第九章生化与分子遗传学(答案)
第九章-生化与分子遗传学(答案)
第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B. 可进行产前检查C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A. 静止型α－地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
遗传学复习附答案（朱军）
遗传学复习附答案（朱军）名词解释：第⼀章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发⽣了变化，与其亲代不相同的⽅⾯。
4.表型（phenotype）：⽣物体所表现出来的所有形态特征、⽣理特征和⾏为特征称为表型。
5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。
第⼆章遗传的细胞学基础6.⽣殖（reproduction）：⽣物繁衍后代的过程。
7.有性⽣殖（sexual reproduction）：通过产⽣两性配⼦和两性配⼦的结合⽽产⽣后代的⽣殖⽅式称为有性⽣殖。
8.同源染⾊体（homologous chromosome）：⽣物的染⾊体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染⾊体都有2条，它们成为同源染⾊体。
9.⾮同源染⾊体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染⾊体互称为⾮同源染⾊体。
10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。
11.双受精（double fertilization）：被⼦⾷物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。
2个精⼦从花粉管中释放出来，其中⼀个与卵细胞结合产⽣合⼦，以后发育为种⼦胚，另⼀个与2个极核结合产⽣胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这⼀过程称为双受精。
107. 常染⾊体（autosome）：在⼆倍体⽣物的体细胞中，染⾊体是成对存在的，绝⼤部分同源染⾊体的形态结构是同型的，称为常染⾊体。
99. 等位基因（alleies）：位于同源染⾊体相等的位置上，决定⼀个单位性状的遗传及其相对差异的⼀对基因。
116. 核型（karyotype）：每⼀⽣物的染⾊体数⽬、⼤⼩及其形态特征都是特异的，这种特定的染⾊体组成称为染⾊体组型或核型。
117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染⾊体的数⽬、⼤⼩和着丝粒位置、臂⽐、次缢痕、随体等形态特征，对⽣物河内的染⾊体进⾏配对、分组、归类、编号和进⾏分析的过程称为染⾊体组型分析或核型分析。
遗传学答案(朱军主编)
遗传学复习资料第一章绪论1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。
如“种瓜得瓜、种豆得豆”变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。
2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗传和变异。
遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。
第二章遗传的细胞学基础原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。
真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。
染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：（1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）；（3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。
生物化学与分子生物学试题及参考答案(九)
医学生物化学期末练习题及答案一、名词解释：(每小题4分,共20分)1．蛋白质二级结构2．Tm值3．糖酵解4．脂肪酸的β—氧化5．基因表达二、填空题：（每空1分，共20分）1．在DNA复制时，连续合成的链称为链，不连续合成的链称为链。
2．肝脏生物转化作用的特点是和及解毒和致毒的双重性。
3．蛋白质合成的原料是，细胞中合成蛋白质的场所是。
4．RNA的转录过程分为、和终止三阶段。
5．酶的非竞争性抑制剂可使Km ，使Vm 。
6．结合蛋白酶类必需由和相结合才具有活性。
7·是糖异生的最主要器官，也具有糖异生的能力。
8．糖原合成的限速酶是；糖原分解的限速酶是。
9．三羧酸循环过程中有次脱氢；次脱羧反应。
10．氨在血液中主要是以及两种形式被运输。
