淀粉样变心肌病一例
《淀粉样变心肌病》
辅助检查
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辅助检查
根据胸腔积液彩超结果于2015-08-15行胸腔积液置管引流， 并行相关检查示： 1).癌胚抗原定量0.4ng/ml； 2).胸水生化：葡萄糖7.69mmol/L、乳酸脱氢酶60U/L； 3).胸水常规：淡黄色、微浊、比重：标本量不足；李凡他 实验：阴性（-）；有核细胞:300X10*6/L、单核% 91%， 考虑为淀粉样变心肌病致心功能不全所致。
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辅助检查
5.磁共振检查 对诊断全身各组织器官淀粉样变性极具价 值，受累器官信号明显增高，而皮下脂肪则明显衰减。在 受条件限制而无法行活检时，心脏磁共振可作为确诊的主 要检查方法。
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治疗
1.病因治疗
目前该病尚无特效疗法。目前研究证明可能有效 的方法主要有： 1）.细胞毒制剂，如甲氨蝶呤等 2）.血浆置换或血液透析 对某些淀粉样变性可能 有效，但对于有心肌淀粉样变病人不适合。
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病例简介
既往病史：平素无烟酒嗜好，无心血管疾病家族史。 入院查体：T36.5℃，P112次/分，R20次/分，
BP86/62mmHg，神清，颈静脉怒张，肝-颈静脉反流征 阳性，双肺呼吸运动减弱，叩诊呈浊音，双肺呼吸音减弱， 未闻及干湿性啰音，心脏浊音界扩大，心室率112次/分， 律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。腹平软，无压痛、反跳痛， 肝位于肋下4-5横指下，脾肋下未触及，双下肢对称性凹 陷性水肿至髋关节。
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辅助检查
1.心电图 80%以上病人心电图均不正常，出现病理性Q 波或过渡区R波递增不良、低电压、ST-T段改变；心律失 常以室上性心律失常、房室传导阻滞多见，还可见束支传 导阻滞、早搏、心房颤动。 2.X线胸片 心脏大小正常；但在有心包积液时，心脏外形 可增大。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变（Cardiac amyloidosis）是一种罕见而严重的心脏病症，它是由于体内淀粉样蛋白沉积在心脏组织中而引起的。
这种疾病会导致心脏功能受损，甚至出现心力衰竭，严重影响患者的生活质量。
本文将介绍一例心肌淀粉样变的临床病例，希望能为临床医生提供一些参考和借鉴。
病例概况：患者，男性，60岁，因心悸、气短、乏力等症状于我科就诊。
患者平素体健，无高血压、糖尿病等基础疾病史。
近3个月来，患者发现自己容易疲倦，爬楼梯时气短，严重时甚至需要休息。
并在做轻微运动或者冷水冲洗之后出现心悸的症状。
查体发现：患者精神欠佳，体重减轻，可见面颊憔悴；心率90次/分，心音遥远，无杂音；肺部可闻及湿啰音；双下肢可见轻度水肿。
血常规、肾功能、肝功能、心电图、心脏彩超、心脏核磁检查均无明显异常。
但是血清蛋白电泳检测发现白蛋白比例减少，κ轻链蛋白及λ轻链蛋白增多，提示可能存在免疫球蛋白轻链异常增多的情况。
医生考虑到心肌淀粉样变的可能，建议患者进行心肌活检以明确诊断。
患者在同意下进行了心肌活检，活检结果显示：心肌组织中出现大量淀粉样物质沉积，病理诊断为心肌淀粉样变。
这一检查结果彻底地解释了患者近期出现的各种心脏症状。
在得知确诊结果后，患者和家属一度感到绝望和恐惧，毕竟心肌淀粉样变是一种不可逆转的慢性心脏病变，临床治疗上一直以来也比较困难。
