遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析
遗传学实验教案
实验四 ：植物有丝分裂染色体制片技术
学时数：3
一、 教学基本要求：
1. 掌握植物染色体压片法。
2. 掌握有丝分裂各时期的特征。
3. 掌握用秋水仙素诱发多倍体的一般方法
二、教学内容：
1、 洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察
〖目的和要求〗
本次实验通过对植物根尖的制片和观察 , 要求学生初步学会对植物组织、
方法有很多，本实验利用秋水仙素抑制纺缍丝的形成，使得染色体复制后不能 向
两极移动，同时细胞也不分裂，从而形成多倍体的原理，用适当浓度的秋水仙 素
处理洋葱或大蒜根尖，待根尖膨大后制片观察，可发现多倍体细胞。
〖材料和方法〗
1、材料：大蒜或洋葱根尖，玉米种子，植物幼苗。 2、仪器和药品：显微镜，秋水仙素。 3、基本方法：①蚕豆或洋葱根尖的处理。②按照植物有丝分裂实验进行 染
2
4. 前额发际调查 有的人前额发际（hair line of the forehead）基本属于平线，而有的人前额正 中发际向下延伸呈峰形，即明显向前突出，形成“V”字形，称美人尖（widow peak）,前者为常染色体隐性遗传（记为“－”），后者为常染色体显性遗传（记 为“V”）。
5. 发式和发旋的调查 人类的发式有卷发和直发之分。东方人多为直发，为常染色体隐性遗传，卷 发为显性。每个人头顶稍后方的中线处有一螺纹，称发旋。发旋的螺纹方 向 受遗传控制，顺时针方向为常染色体显性性状，逆时针方向为隐性性状。记 录自己的发式、发旋个数和螺旋方向。 6. 拇指关节外展的调查 人群中有的人拇指的最后一节能弯向挠侧，这一性状的纯合隐性个体的拇 指 关节可向后卷曲 60 度，不能弯曲为显性。观察自己是否有此性状。 7. 耳垢 分为油性耳垢和干性耳垢， 亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分 泌 物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为 常染色体显 性，干耳垢为常染色体隐性。 8. 食指与无名指长短比较 食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传，控制基因位于 X 染色体上。 食指短于无名指是隐性基因所决定，为 X 隐性，食指长于无名指，为 X 显 性。检查的方法是在白纸上画一横线，手掌向下放于纸上，使中指指尖方 向 与横线垂直，无名指指尖与横线相齐，看此时食指指尖是在横线的上方还 是 下方。
人类性状遗传分析
中染色体为23对。
基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。
总的来说，体细胞含有染色体，染色体含有蛋白质，蛋白质含有DNA，DNA含有基因。
其中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。
生物体的各种性状是由基因控制的。
（5）相对性状分为隐性性状和显性形状。
控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。
性状遗传很早以前，人类就认识到遗传和变异现象，但却得不到合理的解释。
直到1865年，奥地利一图一孟德尔(G.J.Mendel，1822-1844)个修道院的神父孟德尔的一个偶然的发现，并通过豌豆杂交实验，发现了遗传规律，性状遗传的现象才逐渐得到科学解释。
生物的性状一般是由DNA上的基因控制的。
染色体在生物体细胞内是成对存在的，因此，基因也是成对存在的。
相对性状分为隐性性状和显性形状。
控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。
有没有人对你说过，“你的睫毛长长的，像你妈妈”或“你笑起来像你爸爸”？你和你的父母相像，是天经地义的，因为你遗传了他们的基因，你的基因一半来自父亲，一半来自母亲，这些基因在你的细胞里组合在一起，最后塑造了你。
你生命的所有的特征，或称为性状，都是由这些基因控制的，它构成了我们生命的小小说明书。
那为什么你的睫毛就得像妈妈一样是长长的，而不能像爸爸一样是短短的呢？这就是遗传学家研究的问题。
研究性状是如何遗传的遗传学是一门非常复杂的科学。
很多性状都是由多个基因对共同作用的，比如我们眼睛的颜色，科学家对这种共同作用的方式目前还不太了解。
但是，有些性状，比如长睫毛，是由单一的基因对控制的，这类性状的遗传相对简单些。
实验十六数量性状的遗传学分析：人类指纹分析
分析全班同学总指嵴数的分布情况。
实验步骤
