姐妹染色单体
姊妹染色单体区分染色法
姊妹染色单体区分染色法(Sister chromatid differentiation，SCD）是70年代中期发展起来的染色体处理技术。
Latt（1973）在培养的细胞中加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷（BrdU），当用Hoechst33258 荧光染料染色时，发现了姊妹染色单体的色差反映和它们之间互换的现象。
1974年KO Renberg和Froeed-Lender改进了这一技术，建立了较简易的BrdU-Giemsa技术。
这种技术用于研究细胞周期、染色体半保留复制、染色体的分子结构和畸变，以及DNA的复制、损伤与修复等一系列重要理论问题，还可以用于分析姊妹染色单体互换（Sister chromatid exchange, SCE）频率。
由于SCE能灵敏地检测染色体的变化，表现出剂量-效应关系。
因此，目前已把SCE列为检测致突变物、致癌物地常规指标之一。
一、原理5-溴脱氧尿嘧啶核苷（5-Bromodeoxy-urdine, BrdU）在DNA的复制过程中，掺入新合成的链并占有胸腺嘧啶（thymidine, T）的位置。
根据DNA的半保留复制规律，哺乳动物或人的细胞在BrdU的培养液中经历了两个周期后，它的两条姊妹染色单体的DNA双链在化学组成上有了差别。
当染色体的DNA链的两条多核苷酸链都被BrdU所替换，Giemsa染色显示浅色，如果染色体的DNA链中仅有一条多核苷酸链被BrdU所替换，Giemsa染色显示深色。
应用姊妹染色单体区分染色法（SCD）研究来自一个染色体的两条单体之间在同一个位点发生同源片段的交换，称为姊妹染色单体互换。
二、用品和试剂45℃水浴，紫外线灯（20W）。
余同外周血染色体制备。
试剂：BrdU溶液：用无菌青霉素瓶，在普通条件下称取BrdU 2mg，然后在无菌室内加入无菌生理盐水4ml，用黑纸避光，4℃冰箱保存，新鲜配置。
1×SSC溶液：0.15mol/L NaCl，0.015mol/L 柠檬酸钠。
姐妹染色单体互换
DNA双链
TT型
复制第一周期
TB型
TB型
复制第二周期
TB型
BB型
未掺入BrdU的为白链，掺入的BrdU的为黄链
选择染色体分散良好、长度适中、轮廓清晰、数目完整、分化良 好的的第二周期的分裂相进行计数。人体姐妹染色单体交换（SCE） 的计数方法： ①凡是在染色单体端部出现互换，记为1次交换； ②在染色单体中间出现互换，记为2次交换； ③如果在着丝粒处发生交换，需判明是否为扭转，不是扭转的为着丝 粒部位交换，记为1次交换。每一份标本至少需要计数20~50个细胞的 染色体，计算SCE平均交换频率。 SCE平均交换频率（次/细胞）= 交换总次数 / 细胞数
DNA双链
TT
复制第一周期
TB
TB
复制第二周期
TB
BB
未掺入BrdU的为白链，掺入的BrdU的为黄链
实验步骤
1、SCE染色体标本片制备
BrdU掺入：细胞培养24h后于培养液中加入BrdU，最终浓度 10μg/ml，避光条件下继续培养。 ↓ 培养终止前2.5h加秋水仙素，秋水仙素终浓度为0.02μg/ml ↓ 染色体制片
紫外灯照射：取标本玻片置于饭盒盖内，正面朝上，覆盖擦镜 纸，加入2×SSC缓冲液降纸浸湿，移入56℃水浴锅内，紫外灯 距离10cm，照射20min ↓ 染色：取出照射后标本，缓流水冲洗，pH6.8 2%Giemsa染液染 色10min，自来水冲洗晾干
2、SCE观察计数 镜下（油镜）观察中期分裂相时，注意区分各细胞周期分裂相的染 色特点：①染色体的两个单体均为深染的细胞记为第一周期的细胞；② 染色体的两个单体染色一深一浅的细胞为第二周期细胞；③部分染色体 的两个单体染色都为浅色的细胞为第三周期的细胞。
