医学分子遗传学Medical molecular genetics4版思维导图
药用植物分子遗传学
《药用植物分子遗传学》的目录包括10个章节，每个章节下又包含了若干个 小节。这些章节涵盖了药用植物分子遗传学的多个方面，包括基因组学、蛋白质 组学、代谢组学以及生物技术应用等。
这一章介绍了药用植物基因组学的定义、研究内容和方法，并阐述了基因组 学在药用植物研究中的应用。同时，还对药用植物基因组学的未来发展趋势进行 了展望。
第六章：药用植物次生代谢产物的生物合成与调控
这一章主要介绍了药用植物次生代谢产物的生物合成与调控的基本概念、研 究内容和最新方法，并详细介绍了次生代谢产物的生物合成与调控在药用植物研 究中的应用实例。还对药用植物次生代谢产物的生物合成与调控的未来发展趋势 进行了展望。
这一章主要介绍了药用植物细胞培养与基因工程的基本概念、研究内容和最 新方法，并详细介绍了通过细胞培养和基因工程手段来生产药用植物有效成分的 实例。还对药用植物细胞培养与基因工程的未来发展趋势进行了展望。
内容摘要
《药用植物分子遗传学》是一本非常有价值的参考书籍，适用于从事药用植物研究和医药领域的 专业人士，以及相关学科的学生和教师。通过阅读本书，读者可以深入了解药用植物分子遗传学 的理论知识和研究方法，掌握相关的技术手段和应用案例，为实际研究和应用提供有力的支持。
精彩摘录
在科技日新月异的今天，药用植物分子遗传学的发展也日益深入。这本书为 我们揭示了药用植物分子遗传学的奥秘，并带我们探索了一些令人惊叹的发现。
作者简介
作者简介
这是《药用植物分子遗传学》的读书笔记，暂无该书作者的介绍。
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值得一提的是，这本书也构建了完整的药用植物分子遗传学研究体系。作者 凭借对这一领域的深入理解，对药用植物遗传资源的研究进行了全面的梳理和总 结。这不仅为读者提供了丰富的理论知识，还为后续的研究者提供了实用的研究 方法。
医学遗传学
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。
研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
分子遗传学第一章
大连水产学院 分子遗传学第一章
是遗传学
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3.基因突变方面 3.基因突变方面
1927年穆勒和1928年斯塔德勒就用X 1927年穆勒和1928年斯塔德勒就用X射线等诱发了果蝇 年穆勒和1928年斯塔德勒就用 和玉米的基因突变， 和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突 变机制的研究进展很慢， 变机制的研究进展很慢，直到以微生物为材料广泛开 突变机制研究和提出DNA DNA分子双螺旋模型以后才取 展,突变机制研究和提出DNA分子双螺旋模型以后才取 得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4 碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱 得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱 变研究中提出的，它的根据便是DNA DNA复制中的碱基配对 变研究中提出的，它的根据便是DNA复制中的碱基配对 原理。 原理。
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分子遗传学第一章
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2.遗传学研究的对象： 2.遗传学研究的对象： 遗传学研究的对象
以微生物（细菌、真菌、病毒）、 以微生物（细菌、真菌、病毒）、 植物和动物以及人类为对象，研究其 植物和动物以及人类为对象，研究其 遗传变异规律。 遗传变异规律
医学遗传学
医学遗传学(Medical Genetics ) ：遗传学与医学结合产生的边缘学科，研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。
减数分裂（meiosis）：生殖细胞的分裂方式，由此产生男性和女性的配子，即精子和卵子，染色体/DNA复制1次，细胞连续2次分裂，染色体数目减半（ 2n→1n，单倍体）同源染色体（homologous chromosome）：是指大小、形态结构相同，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。
基因（gene）：DNA序列的一个功能片段。
基因是负载着特定遗传信息的DNA片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特定的生理功能。
（从分子生物学角度看，尽量记这个）基因组（genome）：一个生物体含有全部遗传信息的DNA序列。
人类基因组：是指人的所有遗传信息的总合，包含核基因组和线粒体基因组。
单一序列（unique sequence）：在基因组中只出现过一次的DNA序列。
包括多数基因序列和非基因序列的单一序列重复序列（repetitive sequence）：在基因组中重复出现的DNA序列基因家族（gene family）是指来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。
属于重复序列。
基因簇（Gene cluster）：一个基因产生多次拷贝，顺序几乎相同，成簇地排列在一条染色体上，形成一个基因簇断裂基因（split gene）：真核生物结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，故又称为断裂基因（split gene）假基因（pseudo gene）:是指具有部分基因结构，但在进化过程由于突变而不能产生有功能的蛋白产物，这类基因称为假基因。
基因突变：DNA水平遗传物质的变化、从而导致生物进化或者遗传病/常见病。