在专业医生的指导下，患者开始接受相关的治疗和管理。
首先是针对症状的缓解治疗，包括使用利尿剂和抗心力衰竭药物，以减轻患者的心力负荷和水肿症状。
患者也进行了心理干预，帮助其面对疾病的挑战和改善心理状态。
患者还接受了相关的营养支持和康复治疗，以提高身体的抵抗力和改善病情发展的进程。
在治疗的过程中，患者的症状得到了一定程度的缓解，心肌混淀样变病情也得到了一定的控制。
尽管这种疾病没有彻底治愈的可能，但是通过规范的治疗和管理，患者的生活质量得到了一定的改善。
他能够适度的活动，心悸等症状也得到了一定程度的缓解。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变（cardiac amyloidosis）是一种罕见但严重的疾病，其特征是心脏组织中有异常沉积的淀粉样物质，导致心肌功能受损。
本文将介绍一例心肌淀粉样变的患者的病情、诊断和治疗过程。
病例报告：患者是一名78岁的男性，主要症状是进行性气短、心悸和体力活动耐受下降。
他还表现出明显的乏力和食欲减退。
患者过去有冠心病的病史，曾经做过冠状动脉支架植入术。
他的症状并没有得到明显改善，这引起了医生的关注。
临床检查显示患者的心肌杂音增强，心悸时有心律失常的表现。
他的血压和呼吸频率正常，但血氧饱和度较低。
心电图显示心电轴左偏，并出现了心室肥大的特征。
胸部X光片显示心脏轻度增大。
进一步的检查包括心脏彩超和心脏核磁共振成像（MRI）。
彩超显示心肌收缩功能下降，心腔增大，心室壁呈不规则增厚。
MRI揭示出心肌局部纤维化和心室收缩功能减退的表现。
为了进一步明确诊断，患者接受了心肌活检。
组织病理学检查显示心肌细胞内有大量淀粉样物质的沉积。
免疫组织化学染色结果提示这些淀粉样沉积物主要是由免疫球蛋白轻链组成的。
根据这些结果，患者被诊断为心肌淀粉样变。
治疗方案：心肌淀粉样变目前还没有特效的治疗方法。
治疗的目标是减轻症状、延缓病情进展，并提高患者的生活质量。
在这个病例中，患者接受了多种治疗措施。
对患者的基础疾病进行治疗是重要的。
由于该患者有冠心病的病史，他继续服用抗血小板药物和他汀类药物，以控制其冠脉动脉供血。
他还接受了心脏瓣膜置换术，以纠正心脏瓣膜的功能障碍。
患者接受了药物治疗来减轻症状和控制疾病进展。
他使用了利尿剂来减轻心脏负荷和水肿，并使用了血管扩张剂来降低血压和改善心脏功能。
他还接受了β受体阻滞剂来控制心率和节律。
患者还进行了心脏康复训练和营养支持。
心脏康复训练是一种结合适度锻炼和心理支持的综合性治疗方法，可以改善心脏功能和生活质量。
营养支持包括提供充足的营养和维生素，以支持心肌细胞的功能和修复。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变是一种罕见但严重的心脏疾病，它会导致心脏肌肉组织中的淀粉样蛋白沉积，从而影响心脏的正常功能。
今天，我们将介绍一例心肌淀粉样变的病例，以便更好地了解这种疾病的临床表现、诊断及治疗方法。
患者刘先生，男性，62岁，因胸痛和呼吸困难于某医院就诊，经过详细检查后被诊断为心肌淀粉样变。
刘先生在就诊前曾出现胸痛、气促等症状，经常感到乏力和无力，严重影响了日常生活和工作。
在得知自己患有心肌淀粉样变后，刘先生和家人都非常着急，希望能够及时得到有效的治疗。
医生在对刘先生进行详细的体格检查和相关检查后，发现了心肌淀粉样变的明显症状和体征。
通过心电图、超声心动图、心脏核磁共振等检查手段，医生确认了刘先生的诊断，并制定了相应的治疗方案。
在治疗方面，医生首先对刘先生进行了药物治疗，包括利尿剂、ACEI类药物和β受体阻滞剂等，以缓解症状、控制病情发展。
与此医生还建议刘先生进行规范的生活方式管理，包括合理饮食、适度运动、戒烟酒等，以保持心脏健康。
除药物治疗外，医生还考虑了刘先生是否适合接受心脏移植手术。
