者误诊率达83%，5例死亡，死因主要有心力衰竭、心室颤动、全身多个器官衰竭等。
误诊是导致病患生存期大幅下降的主要原因。
结论：依据患者临床指征，综合心电图和心脏彩超、腹壁脂肪活检等特征性改变，提高认识水平，可尽早诊断心肌淀粉样变性，改善病患预后和提高生存期。
【关键词】心肌淀粉样变性；心电图；误诊中图分类号 R541 文献标识码 B 文章编号 1674—6805（2012）28—0134—02心肌淀粉样变性（cardiac amyloidosis）是异质性纤维蛋白沉积于心肌间质，引起以心肌功能紊乱为主要表现形式的心脏疾病，常被误诊、漏诊或延诊，致使患者错失最佳治疗时机。
因此，临床上对心肌淀粉样变性的早期识别与诊断将具有重要意义。
现就绵阳市人民医院心内科于2008年1月—2011年10月收治的6例心肌淀粉样变性进行回顾性分析，总结心肌淀粉样变性的临床指征，以进一步提高诊断水平。
1 资料与方法1.1 一般资料2008年1月—2011年10月绵阳市人民医院心内科收治的经腹部皮下脂肪活检确诊为心肌淀粉样变性的患者共6例，其中男4例，女2例，年龄51～75岁，所有病例均无严重心、肝、肺、肾功能不全。
1.2 方法回顾性分析6例患者的临床资料，包括临床症状、体征、心电图、传导阻滞与心律失常情况、心脏彩色多普勒超声，以及心外脏器受累与病理检查结果。
2 结果2.1 首次诊断结果6例患者因心血管系统相关症状而就诊于心内科。
入院时，经初步诊断，6例患者分别被诊断为心肌淀粉样变性1例，冠心病2例，心律失常1例，高血压性心脏病1例，结核性心包炎1例，误诊率达83%（5/6）。
心肌淀粉样变性4例临床特点分析
心肌淀粉样变性4例临床特点分析薛枫;蒋廷波;周亚峰;孙云娟【摘要】目的：探讨心肌淀粉样变性的临床特点及其诊治方法。
方法对确诊的4例心肌淀粉样变性患者的临床资料进行回顾性分析。
结果4例临床表现均以充血性心衰、心律失常、低血压为主；均出现血清N末端B型利钠肽原水平增高，3例出现肝肾功能异常，1例行血尿轻链水平检查出现增高。
4例心电图均为低电压表现，心脏超声均表现为左室壁增厚。
4例腹壁脂肪组织活检刚果红染色均为阳性。
1例行硼替佐米及地塞米松化疗者第1疗程结束后复查血轻链水平降至正常，其余3例未行化疗者均于就诊后4～8个月死亡。
结论心肌淀粉样变性具有特征性的心电图和心脏超声表现，脂肪组织病理检查可确诊。
应主要针对淀粉样变性进行治疗。
【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2015(000)010【总页数】3页(P92-94)【关键词】心肌;淀粉样变;心力衰竭;心电图;心脏超声【作者】薛枫;蒋廷波;周亚峰;孙云娟【作者单位】苏州大学附属第一医院，江苏苏州215006;苏州大学附属第一医院，江苏苏州215006;苏州大学附属第一医院，江苏苏州215006;苏州大学附属第一医院，江苏苏州215006【正文语种】中文【中图分类】R542.2;R364.2淀粉样变性是指不溶性的纤维蛋白沉积于组织或器官的细胞外基质，导致器官结构和功能损害的疾病，好发于心脏、肝脏、肾脏、胃肠道、神经组织等；累及心肌时称为心肌淀粉样变性。
心肌淀粉样变性临床表现复杂且缺乏特异性，可造成诊断的延误，病死率较高[1]。
2012年2月～2014年4月，我科收治了4例心肌淀粉样变性患者，现对其临床资料进行回顾性分析，总结其诊断及治疗特点，以提高对该病的认识。
1.1 基本资料 4例患者中男2例、女2例，年龄47～73岁、平均58岁，病程1个月～2年。
