第六章遗传与人类健康
会考复习备考资料·生物
高二生物会考复习提纲必修1 分子与细胞第一章细胞的分子组成3、（了解）水在细胞中的作用4、（理解）细胞内无机盐的存在形式与生理作用5、（理解）糖类的种类、作用和分类的依据6、（了解）脂质的种类与作用7、（理解）蛋白质的功能8、（理解）氨基酸的结构和种类、氨基酸形成多肽既多肽形成蛋白质的过程9、（理解）蛋白质分子结构多样性与功能复杂性的关系10、（了解）核酸的结构和功能11、（理解）检测生物组织中油脂、糖类和蛋白质：实验原理、目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论第二章细胞的结构1、（了解）细胞学说的基本观点2、（了解）细胞的大小、数目和种类3、（理解）观察多种多样的细胞：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论细胞体积越大，相对表面积越小，细胞的物质运输的效率就越低，所以细胞不能无限长大4、（了解）质膜的选择透性：是细胞膜的功能特性；细胞膜的功能特性：具有一定的流动性5、（理解）质膜的“流动镶嵌模型”（理解）质膜组成成分的生理作用6、（了解）植物细胞壁的组成成分和生理作用7、（理解）验证活细胞吸收物质的选择性：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论8、（了解）内质网、核糖体、高尔基体、线粒体、质体、液泡和中心体的形态、结构和功能（6）中心体：无膜结构，由垂直的两个中心粒构成，存在于动物和低等植物中，与动物细胞有丝分裂有关。
（7）液泡：单膜囊泡，成熟的植物有大液泡。
功能：贮藏（营养、色素等）、保持细胞形态，调节渗透吸水。
9、（了解）细胞溶胶的功能11、（理解）细胞核的结构和功能下图，1-细胞膜，2-细胞壁，3-细胞溶胶，4-叶绿体，5-高尔基体，6-核仁，7-染色质，8-核被膜，9-核基质，10-核孔，11-线粒体，12-内质网，13-核糖体，14-液泡，15-中心体12、（理解）动植物细胞结构的异同点13、（理解）真核细胞和原核细胞结构的异同点第三章细胞的代谢2、（了解）细胞内的吸能反应和放能反应3、（了解）A TP的化学组成、特点和分子简式4、（了解）渗透作用5、（理解）红细胞吸水与失水的原因6、（理解）植物细胞发生质壁分离与质壁分离复原的原因7、（理解）渗透、被动转运、主动转运8、（了解）细胞的“胞吞”、“胞吐”的过程9、（理解）10、（了解）酶的发现过程12、（理解）酶在细胞代谢中的作用、本质13、（理解）酶的专一性和高效性14、(应用)影响酶作用的因素15、（理解）“探究酶的专一性”目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论16、（理解）“探究PH对过氧化氢酶的影响”目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论17、（理解）需氧呼吸和厌氧呼吸的概念18、（理解）需氧呼吸过程（三个阶段的物质变化与能量变化、场所）19、（理解）厌氧呼吸反应式、过程20、（理解）细胞呼吸在实践中的应用22、（理解）光合作用的概念、反应式、阶段、场所、产物23、（了解）色素的种类、颜色和叶绿素的吸收光谱图24、（理解）光反应的过程和光系统的作用25、（理解）碳反应的过程26、（理解）“光合色素的提取和分离”：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论27、（应用）“探究环境因素对光合作用的影响”：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论第四章细胞的增殖和分化1、（了解）细胞周期2、（理解）动、植物细胞有丝分裂的过程、各时期分裂图3、（理解）动、植物细胞有丝分裂异同及意义4、（理解）“观察细胞的有丝分裂：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论5、（理解）“制作并观察植物细胞有丝分裂的临时装片”：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论(见课本)6、（理解）细胞分化的概念和生物学意义7、（了解）癌细胞的主要特征8、（理解）细胞发生癌变的原因11、（了解）细胞衰老的特征12、（了解）细胞的衰老和凋亡与人体健康的关系13、（了解）细胞衰老和细胞凋亡是细胞生命活动的正常现象必修2遗传和进化第一章孟德尔定律1、（理解）孟德尔选用豌豆做遗传试验材料的原因2、（理解）性状、相对性状、显性性状、隐性性状和性状分离的概念3、（理解）一对相对性状的杂交试验12注意：杂交和自交可以判断一对相对性状中的显隐性关系，测交可以验证显性个体是纯合子还是杂合子。
遗传对健康的影响[遗传与人类健康]
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遗传对健康的影响[遗传与人类健康]第六章遗传与人类健康第二节遗传咨询与优生一、教学目标【知识目标】1.知道遗传咨询的概念及其基本程序。
2.开展优生工作应采取的主要措施和近亲结婚的危害。
3.了解目前比较常用的产前诊断方法。
【能力目标】1.通过了解遗传咨询的基本程序，培养学生分析、判断的思维能力。
2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
【情感态度与价值观】1.通过对遗传病的咨询和检测，对学生进行人口素质教育、优生教育。
2.通过对遗传病发病风险的介绍，让学生意识到遗传咨询的重要性。
3.通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
二、教材分析【教材的地位作用】本节内容主要讲述遗传咨询及其基本程序，及优生的措施和近亲结婚的危害。
优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。
随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传咨询和优生学的内容单独安排了一节。
