肿瘤的基因检测ppt课件
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卵巢生殖细胞肿瘤ppt课件
01
02
03
04
腹部肿块
卵巢肿瘤较大时，可在腹部触 及肿块，多为实质性或囊实性
。
腹水
部分患者可能出现腹水，表现 为腹部膨隆、腹胀。
子宫异常
如子宫增大、质地变软等，可 能与肿瘤侵犯子宫有关。
其他体征
如淋巴结肿大、肠梗阻等，可 能与肿瘤转移或压迫有关。
并发症
肿瘤破裂
卵巢肿瘤自发破裂或外力作用 下破裂，可引起剧烈腹痛、恶
遗传咨询与基因检测
有家族遗传史的女性，建议进行遗传 咨询和基因检测，以便早期发现并干 预。
康复指导
心理支持
提供心理支持，帮助患者调整心态，增强战 胜疾病的信心。
定期复查
建议患者在康复期间定期进行复查，以便及 时发现并处理复发或转移的情况。
生活方式调整
指导患者调整生活方式，包括饮食、运动等 方面，以促进康复。
卵巢生殖细胞肿瘤 PPT课件
目 录
• 卵巢生殖细胞肿瘤概述 • 卵巢生殖细胞肿瘤的症状与体征 • 卵巢生殖细胞肿瘤的诊断与鉴别诊断 • 卵巢生殖细胞肿瘤的治疗 • 卵巢生殖细胞肿瘤的预防与康复 • 研究进展与展望
01
卵巢生殖细胞肿瘤概述
定义与分类
定义
卵巢生殖细胞肿瘤起源于卵巢的生殖 细胞，是一类较为常见的妇科肿瘤。
06
研究进展与展望
研究现状
01 02
卵巢生殖细胞肿瘤的分类与特点
卵巢生殖细胞肿瘤是一类较为罕见的肿瘤，主要分为成熟畸胎瘤、未成 熟畸胎瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌、绒毛膜癌和多囊性卵巢肿瘤等。每种 类型有其独特的病理特征和生物学行为。
卵巢生殖细胞肿瘤的流行病学研究
流行病学研究显示，卵巢生殖细胞肿瘤的发病率呈逐年上升趋势，可能 与环境因素、遗传因素等多种因素有关。03来自卵巢生殖细胞肿瘤的诊断与治疗现状
肿瘤基因检测样本处理PPT
5. 需在邮件或送样信息中注明检测报告接收人，以便最后报告的发送
1
常见问题反馈
• 随样本一起来的送检信息单填写不全 • 寄送信息表还是用老版本，未进行更新。临床样本一定要使用新版寄
肿瘤基因检测样本处理
肿瘤产品线
遗传性肿瘤基因检测样本类型及要求
外周血：
DNA：
唾液：
1.EDTA抗凝管采集5mL静脉 1.DNA浓度
（需用配套采集器进行收集）
血。
≥30ng/μL,260/280≈1.8~2.0，总 1.液体与上层泡沫间的分层界面达
2.收集后如即刻寄送，冰袋运 量≥3μg。
到4ml及以上刻度线；
4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率，请尽可能 送检1年以内的标本。
5.常温保存、运输。
石蜡样本处理及鉴定
病理鉴定确定癌细 胞含量为70%以上
为减少样本损耗，尽量避免铺到玻片上， 直接放到EP管中。
Oseq-T样本类型及要求
手术新鲜组织：
1.1.样本量大小约 10mm×10mm×4mm，重约 50mg为最佳，需请病理科对该组 织进行免疫组化或HE染色，病灶组 需确保未坏死肿瘤组织比例在70%
输。
2.需提供DNA/RNA提取操作规程。 2．严格按照采集说明书进行采集。
3.冻存新鲜外周血， -80 ℃保 3. -80℃保存，干冰/液氮运输。 3.常温运输
存。
（注：需用配套采集器进行收集）
样本采集管
EDTA采血管
可送检项目： 化疗12项， 遗传性肿瘤 Oseq-T对照
EP管（装石蜡切片及DNA）
可送检项目： 靶向，化疗 遗传性肿瘤 Oseq-T
唾液采集管
可送检项目： 遗传性肿瘤
唾液采集说明
1
常见问题反馈
• 随样本一起来的送检信息单填写不全 • 寄送信息表还是用老版本，未进行更新。临床样本一定要使用新版寄