主要以呼吸困难、尿少、水肿、晕厥、低血压等表现就诊；合并心律失常3例，其中阵发性房颤1例、间歇性Ⅱ度Ⅱ型房室传导阻滞1例、间歇性窦性停搏1例。
心脏淀粉酶样变性
胸水探查彩超： 2017-4-11，双侧胸腔积液，右侧已定位 2017-4-14，双侧胸腔积液 2017-4-17，少量胸腔积液
子宫附件（经阴道）彩超： 子宫次全切术后 双侧卵巢大 左侧卵巢周围少量包裹性积液
骨髓穿刺病理检查： 碱性刚果红（-）
二级护理 低盐低嘌呤饮食 陪住 测体重 记出入量
阿司匹林肠溶片 100mg 口服 QD 乳果糖口服溶液 15ml 口服 QD 盐酸氨溴索 30mg 口服 TID 双歧杆菌三联活菌胶囊 630mg 口服 BID 替普瑞酮胶囊 50mg 口服 TID
1，遵医嘱给予低流量氧气吸入
2，根据患者的主诉及下肢水肿的情况可逐渐下床活 动。 3，给予低盐，低钠，易消化饮食少食多餐，以免加 重心脏负担。
1：心衰的治疗 2：心率失常的治疗
该病尚无满意的治疗方法，可根据临床表现对 症处理。
一般资料 姓名：张金霞 性别：女 籍贯：黑龙江绥化市 年龄：50岁 入院诊断： 慢性心功能不全 心动能三级 子宫肌瘤术后 入院时间：2017.04.07 出院时间：2017.
患者间断双下肢水肿6年，未能明确诊断，未予治 疗。2年前出现水肿加重伴间断喘憋，予强心，利 尿，扩管等治疗后，水肿逐渐减轻，但自觉喘憋症 状改善不明显。
1，心血管表现： A:代偿期
常无临床表现，或仅有头晕，乏力,劳累后心悸,气急等.
轻中度腹水,四肢凹陷性水肿,后期出现左心衰表现. 2)心律失常, 以房颤多见.也可发生恶性室性快速心 律失常甚至猝死. 3)收缩压降低,由于心排血量降低,易引起收缩压降低, 脉压变小. 4)心绞痛,患者常有胸闷,心前区隐痛或典型的心绞痛
心二
在1850年，Virchow发现人体组织细胞 间有一种沉积物，与碘接触后呈现类似淀粉的颜色 反应。称为淀粉样物质，并将沉积该物质的组织称 为淀粉样变性。现已证明，所谓淀粉样物质，实为 由不同成分组成的蛋白质，故称为淀粉样蛋白更合 适。
心肌淀粉样变的诊断标准
心肌淀粉样变的诊断标准
心肌淀粉样变是一种常见的心脏病，它可能是一种慢性心脏病，也可能是一种急性心脏病。
在诊断这种疾病之前，必须明确病因以及症状，以便有针对性地治疗。
诊断心肌淀粉样变的常见标准包括以下几点：
一是病史：问患者曾经有过的症状及可能的触发因素，以及患者的家族遗传史，有无高血压、糖尿病或冠心病史等。
二是实验室检查：包括血常规、血沉、血流变检查、血气分析、血清肌酐测定、血脂测定、电解质检查，以及D-二聚体、血清抗体等等。
三是影像学检查：主要有心脏彩超检查、心电图检查、心脏超声（心脏超声心动图）、磁共振心脏成像、以及心肌磁共振成像等。
四是心脏血管介入检查：如心脏血管造影，可以帮助明确患者病灶位置，判断患者是否存在有害血栓，以及狭窄部分的程度，从而优化治疗方案。
五是心肌病理检查：这是最准确的诊断标准，可以确切地检测出患者是否出现心肌淀粉样变。
在有心肌淀粉样变发病症状的时候，一定要及时就医，进行上述各项诊断筛查，以正确诊断病情，并及早治疗。
建议每年定期接受上述诊断检查，及早发现心脏疾病，以便早日治疗，减少心脏病的发病率，保护您的心脏健康。
- 1 -。
心脏淀粉样变性的临床分析
心脏淀粉样变性的临床分析心脏淀粉样变性(caridiac amyloidosis，CAL)是由于淀粉样物质沉积于心脏，造成心功能不全和心律失常的一种继发性心脏病。
