甲状腺癌靶向药物与基因检测意义
临床甲状腺癌基因检测报告解读的现状与思考
临床甲状腺癌基因检测报告解读的现状与思考简介：随着生物技术的快速发展，基因检测技术在医疗领域的应用越来越广泛。
其中，甲状腺癌基因检测成为了诊断和治疗甲状腺癌的关键工具之一。
然而，甲状腺癌基因检测报告的解读却面临着一些挑战和困惑。
本文旨在探讨临床甲状腺癌基因检测报告解读的现状，并提出相关思考。
一、临床甲状腺癌基因检测报告的现状甲状腺癌基因检测报告通常包含详细的基因信息、突变类型、突变频率等数据。
然而，由于科学研究的进展日新月异，这些数据的解读并不总是一目了然的。
首先，基因突变的性质和影响大大增加了报告解读的复杂性。
甲状腺癌是一个高度异质性的肿瘤，突变的类型和频率存在较大的差异。
有些突变是驱动突变，可以促进肿瘤的发展和生长；而另一些突变则是乘客突变，对肿瘤的发展并没有直接的促进作用。
因此，在解读报告时需要去区分驱动突变和乘客突变，以确定其对治疗方案的指导意义。
其次，基因突变的复杂性使得解读报告存在一定的不确定性和风险。
例如，在甲状腺癌中，激酶基因的突变通常具有一定的临床意义。
然而，有时这些突变可能会出现在多个激酶基因中，导致指导治疗方案变得更加复杂。
此外，由于个体差异的存在，同一突变在不同患者身上可能具有不同的生物学意义。
因此，在解读报告时需要综合考虑突变的类型、频率、相关研究结果以及患者的具体情况。
最后，甲状腺癌基因检测报告的解读需要与其他临床信息相结合。
甲状腺癌的诊断和治疗往往需要综合考虑临床病史、影像学结果、细针穿刺活检结果等多个方面的信息。
基因检测报告应当作为辅助诊断的一个重要参考，不应作为独立的依据。
因此，在解读报告时需要与临床医生进行充分的沟通和讨论，以确保最终的诊断和治疗方案的准确性。
二、甲状腺癌基因检测报告解读的思考针对临床甲状腺癌基因检测报告解读的现状和挑战，我们可以思考以下几个方面的改进：首先，加强基因突变的分类和定义。
建立更加细致的分类系统，将突变分为驱动突变和乘客突变，并根据哪些突变因素具有临床意义进行分类。
甲状腺癌基因检测-华大基因
甲状腺癌基因检测-华大基因甲状腺癌基因检测 - 华大基因甲状腺癌是一种常见的内分泌系统肿瘤，与基因变异密切相关。
华大基因为甲状腺癌患者提供高质量的基因检测服务，帮助医生和患者做出更加精准的治疗决策。
检测项目甲状腺癌相关基因突变检测华大基因提供广泛的甲状腺癌相关基因突变检测服务，包括以下常见的突变位点：- BRAF V600E- RET/PTC- RAS- TERT- PTEN- TP53- PIK3CA这些基因突变是甲状腺癌发生和发展的重要驱动因素。
通过检测这些突变，可以为医生了解患者的肿瘤特征、病情预测和治疗方案选择提供重要依据。
甲状腺癌全外显子组测序除了常见的基因突变检测外，华大基因还提供甲状腺癌全外显子组测序服务。
通过对甲状腺癌患者肿瘤组织的全外显子组测序，可以全面、高通量地检测甲状腺癌中的各种基因突变和变异。
这项服务可以帮助医生更全面地了解患者的肿瘤基因组特征，识别罕见基因突变和潜在的靶向治疗选项。
同时，这也为研究人员提供了宝贵的基因组数据，有助于挖掘新的治疗靶点和机制。
检测流程样本采集和送检您可以通过以下几种方式进行样本采集：- 甲状腺手术后组织样本- 细针穿刺或活检样本- 血液样本（可能需要血浆或白细胞分离）采集样本后，请尽快将样本送至华大基因指定的检测中心或合作医院，确保样本质量和数据准确性。
检测报告解读和咨询当您的样本完成检测后，华大基因将提供详细的检测报告。
报告将包括您样本中检测到的基因突变和变异信息，以及相应的临床意义和治疗建议。
如果您对报告内容有任何疑问或需要进一步咨询，可以联系我们的专业遗传咨询师。
他们将为您解读报告，解答您的疑问，并提供相关的治疗建议。