关于遗传咨询，让人们可以了解到阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生，增强人们对遗传咨询的意识，了解遗传咨询的具体程序。
关于优生的措施，则简单列举了我国目前采取的七点主要措施，其中重点讲述了两种比较常用的产前诊断方法（羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查）以及禁止近亲结婚的内容。
学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。
本节内容与第四章第一节中有关染色体畸变的知识，以及本章中第四节有关环境因素致畸、致突变的知识和遗传病对人类未来健康的影响都有着紧密的联系。
【教学重难点】重点：遗传咨询的概念及基本程序；开展优生工作应采取的措施。
难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
【建议课时】1课时三、学情分析学生在学习本节内容之前已经知道了人类遗传病的主要类型和发病风险，对学习这部分内容已有一定的基础。
【教学设计】《人类遗传病的主要类型》(浙科版)
《人类遗传病的主要类型》广♦教材分析《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修 2 （遗传和进化）第六章（遗传和人类健康）的第1节。
本本节内容主要讲述人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”。
本节内容与前面有关染色体变化”的知识，以及环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系，使学生对遗传病有了一定的感性认识，这都为本节知识的学习奠定基础；同时，学好本节知识，可为后一节（遗传咨询和优生）做好铺垫。
教材考虑到是对学生进行基本的遗传病知识”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“ 2三体综合征”加以说明。
【知识与能力目标】1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。
2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。
3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
【过程与方法目标】1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。
【情感态度价值观目标】1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。
2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相 联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。
♦教学重难点【教学重点】人类遗传病的主要类型以及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险防。
阅读教材，在教师指导下对单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病进行列表归纳， 并举例说明之。
北师大版生物-八年级上册- 第20章 第6节《遗传病和人类健康》导学案
第6节遗传病和人类健康1.说出遗传病的特征。
2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲的关系。
3.说出近亲结婚的危害,认同优生优育。
4.重点:能说出遗传病的危害与预防。
知识点一:遗传病就在我们身边1.完成下列表格中的内容:遗传病:每个人携带5~6个隐性致病基因概念成因举例控制措施由于遗传物质的改变而引起的疾病遗传因素白化病血友病禁止近亲结婚环境因素2.有致病基因就是患者?不一定。
致病基因的遗传信息表达出来,才会患相应的遗传病。
知识点二:近亲结婚危害大1.哪些是近亲关系?直系血亲旁系血亲概念有垂直血缘关系的亲属与祖父母或外祖父母同源而生的直系亲属举例父母、祖父母、外祖父母子女、孙子女、外孙子女兄妹、堂兄妹、表兄妹叔(姑)侄、姨(舅)甥2.近亲与远亲的基因有什么不同?近亲从共同祖先得到的相同基因多于远亲,其中也包括致病基因。
知识点三:遗传咨询1.遗传咨询又叫遗传商谈,其目的是给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
产前诊断的优点是在胎儿出生之前,就能将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来。
1.遗传学顾问收集到某个家庭中的一些遗传信息。
①一对夫妇生有一个儿子、两个女儿,共三个孩子。
②儿子患白化病。
③两个女儿没有患白化病。
④夫妇双方也没有患白化病。
⑤已经知道白化病是由一对基因控制的。
请根据这些信息来回答下列问题。
(1)请利用这些资料,画出遗传图解来表示这个家庭五个成员的基因型。
(正常的基因用“A”表示,白化病的基因用“a”表示)(2)假设这对夫妇再生一个孩子,那么这个孩子患白化病的可能性是25% 。
2.一对表现型正常的夫妇生出一个遗传病患儿,这是什么因素导致的?最有可能的是遗传因素,这对夫妇有相同的隐性致病基因,又恰好一起传给了后代。
还有可能是环境因素,因药物或辐射等原因,导致基因发生改变,以致影响后代。
第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
2019-2020学年高中生物浙科版(浙江专版)必修二学案：第六章 遗传与人类健康 Word版含答案
第三节遗传与人类健康1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。
5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
对应学生用书P80人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
