血友病A
血友病A患儿的家庭护理
血友病A患儿的家庭护理关键词血友病a 患儿家庭护理doi：10.3969/j.issn.1007-614x.2012.30.237血友病是遗传性凝血因子缺乏所致的一组出血性疾病。
分为血友病a，血友病b，血友病c[1]。
临床以血友病a多见，缺乏第八凝血因子，又称真性血友病。
血友病a全部为男性发病，多于婴儿期开始，表现为经常反复，自发性出血或轻微损伤后引起渗血或出血不止。
出血部位以下肢，前臂，臀部皮下软组织及肌肉出血最常见，负重关节如膝关节，髋关节，肩关节次之，内脏及颅内出血可危及生命。
由于反复出血，不仅给患儿带来极大的生理和心理痛苦，甚至会造成残疾。
血友病a为终身性疾病，目前以补充第八凝血因子的替代治疗为主。
由于凝血因子短缺，且价格不菲，患儿常得不到及时有效的治疗，对一般家庭来说是不小的思想和经济负担，一旦患病，就意味着患儿与家庭必须终身与之抗争。
所以加强家庭的预防与护理对患儿的预后及生活质量有至关重要的意义。
家庭护理方法做好患儿的安全保护，防止出血：患儿避免穿硬底鞋或赤足；避免在湿滑地行走，防止摔倒；不能负重，如手提较重物品，在学校不能搬课桌等；避免剧烈运动，如长跑、篮球、跆拳道、街舞等；帮助患儿从小养成安静的习惯，禁止追逐打架；避免使用刀、剪、针、锯等锐利器具；选用软毛牙刷，做好口腔卫生，防止龋齿及牙龈出血；避免食用带骨、刺、粗糙食物，以免损伤口腔及消化道黏膜；避免不必要的肌肉注射、深静脉穿刺，禁止使用静脉留置针，看病时要向医护人员解释清楚；患儿终身禁止使用阿司匹林、潘生丁、消炎痛等含有抗凝机制的药物；做好与患儿老师的沟通，让老师了解患儿病情的特殊性，请老师学校加以关注，尽量减少对患儿的伤害。
家长及患儿学会监测病情及时发现出血，并采取有效措施：当有外伤史，发现局部胀痛皮下青紫肿胀、关节压痛，活动不便或活动时疼痛，此时，应立即卧床休息，关节夹板固定，局部弹性绷带加压包扎，冰袋冷敷，冰袋外包裹1～2层毛巾，避免直接接触皮肤，引起冻伤。
【疾病名】血友病甲【英文名】hemophiliaA
【疾病名】血友病甲【英文名】hemophilia A【缩写】【别名】血友病A【ICD号】D69.8【概述】血友病甲(hemophilia A，HA)是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。
早在公元2世纪，犹太法典已有类似血友病遗传的记载，男孩包皮环切术后出血，他的同母兄弟做包皮环切术有出血的危险。
19世纪Schonlein开始使用血友病(hemophilia)这个名称。
此疾病性联遗传的特征和凝血时间的延长也在19世纪被认识，并有用输血治疗的报道(Lane，1940)，这也是输血史上第1次输血成功。
1911年，Addis证明正常血浆可纠正凝血时间延长。
20世纪30～40年代证明本病是由于凝血酶原转变为凝血酶迟缓，并开始用血浆和含抗血友病球蛋白(AHG)成分的血浆组分治疗血友病。
1947年Pavlovsky观察到一些血友病患者血浆能纠正另外一些血友病患者血浆的凝血时间延长。
直到1952年Aggeler等证明一些血友病患者中缺乏血浆凝血活酶成分(PTC)而不是抗血友病球蛋白，这时才认识到存在两种血友病即血友病甲和血友病乙。
1964年将抗血友病球蛋白命名为凝血因子Ⅷ，血浆凝血活酶成分命名为凝血因子Ⅸ。
1964年起冷沉淀用于血友病甲的治疗。
20世纪60年代后期开始使用高纯度凝血因子Ⅷ。
1985年病毒灭活因子Ⅷ开始取代没有灭活病毒的制剂以预防艾滋病(AIDS)和肝炎的血行传染。
重组因子Ⅷ和因子Ⅸ在1988年开始临床试用。
血友病是少见病，其确切患病率仍不清楚。
美国国家心肺和血液研究所估计为10万男性中有25例。
但大多数专家认为10万人群中5～10例(10万男性中约10～20例)。
并认为在人种和地区间一般没有差别。
遗传性凝血因子缺乏这类出血性疾病中，血友病甲最多见，占80%～85%，其余主要为血友病乙，凝血因子Ⅺ缺乏症等约占2%左右。
2023年检验类之临床医学检验技术(中级)通关题库(附带答案)
2023年检验类之临床医学检验技术（中级)通关题库(附带答案)单选题（共50题）1、第一问：血友病A的凝血功能，正确的是（）。
