靶向及化疗药物基因检测

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吃靶向药有什么注意事项

吃靶向药有什么注意事项

吃靶向药有什么注意事项靶向药是一种针对特定靶点的药物,可以对癌细胞有选择性地产生作用,相比传统化疗药物,靶向药物的副作用更少,疗效更好。

然而,使用靶向药物仍然需要注意一些事项,以下是一些常见的注意事项:1. 使用前必须进行基因检测:靶向药物的作用对象是特定的基因突变,因此在使用靶向药物前,需要进行基因检测以确定是否具有药物的作用靶点。

只有经过基因检测确定存在相应突变的患者才能使用靶向药物。

2. 个体化治疗方案:针对不同基因突变的癌症患者,药物的选择和治疗方案会有所不同。

靶向药物的使用应该是个体化的,根据患者的基因检测结果制定相应的治疗方案。

3. 严格遵循医嘱:使用靶向药物需要严格遵循医嘱,按照规定的剂量和时间进行用药。

不得自行增减剂量或停药,以免影响疗效或增加不良反应的风险。

4. 注意不良反应:虽然靶向药物的副作用相对较少,但仍然可能出现一些不良反应,如恶心、呕吐、腹泻、皮疹等。

如果出现不适的症状,应及时告知医生,并遵循医生的指导进行处理,避免不必要的并发症发生。

5. 注意心理健康:癌症治疗是一段较为漫长的过程,使用靶向药物也不例外。

患者和家属在治疗过程中可能会面临许多心理压力和困扰。

因此,患者应尽量保持积极的心态,与家人和医生进行沟通,寻求必要的心理支持和帮助。

6. 避免与其他药物相互作用:某些靶向药物可能会与其他药物产生相互作用,影响药物的疗效或增加不良反应的风险。

因此,在使用靶向药物期间,患者应告知医生正在使用的其他药物,以便医生进行合理的调整。

7. 避免运动和饮食限制:相对于传统的化疗药物,靶向药物的副作用相对较轻,因此一般不需要进行特殊的饮食或运动限制。

但是,还是建议患者根据自身情况适量运动,保持健康的饮食习惯,以维持良好的身体状态。

8. 定期复查和随访:使用靶向药物的患者需要定期进行复查和随访,以评估治疗效果,并及时调整治疗方案。

患者应根据医生的建议定期接受相关检查,以确保治疗的及时有效。

肿瘤靶向治疗基因检测_2022年学习资料

肿瘤靶向治疗基因检测_2022年学习资料

National-Comprehensive NCCN Guidelines Version 1.2014 NCCN Guidelines Index-Cancer-Network-Non-Small Cell L ng Cancer-NSCLC Table of Contents-Discussion-SYSTEMIC THERAPY FOR-HISTOLOGIC SUBTYPE-METASTATIC DISEASE-Sen ltizing-See First-Line-EGFR mutation-positive-Therapy NSCL-17-●EGFR mutation testin-+Adenocarcinoma-+Large ell-.ALK testing category 1a-Establish histologlc-.NS LC not-.EGFR+ALK testing should-ALK positive-Therapy SCL-181-subtype with-otherwise-be conducted as part o -adequate tissue for-specified NOS-multiplex/next-gen ration-molecular testing-sequencingcc-conslder reblop y-Sensitizing EGFR-Metastatic-If approprlate】-mutatio and-马日rn-Disease-.Smoking cessation-ALK negative orherapy NSCL-l9】-counseling-unknown#-.Integrate pallla ive-.Conslder EGFRmutation and ALK-careSoo NCCN-testi g dd especlally in never-Guldelines for-smokers or sm ll blopsy-Palllative Care-Squamous cell-specimens,or ixed histologyee-saa日st-Line-●EGFR±ALK tosting should be-Therapy NSCL201-conducted as part of multiplex/nex --generation sequencingcc-Erlotinibag.hh-diseovered p ior-ate9ory1】-rearrangement-to firstdine-Afatnib-dise overed prior-Crizotinibff.-chemotherapy-to firstlinehe motherapy-Interrupt or complete-planned-chemothera y,start-Interru pt or-discovered-erlotinlbhh or afati ib-com plete-during first-line-May add erlotinib hh-d sc overed-or afatinib to current-start crizotinlb-cat gory 2B