染色体,姐妹染色单体,着丝粒,dna的关系
染色体,姐妹染色单体,着丝粒,dna的关系染色体是一种由蛋白质和DNA组成的细胞器官，它们通过几何联合单体化合而成。
在生物学中，染色体是遗传信息的载体，能够通过传递给下一代来维持生命的连续性。
在进化史上，新的基因通过突变而产生，随后被保存在染色体中，并在后代中传递下去。
在染色体中，相同的形态和构造的染色体成为同源染色体。
对于高等生物来说，常常会有一对同源染色体，它们一起出现在细胞中。
由于受到不同环境的影响，同源染色体有可能会发生结构变异，造成染色体的异源性。
在细胞分裂过程中，染色体的几何联合单体会被解开，成为姐妹染色单体。
姐妹染色单体之间的DNA带又称作是表姐妹染色单体。
同源染色体的表姐妹染色单体上的相应基因在结构上是相同的，但它们有不同的遗传信息，所以它们的表达方式有可能是不同的。
DNA是构成基因的化学分子。
它是一种由四种不同碱基组成的脱氧核糖核酸，能够携带生命遗传信息并传递给下一代。
在染色体中，DNA会被紧密地缠绕成为一个紧凑的结构，称作染色体的核小体。
核小体在染色体的几何联合单体中起着重要的作用，防止染色体的损伤以及避免DNA的丢失。
染色体、姐妹染色单体、着丝粒和DNA之间有着密切的关系，在生物学研究和细胞分裂的过程中起着重要的作用。
除了上文中提到的内容，染色体、姐妹染色单体、着丝粒和DNA还有一些其他的关系。
染色体中的DNA序列可以被分成两个主要的区域：表观遗传区和基因区。
表观遗传区包含着丝粒附近的DNA序列，而基因区则包含了与遗传信息相关的DNA序列。
基因区中包含了对生物体功能的调控信息，例如启动子序列、外显子和内含子等。
姐妹染色单体之间的DNA序列在细胞分裂过程中经常会发生重组。
重组是DNA序列的交换或重新组合，它能够造成两个姐妹染色单体之间的遗传信息变化。
重组是遗传多样性形成的重要机制之一。
在染色体中，还存在着一些特定的DNA序列，称作端粒。
端粒位于染色体的端部，它们能够保护染色体免受损伤和丢失。
姐妹染色单体课件
目 录
• 姐妹染色单体概述 • 姐妹染色单体的结构与组成 • 姐妹染色单体的复制与分离 • 姐妹染色单体在细胞分裂中的作用 • 姐妹染色单体异常与疾病的关系 • 姐妹染色单体的研究方法与技术应用
01
姐妹染色单体概述
定义与特点
定义
姐妹染色单体是指染色体复制过 程中产生的染色单体，它们在复 制过程中由同一条染色体复制而 来。
延长阶段
在DNA聚合酶的作用下，以解开 的单链模板为模板，按照碱基互 补配对原则，合成新的DNA链。
终止阶段
复制终止后，姐妹染色单体形成 。
分离过程
着丝粒分裂
有丝分裂过程中，着丝粒 分裂，姐妹染色单体开始 分离。
纺锤丝牵引
纺锤丝的牵引作用将姐妹 染色单体向两极移动。
分离完成
姐妹染色单体最终在赤道 板位置完全分开。
防止染色体断裂
姐妹染色单体在分裂过程中，能够防 止染色体的断裂和丢失，确保染色体 的稳定性。
对基因组重组的影响
促进基因重组
姐妹染色单体在减数分裂过程中，能够促进同源染色体的交叉互换，产生基因重组，增加生物多样性 。
维持基因组稳定性
姐妹染色单体在减数分裂过程中，能够确保基因组的稳定性，避免因重组错误导致的基因组变异。
遗传重组
姐妹染色单体的X形结构为遗传重组提供了基础。在减数分裂过程中， 同源染色体之间的交叉互换导致姐妹染色单体之间的交换，形成新的遗 传组合，为生物多样性的产生提供可能。
03
姐妹染色单体的复制与分离
复制过程
起始阶段
姐妹染色单体复制的起始阶段需 要依赖DNA复制酶和相关蛋白质 的参与，通过解旋酶的作用将双 螺旋DNA解开，形成单链模板。
遗传性疾病检验技术—姐妹染色单体互换检验
