基因的作用及其与环境的关系
基因型与环境的相互作用研究
基因型与环境的相互作用研究随着科技的不断发展，人类对于基因的认识越来越深入。
但是，基因所起的作用并不是孤立的，基因型与环境的相互作用是生物学的重要研究方向之一。
通过分析基因型与环境的相互作用，可以更好地了解生物的特征及其遗传背景，为人类健康提供更好的保障。
本文将探讨基因型和环境的相互作用，以及相关的研究方法和应用。
一、基因型与环境的相互作用基因型与环境共同塑造了生物的特征。
基因型是由人类DNA内的基因序列所决定的，而环境则包括了生物学、心理学、化学物质、社会因素、文化等多个方面。
基因型通过基因的表达来影响个体的特征，而环境的作用则体现在基因的表达上的变化。
基因型与环境的相互作用是很复杂且具有多种形式的。
例如，基因型可能对于特定环境因素的变化呈现出不同的反应；环境也可能影响基因的表达，导致特定的基因型表现出不同的特征。
这种相互作用的复杂性极大地增加了对于基因型和环境间相互作用关系的研究难度。
二、基因型和环境相互作用的研究方法为了更好地理解基因型和环境的相互作用关系，科学家们一直在努力寻找新的研究方法和技术手段。
目前，一些主流的研究方法包括基因组关联研究(GWAS)和双重基因型设计（GxE）。
基因组关联研究是基于人群中不同个体的对基因型和表型的测量，进行相关性分析的方法。
通过大样本的统计学方法，GWAS可以鉴定出在人类疾病中具有显著连接的DNA序列区域，从而揭示基因型与疾病间的关联。
双重基因型设计(GxE)解释了环境差异如何在遗传背景较大的人群中影响基因表达。
这种方法将个体基因型和环境因素联系在一起，研究一种基因或者多个基因在某些环境因素中的表达方式。
研究者通过随机筛选确保适当数量的个体表现出每种基因型和环境状况的组合。
这样一来，GxE方法可以检测出哪些基因会在特定环境下表现出异常和正常的表达，这种方法不仅对医学领域有着积极的作用，还能够为环境生态学、动物遗传学等领域提供支持。
然而，上述研究方法也存在着局限性。
第四章 基因的作用及其与环境的关系
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图 显隐性关系相对性图解
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4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
❖ 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性， 也取决于观察的分析水平。
❖ 例如：豌豆种子外形的遗传
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❖ 举例：豌豆种子外形的遗传
❖ 眼观
圆粒种子 × 皱缩粒种子
❖
↓
↓
❖ 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，
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1、不完全显性(incomplete dominance)
❖ F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显 性。
❖ 例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR） 和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色 （图）。
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图 紫茉莉 花色的遗
传
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4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
❖ 在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制， 杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的， 没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在 显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部 分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系 见表。
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3、超显性＊