1. 洗干净双手，擦干。用铅笔在白纸商涂黑3～4cm 见方的一小块。将要取指纹的手指在涂黑的区域 中涂抹，将整个指尖涂黑。揭一条宽度与手指第 一指节长度相当的透明胶代，从指尖的一侧裹至 另一侧，轻压，再揭下来，上面即附着你的指纹。 将这条透明胶代贴在表1－1“我的指纹”一栏中相 应的位置上。
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮肤特征
指纹中弓形 纹数多余7个 指纹中斗形 纹数多余6个
正常 人群 1%
8%
TRC数值
先天愚型 18三 21三体 体
80%
低
13三体 5P- 45,X 多见
32%
低
≥200
第五指只有 一条指嵴纹
通贯掌
0. 5% 17% 2% 31%
40% 25% 62% 35%
实验目的
点（tritadius）。用铅笔从指纹中心点到距中心点 最远的一个三叉点指尖划一条连线，连线所经过的 纹嵴数目（连线起止点处的嵴线数不计算在内）称 纹嵴数（ridge count）。弓形纹没有圆心和三叉点， 纹嵴数为零。斗形纹有两个甚至更多的三差点，则 取数值较大的一个作为其纹嵴数。双箕斗嵴线计数 时，分别将两圆心与各自的轴作连线。将10个手指 的嵴纹数相加，总和称为总指嵴数（total ridge count,TRC）。
1. 将本人皮纹的各项调查结果填入表中。 2. 统计全班同学的皮纹调查结果填入表中，分
析个人总指嵴数与总统计结果的关系。 3. 手掌指纹与遗传病的关系如何？有何实际意
义？ 4. 先天愚型皮纹的主要特征是什么？ 5. 染色体异常患者有何特异皮纹？
实验二 人类性状的遗传分析
董佳祺（20091052261）程丽茹（20091052231）实验二：人类性状的遗传分析一、目的1.通过人类各种性状的调查分析，了解其遗传方式，基因频率和基因型频率。
2.了解不同性状的基因的分布情况。
3．了解人类性状遗传规律，掌握分析人类性状的方法。
二、原理人类的各种性状都是由特定的基因控制的。
由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。
通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某性状的遗传方式、控制性质基因的性质，并能计算出该基因的频率。
基因频率（gene frequency）基因频率即特定基因在种群中所占的比例。
进化过程主要是基因频率发生变化的过程。
基因频率（gene frequency）是指群体中某一基因的数量。
基因频率也就是等位基因的频率。
群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency）来推算。
如人们熟悉的人的MN血型，它是由一对共显性等位基因M和N所决定，产生3种基因型M/M、M/N和N/N，而相应的表型是M、MN和N，而且比例是1/4M、1/2MN和1/2N。
这个原理可以推广到一般群体内婚配，如以群体中MN表型（基因型）的具体样本数被所观察到总数相除即可得到（转换）相对频率数。
基因频率的相关计算：⑴设二倍体生物个体的某一基因座上有两个等位基因A和a，假设种群中共有N个个体，而AA、Aa、aa三种基因型的个体数分别为n1、n2、n3，那么种群中A基因的频率和AA基因型的频率分别是：①A基因的频率=A基因的总数/（A基因的总数+a基因的总数）=2n1+n2/2N 或 n1/N+n2/2N ；②AA基因型的频率=AA基因型的个体数/该二倍体群体总数=n1/N。
⑵基因频率与基因型频率的计算关系，由上述①②推得：A基因的频率=n1/N+1/2·n2/N=AA基因型的频率+1/2Aa基因型的频率。
基因型频率（genotypic frequency）基因型频率群体中某特定基因型个体数占全部个体数的比率。
实验一：人类性状遗传分析报告
实验一：人类性状遗传分析报告本次实验中，我们对个体的一些基本性状进行了遗传分析，包括血型、耳垂型、拇指屈曲等性状。
通过对这些性状的遗传分析，我们可以了解到遗传变异对人类的影响，以及人类性状的遗传规律。
在本次实验中，我们使用了PCR扩增基因片段的方法来进行基因otyping，通过PCR扩增后，我们就可以将样本DNA处理成可以进行Agarose凝胶电泳的细胞外DNA。
最终经过电泳分析，我们得到了不同基因型在Agarose凝胶电泳中的带型分布。
在分析血型的遗传规律时，我们采用ABO血型系统进行分析。
这个系统中，A型、B型、AB型和O型是四种不同的血型类型。
通过对样本进行基因型分析，我们可以得到样本的基因型和表型，从而找到两者之间的关系。
根据遗传规律，如果父母的基因型中都有A和B两个等位基因，则子女有可能会表现出AB型血型，这也是ABO血型系统中的罕见血型。
同时，如果父母的基因型中都包含O等位基因，子女就一定会表现出O型血型。
我们还进行了关于耳垂型和拇指屈曲的遗传分析。