生物多样性第六章遗传多样性的扩展及其生态安全
• 生物的生殖方式分为有性生殖和无性生殖 两种形式，不管是哪种方式，新一代的 DNA都来自上一代。这种由父传子，子传 孙的DNA传递方式称为垂直基因传递 （vertical gene transfer， VGT）。
• VGT通过传递物种的整个基因组而使下一 代获得物种遗传，保持物种的稳定。垂直 基因传递是生物界的普遍现象，对于维持 生物多样性稳定具有重要意义。
• 1986年抗虫和抗除草剂的转基因棉花首次 进入田间试验。
• 1994年第一个转基因植物产品——延熟保 鲜转基因番茄“Flavr Savr”获得美国农业部 和美国食品与药物管理局批准进入市场。
• 从1987至2019年的大约12年间，美国共批 准了4779项基因工程农作物进入大田试验， 仅2019年就批准了1077项。其中大部分与 杂草、病虫害防治有关，例如：
• （2）转基因作物具有营养特定、生长期多 样、抗盐碱、抗倒伏、耐温差等众多优点， 可以最大限度满足人类需求；
• （3）抗病虫转基因作物的应用将大幅度减 少农药使用量，有利于环境保护；
• （4）通过转基因生物生产抗菌素、疫苗、 器官移植材料等药物和医用材料，有利于 提高人类健康水平。
2.3 转基因植物的现状
• 随着人类及其他生物基因组测序工作继 完成，人们发现不同物种之间，甚至亲缘 关系很远的生物之间有大量同源基因存在。
• 研究表明，海栖热孢菌有近1/4（24％）的 基因来源于古细菌，成为古细菌与细菌之 间进行水平基因传递的有力证据。
• 耐放射异常球菌含有几个只有在植物中才 有的基因。
• 结核分枝杆菌的基因组中至少含有5个来自 人类的基因，而且与这些基因相关的蛋白 质能够帮助结核分枝杆菌逃避宿主的防御 系统。
八年级生物上册 第6单元 第20章 第6节 遗传病和人类健康学案(含解析) 北师大版(1)
第6节 遗传病和人类健康1．遗传病（1）含义遗传病是指遗传物质发生改变引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。
常见的遗传病有白化病、苯丙酮尿症（先天智力低下）等。
（2）遗传病的特点遗传病就在我们身边。
由于遗传病是遗传物质的改变引起的疾病，所以染色体和基因的异常都可能导致遗传病的发生。
每个人都是遗传病基因的携带者，这些致病基因虽然在携带者身上没有表达，但能够通过配子传递给后代。
因此，遗传病具有较高的发病率，目前已发现的有8 000多种。
遗传病大多具有先天性、终生性和遗传学的特点。
（3）遗传病的危害遗传病发病率较高，患者大多是先天的、终生的。
因此，严重危害人类健康，降低人口素质。
【例1】 下列关于遗传病说法中正确的是（ ）①由遗传物质引起 ②变异一定会导致遗传病的出现 ③近亲结婚会增加发病率 ④遗传病都是由隐性基因控制 ⑤色盲属于遗传病A ．①②③④B ．②④⑤C ．①③⑤D ．①③④⑤ 解析： A × 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，如染色体和基因发生改变，都会引起遗传病；变异不一定能够导致遗传病；亲缘关系越近的人，遗传基因越相似，隐性致病基因相遇的概率越大，婚后所生子女患遗传病的机会也越大；有的遗传病是由隐性基因控制的，如白化病；但有的遗传病是由显性基因控制的，如人类的多指症；色盲是由遗传物质发生改变而引起的疾病，属于遗传病B ×C √D × 答案：C2.近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率（1）近亲和近亲结婚近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先，包括直系血亲和三代以内的旁系血亲。
近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。
（2）禁止近亲结婚的原因我国《婚姻法》规定，禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。
在一个家族中携带某种隐性致病基因（如白化病基因）的机会比其他家族携带该种基因的机会要高，当近亲结婚后，两个隐性致病基因相遇的机会大大增加，患病的机会要高出许多。
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无中生有为隐性；有中生无为显性。
3、确定基因位置
假设 推论 结论
Bye bye！！
制作\主讲:沈艺
问题探讨：
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家 庭都生育出一个健康的孩子？
一、 遗 传 咨 询
作用： 对象： 内容：
P124页
基本程序：
病情诊断 ↓
系谱分析 ↓
染色体/生化测定 ↓
性腺发育不良
3.染色体异常遗传病
染色体数目异常
常染色体数目异常： 21-三体综合征
性染色体数目异常：
特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征
染色体结构异常：猫叫综合征
思考：如何判断遗传病的方式？
例1：下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜 观察到的是
A、红绿色盲
B、21-三体综合征
A
C、猫叫综合征
D、镰刀型细胞贫血症
• 青春期： 各种遗传病
发病率 低 。
• 成人期：单基因病比青春期发病率 高 、多基因遗传病的 发病率随年龄增加 加速上升 。
• 中老年期：
多基因遗传病
发病率高
发病率的调查对象 种群（人群） ？ 遗传方式的调查对象 患者家系（家族）？
回顾:遗传系谱的分析
推断遗传系谱题的一般步骤
1.先确定是否伴Y染色体遗传
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
• 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
• 你知道下列疾病吗？
• 1、艾滋病
• 2、小儿麻痹症
• 3、家族性心肌炎 √ • 4、兔唇 √
（ 3 ）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性.