❖ 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为 超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的 量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所 产生的量。这就是所谓的杂种优势。
❖ 下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。
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图 显隐性关系相对性图解
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第三章作业答案
第三章基因的作用及其与环境的关系一、名词解释1、基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。
2、反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围称为反应规范。
3、修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。
它通过改变细胞的内环境来改变表型。
4、表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间基因表达的变化程度。
5、外显率：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型的频率(以百分比表示)。
6、不完全显性（半显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型，称之为不完全显性。
7、镶嵌显性（嵌镶显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。
8、共显性（并显性）：双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。
9、表型模写：因环境条件的改变所引起的表型改变，类似于某基因型引起的表型变化的现象。
10、显性致死：只有一个致死基因就引起致死效应的。
在杂合状态下即可致死。
11、隐性致死：等位基因的两个成员一样时，才起致死作用。
12、复等位基因：同源染色体的相同座位上存在三个或三个以上的等位基因,这样的一组基因成为复等位基因。
13、顺式AB型：I A和I B位于同一条染色体上，另一条同源染色体上没有任何等位基因，血型是AB型，基因型I AB i。
14、基因互作：非等位基因之间相互作用而影响性状表现的现象。
15、互补作用：独立遗传的两对基因，分别处纯合显性或杂合显性状态时，共同决定一种新性状的发育。
当只有一对基因是显性（纯合或杂合），或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。
F2性状的分离比是9:7。
16、积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能产生第二种相似的性状，当两对都是隐性基因时则表现出第三种性状。
F2产生9:6:1的比例。
基因的作用及其与环境的关系
GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC
4.1 环境的影响和基因表型效应
ZH4J.1N.1C遗G传E和NE环T境ICS ZHJNC GENETICS GE➢N环E境T条IC件S对多Z基H因JN控C制的G性E状N的E影T响IC是S十分Z明H显JNC ZHJN的因控，C如制G人的E的，N身营E高养T、状IC胖况S瘦、、生Z肤活H色环J、境N智、C商受G等教E是育N受的E多情T基况ICS GEN对E这T些IC性S状都Z有H直JN接C影响G。ENETICS ZHJNC
ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS 红色花 × 淡黄色
GENETICS ZHJNC GENET红I色C为S显性ZHJNC
光充足低温： 红色花
ZHJN光C不足G温E暖N：ETI淡C黄S色
ZHJNC淡黄G色E为N显E性TICS
光充足温暖： 粉红色
不完全显性
GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC
ZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
GE血N型E基T因I型CS抗细原胞Z(上红H) 抗J清N体中C(血)
血清
血细胞
GENETICS ZHJNC
ZHAJBNCIAIBGEANBETIC—S
不能使任一血型 可被O,A,B型的
Z的H红细JN胞凝C集 GE血N清E凝T集ICS
GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNC
4.1.2 反应规范(Norm of Reaction)
ZHJ反N应C规范G：E指N某E一T特I定C基S因型Z个H体J在N不C同环G境E中N所E显T示I的CS
GEN表E型T变I化C范S围。Z如H果JN蝇在C不同G的E温N度E下T复I眼C发S育大Z小H不J同N。C 表现度(expressivity)：指在一定的环境中，某一突变个体
动物遗传育种学 基因互作及其与环境的关系
喜马拉雅兔
2、性状的多基因决定 多因一效（multigenic effect）
玉米胚乳
A1、a1和A2、 a2都决定花青素的有无； C和c决定糊粉层颜色的有无； R和r决定糊粉层和植株颜色的有无； A1、A2 、C、R都存在时，胚乳是红色的； 如果再有Pr存在时，则胚乳呈紫色； Pr和pr决定胚乳的颜色，紫色或红色。
ii基因
H 抗原
一个孟买个体的家系
I
O型
B型
II A型
III O型
“O”型
AB型
先证者带有IB基因， 但其表达受到hh基因型 的抑制。（系近亲结婚
所生）
Rh血型与新生儿溶血
Rh血型是与 ABO 血型和 MN 血型独立的另一血型系统；最早
在恒河猴（Rhesus macacus）中发现可与人红细胞交叉反应的抗
1、互补基因（complementary gene）:
两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时， 共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或 两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。
白花三叶草
hhDD X HHdd (不含氰） (不含氰）
HhDd （含氰）
9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh
两对或两对以上的显性基因对表型能 产生相同的作用，只要其中任何一个显性 基因存在，性状就能表现出来。
特征比率15：1
荠菜的蒴果形状
小结
本章要点
1. 基本概念
基因多效性 表现度 外显率 表型模写 不完全显 性 共显性 复等位基因 致死基因 上位效应
2. 非等位基因间的相互作用的种类和 特点
4、复等位基因 Multiple alleles
在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的， 决定同一性状的基因
第四章 基因的作用及其与环境的关系
人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形 (Phocomelia)，患者的臂和腿部分缺失。妇女在妊娠早期特 别是在第3—5周时，服用一种称为反应停(thalidomide)的 安眠药，这药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致 了短肢畸形。 研究拟表型的意义有下列两点： (1) 什么时候进行处理，可以引起表型改变, 由此可以推 测基因在什么时候发 生作用。 (2) 用一些什么物理条件或化学药刘处理，可以引起哪 一些表型，类似哪一类突变型。由此可以推测基因 是怎样在起作用的。
一个颅面骨发育不全症的 家系(任在镐、刘祖洞等) 因为这病是由显性基因决定的 所以，所以II-2个体—定带有这个 显性基因，这样他才能起到承前 传后的作用。但他的表型是正常 的，所以出现了越代遗传现象。 III-1, III-4等个体是否一定带有这 个致病基因却不能肯定。
四、等位基因间的相互作用 同一基因座上等位基因间的关系 。这 种相互作用可通过分析杂合体（ 如：Cc ） 的表型来确定。 完全显性 孟德尔研究过的豌豆的7对性状中， 杂合体(Rr)与显性纯合体(RR)在性状的表 型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗 传因子同时存在时，其中只有一个的表型 效应得以完全表现，这是一种最简单的等 位基因之间的相互作用即完全显性。
基因型决定着个体的反应规 范，而不是单一的表型. 即：一种基 因型 对应 一种反应规范，而不是 一种表型
环境
包括 外部环境 和 内部环境
对于某一基因而言，其他基因 就是他的环境（内部环境） 香豌豆中，有一隐性基因d影响花冠的颜色。
这是因为 dd 植株的细胞液pH比DD或Dd植株平均升 高0.6，使细胞液趋向碱性，而花青的反应一般在酸性带红 色，在碱性带蓝色。所以D／d这样的基因就可称之为修饰 基因(modifier gene), 因为它能改变另一基因的表型。
基因的作用及其与环境的关系
基因的作用及其与环境的关系基因是生物体内的遗传物质，它们携带着生物体遗传信息的基本单位。
基因可以决定生物体的形态特征、生理功能、行为特性等。
