物证分析的遗传学基础
二章节物证分析遗传学基础-精选
定不变在染色体上的静止结构
基因互作：基因互作最常见的是等位基因间的相互作用
**显性、隐性和共显性关系
2020/1/2
二、基因型（genotype） AA AO BB BO AB
OO
概念：基因的不同组合形式称为基因型
** 是生物体可见性状的实际基因组成
2020/1/2
自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因彼 此分离后，随机地自由组合，形成子代基因型 ♦ 子代基因型中各含有父方和母方的一个基因
♦先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系 法医学意义：检验结果统计分析的理论基础
个人识别---累计鉴别几率的计算 亲子鉴定---累计父权排除概率 要求：选择符合自由组合律的遗传标记
---基因组后时代：基因组编码的蛋白质的功能 DNA序列中含有的遗传信息的生物学功能
2020/1/2
基因座位：基因在染色体上的一个特定位置
不同的基因座沿染色体直线排列
基因本身在结构和功能上也存在着差异 ♦ 位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一
性状的一对基因称为等位基因。 ♦ 一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因 ，
（1）Y染色体非重组部分的DNA序列 （2）连锁遗传（以单倍体形式遗传） （3）只遗传给男性子代
应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪
2020/1/2
第三节 群 体 遗 传
群体遗传学研究的基本单位---孟德尔群体 是指在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传递,
并保持稳定的许多个体的集群。
1865年 孟德尔（奥地利）--遗传因子-- 抽象的概念 1909年 约翰逊（丹 麦）--基 因-- 染色体为载体 1953年 华 生 和 克里克 --核酸结构-- 双螺旋结构
2018法医物证学学习要点
《法医物证学》期末学习要点第一章绪论1、法医物证学概念：目的、方法、研究对象、基本任务。
2、个人识别的概念<名解>、个人识别理论（同一认定理论）3、亲子鉴定的概念<名解>4、鉴定人，具备的基本条件；鉴定书的构成，法医物证鉴定结论的特点。
第二章法医物证分析的遗传学基础1、遗传标记的概念<名解>、分类2、孟德尔分离率和自由组合率及其法医学意义（知道），伴性遗传规律在法医学的特殊意义（知道）3、遗传多态性的概念<名解>，4、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义5、基因座独立性分析的意义，乘积定律应用先决条件，单倍型概念<名解>6、杂合度、个人识别率<名解>、非父排除率的概念<名解>第三章法医物证分析的多态性基础1、DNA变性和复性：融链温度（Tm）的概念<名解>、DNA变性复性的影响因素2、基因编码区突变不同类型与密码子改变、 DNA多态性和蛋白子多态性形成的关系。
3、DNA多态性<名解>、DNA长度多态性<名解>、DNA序列多态性的概念<名解>，4、长度多态性类型、STR主要形成机制（复制滑动）。
5、DNA序列多态性类型，单核苷酸多态性的概念<名解>、插入缺失多态性。
第四章法医DNA分析基本技术1、法医DNA分析基本技术？2、Chelex-100提取法有何优缺点？3、几种法医DNA定量方法（紫外吸收法、EB、荧光实时定量法），特点（定量/半定量、是否具有人类特异性）4、PCR反应：基本原理、反应体系、热循环参数（特异性的因素）5、法医学应用PCR技术特点。
第五章STR长度多态性1、扩增片段长度多态性（Amp-FLP）的概念<名解>2、STR根据重复单位碱基结构特点，STR基因座三种结构类型。
3、STR命名4、法医STR筛选标准<简答>。
法医物证学
第二章法医物证分析的遗传学基础1、遗传（Heredity）：生物繁衍过程中，子代与亲代相同或相似的现象，包括形态外貌上相同或相似，以及生物体的构造、生理生化特征等方面都相同或相似。