基因检测到底测多少个靶点为宜(以肺癌为例)

基因检测到底测多少个靶点为宜(以肺癌为例)

基因检测到底测多少个靶点为宜(以肺癌为例)⼀,哪些⼈群必须做基因检测靶向药的问世带来了患者⽣存的获益,选择合适的靶向药物需要进⾏相应的基因检测,因此基因检测成为了肿瘤治疗中必不可少的⼀个环节。

在NCCN的⾮⼩细胞肺癌指南⾥都把基因检测提升到和病理同等重要的⾼度。

总⾔之:★⾮⼩细胞肺癌患者都推荐去做检测,⽆论是早期,局部晚期或晚期。

★⼩细胞因为缺乏合适的药物靶点不推荐,对于神经内分泌类的也有可能发⽣突变,也推荐做。

★当然还有患者病理不明确且⽆法取到合适病理的患者,但基于肿瘤标志物和影像学已经基本确定为肿瘤的患者也可以考虑基因检测。

★其他患者要求进⾏基因检测的情况。

⼆,测多少靶点最为合适基本原则是越后越多:耐药后及多线治疗后的患者因为肿瘤的异质性和复杂的耐药机制建议靶点相对要多,例如⼀线埃克替尼(凯美纳)或吉⾮替尼、或厄洛替尼耐药后的患者⾄少要选择9-15个基因靶点,因为类似的⼀代EGFRtki耐药的机制包括T790m, HER2 ,MET扩增,RET等等,所以尽可能的选择覆盖以上靶点的套餐;⽽单纯的只选择T790m检测往往会错失更多的靶向治疗机会。

当然三线或三线后的治疗检测可能需要更多的pannel,考虑免疫治疗的患者需要测TMB和pd-1/L1表达。

初治患者多少为宜:按照NCCN指南⾄少需要测EGFR,ALK,ROS1,当然也有初治患者会合并tp53,kras等情况,所以根据情况需要3-8个为宜。

哪些患者需要⼤PANEL:合并多种瘤种,诊断不确切,多线治疗后希望渺茫,对于靶向治疗渴望度较⾼的。

三、抽⾎或组织哪种更优⼤型临床研究benefit告诉我们,⾎液可以替代组织,当然组织仍然是⾦标准。

没有组织或者⼆次三次或四次的动态监测⾎液更为可及,⾎液更能代表全貌。

参考⽂献:WCLC20171017 ,中国医学科学院肿瘤医院王洁教授在世界肺癌⼤会上汇报的BENEFIT 研究 (CTONG1405) 数据四、哪种检测技术更优⽬前普遍建议NGS,尤其对于⾎液样本不建议ARMS.今⽇分享1、PDF:最新2017NCCN指南⾮⼩细胞肺癌V9中⽂版。

肿瘤靶向药物基因检测结果解读2012-11-6

肿瘤靶向药物基因检测结果解读2012-11-6

肿瘤靶向药物基因检测结果解读EGFR基因突变检测(EGFR第18、19、20、21外显子突变)非小细胞肺癌患者对酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)如易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)的治疗敏感性,与EGFR第18、19、20、21外显子的突变相关,发生特定突变的患者临床使用这些抑制剂可以提高生存率[1, 2]。

参考文献:[1]2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南(中国版).[2] Jackman DM, et al. Clin Cancer Res. 2009; 15:5267-5273.EGFR第20外显子T790M耐药位点突变检测EGFR第20外显子(T790M)突变可引起易瑞沙、特罗凯等TKIs的耐药[1, 2]。

如果对于一个病人的EGFR检测中,既发现耐药突变,又发现敏感型突变,例如:T790M/exon 19 deletions;T790M/L858R 、G719X、L861Q、S7681等,则提示其对于酪氨酸激酶抑制剂(TKIs),如:易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄罗替尼)的敏感性有限制[3, 4]。