心脏移植手术是目前治疗心肌淀粉样变的有效手段之一，可以大大改善患者的生活质量和预后。
但是由于手术风险较大，刘先生和家人需要在综合考虑后作出决定。
在治疗过程中，刘先生积极配合医生的治疗方案，并认真执行生活方式管理的建议。
经过连续数月的治疗，刘先生的症状有所缓解，心功能得到改善，生活质量也得到提升。
家人对医生的治疗效果表示非常满意，对医生的专业能力和治疗态度表示高度赞扬。
通过对这一例心肌淀粉样变病例的介绍，我们可以看出，心肌淀粉样变是一种须引起重视的心脏疾病，需要早期发现、及时诊断和有效治疗。
目前，对心肌淀粉样变的治疗主要包括药物治疗、生活方式管理和必要时的手术治疗。
患者和家人需要保持积极乐观的态度，配合医生的治疗方案，以提高治疗效果和改善生活质量。
在今后，我们希望能够加强对心肌淀粉样变的认识和了解，提高公众对心脏健康的重视，减少心脏疾病的发生和发展。
淀粉样变心肌病
治疗
• 淀粉样物质易与地高辛结合引发中毒，因此，淀 粉样变心肌病心力衰竭患者不宜接受洋地黄类药 物治疗。
• 多主张应用烷化剂(如马法兰)和泼尼松治疗原发 性淀粉样变。马法兰可抑制B细胞活性，降低类 淀粉样物前体血清浓度。有研究表明，硼替佐米 可阻断异常M蛋白形成通路，治疗淀粉样变有效 率达60%。目前，马法兰与造血干细胞移植术是 非常有希望的治疗方法。心脏移植为最后的姑息 治疗措施。
85%的心肌淀粉样变为原发性，属浆细胞病，表现为浆细胞异常分 泌单克隆M蛋白，为λ或κ轻链，沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系 统、瓣膜、心包、心脏血管和房间隔等多部位，导致心房增大、心室 和瓣膜增厚，引发心律失常和心包积液等临床表现。约10%~20%的 心肌淀粉样变患者伴发多发性骨髓瘤。
发病机制
该病发病机制不详，可能与免疫、遗传、炎症、甲状腺素运载蛋白的 天冬氨酸-18谷氨酸突变等因素有关。根据淀粉样物质类型可将淀粉 样变分为5种类型。 ① 原发性或免疫球蛋白性，即免疫球蛋白轻链型，可合并多发性骨髓瘤。 ② 继发性免疫球蛋白性，与慢性感染、肿瘤、结核、痛风等有关。淀粉 样物质为一种非免疫球蛋白，即AA蛋白，主要来源于α球蛋白，少数 来源于C蛋白，肾、肝、脾等脏器易受累，心脏受累较少。 ③ 家族性心肌淀粉样变，为常染色体显性遗传病，与血浆前白蛋白有关 ④ 老年系统性淀粉样变(SSA)，25%的80岁以上人群存在SSA，主要累 及心房。 ⑤ 血透相关的淀粉样变，主要为β2微球蛋白在关节和骨骼处异常沉积所 致，少数沉积在心脏。
淀粉样变心肌病 该病心脏辅助检查的典型特点为心电图呈低电压或伪心肌梗死样改变(常表 现为胸导联出现理性Q波)，而心肌肥厚常呈浸润性毛玻璃样或典型颗粒样回 声改变，晚期常出现室壁运动普遍减弱，心室腔大小一般正常。齿龈和腹壁 脂肪等组织刚果红染色呈阳性有助于该病诊断，最终诊断依赖心肌活检病理 证据。淀粉样物质主要为多糖蛋白复合体，在光镜下呈无定形的均匀嗜伊红 性物质，应用刚果红染色偏光镜观察可见特异性苹果绿色荧光(图7)。近期文 献报告，MRI检查结果示心肌钆显像延迟为心肌淀粉样变特征性表现，此特 征符合该患者的MRI表现。
心肌淀粉样变1例
171中西医结合心血管病杂志Cardiovascular Disease Electronic Journal of integratedtraditional Chinese and Western Medicine2019 年 5月 C 第 7 卷第 15期May C 2019 V ol. 7 No. 15·病例分析·心肌淀粉样变1例苑雯雯，董玉梅，韩 静，宋莉莉，王松涛，郭 晓，张 慧*（青岛阜外心血管病医院心脏中心，山东 青岛 266034）【中图分类号】R733.3 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095.6681.2019.15.171.02A