通过对样本进行基因型分析，我们可以得到不同等位基因的频率以及每种基因型对应的表型，从而找到遗传规律。
在耳垂型的遗传中，耳垂呈现出挂钩形态（反折）是由一个隐性等位基因控制的。
因此，如果一个人的父母中有一个是耳垂挂钩型，那么这个人就有可能表现出挂钩型；而如果父母均为挂钩型，这个人就必然表现出挂钩型。
在拇指屈曲的遗传中，过去研究表明，大多数人的一侧拇指能够弯曲，而另一侧则不能。
这是由一个支配拇指屈肌的基因控制的。
因此，如果这个基因的等位基因是显性的，那么这个人就能够双手拇指都弯曲。
如果是隐性的，则表现为一侧弯曲，另一侧不弯曲。
总的来说，本次实验展示了基因分析在遗传学中的应用。
我们发现，遗传规律是复杂而精密的，基因型和表型之间的关系不仅受单个基因的作用，也受到环境和其他基因的影响。
但是，通过对这些性状的遗传分析研究，我们可以更好地了解人类基因的遗传规律，这将帮助我们更好地预测和治疗许多遗传性疾病。
人类若干性状的遗传分析
分别观察我们班每位同学的耳垂的有无、眼睑为单眼皮还是双眼皮、食指长还是无名指长这
三对相对性状，并把观察的结果记录下来。
六、【实验结果】
1.PTC 尝味
3
表一：PTC 尝味数据统计表
基
因
tt
Tt
TT
型
PTC 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
溶
液
数1 0 1 0 0 0 0 8 4 6 7 3 4 3
（1）配制 PTC 溶液
①配制原液：取 PTC 结晶 l.3g，加蒸馏水 1000ml，在室温(20℃左右)下 l-2 日使其完全溶
解，即为原液，也是 1 号液，浓度为 1/750 mol/L。
②2-14 号液的配制：取 100ml1 号液然后加入 100ml 蒸馏水，混匀，即为 2 号液。2 号液稀
22（有耳垂）
24（双眼皮）
11（食指较长）
隐性性状的数量
7（无耳垂）
5（单眼皮）
18（无名指较长）
由于无法区分显性杂合体与显性纯合体基因型的数量，所以如果想要计算基因频率就必
须先假设该群体是一个平衡群体，接下来验证的时候必然会符合平衡理论，所以我就没有计
算这三种性状基因的频率。
不过可以明显看出来的是环食指长这一性状的隐性性状无名指较长比显性性状食指较长
2.PTC 味盲基因
PTC 即苯硫脲，是一种无毒无副作用的化合物，人体对苯硫脲(PTC)尝味的能力是由一对
等位基因(Tt)所决定的遗传性状，其中 T 对 t 为不完全显性。在不同人群中对该物质的尝味
能力不同。利用这一原理，将 PTC 配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试尝味
能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂
实验十六数量性状的遗传学分析：人类指纹分析
稳定性
指纹在个体发育过程中相 对稳定，不会因外部环境 或生长发育而发生显著变 化。
指纹类型的遗传学解释
皮纹分类
根据指纹的形态特征，可以将人 类指纹分为斗形纹、箕形纹和弓 形纹三大类，每类又可细分为不 同的亚型。
遗传学分析
通过遗传学分析，可以确定不同 指纹类型之间的遗传关系，以及 不同特征之间的连锁关系。
准备显微镜、放大镜、记录本、相机等观察和记录工具，确保实验过程的顺利进 行。
指纹观察与记录
观察指纹特征
使用显微镜或放大镜仔细观察每个指 纹的特征，包括纹路走向、纹路密度、 纹路类型等。
记录数据
详细记录每个指纹的特征，并拍照或 扫描进行存档，确保数据的准确性和 可追溯性。
数据处理与分析
数据整理
将观察和记录的数据进行整理，建立数据库或数据表格， 便于后续的数据处理和分析。
作用。
数量性状在群体中呈连续变异， 受多个基因和环境因子影响，遗
传力较高。
数量性状遗传学在农业、医学和 生物多样性保护等领域具有广泛
应用。
人类指纹分析的意义
个体识别
指纹具有高度的个体特异性， 可用于身份识别和犯罪侦查。
遗传疾病研究
指纹与遗传疾病之间可能存在 关联，通过指纹分析有助于研 究遗传疾病的发病机制。
遗传学研究
指纹的遗传规律有助于理解人 类遗传学的基本原理，为多基 因遗传病的研究提供线索。
生物多样性保护
指纹分析在生物多样性保护领 域可用于物种鉴定和种群遗传
结构研究。
02 人类指纹的遗传基础
指纹的遗传特性
01
02
03
遗传性
指纹的形态和结构特征是 由基因决定的，具有明显 的遗传性。
实验一：人类性状遗传分析资料报告
专业班级：2014级生物技术（1）班学号：：王堽实验一人类性状的遗传分析一、目的1、了解控制不同性状的基因的分布情况;2、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法;3、学会对遗传学数据的处理;4、验证人类的性状是否由一对基因控制，是否符合孟德尔遗传定律.二、原理人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和，如人的身高，眼皮单双，头发直卷，血型等。
