2012临床助理医师考试辅导：胆汁性肝硬化临床表现
临床助理医师考前模拟试卷(卷12)【含答案】
临床助理医师考前模拟测试试题1、有关增强子的叙述，错误的是A.它是远离转录起始点的DNA序列B.它是增强启动予转录活性的顺式作用元件C.它是起正调节作用的反式作用因D.它决定基因的时间.空间特异性因子E.发挥作用的方式通常与方向.距离无关【答案】C2、蛋白质二级结构是指分子中A.氨基酸的排列顺序B.每一氨基酸侧链的空间构象C.局部主链的空间构象D.亚基间相对的空间位置E.每一原子的相对空间位置【答案】C3、以下关于尿糖的说法中正确的是A.尿糖阳性肯定有血糖升高B.尿糖阳性是肾小管不能将管腔液中糖全部吸收的结果C.尿糖阳性肯定有糖代谢异常D.根据尿糖阳性可诊断为糖尿病E.尿糖阴性者可除外糖尿病【答案】B4、男.70岁.因观看足球比赛突然晕倒而入院治疗。
查体发现左侧上.下肢瘫痪.腱反射亢进.左侧眼裂以下面瘫.伸舌时舌尖偏向左侧。
左半身深.浅感觉消失。
双眼左侧半视野缺失.瞳孔对光反射存在。
考虑病变的部位在A.左侧中央前.后回B.右侧中央前回C.左侧内囊D.右侧内囊E.右侧中央后回【答案】D5、HIV的传播方式不包括A.性传播B.输血传播C.血液制品传播D.垂直传播E.食品.餐具传播【答案】E6、阿司匹林用于抗血栓形成的剂量描述正确的是A.同解热作用相同的剂量B.同抗炎作用相同的剂量C.同镇痛作用相同的剂量D.小于解热作用的剂量E.与应用的剂量没有关系【答案】D7、下列符合1985年WHO糖尿病分类的是A.糖尿病分类中不包括继发性糖尿病B.2型糖尿病分为肥胖和非肥胖两类C.已知有糖尿病合并妊娠者属妊娠糖尿病D.葡萄糖耐量异常为糖尿病的一个亚类E.妊娠糖尿病属糖尿病的一个亚类【答案】B8、对传染病病人或疑似传染病病人污染的场所和物品.医疗保健机构应当及时采取A.封闭场所并销毁物品B.强制隔离治疗C.必要的卫生处理D.报告上级卫生行政机关处理E.提请卫生防疫部门处理【答案】C9、属于Ⅲ型超敏反应性疾病的是A.过敏性鼻炎B.新生儿溶血C.Arthus反应D.接触性皮炎E.支气管哮喘【答案】C10、关于上消化道出血的描述，下列哪一项不正确A.大量出血后可出现肠源性氮质血症B.大量出血后，在1——2个小时内血红蛋白与红细胞压积不下降C.大量出血后，白细胞可有明显升高D.通过对呕血与黑便的定量测定，可准确判断出血量E.消化道出血后的贫血属于正细胞正色素性【答案】D11、某一晚期艾滋病病人出现脑膜脑炎的症状.体征，脑脊液检查有高滴度抗体，以印度墨汁染色发现大量有厚荚膜的酵母型菌，引起这种机会性感染最可能的真菌是A.厌酷球孢子菌B.新型隐球菌C.荚膜组织胞浆菌D.脑膜炎球菌E.白念球菌【答案】B12、41岁男性患者，前胸部被撞伤，X线检查可见左第9.10肋骨骨折，2天后突发休克，最可能的原因是A.气胸B.肝破裂C.脾破裂D.胃破裂E.结肠破裂【答案】C13、慢性胃炎经检查HP阳性需选用A.质子泵抑制剂B.西沙必利C.吗丁啉D.稀盐酸E.铁剂【答案】A14、术后10天.已进流质饮食.突然出现呕吐.禁食后症状好转.钡餐检查见吻合口延及输出段有较长狭窄.形似漏斗和一细线形的漏斗尾.该病人可选择的治疗措施不包括A.胃肠减压B.输血C.应用皮质激素D.胃肠外营养E.立即手术【答案】B15、男性.32岁.3小时前从5米高处跌下.左腰部撞到石块上.当时无昏迷.现血压正常.感左腰部疼痛伴轻压痛.尿常规RBC+／HP.最可能的诊断是A.肾挫伤B.肾部分裂伤C.肾全层裂伤D.肾蒂断裂E.肾蒂伤伴输尿管损伤【答案】A16、急性肾小球肾炎的严重病例常发生在起病的A.1——2周内B.3——4周内C.5——6周内D.7——8周内E.9——10周内【答案】A17、在心动周期中.