遗传性疾病检验技术—姐妹染色单体互换检验姐妹染色单体互换（sister chromatid exchange，SCE）是指一条染色体的两条单体之间的同一位置发生同源片段对称性相互交换。
显示SCE的染色体技术亦称为姐妹染色单体分化技术。
它不仅能从细胞水平上研究检测染色体的结构变化和增殖周期动力学，而且能从分子水平上为DNA的损伤、修复、复制和细胞突变、癌变和畸变等，提供一种简便而准确的方法。
下面介绍姐妹染色单体分化染色法。
（一）检验原理在细胞培养的第一细胞周期，DNA发生自我复制。
当此时在培养液中加入BrdU时，作为胸苷的类似物在DNA链的复制过程中可取代胸苷。
由于DNA复制是半保留机制，在第1周期时，两条单体的DNA 双链中各有一条DNA单链被取代，因而两条单体没有什么不同，用Giemsa染色均为深色。
但到了第2次复制之后，两条单体就有了差别。
因为此时染色体的一条单体的双链中仍有一条未被取代的链，而另一条单体的两条链却已被BrdU所取代，并且这条DNA链具有螺旋化较低的特性，因而降低了该姐妹染色单体对Giemsa着色的亲和力，着色很浅，呈现两条染色单体一深一浅，形成鲜明对比，如果此时两条单体之间若有互换，就可以很清楚显示出来。
产生SCE的机制目前虽尚未完全阐明，但它显然与DNA损伤和修复过程有关。
作为一种简便和敏感的遗传学指标，它可以用来研究诱变的各种因素，在突变、肿瘤研究等领域中应用广泛。
（二）检验方法学1.器材与试剂（1）器材：同外周血培养染色体技术。
（2）试剂：①5-溴脱氧尿核苷（5-bromo deoxy uridine，BrdU）冷冻保存液：称取2mg溶于0.85%NaCl 4ml。
②Hoecst 33258液：称取1mg，溶于10ml蒸馏水中，即成100μg/ml原液，充分溶解后，避光冷冻保存。
使用0.01mol/ L PBS液50倍稀释，即成2mg/ml工作液。
③2×SSC液：称取氯化钠17.54g和枸橼酸钠8.82g，加蒸馏水至1000ml，混匀备用。
姊妹染色单体区分染色法
姊妹染色单体区分染色法(Sister chromatid differentiation，SCD）是70年代中期发展起来的染色体处理技术。
Latt（1973）在培养的细胞中加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷（BrdU），当用Hoechst33258 荧光染料染色时，发现了姊妹染色单体的色差反映和它们之间互换的现象。
1974年KO Renberg和Froeed-Lender改进了这一技术，建立了较简易的BrdU-Giemsa技术。
这种技术用于研究细胞周期、染色体半保留复制、染色体的分子结构和畸变，以及DNA的复制、损伤与修复等一系列重要理论问题，还可以用于分析姊妹染色单体互换（Sister chromatid exchange, SCE）频率。
由于SCE能灵敏地检测染色体的变化，表现出剂量-效应关系。
因此，目前已把SCE列为检测致突变物、致癌物地常规指标之一。
一、原理5-溴脱氧尿嘧啶核苷（5-Bromodeoxy-urdine, BrdU）在DNA的复制过程中，掺入新合成的链并占有胸腺嘧啶（thymidine, T）的位置。
根据DNA的半保留复制规律，哺乳动物或人的细胞在BrdU的培养液中经历了两个周期后，它的两条姊妹染色单体的DNA双链在化学组成上有了差别。
当染色体的DNA链的两条多核苷酸链都被BrdU所替换，Giemsa染色显示浅色，如果染色体的DNA链中仅有一条多核苷酸链被BrdU所替换，Giemsa染色显示深色。
应用姊妹染色单体区分染色法（SCD）研究来自一个染色体的两条单体之间在同一个位点发生同源片段的交换，称为姊妹染色单体互换。
二、用品和试剂45℃水浴，紫外线灯（20W）。
