现代生物进化论的主要观点
现代进化论的主要观点
现代进化论的主要观点进化论是生物学的基本理论之一，它是指地球上所有生物种类的起源、发展和变化都是通过遗传和适应不断演化而来的。
现代进化论是对达尔文进化论的进一步发展和完善，它提出了一系列重要观点，对我们深入理解生物进化的机制和规律起到了重要的指导作用。
现代进化论强调了自然选择的作用。
自然选择是进化的主要驱动力之一，它是指在自然界中，个体之间的差异会导致它们在生存和繁殖中的不平等成功，从而引起种群基因频率的变化。
自然选择通过筛选有利于适应环境的基因型和表型，使得种群逐渐适应和改变环境，进化出更适合生存和繁殖的特征。
现代进化论还强调了基因突变的重要性。
基因突变是进化的源泉，它是指基因组中的DNA序列发生改变产生新的基因型和表型。
基因突变可以是点突变、插入或缺失突变等，它们提供了基因组变异的原材料。
通过基因突变，生物个体的遗传信息得以改变，从而为进化提供了新的遗传变异。
现代进化论还强调了基因流和基因漂变的作用。
基因流是指由于个体之间的迁徙或繁殖，基因型在不同种群之间的交流和传播。
基因流可以导致种群之间基因频率的变化，促进物种的适应和演化。
而基因漂变是指由于随机事件（如遗传漂变、遗传突变、突然灭绝等）导致种群基因频率的随机变化。
基因漂变对小种群和隔离种群的进化影响更为显著。
现代进化论还强调了物种形成的重要性。
物种形成是进化的结果，它是指一个种群进化为两个或多个不能互相繁殖的繁殖群体。
物种形成可以通过地理隔离、生态隔离、行为隔离等多种机制实现。
物种形成不仅是进化的结果，也是进化的驱动力之一，它推动着物种多样性的增加和生物的进化。
现代进化论还强调了进化的分层性。
进化是一个多层次的过程，从个体、种群到物种，再到生态系统，都存在着不同层次的进化。
个体水平的进化主要涉及个体的遗传变异和适应能力的提高。
种群水平的进化涉及基因频率的变化和种群适应性的增强。
而物种水平的进化涉及物种形成和物种间的相互作用。
不同层次的进化相互作用和影响，共同推动着生物的进化过程。
现代生物进化理论的主要内容
现代生物进化理论的主要内容在我们生活的这个丰富多彩的世界里，生物的多样性令人惊叹。
从微小的细菌到庞大的鲸鱼，从娇艳的花朵到参天的大树，每一种生物都有着其独特的形态和特征。
那么，这些生物是如何演变而来的呢？这就要谈到现代生物进化理论，它为我们揭示了生物进化的奥秘。
现代生物进化理论的核心观点是种群是生物进化的基本单位。
种群指的是在一定时间和空间内，同种生物个体的总和。
与个体相比，种群具有更丰富的遗传多样性。
因为在一个种群中，不同个体的基因组合存在差异，这种差异为生物的进化提供了原材料。
基因库和基因频率是理解种群遗传结构的重要概念。
基因库是一个种群中全部个体所含有的全部基因。
而基因频率则是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。
比如，假设在一个种群中，控制某一性状的基因有 A 和 a 两种等位基因，A 的基因频率就是A 基因在种群中所占的比例。
生物进化的实质就是种群基因频率的改变。
当种群的基因频率发生变化时，也就意味着生物在进化。
那么，是什么导致种群基因频率发生改变呢？主要有以下几个因素。
首先是突变和基因重组。
突变包括基因突变和染色体变异，它能产生新的等位基因，从而增加了基因的多样性。
基因重组则可以产生新的基因型组合，进一步丰富了遗传的多样性。
但需要注意的是，突变和基因重组本身并不能决定生物进化的方向，它们只是为生物进化提供了原材料。
其次是自然选择。
自然选择是生物进化的主导力量。
在自然环境中，生物个体之间存在着生存斗争，那些具有适应环境的有利变异的个体更容易生存下来并繁殖后代，而具有不利变异的个体则更容易被淘汰。
经过长期的自然选择，有利变异逐渐积累，不利变异被逐渐淘汰，从而导致种群基因频率发生定向改变，生物朝着适应环境的方向进化。
例如，在工业革命之前，英国的桦尺蛾大多是浅色的，因为它们栖息的树干颜色较浅，浅色的体色有利于它们躲避天敌。
但随着工业的发展，树干被煤烟染黑，深色的桦尺蛾由于更能与环境融为一体而更容易生存下来，浅色的桦尺蛾则大量被天敌捕食，于是深色桦尺蛾的比例逐渐增加，这就是自然选择的结果。
现代生物进化理论的主要内容
现代生物进化理论的主要内容进化是生物学中的核心概念之一，涉及了生物体在时间尺度上的演变和适应过程。
现代生物进化理论是对进化机制和模式的科学解释，通过对群体遗传学、分子进化和生态进化等各个方面的研究，提供了关于生物进化的全面和准确的描述。
本文将从进化的基本原理、群体遗传学、分子进化以及生态进化等方面讨论现代生物进化理论的主要内容。
1. 进化的基本原理进化的基本原理包括遗传变异、适应和自然选择。
遗传变异是指个体间存在的基因型和表现型的差异，这是进化的基础。
适应是指个体对环境的适应性特征，它能够增加个体的生存和繁殖成功率。
自然选择是指环境中存在的选择压力，促使适应性特征在群体中的频率增加，从而导致种群的进化。
2. 群体遗传学群体遗传学研究个体间基因频率的变化和遗传变异在群体中的传递。
