肿瘤基因检测项目-中文
肿瘤基因检测对癌症治疗的指导
肿瘤基因检测对癌症治疗的指导引言：癌症是一种严重威胁人类健康的疾病，其治疗一直以来都是医学界的焦点和挑战。
近年来，随着科技的快速发展，肿瘤基因检测逐渐成为了癌症治疗领域中不可或缺的一部分。
本文将从肿瘤基因检测的原理、技术应用以及对癌症治疗的指导作用等方面进行探讨。
一、肿瘤基因检测的原理肿瘤基因检测旨在分析个体胚系或体细胞中与发生癌变相关的遗传突变。
这些突变可能影响肿瘤抵抗力、增殖和生存能力等多个方面。
常见的基因检测方法包括全外显子组测序、靶向测序、荧光原位杂交等。
二、肿瘤基因检测的技术应用1. 预防性筛查通过肿瘤基因检测可以发现癌前状态，帮助人们了解患癌的风险。
一旦发现高风险群体，可以采取相应措施进行预防和早期干预，以减少患癌的可能性。
2. 诊断与分型肿瘤基因检测在确定癌症诊断和分型上起到了重要作用。
根据不同肿瘤的基因变异，可以帮助医生进行准确的诊断，并制定针对性的治疗方案。
3. 治疗选择通过肿瘤基因检测可以判断某个患者对某种药物是否具有敏感性。
这为临床医生选取合适的治疗药物提供了依据，有效避免了不必要的药物治疗。
4. 监测治疗效果肿瘤基因检测还能够评估患者对治疗反应的预测性指标。
通过监测特定基因突变，可以及时调整治疗方案，提高患者对于治疗的反应和存活率。
三、肿瘤基因检测在癌症治疗中的指导作用1. 个体化精准治疗肿瘤基因检测可以提供个体化精准治疗的依据。
通过检测患者肿瘤中的特定基因变异，可选择相应的靶向药物来抑制癌细胞的生长和扩散。
这种针对性治疗方法能够有效地降低不良反应和治疗失败的可能性。
2. 预测化疗效果肿瘤基因检测可以预测患者对于化疗药物的敏感性。
根据检测结果调整化疗方案，能够避免不必要的毒副作用，并提高治疗效果。
3. 监测复发风险肿瘤基因检测有助于评估患者复发风险。
通过监测特定基因是否存在，可以预判患者是否容易出现肿瘤复发。
这为临床医生在术后采取进一步干预措施提供了指导。
4. 辅助临床决策肿瘤基因检测结果还可作为辅助临床决策的依据。
肿瘤基因检测科普文
肿瘤基因检测科普文嘿，朋友！你听说过肿瘤基因检测吗？这可不是什么遥不可及的高科技魔法，而是能帮我们更好地了解身体、对抗肿瘤的有力武器。
你想想，我们的身体就像一个庞大而复杂的城市，细胞们就是城市里的居民。
正常情况下，大家都各司其职，城市运转有序。
可有时候，一些细胞就像调皮捣蛋的孩子，突然“学坏”了，不受控制地疯狂生长，这就形成了肿瘤。
那肿瘤基因检测又是啥呢？它就像是一个超级侦探，能深入到细胞的内部，探寻基因的秘密。
咱们的基因就像一本生命的密码书，记录着身体的各种信息。
肿瘤基因检测就是要解读这本密码书里和肿瘤相关的部分。
比如说，通过检测，我们能知道某些基因是不是发生了突变，就像密码书里的某些关键段落被写错了字。
如果发现了这些错误，医生就能更有针对性地制定治疗方案，这可比盲目治疗强多了，不是吗？而且啊，肿瘤基因检测还能帮助我们提前发现肿瘤的风险。
这就好比在小偷还没进屋之前，我们就发现了门锁有被撬的迹象，能早早做好防范。
比如说，如果家族里有人得过某种肿瘤，那其他人做个基因检测，说不定就能提前知道自己是不是也有容易得这种病的“基因弱点”，然后提前采取措施，比如改变生活方式，定期检查，把肿瘤的小火苗早早扑灭在摇篮里。
再打个比方，肿瘤基因检测就像给我们的身体安装了一个早期预警系统。
它能在肿瘤还在萌芽状态，甚至还没露头的时候，就给我们发出警报，让我们有足够的时间准备战斗。
有人可能会问，那这个检测准不准呢？这就得看检测的方法和技术啦。
就像你用不同的尺子量东西，精度可能不一样。
现在的肿瘤基因检测技术可是越来越先进了，准确性也在不断提高。
不过，也有人担心检测会不会很麻烦，或者很贵。
其实啊，现在有很多种检测方式，有的只需要抽点血，就像被蚊子叮了一下，一点都不疼。
至于费用嘛，虽然可能不便宜，但和得了肿瘤后的治疗费用比起来，那可就是小巫见大巫了。
而且，有些检测还被纳入了医保，能帮我们减轻不少负担呢。
总之，肿瘤基因检测是我们对抗肿瘤的好帮手。
肿瘤基因突变检测
肿瘤基因突变检测癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。
由于癌症早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检和人群筛查完成。