现对本院2008年2月～2008年11月诊断为心脏淀粉样变性的5例患者的临床资料进行分析。
1资料与方法1.1 对象 2008年2月～2008年11月在本院心内科确诊的心脏淀粉样变性5例，均经心肌活检证实存在淀粉样物质。
1.2 方法回顾性分析5例患者的临床资料，包括年龄、性别、临床症状体征及实验室检查结果、超声心动图、心电图、病理检查结果及心外器官受累情况、随访结果。
1.3 心脏淀粉样变性诊断标准：1、心脏淀粉样变性最常见为限制性心肌病表现[1]。
有右心衰竭的症状和体征：颈静脉压增高、右室奔马律、肝脏肿大和外周水肿[2]。
淀粉样蛋白浸润心脏传导系统可引起各种心律失常,最常见的是传导阻滞和心房颤动。
10%～15% 可出现心房颤动，且心房颤动患者的血栓栓塞发生率很高[3]。
2、心电图：Cacoub P [4] 的研究发现约86%的CAL患者有心电图异常。
表现为肢体导联的低电压，下壁、胸前导联的异常Q波。
这种改变与淀粉样物质沉积于心肌，取代正常的组织有关。
3、超声心动图：超声心动图检查该病主要表现为心房增大，而心室大小早期多正常[5]。
心脏淀粉样变性患者超声的典型表现为二维超声上可见增厚的左心室游离壁及间隔呈颗粒闪光点回声[6]。
4、心脏淀粉样变性的最终诊断仍需要组织病理活检。
心肌活检刚果红染色阳性是心脏淀粉样变性最直接的确诊方法。
此外，心外组织活检安全，是临床医生可选择的方法[7]。
由于心外组织中肾脏和皮下脂肪组织最常被累及[8]，因此是常用的活检部位。
心外组织活检阳性而超声心动图、心电图和其他征象提示心脏受累者即可诊断心脏淀粉样变性[9]。
2结果2.1 年龄与性别本组病例男性1例,女性4例，年龄40～63岁。
2.2 临床症状体征及实验室检查结果本组5例患者均有胸闷、憋气症状；查体全部双下肢可凹性水肿；辅助检查结果示全部患者均有中等量胸腔积液；化验室检查结果显示所有患者均出现电解质紊乱（可能与全部患者均使用利尿剂治疗有关）；充血性心力衰竭4例，其中NYHA评分Ⅲ～Ⅳ级3例；肾病综合症1例，慢性肾功能不全1例，巨舌1例，见表1。
淀粉样变心肌病的临床特征
病例分析——鉴别诊断
❖ 高血压心脏肥大 ❖ 肥厚性心肌病
诊断治疗中存在的问题
❖ 常规抗心肌缺血、抗心衰治疗效果不佳 ❖ 双下肢水肿无改善 ❖ 进行性心肌肥厚
进一步诊断思路
❖ 水肿的原因？ ❖ 难治性心衰的原因？ ❖ 心肌肥厚的原因？有无继发原因？
回顾分析
❖ 心室腔不大伴进行性难治性心力衰竭 ❖ 左心室肥厚伴心电图低电压 ❖ 既往有高血压伴进行性低血压及类似陈旧性
病情介绍(ECG)
❖ 窦性心动过速 ❖ 肢导、胸导低电压 ❖ V1-4呈QS型 ❖ 偶发室性早搏
病情介绍(心脏彩超)
❖ 市中心医院（11月3日） ❖ LA 44mm LV 50mm IVS 11mm LVP10mm
❖ 科大二附院 （11月9日）
❖ LA 39mm LV 42mm
IVS 12mm LVP 11.5mm
入院后12小时：TnI 0.306 ng∕ml CK-MB 6.27 ng∕ml MYO正常
11月8日： Tnl 0.733 ng∕ml MYO 130.82ng∕ml
脑钠肽（BNP）
入院时 2362.05 pg∕ml
11月8日 2369.96 pg∕ml
肾功能：cr 89.8umol∕L --94umol∕L --104.6 umol∕L --123.0 umol∕L (11.11)
β2微球蛋白 9.92mg∕L cys-c 2.06mg∕L