1．糖类、脂类、氨基酸氧化分解时，进人三羧酸循环的主要物质是( ) A．丙酮酸B．α—磷酸甘油C．α—酮酸D．α—酮戊二酸E．乙酰辅酶A2．一分子丙酮酸进入三羧酸循环彻底氧化成C02和能量时( )A．生成4分子C02B．生成6分子H2OC．生成18个ATPD．有5次脱氢，均通过NADH开始的呼吸链生成H2OE．反应均在线粒体内进行3．合成胆固醇和合成酮体的共同点是( )A．乙酰CoA为基本原料B．中间产物除乙酰CoA和HMGCoA外，还有甲基二羟戊酸(MV A) C．需HMGCoA羧化酶D．需HMGCoA还原酶、E．需HMGCoA裂解酶4．生物体的氨基酸脱氨基的主要方式为( )A．氧化脱氨基作用B．还原脱氨基作用C．直接脱氨基作用D．转氨基作用E．联合脱氨基作用5．嘌呤核苷酸从头合成时首先生成的是( )A．GMP B．AMPC．IMP D．ATPE．GTP6．维持DNA双螺旋结构稳定的因素有( )A．分子中的3′,5′—磷酸二酯键B．碱基对之间的氢键C．肽键D．盐键E．主链骨架上磷酸之间的吸引力7．下列哪一种物质仅由肝脏合成( )A．尿素B．脂肪酸C．糖原D．胆固醇E．血浆蛋白8．蛋白质生物合成中能终止多肽链延长的密码有几个?( ) A．1 B．2C．3 D．4E．59．基因工程中实现目的基因与载体DNA拼接的酶是( ) A．DNA聚合酶B．RNA聚合酶C．DNA连接酶D．RNA连接酶E．限制性核酸内切酶10．肝脏在脂代谢中的作用之一是( )A．合成LCAT，CMB．合成VLDL和LDLC．合成CM，HDLD．生成胆汁酸盐促进脂类、糖类及蛋白质的消化吸收E．合成酮体给肝外组织提供能量11．血钙中直接发挥生理作用的物质为( )A．草酸钙B．血浆蛋白结合钙C．磷酸氢钙D．羟磷灰石E．钙离子12．长期饥饿时大脑的能量来源主要是( )A．葡萄糖B．氨基酸C．甘油D．酮体E．糖原13．人体活动主要的直接供能物质是( )A．葡萄糖B．脂肪酸C．ATP D．GTPE．磷酸肌酸14．饥饿时可使肝内哪一代谢途径增强( )A．磷酸戊糖途径B．糖异生C．脂肪合成D．糖酵解E．糖原合成15．人类排泄的嘌呤代谢产物是( )C．尿素D．尿酸E．黄嘌呤四、简答题：（每小题10分，共30分）1.简述糖的有氧氧化及三羧酸循环的生理意义。
第九章遗传学习题答案
第九章突变和重组机理一、名词解释1.碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对代替。
又分2种：转换和颠换。
2.染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。
3.显性致死：只有一个致死基因就引起致死效应的，杂合态即有致死效应。
4.Muller-5品系的果蝇：X染色体上有显性棒眼基因B和隐性杏色眼基因Wa，还有一些倒位，可以抑制 Muller-5的X染色体与野生型X染色体的重组。
5、基因突变（点突变）：指一个基因变成了它的等位基因。
6、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突变。
7、诱发突变：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。
8、显性致死：杂合态即有致死效应。
9、隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的突变。
11、突变率：指生物体（微生物指每一个细胞）在每一世代中，每一基因组或每一细胞发生突变的概率。
12、易变基因:比一般基因容易突变的基因。
13、诱变剂：凡能增加突变率的物质都叫诱变剂。
14、转换：DNA分子中的嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换。
15、颠换：DNA分子中的嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换。
16、DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。
其作用与DNA复制无关。
17、染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。
18、半染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有1个或2个产物的一半出现基因转变。
影响DNA 的一条链，分离一定发生在减数分裂后的有丝分裂中，所以叫做减数后分离。
二、选择填空1、紫外线照射主要引起（ B ）。
A DNA分子的断裂B 胸腺嘧啶二聚体C 尿嘧啶二聚体D DNA分子交连2、辐射剂量增加一倍，突变频率（D ）。
A 不变 B增加2倍 C 增加3倍 D 增加1倍3、吖啶类分子扁平、能插入DNA相邻碱基对间，使碱基分开，从而使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现（A ）。