A.APTT延长，PT正常，加正常新鲜血浆能纠正B.APTT延长，PT延长，TT延长，加正常血浆不能纠正C.APTT正常或延长，PT延长，加正常血浆能纠正D.APTT正常，PT正常，TT延长，加甲苯胺蓝能纠正E.APTT正常，PT正常，TT延长，加正常血浆能纠正【答案】 A2、下列哪一类大肠埃希菌临床上可引起类似霍乱样肠毒素腹泻（水泻）症状？（）A.ETECB.EIEC.EAggECD.EPECE.EHEC【答案】 A3、电阻抗法血液分析仪的发明者是A.MoldavanB.PoolegererantzD.CouherE.Humter【答案】 D4、血清脂蛋白电泳中的β-脂蛋白是指（）。
A.CMB.LDLC.IDLD.VLDLE.HDL【答案】 B5、血小板黏附率增高见于A.巨大血小板综合征B.妊娠高血压C.肝硬化D.血小板抑制剂的使用E.尿毒症【答案】 B6、PNH确诊试验为A.Coombs试验B.Rous试验C.Ham试验D.冷热溶血试验E.蔗糖溶血试验【答案】 C7、患者，因持续高热入院1周，诊断为急性淋巴细胞性白血病。
接受化疗1周。
现患者口腔内有白色膜状物，最可能感染的病原体是A.甲型溶血性链球菌B.白假丝酵母菌C.草绿色链球菌D.厌氧菌感染E.大肠埃希菌【答案】 B8、患儿女，5岁。
头晕乏力，皮肤黄染2个月就诊。
体检：中度贫血貌，巩膜轻度黄染，脾肋下3cm。
实验室检查：RBC2.5×1012/L，HGB65g/L，网织红细胞15%，Coombs试验（－），红细胞渗透脆性试验：开始溶血为0.68%NaCl，本病最可能的诊断是（）。
A.免疫性溶血性贫血B.珠蛋白生成障碍性贫血C.遗传性球形细胞增多症D.G6PD缺陷E.冷凝集素综合症【答案】 C9、镜下血尿是指离心后每高倍视野中红细胞超过（）。
“血友病A”1例病例报告分析
“血友病A”1例病例报告分析《血友病A病例报告分析》引言血友病A是一种遗传性出血性疾病，是由于因子VIII的缺乏或者功能障碍引起的。
患者一旦发生出血就很难止血，可能导致严重的出血并危及生命。
本文将介绍一例血友病A 患者的病例报告及分析。
病史描述患者为男性，今年10岁，自幼时起就有反复的出血倾向。
在1岁半时因伤及头部导致头皮裂伤，持续出血数小时方得以停止。
考虑到可能是出血性疾病，家属带患者到医院就诊，经血液检查发现因子VIII的含量明显低于正常范围，确诊为血友病A。
主要症状患者主要表现为出血时间延长、易出血、皮下淤血等症状。
在未受伤的情况下也会出现皮下淤血及鼻出血，甚至因轻微创伤也会持续出血数小时。
由于出血无法迅速止住，患者的身体状况时常处于虚弱状态。
检查结果患者血液中因子VIII的含量在检测时低于1%，符合血友病A的诊断标准。
出血时间延长，凝血功能障碍等数据也均显示异常。
诊断及治疗根据患者的症状及检查结果，确诊为血友病A。
针对该疾病，患者接受了多种治疗，包括定期输注凝血因子以及药物辅助治疗等。
在治疗过程中，患者也接受了一定程度的物理治疗以增强身体的功能和抵抗力。
讨论本例患者的血友病A诊断遵循了临床上的诊断标准，且与文献报道的病例表现一致。
患者在诊断后得到了合理的治疗，有效控制了出血的症状，保障了患者的健康。
结论血友病A是一种常见的出血性疾病，对患者的生活和健康造成了严重的影响。
但通过合理的治疗，患者的症状得到控制，生活质量得到了明显改善。
在今后的治疗中，需要进一步关注疾病的进展以及合理的治疗方案，以保障患者的健康和生活质量。
参考文献1. Peyvandi F, Garagiola I, Young G. The past and future of haemophilia: diagnosis, treatments, and its complications [J]. The Lancet, 2016, 388 (10040): 187-197.。
血友病A患者因子Ⅷ抑制物形成后出血的治疗体会
血友病A患者因子Ⅷ抑制物形成后出血的治疗体会【关键词】血友病a；因子ⅷ抑制物；替代治疗中图分类号 r554.1 文献标识码 b 文章编号 1674-6805（2013）21-0195-02血友病a（hemophilia a，ha）是一种由于凝血因子ⅷ（factor ⅷ，fⅷ）基因缺陷所致的出血性疾病，是最常见的x染色体隐性遗传病。
血友病a在男性中的发病率约1/5000～1/10 000。
主要临床表现是反复发生异常出血，以关节和肌肉出血最常见。
血友病a的治疗，主要是以凝血因子ⅷ替代治疗为主，以达到治疗和预防出血的目的。
替代制品包括血浆源性fⅷ和基因重组fⅷ等。
替代治疗明显提高了血友病患者的生活质量，是预防关节畸形以及救治危急生命出血（如颅内出血、消化道出血等）的主要方法。
目前的替代治疗的主要问题为血友病患者输注fⅷ制剂后产生针对fⅷ的中和性抗体，这种抗体严重影响fⅷ的临床疗效，尤其是患者发生大出血时，不能通过输注fⅷ来有效提高患者血液中fⅷ水平，直接威胁患者生命安全[1]。
