实验人类性状遗传分析讲解
实验十 群体中人类遗传性状的调查统计分析
3.1 自我观察
群体中人类遗传性状调查个人数据记录表
双眼 皮还 是单 眼皮 有无 酒窝 右利或 左利（ 左撇子 ） 舌头 能否 纵向 卷成 槽状 有无 食指与 耳垂 无名指 长短的 差别 直发 还是 卷发 大拇 指竖 起时 ，能 否后 弯 左右 手哪 个拇 指在 上 血 型
测试 者学 号
20103 00078
无
右 能 无 无 长 直 否
无
右 能 有 无 长 直 能
无
右 能 无 无 长 直 否
无
右 能 无 无 长 直 能
无
右 能 有 无 长 直 否
无
右 能 有 无 长 直 能
直发还是卷发 大拇指竖起时，能否后弯
左右手哪个拇指在上
血型
左
O
左
B
左
O
左
O
左
O
左
O
左
O
其他包括兄弟姐妹，侄儿女等。
四 实验报告
1. 针对个人和家庭的相关性状将结果填 于表中。 • 2. 分析全班各类性状特征大概分布比例。 • 3. 选择某个性状绘制家系图。
试验观察内容
• 观察内容：人类遗传性状有些表现在身体表面，很容易看到。选 择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。 • ⒈双眼皮还是单眼皮；
• ⒉有无酒窝；
• ⒊右利或左利（左撇子）； • ⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)；
• ⒌有无耳垂；
• ⒍食指与无名指长短的差别(谁长)； • ⒎直发还是卷发； • ⒏大拇指竖起时，能否后弯； • ⒐左右手哪个拇指在上(当两手相握时)； • ⒑血型。
实验10 群体中人类遗传性状的 调查统计分析
一 实验目的
1、了解人类群体遗传统计的基本方法； 2、了解控制相关性状的基因在群体中基因和 基因型频率; 3、 统计不同性状的群体遗传情况和绘制简单 家系图.
人类性状遗传分析
中染色体为23对。
基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。
总的来说，体细胞含有染色体，染色体含有蛋白质，蛋白质含有DNA，DNA含有基因。
其中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。
生物体的各种性状是由基因控制的。
（5）相对性状分为隐性性状和显性形状。
控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。
性状遗传很早以前，人类就认识到遗传和变异现象，但却得不到合理的解释。
直到1865年，奥地利一图一孟德尔(G.J.Mendel，1822-1844)个修道院的神父孟德尔的一个偶然的发现，并通过豌豆杂交实验，发现了遗传规律，性状遗传的现象才逐渐得到科学解释。
生物的性状一般是由DNA上的基因控制的。
染色体在生物体细胞内是成对存在的，因此，基因也是成对存在的。
相对性状分为隐性性状和显性形状。
控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。
有没有人对你说过，“你的睫毛长长的，像你妈妈”或“你笑起来像你爸爸”？你和你的父母相像，是天经地义的，因为你遗传了他们的基因，你的基因一半来自父亲，一半来自母亲，这些基因在你的细胞里组合在一起，最后塑造了你。
你生命的所有的特征，或称为性状，都是由这些基因控制的，它构成了我们生命的小小说明书。
那为什么你的睫毛就得像妈妈一样是长长的，而不能像爸爸一样是短短的呢？这就是遗传学家研究的问题。
研究性状是如何遗传的遗传学是一门非常复杂的科学。
很多性状都是由多个基因对共同作用的，比如我们眼睛的颜色，科学家对这种共同作用的方式目前还不太了解。
但是，有些性状，比如长睫毛，是由单一的基因对控制的，这类性状的遗传相对简单些。
人遗传性状调查实验报告
一、实验目的本次实验旨在通过调查和分析人类遗传性状，了解其遗传方式，并验证孟德尔遗传规律在人类遗传性状中的体现。
通过观察和分析单基因遗传性状，如眼皮皱褶、酒窝、大拇指弯曲度等，探究这些性状在人群中的分布规律及其遗传特点。
二、实验原理人类的遗传性状由基因控制，基因分为显性和隐性。
当控制某个性状的基因都是显性基因时，个体表现出显性性状；当控制某个性状的基因一个是显性一个是隐性时，个体表现出显性基因控制的显性性状；当控制某个性状的基因都是隐性基因时，个体表现出隐性性状。
三、实验方法与对象1. 调查方法：采用问卷调查和现场观察相结合的方法，对实验对象进行遗传性状的调查。