回顾:遗传系谱的分析
PPAAXHY PpAAXHY
PPaaXHXh PPaaXHXH
婚前检查
适龄生育
二
遗传咨询
优
羊膜穿刺 （作用、适合人群）
生 的
产前诊断 绒毛细胞检查 （检查的生物学原理？）
措
选择性流产
施
妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生
禁止近亲结婚：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚
思考：
1、多基因遗传病的性状有显隐性吗？ 无 2、多基因遗传病的性状遵循分离定律吗？不遵循
3、多基因遗传病的性状遵循自由组合定律吗？
不一定遵循
目前已发现的多基因 遗传病有100多种，如
唇裂
先天愚型
原因？
性染色体异常 性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色 体。
• 患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
若是近亲结婚，隐性遗传病发病率 上升。
（参考《三维设计》76页）
产前诊断的方法
• （1）绒毛．羊水．脐带血的细胞培养， 染色体分析，AFP、TSH、T3、T4、 HCG等生化测定；
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
（详述 ）
2、多基因遗传病概念和特点:
由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。患 者后代发病率 低 。与后天获得性疾 病 不易 （易/不易）区分。
1、单基因遗传病概念和特点:
由 一对等位基因 控制。目前已 发现3000多种，每一种病的发病 率都很 低 ，患者后代发病 率高 。
单基因遗传病类型
常染色体：多指、并指、软骨发育不全、
显性遗传病
高胆固醇血症
伴X染色体：抗维生素D佝偻病 蚕豆病
常染色体：白丙化酮病尿、症遗、传糖性元神沉经积性病耳Ⅰ聋型、苯 隐性遗传病
• 5、禽流感
• 6、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ）
• 7、先天性心脏病 √
• 8、精神分裂症 √
• 9、先天愚
√
思考与讨论：1、哪些可能是遗传因素引起的疾病？
2、先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病的一定是遗传病吗？
阅读《三维设计》第76页专题讲堂
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
基因突变在显微镜下不可见，染色体变异在显微镜下可见， 但基因突变引起的细胞形态的变化在显微镜下可见
思考：遗传病肯定由致病基因引起的吗？ • 不是，染色体遗传病并非由致病基因引起。
三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
• 胎儿时期：
染色体异常病
发病率高
• 新生儿和儿童时期： 单基因病和多基因病 发病率高
思考：一个成年人由于经常照射紫外线而引起的 体细胞遗传物质的改变所患的疾病属于遗传病吗？
不属于，比如紫外线照射引起的皮肤癌
二、 人类遗传病的主要类型
遗传病 类型
单基因遗传病
常染色体单基因遗传病 X连锁遗传
性染色体单基因遗传病 Y连锁遗传
多基因遗传病
染色体异常病
二、 人类遗传病的主要类型
看书P118-120，将下列遗传病进行分类： • 1、糖元沉积病Ⅰ型 • 2、蚕豆病 • 3、家族性心肌炎 思考：遗传病可以分那些种类？ • 4、高胆固醇血症 • 5、高血压 • 6、冠心病 • 7、先天性心脏病 • 8、精神分裂症 • 9、猫叫综合征 • 10、先天愚 • 11、葛莱弗德氏综合征
伴X染色体：红绿色盲症、血友病
Y连锁遗传病：Y染色体上的基因缺陷造成的睾丸发育不全等
常染色体显性遗传病
短 指
多
并
指
指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
遗传方式分析/发病率测算 ↓
提出防治措施
伴性遗传的特点：
１.伴X隐性遗传病的特点： （1）男性患者多于女性 （2）交叉遗传 （3）母患子必患、女患父必患
2.伴X显性遗传病的特点： （1）女性患者多于男性 （2）子患母必患，父患女必患
3.伴Y遗传病的特点： 父传子，子传孙，传男不传女
2.常染色体遗传的特点 （1）没有性别差异 （2）常染色体显性遗传:有中生无为显性.
家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是 先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：单基因显
例
型，多指，白化病，性遗传病、多基因
苯丙酮尿症
遗传病
子
非遗传病：胎儿 非遗传病：由于
在子宫内受天花 饮食中缺乏维生
病毒感染，出生 素A，一家族中多
时留有癜痕
个成员患夜盲症
一、遗传病概念：
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生 了改变，从而使发育成个体患疾病。