余同外周血染色体制备。
试剂：BrdU溶液：用无菌青霉素瓶，在普通条件下称取BrdU 2mg，然后在无菌室内加入无菌生理盐水4ml，用黑纸避光，4℃冰箱保存，新鲜配置。
1×SSC溶液：0.15mol/L NaCl，0.015mol/L 柠檬酸钠。
染色体和染色单体姐妹染色单体和非姐妹染色单体同源染色体PPT精选文档
四、细胞分裂方式、所处时期及细胞名称的识别与判断 1.前期：
同源染色体 联会，出现 四分体
减数第 一次分 裂前期
初级精 （卵）母 细胞
有同源 染色体
有丝分 裂前期
体细胞
无同源 染色体
无同源 染色体 染色体 为奇数
减数 第二 次分 裂前 期
次级精 （卵） 母细胞
或第一 极体
9
2.中期：
有同 源染 色体
有性生殖细胞
染色体复制一次， 细胞连续分裂两次
1个卵或4个精子
染色体数目减一半
2N
N
同源染色体在第一次分裂发5 生
联会、交叉互换、分离等行为
三、细胞分裂中染色体及核DNA变化规律 （设体细胞的染色体数为2N）
有丝分裂
染色体行为变化: 决定
染色体 复制
出现染 色体和 纺锤体
染色体数目变化规律:
一个核内DNA
1、实际产生卵细胞的种类： 1
(含N对同源染色体)
2、可能产生卵细胞的种类： 2n
1个含有n对同源染色体的生物体 产生的精子或卵细胞种类 ：2n
13
练习
1(1)A图表示 动物 细胞，判断的依据是无细胞壁有中心；体
（2）图A细胞内染色体、染色单体和DNA体的是图 A、B 。
一个四分体一对同源染色体两条染色体四条染色单体含四个dna分子8条脱氧核苷酸链染色体和染色单体姐妹染色单体和非姐妹染色单体同源染色体非同源染色体联会和四分体赤道板与细胞板细胞周期基本概念55区别区别有丝分裂有丝分裂减数分裂减数分裂形成细胞类型形成细胞类型染色体复制次数染色体复制次数细胞分裂次数细胞分裂次数形成子细胞数目形成子细胞数目染色体数目变化染色体数目变化有无同源染色体有无同源染色体的行为的行为体细胞有性生殖细胞染色体复制一次细胞分裂一次染色体复制一次细胞连续分裂两次亲子细胞染色体数目相等2n2n染色体数目减一半2n同源染色体在第一次分裂发生联会交叉互换分离等行为无同源染色体的联会交叉互换分离等行为二有丝分裂和减数分裂的比较66染色体复制出现染纺锤体着丝点排在赤着丝点分裂染色体平均移向两极染色体又变成染色质2n2n2n4n4n2n2a4a4a4a4a4a2a染色体数目变化规律
遗传学名词解释解析
遗传学名词解释第二章姐妹染色单体：染色体复制后形成的两条完全一致的染色单体，由着丝粒连接在一起。
着丝粒：染色体内部的特殊结构，是连接两条姐妹染色单体，连接染色体和纺锤体的部位。
动粒：位于着丝粒处的蛋白质复合物，内侧与着丝粒结合，外侧与纺锤体丝结合，发挥桥梁作用。
端粒：染色体末端的结构。
杂合体：基因座上含有两个不同的等位基因的个体。
纯合体：基因座上含有两个相同的等位基因的个体。
回交：杂交的子一代与亲代的交配形式。
测交：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。
性状：生物在形态、结构和生理功能等方面的特征。
显性：杂合子个体表现出来的性状。
隐性：杂合子个体被掩盖的性状。
等位基因：同源染色体相对位置上决定同一性状的两个基因。
表型：生物个体性状的表现型。
基因型：生物个体的基因组成。
孟德尔分离定律：杂合体的一对等位基因在形成配子时互相不影响地分到雌雄配子中去的规律。
孟德尔自由组合定律：非同源色体上的非等位基因在形成配子时，各自独立地分开和组合，在杂交时各种基因型的配子随机结合，形成可以预测比例的表型和基因型的群体。
单基因遗传：由一个基因表达差异引起的性状趋势的遗传方式。
特征：有显隐性关系；后代有可预测的基因型和表型理论比例。