心室内压力上升最快的阶段是A.快速射血期B.等容收缩期C.缓慢射血期D.等容舒张期E.快速充盈期【答案】B18、下列关于DNA碱基组成的叙述正确的是A.DNA分子中A与T的含量不同B.同一个体成年期与少儿期碱基组成不同C.同一个体在不同营养状态下碱基组成不同D.同一个体不同组织碱基组成不同E.不同生物来源的DNA碱基组成不同【答案】E19、某心性水肿患者.用地高辛和氢氯噻嗪治疗.2周后患者出现多源性室性早搏.其主要原因是B.低血钙C.低血钠D.高血镁E.低氯碱血症【答案】A20、下列哪项对出血坏死型胰腺炎最具诊断价值A.血清脂肪酶增高B.血清淀粉酶增高C.血钙降低D.血胆红素增高E.B超或CT检查胰腺增大，轮廓边界模糊不清【答案】C21、促使轴突末梢释放神经递质的离子是A.K+B.Na+C.Ca2+D.Cl-E.H+22、使慢性粒细胞白血病达到血液学缓解的首选药物是A.白消安B.伊马替尼C.靛玉红D.a干扰素E.环磷酰胺【答案】B23、贲门周围血管离断术需离断的血管中不包括A.胃冠状静脉B.胃短静脉C.胃网膜右静脉D.胃后静脉E.左膈下静脉【答案】C24、下列各种组织，哪种再生能力最强A.骨骼肌B.神经节细胞C.心肌D.神经胶质细胞E.软骨【答案】D25、肝硬化时反映纤维化的试验是A.血清乳酸脱氢酶升高B.血清单胺氧化酶升高C.血浆白蛋白降低D.谷-草转氨酶升高E.血清胆固醇升高【答案】B26、女性，18岁。
肝硬化临床
海蛇头征
下腹壁静脉通常向下汇入髂-股静脉系统，而上腹壁静脉 向上汇入胸壁和腋窝的静脉。当肝硬化引发门静脉高压时， 出生后不久正常闭锁的脐静脉可能会开放。门静脉系统的 血液可能通过脐周静脉分流入脐静脉，最终到达腹壁静脉 从而使其变得突出。
腹壁静脉扩张也可见于下腔静脉综合征和上腔静脉综合征 (如果静脉阻塞累及奇静脉系统)。
临床表现
肝硬化的临床表现可能包括非特异性症状(如，厌食、体重减轻、乏 力和疲劳)，或肝功能失代偿的症状和体征(黄疸、瘙痒、上消化道出血征 象、腹水所致腹部膨隆和肝性脑病所致意识模糊)。体格检查表现可能包 括：黄疸、蜘蛛痣、男性乳房发育、腹水、脾肿大、掌红斑、杵状指(趾) 和扑翼样震颤。实验室检查异常可能包括：血清胆红素升高、氨基转移酶 异常、碱性磷酸酶/γ-谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyl transpeptidase, GGT)升高、凝血酶原时间延长/国际标准化比值(international normalized ratio, INR)升高、低钠血症、低白蛋白血症和血小板减少。
关于肝硬化结节：
过去，按形态将肝硬化分为小结节性、大结节性或混合性。 小结节性肝硬化的特征为结节直径小于3mm，被认为由酒精、 血色病、肝硬化胆汁淤积性病因和肝静脉流出道梗阻引起。 大结节性肝硬化的特征为各种大小的、直径大于3mm的结节， 被认为继发于慢性病毒性肝炎。 尽管形态学分类系统具有重要的历史意义，但该系统有若干 局限性，因此已基本被弃用。
女性患者常出现长期无排卵，可能表现为闭经或不规则的 月经出血。
男性肝硬化患者可能发生性腺功能减退症，表现为阳痿、 不育、性欲减退和睾丸萎缩。
肝硬化患者还可能表现出多种多样的症状和体征，反映出 肝脏在维持多种不同机体功能的稳态中具有关键作用。
硬化性胆管炎诊断标准
硬化性胆管炎诊断标准硬化性胆管炎是一种由于肝炎、肿瘤、胆囊结石等原因导致胆管变粗、涩紧而导致胆汁流通障碍的疾病。
临床表现可见腹痛、黄疸、发热等，一旦发病易引起严重并发症。
因此，早期诊断硬化性胆管炎，确定病理机制并实施针对性治疗，对患者健康出具重大价值。