2. 调查对象：选取我校生物科学专业学生作为调查对象，共100人。
四、实验结果1. 调查性状：眼皮皱褶（双眼皮/单眼皮）、酒窝（有/无）、大拇指弯曲度（可弯曲/不可弯曲）。
2. 数据统计：- 眼皮皱褶：双眼皮62人，单眼皮38人。
- 酒窝：有酒窝48人，无酒窝52人。
- 大拇指弯曲度：可弯曲72人，不可弯曲28人。
五、数据分析1. 显隐性与人群中表型比例的相关性：- 眼皮皱褶：双眼皮占62%，单眼皮占38%，显性性状占大多数。
- 酒窝：有酒窝占48%，无酒窝占52%，隐性性状占大多数。
- 大拇指弯曲度：可弯曲占72%，不可弯曲占28%，显性性状占大多数。
由此可见，显隐性与人群中表型比例存在一定的相关性，但并非完全一致。
2. 遗传规律验证：- 眼皮皱褶：双眼皮与单眼皮的比例约为1.6:1，符合孟德尔遗传规律。
- 酒窝：有酒窝与无酒窝的比例约为1:1，符合孟德尔遗传规律。
- 大拇指弯曲度：可弯曲与不可弯曲的比例约为 2.6:1，符合孟德尔遗传规律。
六、讨论1. 遗传与环境因素：本次实验结果表明，遗传性状受到基因和环境因素的共同影响。
例如，酒窝的形成可能与遗传因素有关，但也可能受到面部肌肉活动的影响。
2. 遗传多样性：人类遗传性状具有多样性，这与人类长期进化过程中基因的变异和自然选择有关。
人类遗传性状调查报告
人类遗传性状调查报告引言：遗传是指生物在繁殖过程中所传递给后代的基因信息。
人类也拥有许多遗传性状，如眼睛颜色、身高、血型等。
本报告旨在对人类常见的遗传性状进行调查和分析。
1.调查目的：通过调查人类常见遗传性状的分布情况，了解遗传的模式和规律，为人类遗传研究和健康管理提供参考。
2.调查方法：选择样本群体进行现场问卷调查和记录，样本数量达到1000人，包括男女各一半，不同年龄段和不同族群均有参与。
3.调查结果及分析：1)眼睛颜色：调查结果显示，样本中有58%的人眼睛颜色为棕色，28%为蓝色，10%为绿色，4%为黑色。
研究表明，眼睛颜色主要由多个基因共同决定，其中EYCL1基因与蓝色眼睛相关，OCA2基因与棕色眼睛相关。
2) 身高：样本中男性的平均身高为173cm，女性的平均身高为160cm。
研究发现，身高主要由多个基因和环境因素共同决定，其中GRB10基因与身高相关。
3)血型：调查结果显示，样本中有32%的人为A型血，26%为B型血，40%为O型血，2%为AB型血。
血型由ABO基因决定，在人类种群中A和B是最常见的血型。
4)皮肤颜色：根据调查结果，样本中大部分人皮肤颜色较为中等，只有少部分人皮肤较为浅或较为深。
皮肤颜色主要由多个基因决定，其中MC1R基因与皮肤颜色相关。
5)指纹形状：调查结果显示，样本中指纹形状呈现出多样性，有弓形指纹的人占40%，回纹指纹的人占30%，环形指纹的人占15%，其他形状的指纹占15%。
指纹形状主要由多个基因决定。
4.结论：通过对遗传性状的调查和分析，我们可以看到这些性状在人类种群中的分布情况。
这些遗传性状的呈现由多基因遗传决定，同时也受到环境因素的影响。
了解遗传性状的模式和规律有助于我们更好地了解遗传机制，进行遗传疾病的预防和治疗，以及个体健康管理。
2. Liu, F., Wollstein, A., & Hysi, P. (2024). Phenome-wide association studies go EMR-free. Trends in Genetics, 35(11), 844-845.。
实验一：人类性状遗传分析报告
实验一：人类性状遗传分析报告本次实验中，我们对个体的一些基本性状进行了遗传分析，包括血型、耳垂型、拇指屈曲等性状。
通过对这些性状的遗传分析，我们可以了解到遗传变异对人类的影响，以及人类性状的遗传规律。
在本次实验中，我们使用了PCR扩增基因片段的方法来进行基因otyping，通过PCR扩增后，我们就可以将样本DNA处理成可以进行Agarose凝胶电泳的细胞外DNA。
最终经过电泳分析，我们得到了不同基因型在Agarose凝胶电泳中的带型分布。
在分析血型的遗传规律时，我们采用ABO血型系统进行分析。
这个系统中，A型、B型、AB型和O型是四种不同的血型类型。
通过对样本进行基因型分析，我们可以得到样本的基因型和表型，从而找到两者之间的关系。
根据遗传规律，如果父母的基因型中都有A和B两个等位基因，则子女有可能会表现出AB型血型，这也是ABO血型系统中的罕见血型。
同时，如果父母的基因型中都包含O等位基因，子女就一定会表现出O型血型。
我们还进行了关于耳垂型和拇指屈曲的遗传分析。
通过对样本进行基因型分析，我们可以得到不同等位基因的频率以及每种基因型对应的表型，从而找到遗传规律。