case of myocardial amyloidosisYUAN Wen-wen,DONG Yu-mei,HAN Jing,SONG Liu-li,WANG Song-tao,GUO Xiao,ZHANG Hui*(Qingdao Fuwai Cardiovascular Hospital Heart Center,Shandong Qingdao 266034,China)1 临床资料患者女性，46岁，因“发作性憋气半年，加重伴下肢水肿2个月”入院。
患者半年前开始出现发作性憋气，活动后（爬坡、爬3～4层楼）多发，伴有双下肢轻度浮肿，未诊治。
2个月前憋气症状加重，活动耐量进行性减退，夜间出现憋醒，遂入院治疗。
空腹血糖偏高半个月（空腹血糖7～8 mmol/L ），未诊治。
否认高血压、甲状腺功能亢进及其他病史。
入院查体：血压105/66 mmHg （1 mmHg=0.133 kPa ），双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心界不大，心率102次/min ，未闻及杂音，双下肢轻度浮肿。
超声心动图示：EF 48%，双房轻大；左右心室内径正常，左室壁肥厚，运动幅度普遍减低，舒张受限，考虑心肌受累疾患，左心功能减低，二尖瓣少中量返流，三尖瓣少量返流，下腔静脉稍宽，微少量心包积液。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变（amyloidosis）是一种罕见的疾病，它是由于蛋白质异常聚集而造成的。
此类疾病一般会在全身形成淀粉样沉积物，损害内脏器官。
本文将介绍一例关于心肌淀粉样变的案例。
病历回顾一位72岁男性患者被送入急诊室，主诉胸痛、呼吸困难、腿部水肿。
他过去无特殊病史，身体状况一直良好。
患者表示，在一周前他开始感觉胸闷，以为只是感冒或肺炎，但症状一直没有消失。
几天后，腿部开始肿胀，呼吸困难加剧，他感觉自己快透不过气了。
最终，患者被送到医院寻求治疗。
体格检查显示，患者面色苍白，呼吸急促。
在胸部听诊时，发现有肺部湿性啰音。
下肢浮肿，心脏听诊发现心音弱而有力，心率为90次/分。
其他体征均无异常。
心电图显示有心房颤动。
B超检查显示左心房扩大，左室壁增厚。
X线胸片显示肺充血。
CT扫描显示心脏周围有大量的渗出液。
尿液检查发现微量白蛋白，但其余各项指标均正常。
诊断基于患者的病史、体格检查和检查结果，医生初步怀疑患者可能患有心脏疾病，因此建议进一步检查。
通过核磁共振成像（MRI）检查发现，患者的心脏组织中有大量沉积物，呈现淀粉样变的特征。
这种疾病是由于某些特定类型的蛋白质（例如轻链）在体内形成淀粉样沉积物所致。
这些沉积物可以在身体的各个器官中形成，导致粘连和硬化。
治疗考虑到患者出现晚期症状，治疗措施非常有限。
然而，患者仍然接受了一些治疗，旨在提高舒适度和缓解症状。
他接受了液体和电解质诱导疗法，帮助减少水肿和充血。
同时，患者也接受了利尿剂治疗，以缓解体内过多的盐分和液体。
结果患者的情况一直很糟糕，经过几天的治疗后症状没有明显改善，并逐渐恶化。
最终，患者去世了。
结论心肌淀粉样变是一种罕见但危险的疾病。
由于其症状与其他类型的心脏病情况相似，它往往被忽略或误诊。
一旦诊断得以确认，该疾病的治疗措施非常有限，因此预后结果通常不佳。
对于患有心脏疾病风险因素的人来说，关注健康、定期体检是预防心肌淀粉样变的最佳措施。
心肌淀粉样变1例
心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变（amyloidosis）是一种罕见的系统性疾病，以淀粉样蛋白质在组织和器官中沉积为特征。
这种疾病可以累及多个器官，其中心脏受累最为常见。
本文将介绍一例心肌淀粉样变的患者。