目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT 等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。
17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal cell cancer)和恶性内瘤(sarcoma)，其发病机制涉及与多种肿瘤发生共同相关的肿瘤易感基因群介导的分子改变，参与了肿瘤发生的早期分子事件。
系统寻找和探讨它们在肿瘤发生发展过程中的遗传学变异，对阐明肿瘤早期发生机制及寻找肿瘤早期预警、早期诊断和早期治疗的分子靶标都具有重要的现实意义。
利用高通量分子测序技术平台，可同时开展多个肿瘤基因突变检测项目，如EGFR、K-RAS 、N-RAS、B-RAF、PI3K 、p53、p16、BRCA1、BRCA2等。
K-RAS 基因(K-ras,p21)突变检测KRAS基因（K-ras,p21）检测是目前医生了解大肠癌患者癌基因状况最直接、最有效的方法，通过检测不仅可以深入了解癌基因的情况，更重要的是筛选出针对抗表皮生长因子受体靶向药物治疗有效的大肠癌患者，帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法。
肿瘤科药物基因检测介绍
Subject incidences of grade 3/4 diarrhoea based on UGT1A1 genotype Green, yellow, and pink bars represent the incidences for patients harbouring UGT1A1 wild-type (*1/*1), heterozygous (*1/*6, *1/*28), and homozygous (*6/*6, *6/*28, *28/*28) genotypes, respectively. Abbreviation: RR=relative risk.
美国FDA已在伊立替康药品说明书上规定，使用伊立替康 前需检测患者是否携带有UGT1A1*28。
UGT1A1*28突变率
UGT1A1*6（G71R，211G>A）是东方人群中特有的突变等位基 因，该突变使UGT1A1活性下降70％，伊立替康所致4级中性粒细 胞减少症的发生率升高3倍。
Med Oncol (2013) 30:604
UGT1A1基因具有多态性，其表达水平高度可变，导致不同患 者间SN-38糖化反应速率相差最高达50倍。UGT1A1基因功能缺陷 可导致SN-38显著增加，从而显著增加腹泻/中性粒细胞减少发生。
UGT1A1基因具有多态性，国外研究发现最常见的是位于其启动 子区TATA盒内的TA重复次数多态性UGT1A1*28。野生型含6次TA重复 （TA6，UGT1A1*1），突变型个体含7次重复（TA7，UGT1A1*28）。
Use label-recommended dosage and administration (Moderate recommendation)
肿瘤基因检测解读流程
肿瘤基因检测解读流程肿瘤基因检测解读流程1. 引言肿瘤基因检测是一项重要的医学技术，可以帮助医生了解患者体内肿瘤的遗传信息，从而为临床诊断和治疗提供重要依据。
本文将对肿瘤基因检测的解读流程进行详细介绍，帮助读者更好地理解这一技术的应用和意义。
2. 深度评估肿瘤基因检测内容在进行肿瘤基因检测解读之前，我们首先需要对检测内容进行深入评估。
肿瘤基因检测会通过对肿瘤组织样本的DNA进行测序分析，检测出与肿瘤相关的基因变异。
这些基因变异包括突变、缺失、重排等，可能与肿瘤的发生、发展和治疗反应等方面有关。
我们将根据具体的检测内容，制定相应的解读策略。
3. 广度评估肿瘤基因检测主题在对肿瘤基因检测内容进行深入理解之后，我们需要从广度上评估肿瘤基因检测的主题。
肿瘤基因检测的主题涉及多个方面，包括遗传变异与肿瘤风险、个体化治疗指导、药物疗效预测以及肿瘤进展风险评估等。
我们将从简到繁，由浅入深地探讨这些主题，让读者能够逐步深入了解肿瘤基因检测的应用和意义。
4. 解读流程4.1 样本收集与准备在进行肿瘤基因检测之前，首先需要采集肿瘤组织样本，并进行样本的预处理，包括DNA提取和质量检测等。
这一步骤的准确性和可靠性对后续的检测结果至关重要。
4.2 DNA测序与数据分析采集到的肿瘤组织样本将进行DNA测序，得到大量的测序数据。
通过生物信息学分析，对测序数据进行处理和解读，筛选出与肿瘤相关的基因变异，并进行相应的注释和过滤。