但是，基因并不是唯一决定生物体的因素，环境也起着重要的作用。
下面将详细探讨基因的作用以及基因与环境之间的关系。
首先，基因在生物体的发育和生命过程中起着关键作用。
基因编码着特定蛋白质的合成信息，而蛋白质则是生命体的主要组成部分，对于维持生物体正常运行起着重要作用。
基因的活性可以受到其他基因的影响，这种互相作用被称为基因表达网络。
通过基因表达网络的调控，不同组合的基因可以在不同发育阶段和环境条件下表达，从而决定生物体的生理过程、形态特征和行为习性等。
然而，基因并不是单方面决定一个生物体的因素。
环境对于基因的表达和功能调控起着重要作用。
环境可以影响基因的读取和启动，通过改变基因表达来影响生物体的形态和功能。
例如，环境因素如营养、光照、温度、化学物质等可以对基因表达和修饰过程中的甲基化和甲基化等修饰作用产生重要影响。
这些修饰可以改变染色体结构，影响基因对RNA聚合酶的可达性和结合，从而影响基因的表达。
环境还可以通过调节基因表达网络中不同基因之间的相互作用和调控来影响生物体的发育和功能。
基因和环境之间的相互作用形成了基因-环境相互作用。
这种相互作用意味着基因在不同的环境条件下可能发挥不同的作用。
一方面，环境条件可以改变基因表达，从而改变了基因的功能。
比如，一些基因在饥饿状态下会被激活，而在饱食状态下则会抑制。
另一方面，基因也可以对环境产生反应，并调节生物体对环境的适应能力。
例如，一些基因可以影响生物体对环境中毒性化学物质的敏感性。
此外，基因-环境相互作用还解释了为什么同样的基因组构成的个体在不同环境下表现出不同的特征。
环境的变化可以导致基因表达的调整，使个体具有更适应其中一种环境的性状。
这种适应性的选择是进化的基础，它可以使物种在环境变化中生存下来。
基因的作用及其与环境的关系
基因的作用及其与环境的关系基因是生物体内的遗传物质，携带了个体传承的遗传信息。
作为生物体的基本单位，基因扮演着重要的角色并影响着个体的各种性状和特征。
然而，基因与环境之间存在着复杂的相互作用关系，这种相互作用影响着个体的发育、行为和生理特征。
首先，基因对人类的作用表现在身体发育方面。
个体的生长和发育过程受到遗传因素的影响。
比如，个体的身高、体型和面貌等特征都有一定的遗传基础。
一些基因变异也会导致生殖系统和生殖能力的差异，因此基因在人的身体发育方面发挥着重要的作用。
其次，基因还能通过影响个体的代谢和生理功能来影响健康状况。
个体对营养物质的吸收、代谢和利用能力与基因密切相关。
例如，乳糖不耐受的人体内缺乏乳糖酶（lactase），这是一种与基因有关的酶。
此外，一些基因变异还与一些疾病的风险有关，如乳腺癌、糖尿病和心脏疾病等。
因此，基因的作用对于个体的健康状况至关重要。
但是，基因并不能决定个体的发展和特征。
个体的发展和特征还受到环境的影响。
环境包括个体所处的生活环境、生活方式、饮食习惯、社会文化和心理压力等因素。
这些环境因素与基因之间的相互作用决定了人类的发展和特征。
首先，环境可以影响基因在个体中的表达。
表达是指基因的信息被转录和翻译成蛋白质的过程。
环境可以影响这一过程，从而影响蛋白质的合成和功能。
研究表明，环境因素如营养、毒素、辐射和药物等都能够通过改变DNA的表观遗传修饰影响基因的表达。
这意味着相同基因的不同个体，由于环境的影响，可能会表现出不同的特征。
其次，环境也可以通过塑造个体的行为和习惯来影响基因的作用。
行为和习惯是环境和基因相互作用的结果。
例如，一个人的饮食习惯可能会影响他体重的增加或减少，即使他携带有易于发胖的基因。
此外，环境因素也可以引发基因的变化，进而影响个体的行为和心理特征。
例如，身处压力环境下的人可能有更高的焦虑倾向，而这可能与相关基因的变异有关。
最后，基因和环境之间存在相互调节的关系。
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一、环境与基因作用的关系
例 1 玉米中A基因是叶绿体形成的必要条 件，有些隐性基因（aa）可使叶内不能 形成叶绿体，造成白化幼苗。
aa
白化幼苗
AA Aa (光照)
绿色
AA Aa (暗)
白化幼苗
说明A基因不是叶绿体形成的必然性，而 是可能性。
例2 金鱼草
红花 ╳ 象牙色花 红花 ╳ 象牙色花
分析Hbs基因与HbA基因的关系
临床: Hbs Hbs
第四章 基因的作用及其与环境的关系
第一节 环境的影响与基因的表型效应 第二节 致死基因 第三节 复等位现象 第四节 非等位基因间的相互作用
第一节 环境的影响与基因的表型效应
一、环境与基因作用的关系 二、性状的多基因决定 三、基因的多效性 四、基因表达的变异—表现度和外显率 五、显隐性关系的相对性 六、表型模写
N
MN型
MN
表明一对等位基因的2个成员在杂合体中
都显示出来，这就是并显性现象 （codominance）
4、显隐性可随所依据的标准而更改