在耳垂型的遗传中，耳垂呈现出挂钩形态（反折）是由一个隐性等位基因控制的。
因此，如果一个人的父母中有一个是耳垂挂钩型，那么这个人就有可能表现出挂钩型；而如果父母均为挂钩型，这个人就必然表现出挂钩型。
在拇指屈曲的遗传中，过去研究表明，大多数人的一侧拇指能够弯曲，而另一侧则不能。
这是由一个支配拇指屈肌的基因控制的。
因此，如果这个基因的等位基因是显性的，那么这个人就能够双手拇指都弯曲。
如果是隐性的，则表现为一侧弯曲，另一侧不弯曲。
总的来说，本次实验展示了基因分析在遗传学中的应用。
我们发现，遗传规律是复杂而精密的，基因型和表型之间的关系不仅受单个基因的作用，也受到环境和其他基因的影响。
但是，通过对这些性状的遗传分析研究，我们可以更好地了解人类基因的遗传规律，这将帮助我们更好地预测和治疗许多遗传性疾病。
人类若干性状的遗传分析
分别观察我们班每位同学的耳垂的有无、眼睑为单眼皮还是双眼皮、食指长还是无名指长这
三对相对性状，并把观察的结果记录下来。
六、【实验结果】
1.PTC 尝味
3
表一：PTC 尝味数据统计表
基
因
tt
Tt
TT
型
PTC 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
溶
液
数1 0 1 0 0 0 0 8 4 6 7 3 4 3
（1）配制 PTC 溶液
①配制原液：取 PTC 结晶 l.3g，加蒸馏水 1000ml，在室温(20℃左右)下 l-2 日使其完全溶
解，即为原液，也是 1 号液，浓度为 1/750 mol/L。
②2-14 号液的配制：取 100ml1 号液然后加入 100ml 蒸馏水，混匀，即为 2 号液。2 号液稀
22（有耳垂）
24（双眼皮）
11（食指较长）
隐性性状的数量
7（无耳垂）
5（单眼皮）
18（无名指较长）
由于无法区分显性杂合体与显性纯合体基因型的数量，所以如果想要计算基因频率就必
须先假设该群体是一个平衡群体，接下来验证的时候必然会符合平衡理论，所以我就没有计
算这三种性状基因的频率。
不过可以明显看出来的是环食指长这一性状的隐性性状无名指较长比显性性状食指较长
2.PTC 味盲基因
PTC 即苯硫脲，是一种无毒无副作用的化合物，人体对苯硫脲(PTC)尝味的能力是由一对
等位基因(Tt)所决定的遗传性状，其中 T 对 t 为不完全显性。在不同人群中对该物质的尝味
能力不同。利用这一原理，将 PTC 配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试尝味
能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂
实验一：人类性状遗传分析资料报告
专业班级：2014级生物技术（1）班学号：：王堽实验一人类性状的遗传分析一、目的1、了解控制不同性状的基因的分布情况;2、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法;3、学会对遗传学数据的处理;4、验证人类的性状是否由一对基因控制，是否符合孟德尔遗传定律.二、原理人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和，如人的身高，眼皮单双，头发直卷，血型等。
性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。
单位性状（unit character）,孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。
豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状（relativecharacter）。
豌豆花色的紫色和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎；绵羊的毛色有白毛与黑毛；人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果.相对性状（contrasting character）,不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。
遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。
孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。
