简介遗传病——苯丙酮尿症(PKU)
苯丙酮尿症
病理生理
• ①典型 典型PKU型 型 • 患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转 化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各 种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路 代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和 对羟基苯乙酸，并从尿中排出。由于酪氨酸生 成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等 合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙氨酸及其旁 路代谢产物导致细胞受损。
发病机制
• 正常人PAH蛋白有折叠，并有铁结合位点。铁结合 位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中 的第349位的丝氨酸有关这个位点的丝氨酸与PAH结 构的稳定性聚合和PAH的催化性质也具重要性。 Fusetti等测定了人PAH(残基118～452)的结晶结构发 现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四 聚体结晶出现在四聚体化区的特性是存 发病机制 • 在与其他单聚体相互作用的交换臂因而形成一反平 行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致 盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。
疾病病因
• 苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。正常人每日 需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白， 2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪 氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨 酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢 生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟 苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP— GTP GTP— CH）、6—丙酮酸四氢蝶呤合成酶（PTPS）和二氢生物 蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、 GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、 14q11，4p15.1—p16.1；而对PTPS编码基因的研究尚在 进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶 的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。[
苯丙酮尿症疾病详解
疾病名：苯丙酮尿症英文名：phenyl ketonuria缩写：PKU别名：苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；phenylalanine hydroxylase deficiency疾病代码：ICD：E70.1概述：苯丙酮尿症(phenyl ketonuria ，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
本病遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。
如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
流行病学：本病为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病。
特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。
病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。
出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为 0.5g，儿童和成人增加到4g。
其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。
如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。
苯丙酮尿(PKU)就是因为 PAH 活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。
PAH 活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
发病机制：正常人PAH 蛋白有折叠，并有铁结合位点。
铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的 3D 结构中的第349 位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与 PAH 结构的稳定性聚合和 PAH 的催化性质也具重要性。
Fusetti 等测定了人PAH(残基 118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。
在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。
苯丙酮尿症基因检测报告解读
苯丙酮尿症基因检测报告解读苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢疾病，主要由于苯丙氨酸代谢酶缺陷导致体内苯丙氨酸无法正常代谢，从而导致苯丙酮在体内积聚。
苯丙酮具有神经毒性，如果不及时发现和治疗，会对患者的神经系统造成严重损害。
因此，对于患有苯丙酮尿症的患者来说，基因检测报告的解读显得尤为重要。
基因检测报告中通常包括了患者的基因型信息，这些信息对于医生来说是非常重要的。
首先，医生会根据基因检测报告中的基因型信息来判断患者是否患有苯丙酮尿症，以及患病的程度。
其次，基因检测报告中的基因型信息还可以帮助医生选择合适的治疗方案，比如针对患者的基因型特点来进行个体化治疗。
因此，基因检测报告的解读对于患者的治疗和康复至关重要。
在解读基因检测报告时，医生需要注意报告中的基因型信息，特别是与苯丙酮尿症相关的基因突变信息。
根据这些信息，医生可以判断患者的遗传风险，比如患有双倍子代突变的患者会有更高的患病风险。
此外，医生还需要结合患者的临床表现和其他辅助检查结果来进行综合分析，最终确定患者的诊断和治疗方案。
除了基因型信息，基因检测报告中还可能包括一些其他的信息，比如基因变异的频率、相关疾病的风险评估等。
这些信息对于医生来说同样非常重要，可以帮助医生更好地了解患者的遗传背景和疾病风险，从而制定更科学的治疗方案。
总的来说，苯丙酮尿症基因检测报告的解读是一项非常复杂的工作，需要医生具备扎实的遗传学知识和丰富的临床经验。
在解读基因检测报告时，医生需要全面、系统地分析报告中的各项信息，结合患者的临床表现和其他辅助检查结果，最终确定患者的诊断和治疗方案。