家系：根据遗传亲缘关系绘制出来的家族成员系谱图。
亨廷顿舞蹈病：常染色体显性遗传病。
患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
HD高发于美洲和欧洲，中年发病居多。
囊性纤维化：常染色体隐性遗传病。
外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病变程度不一。
主要见于肺胰及肠道可发生慢性阻塞性肺病胰功能不全及肝硬化。
目前CF患者的平均寿命为37岁。
白种人突变基因的携带频率为3% -10%。
抗维生素D佝偻病：性染色体（X）显性遗传病。
又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病。
患者由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，尿磷大量丢失，血磷降低。
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细胞分裂
两次
一次
子细胞染色体数 比母细胞减半 与母细胞相同
子细胞功能
生殖细胞
体细胞
同源染色体联会
有
无
同源染色体分离
有
无
非同源染色体
有
无
自由组合
图识别判断
减Ⅱ前
有丝前
减Ⅰ前
减Ⅱ中
有丝中
减Ⅰ中
有丝后
减Ⅰ后 初级精母细胞
减Ⅰ后
减Ⅱ后
减Ⅰ前
初级卵母细胞 次级精母细胞或极体 卵细胞
细胞分裂示意图的识别方法（小结）
有丝后
减Ⅱ后
5.判断下面三个图中哪个有是有错误的 C
A
B
C
(1)A图表示 减数第一次 分裂的 中 时期；B图
表示 有丝分裂 分裂的
中 时期；C图表示
减数第二次 分裂 的
中 时期。
（2）具有同源染色体的是图 A、B 。
（3）含有四分体的是图
A
。
（4）图A细胞内染色体、染色单体和DNA分子数依次
为 4、8、8
区分有丝分裂和减数分裂
奇数
减Ⅱ
无
减Ⅱ
一
看
同
数
源
目
二染
看色
体
偶数
同有
源
三 看
染 色 体
有的
注意：如果着丝点已分裂， 行
只数一端的染色体
为无
联会及四分体 同源染色体位于 赤道板两侧 同源染色体分离有丝分裂源自前减中 I后
有丝前；减Ⅰ前 减Ⅰ后
减Ⅱ后
减Ⅱ前
D
减Ⅰ前
E
减Ⅰ中
F
减Ⅱ末
G
减Ⅱ中
H
减Ⅱ前
减Ⅰ后
减Ⅱ后
卵细胞形成
两次分裂均为不均 等分裂，产生一大 一小细胞
产生的生殖 细胞数
4个精子细胞
1个卵细胞 3个极体
生殖细胞是
变形
否变形
不变形
相同点
都是染色体复制一次，细胞连续分裂两 次，子细胞内染色体数目均减半
减数分裂与有丝分裂的区别
比较项目
减数分裂
有丝分裂
发生的场所 只在生殖腺内
全身各处
染色体自制
一次
一次
D.一条来自父方，一条来自母方的染色体
2.某动物的精子中有染色体16条，则在该动物的
初级精母细胞中存在染色体数、四分体数、染
色单体数、DNA分子数、脱氧核苷酸链数分别
是
（A ）
A.32、16、64、64、128
B.32、8、32、64、128
C.16、8、32、32、64
D.16、0、32、32、64
初级精母细胞 联会
精子形成过程
CA
次级精母细胞
DB
AC BD
精细胞 精子
精 子 形 成 过 程
（哺乳动物 的精子在睾 丸中形成）
1个精原细胞
染色体复制
1个初级精母细胞
减数 第一次分裂
同源染色体联会，出现四分体 前期Ⅰ 同源染色体分离 后期Ⅰ 非同源染色体自由组合 后期Ⅰ
2个次级精母细胞
减数 第二次分裂
每条D染NA色量/体核DNA量 DNA量/核
染色体数 /核
染色体数 /核
A
B
C
D
时期
时期
时期
时期
思考:各曲线中线段上升或下降的原因分别是什么?