肿瘤基因检测样本处理
肿瘤产品线
遗传性肿瘤基因检测样本类型及要求
外周血：
DNA：
唾液：
1.EDTA抗凝管采集5mL静脉 1.DNA浓度
（需用配套采集器进行收集）
血。
≥30ng/μL,260/280≈1.8~2.0，总 1.液体与上层泡沫间的分层界面达
2.收集后如即刻寄送，冰袋运 量≥3μg。
到4ml及以上刻度线；
4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率，请尽可能 送检1年以内的标本。
5.常温保存、运输。
石蜡样本处理及鉴定
病理鉴定确定癌细 胞含量为70%以上
为减少样本损耗，尽量避免铺到玻片上， 直接放到EP管中。
Oseq-T样本类型及要求
手术新鲜组织：
1.1.样本量大小约 10mm×10mm×4mm，重约 50mg为最佳，需请病理科对该组 织进行免疫组化或HE染色，病灶组 需确保未坏死肿瘤组织比例在70%
输。
2.需提供DNA/RNA提取操作规程。 2．严格按照采集说明书进行采集。
3.冻存新鲜外周血， -80 ℃保 3. -80℃保存，干冰/液氮运输。 3.常温运输
存。
（注：需用配套采集器进行收集）
样本采集管
EDTA采血管
可送检项目： 化疗12项， 遗传性肿瘤 Oseq-T对照
EP管（装石蜡切片及DNA）
可送检项目： 靶向，化疗 遗传性肿瘤 Oseq-T
唾液采集管
可送检项目： 遗传性肿瘤
唾液采集说明
Her2基因检测与癌症PPT课件
FISH
正常细胞：无基因扩增
FISH
HER2阳性细胞：基因扩增
•正常HER2基因于DNA复制时若发生分子转换可能会转变成癌基因
This paper mainly introduces the design of an intelligent temperature control system which realizes the function of temperatu re measurement and control by using single bus digital temperature sensor DS18B20 and single chip microcomputer. The core components of the system are AT89C51 microcontroller and DS18B20 temperature sensor.
This paper mainly introduces the design of an intelligent temperature control system which realizes the function of temperatu re measurement and control by using single bus digital temperature sensor DS18B20 and single chip microcomputer. The core components of the system are AT89C51 microcontroller and DS18B20 temperature sensor.
自我介绍
罗氏诊断
设备、试剂 技术支持
非小细胞肺癌患者EGFR基因检测PPT培训课件
03
非小细胞肺癌患者EGFR基因 突变检测
突变类型与发生率
突变类型
EGFR基因突变主要涉及18-21外显子，包括L858R、G719X、T790M等常见 突变。
发生率
EGFR基因突变在非小细胞肺癌中发生率较高，约15-20%的肺腺癌患者存在 EGFR基因突变。
突变检测方法与流程
检测方法