这对于提高患者的治疗效果和生活质量具有重要意义，也是基因检测技术在临床实践中的重要应用之一。
希望通过本文的介绍，可以让大家更加了解苯丙酮尿症基因检测报告的重要性，以及医生在解读报告时所面临的挑战和困难。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
本病属常染色体隐性遗传。
神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。
由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。
患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。
同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。
症状体征出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
皮肤干燥，有的常伴湿疹。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。
尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。
免近亲结婚。
开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。
主要临床表现为体格和智能发育障碍。
是小儿最常见的内分泌疾病。
临床表现散发性甲状腺功能低下者因在胎内受健康母亲甲状腺激素的影响，出生时多无症状。
症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织的多少及功能低下程度有关。
（一）新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。
苯丙酮尿症疾病PPT演示课件
方法
注意事项
需要收集患者24小时的尿液，确保检 测结果的准确性；同时要注意排除其 他可能导致尿液有机酸异常的因素。
常采用气相色谱-质谱联用法进行尿液 有机酸分析。
基因检测技术应用
原理
通过检测苯丙酮尿症相关基因的 突变情况，确定患者是否存在苯
丙酮尿症的遗传风险。
方法
常采用基因测序或基因芯片技术 进行基因检测。
规律作息
建立稳定的生活作息，有助于患者情绪稳定和身 体健康。
营养膳食调整策略
低苯丙氨酸饮食
限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类、蛋、奶类等，采用低 苯丙氨酸食品或特殊配方食品。
均衡营养
在限制苯丙氨酸摄入的同时，确保患者获得均衡的营养，包括维 生素、矿物质等。
定期监测
定期监测患者血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食方案。
个性化治疗策略
探讨了针对不同患者群体的个性化治疗策略，如 基因治疗、酶替代疗法等，为苯丙酮尿症的治疗 提供了新的思路。
跨学科合作研究
介绍了医学、营养学、心理学等多学科在苯丙酮 尿症研究领域的合作成果，推动了该领域的全面 发展。
未来发展趋势预测
精准医学应用
随着精准医学的不断发展，未来有望实现针对苯丙酮尿症的精准诊 断和治疗，提高患者的生活质量。
发病原因
PKU为常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂 ，患者体内PAH活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产 物在体内蓄积，并旁路代谢产生苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸 等，从尿中大量排出，因此得名。
临床表现及分型
临床表现
PKU患者主要表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味，还可伴有癫 痫、小头畸形、肌张力增高、腱反射亢进等症状。
苯丙酮尿症的科普知识
苯丙酮尿症的症状 其他症状
患者可能还会表现出皮肤问题、癫痫和运动 协调障碍等症状。
这些症状的严重程度因人而异。
如何诊断苯丙酮尿症？
如何诊断苯丙酮尿症？
新生儿筛查
出生后几天内进行血液筛查，可以检测到苯丙氨 酸的水平。
大多数国家都已将苯丙酮尿症纳入常规新生儿筛 查项目。
如何诊断苯丙酮尿症？ 基因检测
通过基因检测确认是否存在PKU相关的突变基因 。
基因检测可以帮助评估家族成员的风险。
如何诊断苯丙酮尿症？ 临床症状评估
医生会根据患者的症状和家族史进行全面评估。
早期诊断有助于及时开始治疗，避免严重后果。
苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症的治疗
饮食管理
苯丙酮尿症的主要治疗方法是限制苯丙氨酸 的摄入，通常需要遵循低蛋白饮食。
苯丙酮尿症患者可能面临心理压力，良好的心理 支持和咨询能帮助他们更好地适应生活。
家庭和社会的支持也极为重要。
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苯丙酮尿症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是苯丙酮尿症？ 2. 苯丙酮尿症的症状 3. 如何诊断苯丙酮尿症？ 4. 苯丙酮尿症的治疗 5. 苯丙酮尿症的预后与生活
什么是苯丙酮尿症？
什么是苯丙酮尿症？
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，因 体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸无法正常 代谢。
苯丙酮尿症的预后与生活
苯丙酮尿症的预后与生活 早期干预
若能在出生后尽早接受治疗，患者通常可以正常 生活，智力发展良好。
早期干预对防止智力低下至关重要。
苯丙酮尿症的预后与生活
终身管理
苯丙酮尿症患者需终身遵循低苯丙氨酸饮食，定 期复查。
《苯丙酮尿症》课件
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
《苯丙酮尿症》 ppt课件
目 录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的病因与发病机制 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与筛查 • 苯丙酮尿症的案例分享
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中 苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系 列症状。
分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，非 典型苯丙酮尿症为常染色体显性遗传 。
遗传特点
父母携带致病基因可将疾病遗传给下 一代，患者与正常人婚配子女患病概 率为50%。
03
CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸 摄入，以降低体内苯丙氨酸水
康复训练案例
案例一
小刘，男，6岁，患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了康复训练，包 括语言、认知和运动等方面。经过一年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的
提高。
案例二
小赵，女，8岁，患有苯丙酮尿症。在康复训练中，孩子表现出对音乐和舞蹈的浓厚兴 趣。家长和医生根据孩子的兴趣制定了个性化的康复计划，通过音乐和舞蹈的训练提高 孩子的身体协调性和自信心。经过一段时间的训练，孩子的身体状况稳定，智力发育正