参考文献:[1] Jänne PA, et al. Clin Cancer Res. 2006; 12(14Suppl):4416s-4420s.[2] 2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南(中国版).[3] Yun CH, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008; 105(6):2070-2075.[4]Arcila ME, et al.Clin Cancer Res. 2011; 17(5):1169-1180.KRAS基因检测(KRAS基因第12、13、61、146位密码子突变)该检测用于决定患者是否适用EGFR单抗药物如爱必妥(西妥昔单抗)、帕尼单抗(维克替比)以及小分子TIKs如易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)的治疗。

一文读懂基因检测和靶向治疗

一文读懂基因检测和靶向治疗

一文读懂基因检测和靶向治疗在我们面临的所有疾病中,癌症是最令人恐惧的疾病之一。

简单来说,癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常,形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。

也就是说,癌症本质上是一种基因病——原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因,在某些条件下,如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等,被异常激活,转变为致癌基因,诱导细胞发生癌变。

既然是基因病,那么我们能不能通过一些手段来监测突变的基因,进行基因修改,从而治愈癌症呢?基于这个思路,基因检测应运而生!基因检测就是针对肿瘤的基因图谱进行测试,从而确定到底是发生了哪些突变的过程。

随着基因分子水平研究的不断深入,越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现,大量临床研究表明,通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。

因此,临床上检测这些通路中特定基因情况,能针对性地为每位患者制定一套最适合的治疗方案,从而最大程度地提高治疗的有效率,减少药物的毒副作用,避免用药不当贻误治疗机会。

目前,化疗总体有效率在30%到40%,而通过基因检测筛选出获益病人,有效率可以提高到80%。

分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化,癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。

那么,哪类患者需要做基因检测?广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测。

狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。

比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。

如果经济条件挺好,想要全面检测癌症相关的基因,可以做全基因检测。

说完基因检测,就不得不说说靶向治疗了!靶向治疗是指通过检测肿瘤中是否存在导致肿瘤生长的基因突变或基因谱变化,以此确定针对特异性驱动基因突变的治疗方法。

肿瘤的基因突变类型很多,不同基因突变类型使用不同的靶向药物,只有明确了基因突变类型,正确选择靶向药物治疗,才能使患者获益。

癌症基因检测靶向用药治疗的重要性

癌症基因检测靶向用药治疗的重要性

分子导向的抗肿瘤药物有效率大大提高
目录
1 2 3 4
肿瘤背景介绍 常见肿瘤在分子靶向治疗中的应用 化疗药物与生物标志物
肿瘤个体化相关基因检测流程
应用方向
1、肿瘤的辅助诊断、分子分型等(结合分子病理等);
2、常见高发肿瘤的早期筛查;
3、癌症的风险评估;
4、靶向药物个体化检测,如非小细胞肺癌EGFR TKI耐药相关; 5、肿瘤的预后监测,如耐药性监测。
KRAS/BRAF/PIK3CA

KRAS/BRAF/PIK3CA基因,发生突变患者使用EGFR单抗 类药物治疗无获益 KRAS基因,发生突变患者对顺铂+长春瑞滨的联合化疗无 获益;且预后较差 关于互斥性
EGFR突变与KRAS突变互斥,同时突变的发生率<1%

结直肠癌
结直肠癌
结直肠癌检测靶点
临床意义
NCCN更新很快
EGFR突变类型与EGFR-TKI疗效关系
EGFR突变和TKI疗效显著相关,尤其是19外显子缺失突变,21外显子突变(L858R、 L861),和18外显子突变(G719X、G719)
20外显子插入突变可能与TKI耐药相关 TKI治疗耐药与KRAS突变及特定的获得性EGFR(T790M)有关


大量临床实验结果表明,对于EML4-ALK基因融 合阳性(ALK+)或ROS1基因融合(ROS+)或 C-MET基因扩增阳性(MET+)的非小细胞肺癌 患者可显著的从克唑替尼(Crizotinib)及色瑞 替尼(Ceritinib)的治疗中获益
FDA在药物生物标记物标签中明确要求,使用克 唑替尼及色瑞替尼进行非小细胞肺癌治疗之前, 应对患者ALK及ROS1基因融合状态进行检测

