靶向及化疗药物基因检测
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贝伐单抗
VEGFmRN表 达
VEGF
咼表达患者能明显提咼生存率
VEGFR1/2mRN表 达
VEGFR1/2
咼表达患者能明显提咼生存率
单妥珠单抗
（赫赛汀） 拉帕替尼
HER2基因扩增
Her2
HER2基因高表达疗效好，低表达疗效差
PI3KCA基因突变
9、20外显子
PIK3CA基因野牛型患者疗效较好；PIK3CA基因突变性
C677T
TT型比CC型、TC型化疗毒副作用更大
患者，疗效显著降低
安卓替尼
EML4-ALK融合基因
EML4-ALK
AL基因表达患者疗效较好
格列卫
ABL突变
315密码子
慢性粒细胞白血病患者中，ABL基因野生型患者疗效较 好；T3151突变型患者，疗效显著降低
化疗药物基因检测
药物名称
相关靶标基因
相关基因位点
指导意义
铂类药物
ERCCImRN表达水平
ERCC1
T0P2A
TOP2A高表达型患者化疗疗效较好，低表达有较强的耐 药性
ZnrT.、、土七
UGT1A1*6多态性
221G>A
AA型比GA型、GG型副作用增强
伊立替康
UGT1A1*28多态性
TA6>7
TA7型比TA6型副作用强
5Leabharlann BaiduFU
卡培他滨
DPD*2A
G1986A
AA型比GA型、GG型副作用增强，可能致死
KRAS基因突变
12、13、61密码
子
KRAS基因野生型患者疗效较好；KRAS基因突变型患者， 疗效显著降低
西妥昔单抗
（爱必妥） 帕尼单抗
（维克替尼）
KRAS基因突变
12、13、61密码
子
KRAS基因野生型患者疗效较好；KRAS基因突变型患者， 疗效显著降低
BRAF基因突变
466、600、616
密码子
效率次之。
PDGFRAI因突变
12、18外显子
野生型患者疗效可能较差； 突变型疗效可能显著增加， 但Exon18中存在D842V突变的患者可能出现原发性耐 药。
索拉菲尼 舒泥剃尼
PDGFRmRN表达
PDGFR
咼表达患者能明显提咼生存率
VEGFR1/2mRN表 达
VEGFR1/2
咼表达患者能明显提咼生存率
DPD*9A
T85C
CC型比TC型、TT型副作用增强
TS5
5UTR
2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型
TS3
3UTR
-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型
TYMS mRN表达水平
TYMS
TYMS低表达患者化疗疗效较好
吉西他滨
（健择）
RRM1 mRN表达水平
靶向药物基因检测
药物名称
相关靶标基因
相关基因位点
指导意义
吉非替尼 （易瑞沙） 埃罗替尼 （特罗凯）
EGFR基因突变
18、19、20、21
外显子
EGFF基因野生型患者疗效差；EGFF基因突变型患者，
尤其是Exon19缺失型和Exon21突变型患者疗效显著 增加；Exon20如果790密码子发生突变，可能出现继 发性耐药
RRM1
RRM1高表达型患者化疗有较强的耐药性
培美曲赛
TS5
TS'5UTR
2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型
TS3
TS'3UTR
-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型
TYMS mRN表达水平
TYMS
TYMS低表达患者化疗疗效较好
甲氨蝶呤
MTHFRi因多态性
ERCC1高表达型患者铂类药物化疗疗效差
BRCA1 mRN表达水平
BRCA1
BRCA1高表达型患者铂类药物化疗疗效差
长春化碱
紫杉醇
TUBB3 mRN表达水平
TUBB3
TUBB3高表达型患者化疗疗效差
STMN1 mRN表达水平
STMN1
STMN1高表达型患者化疗疗效差
依托泊苷
YT0P2AmRN表 达水平
BRAF基因野生型患者疗效较好；BRAF基因突变型患者， 疗效显著降低
PI3CA基因突变
19、20外显子
PI3KCA基因野牛型患者疗效较好；PI3KCA基因突变型 患者，疗效显著降低
伊马替尼
（格列卫）
CKIT基因突变
9、11、13、17
外显子
