分子遗传学技术新进展
分子遗传学研究进展

分子遗传学研究进展随着人类对生物的认识逐渐加深,分子遗传学作为遗传学的一个重要分支,也随之受到越来越多的关注。
它研究的是遗传信息的传递和表达,特别是在微观分子层面上的调控机制。
本文将探讨分子遗传学在近年来的研究进展以及其在生物医学领域的应用。
一、基因编码的研究基因是生命的基础,而基因的编码则是分子遗传学中最重要的研究之一。
自DNA结构被发现以来,人们就开始了解基因编码的重要性。
人类基因组计划的完成也为研究基因编码提供了巨大的可能性。
研究者利用高通量测序技术,可以对基因编码进行全面的鉴定和解析。
最近的研究表明,人体中不同个体之间的基因序列变异非常频繁,进而导致基因编码的差异,这也为研究基因在不同人类细胞中的表达提供了可能。
二、RNA进化的研究RNA是一个重要的信息传递分子,也是转录和翻译的关键组成部分。
RNA的研究成果在分子遗传学中占据了重要地位。
最近的研究表明,RNA不仅在基因表达方面起着重要的作用,而且在进化上也扮演着越来越重要的角色。
研究表明,RNA进化可能是由RNA序列的锅炉演化和核苷酸替换导致的。
三、基因调控的研究基因调控是分子遗传学中最为重要的一部分,也是分子生物学和遗传学研究领域的最前沿和热点之一。
从过去的研究成果看,基因调控的复杂性是巨大的,涉及到基因激活、组蛋白修饰和转录因子等多个参数,而且不同的组织和细胞类型之间也会存在差异。
不过,最新的研究表明,基因调控与建立生物体内某些通路之间存在着直接的联系。
例如,当人体细胞感知到细胞外界环境的改变时,会通过改变基因表达情况来应对。
这些新的研究结果已经为基因治疗提供了重要依据。
四、遗传发育的研究除了基因及其调控外,分子遗传学对生物遗传发育的研究也有很大进展。
生物在发育过程中需要遵循一系列严格的规律和程序,这涉及到很多不同的基因和通路,采用先进的技术可以较好地掌握这些规律以及其中的关键性因素。
研究发现,轴突导向蛋白可以影响神经元的发育方向和建立神经回路,从而影响动物的运动和感觉功能。
现代分子遗传学研究进展

现代分子遗传学研究进展分子遗传学是研究生物遗传信息传递及其应用的学科。
它是遗传学的一个分支,与遗传学的其他领域不同,分子遗传学主要关注遗传物质——DNA的分子结构、功能和调控。
DNA是生命的信息基础,它存储了生物的基本遗传信息。
DNA的构成单元是核苷酸,包含四种碱基:腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鼠噬菌素。
这些碱基按一定规律组成大分子链,通过不同的排列组成生物体内的基因。
DNA分子结构的发现从根本上改变了生命科学研究的面貌。
1953年,詹姆斯·沃森和弗朗西丝·克里克在《自然》杂志发表了一篇题为《分子结构的紧密配对:新的核酸分子构象》的论文,描述了DNA的双螺旋结构。
这一发现奠定了现代分子生物学的基础,也为生命科学的快速发展奠定了基础。
随着现代技术的进步,分子遗传学的研究也越来越深入。
从基因编辑到人类基因组计划,分子遗传学正在掌握越来越多的关于遗传物质的奥秘。
基因编辑基因编辑是通过精准剪切DNA链的方法来修改基因。
CRISPR-Cas9是当前最常用的编辑技术。
该技术利用CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)和Cas9(CRISPR-associated protein 9)来瞄准和切断DNA,达到修改基因的目的。
基因编辑技术的研究和发展具有很大的潜力和应用价值。
例如,通过基因编辑技术,可以消除一些遗传病的发病基因,甚至可以修改某些人的基因,让他们拥有更强的免疫力和抵御力。
人类基因组计划人类基因组计划是20世纪末以来最重要的生命科学计划之一,旨在解析人类基因组的结构、功能和调控机制。
该计划于1990年启动,历时13年,总耗资26亿美元。
为了实现该计划,全球科学家一起努力,收集和解析了来自世界各地的人类DNA样本,对其进行测序和分析。