结论华大基因的甲状腺癌基因检测服务可帮助医生和患者更好地了解肿瘤特征，预测病情，并指导个体化的治疗方案制定。
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基因检测的作用与意义
基因检测的作用与意义基因检测是一种利用现代生物技术技术检测个体基因组的方法，通过分析染色体、基因和DNA序列的变异，了解个体遗传信息。
基因检测对个体和医学领域有着重要的作用和意义。
首先，基因检测可以帮助人们了解自身的遗传状况。
通过基因检测，个体可以了解到自身是否携带有致病基因，如某些遗传性疾病的基因突变等。
这对于个体及其家族成员来说具有重要意义，可以提前采取相应的预防措施或进行治疗。
此外，了解自身的遗传风险也有助于个体做出更清晰的生活决策，如是否选择生育、是否从事特定职业等。
其次，基因检测在医学领域有着广泛的应用。
通过基因检测可以帮助医生做出更准确的诊断，特别是对于一些罕见病或遗传性疾病的诊断起到重要作用。
在癌症等疾病的治疗方面，基因检测可以帮助医生判断病情、选择最合适的治疗方案，并监测治疗效果。
此外，基因检测还可以在药物治疗中起到指导作用，通过了解个体遗传变异，医生可以针对性地选取合适的药物及剂量，提高治疗效果，减少不良反应。
最后，基因检测也对科学研究和生命科学领域具有重要意义。
基因检测可以通过对大规模人群的基因数据进行分析，寻找与疾病相关的基因变异，揭示遗传与环境因素的相互作用机制，推动疾病的预防和治疗研究。
此外，基因检测还可以帮助研究人员了解不同种群、个体之间的遗传差异，从而深入探索人类种群的起源和演化。
综上所述，基因检测在个体和医学领域具有重要的作用与意义。
它能够帮助个体了解自身的遗传状况，提供基因风险评估，并促使个体做出适当的生活决策。
在医学领域，基因检测为疾病的诊断、治疗和药物选择提供了重要的指导。
此外，基因检测对科学研究和生命科学领域也有着积极的推动作用。
基因检测技术在癌症预防与治疗中的作用
基因检测技术在癌症预防与治疗中的作用癌症是一种常见的疾病，它可以发生在身体的任何一个部位。
早期的癌症通常没有任何症状，但是随着病情加重，病人会感到身体上的某些异常，如持续性疼痛、失眠和体重减轻等。
如果能够在早期诊断并治疗癌症，患者的生存率会大大提高。
而基因检测技术成为了癌症预防和治疗的有效手段之一。
基因检测可以通过分析人体的基因序列，了解个体的基因信息并检测其异常情况。
基因检测技术可以帮助人们预测癌症的风险，以及确定需要进行什么样的治疗方案。
基因检测技术在癌症预防方面的作用通过基因检测，医生可以预测个体患癌的风险。
一旦知道自己患病的风险增加，人们可以采取一些措施来降低风险。
例如，如果基因检测表明一个人有更高的乳腺癌患病风险，他们可以注意减少饮酒，经常锻炼身体以及定期进行乳腺检查。
通过预防措施，个体可以减少自己患癌的风险。
基因检测技术在癌症治疗方面的应用基因检测技术还可以确定合适的治疗方案。
癌症并不总是相同的，不同的个体需要不同的治疗方案。
通过基因检测，医生可以了解到患者的基因序列，从而更好地诊断疾病并定制治疗方案。
例如，如果患者癌细胞中有某种基因异常，医生可以使用特殊的药物来治疗这种癌症。
而在没有基因检测技术之前，患者往往需要经过试错疗法，直到最终找到合适的药物对症治疗。
此外，基因检测技术可以帮助医生了解个体对于某种药物的反应情况。
在许多情况下，一个人的遗传因素会影响药物的吸收、代谢和消除。
这意味着同一种药物可能对不同的患者产生不同的效果。
通过了解患者的基因信息，医生可以制定更好的药物治疗方案。
这可以确保患者获得最佳的治疗效果，并减少可能出现的副作用。
不过，基因检测技术并不是百分之百准确的，也有某些局限。
例如，虽然基因检测技术可以确定患者是否患某种遗传疾病，但并不能预测疾病的具体表现。