其意义是保持生物世代延续，保持物种的相对稳定。
而生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。
如果性状的产生是由遗传因素决定的，称为遗传性状。
2、遗传标记(genetic marker GM)：个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就称为遗传标记。
遗传标记显然具有以下特点：特定性---遗传多态性；稳定性---终身不变、对环境的耐受性；反映性---可检测性。
3、基因（gene）：染色体上特定位置上的一段DNA序列，具有特定的结构，可以编码产物，决定生物体性状。
4、基因座（locus)：基因在染色体上的一个特定位置。
5、等位基因: 同一个基因座上的基因可以有不同类型，它们之间存在一级结构的差异，这种有差异的基因称为等位基因复等位基因：对群体而言，一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因，称为复等位基因，如ABO血型。
6、基因型（genotype）：个体一个或多个基因座的等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成，在人类等二倍体生物中染色体是成对存在。
在基因座上，每个基因座上的等位基因成对存在。
纯合子：成对的等位基因相同的合；杂合子：成对的等位基因不同的合子。
表型，是指生物体某特定基因所表现出的性状。
7、法医物证遗传标记分类血型(广义)：表达产物水平遗传标记血型(狭义)红细胞型白细胞型(HLA)血小板型血液蛋白质遗传多态性酶型红细胞酶型血清酶型血清型血清蛋白型免疫球蛋白同种异型DNA遗传多态性核DNA多态性常染色体DNA性染色体DNA线粒体DNA多态性8、孟德尔分离律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中，每个配子中只含有亲代一对基因中的一个，完成不同遗传性状的独立传递。
第二章 物证分析的遗传学基础
纯合子：10-10、12-12 ......
杂合子：10-11、10-12...
二、遗传标记的分类
表达产物水平遗传标记:
红细胞血型(如ABO )、白细胞血型(如HLA )、酶型(如PGM1 )、血清型(如Hp )、其他(如唾液蛋白型)等
Dp=1-∑Pi2（Pi指表型频率）
（三）非父排除率
非父排除概率(excluding probability of paternity, PE)是指孩子的非亲生父亲，能够被遗传标记排除的概率。这个指标用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值。
遗传标记系统的多态性程度越高，排除非亲生父亲的效能越高。这个评估参数即是非父排除概率，又称父权排除概率（probability of Exclusion， PE）
3.等位基因(allele)、基因型(genotype)、表型(phenotype)
4.纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)
如STR：D18S51位点的基因座位在18号染色体上，
等位基因有10、11、12、13、14、15、16 ......
基因型：10-10、10-11、10-12、12-12 ......
（四）多态信息含量（PIC）
总结
用一实例加强理解
第4页
教研室主任及课程负责人签字
教研室主任（签字）课程负责人（签字）
年月日年月日
新乡医学院理论课教案
课程名称：法医物证学
基本内容
教学手段和教学组织
介绍遗传学领域在法医物证学中的地位。
第一节：遗传标记概述与分类
一、几组基本概念
1.遗传标记(genetic marker，GM)与遗传性状
高中生物“遗传的基本规律”知识点总结
遗传的基本规律在自然界中，生物体的性状是如何从父母传递给后代的？这一问题自古以来就困扰着人类。
直到19世纪，奥地利科学家孟德尔通过豌豆杂交实验，提出了遗传的三大基本定律，即分离定律、自由组合定律和连锁与交换定律，为遗传学的发展奠定了基础。