性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。
单位性状（unit character）,孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。
豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状（relativecharacter）。
豌豆花色的紫色和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎；绵羊的毛色有白毛与黑毛；人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果.相对性状（contrasting character）,不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。
遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。
孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。
遗传分析genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。
如果认定某个突变型是基因突变的产物，此时可先将它与野生型杂交，如果从杂种F2代，或是直到F3前后，能够有效地研究该突变性状的遗传动态，那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系，以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。
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遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析
09 生物技术
一、实验目的
人类是随机婚配的群体，其性状表现反映出群体的遗传组成。
从群体性状遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率，以期了解控制不同性状的基因的分布情况。
二、实验原理
1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。
不同群体同
一基因往往频率不同；
2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率
3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性
别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a 基因在群体出现的频率为q；基因型AA 在群体出现的频率为P，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为Q。
群体（P，H，Q）交配是随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：
P=p2 H=2pq Q=q2
这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发生变化，物种能保持相对稳定性。
根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。
4.人类性状的遗传可以区分为两大类：
(1) 单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表现，是由一对基因所决
定。
(2) 多对基因遗传：多对基因遗传是指某一性状的表现，是由二对或二对以
上的基因所决定。
人类的ABO血型是单对基因遗传，但控制血型的基因则有三种：I A、I B及
i，其中I A和I B分别对i为显性。
表1 ABO血型遗传特征
Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体
A B AB O I A I A，I A i
I B I B，I B i
I B I B
ii
A
B
A、B
—
（β）抗B
（α）抗A
—
抗A（α）或B（β）
由于A抗原只能和抗A结合，B抗原只能和抗B结合，因此，可以利用已知的A型标准血清和B型标准血清来鉴定未知血型，两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。