此外，患者自身的环境因素也会对基因预测所得的结果有影响。
例如，饮食、生活方式、环境污染等都会影响患者患癌的风险。
基因检测的意义与优势
基因检测的意义与优势基因检测是通过分析个体的遗传物质DNA的结构和功能，以预测个体患病风险、诊断疾病、指导治疗和定制个性化健康方案的一种技术手段。
随着人类基因组计划的完成和基因检测技术的不断成熟，基因检测在临床实践中的应用越来越广泛。
以下是基因检测的意义与优势的详细介绍。
首先，基因检测能够帮助个体了解自己的遗传倾向和风险。
通过检测个体的基因，可以预测个体在患特定疾病上的风险程度，如心血管疾病、癌症、糖尿病等。
这就为个体提供了更早地采取预防措施或早期治疗的机会，有效降低患病风险。
其次，基因检测具有辅助疾病诊断与治疗的作用。
一些遗传性疾病可以通过基因检测进行诊断，如囊性纤维化、遗传性高胆固醇血症等。
通过对个体基因的检测，能够对疾病的类型、病情和预后进行更准确的判断，从而为医生的治疗方案提供更科学的依据。
其三，基因检测有助于个体制定个性化的健康管理方案。
每个人的基因组是独一无二的，因此基因检测可以为个体提供个性化的健康建议和指导。
例如，根据个体的基因检测结果，可以为其定制特定的饮食、运动和药物治疗方案，以达到预防疾病和促进健康的目的。
其四，基因检测能够提供肿瘤个体化治疗的依据。
肿瘤的发生和发展是多基因参与的复杂过程，不同肿瘤患者的基因变异情况各不相同。
通过对肿瘤基因的检测，可以了解个体肿瘤的分子特征，为个体化治疗提供依据。
如针对一些特定的基因突变，可以选择特定的靶向治疗药物，提高治疗效果。
此外，基因检测还有助于揭示人类基因组的秘密和生命的奥秘。
通过对大量的基因数据进行分析和比对，可以深入研究基因与疾病之间的关系，发现新的基因变异与疾病之间的关联，推动医学研究的进展。
总之，基因检测对于个体和社会的意义不可忽视。
通过基因检测，可以预测患病风险、诊断疾病、指导治疗和制定个性化健康方案，为个体提供了更早、更准确和更有效的保健手段。
基因检测的优势在于可以提供个体定制化的健康管理方案，并为个体化治疗提供依据，从而最大限度地提高医疗效果和降低医疗成本。
基因检测与个性化药物治疗
基因检测与个性化药物治疗随着现代化医疗技术的发展，基因检测和个性化药物治疗成为越来越普遍的医疗手段。
基因检测可以帮助医生更好地了解患者的基因型，进而制定个性化的治疗方案。
个性化药物治疗则是指根据患者的基因型，选择最适合的药物进行治疗。
接下来，我将从基因检测和个性化药物治疗两个方面进行探讨。
一、基因检测基因检测是一种通过对患者的基因进行分析，了解其基因变异情况，从而判断其是否患有某种疾病或容易患某种疾病的技术手段。
通常来说，基因检测可分为以下几类。
1. 遗传性疾病检测遗传性疾病指的是获得遗传基因突变导致的疾病。
基因检测可以通过检测患者是否存在相应的突变，或者是否携带有突变相关的遗传基因，来判断患者是否患有某种遗传性疾病，例如囊性纤维化、地中海贫血等。
2. 肿瘤基因检测肿瘤是一种与基因密切相关的疾病，许多肿瘤的发生与基因突变有关。
因此，肿瘤基因检测可以通过检测患者是否存在与肿瘤相关的基因突变，来了解肿瘤的发生机制和预测患者的治疗反应。
3. 基因组测序基因组测序是指对整个基因组进行测序，从而了解个体的基因型。
这种技术可以检测出所有的基因变异，包括罕见的基因突变。
因此，基因组测序可以帮助医生更好地制定个性化治疗方案。
二、个性化药物治疗个性化药物治疗是一种根据患者的基因型选择最适合的药物进行治疗的方法。
这种方法可以根据患者的基因型，预测药物的疗效和副作用，从而选择最合适的治疗方案，提高治疗效果和减少药物不良反应。
1. 药代动力学和药代动力学检测药代动力学和药代动力学检测是评估药物疗效和副作用的重要依据。