因此此类患者如何治疗是目前的最大难题。
2010-2012年笔者所在科共遇到13例血友病a伴抑制物形成后出血，经系列措施治疗后获得成功，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料本组13例，均为男性，中位年龄（29.2±8.9）岁，均为重型血友病a患者产生因子ⅷ抑制物，其中硬膜外血肿2例，上消化道出血3例，肌肉出血4例及关节出血4例。
1.2 临床表现为自发性或轻微损伤后出现出血，入院后1周内检查均发现因子ⅷ抑制物浓度升高，常规含因子ⅷ的制剂治疗效果不佳。
1.3 治疗方法包括凝血酶原复合物（pcc）治疗第一阶段50 u/kg，1次/d静滴，治疗1周；第二阶段20 u/kg，每周2次维持，共4～8周。
同时使用泼尼松龙片1 mg/（kg·d），每周减5 mg，直至减停；环磷酰胺0.2 g，隔天一次静滴×10次，后改为0.8 g，每月一次静滴维持治疗半年，儿童量减半。
血友病
四、血友病血友病(hemophilia)是因遗传性凝血因子缺乏而引起的一组出血性疾病。
分为：①血友病A，又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏或FⅧ：C缺乏症；②血友病B，又称遗传性FIX缺乏症；③遗传性FⅪ缺乏症，又称Rosenthal综合征。
其中以血友病A最为常见，约占遗传性出血性疾病的85％，遗传性FⅪ缺乏症最少见。
血友病的发病率为5／10万～l0／10万，婴儿发生率约为1／5000。
血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症的比较发病率为16：3：1。
其共同特点为终身性自发性或轻微创伤后出血不止，以及凝血活酶生成障碍而出现凝血时间延长等实验室检查异常。
【病因与发病机制】血友病A和B均为性染色体(x染色体)连锁隐性遗传(女性遗传、男性发病)。
其遗传规律见图6—4。
遗传性F Ⅺ缺乏症为常染色体隐性遗传，男女均可遗传，子女均可发病。
约l ／3的病人无家族史，发病原因不明。
不同类型血友病的发病基础与其所缺乏的凝血因子种类有关(血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症，分别缺乏FⅧ、FIX和FXI)，但共同的结果均是造成机体内源性凝血途径正常运作的原料缺乏，凝血活酶生成减少，凝血酶原激活受限，最终导致凝血功能障碍而使病人发生出血或出血倾向。
…【临床表现】血友病的临床表现取决于其类型及相关凝血因子缺乏的严重程度，主要表现为出血和局邵血肿形成所致的压迫症状与体征。
1·出血是血友病病人最主要的临床表现。
其中以血友病A最为严重，血友病B次之，遗传性FⅪ缺乏症最轻。
其特征为自发性出血或轻微损伤(包括碰撞、切割、针刺或注射、运动性扭伤或拉伤等)、小手术(如拔牙)后出现局部延迟性、持久性、缓慢的渗血，罕有急性大出血。
手术伤口的延迟性出血，可危及病人的生命。
出血部位以皮下软组织及肌肉出血最为常见，关节腔内出血(主要是负重关节)次之，内脏出血较为少见，一旦出现后果严重，颅内出血是病人死亡的主要原因。
肌肉及关节腔内出血是血友病病人的特征。
获得性血友病A的临床研究
获得性血友病A的临床研究获得性血友病 A 是一种罕见但严重的出血性疾病，其发病机制复杂，诊断和治疗具有一定的挑战性。
本文将对获得性血友病A 的临床特点、诊断方法、治疗策略以及预后等方面进行深入探讨，以期为临床医生提供更全面的认识和参考。
一、获得性血友病 A 的概述获得性血友病 A 是指由于非遗传性因素导致机体产生针对凝血因子Ⅷ（FⅧ）的自身抗体，从而引起 FⅧ活性降低或缺失，导致出血倾向增加的一种疾病。
与先天性血友病 A 不同，获得性血友病 A 通常发生在成年人群中，且无家族遗传史。
二、临床特点1、出血表现获得性血友病 A 的出血症状多样，常见的包括皮肤瘀斑、黏膜出血（如鼻出血、牙龈出血、口腔血疱）、关节腔出血、肌肉血肿等。
严重者可出现消化道出血、颅内出血等危及生命的情况。
出血程度和频率通常与 FⅧ自身抗体的滴度和活性相关。
2、原发病表现多数获得性血友病 A 患者存在潜在的基础疾病，如自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等）、恶性肿瘤（淋巴瘤、实体瘤等）、妊娠、感染（如肺炎、肝炎等）以及某些药物的使用等。
这些原发病的症状可能在出血症状之前出现，也可能同时存在。