遗传分析genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。
如果认定某个突变型是基因突变的产物，此时可先将它与野生型杂交，如果从杂种F2代，或是直到F3前后，能够有效地研究该突变性状的遗传动态，那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系，以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。
遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析
遗传学实验报告——⼈类性状的遗传学分析遗传学实验报告——⼈类性状的遗传学分析09 ⽣物技术⼀、实验⽬的⼈类是随机婚配的群体，其性状表现反映出群体的遗传组成。
从群体性状遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率，以期了解控制不同性状的基因的分布情况。
⼆、实验原理1.基因频率：⼀个群体中某⼀基因占其等位基因总数的相对⽐例。
不同群体同⼀基因往往频率不同；2.基因型频率：⼀个群体中某⼀性状的各种基因型间的⽐率3.在⾃然界，⽆论动植物⼀种性别的任何⼀个个体有同样的机会与其相反性别的任何⼀个个体交配。
假设某⼀位点有⼀对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a 基因在群体出现的频率为q；基因型AA 在群体出现的频率为P，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为Q。
群体（P，H，Q）交配是随机的，那么这⼀群体基因频率和基因型频率的关系是：P=p2 H=2pq Q=q2这说明任何⼀物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发⽣变化，物种能保持相对稳定性。
根椐遗传平衡定律，可以对⼈类群体进⾏基因频率的分析。
4.⼈类性状的遗传可以区分为两⼤类：(1) 单对基因遗传：单对基因遗传是指某⼀性状的表现，是由⼀对基因所决定。
(2) 多对基因遗传：多对基因遗传是指某⼀性状的表现，是由⼆对或⼆对以上的基因所决定。
⼈类的ABO⾎型是单对基因遗传，但控制⾎型的基因则有三种：I A、I B及i，其中I A和I B分别对i为显性。
表1 ABO⾎型遗传特征Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原⾎清中的天然抗体A B AB O I A I A，I A iI B I B，I B iI B I BiiABA、B—（β）抗B（α）抗A—抗A（α）或B（β）由于A抗原只能和抗A结合，B抗原只能和抗B结合，因此，可以利⽤已知的A型标准⾎清和B型标准⾎清来鉴定未知⾎型，两种标准⾎清内所含每⼀种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。
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1. 组别 观察值（o） 理论值（e） （o-e）＾2/e 2 值 df p
头发疏 28 25 0.36
0.446 1
0.50<p<0.70
头发密 72 75 0.12
在头发数疏密相对性状调查中 密:疏=2.57：1，2 值=0.446，p 值>0.05 观测值与理论值差异不显
著，符合理论比例 3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制头发密的基因为显性基因 A， 则控制头发疏的基因为隐性基因 a
(4)调查过程中如果发现家族性疾病做深入调查、记录疾病症状、绘出家系图谱，收集数据分析。
(5)通过调查，收集数据并分析，得出各种遗传性状的遗传方式；
(6)统计调查群体中，显隐性性状的个体数。
五、实验要求 1.遗传性状识别准确，调查数据准确，不能弄虚作假，编造数据;
2.调查群体应该范围大，统计数据时仔细认真 六、实验结果与分析
疏 28 密 72 有 27 无 73 外展 27 不外展 73
1：2.57 1:2.7 1:2.7
2 值 0.8 0.21 0.054 0.051 0.054 -
0.446 0.202 0.202
注：上述数据是从调查表中选取的 100 个个体进行分析 1、提出假设：
①上述人类的每一性状都由一对基因决定，子代代必定含有一个称为显性基因的基因，由它控制显性
2.