药代动力学是指药物在人体内的吸收、分布、代谢、排泄等过程。
药代动力学检测则是通过检测患者体内药物代谢酶和运输蛋白的活性和表达水平，从而了解患者对药物的代谢能力，为个性化药物治疗提供重要依据。
2. 泛基因组学和单基因检测泛基因组学是指对整个基因组进行测序和分析，从而了解个体的基因型和表达。
单基因检测则是在特定的基因区域进行检测。
癌症基因检测靶向用药治疗的重要性
分子导向的抗肿瘤药物有效率大大提高
目录
1 2 3 4
肿瘤背景介绍 常见肿瘤在分子靶向治疗中的应用 化疗药物与生物标志物
肿瘤个体化相关基因检测流程
应用方向
1、肿瘤的辅助诊断、分子分型等（结合分子病理等）；
2、常见高发肿瘤的早期筛查；
3、癌症的风险评估；
4、靶向药物个体化检测，如非小细胞肺癌EGFR TKI耐药相关； 5、肿瘤的预后监测，如耐药性监测。
KRAS/BRAF/PIK3CA
KRAS/BRAF/PIK3CA基因，发生突变患者使用EGFR单抗 类药物治疗无获益 KRAS基因，发生突变患者对顺铂+长春瑞滨的联合化疗无 获益；且预后较差 关于互斥性
EGFR突变与KRAS突变互斥，同时突变的发生率<1%
结直肠癌
结直肠癌
结直肠癌检测靶点
临床意义
NCCN更新很快
EGFR突变类型与EGFR-TKI疗效关系
EGFR突变和TKI疗效显著相关，尤其是19外显子缺失突变，21外显子突变（L858R、 L861），和18外显子突变（G719X、G719）
20外显子插入突变可能与TKI耐药相关 TKI治疗耐药与KRAS突变及特定的获得性EGFR（T790M）有关
大量临床实验结果表明，对于EML4-ALK基因融 合阳性（ALK+）或ROS1基因融合（ROS+）或 C-MET基因扩增阳性（MET+）的非小细胞肺癌 患者可显著的从克唑替尼（Crizotinib）及色瑞 替尼（Ceritinib）的治疗中获益
FDA在药物生物标记物标签中明确要求，使用克 唑替尼及色瑞替尼进行非小细胞肺癌治疗之前， 应对患者ALK及ROS1基因融合状态进行检测
靶向药基因检测流程
靶向药基因检测流程是一种新型的基因检测方式，可以通过检测病人的基因信息，帮助医生和药剂师确定病人最适合的靶向药物，有效提高治疗效果。
一、患者基因样本采集
患者基因样本可以采集血样、唾液样、口腔粘膜细胞等多种方式。
在采样前，医生应该先通过问诊和体验检查确定患者病情，确定需要进行基因检测的药物种类，并获得一份确认基因检测的知情同意书。
二、基因检测
患者基因样本采集后，药剂师将其提交给专业实验室进行基因检测。
检测结果将包括患者的基因序列信息和某些基因变异的结果，这将根据药物和疾病状态进行分类和解释。
三、结果解析
结果解释通常由专业解释人员和医生联合完成。
根据患者的基因检测结果，他们将对可能对药物构成影响的基因变异进行解释，并分析每种药物对基因的影响。
四、药物选择
在药物选择阶段，医生将综合患者的基因检测结果以及病情等因素，选择最符合患者个体化治疗的药物。
基于个体化理念，通过这种方式得到的药物方案，可以提高药物治疗的效果，并减少患者的创伤和费用。
五、个性化治疗监测
实施了个体化靶向药治疗后，医生和药剂师会进行随访和监测，以确保所选药物的治疗效果。
对于存在药物不良反应的患者，应及时调整治疗方案。
综上，个体化靶向药基因检测流程是应用生物信息学分析，为临床合理应用规划治疗提供科学依据的一种创新的基因检测方式，可以大幅度提升药物疗效和安全性，又符合现代医学个体化诊疗的新思路。
基因检测与用药
基因与用药指导新用药时代科学的发展让许多不可能变为了可能，攀月登空，潜海游龙。
如今我们身边充斥着诸多高科技的元素，基因——DNA更是这其中耀眼的明星。
日常我们听到的转基因大豆、转基因动物、DNA眼霜。