三、诊断方法1、实验室检查（1）凝血功能检测：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长是获得性血友病A 的常见表现，但APTT 延长程度与出血症状不一定成正比。
FⅧ活性降低，而凝血酶原时间（PT）和纤维蛋白原通常正常。
（2）FⅧ自身抗体检测：常用的方法包括Bethesda 法、ELISA 法等，用于检测和定量 FⅧ自身抗体的滴度。
（3）其他检查：如血常规、肝肾功能、自身抗体谱、肿瘤标志物等，有助于寻找潜在的病因。
2、临床表现和病史详细询问患者的出血症状、既往病史、用药史、家族史等，对于诊断获得性血友病 A 具有重要意义。
特别是对于无血友病家族史的成年患者，突然出现不明原因的出血，应警惕获得性血友病 A 的可能。
四、治疗策略1、止血治疗（1）旁路途径止血药物：如重组凝血因子Ⅶa（rFⅦa）和活化凝血酶原复合物（aPCC），可绕过 FⅧ发挥止血作用，是获得性血友病 A出血的一线治疗药物。
血友病A临床路径
血友病A临床路径（2011年版）一、血友病A临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为血友病A（ICD-10：）。
（二）诊断依据。
根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《血友病》（杨仁池等主编，上海科学技术出版社，2007)、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2006）。
1.患者几乎均为男性（女性患者为纯合子，极罕见）,有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。
2.关节、肌肉、深部组织及内脏出血,外伤或手术后延迟性出血为其特点，但也可自发性出血。
反复出血可见关节畸形和假肿瘤。
3.实验室检查：（1）凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原定量正常，活化的部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆及吸附血浆纠正。
血小板计数、出血时间、血块收缩正常。
（出血时间，血块收缩：建议根据条件选择性做）（2）凝血因子Ⅷ活性（FⅧ:C）减少，FⅧ:C>5–40％为轻型，1–5％为中型，≤1％为重型。
（3）血管性血友病因子（vWF）抗原正常。
（三）治疗方案的选择。
根据《血友病》（杨仁池等主编，上海科学技术出版社，2007)、血友病治疗指南（英国血友病中心医师组织，Haemophilia，2008）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2006年）。
1.局部止血措施和注意事项：包括制动、局部压迫包扎和放置冰袋、局部用止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。
口腔出血可含服氨加环酸。
避免肌肉注射、外伤和手术，如必须手术，需行凝血因子替代治疗。
禁服阿斯匹林或其他非甾体类解热镇痛药及所有影响血小板聚集的药物。
2.替代疗法：（1）因子Ⅷ制剂：首选血浆源性因子Ⅷ制剂。
因子Ⅷ半衰期8–12小时，常需每日输注2次（首次输注后2-4小时需重复，后8-12小时重复）。
重组人凝血因子Ⅷ，为人工合成，病毒等病原污染的可能性更低，有条件者可选用。
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血友病A临床路径
一、血友病A临床路径标准住院流程
（一）适用对象。
第一诊断为血友病A（ICD-10：D66.x01）。
（二）诊断依据。
根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《血友病》（杨仁池等主编，上海科学技术出版社，2007)、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2006）。
1.患者几乎均为男性（女性患者为纯合子，极罕见）,有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。
2.关节、肌肉、深部组织及内脏出血,外伤或手术后延迟性出血为其特点，但也可自发性出血。
反复出血可见关节畸形和假肿瘤。
3.实验室检查：