孟德尔的三大定律孟德尔的分离定律表明，在有性生殖过程中，成对的遗传因子在形成配子时会分离，每个配子只携带一个遗传因子。
例如，豌豆的花色和豆荚形状这两个性状，分别由不同的遗传因子控制，它们在生殖细胞形成时会分离，使得不同的配子携带不同的花色和豆荚形状基因。
自由组合定律进一步阐释了不同性状的遗传因子在形成配子时是独立分离的，除非它们位于同一染色体上。
这意味着一个生物体的多个性状可以独立地遗传给后代。
例如，豌豆的花色和豆荚形状可以自由组合，产生多种不同的后代。
连锁与交换定律则描述了位于同一染色体上的基因在遗传过程中的连锁和交换现象。
这一定律的发现，为理解染色体上的基因如何相互作用提供了理论基础。
例如，某些遗传疾病，如血友病和色盲，常常发现在同一家族中，这是因为这些疾病的基因与性别决定基因连锁在一起。
基因突变基因突变是遗传信息改变的一种方式，它可以是单个碱基的改变，也可以是基因片段的插入、缺失或重排。
突变是生物多样性的来源之一，也是许多遗传性疾病的基础。
例如，镰状细胞贫血症就是由于血红蛋白基因的单个碱基突变导致的。
这种突变虽然导致了疾病，但在某些环境中，如疟疾高发区，它却能提供一定的保护作用，减少疟疾的感染率。
基因重组基因重组是指在有性生殖过程中，亲本的基因重新组合形成新的基因型。
这个过程在杂交育种中尤为重要，可以产生新的遗传变异，增加种群的遗传多样性。
例如，通过将不同品种的水稻进行杂交，可以培育出既高产又抗稻瘟病的新品种。
基因工程技术中的基因重组则可以按照人们的意愿，将不同来源的基因组合在一起，创造出具有特定性状的生物体。
例如，通过将乙肝病毒的表面抗原基因插入酵母的基因组中，可以制造出乙肝疫苗；将人类胰岛素基因插入大肠杆菌的基因组中，可以生产出治疗糖尿病的人胰岛素。
法医物证学各章知识整理汇总
第二章法医物证分析的遗传学基础法医物证学：是以法医物证为研究对象，以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。
法医物证的特点：①法医物证的稳定性受环境条件的影响；②法医物证属于“科学证据”。
法医物证学→生物检材→遗传标记→个人识别遗传（heredity）：生物繁衍过程中，子代与亲代相似的现象。
变异（variation）：生物繁衍过程中，子代与亲代有所不同的现象。
遗传标记（genetic marker，GM）：个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就称为遗传标记。
遗传标记显然具有以下特点：特定性---遗传多态性稳定性---终身不变、对环境的耐受性反映性---可检测性遗传性状：生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。
如果性状的产生是由遗传因素决定的，称为遗传性状。
单位遗传性状是指可检测的、由遗传决定的、并能够以一定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物学特征。
基因：能够表达特定功能的产物，并决定生物特定性状的一段DNA序列。
基因座（locus)：基因在染色体上的一个特定位置等位基因:同一个基因座上的基因可以有不同类型，它们之间存在一级结构的差异，这种有差异的基因称为等位基因复等位基因：对群体而言，一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因，称为复等位基因，如ABO血型、TH01基因型：个体一个或多个基因座的等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。
基因座上的等位基因都是成对存在的。
纯合子：成对的等位基因相同。
杂合子：成对的等位基因不同。
表型：是指生物体某特定基因所表现出的性状。
法医学含义：1、表型是基因型决定的2、表型是个体基因型检测的结果。
3、型检测的结果可以对未知基因型进行推断。
4、DNA水平的检测结果也是表型。
5、表型可能和真实的基因组成之间存在偏差孟德尔分离律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因随机地自由组合，形成子代基因型先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系。