突变热点 (hot spots of mutation)：DNA分子中某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位称为突变热点。
2024年度-朱玉贤现代分子生物学第四版
蛋白质翻译后加工的意义
对于蛋白质的成熟、定位和功能发挥具有重要作用。例如，信号肽的去除可以使蛋白质从细胞内分泌 到细胞外或定位到细胞膜上；化学修饰可以调控蛋白质的活性和稳定性，从而影响细胞的生理功能； 剪切可以产生具有不同功能的蛋白质片段，增加蛋白质的多样性。
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转录与转录后加工的调控
转录的调控主要通过转录 因子与DNA的结合来实 现，可以影响RNA聚合酶 的活性和选择性。
转录和转录后加工的调控 具有协同作用，可以共同 调节基因的表达水平和蛋 白质的功能。
ABCD
转录后加工的调控涉及多 种蛋白质和RNA的相互作 用，可以影响RNA的加工 效率和产物种类。
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基因工程与基因组学的应用前景
农牧业领域
通过基因工程改良作物和畜禽品种， 提高产量和品质，增强抗逆性；应用 基因组学解析重要农艺性状形成的分 子机制，指导新品种选育。
工业领域
利用基因工程生产工业酶、生物燃料 和生物材料等；应用基因组学优化工 业生产过程和开发新产品。
医学领域
基因工程可用于生产重组蛋白药物、 基因诊断和基因治疗等；基因组学可 用于解析人类疾病的遗传基础，发现 新的治疗靶点和药物。
异常的转录和转录后加工 调控可能导致疾病的发生 ，如癌症、遗传性疾病等 。
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蛋白质翻译与翻译后加工
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蛋白质翻译的过程与特点
蛋白质翻译的过程
起始、延长和终止三个阶段。起始阶段，核糖体与mRNA结合，形成起始复合物；延长阶段，tRNA携带氨基酸 进入核糖体，进行肽链的延伸；终止阶段，释放完成翻译的蛋白质。
医学遗传学概述
三、分子遗传学 Molecular genetics
分子遗传学主要研究基因的结构、 分子遗传学主要研究基因的结构、 基因突变、基因表达及调控，阐明 基因突变、基因表达及调控， 遗传病的分子机制，为基因诊断、 遗传病的分子机制，为基因诊断、 治疗提供手段。 治疗提供手段。
1944年，Avery 等人通过肺炎双球菌的转 年 化实验证明遗传物质是DNA，奠定了分子 化实验证明遗传物质是 ， 遗传学的基础。 遗传学的基础。 1953年，Watson 和Crick DNA双螺旋结 年 双螺旋结 构的阐明，标志着分子遗传学的开始。 构的阐明，标志着分子遗传学的开始。 1958年，Crick提出 中心法则 年 提出 中心法则DNA—— RNA——Pr，遗传信息的传递原则。 ，遗传信息的传递原则。 1961年，Jacob F 和Monod J 提出乳糖 年 操纵子模型，建立了基因调控的概念。 操纵子模型，建立了基因调控的概念。
六、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控 抗体多样性产生的遗传机理， 制、抗体多样性产生的遗传机理， 补体的遗传基础等，为控制免疫过 补体的遗传基础等， 阐明免疫缺陷病提供手段。 程、阐明免疫缺陷病提供手段。
七、药物遗传学 Pharmacogenetics
是药理学与遗传学相结合发展起来的边 缘学科， 缘学科，研究机体的遗传因素对药物代 谢和药物反应的影响。 谢和药物反应的影响。为指导医生用药 的个体化原则提供理论根据。 的个体化原则提供理论根据。
一、人类细胞遗传学 Human Cytogenetic
人类细胞遗传学从形态学角度阐明 人类细胞遗传学从形态学角度阐明 人类性状遗传变异的物质基础。 人类性状遗传变异的物质基础。主 要研究人类染色体的数目、 要研究人类染色体的数目、结构异 或畸变） 常（或畸变）与染色体病关系的学 科。
医学遗传学B层次重点名词解释总结（3）
医学遗传学B层次重点名词解释总结（3）医学遗传学B层次重点名词解释总结母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。
异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。
染色体畸chromosomal aberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。
缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。
包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。
插入 insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位重复duplication 某一染色体片段在同一染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。
等臂染色体isochromosome 如果染色体的两个臂在形态和结构上完全相同。
双着丝粒染色体 dicentric chromosome 当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新染色体。
嵌合体mosaic 一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系即为染色体。
衍生染色体 derivative chromosome 两条染色体同时发生断裂，交换片段后重新结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。
医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系