目前常用的EGFR基因突变检测方法包括直接测序法、实时荧光定量PCR、液相 芯片法和组织芯片法等。
政策支持与资金投入
政府和社会各界应加大对EGFR基因检测的投入，提高检测的可及 性和可负担性。
感谢您的观看
THANKS
05
非小细胞肺癌患者EGFR基因 检测的临床实践
检测前的准备与注意事项
01
02
03
患者教育
向患者解释EGFR基因检 测的目的、方法及意义， 消除患者的疑虑和恐惧。
样本采集
确保采集的样本质量，如 肺部组织或血液，避免污 染和降解。
注意事项
告知患者检测前需避免使 用某些药物或停止使用某 些药物，以免影响检测结 果。
数字PCR技术
数字PCR技术具有高灵敏度、高特 异性的特点，未来可能会成为 EGFR基因突变检测的重要手段。
液态活检技术
基于循环肿瘤细胞的检测和基于循 环肿瘤DNA的检测等液态活检技术， 为肺癌患者的早期诊断和实时监测 提供了新的可能性。
个性化治疗与精准医学的结合
个性化治疗
根据患者的基因突变类型和个体特征，制定 个性化的治疗方案，以提高治疗效果和患者 的生存率。
检测过程中的沟通与护理
沟通
与患者保持良好沟通，了 解患者的病情和需求，解 答患者的问题。
护理
肿瘤个体化治疗基因检测教程课件
法律框架的建立
需要建立完善的法律框架来规范肿瘤个体化治疗基因检测 的相关活动，保护患者的权益和隐私，同时也保障技术的 正常发展。
监管体系的完善
为了确保基因检测的准确性和可靠性，需要建立完善的监 管体系，对相关机构和实验室进行严格的认证和监管。
05
肿瘤个体化治疗基因检测 案例分析
肺癌基因检测案例
患者情况
患者为52岁男性，长期吸烟史，诊断为肺腺 癌。
个体化治疗方案
针对T790M突变，采用第三代EGFR抑制剂 奥希替尼进行治疗。
基因检测结果
检测到EGFR基因突变，为T790M突变。
治疗效果
患者病情得到有效控制，肿瘤缩小，生活质 量提高。
结直肠癌基因检测案例
01
患者情况
患者为45岁女性，有家族遗传史， 诊断为结直肠癌。
肿瘤个体化治疗基因检测教 程课件
目 录
• 肿瘤个体化治疗基因检测概述 • 肿瘤个体化治疗基因检测的方法与技术 • 肿瘤个体化治疗基因检测的应用领域 • 肿瘤个体化治疗基因检测的挑战与前景 • 肿瘤个体化治疗基因检测案例分析
01
肿瘤个体化治疗基因检测 概述
定义与重要性
定义
肿瘤个体化治疗基因检测是指通过检测肿瘤组织或血液样本 中的基因变异情况，为患者提供针对性的治疗方案。
基因表达谱分析的结果有助于临床医生深入了解肿瘤的生 物学特征，为制定更加精准的治疗方案提供科学依据。
03
肿瘤个体化治疗基因检测 的应用领域
靶向治疗
靶向治疗是一种针对特定基因突变的治疗方法，通过抑制肿 瘤细胞的生长和扩散来达到治疗目的。基因检测可以检测出 与靶向治疗相关的基因突变，为患者提供更精准的治疗方案 。
个体化治疗方案
需要建立完善的法律框架来规范肿瘤个体化治疗基因检测 的相关活动，保护患者的权益和隐私，同时也保障技术的 正常发展。
监管体系的完善
为了确保基因检测的准确性和可靠性，需要建立完善的监 管体系，对相关机构和实验室进行严格的认证和监管。
05
肿瘤个体化治疗基因检测 案例分析
肺癌基因检测案例
患者情况
患者为52岁男性，长期吸烟史，诊断为肺腺 癌。
个体化治疗方案
针对T790M突变，采用第三代EGFR抑制剂 奥希替尼进行治疗。
基因检测结果
检测到EGFR基因突变，为T790M突变。
治疗效果
患者病情得到有效控制，肿瘤缩小，生活质 量提高。
结直肠癌基因检测案例
01
患者情况
患者为45岁女性，有家族遗传史， 诊断为结直肠癌。
肿瘤个体化治疗基因检测教 程课件
目 录
• 肿瘤个体化治疗基因检测概述 • 肿瘤个体化治疗基因检测的方法与技术 • 肿瘤个体化治疗基因检测的应用领域 • 肿瘤个体化治疗基因检测的挑战与前景 • 肿瘤个体化治疗基因检测案例分析
