21三体综合征
21-三体综合征
G/G易位有二种形式
21与22号染色体易位 核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G组中的21号或22号染色体发生易位 两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体 核型为46,XX(或XY),-21,+i21q
G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性， 双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与 D/G易位相似。
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
D/G易位风险率
14 21 14/21
14 21 14 21
14 14/21
21
14 21
14/21
14
Hale Waihona Puke 21 14/2114 21
14 14 2114/21
14 21 21
14 21 14 21
14 21 14/21
14 21 14
14 21 14/2121
死亡
死亡
正常
携带者 死亡
21-三体
若母亲为21/21易位 携带者，子代发 生先天愚型的频 率为100%，因其 配子为21/21，或 del21,与正常配子 结合只有两种情 况，即21三体或 者21单体，前者 为患者，后者为 死亡。
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
儿科14--21-三体综合征(唐氏综合症)
伴发畸形:
• • • • • • • • (1)先天性心脏病:约50％患儿伴有。 (2)其次消化道畸形. (3)其他: 甲状腺功能减低症； 免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率也增高10～30倍 多无生育能力：男可隐睾，女孩无月经 30岁后即出现老年痴呆
皮纹特征：
• 通贯手； • 第5指只有一条指褶纹等。
四.诊断和鉴别诊断
• (一)诊断: • 智能落后、特殊面容和生长发育迟缓及 皮纹特点不难诊断,但最终需要做染色体 核型分析以确诊. • (二)鉴别诊断: • 甲状腺功能减低症
五.遗传咨询
• 标准型21-三体综合征的再发生风险率为 1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。＞35 岁明显↑ • 易位型再发4-10％的风险率； • 父母一方为21号染色体与21号染色体易 位携带者无法生育正常孩子 • 可疑者做孕期羊水染色体检查。
2.易位型:2.5％～5％
• 染色体总数为46条,其中一条为额外的21号染色 体长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易 位染色体。即发生于近着丝粒染色体的相互易 位,称罗伯逊易位（Robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。 • (1)D／G易位：最常见 • 这种易位型患儿约半数为遗传性。 • (2)为G／G易位：较少见。
二.临床表现
• 主要特征智能落后、特殊面容和生长发 育迟缓。
特殊面容:
• • • • • • • • • 患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 表情呆滞； 眼裂小，眼距宽，双眼外侧上斜，有内毗赘皮; 鼻梁低平； 外耳小； 硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 头小而圆，前囟大且关闭延迟； 颈短而宽。 常呈嗜睡和喂养困难
唐氏综合症（21－三体综合征）
• 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色 体病中最常见的一种，活婴中发生率约1 ／（600～1000），母亲年龄愈大，本病 的发病率愈高。 • 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21-三体综合征-苯丙酮尿症-先天性甲状腺功能减低症-儿童糖尿病
（五）诊断：关键
1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶2~3日后，采末梢血液， 苯丙氨酸＞0.24mmol/L （4mg/dl）
2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
21－三体综合征(先 天愚型)
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
概述（Outline)
21 – 三体综合症（21 trisomy syndrome）又称 先天愚型或Down综合症，是人类最早发现且最常见 的常染色体病。
活产婴儿发病率约为：1/（600~800），即 1.6~1.2‰，发病随孕母的年龄增高而增加。
苯丙酮尿症 Phenylketonuria
概述 （Outline）
❖ 苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ） 是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙 氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 酮酸蓄积并从尿中大量排出；
❖ 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减 少。
r-氨基丁酸
5-羟色胺
智力低下、神经系统症状
酪氨酸羟化酶
多巴胺脱羧酶
多巴胺
去甲肾上腺素、 肾上腺素
（四）临床表现：
1、发病时间：
出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
4、神经系统：癫痫，多动，行为异常， 肌张力↑
5、皮肤色素改变:黑色素合成不足，毛发\皮肤\虹膜色 泽浅
起病时间
❖ 甲状腺缺如、酶缺陷:
21三体综合征ppt课件
绒毛取样 (9-11周)
1/370 1/250 1/250 1/175 1/175 1/115 1/90 1/80 1/50 1/30 1/25
分类
• 标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号 染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖 细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
预防
世界唐氏综合征日
还记得那个拿着指挥棒的唐 氏综合症指挥家舟舟吗？很 多人都为他的精彩指挥所折 服。无疑，舟舟是幸运的， 同时却又是不幸的！被大众 遗忘后，他剩下的是日渐出 现问题的身体，除了关爱唐 氏综合症患儿，我们更应该 积极地鼓励准妈孕检，减低 发生唐氏的风险！