肝功能 白蛋白(11.4) 34.5 g ∕L (11.8) 38.4g∕L
尿蛋白：阴性
血气分析：PH7.41 PCO2 29.8mmHg PO286mmHg 甲状腺功能：FT3 2.86pg∕ml FT4 1.63pg∕ml TSH .27úIU∕ml
心脏淀粉样变-心血管内科医生需要关注的疾病
述评专家简介：严卉，医学博士，浙江大学医学院附属第一医院心血管内科主任医师，浙江大学内科学心血管专业硕士生导师。
主攻学科：动脉粥样硬化的基础与临床研究，心肌病，罕见病。
中国医师协会心血管内科医师分会心脏精准医学与罕见病学组专业委员会委员，浙江省医师协会心血管分会常委，浙江省医学会营养与代谢分会委员，擅长心肌病、高血压、冠心病、心律失常的临床诊治。
主持和参与国家十三五重点研发项目，国家自然科学基金和省部以及厅级科研项目多项，曾经在国内核心期刊和国外学术期刊发表SCI 收录论文十余篇，在国内外学术会议大会（美国心脏病学会年会和欧洲心脏病学会年会）发言交流。
获得浙江省科学技术进步二等奖，浙江省医药卫生科技创新奖一等奖和三等奖若干。
心脏淀粉样变-心血管内科医生需要关注的疾病严卉 胡申江DOI:10.3969/j.issn.1009-816x.2022.02.002作者单位：310006 杭州，浙江大学医学院附属第一医院心血管内科射血分数保留的心力衰竭（heart failure with preserved ejection fraction, HFpEF ）越来越被关注，然而常规改善射血分数降低的心力衰竭用药对HFpEF 来说治疗反应不佳。
心脏淀粉样变（cardiac amyloidosis, CA ）通常会导致HFpEF ，然而至今，国际上与HFpEF 相关的临床研究并没有常规筛查CA ，而导致了部分改善心力衰竭药物治疗HFpEF 后再入院和心血管事件无改善的阴性结果[1]。
淀粉样变性是一类临床疾病的总称，可由30多种三级结构不稳定的前体蛋白引起。
这些蛋白错误折叠并以不溶性淀粉样原纤维的形式聚集，沉积在器官和软组织的细胞外间隙[2]。
1838年，Schleiden 首次使用“amyloid ”一词来描述植物淀粉。
20世纪20年代，Bennhold 发现经刚果红染色的淀粉样沉积物在偏振光显微镜下呈现出典型的苹果绿双折射。
淀粉样变性心肌病
淀粉样变性心肌病一、什么是淀粉样变性？淀粉样变是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征，错误折叠的蛋白质聚集成低聚物沉积在组织细胞外，往往导致组织损伤和器官功能障碍。
能够导致沉积的前体蛋白有30余种，其中容易累及心脏的是轻链蛋白和转甲状腺素蛋白。
轻链型淀粉样变是由恶变前或恶性浆细胞分泌的单克隆免疫球蛋白所致。
其中80%左右为原发性淀粉样变所致，10-15%为多发性骨髓瘤所致，诊断要满足以下5条标准：①具有受累器官的典型临床表现和特征；②血、尿中存在单克隆免疫球蛋白；③组织活检可见无定形粉染物质沉积，且刚果红染色阳性；④沉积物经免疫组化、免疫荧光、免疫电镜或质谱蛋白组织学证实为免疫球蛋白轻链沉积；⑤多发性骨髓瘤或其他淋巴浆细胞增值性疾病需要满足相应的诊断条件，否则就要考虑原发性淀粉样变。
二、什么是淀粉样变性心肌病？淀粉样变性心肌病（amyloidosis cardiomyopathy）是由不可溶性淀粉样蛋白沉积于心肌组织间隙导致的心室舒张功能不全为主要表现的一种继发性限制性心肌病。
按其病因分为以下5种类型。
