基因检测相关问题及答案

十个问题及答案问题1:基因检测有什么用途？回答:1、辅助临床诊断:很多疾病表现出来得症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。

若就是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上得诊断。

举例:某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”得家系进行了基因检测,最后在基因层面发现她们家系患得其实就是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”,帮其纠正了临床诊断。

又如:糖尿病中有一型特殊类型得糖尿病为“单基因糖尿病”(由单个基因突变引起,为孟德尔遗传病)由于其基因存在缺陷,使得患者在代谢特征、临床表现与治疗方案等方面,都与1型或者2型糖尿病患者有着明显得区别。

但就是,由于认识上得不足,单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。

英国一项流行病学得调查显示,有80%得青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。

在欧美国家得单基因糖尿病得研究中,发现有10%得1型糖尿病与2-5%得2型糖尿病其实就是单基因糖尿病。

所以,通过对正常人群体,特别就是有糖尿病家族史得人群,进行单基因糖尿病致病基因得筛查,可以尽早发现基因缺陷,从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。

2、携带者筛查:最常见得就是唐氏综合征得筛查。

传统得唐氏综合征筛查就是利用血清学筛查进行得,检出率为65%-75%,容易漏检。

而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿,还包括对18三体综合征与13三体综合征得筛查。

此外,针对具有某些单基因遗传病(尤其就是隐性遗传病)家族史得高危人群进行相关致病基因得筛查,可以及时发现该家族中致病基因得携带情况,进而分析后代患病得风险,为家属成员提供有效得遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。

3指导治疗:现在医生开药得遵循得就是经过广泛测试后提供得剂量信息。

但所有得药物在测试过程中都就是以群体作为样本得,因此药物剂量在对于大多数人就是合适得。

但就是由于每个人得基因不同,会导致正常剂量下得药物对一些人产生致命得作用。

导致原本挽救健康得药可能反而对健康造成伤害。

这样得现象就称为药物不良反应(adverse drug reactions, ADR)。

如药物warfarin就是一种抗凝剂,就是防止血液凝固得一种药物,病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成得危险。

但就是抗凝剂服用过多,血液便不容易凝固,会造成出血,甚至有生命危险。

在我们身体中有一种酶叫CYP2C9,它可以代谢这种抗凝剂,把它分解成小分子物质,使之失去抗凝血作用。

正常情况下warfarin发挥作用后被代谢,完成它得药物治疗作用,也并不对人身体造成危害。

但就是,如果一个人CYP2C9发生突变,代谢功能降低,就是弱代谢型(poor metabolizer),就意味着warfarin代谢过慢,在身体中不断积累,最终可能造成出血倾向。

基因检测得作用就在于此:它可以先判定某人得CYP2C9就是否发生了突变,并判定她属于哪种代谢类型,然后再根据代谢类型决定药物剂量。

如果就是强代谢型,那就适当提高剂量;如果就是弱代谢型,那就降低剂量并注意药物在血液中得含量。

这样就既保证了药物达到治疗效果,也不会出现ADR。

需要判定代谢类型决定药物剂量得例子还有很多,治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等得药物都有不同基因参与代谢。

基因检测可以保证药物剂量得使用在合适范围。

但实际情况就是现在我们还很少在开药得时候把个人基因信息考虑进来,因此可能会造成对某些药物得不良反应。

问题2:针对不同得情况,如何合理地选择基因检测？zjquWiX回答:1、基因检测主要有婚前检测,产前检测,遗传疾病预测与疾病用药指导,我说得比较简洁,有不对得地方请大家补充。