野生型可能出现原发性耐药；突变性疗效可能显著增 力口；Exon11突变患者有效率最高，Exon9突变患者有
VEGFmRN表 达
VEGF
咼表达患者能明显提咼生存率
VEGFR1/2mRN表 达
VEGFR1/2
咼表达患者能明显提咼生存率
单妥珠单抗
（赫赛汀） 拉帕替尼
HER2基因扩增
Her2
HER2基因高表达疗效好，低表达疗效差
PI3KCA基因突变
9、20外显子
PIK3CA基因野牛型患者疗效较好；PIK3CA基因突变性
C677T
TT型比CC型、TC型化疗毒副作用更大
患者，疗效显著降低
安卓替尼
EML4-ALK融合基因
EML4-ALK
AL基因表达患者疗效较好
格列卫
ABL突变
315密码子
慢性粒细胞白血病患者中，ABL基因野生型患者疗效较 好；T3151突变型患者，疗效显著降低
化疗药物基因检测
药物名称
相关靶标基因
相关基因位点
指导意义
铂类药物
ERCCImRN表达水平
ERCC1
T0P2A
TOP2A高表达型患者化疗疗效较好，低表达有较强的耐 药性
ZnrT.、、土七
UGT1A1*6多态性
221G>A
AA型比GA型、GG型副作用增强
伊立替康
UGT1A1*28多态性
TA6>7
TA7型比TA6型副作用强
5Leabharlann BaiduFU
卡培他滨
DPD*2A
G1986A
AA型比GA型、GG型副作用增强，可能致死
KRAS基因突变
12、13、61密码
子
KRAS基因野生型患者疗效较好；KRAS基因突变型患者， 疗效显著降低
西妥昔单抗
（爱必妥） 帕尼单抗
（维克替尼）
KRAS基因突变
12、13、61密码
子
KRAS基因野生型患者疗效较好；KRAS基因突变型患者， 疗效显著降低
BRAF基因突变
466、600、616
密码子
效率次之。
PDGFRAI因突变
12、18外显子
野生型患者疗效可能较差； 突变型疗效可能显著增加， 但Exon18中存在D842V突变的患者可能出现原发性耐 药。
索拉菲尼 舒泥剃尼
PDGFRmRN表达
PDGFR
咼表达患者能明显提咼生存率
VEGFR1/2mRN表 达
VEGFR1/2
咼表达患者能明显提咼生存率
DPD*9A
T85C
CC型比TC型、TT型副作用增强
TS5
5UTR
2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型
TS3
3UTR
-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型
TYMS mRN表达水平
TYMS
TYMS低表达患者化疗疗效较好
吉西他滨
（健择）
RRM1 mRN表达水平
靶向药物基因检测
药物名称
相关靶标基因
相关基因位点
指导意义
吉非替尼 （易瑞沙） 埃罗替尼 （特罗凯）
EGFR基因突变
18、19、20、21
外显子
EGFF基因野生型患者疗效差；EGFF基因突变型患者，
尤其是Exon19缺失型和Exon21突变型患者疗效显著 增加；Exon20如果790密码子发生突变，可能出现继 发性耐药
RRM1
RRM1高表达型患者化疗有较强的耐药性
培美曲赛
TS5
TS'5UTR
2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型
TS3
TS'3UTR
-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型
TYMS mRN表达水平
TYMS
TYMS低表达患者化疗疗效较好
甲氨蝶呤
MTHFRi因多态性
ERCC1高表达型患者铂类药物化疗疗效差
BRCA1 mRN表达水平
BRCA1
BRCA1高表达型患者铂类药物化疗疗效差
长春化碱
紫杉醇
TUBB3 mRN表达水平
TUBB3
TUBB3高表达型患者化疗疗效差
STMN1 mRN表达水平
STMN1
STMN1高表达型患者化疗疗效差
依托泊苷
YT0P2AmRN表 达水平
BRAF基因野生型患者疗效较好；BRAF基因突变型患者， 疗效显著降低
PI3CA基因突变
19、20外显子
PI3KCA基因野牛型患者疗效较好；PI3KCA基因突变型 患者，疗效显著降低
伊马替尼
（格列卫）
CKIT基因突变
9、11、13、17
外显子
野生型可能出现原发性耐药；突变性疗效可能显著增 力口；Exon11突变患者有效率最高，Exon9突变患者有