01
肿瘤个体化治疗基因检测 概述
定义与重要性
定义
肿瘤个体化治疗基因检测是指通过检测肿瘤组织或血液样本 中的基因变异情况，为患者提供针对性的治疗方案。
基因表达谱分析的结果有助于临床医生深入了解肿瘤的生 物学特征，为制定更加精准的治疗方案提供科学依据。
03
肿瘤个体化治疗基因检测 的应用领域
靶向治疗
靶向治疗是一种针对特定基因突变的治疗方法，通过抑制肿 瘤细胞的生长和扩散来达到治疗目的。基因检测可以检测出 与靶向治疗相关的基因突变，为患者提供更精准的治疗方案 。
个体化治疗方案
肿瘤基因检测
EGFR
ALK
ROS1
B-RAF
PD-L1
NCCN指南
EGFR是肺癌靶向治疗成功的关键
Gefitinib EGFR M+ (n=132) Gefitinib EGFR M- (n=91) Carboplatin / paclitaxel EGFR M+ (n=129) Carboplatin / paclitaxel EGFR M(n=85)
蛋白水平(过表达): 细胞表面HER2蛋白受体表达大量增加 基因水平(扩增): HER2编码基因于细胞核内拷贝增加
IHC
FISH
HER-2阳性危害
1、对早期乳腺癌预后不利：
2、降低乳腺癌转移/复发患者的存活率：
HER-2阳性与靶向治疗
100 80
HER2阳性, 曲妥珠单抗 (n=191) HER2阴性 (n=1782) HER2阳性, 无曲妥珠单抗 (n=118)
存活率 (%)
60 40 20
0 0
12
24
36
48
60
确诊后时间 (月)
一项回顾性研究数据显示，与HER2阴性乳腺癌相比，HER2阳性乳腺 癌患者接受曲妥珠单抗治疗后的死亡率下降44%
Dawood S et al. J Clin Oncol 2010;28:92–98.
HER-2阳性
1、含蒽环类药物耐药：
低复发风险者（RS<18） 从化疗中的获益极微
3、胃/食管癌个性化用药基因检测
HER-2
NCCN指南-胃癌
NCCN指南-食管癌
HER-2阳性判断
4、结直肠癌个性化用药基因检测MMR/MSI来自RASB-RAF
NCCN指南
肿瘤与遗传PPT演示课件
肿瘤基因组学研究
全基因组测序
通过对肿瘤细胞全基因组进行测 序，发现肿瘤细胞中存在的基因
突变和染色体异常。
基因表达谱分析
通过对肿瘤细胞基因表达谱进行分 析，了解肿瘤细胞中基因表达的差 异和特点。
基因突变筛查
通过对特定基因进行突变筛查，发 现与肿瘤发生相关的突变基因，为 肿瘤的早期诊断和治疗提供依据。
遗传性肿瘤基因检测是通过检 测个体的基因突变，评估其患 肿瘤的风险。
基因检测可以帮助确定家族性 肿瘤综合征的基因突变类型， 为患者及家族成员提供针对性 的预防和治疗建议。
常见的遗传性肿瘤基因检测包 括BRCA1/2基因检测、结直肠 癌基因检测、乳腺癌基因检测 等。
遗传咨询与预防
遗传咨询是指专业医生为患者及家族成员提供关于遗传性肿瘤的知识、风险评估、 治疗方案和预防措施等方面的咨询。
未来研究方向与技术发展
未来肿瘤遗传学的研究方向包括深入了解肿瘤异质性、肿瘤进化与耐药性的机制，以及寻找 新的治疗靶点和策略。
技术发展方面，基因组学、蛋白质组学、表观遗传学等领域的新技术将为肿瘤遗传学研究提 供更多工具和方法，有助于更深入地揭示肿瘤的本质和发现新的治疗策略。
跨学科合作也是未来研究的重要方向，通过整合生物学、医学、化学等领域的知识和方法， 可以更全面地了解肿瘤的本质和开发更有效的治疗方法。
肿瘤进化与耐药性
肿瘤进化是指肿瘤在生长和扩散过程中， 不断适应环境变化，产生新的变异和进
化。
耐药性是指肿瘤细胞对治疗药物产生抵 抗，导致治疗失败。耐药性产生的原因 包括基因突变、细胞凋亡机制的改变、