靶向药基因检测流程

靶向药基因检测流程

靶向药基因检测流程是一种新型的基因检测方式,可以通过检测病人的基因信息,帮助医生和药剂师确定病人最适合的靶向药物,有效提高治疗效果。

一、患者基因样本采集
患者基因样本可以采集血样、唾液样、口腔粘膜细胞等多种方式。

在采样前,医生应该先通过问诊和体验检查确定患者病情,确定需要进行基因检测的药物种类,并获得一份确认基因检测的知情同意书。

二、基因检测
患者基因样本采集后,药剂师将其提交给专业实验室进行基因检测。

检测结果将包括患者的基因序列信息和某些基因变异的结果,这将根据药物和疾病状态进行分类和解释。

三、结果解析
结果解释通常由专业解释人员和医生联合完成。

根据患者的基因检测结果,他们将对可能对药物构成影响的基因变异进行解释,并分析每种药物对基因的影响。

四、药物选择
在药物选择阶段,医生将综合患者的基因检测结果以及病情等因素,选择最符合患者个体化治疗的药物。

基于个体化理念,通过这种方式得到的药物方案,可以提高药物治疗的效果,并减少患者的创伤和费用。

五、个性化治疗监测
实施了个体化靶向药治疗后,医生和药剂师会进行随访和监测,以确保所选药物的治疗效果。

对于存在药物不良反应的患者,应及时调整治疗方案。

综上,个体化靶向药基因检测流程是应用生物信息学分析,为临床合理应用规划治疗提供科学依据的一种创新的基因检测方式,可以大幅度提升药物疗效和安全性,又符合现代医学个体化诊疗的新思路。