人类基因组计划的完成,标志着人类已经掌握了人类基因组的全部信息,并且为应用基因组学提供了新的工具和手段。
分子遗传学研究中的新方法和新技术

分子遗传学研究中的新方法和新技术分子遗传学研究是现代生物学的重要分支之一,通过研究分子水平上的遗传信息传递和遗传变异,可以更深入地了解生物体内部的运作机制,为人类健康和生物技术发展带来了重大的贡献。
然而,随着科技的不断发展和创新,分子遗传学研究也在不断更新和升级,各种新方法和新技术正在逐渐成为其研究的重要组成部分。
一、 CRISPR基因编辑技术CRISPR-Cas9基因编辑技术被誉为“基因编辑的革命”,其应用范围之广和操作方法之简单,让科研人员们在分子遗传学领域中迅速走上了一条新路。
CRISPR-Cas9基因编辑技术具有精准性高、效率高、成本低等优点,可以用来研究基因功能和疾病机理,创造新的生物体或生物体部件等。
CRISPR-Cas9基因编辑技术的基本原理就是利用Cas9蛋白酶与CRISPR小RNA相结合的特性,在靶点处剪切DNA双链,从而实现基因的插入或修饰。
这个技术不仅可以用在细胞模型中的基因研究中,也可以用于开发农业新品种、制备生物医药品等。
二、单细胞测序技术传统测序技术对样本数量要求较高,这在复杂的组织样本中会出现问题。
而单细胞测序技术可以在单一细胞级别上进行基因组学和转录组学研究,实现单细胞分析。
单细胞测序技术可以提供不同细胞群体的转录组和基因组的DNA测序数据,从而可以得到比已有的组织或细胞片段更详细的基因表达模式和变异水平。
它可以被用于肿瘤细胞研究中,帮助科学家更好的理解肿瘤的异质性,也可以应用于生殖医学方面,从而帮助人类解决不育问题。
三、肠道微生物组的测序研究肠道微生物组是指存在于人类或动物肠道内、具有稳定的共生关系的微生物种类和数目。
通过对肠道微生物组的测序分析,科学家可以了解微生物群体在宿主体内的生存条件、活动状态和代谢机理等,可以揭示一些有关健康和疾病发生的原因和机制。
肠道微生物组的测序研究可以帮助开发新的生物制剂,针对一些肠道疾病,比如炎症性肠病、糖尿病、哮喘,进行相关治疗。
医学遗传学研究的新进展和应用

医学遗传学是研究人类遗传变异与健康或疾病之间关系的一门学科。
近年来,随着技术的不断进步,医学遗传学的研究取得了许多新进展和应用,其中包括以下几个方面:1. 基因测序技术的发展:高通量基因测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)的发展,使得全基因组测序、全外显子组测序和全转录组测序等成为可能。
这些技术的发展拓宽了医学遗传学研究的视野和深度,可更快速、准确地检测基因变异,更好地帮助判断疾病遗传风险和指导个性化诊疗。
2. 分子遗传学与表观遗传学的结合:涉及基因的调控、甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA 等的表观遗传学,能够更好地解释基因的表达调控机制。
分析基因表达与表观遗传学相关变化的特征,不仅可以预测可能的疾病风险,也可为疾病机理的解析提供新思路。
3. 生物信息学技术在医学遗传学中的应用:生物信息学技术为大规模基因组数据分析、数据挖掘和特征筛选等提供了有效工具。
例如,人类癌症基因组图谱项目(The Cancer Genome Atlas,TCGA)对数千例癌症患者进行全基因组测序和表达谱测定;利用机器学习和深度学习等方法,挖掘出与癌症相关的生物标志物和候选靶点等。
4. 遗传咨询:通过对个体基因组信息的搜集和处理,结合家族或个体病史、生活方式等多方面信息,实现个性化的遗传咨询服务,及时发现和预防遗传性疾病的发生。
5. 基因编辑技术:CRISPR/Cas9 是一种新型基因编辑技术,可以精准地修剪基因组DNA以创造缺失、插入或修饰基因。
这种方法不但为医学遗传学研究提供了新的手段,而且为治疗遗传性疾病和癌症病因定位和治疗提供了新的思路和方法。