DNA、染色体、染色单体 变 化 曲 线
DNA
4N
染色体 染色单体
着丝点分裂
后期Ⅱ
姐妹染色单体分开
4个精细胞
变形作用
4个精子
1个卵原细胞
卵
染色体复制
细 胞 形
减数
1个初级卵母细胞
成
第一次分裂
过
次级卵母细胞
第一极体
程
减数
（哺乳动物 第二次分裂
的卵细胞在 卵巢中形成）
1个卵细胞
第二极体
2个第二 极体
（退化）
精子与卵细胞形成过程的比较
比较
精子的形成
细胞质分裂 方式
均等分裂，产生等 大的子细胞
注意:一个四分体=联会的一对同源染色体=四条染色单体 (含四个DNA分子,8条脱氧核苷酸链)
例1、据图回答以下问题
• ⑴此细胞进行__减__数_分裂，处于__四__分__体_时期， 共___2个； • ⑵图中有染色体__4_条，DNA__8_个，染色单体__8_个
• ⑶ A和B是__同__源__染__色__体__， • 细胞分裂时将__分__离__；A和C • 是__非__同__源__染__色__体，细胞分裂 • 时可能__自__由__组_；合 • ⑷ 1和2是_姐__妹__染__色__单__体_，细 • 胞分裂时将___分__裂，2和3是 • __•_非__姐__妹__染__色__单_，体细胞分 • 裂时可能___交__叉__互__换； • ⑸属于等位基因的是_F__和__f
。
染色体、DNA、染色单体数目变化及变化 时期
比较项目 染色体（条）
数目变化及时期
2n
n 2n
n
时期：
减Ⅰ后 减Ⅱ后 减Ⅱ末
DNA（个）
2n 4n 2n
n
时期： 间期 减Ⅰ后 减Ⅱ末
同源染色体（对） 染色单体（条）
时期：
n
减Ⅰ后
0
0
4n 2n
0
时期：间期 减Ⅰ后 减Ⅱ后
数目变化
请你画出减数分裂与有丝分裂过程中染色体与 DNA的规律性变化曲线图：
初级精母细胞
联会
四分体
精子形成过程
1.同源染色体:
配对的两条染色体，形 状和大小一般都相同， 一条来自父方，一条来 自母方，叫做同源染色 体。
2.姐妹染色单体： 一条染色体复制后 形成的两条完全一 样的染色单体，由 着丝点连在一起。
3.联会:
同源染色体两两配对的现象 就叫做联会。
联会后的每对同源染色体 4.四分体: 就含有四条染色单体，叫
频 出 现， 但高考题中较少出现。
一、减数分裂概念的理解
1.生物种类：进行 有性生殖的生物。 2.细胞类型： 原始生殖细胞→成熟生殖细胞。 3.分裂特点：染色体复制 一次，细胞连续分裂
两次 。
4.分裂结果:生殖细胞中染色体数目是原始生殖 细胞中的 一半 。
5.产生场所：动物精子形成发生在精巢（低等动 物如昆虫等）或 睾丸 （高等动物）,卵细胞形 成发生在 卵巢 ；植物花粉形成于 花药 ，卵细 胞产生于胚珠。 提醒 ①上述场所中既进行有丝分裂又进行减 数分裂。 ②上述场所中染色体数量有三种情况： N、2N、4N（有丝分裂后期）。
做四分体。
注意:一个四分体=联会的一对同源染色体=四条染色单体 (含四个DNA分子,8条脱氧核苷酸链)
5.交叉互换:
同源染色体 的非姐妹染 色单体间发 生交换现象。
对应训练
1.下列关于同源染色体的叙述，正确的是
A.减数分裂中配对的染色体
（A ）
B.在人的肌细胞中没有X和Y这对同源染色体
C.在人的精原细胞中没有同源染色体
第五章 生物的生殖和发育 第二节 减数分裂
考纲导向
知识内容 细胞的减数分裂 动物配子的形成过程
命题内容
考纲要求 Ⅱ Ⅱ
从近3年新课标地区生物试题看，知识点主要分布在一下几个方面：
1、有丝分裂、减Ⅰ、减Ⅱ分裂方式及图像的辨别，以物理模型的方式考查
学生是最常见的方式。
2、 减数分裂过程及与有丝分裂过程比较，一直是高考命题的热点 3、“物质量变曲线所体现的分裂方式和物质类型的判定”题目在各地模 拟中