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第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性.（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天)；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组.基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
生物化学与分子生物学_华中科技大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年
生物化学与分子生物学_华中科技大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.血液中氨的来源不包括参考答案:氨基酸脱羧基作用2.下列哪一种物质是体内氨的储存及运输形式参考答案:谷氨酰胺3.精氨酸代琥珀酸是由下列哪些物质生成的参考答案:瓜氨酸与天冬氨酸4.苯丙氨酸羟化酶的辅酶是参考答案:四氢生物蝶呤5.临床上常用于治疗痛风症的药物是参考答案:别嘌呤醇6.长期饥饿大脑的能源来自参考答案:酮体7.糖酵解、糖异生、磷酸戊糖途径、糖原合成及糖原分解各条代谢途径共同的中间产物是参考答案:葡糖-6-磷酸8.下列对结合胆红素的叙述，哪一项是错误的参考答案:又称间接胆红素9.关于成熟红细胞的叙述中，错误的是参考答案:2,3-BPG可促进血红蛋白与氧结合10.DNA复制时，其引物是参考答案:以DNA为模板合成的短链RNA11.以5¢……CGAGAT……3¢作为模板，DNA复制后合成的子链序列是参考答案:5¢……ATCTCG……3¢12.真核生物与原核生物的DNA复制的相同之处是参考答案:子链合成方向是5¢→3¢13.将一完全被同位素标记的DNA分子置于无放射性标记的溶液中复制两代，最后产生的子代其放射性状况为参考答案:2个分子的DNA有放射性14.以下对DNA拓扑异构酶作用的描述，正确的是参考答案:在复制解链过程中改变DNA超螺旋状态、理顺DNA链15.霍乱毒素在体内的毒性作用机制是参考答案:抑制Gs蛋白的α亚基的GTP酶活性16.在同时含有葡萄糖和乳糖的培养基中，细菌优先利用葡萄糖作能源，当葡萄糖耗尽时，细菌会自动转而利用乳糖，以下有关这种调节机制的叙述哪一项是错误的参考答案:葡萄糖分解活跃时细胞cAMP上升17.乳糖操纵子上Z、Y、A基因产物是参考答案:β-半乳糖苷酶、通透酶、乙酰基转移酶18.磺胺类药物的类似物是参考答案:对氨基苯甲酸19.下列有关葡萄糖磷酸化的叙述中，错误的是参考答案:磷酸化后的葡萄糖能自由通过细胞膜20.一个应该转运精氨酸的tRNA（tRNAArg），在活化过程中错误携带上谷氨酸，生成了Glu-tRNAArg。
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第九章生化与分子遗传学（答案）选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和δ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和δ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A. 静止型α－地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。
脑电图检查有异常，尿三氯化铁检查阳性。
其最可能的诊断为：A. 呆小病B. 苯丙酮尿症C. 先天愚型D. 粘多糖累积病E. 癫痫*25．肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施?A. 应少食含铜食物，如坚果、诲味贝类、巧克力和蘑菇等B. 进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收C. 应用青霉胺(D-Penicillamine)每日20mg/kgD. 病程中补充维生家B6和硫酸锌E. 三乙烯丁胺每日1 200mg26．多发性骨折，身矮和进行性发展的骨畸形的成骨不全症是：A.成骨不全症Ⅰ型B.成骨不全症Ⅱ型C.成骨不全症Ⅲ型D.成臂不全症Ⅳ型E.成骨不全症混合型*27．遗传性糖原累积病I型(von Gierke病)涉及下列哪一种酶的缺陷?A.葡萄糖-6-磷酸酶B.α-1,4-葡萄糖苷酶C.淀粉(1,6-1,4转葡萄糖苷酶（分支型）D.肌磷酸化酶E.肝磷酸化酶*28．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶?A.色氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.脯氨酸羟化酶E.酪氨酸转位酶29．