谢谢
感谢下 载
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21三体综合征
21-三体核型图
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案例分析-1
案例分析-2
概述 致病原因 分类 临床诊断 产前筛查 预防
概述
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症 蒙古症（Mongolis）/蒙古痴呆症（mongolian idiocy） 因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，
传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛 取样、羊水穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿 是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致 感染、一定几率的流产等风险。
产前筛查
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)， 提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结 合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾 病（21-三体，18-三体，13-三体）的风险率。该 方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、 无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
儿科中的三个傻子病
遗传性疾病21-三体综合征21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变一、临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下2.生长发育迟缓3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手5.常伴先天性心脏病傻子+通惯手=傻子+皮肤细腻= 21-三体综合征傻子+先心病=（傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。
也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。
（正常的为两条）2.易位型（1）D/G易位核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。
其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
（2）G/G易位核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。
G/G易位的下一代患体病机率为100%3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。
三、诊断与鉴别诊断做染色体核型分析可以确诊。
预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。
鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。
本病属于常染色体隐性遗传病。
（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）一、发病机制1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。
门德尔松综合征的名词解释
门德尔松综合征的名词解释门德尔松综合征是一种遗传性疾病，也称为唐氏综合征或21三体综合征。
它是由一个额外的染色体21引起的，导致患者在身体和智力发育方面出现一系列特征和问题。
门德尔松综合征是全球范围内最常见的染色体异常之一，每500至1000个新生儿中就有一个患者。
门德尔松综合征的主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏疾病、免疫系统问题和肌肉松弛。
这些特点使患者在日常生活中面临许多困难和挑战，而家庭和社会对他们的支持和关爱变得尤为重要。
智力发育迟缓是门德尔松综合征最显著的特征之一。
大约98%的患者智商低于正常范围，平均智商在50到70之间。
这意味着患者在学习和适应新环境方面可能需要较长时间和额外的支持。
然而，每个患者的智力程度都是独特的，有些人可能拥有相对较高的智商，并且能够在某些领域具备特殊才能。
除了智力发育迟缓，患者的面部特征也是门德尔松综合征的显著标志。
他们通常具有扁平的面部结构，小而斜着的眼睛，扁平的鼻梁和较小的嘴巴。
这些特征在婴儿期就能够观察到，并且会随着成长逐渐变得更加明显。
然而，这并不意味着患者的相貌是相同的，因为其他遗传和环境因素也会影响他们的外貌。
心脏疾病是门德尔松综合征中最常见的问题之一。
60%至70%的患者会患有某种心脏畸形，其中最常见的是房间隔缺损和动脉导管未闭。
这些疾病可能需要手术干预来纠正，以保持患者的心脏功能正常。
免疫系统问题也可能影响门德尔松综合征的患者。
他们可能更容易患上呼吸道感染、中耳炎和其他常见的感染性疾病。
这是由于免疫系统对病原体的抵抗力较弱，使得患者更容易受到感染和疾病困扰。
因此，定期体检和适当的医疗保健至关重要，以避免严重并发症的发生。
肌肉松弛是门德尔松综合征患者另一个常见的特征。
这是由于肌肉组织的张力较低，使得患者在运动和协调方面遇到困难。
然而，通过物理治疗和康复训练，患者可以改善其肌肉控制和运动技能。
除了这些主要特征外，门德尔松综合征的患者还可能面临其他一些问题，如听力损失、视力问题、消化系统异常和甲状腺功能低下。
[生物]【教学论文】21三体综合征]唐氏综合症[介绍唐氏综合症【教师职称评..
![[生物]【教学论文】21三体综合征]唐氏综合症[介绍唐氏综合症【教师职称评..](https://img.taocdn.com/s3/m/bd9dd8010a4e767f5acfa1c7aa00b52acfc79cb9.png)
21三体综合征（唐氏综合症）介绍21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idioc y），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
唐纳氏综合症身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
临床表现21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。