总体而言,随着技术的不断拓展和深入研究,医学遗传学在疾病预防、诊断、治疗及个性化医疗方面将有更广泛的应用前景。
分子遗传学的现代进展

分子遗传学的现代进展一、引言分子遗传学是遗传学中的重要分支之一,它以分子水平研究基因的结构和功能为主要手段。
随着研究技术的不断进步,分子遗传学的研究对象已经从单一基因扩展到包括全基因组、转录组、蛋白质组等,研究范围和深度不断扩大,其现代进展将被分成以下几个方面进行介绍。
二、基因组学基因组学是分子遗传学的重要分支,它是对基因组中所有基因及其调控元件进行高通量分析和全面研究的学科。
随着第一代基因组学技术的出现,人类基因组1号染色体在2003年就得以测序完成。
基因组学的进展不仅在人类基因组上进行,对其他物种的基因组测序工作也在不断推进。
在近年来,单细胞测序技术的应用使分子遗传学进入一个新的阶段,研究人员不再将样本整组测序后再进行分析,而是对单个细胞的基因进行测序,得到分辨率更高的数据。
此外,新一代高通量测序技术的将测序速度、准确度及成本极度优化,体积缩小、种类丰富的测序技术给予基因组学研究又一次变革和推进的机会。
三、转录组学转录组学是研究所有基因的表达的学科,研究的是基因组在特定生命阶段中转录为mRNA的全集合和特定细胞中基因的表达水平和异质性。
随着测序技术的发展,转录组学也在不断突破,研究手段逐渐从早期的基于基因芯片技术的微阵列芯片转向全转录组测序。
单细胞转录组学技术的快速发展和广泛应用,允许在细胞水平实现高分辨率转录数据的功能分析,同样,运用基于生物信息学的分析工具和关键事件标志物的挖掘,可以对细胞类型和状态进行鉴定和分类。
四、表观遗传学表观遗传学研究的是基因组的表观遗传变化以及如何通过表观遗传的转变发挥其重要作用。
目前,表观遗传学已经成为许多疾病的导向学科之一,并显著推动了各种纠正措施及治疗的开发和推广。
最近的表观遗传学研究表明,DNA甲基化程度和组蛋白修饰水平受许多环境因素影响,包括环境化学物质、营养不良、激素和化疗药物等。
表观遗传学变异的探究已经开始逐渐转向基础研究和人类疾病的预测和治疗,为人类疾病的治疗和预防提供工具和理论基础。
分子遗传学的最新发展与应用

分子遗传学的最新发展与应用近年来,随着科技的飞速发展,分子遗传学在许多领域得到广泛应用,成为了现代生命科学研究中不可或缺的一门学科。
分子遗传学主要研究基因的结构、功能及其在生物体内的表达、调控和遗传传递等方面。
本文将介绍分子遗传学的最新进展和应用。
一、 DNA测序技术的革新DNA测序是解决分子遗传学问题的核心技术之一,随着技术的不断进步,DNA测序技术也在不断革新。
近年来,第三代测序技术的出现成为DNA测序技术的一大里程碑。
相比于前两代测序技术,第三代测序技术速度更快,精度更高,成本更低,使得DNA测序技术可以更广泛地应用于生命科学研究中。
二、基因编辑技术的突破基因编辑技术是一种通过改变基因序列来改变生物性状的技术,具有极大的应用潜力。
在过去几年中,基因编辑技术经历了数次突破,其中最重要的一项突破就是CRISPR/Cas9技术的出现。
CRISPR/Cas9技术不仅有效地解决了之前基因编辑技术的准确性和效率问题,而且可以广泛应用于植物、动物、微生物等多个领域。
三、生物信息学的兴起生物信息学是运用计算机科学和统计学技术研究生物信息的学科。
在分子遗传学领域中,生物信息学起着至关重要的作用,可以帮助分析和解释大量的DNA测序数据,同时也可以构建基于基因和蛋白质的生物信息学数据库,为基础生命科学研究提供支持。
四、疾病诊断和预防分子遗传学在疾病诊断和预防方面也有广泛应用。
例如,遗传病的诊断可以通过对患者的基因进行测序和分析得出,这种方法比传统的临床检查更为精准和快速。
此外,分子遗传学还可以预测疾病的风险,提前采取控制措施从而减少疾病的发生。
五、生物工程的发展生物工程是通过对生物体进行基因组操作和细胞世代培养等技术改变其姿态及功能特性的学科。
在分子遗传学领域中,生物工程也成为了一个热门研究方向。