一、临床表现1、腹痛：硬化性胆管炎较常见的临床表现是腹部紧张有极痛感，有时可出现发作性持续的块状反射腹痛，然而可以被安慰。
腹痛可以出现在炎症发展初期，并可加重于饭后、站立久坐或体位变向时。
2、发热：与腹痛无关的发热可以出现在硬化性胆管炎的发病期，而且在活动性发炎时可能会更加明显，一般发热一般不超过39摄氏度，可伴有腰膝酸软、汗多等全身发炎样症状。
3、黄疸：在肝脏疾病错误诊断、延误治疗或疾病发展及重复性反发的过程，均可见黄疸的发生。
此外，还可见恶心、呕吐、腹水等消化道症状。
4、其他表现：合并有乙肝病毒携带者更易发生硬化性胆管炎，因此也要考虑此因素，以及慢性类风湿疾病，如类风湿性关节炎、肾炎等患者发生硬化性胆管炎的可能性也不可忽略。
二、诊断标准1、实验室检查：急性硬化性胆管炎患者多表现出肝脏功能异常，血清谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、甘油三酯（TG）、白蛋白（ALB）、总胆红素（TBIL）等降低，抗胆管细胞抗体（AMA）、胆红素（Bil）升高，可能出现贫血也较为常见；2、超声检查：正常情况下，胆管内径大小介于2mm-3mm之间，超声扫描可以显示胆管增粗；3、肠道造影剂检查：肠道造影剂检查主要检测肝脏的形态、胆管的变粗以及胆囊的位置，也可以检测出胆管的变粗情况；4、胆道镜检查：胆道镜检查可以检测出更准确的结果，如炎症的活动程度、胆管的发炎部位、胆囊结石等，有助于准确诊断病情；5、免疫学检查：检查抗胆管细胞抗体（AMA）既可以发现硬化性胆管炎，也可以分辨出来自其他肝病的异常结果。
三、病因和发病机制硬化性胆管炎由于肝炎、肿瘤、胆囊结石等原因导致的胆管变粗涩紧，从而导致胆汁流通障碍，对此类胆汁淤积，活性氧积累会对胆管粘膜和其他组织产生损害，使慢性炎症开始，从而使胆管口细胞发生增多，胆管变粗；炎症和发热活动可以使胆管易损伤，这样以来就会形成新的损伤和炎症反应，形成细胞外基质改变，使收缩紧闭，导致胆汁提取回流障碍并发展为硬化性胆管炎。
临床助理医师考前模拟测试试题(1)【含答案】
临床助理医师考前模拟测试试题1、发生外科感染的必要条件不包括A.外界病菌大量侵入组织B.人体正常菌群变成病菌C.病菌在组织内大量繁殖D.人体抵抗力有一定缺陷E.组织内的有氧环境【答案】E2、女性，15岁，近5天来低热.乏力.纳差.恶心伴呕吐，近3天来黄疸日益加重，尿如浓茶，触诊肝在肋下2．5cm触及.质软，有触痛和叩击痛。
检查，血清ALT.和AsT均异常升高，血清胆红素4mg／dl，其病因最可能是A.疱疹病毒感染B.巨细胞病毒感染C.EB病毒感染D.肝细胞癌E.肝炎病毒感染【答案】E3、迁延性肺炎的病程为A.＜1月B.1——2月C.1——3月D.2——3月E.2．5——3月【答案】C4、小儿结核性脑膜炎的早期临床表现是A.前囟饱满B.性格改变C.惊厥D.意识模糊E.脑膜刺激征【答案】E5、有降血糖及抗利尿作用的药物是A.甲苯磺丁脲B.氯磺丙脲C.格列本脲D.甲福明E.苯乙福明【答案】B6、重度肝大不见于A.肝癌B.早期肝硬化C.血吸虫病D.原发性胆汁性肝硬化E.多囊肝【答案】B7、治疗亚急性感染性心内膜炎，首选的抗生素是A.庆大霉素B.青霉素C.红霉素D.链霉素E.阿米卡星【答案】B8、1岁男婴.因面色苍黄.毛发稀枯3月。
血常规示Hb89g/L.中性粒细胞变大并有分叶过多。
骨髓象示：幼红细胞巨幼变。
为了明确诊断.首先应选择的检查是A.血清VitB6测定B.血清VitB12测定C.血清乙酸测定D.血清铁蛋白测定E.血清铁测定9、界限性遗忘常见A.脑外伤B.颅内器质性疾病C.精神分裂症D.癔症E.情感性精神障碍【答案】D10、颈动脉体是A.压力感受器B.容量感受器C.化学感受器D.牵张感受器E.温度感受器【答案】C11、中年妇女.剧咳后右大腿卵圆窝部肿物突然增大.变硬.疼痛难忍。