药物代谢和排泄的改变等。
了解肿瘤进化和耐药性的机制，有助于 预测肿瘤的发展趋势和制定个性化的治
肿瘤的基因检测
靶向药物
针对特定肿瘤基因位点开发 直接作用于肿瘤组织 疗效好，副作用小
9/6/2019
6
靶向用药指导基因检测
根据NCCN肿瘤学临床实践指南建议:肿瘤 个体化用药基因检测是服用靶向药物时必 检项目
7
靶向药物
西妥昔单抗 （爱必妥） 帕尼单抗 （维克替比）
肿瘤类型
结直肠癌
伊马替尼 （格列卫）
胃肠间质瘤
索拉非尼 （多吉美）
肝癌
曲妥珠单抗 （赫赛汀）
2019/9/6
乳腺癌
检测项目
KRAS体细胞突变检测 （2,3外显子突变）
BRAF体细胞突变检测 （15外显子突变, T1799A）
PI3KCA体细胞突变检测 (9,20外显子突变)
C-Kit体细胞突变检测 (9外显子突变)
C-Kit体细胞突变检测 (11外显子突变)
9/6/2019
14
临床常用化疗药及相关基因
5-FU
DPYD MTHFR
铂类
ERCC1 XRCC1 GSTP1
伊立替康 UGT1A1
他莫西芬 CYP2D6
吉西他滨 CDA
巯嘌呤类 TPMT
9/6/2019
15
化疗用药指导基因检测列表
9/6/2019
16
化疗用药指导基因检测列表
9/6/2019
17
2、临床初诊，需要进行化疗的肿瘤患者； 3、肿瘤治疗后复发或发生转移，治疗方案无
效，需重新制定治疗方案的肿瘤患者；
9/6/2019
19
非小细胞肺癌基因检测
9/6/2019
20
结直肠癌基因检测
9/6/2019
21
胰腺癌基因检测
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肿瘤的基因检测
恶性肿瘤
WHO《全球癌症防治白皮书》：
癌症是基因病，要彻底战胜癌症，必须从基因入手。
肿瘤的发生：
原癌基因的激活，抑癌基因的灭活
肿瘤的个体化治疗： 肿瘤的动态监测：
肿瘤分子标志物
药物作用靶点相关基因，药物代谢通路基因等
基因检测
10/21/2018
2
精准医学计划
2015年1月30日奥巴马宣布 “精准医学计划 (Precision Medicine Initiative)“ 他希望，像按血型输血那样标准化地根据基因治疗癌 症等疾病；像量体温那样简单地把确定精确的用药剂量。
靶向药物
针对特定肿瘤基因位点开发 直接作用于肿瘤组织 疗效好，副作用小
10/21/2018 6 6
靶向用药指导基因检测
根据NCCN肿瘤学临床实践指南建议:肿瘤 个体化用药基因检测是服用靶向药物时必 检项目
7
靶向药物
肿瘤类型
检测项目
KRAS体细胞突变检测 （2,3外显子突变）
指标
突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 高 低 高 低 高 低 野生 突变
最佳疗效分型
疗效
无效 有效
西妥昔单抗 （爱必妥） 帕尼单抗 （维克替比）
结直肠癌
BRAF体细胞突变检测 （15外显子突变, T1799A） PI3KCA体细胞突变检测 (9,20外显子突变) C-Kit体细胞突变检测 (9外显子突变)
KRAS野生/BRAF野生 /PIK3CA野生的疗效最 佳
无效 有效 无效 有效 无效 有效
突变检测 NCCN非小细胞肺癌临床指南： EGFR基因突变，尤其是外显子19缺失，外显子21突变（L861Q）及外显 子18突变（G719S），肿瘤对酪氨酸抑制剂（TKIs）的敏感度有重要 关系。 EGFR和KRAS突变在肺癌患者中互相排斥。 TKI治疗耐药与KRAS突变及特定的获得性EGFR突变（如T790M）有关。
10/21/2018 10
西妥昔单抗、帕尼单抗
主要用于治疗结直肠癌、肺癌、胃癌等
主要用于治疗结直肠癌等