（1）凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原定量正常，活化的部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆及吸附血浆纠正。
血小板计数、出血时间、血块收缩正常。
（出血时间，血块收缩：建议根据条件选择性做）
（2）凝血因子Ⅷ活性（FⅧ:C）减少，FⅧ:C>5–40％为轻型，1–5％为中型，≤1％为重型。
（3）血管性血友病因子（vWF）抗原正常。
（三）治疗方案的选择。
根据《血友病》（杨仁池等主编，上海科学技术出版社，2007)、血友病治疗指南（英国血友病中心医师组织，Haemophilia，2008）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2006年）。
1.局部止血措施和注意事项：包括制动、局部压迫包扎和放置冰袋、局部用止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。
口腔出血可含服氨加环酸。
避免肌肉注射、外伤和手术，如必须手术，需行凝血因子替代治疗。
禁服阿斯匹林或其他非甾体类解热镇痛药及所有影响血小板聚集的药物。
2.替代疗法：
（1）因子Ⅷ制剂：首选血浆源性因子Ⅷ制剂。
因子Ⅷ半衰期8–12小时，常需每日输注2次（首次输注后2-4小时需重复，后8-12小时重复）。
重组人凝血因子Ⅷ，为人工合成，病毒等病原污染的可能性更低，有条件者可选用。
（2）冷沉淀物：含因子Ⅷ、纤维蛋白原等凝血因子，因子Ⅷ较新鲜血浆高5–10倍，用于无条件使用因子Ⅷ制剂者。
（3）新鲜血浆或新鲜冰冻血浆：含所有的凝血因子等血浆蛋白，仅用于无条件使用因子Ⅷ制剂和冷沉淀者。
（4）凝血酶原复合物浓缩剂：用于因子Ⅷ抑制物阳性者，并考虑联合应用免疫抑制剂。
3.去氨基－D－精氨酸血管加压素：用于轻型患者。
4.小剂量肾上腺皮质激素：可改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收有一定疗效，可短期与替代治疗合用。
5.抗纤溶药物：常用6－氨基已酸和氨加环酸，有肉眼血尿者禁用。
（四）标准住院日为10天内。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10：D66.x01血友病A疾病编码。
2.有关节、肌肉、软组织或内脏急性出血表现。
3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（六）住院期间检查项目。
1.必需的检查项目：
（1）血常规、尿常规、大便常规+隐血；
（2）肝肾功能、电解质、输血前检查、血型、凝血功能。
2.根据患者情况可选择的检查项目：
（1）FⅧ:C、vWF抗原、因子IX活性检测（既往未确诊者进行此项检查）；
（2）因子Ⅷ抑制物筛选和滴度测定；
（3）胸片、心电图、血肿、脏器B超、关节平片或MRI、头颅CT等。
（七）治疗开始时间。
入院前血友病A诊断明确者入院后即刻开始。
（八）治疗方案及药物选择。
血友病急性出血时应立刻输注FⅧ制剂,行替代治疗，以降低关节、组织和脏器功能受损的程度。
FⅧ制剂使用剂量可按如下公式计算:需要FⅧ:C总量=（希望达到的FⅧ:C水平%—当前血浆FⅧ:C水平%）×0.5×患者体重（Kg）
FⅧ的半衰期8-12小时，要使血中FⅧ保持在一定水平，需每8–12小时输注一次。
具体替代治疗方案见下表。
出血部位希望达到的因子水平（%）FⅧ剂量（U/Kg体重）疗程（天）
关节30-50 15-25 1-2
肌肉30-50 15-25 1-2
胃肠道40-60 20-30 7-10
口腔粘膜30-50 15-25 直至出血消退
鼻衄30-50 15-25 直至出血消退血尿30-100 15-50 直至出血消退CNS 60-100 30-50 7-10 腹膜后50-100 25-50 7-10
损伤或手术50-100 25-50 直至出血消退
（九）出院标准。
出血症状改善或消退。
（十）变异及原因分析。
出现FⅧ因子抑制物、感染，需要手术干预，疗效不佳者退出此路径。
二、血友病A临床路径表单
适用对象：第一诊断为血友病A（ICD-10：D66.x01）
患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：
住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：10天。