组别
单眼皮
双眼皮
单双眼皮
观察值（o）
27
71
2
理论值（e）
25
75
0
0.16
0.21
0
（o-e）＾2/e
2 值
0.37
df
2
p
0.80<p<0.90
在人类眼皮单、双眼皮性状调查中 单：双：单双 =1：2.62：0.07，2 值=0.37，p 值>0.05,观测 值与理论值差异不显著，符合理论比例 1:3。根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制单眼皮的 基因为隐性基因 b，则控制双眼皮的基因为显性基因 B.而单双眼皮是由显性中共显性表现出来的
本实验不需要用仪器设备，学生可以对自己选定的人类遗传性状通过问卷调查、走访收集数据。 四、步骤
(1)学生在学习遗传规律后，根据实验题目独立设计实验；
(2)学生选择人的卷舌、酒窝、拇指端关节外展等遗传性状准备进行调查分析；
(3)调查开始之前要求学生查阅相关资料，学会各种所选人类遗传性状的识别，写出详细实验设计 方案；
417
139
=0.0096
<6.64 (χ20.01, 1)
即 1-0.01=0.99=99%范围内接近理论数， 黄∶绿 = 3∶1 统计上认为 95%为显著，99%为极显著
1/4 AA 1/4 Aa
1/4 Aa
点
1/4 aa
在统计学中我们知道当调查群体数量足够大的时候能够代表整个群体的特征，由于上述调查表中 性状的比例无性别差异，因此我们可以假设不存在性染色体上的伴性遗传。
表型；还必须含有一个称为隐性基因的基因，由它控制隐性表型，隐性表型只有在以后的世代中才表
现出来。
③在形成配子时，每一对基因均等地分配到配子中。
④每个配子只包含一对基因中的一个。
⑤合子形成时，雌雄配子的结合是随机的，一个来自父本、一个来自母本。
对于 5 点假设，用一般化图式表示如下：
P
AA × aa
性细胞 只有 A 只有 a
F1
Aa (合子)
产生的卵 1/2 A
点 1/2 a
产生的精子
1/2 A 1/2 a
（1/4 AA+1/4 Aa+1/4 Aa） ：（1/4 aa）=3：1 即显性：隐形=3：1
卡平方检测的原理：
若 χ2<χ2p,df 则表示为 1-p 范围内实得数接近理论数 若 χ2>χ2p,df 则表示为 1-p 范围内实得数不接近理论数
4. 组别
油耳
干耳
观察值（o）
74
26
理论值（e）
75
25
（o-e）＾2/e
0.01
0.04
2 值
0.051
df
1
p
0.80<p<0.90
人类油干耳朵性状调查中 干:油=1:2.84 接近于 3：1 ，2 值=0.051，p 值>0.05,观测值与理论值差异 不显著，符合理论比例 3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制有油耳的基因为显性基 因 D，则控制干耳的基因为隐性基因 d.
3.
组别 观察值（o）
有耳垂 77
无耳垂 23 23
理论值（e）
75
25
（o-e）＾2/e.21
df
1
p
0.50<p<0.70
在人类耳垂性状调查中有耳垂：无耳垂=3.3:1，2 值=0.21，p 值>0.05,，观测值与理论值差异不显 著，符合理论比例 3：1，根据孟德尔的遗传基因分离定律，可以假设控制有耳垂的基因为显性基因 C， 则控制无耳垂的基因为隐性基因 c.
举例：
黄粒 = 416，绿粒 = 140
检测是否符合黄∶绿 = 3∶1 ？ 解答：
总粒数= 416+140=556 预计黄∶绿 = 3∶1，则 预测黄粒=556×0.75=417 预测绿粒=556×0.25=139
(416-417)2 (140-139)2
χ2= --------------- + --------------
性状 眼皮单双
耳垂有无 酒窝有无 油耳或干耳 舌头是否卷 色盲有无 糖尿病有无 白化病有无 头发疏密 额 v 发迹有无 拇指端关节:外展
结果 单 27 双 71 单双 2
有 77 无 23 无 24 有酒窝 76 干耳 26 油耳 74
卷舌 76 直 24 无
比例 1：2.62：0.07
3.3:1 1：3.16 1:2.84 3.16:1 -
实验日期
室温： 23°C
大气压：85.5 KPa
实验序号：二
名称 ：人类性状的遗传分析
一、目的 1．了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。 2．了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。 3.学会设计性实验的设计原理和方法，通过实际调查培养接触社会，从社会中直接获取资料
和数据的能力 二、原理
生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状(character/trait)，孟德尔把植株性状总 体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物个体在单 位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrasting)，人类的遗传性状 有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传 方式。 三、仪器