靶向基因的检测方法

靶向基因的检测方法

靶向基因的检测方法靶向基因检测是一种用于检测特定基因突变或基因表达水平的技术,它在癌症治疗、个体化医疗和药物研发等领域具有重要意义。

本文将详细介绍靶向基因检测的方法及其应用。

一、靶向基因检测方法概述1.组织活检:组织活检是从患者体内获取肿瘤组织样本,然后进行基因检测。

这种方法准确性较高,但存在创伤、感染等风险。

2.液体活检:液体活检是通过采集患者血液、胸腔积液、腹水等体液样本,从中提取循环肿瘤细胞或循环肿瘤DNA,进行基因检测。

这种方法无创、风险较低,但准确性相对组织活检略低。

3.基因测序:基因测序是对患者DNA进行高通量测序,检测特定基因突变或表达水平。

4.RT-qPCR:实时荧光定量PCR是一种用于检测基因表达水平的方法,可定量检测特定基因的mRNA表达。

5.Western Blot:是一种用于检测蛋白质表达水平的方法,可定量检测特定基因编码的蛋白质。

6.免疫组化:免疫组化是一种用于检测组织中特定蛋白质表达的方法,可定性检测特定基因编码的蛋白质。

二、靶向基因检测在临床应用1.癌症治疗:靶向基因检测可指导癌症患者选择合适的靶向药物,提高治疗效果。

例如,EGFR基因突变阳性的非小细胞肺癌患者可使用EGFR抑制剂治疗。

2.个体化医疗:靶向基因检测可根据患者基因特点,为患者制定个性化的治疗方案,提高疗效。

3.药物研发:靶向基因检测可帮助研究人员筛选潜在的治疗靶点,加速新药研发。

4.遗传病诊断:靶向基因检测可诊断某些遗传病,如囊性纤维化、地中海贫血等。

5.疾病风险评估:靶向基因检测可评估个体患病的风险,为预防疾病提供依据。

三、靶向基因检测的优势与挑战1.优势:靶向基因检测具有高灵敏度、高特异性、无创等优点,有助于早期发现疾病、指导治疗和评估疗效。

2.挑战:靶向基因检测存在一定的假阴性率和假阳性率,需要结合其他检测方法综合评估。

此外,基因检测费用较高,部分患者难以承受。

四、展望随着基因检测技术的不断发展,靶向基因检测在临床应用中的优势逐渐凸显。

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DPD*9A
T85C
CC型比TC型、TT型副作用增强
TS5
5UTR
2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型
TS3
3UTR
-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型
TYMS mRN表达水平
TYMS
TYMS低表达患者化疗疗效较好
吉西他滨
(健择)
RRM1 mRN表达水平
贝伐单抗
VEGFmRN表 达
VEGF
咼表达患者能明显提咼生存率
VEGFR1/2mRN表 达
VEGFR1/2
咼表达患者能明显提咼生存率
单妥珠单抗
(赫赛汀) 拉帕替尼
HER2基因扩增
2
HER2基因高表达疗效好,低表达疗效差
PI3KCA基因突变
9、20外显子
PIK3CA基因野牛型患者疗效较好;PIK3CA基因突变性
靶向药物基因检测
药物名称
相关靶标基因
相关基因位点
指导意义
吉非替尼 (易瑞沙) 埃罗替尼 (特罗凯)
EGFR基因突变
18、19、20、21
外显子
EGFF基因野生型患者疗效差;EGFF基因突变型患者,
尤其是Exon19缺失型和Exon21突变型患者疗效显著 增加;Exon20如果790密码子发生突变,可能出现继 发性耐药
C677T
TT型比CC型、TC型化疗毒副作用更大
效率次之。
PDGFRAI因突变
12、18外显子
野生型患者疗效可能较差; 突变型疗效可能显著增加, 但Exon18中存在D842V突变的患者可能出现原发性耐 药。
索拉菲尼 舒泥剃尼
PDGFRmRN表达
PDGFR
咼表达患者能明显提咼生存率
VEGFR1/2mRN表 达
VEGFR1/2
咼表达患者能明显提咼生存率
T0P2A
TOP2A高表达型患者化疗疗效较好,低表达有较强的耐 药性
ZnrT.、、土七
UGT1A1*6多态性
221G>A
AA型比GA型、GG型副作用增强
伊立替康
UGT1A1*28多态性
TA6>7
TA7型比TA6型副作用强
5-FU
卡培他滨
DPD*2A
G1986A
AA型比GA型、GG型副作用增强,可能致死
BRAF基因野生型患者疗效较好;BRAF基因突变型患者, 疗效显著降低
PI3CA基因突变
19、20外显子
PI3KCA基因野牛型患者疗效较好;PI3KCA基因突变型 患者,疗效显著降低
伊马替尼
(格列卫)
CKIT基因突变
9、11、13、17
外显子
野生型可能出现原发性耐药;突变性疗效可能显著增 力口;Exon11突变患者有效率最高,Exon9突变患者有
KRAS基因突变
12、13、61密码

KRAS基因野生型患者疗效较好;KRAS基因突变型患者, 疗效显著降低
西妥昔单抗
(爱必妥) 帕尼单抗
(维克替尼)
KRAS基因突变
12、13、61密码

KRAS基因野生型患者疗效较好;KRAS基因突变型患者, 疗效显著降低
BRAF基因突变
466、600、616
密码子
ERCC1高表达型患者铂类药物化疗疗效差
BRCA1 mRN表达水平
BRCA1
BRCA1高表达型患者铂类药物化疗疗效差
长春化碱
紫杉醇
TUBB3 mRN表达水平
TUBB3
TUBB3高表达型患者化疗疗效差
STMN1 mRN表达水平
STMN1
STMN1高表达型患者化疗疗效差
依托泊苷
YT0P2AmRN表 达水平
患者,疗效显著降低
安卓替尼
EML4-ALK融合基因
EML4-ALK
AL基因表达患者疗效较好
格列卫
ABL突变
315密码子
慢性粒细胞白血病患者中,ABL基因野生型患者疗效较 好;T3151突变型患者,疗效显著降低
化疗药物基因检测
药物名称
相关靶标基因
相关基因位点
指导意义
铂类药物
ERCCImRN表达水平
ERCC1
RRM1
RRM1高表达型患者化疗有较强的耐药性
培美曲赛
TS5
TS'5UTR
2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型
TS3
TS'3UTR
-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型
TYMS mRN表达水平
TYMS
TYMS低表达患者化疗疗效较好
甲氨蝶呤
MTHFRi因多态性
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