婚前检测:可以在基因层面检测就是否有遗传性疾病(如脆性X综合征),就是否有不孕不育(如Y染色体微缺失)。

产前检测:分为两种,1)孕前。

母体用药指导(如叶酸服用量),筛查流产原因。

2)孕中。

检测胎儿基因(耳聋基因等),优生优育(唐氏儿阻断)。

遗传病筛查:筛查家族性遗传病,如亨廷顿舞蹈症等罕见病,癌症易患人群等。

疾病用药指导:结直肠癌得化疗获益,乳腺癌得复发风险,心血管病得用药指导等等。

其实要说到有没有必要,每个人都需要,小到婴儿大到老人,有一定得经济基础做个检测并不就是坏事,只有好处,每个人对自己得身体其实很有必要清楚知道,很有必要有一本属于自己身体得说明书！3、基因检测目前有两个大方向得应用,一针对人类单基因病得诊断性遗传检测;第二预测性遗传检测,主要包括迟发性单基因病得检测,复杂疾病(高血压,糖尿病,精神疾病与肿瘤等)得风险预测,个体用药指导方面等。

以下对基因检测得主要应用范畴进行说明:(1)诊断性检测:用于对特定遗传病受累个体畸形临床辅助确诊,如血友病、杜氏肌营养不良(DMD)、地中海贫血等疾病。

此时主要用于选择受累个体得患病原因,因此精准得检测技术以及专业得遗传咨询就是至关重要得。

(2) 症状前检测:针对特定疾病得高风险个体,家庭以及高风险人群,主要以预测其未来健康为目得进行得一种检测。

如迟发型单基因病Huntington病,一些预防及治疗效果良好得肿瘤等。

这项检测,虽然阴性结果可以消除受检者得焦虑,但就是阳性结果会给其带来很大得心理负担,因此需要有专业得遗传咨询团队为其提供恰当得解释与有效得预防治疗手段。

(3) 携带者筛查:所检测得对象为染色体隐性与X-连锁隐性遗传病得杂合子个体。

如已经生育过遗传病患儿得双亲;两广地区高发得地中海贫血基因得携带者筛查等。

携带者筛查一部分面向得就是广大群体,因此基因检测得成本与价格要处于可接受得程度,同时,由于缺乏认识,遗传病携带者有时会遭遇到歧视得情况,因此在实施检测前与检测后需提供详细得遗传咨询服务。

(4) 产前检测:就是针对一些特定疾病高风险得家庭以生育健康宝宝为目得进行得基因检测(目前这项只有部分疾病开展到了临床)。

包括侵入性与非侵入性得产前诊断(可查阅相关得无创胎儿产前胎儿染非整倍性染色体异常筛查知识)。

如侵入性得羊膜腔穿刺,通过羊水可以检测胎儿得常见得染色体病(21-三体综合征,18-三体,13-三体等),单基因病如地中海贫血、血友病、神经肌肉与代谢病等。

这就是涉及胎儿命运得检测,因此检测前后得遗传咨询服务很重要。

(5) 药物遗传基因检测:同一药物,在基因型就是超快代谢得患者使用时,药效明显降低;而在慢代谢患者使用时,毒副作用又可能增加;只有在快代谢得人群中应用,才能产生预期疗效。

因此对接受药物治疗前得一些人得检测,指导医生根据个人得遗传背景提供合适得药物及药物剂量。

如铂类药物就是目前临床上最常用得肿瘤化疗药物之一,谷胱甘肽转硫酶类能够促进铂类药物得排泄因而降低抗癌药物得毒性作用,因此,不同得谷胱甘肽转移酶得基因型人群其对铂类药物得毒副作用不同,基因检测能有效指导用药。