1.原发性心肌淀粉样变（轻链型）：淀粉样物质为免疫球蛋白轻链，为最常见的临床类型。
浆细胞持续产生单克隆轻链（λ或κ），少数伴发多发性骨髓瘤，主要累及心脏、舌、胃肠道、肌肉、肌腱和皮肤。
血清M蛋白、尿中单克隆轻链（λ或κ）增高。
2.遗传性心肌淀粉样变：淀粉样物质为突变的甲状腺素转运蛋白（TTR），为第二大常见类型。
常染色体显性遗传病，是由于编码TTR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致，40岁以后发病。
常累及心脏（尤其是传导系统）、肾脏、神经等。
3.老年性心肌淀粉样变：淀粉样物质为野生型甲状腺素转运蛋白（TTR），主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见，主要累及心房，病程良性。
4.继发型心肌淀粉样变：是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、慢性炎症、肿瘤或自身免疫性疾病。
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病情介绍(ECG)
窦性心动过速 肢导、胸导低电压 V1-4呈QS型 偶发室性早搏
病情介绍(心脏彩超)
市中心医院（11月3日） LA 44mm LV 50mm IVS 11mm LVP10mm
科大二附院 （11月9日）
LA 39mm LV 42mm
IVS 12mm LVP 11化伴粥样斑块形成 双侧漆关节以下皮肤软组织增厚，考虑肢体淋巴水肿 胆囊炎伴囊内结石
CT
双肺多发炎症 双侧胸腔积液 左心室增大 冠状动脉壁钙化
1. 冠心病 NSTEMI？ 陈旧性心肌梗死？ 缺血性心肌病？ 心功能3-4级
2. 3级高血压 D组 高血压性心脏病 舒张性心力衰竭
进行性心肌肥厚 及心力衰竭
河南科技大学第二附属 医院心内科 张桂请
病情介绍
男,68岁 主诉：活动后胸闷、气短6年，加重半年，双下肢水肿1周 现病史：6年来，常于活动后出现胸闷、气短，休息后可缓解。近半年
来症状渐加重，活动耐力下降，偶有夜间阵发性呼吸困难，曾在本地医 院就诊，腹部彩超提示（2013年9月26日）：淤血性肝肿大声像，慢性 胆囊炎并囊内多发结石，诊断为：心力衰竭，给以利尿治疗，效果欠佳， 为进一步诊治，先后到市中心医院及我院就诊，均诊断为心衰原因待查， 于2013年11月3日入住我院。 高血压6年，血压最高160∕110mmHg，口服北京降压0号，未监测
心肌梗死心电图图形 舌体宽大肥厚，组织 活检
最后疑似诊断
淀粉样变心肌病
淀粉样变心肌病
淀粉样变性是因前体蛋白的折叠错误，产生不可溶的、有毒的蛋白变体在心肌细 胞外沉积，并导致其组织结构和功能的损伤
病因分类： 原发性（占85%）、家族性、老年性、继发性及透析相关性五种类型
临床表现： 缺乏特异性 常被误诊 疲劳--功能性或精神压力所致 紫癜--老年性或单纯性 口腔干燥--干燥综合征或肾脏疾病 ESR升高--风湿性疾病 心脏表现为：限制性心肌病和顽固性心力衰竭，有时伴有传导阻滞
辅助检查： 血常规：WBC 11.30×109∕L，N 68.9% ， L1 9%，单核11.2%
RBC 3.94×1012∕L，HB123g ∕L
血生化: 血糖 6.31mmol∕L; 餐后2h血糖：9.5mmol∕L
血脂：TC 5.37mmol∕L TG 2.24mmol∕L
HDL-C 0.7mmol∕L
病例分析——鉴别诊断