这些看似高科技外衣下的产品，使我们越来越习惯于听说基因的消息，那基因DNA到底离我们有多远呢？平日老百姓生活最普通的一部分，感冒发烧，到医院拿点药，或者干脆自己到药店买点儿药。
好了也便好了，不好只能归咎于“病毒性的”。
遇到大病，医生幵药也是按照常规处方，摸着石头过河。
患者更是糊里糊涂，听大夫的便是。
至于好不好，好到什么程度，那只能说个人差异了。
岂不知，这差异就体现在基因上，而这吃药也是有讲究的。
我们的基因决定了我们吃什么药管用，吃什么药不管用。
正确合理的用药是未来个体化医疗的重要组成部分。
据世界卫生组织统计，全球死亡患者中，1/3是死于不合理用药，而非死于自然疾病本身。
“基因指导用药”这个概念并不等同于一般意义上的“抗生素耐药”。
后者是针对侵害人体的细菌而言，抗生素是一类能够破坏细菌生理结构或生长代谢的物质。
细菌通过不断的优胜劣汰以抗拒抗生素对它们的杀灭，导致耐药菌株队伍不断壮大，这导致了细菌耐药性的出现，并且这种耐药形势在抗生素滥用的情况下不断恶化，以至于出现了“超级病菌”。
“基因指导用药”则是针对我们每个人先天的遗传基因而言，在一般情况下，基因是伴随我们一生不变的，上面提到医生常规用药，同样的病、同样剂量的药，不同患者服用后疗效可能大相径庭，比如：高血压，据不完全统计，我国现有高血压病人约2亿。
高血压是心肌梗死、脑卒中发病的重要危险因素，高血压每年在全球造成的死亡超过700万人，也就是每分钟约有13个人因高血压而与世长辞。
很多高血压患者有过用药、疗效不佳、换药的经历。
为什么同是高血压，同样的药却结果不一样呢？答案是：基因。
基因决定了一个人吃何种药有效、吃何沖药无效，甚至有不良反应。
根据现有研究表明，部分抗高血压的药物降压疗效及不良反应的个体差异主要是因为相关药物的代谢酶、转运体和受体的基因多态性所致。
基因检测的临床意义
基因检测的临床意义基因检测是一种利用现代生物技术手段来检测个体基因信息的方法，近年来在临床应用中受到了广泛关注和研究。
本文将探讨基因检测的临床意义，从预防疾病、个性化治疗和遗传咨询等方面进行阐述。
1. 预防疾病基因检测可以揭示个体在遗传上的易感性和潜在风险，帮助人们采取积极的生活方式和健康管理策略，以预防疾病的发生。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险密切相关，通过基因检测可以及早发现携带这些突变的个体，并提前进行预防性手术或密切监测。
此外，基因检测还可以发现血液系统疾病、遗传代谢病和罕见疾病等的遗传风险，为一些难以早期诊断的疾病提供了新的诊疗思路。
2. 个性化治疗基因检测可以为临床提供个体化治疗方案，根据个体基因信息的不同，制定更加精确和有效的治疗策略。
例如，肿瘤基因检测可以帮助确定肿瘤的分子亚型，从而选择更加切合个体情况的靶向治疗药物。
这种个性化治疗不仅可以提高治疗效果，减少不必要的耐药性和副作用，还能够为患者提供更好的生存质量和生存期。
3. 遗传咨询基因检测对于遗传咨询具有重要意义。
通过基因检测，可以了解某些遗传病的患病风险及传递模式，帮助患者和家庭做出疾病风险评估和家庭规划。
此外，在临床生殖医学技术中，基因检测也发挥着重要作用，可以对患有某些遗传病的夫妇提供遗传咨询和筛查，帮助他们进行选性同胞积累或着底泰儿育，以减少遗传病的发生和传播。
总结而言，基因检测的临床意义在于预防疾病、个性化治疗和遗传咨询。
随着技术的进步和应用的推广，基因检测将会在临床实践中扮演越来越重要的角色，为人类的健康和生活提供更多的选择和可能性。
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甲状腺癌靶向药物及基因检测意义
索拉菲尼
所测基因：RAF突变VEGFR2表达PDGFR表达RET表达KIT突变