患者为一名60岁的男性，主诉持续胸痛和呼吸困难已有3个月。
患者平时体力活动量较大，但最近逐渐感到体力不支。
患者无其他明显症状，但胸痛和呼吸困难越来越频繁，且持续时间越来越长。
患者到当地医院就诊，进行了心电图和心脏彩超检查。
心电图显示心脏电轴左偏，ST段呈下移和压低，T波倒置，提示心肌缺血的可能性。
心脏彩超检查显示心室壁增厚，心室舒张功能受损，心室内腔缩小。
考虑到患者的症状和检查结果，心肌淀粉样变成为可能的诊断。
为进一步确定诊断，患者接受了心肌活检。
活检结果显示心肌细胞中有大量淀粉样物质沉积，伴有间质纤维化和小血管扩张。
组织学上的这些特征与心肌淀粉样变相符。
在诊断明确后，患者开始接受治疗。
治疗主要包括对症治疗和病因治疗。
对症治疗主要针对患者的症状，如胸痛和呼吸困难，给予相应的药物缓解症状。
病因治疗则主要是针对淀粉样物质的沉积，尽可能减少其对心脏和其他器官的损害。
在这方面，目前尚无特效药物可用，治疗主要是支持性的。
患者在接受治疗的还需要进行定期随访和监测。
随访时，重点观察患者的症状变化和心脏功能。
通常情况下，心肌淀粉样变的进展较为缓慢，但仍有可能导致心功能不全和心律失常等严重后果。
在本例患者的治疗过程中，患者的胸痛和呼吸困难得到了明显缓解。
心脏彩超检查也显示心脏功能有所改善。
与治愈他疾病相比，心肌淀粉样变的治疗仍然面临许多挑战。
心肌淀粉样变是一种罕见的系统性疾病，可以影响心脏以及其他器官。
对于心肌淀粉样变的患者，早期诊断和治疗至关重要。
尽管目前尚无特效药物可用，但对症治疗和病因治疗仍然可以缓解患者的症状并减少其对身体的损害。
心肌淀粉样变的治疗仍然面临许多挑战，需要进一步的研究和探索。
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疑点
骨穿：未见特殊异常细胞，成熟浆细胞2-4% 病情进展迅速，心脏损伤严重，发生窦停搏、
晕厥、室速
2001 WHO MM诊断标准
主要指标
骨髓浆细胞＞30% 活检证实浆细胞瘤 M成分
次要指标
骨髓浆细胞10-30% M成分存在，但低于主要诊断标准 溶骨性破坏 正常免疫球蛋白减少
心肌淀粉样变性 多发性骨髓瘤？ 原发性？
理化检查
血、尿、便常规、凝血象（-） 血肌酐66umol/L，碱性磷酸酶105 IU/L ALT 105 IU/L↑，AST 109 IU/L↑ NT-proBNP 13703.6 pg/ml↑
理化检查
血κ链 0.39 g/L，血λ链2.37 g/L↑ 尿κ链 7.4mg/L，尿λ链 115mg/L↑ 免疫固定电泳：IgGλ型（+） 2次骨穿：未见特殊异常细胞，成熟浆细胞2-
最终诊断
多发性骨髓瘤 IgGλ型 心肌淀粉样变性 全心衰
心律失常 窦停搏 持续性室速
刚果红染色显示在偏振光镜下萤光显色为亮绿色/ 苹果绿。
（下图为偏振光显微镜照片）
淀粉样变性分类
几点启示
活检是必要的，不能做心肌活检可以考虑脂 肪
推荐免疫固定电泳 多与血液科沟通，更深入的了解AL 开展血清游离轻链检测 尽快开展前体蛋白分型：质谱技术
（LMD/MS）和蛋白生物信息学技术幻灯片 12
淀粉样变性心肌病一例
苏德淳 王珂
病例特点
男性，44岁 半年前活动时胸闷气短、不能平卧，下肢肿；
入院前7小时晕厥，窦停搏 BP 99/60 mmHg ，颈静脉怒张，右肺底呼吸
音弱，心率约88次/分，律不齐，可闻及二联 律，未及杂音，腹软，肝大，双下肢水肿
心电图
心电图
心脏超声
心脏超声
印象诊断
4%
怀疑淀粉样变性 血和尿免疫固定电泳、游离轻链
阳性 脂肪和骨髓标本刚果红染色
阴性 排除AL
阳性
阴性
局灶性？ 是
淀粉样变可能 17%，高度怀疑
行脏器活检
否
局部治疗
非AL淀粉样变
（转甲状腺蛋白、纤维蛋白原Aα、AA等）
是
不确定
否
特定医疗中心就诊
化疗
诊断：AL淀粉样变性 治疗：环磷酰胺、沙利度胺、泼尼松