一天后用手法还纳后.出现剧烈的持续性下腹痛.并有明显的腹肌紧张.压痛与反跳痛.最可能的诊断为A.难复性疝B.嵌顿疝D.易复性疝E.急性腹膜炎【答案】E12、治疗等渗性脱水理想的液体是A.5％碳酸氢钠B.等渗盐水C.平衡盐溶液D.5％葡萄糖E.小分子右旋糖酐【答案】C13、与病理缩复环关系最密切的是A.双胎妊娠B.先兆子痫C.子宫收缩过强D.胎盘早剥E.嵌顿性肩先露【答案】E14、不符合轮状病毒肠炎的特点是A.夏季多见B.多见于6-24个月C.大便呈蛋花汤样D.常出现脱水E.常伴有发热【答案】A15、治疗消化性溃疡患者上腹部疼痛效果最好的药物是A.粘膜保护剂B.质子泵抑制剂C.H2受体拮抗剂D.抗酸药E.促动力剂【答案】D16、女，36岁，患糖尿病1个月，胰岛素治疗过程中出现全身性轻至中度水肿。
胆汁性肝硬化诊断标准
胆汁性肝硬化诊断标准胆汁性肝硬化是一种常见的肝脏疾病，其诊断标准对于患者的治疗和管理具有重要意义。
目前，国际上对于胆汁性肝硬化的诊断标准主要参考了巴塞尔标准和巴黎标准，这两种标准都是基于临床表现、实验室检查和影像学特征等方面综合评估的。
首先，胆汁性肝硬化的诊断需要满足以下几个方面的标准，一是患者存在慢性肝病的证据，包括肝脏生化指标异常、肝脏超声或CT检查显示肝脏结构异常等；二是存在慢性胆汁淤积的证据，主要表现为血清胆汁酸升高、胆管影像学异常等；三是排除其他原因引起的肝硬化，如病毒性肝炎、酒精性肝病等。
其次，胆汁性肝硬化的临床表现也是诊断的重要依据。
患者常常表现为黄疸、腹水、肝脾肿大、肝功能异常等症状，这些临床表现与胆汁淤积引起的肝脏损伤密切相关。
此外，患者还可能出现胆汁淤积相关的并发症，如胆汁性肝硬化合并胆管炎、胰腺炎、胃肠道出血等，这些并发症也有助于诊断的确认。
另外，实验室检查在胆汁性肝硬化的诊断中也起着重要作用。
血清胆汁酸、胆红素、转氨酶等指标的异常，以及凝血功能异常等都是诊断的重要依据。
此外，影像学检查如肝脏超声、CT、MRI等也有助于发现肝脏的结构异常、胆管扩张等特征，对于诊断的确认具有重要意义。
最后，对于胆汁性肝硬化的诊断还需要排除其他原因引起的肝硬化。
在临床实践中，有些患者可能同时存在多种原因引起的肝硬化，如病毒性肝炎和胆汁性肝硬化的混合型，这就需要通过详细的病史询问、实验室检查和影像学检查来进行鉴别诊断。
综上所述，胆汁性肝硬化的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和影像学特征等方面的综合评估。
通过对这些方面的综合分析，可以准确诊断胆汁性肝硬化，并为患者的治疗和管理提供重要依据。
希望本文对于胆汁性肝硬化的诊断标准有所帮助，也希望患者能够及时就医，获得有效的治疗和管理。
临床执业助理医师(消化系统疾病)-试卷4 (1)
临床执业助理医师（消化系统疾病）-试卷4(总分：104.00，做题时间：90分钟)一、 A1型题(总题数：30，分数：60.00)1.胰头癌的首发临床表现是（分数：2.00）A.黄疸B.稀便C.贫血D.上腹隐痛√E.皮肤瘙痒解析：解析：腹痛为多数患者的首发症状。
2.我国急性胰腺炎的主要病因是（分数：2.00）A.高脂饮食B.病毒感染C.胆道疾病√D.手术、创伤E.药物解析：解析：胆石症、胆道感染或胆道蛔虫等均可引起急性胰腺炎，其中胆石症最为常见。
3.男，29岁，急性化脓性阑尾炎7天。
非手术治疗。
突发高热寒战。
查体：T38．5℃，皮肤巩膜轻度黄染，右季肋区叩痛，实验室检查：ALT，AST，总胆红素升高，腹部B超提示肝脏可见多个液性暗区，诊断是（分数：2.00）A.细菌性肝脓肿√B.肝包虫病C.阿米巴肝脓肿D.肝囊肿继发感染E.肝转移癌解析：解析：急性阑尾炎容易并发门静脉炎，若不及时控制，可发展为细菌性肝脓肿。
