一文读懂基因检测和靶向治疗

一文读懂基因检测和靶向治疗
在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。

简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。

也就是说，癌症本质上是一种基因病——原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因，在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致癌基因，诱导细胞发生癌变。

既然是基因病，那么我们能不能通过一些手段来监测突变的基因，进行基因修改，从而治愈癌症呢？
基于这个思路，基因检测应运而生！
基因检测就是针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变的过程。

随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。

因此，临床上检测这些通路中特定基因情况，能针对性地为每位患者制定一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗机会。

目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。

分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆
地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。

那么，哪类患者需要做基因检测?
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测。

狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。

比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。

如果经济条件挺好，想要全面检测癌症相关的基因，可以做全基因检测。

说完基因检测，就不得不说说靶向治疗了！
靶向治疗是指通过检测肿瘤中是否存在导致肿瘤生长的基因突变或基因谱变化，以此确定针对特异性驱动基因突变的治疗方法。

肿瘤的基因突变类型很多，不同基因突变类型使用不同的靶向药物，只有明确了基因突变类型，正确选择靶向药物治疗，才能使患者获益。

近年来，靶向药越来越多，几乎所有的癌症都有靶向药可选。

其中，肺癌获批的靶向药最多，靶点也最多，具不完全统计至少有20种，其他常见癌症如乳腺癌、胃癌卵巢癌等也有很多靶向药可用。

常见靶
点及靶向药如下，
EGFR——易瑞沙、凯美纳、特罗凯、泰瑞莎;
ALK——克唑替尼、艾乐替尼、色瑞替尼;
HER2——赫赛汀、来那替尼、阿法替尼;
BRCA——奥拉帕尼、尼拉帕尼、鲁卡帕尼;
PD-L1——纳武单抗、派姆单抗、阿特朱单抗;
总之，进行靶向治疗之前需要基因检测，只有了解了肿瘤的基因突变类型，才能制定出合理的治疗方案，使患者受益。

此外，在基因检测的技术选择上，需要根据其对应的靶点选择合适的检测技术。

那么，是不是只要想选择靶向药就必须基因检测呢?其实也不是，有一小部分靶向药是不需要基因检测可以直接使用的。

如瑞戈非尼、索拉非尼、舒尼替尼、卡博替尼这类多靶点肿瘤抑制剂，并不一定需要做基因检测。

因为，目前并不知道，哪个或者哪几个基因变异，与这些药物的疗效有相关性。

还有抗血管生成抑制剂如贝伐单抗、阿帕替尼、安罗替尼等也不需要基因检测。

重要提示：
1、癌症基因检测只需要做一次吗?
一般来说，人的一生基因检测只需要做一次，但由于癌症属于基
因突变范畴，极易出现耐药可能，会产生新的突变，所以癌症基因检测在条件允许的情况下，是需要进行多次检测的，以便帮助医生明确耐药机制，为后续进一步治疗提供依据。

正常来说，耐药一次就要重新检测一次。

2、基因检测需要多久出结果?
临床上，病理学诊断是诊断肿瘤的“金标准”，而基因检测则是在常规病理诊断之后才选择是否需要做。

一般来说，病理诊断为腺癌、鳞癌等，进行癌症基因检测的意义更为突出。

我院基因检测一般在收到标本之后1周左右就可以出结果。

3、癌症基因检测费用需要多少钱?
癌症基因检测价格取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测是最贵的。

我院肺癌常见位点基因检查费用大概在5000左右，可以部分通过医保报销。

患者可以根据经济条件和癌症类型在主治医师的指导下选择合适的基因检测类型。