商品名称：多吉美多种激酶抑制剂，在体外可抑制肿瘤细胞增殖
英文商品名：Nexavar
英文通用名：sorafenib
英文名称：Sorafenib T osylate T ablets
适应症及用法：1、治疗不能手术的晚期肾细胞癌。
2、治疗无法手术或远处转移的原发肝细胞癌。
3、晚期放射性碘甲状腺癌。
【规格】0.2g
【用法用量】推荐剂量：推荐服用索拉非尼的剂量为每次0.4g（2×0.2g）、每日两次，空腹或伴低脂、中脂饮食服用。
【服用方法】口服，以一杯温开水吞服。
影像学可见的血管侵犯和/或肝外播散
临床试验：口服索拉非尼4个月后，患者肺部转移灶或骨转移灶明显好转。
在50例可评估的患者中，36%部分缓解（PR），46%病情稳定（SD），临床获益率达82%，中位PFS为63周，分化良好者可达84周。
对30例患者随访的中位OS为140周，显示索拉非尼对131I 治疗不敏感的转移性甲状腺癌患者有一定的疗效。
晚期放射性碘难治性甲状腺癌终于迎来了新的治疗药物。
在国际性双盲Ⅲ期DECISION研究中，每日2次口服索拉非尼(多吉美)使
得至疾病进展中位时间达到10.8个月，几乎是安慰剂组(5.8个月)的2倍[危险比(HR)，0.587；P＜0.0001]。
舒尼替尼
所测基因：PDGFRA表达PDGFRB表达VEGFR2表达KIT突变
商品名称：索坦
英文商品名：Sunitinib malate capsules
英文通用名：sunitinib malate（Sutent）
英文名称：motesanib diphosphate
适应症及用法：伊马替尼治疗失败或不能耐受的胃肠道间质瘤（GIST）,不能手术的晚期肾细胞癌、非小细胞肺癌、甲状腺癌、肝癌新药。
【规格】0.2g
【用法用量】每天4粒，一次服4粒，服用4周后需停药观察2周后继续服用
【服用方法】口服
临床试验：
一项Ⅱ期临床研究显示，13%的分化型甲状腺癌患者达到部分缓解，68%的分化型甲状腺癌患者及83%的MTC患者病情稳定。
莫替沙尼
所测基因：选择性抑制VEGF受体, PDGFR, 和Kit受体
英文名称：motesanib
适应症：晚期甲状腺癌
【规格】10MG
【服用方法】口服
临床试验：抑制甲状腺移植瘤的生长，可能是通过对肿瘤细胞中血管再生以及VEGFR2和Ret表达的抑制来发挥作用。
Ⅱ期临床研究显示，该药物可部分缓解晚期分化型甲状腺癌患者的病情。
阿西替尼
所测基因：VEGFR1表达VEGFR2表达VEGFR3 表达
英文商品名：Inlyta
英文名称：Axitinib
适应症及用法：晚期甲状腺癌
【规格】100MG,1G,5G
【用法用量】开始剂量为5mg 口服每天2次。
约间隔12 h 给予INLYTA剂量有或无食物。
INLYTA应与一杯水整片吞服。
【服用方法】口服
临床试验：能够抑制VEGF1/2/3活性，但对RET激酶活性无显著影响，是舒尼替尼的下一代药物。
一项Ⅱ期临床研究显示,在接受该药物治疗后,22%的晚期甲状腺癌患者肿瘤有所缩小(持续1-16个月),50%的患者肿瘤不再生长，病情达到稳定。
凡德他尼
所测基因：选择性抑制EGFR、VEGF, 和RET酪氨酸激酶
英文名称：vandetanib
适应症:甲状腺癌
【规格】10MG
【服用方法】口服
临床试验：一种口服的小分子多靶点酪氨酸激酶抑制剂，一方面抑制RET激酶活性，另一方面抑制EGFR和VEGFR等。
一项Ⅱ期临床研究显示,在接受该药物治疗的30例MTC 患者中,33%的患者达到部分缓解，63%患者达到病情稳定。
2006年2月批准凡德他尼为治疗甲状腺癌快速通道药物。
伊马替尼
所测基因：C-kit (4项)突变、PDGFRα（2项）突变、PDGFR? mRNA表达水平
商品名称：甲磺酸伊马替尼