4.3 参考数据库查询与解析为了进一步理解检测得到的基因变异信息，我们需要进行参考数据库的查询与解析。
这些数据库包括NCBI、COSMIC等，提供了大量的遗传变异信息和相关研究数据，有助于我们对基因变异的功能和临床意义进行评估。
4.4 结果解读与报告综合得到的检测结果、数据库查询和相关文献资料，我们将对基因变异的解读进行详细的分析和评估。
解读的内容包括基因变异的类型、频率、功能以及与肿瘤相关的可能机制等。
基因检测项目
×5
C-kit基因突变+PDGFRA基因突变
3000.00
/
C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效，其中：
1、C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；
2、舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生成获益优于C-kit外显子11突变患者；
270700003
×2
N-ras基因突变检测（12、13、61位点）
1200.00
/
晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。进一步研究发现，K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了要检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状况
科研
/
DHFR基因多态性(C829T)
EDTA抗凝血4mL，4℃运输
5个工作日
/
二氢叶酸还原酶（DHFR)是甲氨蝶昤（MTX)靶标酶，MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR，使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C>T突变，使DHFR表达水平上升，导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低
2、用药方面：Ⅱ期MMR缺陷的结肠癌患者对5-FU的治疗效果不明显，不适合5-FU治疗；
3、诊断方面：MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征（HNPCC）。
/
MSI微卫星+MMR蛋白
2800.00
片段分析+IHC
1、预后方面：MMR缺陷或者MSI-H的结直肠癌者预后较好。
肿瘤基因检测内容
肿瘤基因检测内容
肿瘤基因检测是通过检测肿瘤细胞中的基因变异和突变来帮助诊断和治疗肿瘤的一种检测方法。
具体的检测内容包括以下几个方面：
1. 基因突变检测：检测肿瘤细胞中的突变基因，包括蛋白质编码基因和非编码基因等。
这些基因突变可能会导致肿瘤细胞的异常增殖和转移能力增强。
2. 基因拷贝数变异检测：检测肿瘤细胞中基因的拷贝数变异，即某些基因的拷贝数增加或减少。
这些变异可能会导致基因的表达水平异常，进而影响肿瘤细胞的生长和发展。
3. 基因表达谱检测：通过检测肿瘤细胞中基因的表达水平来评估细胞的功能状态。
通过分析基因的表达谱，可以了解肿瘤细胞是否存在异常的基因表达模式。
4. 基因融合检测：检测肿瘤细胞中基因的融合情况。
基因融合是指两个或多个基因的染色体断裂并重新连接形成新的复合基因。
这些基因融合可能会导致新的蛋白质产生，从而改变细胞的功能。
5. 突变负荷评估：通过检测肿瘤细胞中的突变频率和突变负荷来评估肿瘤的突变程度和易感性。
突变负荷是指肿瘤细胞中突变的总数或频率。
通过对这些基因检测结果的分析和解读，可以帮助医生了解患者的肿瘤特征，指导治疗方案的选择和个体化治疗的规划。
肿瘤个体化用药指导基因检测
第十五页，共28页。
化疗用药指导基因检测产品
化疗药物
铂类药物
吉西他滨 紫杉醇 甲氨碟呤 培美曲赛
检测位点 XRCC1(R194W) XRCC1(R399Q)
ERCC1(C118T)
GSTP1(I105V) CDA(A79C) CDA(G208A) MDR1(C3435T) MDR1(G2677T/A) MDR1(C3435T) MTHFR(C677T) TYMS mRNA表达量
靶向药物
吉非替尼（易瑞沙） 厄洛替尼（特罗凯） 埃克替尼（凯美纳） 西妥昔单抗（爱必妥） 帕尼单抗（维克替比） 维罗菲尼、曲美替尼、达拉非尼 伊马替尼（格列卫）