FDA要求使用西妥昔单抗、帕尼单抗治疗结直肠癌前，必须进行KRAS基 因检测 NCCN结直肠癌临床实践指南： 西妥昔单抗、帕尼单抗可改善结直肠癌的结局 西妥昔单抗、帕尼单抗选择用于治疗KRAS野生型结直肠癌 V600E BRAF突变预示转移性结直肠癌患者预后不良
西妥昔单 抗/爱必妥
KRAS BRAF
帕尼单抗/ 维克替比 KRAS BRAF
伊马替尼 /格列卫 KIT PDGFRA
威罗菲尼 /Zelboraf BRAF
酪氨酸激酶抑制剂
10/21/2018
EGFR单抗类药物
9
易瑞沙、特罗凯相关基因检测
主要用于治疗非小细胞肺癌（NSCLC）
FDA要求对拟采用易瑞沙、特罗凯等EGFR-TKI治疗的患者,进行EGFR基因
至2013年12月，FDA已经批准超过200个需要患者基因信息指导才能准确治疗的药 物
广州市医保中心报销标准，只有EGFR基因突变检测为阳性的肺癌患者才可享受靶 向药物的医保报销
12
肿瘤个体化治疗基因检测项目
检 测 项 目
靶向药物相关基因检测
பைடு நூலகம்
化疗药物相关基因检测
10/21/2018
13
化学治疗
作用原理： 借由干扰细胞分裂的机制来抑制癌细胞的生长，譬如抑制DNA复制或是 临床应用的四种方式： 阻止染色体分离。多数的化疗药物都没有专一性，所以会同时杀死进行细胞分裂的 （1）晚期或播散性肿瘤的全身化疗： 正常组织细胞。
不通过手术，直接化疗，近期目的是取得缓解； （2）辅助化疗： 局部治疗（手术或放疗）后，针对可能存在的微小转移病灶 ，防止其复发转移而进行的化疗； （3）新辅助化疗： 手术或放射治疗前先使用，目的是希望化疗后肿瘤缩小，从 而减少切除的范围， 缩小手术造成的伤残； （4）特殊途径化疗： 如腔内治疗、椎管内化疗、动脉插管化疗
计划内容：1、建立样本库； 2、寻找癌症相关基因； 3、制定监督政策； 4、保护隐私和信息安全研究；
10/21/2018 3
治疗方式的改变
传统治疗方式 病理诊断 用药方案 治疗 监测反应
无疗效， 毒副作用大
更换方案 个体化治疗方式
病理诊断
基因检测
用药方案
治疗
安全有效
个体化用药指导预后监测
10/21/2018 4
伊马替尼 （格列卫）
胃肠间质瘤
C-Kit体细胞突变检测 (11外显子突变) PDGFRA体细胞突变检测 (D842V) VEGFR1/23基因表达量检测
C-kit第11外显子突变 /PDGFRA突变的疗效最 佳
有效 无效 有效 无效 有效
索拉非尼 （多吉美）
肝癌 PDGFR基因表达量检测
VEGFR2表达水平高 /PDGFR表达水平高的疗 效佳
10/21/2018 11
靶向药物的疗效与患者的基因有直接关系
美国国立综合癌症网络（NCCN）《结直肠癌临床实践指南》中明确指出，（1） 所有转移性结直肠癌患者都应检测KRAS基因状态；（2）只有KRAS野生型患者才 建议接受EGFR抑制剂（如爱必妥和帕尼单抗）治疗。 美国国立综合癌症网络（NCCN）《非小细胞肺癌临床实践指南》中也指出：当 KRAS基因发生突变时，不建议使用EGFR-TKls靶向治疗药物。 美国食品药品监督管理委员会(FDA)规定，基因检测是靶向药物治疗的必要前提， 只有相应基因突变的患者，才能成为靶向治疗的适用对象。FDA已经强制要求用 药前进行EGFR、KRAS等基因检测。
肿瘤个体化治疗基因检测项目
检 测 项 目
靶向药物相关基因检测
化疗药物相关基因检测
10/21/2018
5
靶向治疗
靶向治疗：是针对已经明确的致癌位点（该位点可以是肿瘤细胞内部 的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段），来设计相应的治疗药物， 药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特 异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又 被称为“生物导弹”。