英文商品名：Veenat
英文名称：Imatinib Mesylate Capsules
适应症及用法：本品用于治疗费城染色体阳性的慢性粒细胞白血病（CML)急变期加速期或α-干扰素治疗失败后的慢性期患者，本品用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质肿瘤（GIST）的成人患者。
【规格】每片.g片/盒
【用法用量】：1、本品应口服宜在进餐时服药并饮一大杯水通常成人每日一次儿童和青少年每日一次或分两次服用（早晨和晚上）
. 不能吞咽片剂的病人（儿童）可以将片剂分散于水或苹果汁中建议怀孕期和哺乳期妇女在打开胶囊时避免药物与皮肤或眼睛接触或者吸入（见孕妇和哺乳期妇女）接触打开的胶囊后应立即洗手
. CML病人的治疗剂量
对慢性期患者的推荐剂量为毫克/日对急变期和加速期患者为毫克/日
只要有效就应持续服用
【服用方法】口服
临床试验：一种口服的小分子酪氨酸激酶抑制剂。
一项MTC Ⅱ期临床试验未能得到令人满意的疗效，15例接受治疗的MTC患者无一例得到缓解，只有4个患者病情稳定达到12个月，3个患者由于毒性而停止治疗。
此外，该药物在未分化甲状腺癌的临床试验正在进行。
阿西替尼
所测基因：抑制VEGF1/2/3活性
英文商品名：Inlyta
英文通用名：axitinib
英文名称：Axitinib
适应症及用法：开始剂量为5 mg 口服每天2次。
可根据个体安全性和耐受性调整剂量。
约间隔12小时给予INLYTA剂量有或无食物。
INLYTA应与一杯水整片吞服。
【规格】1mg和5mg 片
【用法用量】5mg 2/日
【服用方法】空腹口服
临床试验：一项Ⅱ期临床研究显示，在接受该药物治疗后，22%的晚期甲状腺癌患者肿瘤有所缩小（持续1-16个月），50%的患者肿瘤不再生长，病情达到稳定。
哌立福辛
所测基因：抑制Akt，阻断PI3K/Akt信号通道
【服用方法】临床试验：尚无临床试验。
体内与体外的实验均表明该药物能很好地抑制肿瘤的生长，表明该药物在治疗甲状腺癌方面具有极大的临床应用潜力。
驮瑞赛尔
所测基因：抑制mTOR激酶
英文名称：Temsirolimus
【服用方法】临床试验：尚无临床试验。
前期试验结果表明，该药物能很好地抑制甲状腺癌细胞系的生长。
伏林司他
所测基因：抑制组蛋白去乙酰化酶
【服用方法】：临床试验：该药物为组蛋白去乙酰化酶抑制剂，能恢复由于表观一床机制而表达沉默的基因表达，包括一些甲状腺特异基因的表达，如NIS、TSHR、Tg、TPO等。
这些甲状腺特异基因与甲状腺癌患者的放射性碘治疗密切相关。
如果该药物与其它的抗肿瘤药物联合使用，在结合放射性碘治疗将成为一种有效的甲状腺癌治疗方法。
所测基因：抑制MEK，阻断MAPK信号通道
临床试验：尚无临床试验。
AZD6244
所测基因：抑制MEK，阻断MAPK信号通道
【规格】5mg 1g 5g 10g
【服用方法】：临床试验：一项Ⅰ期多肿瘤临床研究显示，该药物能稳定甲状腺癌患者的病情达到5个月之久，目前正进行Ⅱ期临床试验。
XL184
所测基因：抑制c-MET、VEGFR1/2 、RET 、KIT
【服用方法】口服
临床试验：正处于甲状腺样癌Ⅲ期临床研究阶段。
Ⅰ期临床研究表明，12位患者（55%）达到部分缓解，总的部分缓解率及无进展存活率为69%。
XL281
所测基因：抑制RAF激酶
【服用方法】口服临床试验：目前正处于甲状腺癌Ⅰ期临床研究阶段。
研究结果表明，该药物能很好地稳定患者的病情。
所测基因：选择抑制BRAF激酶，只抑制突变型BRAF激酶
【服用方法】口服
临床试验：Ⅰ期临床研究表明，该药物能部分缓解或稳定患者的病情。
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