高血压心脏肥大 肥厚性心肌病
诊断治疗中存在的问题
常规抗心肌缺血、抗心衰治疗效果不佳 双下肢水肿无改善 进行性心肌肥厚
进一步诊断思路
水肿的原因？ 难治性心衰的原因？ 心肌肥厚的原因？有无继发原因？
回顾分析
心室腔不大伴进行性难治性心力衰竭 左心室肥厚伴心电图低电压 既往有高血压伴进行性低血压及类似陈旧性
症状无明显改善（胸闷、水肿） TNI逐渐升高 肾功能进行性恶化 心肌进行性肥厚 11月13日 两次急性左心衰 抢救无效 死亡（11月3号-----11月13号）
病例分析病例分析————明确的诊断及依据
根据病史，3级高血压 诊断明确 根据患者的症状、体征、辅助检查，考虑左室肥厚，
OMI NSTEMI? 心功能4级，胸腔积液
LDL-C 3.7mmol∕L
血尿酸：入院时： 520 umol∕L
11月5日：623 umol∕L
11月8日：1067umol∕L
同型半胱氨酸：21.1umol∕L
病情介绍
电解质： Na、Cl、Mg稍低，K3.85mmol∕L
心肌坏死标记物：
入院后：
TnI 0.263 ng∕ml MYO 176.78ng∕ml CK-MB 6.27ng∕ml
3. 低蛋白血症 4. 胸腔积液 肺部感染 5. 胆囊染伴囊内结石
入院诊断
病例分析——病例特点及治疗后果
男，68岁，6年高血压病史，未正规监测 吸烟史20年，戒烟20年 心力衰竭的临床表现 阳性体征： T36.2℃，P102次∕分，R 23次∕分，BP121∕76mmHg 体型胖，慢性病容，半卧位。口唇发绀、舌体肥大，颈静脉充盈，肝颈返流 征可疑。双肺呼吸音低，右侧为甚，闻及少许湿性罗音，心界不大，HR102 次∕分，S1低钝，各瓣膜区未闻及杂音，腹膨隆，肝脾肋下未及，余（-）； 双下肢皮肤增厚，中-重度水肿 按常规的抗心肌缺血、抗心衰治疗，效果欠佳
PW测舒张期过二尖瓣口血流频谱呈单峰
EF51% FS26%
科大二附院（11月13日）
LA 44mm LV 38mm RA48mm IVS 17.5mm LVP 17.5mm 主肺动脉内径27mm 左支21mm 右支18mm PW测舒张期过二尖瓣口血流频谱呈单峰
EF52% FS28%
入院后12小时：TnI 0.306 ng∕ml CK-MB 6.27 ng∕ml MYO正常
11月8日： Tnl 0.733 ng∕ml MYO 130.82ng∕ml
脑钠肽（BNP）
入院时 2362.05 pg∕ml
11月8日 2369.96 pg∕ml
肾功能：cr 89.8umol∕L --94umol∕L --104.6 umol∕L --123.0 umol∕L (11.11)
个人史：吸烟20余年，平均30支∕日，已戒烟20年，偶有饮酒 家族史：无特殊
病情介绍
体格检查： T36.2℃，P102次∕分，R 23次∕分，BP121∕76mmHg
体型胖，慢性病容，半卧位。口唇发绀、舌体肥大，颈静脉充盈，肝颈返流征可疑。 双肺呼吸音低，右侧为甚，闻及少许湿性罗音，心界不大，HR102次∕分，S1低钝 各瓣膜区未闻及杂音腹膨隆，肝脾肋下未及，余（-）；双下肢皮肤增厚中-重度水肿
β2微球蛋白 9.92mg∕L cys-c 2.06mg∕L
肝功能 白蛋白(11.4) 34.5 g ∕L (11.8) 38.4g∕L
尿蛋白：阴性
血气分析：PH7.41 PCO2 29.8mmHg PO286mmHg 甲状腺功能：FT3 2.86pg∕ml FT4 1.63pg∕ml TSH .27úIU∕ml