4.男，55岁，慢性胃炎病史30年。
近期体检发现胃幽门螺杆菌感染。
胃镜检查：角切迹可见大小直接0．5cm 的粗糙不平黏膜，超声提示病变位于黏膜内，病理诊断重度异性增生，最适宜的治疗是（分数：2.00）A.根除幽门螺杆菌B.病灶局部切除术C.化疗D.生物治疗E.胃大部切除术√解析：解析：重度异性增生是癌前病变，又存在胃幽门螺杆菌感染，因此选择胃大部切除术。
5.男，36岁。
间断上腹部疼痛10年余，饥饿及夜间加重。
1天前饮酒后腹痛加重，1小时前排柏油样大便，为明确诊断首选检查是（分数：2.00）A.腹部B超B.上消化道钡剂造影C.胃镜√D.结肠镜E.粪常规+隐血解析：解析：考虑是十二指肠溃疡出血，应选择胃镜。
6.女，18岁。
因大面积烧伤住院治疗3天，上腹疼1天。
2小时排柏油样便3次。
查体：P96次／分，BP110／70mmHg，实验室检查：WBC11．8×10 9／L，血红蛋白92g／L。
临床助理医师考前模拟试题(12)【精选附答案】
临床助理医师考前模拟测试试题1、有一村妇食用自采蘑菇后，大约8小时后先出现恶心.呕吐.腹痛.腹泻等症状，后出现黄疸.肝功异常.肝昏迷.肾坏死等。
送医院后诊断为肝肾损伤型毒蕈中毒，特效治疗时应使用的药物是A.解磷定B.阿托品C.抗生素D.二巯基丙磺酸钠E.糖皮质激素【答案】D2、关于感染性休克病人应用糖皮质激素的依据与方法.不正确的是A.糖皮质激素可以稳定细胞及溶酶体膜.免受内毒素破坏B.大剂量糖皮质激素对心脏发挥正性肌力作用C.适当应用糖皮质激素可以减少合并症D.糖皮质激素应从大剂量开始E.要取得疗效至少要使用5天【答案】E3、成人右手占体表面积的A.1%B.2.5％C.3%D.3.50%E.5%【答案】B4、胆汁中与脂肪消化关系密切的成分是A.胆固醇B.磷脂酰胆碱(卵磷脂)C.胆色素D.胆盐E.脂肪酸【答案】D5、以下哪一项是肠外营养的适应证A.腹泻B.发热C.肠梗阻D.黄疸E.便血【答案】C6、形成Na+.K+在细胞内外不均衡分布的原因是A.安静时K+比Na+更易穿透过细胞膜B.兴奋时Na+比K+更易穿透过细胞膜C.K+的不断外流和Na+的不断内流D.膜上载体和通道蛋白的共同作用E.膜上Na+——K+依赖式ATP酶的活动【答案】E7、主动脉瓣反流时心尖部可存在A.Graham——Stell杂音B.Austin——Flint杂音C.Duroziez征D.Traube征E.Musset征【答案】B8、关于消化性溃疡的治疗.正确的说法是A.需长期应用粘膜保护剂以降低溃疡复发率B.为降低复发率.需长期服用质子泵抑制剂C.只要内镜证实溃疡已经愈合.溃疡就不会复发D.根除幽门螺杆菌可以降低溃疡复发率E.有消化道出血的溃疡患者必须长期为此治疗9、5岁女孩。
主因眼睑及下肢水肿5天，咳嗽伴喘憋2天就诊。
查体：BPl7／12kPa，眼睑及双膝关节以下水肿，心率130次／分，律齐，心音尚有力，双肺可闻及散在中小水泡音。
原发性胆汁性肝硬化诊断标准
原发性胆汁性肝硬化诊断标准原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种慢性进行性胆汁淤积性肝病，主要表现为慢性进行性胆汁淤积、肝内胆汁导管炎和肝小叶胆汁淤积，最终导致肝硬化和肝功能衰竭。
PBC的诊断对于患者的治疗和管理具有重要意义。
因此，了解PBC的诊断标准对于医生和患者来说都是至关重要的。
PBC的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。
