心肌淀粉样变性.ppt

（2）免疫球蛋白游离轻链（κ、λ）抗体免疫组化或免疫荧光检查结 果为单一轻链阳性； （3）电镜下可见细纤维状结构，无分支，僵硬，排列紊乱。
诊断依据：
1.心电图：标准肢体导联低电压 ，胸前导联R波递增不良 2.超声心动图：心室壁和室间隔明显对称性肥厚，合并特征性回 声增强，心房扩大，心室腔正常或缩小，左室舒张功能减退，晚 期心室充盈受限表现。 3.心脏MRA：内膜下或心肌弥漫性延迟强化是典型特征。 结合心电图，超声心动图和MRA存在无法解释的心室肥厚，再加 上心外组织刚果红染色阳性，即使不行心内膜心肌活检也可诊断 心肌淀粉样变性。
心肌淀粉样变性（Cardiac Amyloidosis）
指淀粉样物质沉积在心肌内，临床常表现为限制型心肌病/难治性 心力衰竭，伴或不伴各种类型的传导阻滞。
心肌淀粉样
根据淀粉样蛋白质前体物质的化学性质分类： 1.原发性：免疫球蛋白轻链沉积，90%的患者血清游离轻链浓度升高， 以型轻链更明显。90%的原发性淀粉样变性累及心脏导致心肌淀粉样 变性。 2.遗传性：有TTR（甲状腺运载蛋白）基因突变导致TTR变体沉积。 3.老年性：野生型TTR沉积。 4. 继发性：血清淀粉样蛋白A的沉积，很少累及心脏。 5.单纯心房性：心房利钠肽的沉积。
病理生理
由于淀粉样物质浸润并在间质沉积，导致细胞代谢、钙离子转运、受 体调节的改变和细胞水肿。
早期舒张功能减退以后发展为限制型心肌病最后为难治性充血性心 力衰竭。
如果影响到心脏传导系统可导致多种难治性心律失常，严重时需要 安装临时起搏器。
肺血管淀粉样变可导致肺动脉高压和肺心病。
临床表现
1.早期淀粉样蛋白对心肌浸润以及对心室舒张功能的直接抑制表现 为 心脏舒张功能障碍。 2.然后为限制型心肌病和右心衰的临床表现。 3.部分患者发展为难治性充血性心力衰竭。 4.低血压和心律失常也是该病常见的临床表现。40%的患者有体位性低 血压。几乎所有的心律失常均可见于该病患者，以心房颤动和传导阻 滞多见。患者常因低血压和心律失常而发生晕厥。 5.与其他病变器官相关的表现如蛋白尿、肾功能不全、肝功能异常、巨 舌、肠功能紊乱等。
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心肌淀粉样变性
淀粉样变性（amyloidosis）
定义：是由于淀粉样蛋白（不可溶的纤维性的淀粉物质）沉积在细 胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病。
根据累及器官可分为局限性和系统性淀粉样变。以系统性多见。
除脑组织以外，几乎所有的器官均可以累及，包括肾脏、心脏、 肝脏、胃肠道、皮肤和外周神经等多种器官组织。
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如何诊断心肌淀粉样变？
结合心电图、心超、CMR，确诊要靠组织病理学检查。 异常心电图存在于90%的患者中，主要有两种异常表现：
1.肢体导联QRS波低电压，见于46—71%的患者。 2.胸前导联出现假性梗死波形（R波递增不良），见于50%的患者。
1.肢体导联低电压
2.胸前导联R波递 增不良
心脏超声检查的特点：
地高辛可通过淀粉样纤维与细胞外膜结合而不易清除，易导 致洋地黄中毒，应禁用或慎用。仅在发生快房颤时严密监测情况 下小剂量使用。
对于房颤可使用胺碘酮，对于有症状的心动过缓和 高度传导 组织，可考虑安装起搏器治疗。
预后
淀粉样变性预后较差，无论何种治疗方法，出现心脏受累后预 后更差，发生慢性心力衰竭后平均存活期为6个月。左室壁增厚 与存活率成负相关，并与心衰的严重程度密切相关。右室扩张说 明心脏受累更严重，平均存活期仅4个月，血浆BNP、Pre-BNP和 肌钙蛋白水平是判断患者预后的敏感标志物。
1.心室壁和室间隔明显对称性肥厚，合并特征性的回声增强（颗 粒状闪烁样表现、“雪花状”回声） 2.心房扩大，左室心腔正常或缩小 3. 瓣膜增厚或反流，心包积液 4.左室舒张功能减退，左室射血分数多 正常或轻度下降，晚期有充盈压增高的 限制型表现。
心脏磁共振显像
1.提供的信息与心超基本相似，但是重复性好，组织分辨率更高。 2.它能显示出淀粉样变性特征性的延迟显像，为弥漫性钆延迟强化图像， 有助于和肥厚性心肌病（扎延迟扫描为肥厚心肌内斑片样钆延迟强化） 的鉴别。
组织学诊断标准：
原发性轻链型淀粉样变性组织病理诊断如下： （1）心内膜心肌活检刚果红染色阳性（金标准），高锰酸钾预处 理后仍为阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光。但是心内膜活检为 有创性检查且具有一定风险，故大多数医院未常规开展。目前临床 上常取心外组织，如腹壁脂肪、直肠粘膜、肾脏组织、骨髓行刚果 红染色。皮下脂肪垫活检结合骨髓刚果红染色对淀粉样变性患者组 织学诊断率达90%。
基于免疫调控剂的化疗方案：沙利度胺和来那度胺，可以联用地塞 米松，或者联用环磷酰胺和地塞米松。
2.心脏对症治疗只缓解症状，并不能明显改善预后 对限制性心肌病舒张功能障碍，右心衰的患者可小心使用ACEI、
长效硝酸盐以及其他血管扩张剂和利尿剂。 钙离子拮抗剂和β受体拮抗剂由于负性肌力作用而慎用。
ACEI、β受体拮抗剂使用可以加重低血压，不仅收效甚微，甚至有害。 缓解心衰症状的关键性药物还是利尿剂。
分期：
治疗
1.基础病治疗：化疗、自体干细胞移植和心肝联合移植。 基于硼替佐米的治疗方案：是硼替佐米联合地塞米松（VD方案），
或硼替佐米联合环磷酰胺、地塞米松（VCD方案），或硼替佐米联合马 法兰、地塞米松（VMD 方案）。
基于马法兰的化疗方案：马法兰联合地塞米松适用于各种分期的pAL 患者，起效相对较慢。