克唑替尼
曲妥珠单抗（赫赛汀）
拉帕替尼（泰克泊）
靶向治疗用药指导基因检测产品
检测基因
检测位点
EGFR
EGFR 18，19，20，21号外显子
CA：A Cancer Journal for Clinicians ，Cancer Statistics in China, 2015
第二页，共28页。
癌症的治疗手段
约90%肿瘤患者在治疗过程中 会用到抗肿瘤药物
第三页，共28页。
肿瘤临床用药存在的问题
• 化疗药物在杀灭肿瘤的同时，对增生活 跃的骨髓、胃肠道黏膜、生殖细胞、毛
结果解读 SNP-R194W:疗效CT、TT>CC SNP-R399Q:疗效GG>GA>AA SNP-C118T: 疗效CC>CT>TT
化疗药物 长春新碱
环磷酰胺
检测位点 MDR1(G2677T/A) MDR1(G2677T/A) XRCC1(R399Q)
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Olivier Lefevre,MD
• Dan Von Hoff 的“理念”
• 汇集大量的专业技术人员，包括临床肿瘤学专家、分子遗传学专家、病理医生等
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– 自 2005年，肿瘤图谱检测的患者超过60,000例
规避可能 应用的药物
明确非传统的常 规治疗方案
© 2013Caris Life Sciences and affiliates.
11
国内患者如何申请Caris肿瘤基因检测服务 Caris生命科学公司现与国内唯一合作伙伴——大通福 克斯美国会诊中心，为国内癌症及其它疑难杂症患者提 供准确的诊断、可靠的预后和治疗诊断服务，带来更好 的临床治疗效果。
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2
癌症，单个或多个？
100%
肿瘤图谱有用于以下癌症
食管癌
侵袭性大
90% 80% 70%
肝癌ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
常规指南很快失败 且死亡率较高的癌症
60% 50% 40%
卵巢癌
脑部/神经系统肿瘤
骨髓瘤 胃癌 泌尿系疾病
结肠
罕见癌症
淋巴瘤 膀胱癌 皮肤癌
• 通过可行的检测报告给出治疗建议
• 临床可行的生物标志物检出率高达95% • 平均每位患者的相关药物多达25种
CMI 构成图解
分析
• • • •
相关预测性生物标志物组
已被证实的高通量技术平台 检测周期短
勇于创新和接纳新知识
7
CMI 构成图解
分析
循证
• 对100,000余篇论文和摘要进行评估 • 循证小组对生物标志物和治疗结果的相关性 进行描述 • 所有预测相关性都在考虑范畴
对完整的指南说明的 癌症无效的癌症
30% 20% 10%
肾癌 呼吸和消化系统 子宫 口腔、咽喉、甲状腺d 直肠
乳腺
生殖器
0% 50,000 少见 100,000 150,000 200,000
前列腺
侵袭性小
-
250,000
预计新发病例
常见
Caris 已完成60,000 余例肿瘤图谱的检测
针对多种不能手术的原发或转移癌患者，临床治疗仍存在很大争议。
罕见肿瘤 （如肉瘤、胶质瘤、隐匿性原发癌）
侵袭性癌症 （如卵巢癌、肝癌、胰腺癌）
难治性转移癌 （如乳腺癌、肺癌、卵巢癌、结直肠癌）
Caris 分子检测有助于：
在潜在受益的 治疗方案中甄别 排除临床可能 不会受益的治疗方案 提出缺乏临床获益的药物
5
循证指导的肿瘤图谱
将生物标志物
详尽精确生物标志物分析 靶点和治疗 药物相关联 大量的临床文献评估
President’s Council of Advisors on Science and Technology (PCAST) “Priorities for Personalized Medicine” September 2008
Caris 分子学检测有助于
选择 规避 拓展
寻求以循证为 基础的治疗方案
8
CMI 构成图解
分析
循证
报告
• 临床受益药和临床非受益药 • 合适的临床试验 • 生物标志物和临床文献
个体化治疗有助于以下癌症类型 • 根据每位患者的特点 提供个性化的治疗方案
• 根据患者的特定肿瘤或某些治疗 特异性疗效，将患者进行分类
• 预防或治疗性干预 仅建议用于会有临床获益患者、 对于无效的患者则不建议使用，节约消费及减少不良反应.