近年来,研究人员通过生物工程技术改变了动物和植物的基因组,使得它们在生长发育、物种适应等方面表现出更好的特性,这为农业、医学以及生物制药等领域带来了新的机遇和挑战。
分子生物学前沿(一)2024

分子生物学前沿(一)引言概述:分子生物学是研究生物体内生物大分子如DNA、RNA和蛋白质以及其相互作用的学科领域。
近年来,随着技术的不断进步和新的研究方法的出现,分子生物学进入了一个前所未有的前沿阶段。
本文将探讨分子生物学的五个前沿领域,包括基因组编辑、表观遗传学、蛋白质组学、CRISPR技术以及单细胞测序。
一、基因组编辑1. CRISPR-Cas9系统的原理和应用2. TALEN和ZFN技术的优势与局限性3. 基因编辑在疾病治疗中的潜力4. 基因修饰在农业领域的应用5. 基因组编辑的道德和伦理问题二、表观遗传学1. DNA甲基化和染色质重塑2. 表观遗传修饰对基因表达的调控3. 表观遗传学在疾病治疗中的作用4. 可逆性表观遗传变化的研究进展5. 表观遗传学与环境因素的关联研究三、蛋白质组学1. 蛋白质组学的研究方法和技术2. 大规模蛋白质互作网络的构建与分析3. 蛋白质定量与定位的新方法4. 蛋白质组学在疾病研究中的应用5. 蛋白质药物研发的新进展四、CRISPR技术1. CRISPR在基因治疗中的应用2. CRISPR用于疾病模型建立的优势3. CRISPR修饰哺乳动物基因组的技术挑战4. CRISPR技术的新进展和改进5. CRISPR应用的道德和安全性问题五、单细胞测序1. 单细胞测序技术的原理和方法2. 单细胞测序在发育生物学中的应用3. 单细胞测序揭示人体组织和器官的异质性4. 单细胞测序在肿瘤研究中的突破5. 单细胞测序的数据分析方法和挑战总结:分子生物学在基因组编辑、表观遗传学、蛋白质组学、CRISPR 技术以及单细胞测序等前沿领域取得了重要突破。
这些研究对于理解生命的基本机制、疾病的发生发展以及药物研发具有重要意义。
然而,这些领域仍面临着许多挑战,包括伦理道德问题、技术和方法的改进以及数据分析的挑战等。
随着进一步的研究和发展,分子生物学前沿领域将不断拓展我们对生物的认识和应用。
分子遗传学研究新进展

分子遗传学研究新进展生命是一个神奇的过程,在许多方面都包含了数不清的奥秘。
其中一个重要的领域就是遗传学,也即是研究基因的科学。
长期以来,遗传学和分子生物学的交织和碰撞不断带来新的发现和突破,不断开启遗传学的新纪元。
分子遗传学是现代遗传学的一个重要分支,它主要研究基因的分子结构、功能及其调控机制等。
在分子遗传学的研究中,科学家们不断地利用各种新技术和新方法,不断获取基因的新知识。
最近几年,分子遗传学的研究在一些关键问题上取得了新的进展。
A. CRISPR/Cas9技术的成熟CRISPR/Cas9被誉为人类历史上最有影响力的科技之一,其在分子遗传学领域发挥着重要的作用。
CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)作为一种自然和普遍存在于细菌和古生菌的免疫系统,可以帮助细菌和古生菌识别外来的病毒基因组并清除它们。
Cas9是CRISPR系统中的核酸内切酶,具有针对性地切割DNA分子的功能。
CRISPR/Cas9技术通过编程指导Cas9切割目标DNA,再利用细胞修复系统来实现对基因组的编辑。
CRISPR/Cas9技术不仅可以在人类细胞中进行基因敲除、敲入、突变等操作,也可以在其他生物体中进行相应的处理。
这一技术不仅快速,而且便于操作。
它被广泛用于基因功能验证、基因治疗、基因突变模型等方面,并成为生命科学研究和应用领域的重大突破。
B. 基因组学在疾病治疗中的应用随着基因组学技术的发展,人们对人类基因组的认识越来越深入,也开始将这种认识应用于疾病治疗。
例如,基因测序技术已经应用于许多遗传性疾病的致病基因检测中,也广泛用于癌症的分子诊断和分子分级。
此外,蛋白质结构与功能的研究也是基因组学的重要方向。