无效 有效 无效
HER2、PTEN基因表达量检测
曲妥珠单抗 （赫赛汀） 乳腺癌 PI3K基因体细胞突变检测
HER2表达水平高/PTEN 表达水平高的疗效佳
有效 无效 有效 无效
PI3K野生的疗效最佳
临床常用靶向药物及相关基因
易瑞沙/ 吉非替尼 EGFR KRAS
特罗凯/ 厄洛替尼 EGFR KRAS
恶性肿瘤
WHO《全球癌症防治白皮书》：
癌症是基因病，要彻底战胜癌症，必须从基因入手。
肿瘤的发生：
原癌基因的激活，抑癌基因的灭活
肿瘤的个体化治疗： 肿瘤的动态监测：
肿瘤分子标志物
药物作用靶点相关基因，药物代谢通路基因等
基因检测
10/21/2018
2
精准医学计划
2015年1月30日奥巴马宣布 “精准医学计划 (Precision Medicine Initiative)“ 他希望，像按血型输血那样标准化地根据基因治疗癌 症等疾病；像量体温那样简单地把确定精确的用药剂量。
靶向药物
针对特定肿瘤基因位点开发 直接作用于肿瘤组织 疗效好，副作用小
10/21/2018 6 6
靶向用药指导基因检测
根据NCCN肿瘤学临床实践指南建议:肿瘤 个体化用药基因检测是服用靶向药物时必 检项目
7
靶向药物
肿瘤类型
检测项目
KRAS体细胞突变检测 （2,3外显子突变）
指标
突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 突变 野生 高 低 高 低 高 低 野生 突变
最佳疗效分型
疗效
无效 有效
西妥昔单抗 （爱必妥） 帕尼单抗 （维克替比）
结直肠癌
BRAF体细胞突变检测 （15外显子突变, T1799A） PI3KCA体细胞突变检测 (9,20外显子突变) C-Kit体细胞突变检测 (9外显子突变)
KRAS野生/BRAF野生 /PIK3CA野生的疗效最 佳
无效 有效 无效 有效 无效 有效
突变检测 NCCN非小细胞肺癌临床指南： EGFR基因突变，尤其是外显子19缺失，外显子21突变（L861Q）及外显 子18突变（G719S），肿瘤对酪氨酸抑制剂（TKIs）的敏感度有重要 关系。 EGFR和KRAS突变在肺癌患者中互相排斥。 TKI治疗耐药与KRAS突变及特定的获得性EGFR突变（如T790M）有关。
10/21/2018 10
西妥昔单抗、帕尼单抗
主要用于治疗结直肠癌、肺癌、胃癌等
主要用于治疗结直肠癌等
FDA要求使用西妥昔单抗、帕尼单抗治疗结直肠癌前，必须进行KRAS基 因检测 NCCN结直肠癌临床实践指南： 西妥昔单抗、帕尼单抗可改善结直肠癌的结局 西妥昔单抗、帕尼单抗选择用于治疗KRAS野生型结直肠癌 V600E BRAF突变预示转移性结直肠癌患者预后不良
西妥昔单 抗/爱必妥
KRAS BRAF
帕尼单抗/ 维克替比 KRAS BRAF
伊马替尼 /格列卫 KIT PDGFRA
威罗菲尼 /Zelboraf BRAF
酪氨酸激酶抑制剂
10/21/2018
EGFR单抗类药物
9
易瑞沙、特罗凯相关基因检测
主要用于治疗非小细胞肺癌（NSCLC）
FDA要求对拟采用易瑞沙、特罗凯等EGFR-TKI治疗的患者,进行EGFR基因
至2013年12月，FDA已经批准超过200个需要患者基因信息指导才能准确治疗的药 物
广州市医保中心报销标准，只有EGFR基因突变检测为阳性的肺癌患者才可享受靶 向药物的医保报销
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肿瘤个体化治疗基因检测项目
检 测 项 目
靶向药物相关基因检测