根据国际PBC诊断标准，PBC的诊断主要依据以下几个方面：1. 临床表现，PBC患者主要表现为乏力、疲劳、黄疸、皮肤瘙痒、肝大、脾大等症状。
此外，部分患者还可能出现骨质疏松、肾小管酸中毒、甲状腺功能异常等并发症。
对于有上述症状的患者，应该高度怀疑PBC的可能性。
2. 实验室检查，PBC患者的实验室检查主要表现为血清碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转移酶（GGT）和总胆红素升高，抗线粒体抗体（AMA）阳性。
此外，部分患者还可能出现高胆红素血症、高胆酸血症等异常。
3. 影像学检查，PBC患者的超声、CT、MRI等影像学检查可能显示肝脏缩小、肝内胆管扩张、肝硬化等特征性改变。
除了以上主要的诊断依据外，国际PBC诊断标准还要求排除其他可能引起慢性胆汁淤积性肝病的疾病，如自身免疫性肝炎、药物性肝病、感染性肝炎等。
此外，对于诊断有疑问的患者，还需要进行肝活检以明确诊断。
总的来说，PBC的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查，排除其他可能引起慢性胆汁淤积性肝病的疾病，并在必要时进行肝活检。
对于疑似PBC的患者，应该积极进行综合性诊断，以便尽早进行治疗和管理，提高患者的生存质量和预后。
在日常临床工作中，医生们需要对PBC的诊断标准有清晰的认识，以便及时发现和诊断PBC患者，减轻患者的痛苦，提高患者的生活质量。
对于患者来说，了解PBC的诊断标准有助于他们更好地了解自己的病情，积极配合医生的诊断和治疗，提高治疗的效果和预后。
因此，PBC的诊断标准对于医生和患者来说都具有重要的意义。
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1.1 附件1：ace与GBT19011-2008标准主要差异性分析
90%发生于女性，特别多见于40～60岁的妇女，男：女为1：8.有报道妊娠时发病者约占10%，该病起病隐袭，发病缓慢。
1.早期
症状仅有轻度疲乏和间歇发生的瘙痒，1/2有肝肿大，1/4有脾肿大，血清碱性磷酸酶及γ-
GT升高常是唯一的阳性发现，日轻夜重的瘙痒作为首发症状达47%.1/4患者先有疲乏感，且可引起忧郁症，之后出现瘙痒。
黄疸作为首发表现者占13%，此类患者常有肝脾肿大，可有黄疣，角膜色膜环，肝掌，蜘蛛痣，抓痕部位有蝶形皮肤色素斑，皮肤变粗、变厚，可能与抓伤和维生素A缺乏有关。
2.无黄疸期
少数患者血清胆固醇可高达8g/L，掌、跖、胸背皮肤有结节状黄疣，也有沿膝、肘、臀肌腱、神经鞘分布者，杵状指，长骨骨膜炎可伴有疼痛与压痛。
3.黄疸期
临床黄疸的出现标志着黄疸期的开始，黄疸加深预示着病程进展到晚期，寿命短于2年，此时常伴有骨质疏松、骨软化、椎体压缩，甚至发生肋骨及长骨骨折，这些与维生素D代谢障碍有关。
4.终末期
血清胆红素直线上升，肝脾明显肿大，瘙痒，疲乏感加重。
慢性肝病征象日趋加重，伴食管胃底静脉曲张破裂出血及腹水的患者增多。
由于铜的沉积，少数可见角膜色素环。
由于肠腔内缺乏胆盐，脂肪的乳化和吸收不良，可发生脂肪泻，此时维生素A、D、K吸收不良，可产生夜盲、皮肤角化、骨骼变化及凝血机制障碍。
胆管造影示大胆管正常，小胆管扭曲。
最后为肝功能衰竭，曲张静脉破裂、肝性脑病、腹水、水肿伴深度黄疸，往往是终末期表现。
伴随疾病及其相关表现，2/3有结缔组织病，自身免疫性甲状腺炎也常见，还可伴硬皮病，钙质沉着，雷诺氏现象，75%有干性角膜结膜炎，35%有无症状性菌尿，肥大性骨关节病，1/3有色素性胆结石，另外还可有膜型肾小球肾炎及肾小管性酸中毒。
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