最近几年来,针对很多难以破解甚至没有破解的蛋白质结构的研究已经取得了重要进展,整体的研究水平也不断提高。
基因组学的发展从根本上提高了我们对疾病的认识和治疗的效率,也为人类健康保驾护航。
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分子遗传学技术新进展摘要:分子遗传学是研究遗传信息大分子的结构与功能的科学,它的研究范畴是在中心法则基础上的进一步深入,研究对象是分子水平上的生物学过程,即遗传变异的过程。
近年来,分子遗传学技术发展极为迅速,并对其他生物学领域产生了巨大的影响。
通过简要综述基因重组技术以及人类基因组计划来阐述分子遗传学技术的新进展。
关键词:分子遗传学;DNA; 基因重组技术;人类基因组计划引言分子遗传学是研究遗传信息大分子的结构与功能的科学[1],它不同于一般的遗传学,传统的遗传学主要研究遗传单元在各世代的分布情况[2],而分子遗传学则着重研究遗传信息大分子在生命系统中的储存、复制、表达及调控过程。
它的研究范畴是在中心法则基础上的进一步深入,由肽链到功能蛋白质,再由功能蛋白质到性状的研究,分子遗传学不等于中心法则的演绎,也不是核酸及其衍生物的生物化学,它的研究对象是分子水平上的生物学过程,即遗传变异的过程[1],它研究的是动态的生命过程,而不是在试管里或电泳仪上孤立地研究生物大分子的结构与功能的简单的因果关系。
近年来,分子遗传学技术发展极为迅速,并对其他生物学领域产生了巨大的影响。
21世纪,DNA测序方法建立,核酶的发现,PCR技术建立等等都是分子遗传学的最新进展。
基因重组技术发展、基因治疗技术发展,人类基因组计划实施都标志着分子遗传学进入了一个崭新的阶段。
本文将通过对分子遗传学发展史,分子遗传学主要研究内容,分子遗传学最新研究进展做一个简要综述,简明的阐述一下分子遗传学技术的新进展。
1 分子遗传学发展史分子生物学的崛起的标志是分子遗传学的产生,同时分子遗传学又是微生物学、遗传学、化学、物理等学科相互交叉、相互渗透的产物,所以要研究分子遗传学的发展史,错综复杂。
1944年,美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌实验中证实转化因子为脱氧核糖核酸DNA,从而阐明遗传的物质基础[3]。
1953年,美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出DNA分子结构的双螺旋模型,这一发现基本被认为是分子遗传学的真正开端[4]。
1955年,美国分子生物学家本泽利用基因重组分析方法用于研究大肠杆菌T4噬菌体中的基因精细结构,其剖析重组的精细程度达到DNA多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。
这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学[5]。
在基因突变这一方面,1927年马勒和1928年斯塔德勒用X射线等诱发果蝇和玉米的基因突变[6],但是在后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢,直到以微生物作为研究材料对突变机制开展广泛研究以及DNA分子双螺旋模型的提出后才取得显著成果。
美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆根据对粗糙脉孢菌的营养缺陷型的研究,在40年代初提出了一个基因一个酶的假设,它将遗传学中对基因功能的研究和生物化学中对蛋白质生物合成的研究联系在了一起[7]。
在20世纪50年代后期和60年代前期分子遗传学的基本概念形成,这些概念的形成都是基于一定的基础。
其中按照一个基因一个酶的假设,蛋白质生物合成的中心问题就是蛋白质分子中氨基酸排列顺序的信息究竟以怎样的形式储存在DNA分子结构中,这些信息又通过什么途径从DNA向蛋白质分子转移。