பைடு நூலகம்
化疗药物相关基因检测
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化学治疗
作用原理： 借由干扰细胞分裂的机制来抑制癌细胞的生长，譬如抑制DNA复制或是 临床应用的四种方式： 阻止染色体分离。多数的化疗药物都没有专一性，所以会同时杀死进行细胞分裂的 （1）晚期或播散性肿瘤的全身化疗： 正常组织细胞。
不通过手术，直接化疗，近期目的是取得缓解； （2）辅助化疗： 局部治疗（手术或放疗）后，针对可能存在的微小转移病灶 ，防止其复发转移而进行的化疗； （3）新辅助化疗： 手术或放射治疗前先使用，目的是希望化疗后肿瘤缩小，从 而减少切除的范围， 缩小手术造成的伤残； （4）特殊途径化疗： 如腔内治疗、椎管内化疗、动脉插管化疗
计划内容：1、建立样本库； 2、寻找癌症相关基因； 3、制定监督政策； 4、保护隐私和信息安全研究；
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治疗方式的改变
传统治疗方式 病理诊断 用药方案 治疗 监测反应
无疗效， 毒副作用大
更换方案 个体化治疗方式
病理诊断
基因检测
用药方案
治疗
安全有效
个体化用药指导预后监测
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伊马替尼 （格列卫）
胃肠间质瘤
C-Kit体细胞突变检测 (11外显子突变) PDGFRA体细胞突变检测 (D842V) VEGFR1/23基因表达量检测
C-kit第11外显子突变 /PDGFRA突变的疗效最 佳
有效 无效 有效 无效 有效
索拉非尼 （多吉美）
肝癌 PDGFR基因表达量检测
VEGFR2表达水平高 /PDGFR表达水平高的疗 效佳
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靶向药物的疗效与患者的基因有直接关系
美国国立综合癌症网络（NCCN）《结直肠癌临床实践指南》中明确指出，（1） 所有转移性结直肠癌患者都应检测KRAS基因状态；（2）只有KRAS野生型患者才 建议接受EGFR抑制剂（如爱必妥和帕尼单抗）治疗。 美国国立综合癌症网络（NCCN）《非小细胞肺癌临床实践指南》中也指出：当 KRAS基因发生突变时，不建议使用EGFR-TKls靶向治疗药物。 美国食品药品监督管理委员会(FDA)规定，基因检测是靶向药物治疗的必要前提， 只有相应基因突变的患者，才能成为靶向治疗的适用对象。FDA已经强制要求用 药前进行EGFR、KRAS等基因检测。
肿瘤个体化治疗基因检测项目
检 测 项 目
靶向药物相关基因检测
化疗药物相关基因检测
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靶向治疗
靶向治疗：是针对已经明确的致癌位点（该位点可以是肿瘤细胞内部 的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段），来设计相应的治疗药物， 药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特 异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又 被称为“生物导弹”。
无效 有效 无效
HER2、PTEN基因表达量检测
曲妥珠单抗 （赫赛汀） 乳腺癌 PI3K基因体细胞突变检测
HER2表达水平高/PTEN 表达水平高的疗效佳
有效 无效 有效 无效
PI3K野生的疗效最佳
临床常用靶向药物及相关基因
易瑞沙/ 吉非替尼 EGFR KRAS
特罗凯/ 厄洛替尼 EGFR KRAS