例1 孟德尔豌豆试验：豆粒饱满对皱缩是 完全显性，即AA和Aa的表型是一致的， 都表现为饱满。但在子一代豆粒（ Aa ） 中淀粉粒的数目和形状却是亲代(AA和aa) 的中间型。
（低温、强光） （高温、遮光）
F1 红花
象牙色花
性状的表现既与基因型有关，还与环境有关。 一个基因能否造成表型的差异，既决定于这 个基因的等位和非等位基因，也决定于环境
但环境条件的作用与基因的作用有本 质区别，几乎任何环境条件都可以在 一定范围内任意变动，但个体的基因 型却在亲代配子受精时就决定了。所 以说生物体的基因型是发育的内因， 而环境是外因。
生产常识：有了好的品种，还必须有 合适的生活条件。
二、性状的多基因决定（多因一效 ） 指许多对基因控制一个性状。也就是说，一个性 状经常要受到许多不同基因的影响。
例2 玉米胚乳的颜色：
Pr(有A1-A2-C-R- 基因存在时) Pr(无A1-A2-C-R- 基因存在时)
pr (有A1-A2-C-R- 基因存在时)
紫色 无色 红色
说明性状的表现常常是由多基因决定的。
多因一效普遍存在于动植物中， 在果蝇中，至 少有40个不同位置的基因影响到果蝇眼睛的颜色。 许多表现型都有多基因的基础，都是由许多基因相 互制约、相互调节决定的。生物是一个有机的整体， 每个基因的作用都不能脱离整体而单独地影响性状 的发育，每个基因都是在整个基因型的系统中，在 和其他基因相互联系中发生作用的，但是在这众多 的联系中，也仍然有一对基因对某一性状的发育起 主要的决定性作用，这就是主基因（Major gene）。
2、 镶嵌显性 例：短角品种牛
P： RR（白色毛） ╳ rr（红色毛）
F1：
Rr （沙毛<白底，红毛>）
F2： RR（1/4白毛） Rr（2/4沙毛） rr（1/4红毛）
在育种工作上，试图通过相互交配来固定沙毛这 一性状而培育新品种，结果失败了。
3、并显性
例：MN血型
红细胞表面抗原
M型
M
N型
四、基因表达的变异---表现度和外显率
基因的表达很不一致，有些基因的表型效应有 各种变化。例如黑腹果蝇中有个细眼基因，它 可影响复眼的大小和性状，但这个基因有时可 使眼睛变得很小（针尖大小），有时可使眼睛 保持相当大（几乎与野生型无差别）。
表现度（expressivity）:个体间基因表达的变化 程度。
链第6个氨基酸
正常人：谷氨酸 异常人：缬氨酸
我们知道，在不同位置上只要某一氨基酸改变，就可以 造成血红蛋白的性质功能发生改变，从而出现贫血。
遗传分析：
血红蛋白 有关氨基酸 DNA
正常人 HbA 异常人 HbS
谷氨酸GAA CTT 缬氨酸GUA CAT
mRNA
GAA GUA
由此可见，由于基因型的不同（遗传基础不同）， 导致了编码的蛋白质性质改变，从而影响蛋白质 所参与的生理生化过程，使生物表现出不同的性 状。
是因为a的作用未能表现（完全显性），但并非
所有性状都如此。例1：豌豆的开花时间
aa
0.0(早)
Aa
3.7（中）
AA
5.2（晚）
例2：如家鸡的羽毛（卷羽和正常两种）
P： FF（ 卷羽） ╳ ff（正常）
F1：
Ff （轻度卷羽）
F2： FF（1/4卷羽） Ff（2/4轻度卷羽） ff（1/4正常）
通过这两个例子说明，子一代表现为中间型，并非是两 亲本的遗传性的融合，只不过是由于基因的显性作用不 完全。因为F2代仍然出现了亲本类型。
三、基因的多效性（一因多效） 一个基因影响多个性状。
一个生物体本来就是一个有机的整体，一个基 因影响一个性状，但与这个性状相关的其他性状， 也必将受到影响。 例如：鸡的卷毛基因F，能引起 羽毛向上翻卷，羽毛易脱落，则影响体热的散发， 从而引起一系列后果：体温不正常，新陈代谢快， 心跳加快，心室肥大，脾脏异常大等。说明鸡的 卷毛基因F影响了众多与之相关的性状。
说明从豆粒的外型来看，饱满对皱缩是 完全显性，而从淀粉粒的数目和形状来 看，却是不完全显性。
例2 镰刀型细胞贫血症
症状：严重贫血，发育不良，关节和腹部肌 肉疼痛，多在幼年期死亡。显微镜下观察：
红细胞呈镰刀状。
生化分析：
正常人（HbA）与异常人（HbS）的血红蛋白其氨基酸成分 不同。
血红蛋白
2个多肽链：141个氨基酸； 2个多肽性
孟德尔选用的相对性状是完全的显隐性。 由此F1代只出现显性性状，F2代出现了3：1的。 但世界如此之大，孟德尔定律仅仅是一般规律， 还有一些特殊情况，如等位基因之间的显隐性 关系并不是很简单、严格，以及不同的等位基 因间的相互作用，也影响基因的作用。
1、不完全显性现象：
在孟德尔实验中，AA和Aa的表型是一致的，
其原因可能是由于修饰基因的存在，或由于外界因素 的影响，使有关基因的预期性状没有表达出来。
外显率（penetrance）:某一基因型个体显示预 期表型的比率。
若某个显性基因的效应完 全表达出来，则外显率为 100%。例如：中颅面骨发 育不全症（显性遗传病 Cd），有些人从其家系中 得到，但却未能外显，表 现为正常，从而出现越代 遗传现象。