前一是遗传密码问题,后—则是蛋白质生物合成问题,这涉及转录和翻译、信使核糖核酸(mRNA)、转移核糖核酸(tRNA)和核糖体的结构与功能的研究。
在1960—1961年由法国遗传学家莫诺和雅各布提出分子遗传学的另一重要概念——基因调控。
他们根据在大肠杆菌和噬菌体中的研究结果提出乳糖操纵子模型[8]。
紧接着在1964年,由美国微生物和分子遗传学家亚诺夫斯基和英国分子遗传学家布伦纳等,分别证实了基因的核苷酸顺序和它所编码的蛋白质分子的氨基酸顺序之间存在着排列上的线性对应关系,从而充分证实了一个基因一种酶假设[9]。
此后真核生物的分子遗传学研究逐渐开展起来。
二十世纪50年代初期至70年代初期,是分子遗传学迅猛发展快速进步的年代。
在这短短的二十余年间,许多有关分子遗传学的基本原理相继提出,大量的重要发现不断涌现。
如今,分子遗传学正处于不断的发展当中。
2 分子遗传学主要研究内容分子遗传学不同于一般的遗传学,传统的遗传学主要研究遗传单元在各世代的分布情况,而分子遗传学则着重研究遗传信息大分子在生命系统中的储存、复制、表达及调控过程。
[2]分子遗传学的研究范畴是在中心法则的基础上的将进一步深入,中心法则是DNA与RNA 的复制与转录以及RNA的翻译[1],而分子遗传学的研究范畴要比中心法则更加广泛,更加深刻。
从中心法则到性状的形成,仍是一个复杂的生物学过程,这不是中心法则所能解释清楚的,这需要由分子遗传学解释。
分子遗传学不是核酸及其衍生物的生物化学。
分子遗传学研究的对象是分子水平上的生物学过程——遗传及变异的过程[1]。
它研究的是动态的生命过程,而不是在试管里或电泳仪上孤立地研究生物大分子的结构与功能的简单的因果关系。
要真正地在分子水平上了解遗传变异的本质,仅仅研究核酸或蛋白质的生物化学是不够的。
分子遗传学所研究的应该是细胞中动态的遗传变异过程以及与此相关的所有分子事件,明显地,这些分子事件不限于中心法则,也不限于核酸、蛋白质[10]。
3 分子遗传学最新研究进展21世纪,分子遗传学的研究新进展主要有:逆转录酶的发现、一些工具酶的发现、断裂基因的发现、DNA测序方法建立、核酶的发现、PCR技术建立、基因的上游调控序列发现、显微注射技术运用、基因重组技术发展、基因治疗技术发展以及人类基因组计划实施等等。
3.1 基因重组技术DNA重组技术是指按照人们的愿望,进行严格的设计,通过体外DNA重组技术和转基因技术,赋予生物以新的遗传特性,创造出更符合人们需要的生物类型和生物产品,又叫基因工程;也叫基因拼接技术[11]。
以培育抗虫棉为例,简要说明DNA重组技术的过程。
从苏云金芽孢杆菌中提取抗虫基因,将抗虫基因通过运载体导入无抗虫特性的普通棉花中,使普通棉花成含抗虫基因的转基因棉花,转基因棉花产生伴孢晶体,是棉花具有抗虫特性[12]。
DNA重组技术需要一些基本工具[13],限制性核酸内切酶作为分子的手术刀,其主要来源为原核生物,约有4000种,主要特点为识别双链DNA分子的某种特定的核苷酸序列,并且使每一条链中特定部位的两个核苷酸之间的磷酸二酯键(切点)断开,能形成两种末端,一种为黏性末端,另一种为平末端。
DNA连接酶作为缝合针,主要有两种DNA连接酶,为E·coli DNA连接酶和T4 DNA连接酶,E·coli DNA连接酶来源于大肠杆菌,而T4 DNA 连接酶来源于T4噬菌体,它们的共同特点都是恢复磷酸二酯键,差别就在于E·coli DNA连接酶只能连接黏性末端,T4 DNA连接酶能连接黏性末端和平末端,但是连接效率较低。
运输工具是载体,载体需要具备一定的条件,能够在受体细胞中自我复制并稳定地保存,具有限制酶切点,以便与外源基因连接,具有某些标记基因,便于进行筛选,必需是安全的,不会对受体细胞有害。
质粒是基因工程中重要的载体[14],质粒是一种裸露的、结构简单、独立于细菌染色体(即拟核DNA)之外,并且具有自我复制能力的双链环状DNA分子。