为避免患者麻醉中出现恶性高热并发症，预防恶性高热的发生和降低该症的发生率，应在麻醉前检查患者血清中的下列哪一项?A.GOT值(谷草转氨酶值)B.CPK值(磷酸肌酸激酶值)C.LDH值(酸性磷酸酶值)D.ALP值(碱性磷酸酶值)E.HGRPT值(次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶值)（二）多项选择题1．关于Duchenne型肌营养不良(DMD)，下列哪些说法是不正确的?A.是一种非致死性的X连锁隐性遗传的神经肌肉疾病B.患者和携带者血清中磷酸肌酸激酶(CPK)含量往往高于正常个体C.约有1／3女性携带者具有正常的血清CPK值D.检查CPK不能作为检出携带者的参考指标E.约有一半以上的DMD患者是由于基因的缺失突变所致2．根据各种蛋白质的功能不同，可将分子病分为：A.运输性蛋白病B.凝血及抗凝血因子缺乏征C.膜蛋白病D.受体蛋白病E.免疫球蛋白缺陷病*3．异常血红蛋白的发生涉及的基因突变包括：A.单个碱基置换B.移码突变C.整码突变(密码子插入或缺失)D.融合基因E.点突变形成启动子突变型影响转录4．甲型血友病主要表现为出血倾向，其出血特点为：A.缓慢持续渗血B.多发生于轻微创伤之后C.易发生血栓形成D.出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿E.关节变形，死因多为颅内出血5．半乳糖血症产生的原因是由于缺乏：A.葡萄糖激酶B.磷酸葡萄糖变位酶C.半乳糖激酶D.半乳糖透过酶E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶6．由于代谢终产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A.半乳糖血症B.白化病C.糖原累积病D.苯丙酮尿症E.遗传性甲状腺肿7．关于Lesch-Nyhan自毁容貌综合征，下列哪些叙述正确?A.是一种由于酶遗传性缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病B.是一种由于多种酶缺陷引起的疾病C.患者遗传性缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶D.患者有强迫性自残行为，智力发育不全和舞蹈样动作E.患者伴有高尿酸血症、尿酸尿和痛风*8．下列哪些疾病不属于先天性代谢缺陷?A.假肥大型肌营养不良B.白化病C.粘多糖累积病D.睾丸女性化E.家族性高胆固醇血症9．下列哪些符合β型地中海贫血?A.α2β2合成减少B.α2γ2合成增多C.α2δ2合成增多D.多余的β链聚合成HbHE.胎儿水肿10．血友病A患者禁服下列哪些药物?A.阿司匹林B.保胎松 C .消炎痛 D.血管扩张的药物 E.因子Ⅷ制剂11．现在可通过下列哪些检查对胎儿的血友病作出产前诊断?A.检测胎儿血中的因子Ⅷ或因子Ⅸ的活性及抗原B.对胎儿绒毛或羊水细胞进行DNA分析C.检测胎儿凝血酶原生成纠正试验D.检测胎儿凝血酶原消耗试验E.检测孕母凝血酶原消耗试验12．对血友病A的出血治疗中，下列哪些方法是正确的?A.输新鲜血或血浆，可提供因子Ⅷ及纠正贫血B.输入因子Ⅷ浓缩制剂，输入1U／kg约可提高血中因子Ⅷ浓度2％C.肾上腺皮质激素可减轻关节炎，减少肾出血D.出血的急性期应冷敷、加压、固定于功能位E.提供Ⅸ因子纠正贫血13．对血友病B出血治疗时可选用下列哪些方法?A.可用较新鲜库血或血浆B.只能用新鲜血液C.重症可用凝血酶原复合物D.可用硫酸钡吸附后的正常血浆E.使用因子Ⅷ制剂14．下列哪些疾病属于细胞膜骨架蛋白病?A.胱氨酸尿症B.DMD肌营养不良C.球形细胞增多症D.椭圆形细胞增多症E.热异形细胞增多症15．下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应正确的是A．基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B．染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量C．染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大D．基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的E．基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小16．基因突变可从下列哪些环节影响蛋白质功能改变：A．影响mRNA和蛋白质的合成速率B．影响多肽链中的氨基酸序列C．影响蛋白质的构象D．影响蛋白质在细胞中的定位E．影响多肽链与辅基的连接*17．基因突变导致酶分子失活，主要表现在：A．酶失去活性中心B．酶的稳定性降低C．酶与底物的亲和力升高D．酶与底物的亲和力降低E．复合酶与辅助因子的亲和力下降二、填空题*1. 血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
*2. 血红蛋白分子是由两条和两条珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个。