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria;PKU）：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率25%，近亲婚配中发病率明显增高。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。
体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。
严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥。
由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。
同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。
过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。
苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血中、脑脊液各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度医学教育网搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
非典型PKU是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
苯丙酮尿症( p h e n l k e t o n u r i a ，P K U ) 主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶( PAH）的基因突变，导致肝脏 P A H活性降低或缺乏所致。
P K U的主要致病基因是苯丙氨酸羟化酶 ( P A H ) 基因， 1 9 8 3 年该基因被定位在 1 2 q 2 2 — 2 4 ，大小为100kb左右。
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PKU的表现
皮肤毛发表现 皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划 痕症。毛发色淡而呈棕色。 气味 患者身上常有霉臭味或鼠气味。
PKU的病因
PKU，是由于基因的隐性突变而 造成的一种人类遗传疾病。
我们知道，苯丙氨酸是人体的必 需氨基酸之一。在正常人体内， 苯丙氨酸有1/3供合成蛋白，另 外2/3在肝细胞中苯丙氨酸羟化 酶（PAH）和四氢生物喋呤（B H4）的作用下转化为酪氨酸，合 成甲状腺素苯丙氨酸和黑色素等。
PKU的检查
新生儿期筛查 新生儿喂奶 3 日后，采集足根末 梢血，吸收于滤纸上，晾干后采 用枯草杆菌生长抑制试验半定量 测定。原理是苯丙氨酸能促进已 被抑制的枯草杆菌重新生长，通 过测定生长圈的范围大致推算出 血夜样本中苯病氨酸的含量。该 方法的优点是其假阳性率较低。
PKU的检查
尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将 三氯化铁滴入尿液样本，如立即 出现绿色反应，则为阳性，表明 苯丙氨酸浓度偏高。类似地，二 硝基苯肼试验也可以测尿夜样本 中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
PKU的治疗
不足 限制苯丙氨酸摄入的特制食品价 贵，操作起来有一定困难。至于 限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗， 到何时可停止，迄今尚无统一意 见。从原理上可知，饮食中补充 酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复 正常，但对智力进步无作用。
PKU的治疗
未来，基因治疗可能会为 PKU 患 者带来福音。由于 PKU 由隐性基 因导致，且肝细胞具有较强的复 制能力。将正常的基因导入患者 肝细胞内，形成转基因肝细胞。 再经过体外培养，与血管壁上皮 细胞、神经细胞等有机结合，培 养成为一块肝脏，植入患者体内。 PKU便得到了根本上的解决。不 过这个方法难度很大，且涉及生 物伦理问题。在这里仅作设想。
PKU的病因
患者体内大量积聚的苯丙氨酸， 转化为苯丙酮酸等异常产物，抑 制了谷氨酸脱羧酶的活性，使L氨基丁酸生成量减少，损伤神经 细胞的生理功能；同时大量的苯 丙氨酸竞争抑制了酪氨酸和其他 氨基酸转运到大脑，进一步影响 了大脑的发育。导致了患者的智 力低下和各种神经学异常。
PKU的病因
此外，苯丙氨酸的异常代谢产物 还有苯乳酸、苯乙酰谷酰胺等。 它们大量从尿液或汗液中排出， 使患者身上发出难闻的鼠嗅味。
谢谢观看
姓 名312xxxxxxxxx
专业名称—————
简介PKU
姓 名312xxxxxxx
专业名称—————
PKU是什么?
NONONO~~ 我们今天要说的这个PKU 可不是什么名牌大学， 难道是 Peking University？ 而是一种可怕的遗传病——
苯丙酮尿症！
PKU是什么?
鸡蛋、豆腐、核桃……我们 眼中可
PKU的表现
生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表 现在智力发育迟缓。患儿智商一 般明显低于同龄正常婴儿，出生 后4～9个月即可出现。重型者智 商低于50，语言发育障碍尤为明 显，这些表现提示大脑发育障碍。
PKU的表现
神经精神表现 由于脑萎缩和小脑畸形，患者会 有反复发作的抽搐现象。随年龄 增大，这种现象会逐渐减轻。此 外，患者肌张力增高，反射亢进。 常有兴奋不安、多动和异常行为 。
PKU的病因
然而有些人控制PAH或BH4合成 的基因发生了异常突变，导致了 相关酶的活性缺陷，使得苯丙氨 酸异常累积。过多的苯丙氨酸竞 争性抑制酪氨酸酶，酪氨酸转化 为多巴的反应受阻，进而影响到 黑色素的合成，所以患者皮肤和 毛发颜色较浅。同时多巴又是肾 上腺素合成的间物，酪氨酸代谢 障碍使体内肾上腺素浓度降低。
PKU的检查
其他辅助检查 脑电图——可见棘慢波，偶见高 波幅节律紊乱，辅助PKU检查。 产前检查——目前我国已鉴定出 25种中国人PKU致病基因突变型， 约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基 因的 80% ，已成功用于 PKU患者 家系突变检测和产前诊断。
PKU的治疗
PKU 的治疗主要靠饮食疗法。就 其病因来看，患者应停止苯丙氨 酸的摄入。然而苯丙氨酸是人体 必需氨基酸，完全缺乏时亦可导 致神经系统损害。因此，对婴儿 可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉， 到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、 蔬菜、水果等低蛋白食物为主。 使 血 中 苯 丙 氨 酸 保 持 在 0.24 ～ 0.6mmol/L之间。同时联合补充 酪氨酸，有利于正常的生长发育。
PKU的检查
尿喋呤分析 应用高压液相层析(PHLC)测定尿 液中新喋呤和生物喋呤的含量， 用以鉴别各型 PKU 。例如：典型 PKU 患儿尿中喋呤总排出量增高， 新喋呤与生物喋呤比值正常。 DHPR 缺乏的患儿喋呤总排出量 增加，四氢生物喋呤减少。等等。
PKU的检查
酶学诊断 除 PAH 仅存在于肝细胞中外，其 他 3 种有关酶活性可用血液中红、 白细胞或皮肤成纤维细胞测定。 DNA分析 基因诊断技术近年来广泛用于 PKU 诊断，杂合子检出的产前诊 断。但由于基因的多态性、分析 结果务须谨慎。