最常用的质粒是大肠杆菌的质粒,其中常含有抗药基因,如四环素抗性基因。
质粒的存在与否对受体细胞生存没有决定性作用,但复制只能在受体细胞内完成。
3.2 人类基因组计划最早提出HGP这一设想的美国生物学家、诺贝尔奖得主Dulbecco在1986年3月7日出版的《Science》杂志上发表了一篇题为“肿瘤研究的一个转折点:人类基因组的全序列分析”的短文[15]。
他提出包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关,呼吁科学家们联合起来,从整体上研究人类的基因组,分析人类基因组的全部序列。
人类基因组计划的总体计划为在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。
人类单倍体基因组含30亿碱基对(bp)的DNA序列,包括约3-4万个基因,分布于22条常染色体和X、Y性染色体。
HGP基本内容包含四个图谱,为遗传图谱、物理图谱、序列图普、转录图谱[16]。
遗传图谱是通过计算连锁的遗传标记之间重组频率而确定它们相对距离的遗传图,一般用厘摩(cM)来表示,遗传图谱确定了DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离,故又称连锁图谱。
它显示所知的遗传标记在染色体上的相对位置,而不是特殊的物理位置。
物理图谱是描绘DNA上可以识别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目为衡量单位),这些可以识别的标记包括限制性内切酶的酶切位点,基因等。
物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息。
序列图谱是人类基因组30亿bp的全序列图,以遗传图和物理图为基础建立。
先把庞大的基因组分为若干有路标的区域,再测序,基本材料为一个DNA序列的重叠克隆群(使测序工作不断延伸)。
基因图谱或称为转录图谱,即在人类基因组中鉴别出占2%至5%的全部基因的位置结构与功能。
其基本原理为蛋白质推测mRNA的序列,mRNA反转录为cDNA,然后利用其与所测序列进行杂交,鉴别出与转录有关的基因。
基因图谱的意义有能为估计人类基因的数目提供可靠的依据;提供不同组织、不同时期基因表达的信息(数目、种类及结构功能);提供结构基因的标记,可以作为筛选基因的探针,有直接的经济价值;鉴定病态基因(如癌基因)的变异位置。
HGP细节研究成果主要有全部人类基因组约有2.91Gbp,约有39000多个基因;目前已经发现和定位了26000多个功能基因;基因数量少得惊人;人与人之间99.99%的基因密码是相同的;人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”;男性的基因突变率是女性的两倍;人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因;发现了大约一百四十万个单核苷酸多态性,并进行了精确的定位,初步确定了30多种致病基因;人类基因组编码的全套蛋白质(蛋白质组)比无脊椎动物编码的蛋白质组更复杂[17-18]。
HGP的最为重要的意义是对人类疾病基因研究的贡献,然后是基因工程药物、诊断和研究试剂产业、对细胞胚胎工程的推动的贡献,对制药工业的贡献,对生物进化研究的影响但是同样也会带来一定的负面作用[19]。
4 分子遗传学的发展趋势分子遗传学今后的发展趋势将从遗传信息传递规律研究转向遗传信息表达及其调控研究,从单基因研究转向多基因研究,基因结构研究转向基因功能研究,从单一学科研究转向多学科交叉滲透的多学科研究,从理论研究到应用基础研究和应用研究。
分子遗传学的产生标志着分子生物学已逐步成熟,它的每一项成就都使整个生物界为之鼓舞,目前我们在DNA层面上似乎得到了满意的答案,但是这并不意味着分子遗传学就此止步,现在分子遗传学真正以崭新的面貌面向科学界,以旺盛的生命力向新的领域推进。