因此，一种血液其红细胞在A型标准血清中发生凝集者为B型，在B型血清中凝集者为A型，在两种标准血清中都凝集者为AB型，在两种标准血清中都不凝集者为O型。
三、实验内容
1.人类ABO血型检测
（1）取一清洁载玻片，划两个方格，分别标记A、B，用吸管吸取A和B型标准血清各一滴，滴入相应方格内。
（2）采血：用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端，待乙醇溶液干后，用无菌的采血针刺破皮肤，用吸管吸1～2滴血放入盛有0.3～0.5ml生理盐水的塑料离心管中，用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。
（3）在玻片的每一方格内分别滴1滴制好的红细胞悬液（注意滴管不要触及标准血清），然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。
（4）观察：在室温下每隔数分钟表轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等5-10min 后观察有无凝集现象。
若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，则表明无凝集现象，若观察不清可用显微的低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸；室温过低将玻片置于37℃恒温箱中，以促其凝集。
（5）根据ABO血型检查结果，判断血型。
实验时应注意：①标准血清必须有效；②红细胞悬液不宜过浓或过稀；③时
间及温度要适中，应注意辨别假阴性和假阳性。
2.其他性状的调查
按照表2列出的性状与其表现，统计生命学院09级所有同学下列性状的显、隐性,得到的统计结果用于性状的遗传学分析。
表2 各性状与其显、隐性表现
Figure 2 Traits and their dominant & recessive phenotype
性状显性隐性
耳垂与脸颊分离紧贴脸颊
卷舌能不能
美人尖有无
拇指弯曲挺直拇指第一节向指背弯曲
食指长短较无名指长较无名指短
双手嵌合右手拇指在上左手拇指在上
眼睑双眼皮单眼皮
酒窝有无
四、调查数据与分析计算
统计结果如表3所示：
表3 各表现型统计结果
Figure 3 Survey results of the phenotypes
性状显性隐性
耳垂135 141
卷舌198 78
美人尖85 181
拇指弯曲122 144
食指长短75 186
双手嵌合125 133
眼睑160 114
酒窝53 212
ABO血型 A 70 B 87 AB 25 O 79
（一）血型分析
由A型70人，B型血87人，AB型25人，O型79人可得到：
P(I A)=0.206
P(I B)=0.244
P(i)=0.550
故有：
=（0.2062+2×0.206×0.550）×100%=26.9%
P
A型血
=（0.2442+2×0.244×0.550）×100%=32.8%
P
B型血
=（2×0.244×0.206）×100%=10%
P
AB型
P
=（0.552）×100%=30.3%
O型血
结合表4:中国各地区血型分布进行比较：
表4 中国各地区血型分布
Figure 4 Distribution of blood types in different districts of China 地区O型% A型% B型% AB型% B型-A型
华南44 27 23 6 -4
华北33 30 29 8 -1
华中35 32 26 7 -6
香港44 24 26 6 2
澳门40 25 28 7 3
西藏30 37 24 9 -13
台湾44 27 23 6 -4
从上表可以看出我国各地区血型分布有着较大的差异，故通过实验对261个同学的血型统计结果还不能得出控制血型的基因是否符合Hardy-Weinberg定律，故进行χ2检验。
Figure5 the Test of independence with contingency table
由表格中可以看出，差异不显著，说明其服从Hardy-Weinberg定律，存在遗传平衡。
（二）其他遗传性状分析
由于不知道耳垂、卷舌等性状在同学们父母中的表现型，故不能对这些统计数据进行χ2检验。
从所得数据中可以看出显性性状和隐性性状在我们的小群体中本没有显现出太强的规律性，这可能是一方面由于样本总体还太少，也可能是与基因的遗传力、表现度和外显率等有关系。
同时，由于同学们来自全国各地，可能还存在着较大的遗传漂变和迁移。
通过对上述几种人类遗传性状的分析，使我们能够理论联系实际，更好的掌握课堂知识。