浅谈法医物证DNA自动化检验技术的有效运用
郑州航空港区鼎实医学检验所有限公司河南省郑州市450000摘要：物证鉴定是法医的任务之一，也是刑事侦查的关键步骤。
利用DNA技术可以为案件侦破提供很多线索和条件。
在科技发展的背景下，法医物证检验技术的结构得到优化，检验方法的灵敏度大大增强。
然而，由于各方面的干扰，检测结果发生了变化往往波动性较大。
为了保证物证鉴定的准确性，法医可以科学运用DNA技术，深入分析物证中隐藏的特殊信息——指纹痕迹，拓展侦查思路，充分发挥论证DNA技术在案件中的重要作用。
关键词：DNA技术；物证鉴定；法医引言近年来，法医DNA分析技术逐渐应用于杀人、强奸等重大刑事案件中，能够获取最小的证据线索，对破案起到至关重要的作用。
从技术角度来看，DNA技术准确性高、效率高、应用价值强，能够充分利用各种生物证据分析犯罪现场特征，从而获取线索和证据。
本文将从多个角度分析DNA技术在法医物证鉴定中的应用，并提出针对性的建议。
1 DNA技术概述DNA属于一种DNA分子双螺旋结构，是现代科学体系的重要组成部分，也是目前生物学、现代医学探究的热点课题。
通过各类型的实验分析，有效证明了DNA内包含了重要的遗传信息，部分学者便依此运用X射线衍射技术提出了DNA双螺旋结构概念，充分证明了DNA在信息复制传递中的价值[1]。
从遗传学角度来看，DNA内基因重排、基因突变会造成个性化的基因链条，这也是区分人物的基础。
在DNA信息分析步骤中，准确探究DNA的分子排列方式，并进行多个阶段的对比确认。
在法医物证检测中，这项技术能够将不同人群的DNA进行比对，分析案发现场残留的DNA，并初步用于犯罪嫌疑人进行确认。
同时，在技术多元化体系下，DNA技术也逐渐完善，能够精准进行纵向分析，获取完整的信息。
2 DNA分析技术在法医物证检测中的应用近些年来,随着科学技术手段的不断发展进步,DNA分子分析技术在应用过程中也不断在完善,法医人员在对物证检测过程中会涉及到多种技术类别,比如:DNA 指纹图技术、线粒体DNA测序技术、STR-PCR技术等[2]。
法医物证学
2.DNA 多态性分析（一） 要求 ① PCR 扩增的基本原理及操作方法。 ② 琼脂糖凝胶潜水电泳方法检验扩增产物。 3.DNA 多态性分析（二） 要求 ① PCR-ASO 基本原理及操作方法。 ② 变性聚丙稀酰胺凝胶垂直板电泳方法检测扩增片段多态性。 4.DNA 多态性分析（三） ① PCR-RFLP 基本原理及操作方法。 ② PCR-SSP 基本原理及操作方法。 5.血液的红细胞型检验及血清 HP 型检验 要求 ① ABO 血型（试管法），MN 血型（凹玻板法）、Rh 血型（微滴板法）的检测方法 及结果判定。 ② HP 型检测样品的处理、聚丙稀酰胺凝胶垂直板电泳分离、联苯胺染色的原理 及结果判定。 6.血清 TF C 亚型及红细胞 ESD 型检验 要求 ① TFC 亚型检验血清样本的处理方法及意义、聚丙稀酰胺凝胶等电聚焦技术分 型的原理、方法及结果判定。 ② ESD 型检验血液样品的制备方法、琼脂糖凝胶水平电泳技术方法及显谱原理。 7.血痕检验 要求 ① 血痕的预试验、确证试验、种属鉴定的常用方法。 ② 血痕预试验、确证试验、种属鉴定的结果判定及分析。 8.血痕 ABO 血型检验（一） 要求 ① 抗血清效价的测定。 ② 解离试验检测血痕 ABO 血型的原理及操作方法。 9.血痕 ABO 血型检验（二）及精斑检验
测方法的原理及影响因素。 ② ABO、MNSs、Rh 血型的抗原结构、等位基因结构、亚型及变异型、群体遗传
学特点、分型方法。 ③ H 抗原与分泌型抗原的性质、基因结构、表型；Lewis 血型与 ABO 血型和分泌
状态的关系。 7. 白细胞血型 要求 能够说明 ① HLA 抗原的种类、结构及细胞分布，HLA 的命名原则。 ② HLA 基因定位、基因结构、遗传特征及群体分布。 ③ HLA 血清学分型的基本原理及检测方法，DNA 分型的常用方法及优点。 8. 血清型 要求 能够说明 ① 血清型的概念、多态性种类及其分型原理