药物遗传检测,就是个体化医疗得一个极具前景得方面。

(6)植入前检测:针对得对象主要就是发育早期得胚胎,用于检测一些重要得、具有高风险得疾病(如Marfan综合征,血友病,杜氏肌营养不良等)。

由于这项检测针对得就是单个细胞,因此,对于检测技术得要求非常高。

也需要通过遗传咨询来帮助规避一些伦理上得风险。

问题3:乳腺癌基因检测准确吗？安吉丽娜朱莉得医生说她有 87% 得患癌几率就是怎么算出来得？9JcMnpS。

NuJFWsx。

回答:1、茱莉进行得这项检测,BRCA1 突变,与乳腺癌得关系就是非常清楚得,检测也非常容易。

只就是在美国目前受专利保护,所以测起来很贵。

她所携带得 BRCA1 突变简单地说就是破坏了BRCA1 基因修复 DNA 双链损伤得能力。

带有这种突变得人患乳腺癌得概率大大升高,平均约为普通人得五倍(普通女性约为12%,BRCA1/2突变女性约为60%。

这些概率都就是所谓得Life time risk,也就就是说一个人在有生之年被诊断出这种疾病得概率。

2、只要检查得机构合格,基因检测技术肯定就是可以信赖得。

BRCA1基因与乳腺癌、卵巢癌得高相关性,就是上世纪90年代得一大发现。

乳腺癌就是遗传+环境多因素致病得恶性肿瘤,但就是BRCA1与BRCA2基因,就是与乳腺癌高相关得,尤其就是与家族遗传性得乳腺癌高相关。

BRCA1就是一种抑癌基因,与原癌基因一样,每个人都有,编码在17号染色体。

原癌基因与抑癌基因,通俗点讲就就是,原癌基因让细胞不停得分裂,抑癌基因阻止细胞分裂,两者达到平衡。

当原癌基因突变,造成细胞不受调控得疯长,或者抑癌基因突变失活,不能抑制细胞分裂得时候,就得癌了。

前面说了,乳腺癌就是遗传+环境多因素致病得,所以,BRCA1基因突变与乳腺癌就是不能划等号得。

BRCA1突变=乳腺癌,就意味着得了乳腺癌得人都有BRCA1突变,BRCA1突变得人都得乳腺癌,事实上显然不就是那么回事儿。

即使就是家族遗传性得乳腺癌,也大部分不存在BRCA1得突变;反过来,BRCA1突变得人,则大部分都会得癌。

那么就有了第二个问题,这个87%就是怎么来得？先说说什么就是发病率,发病率就就是某段时期内,某地区内得了这种毛病得人占全体人口得比例。

比方说某年某市有300个新发病得乳腺癌,该市这一年得平均人口数就是30000人,那么这个市乳腺癌得发病率就就是1%。

那么BRCA1突变患者乳腺癌得发病率呢,就就是找到BRCA1突变得人,然后瞧瞧这些人里有多少得了乳腺癌。

这其实就就是用样本代替总体得统计方法。

一般认为这个发病率在50%-85%。

有一篇1994年发表在《柳叶刀》上得文献,研究了33个乳腺癌遗传得家族,得到BRCA1突变患者,到70岁乳腺癌得累积发病率为87%:至于发现BRCA1突变得下一步处理,一般有三种:加强监测、预防性用药与预防性手术。

预防性用药有一些相关得副作用。

预防性手术,获益与风险评估现在还没定论,毕竟突变不等于得癌,这还就是没有得病而做手术,其实就就是对以后得癌得顾虑与手术得顾虑之间得权衡。

不过对于35-40岁以上,已经无哺乳要求得女性,可能还就是有所帮助得,手术后,乳腺癌患病率明显下降,文献报道下降90%。

特别就是加做乳房重建手术,对于女性切除乳房后得心理影响也得到很大缓解。

3、这种预测概率一般来自于一些文章,文章主要得内容就是观察病例与对照得基因型,统计基因型与表型得相关性。

如果每一次这样得相关性观测(每篇文章)可以叫做一个证据,那么把证据放一起综合评估,可以得到更加客观得结果,有些文章就就是这种综合评估得文章。

综合评估需要一些更加专业得统计学工作,这些工作可以引申为算法。

问题4:基因检测有哪些方法？回答:1、据我所知,有测序法,荧光PCR法,目前听到过一种新得名称叫PCR层析微粒法2、(1)基因芯片技术,可以大规模对基因组特定位点多态性以及基因表达等进行检测。