主要内容包括基因频率的演化、人工选择和遗传漂变等。
基因频率的演化是指群体中基因频率的变化，可以通过基因漂变、突变、自交和迁移等因素来解释。
人工选择是指人为地选择特定性状的繁殖个体，加速遗传变异的积累。
遗传漂变是指由于随机事件（如基因突变和基因漂变）导致的基因频率的变化。
3. 分子进化分子进化研究基因和蛋白质序列的变化和演化。
主要内容包括分子钟理论、基因家族和基因重排等。
分子钟理论是指利用分子数据推断物种分化和进化的时间尺度。
基因家族是指相互关联且具有相似结构和功能的一组基因。
基因重排是指为了适应新的环境而发生的基因片段的重组和重排。
4. 生态进化生态进化研究进化与生态学之间的相互作用。
主要内容包括适应性放大、种间关系和生态位等。
适应性放大是指生物对环境变化的响应会放大其对生存和繁殖的影响。
种间关系研究不同物种之间的相互作用和共同进化。
生态位是指生物体在特定环境中完成其生存和繁殖所占据的位置和角色。
总结：现代生物进化理论涵盖了进化的基本原理、群体遗传学、分子进化和生态进化等多个方面。
通过研究遗传变异、适应和自然选择等基本原理，人们揭示了生物进化的机制和模式。
现代生物进化理论的主要内容
现代生物进化理论的主要内容现代生物进化理论是对达尔文早期进化理论的修正和完善，通过对分子遗传学、生理学、生态学等领域的研究，提出了新的进化机制和方法，更全面地解释生物的进化过程。
1.基因突变与遗传漂变基因突变是进化的起点，是生物适应环境变化的基础。
随着科技的发展，人们发现许多基因突变是同义性的，对生物本身的功能没有影响，这和达尔文的自然选择理论相悖。
于是，生物学家提出了遗传漂变理论，认为随机基因漂变在一定程度上影响了生物群体的基因频率，导致一些突变可能被保存下来并扩大传播。
2.自然选择与适应性演化自然选择是达尔文进化论的核心，但现代生物进化理论提出了更多的细节。
例如，现在我们知道了自然选择有着不同的形式，比如扰动选择、方向选择和平衡选择等，每种适应性演化方式都是根基于生物体与环境相互作用的模式。
3.多重种类起源与分化生物进化的另一个重要内容是多重种类起源和分化。
大量证据表明，生物之间的相似性和差异可能是由于共同祖先和基于同物异型原理的分化。
这意味着，生物在进化历程中经历了不断的分化和多样化，而这些分化和多样化是基于其自身的大脑、神经系统、生殖系统等因素。
4.遗传变异的多样性和统计学进化过程中存在着大量的遗传变异现象，这些变异涉及到工作基因区域、调控区域和未知功能区域等，在这些变异的基础上可以建立系统进化树或族系分类树。
另外，统计学方法也得到了广泛的应用，例如贝叶斯方法、最大似然方法等，通过这些方法把不同的进化事件联系在一起，构建了大量的生物分类和族系演化树。
总之，现代生物进化理论对达尔文的进化理论进行了重大的修正和完善，使我们更加全面地认知和理解生物的进化过程。
5.基因流与遗传漂移除了基因突变以外，基因流和遗传漂移也是影响生物群体遗传结构的重要因素。
基因流指的是因为种群间的基因流失或增加，导致了种群间基因频率的变化。
而遗传漂移则是指随机因素引起的种群基因频率变动，比如小种群和环境压力等也可能影响种群基因结构。
生物进化论的观点
生物进化论的观点进化是生物学中的一个重要概念，并且已经成为现代生物学的核心理论之一。
生物进化论的观点认为，生物种群在长期的时间尺度上会发生遗传变异，并通过自然选择适应环境，从而导致物种的逐渐变化和演化。
生物进化论的观点主要包括以下几个方面：1. 遗传变异：生物种群中存在着遗传变异。
这是由于基因突变、基因重组等原因引起的。
遗传变异可以使得个体之间的遗传差异增加，从而为进化提供了物质基础。
2. 自然选择：自然选择是生物进化的主要驱动力。
在自然界中，资源是有限的，而个体的繁殖能力往往是超过资源供应的。
这就导致了个体之间的竞争。
自然选择会选择那些适应环境的个体，使其更有可能生存下来并繁殖后代。
而那些不适应环境的个体则会被淘汰。
3. 适应性演化：适应性演化是指物种通过适应环境而发生的进化。
适应性演化可以使得物种的适应性和生存能力得到提高。
例如，鸟类的羽毛逐渐演化成了翅膀，使得它们能够飞行；陆地上的哺乳动物逐渐演化出四肢，使得它们能够在陆地上行走。
适应性演化是进化的一个重要方面，它使得物种能够更好地适应环境，提高生存竞争力。
4. 物种形成：生物进化论的观点认为，物种的形成是进化的结果。
当一个种群在遗传上与其他种群隔离并且在演化过程中逐渐积累了足够多的遗传变异时，就可能形成一个新的物种。
物种形成是进化的一个重要过程，它是进化的结果和新物种的诞生。
5. 演化的证据：生物进化论的观点得到了大量的证据支持。
化石记录、细胞遗传学、比较解剖学、生物地理学等多个学科的研究结果都支持了进化论。
例如，化石记录显示了物种的逐渐变化和演化；细胞遗传学研究揭示了物种之间的遗传关系；比较解剖学研究表明了物种之间的共同特征和差异；生物地理学研究揭示了物种的地理分布规律。
这些证据都有力地支持了生物进化论的观点。
生物进化论的观点不仅在生物学中具有重要意义，而且对其他学科也具有深远影响。
它为生物学的发展提供了基本框架，并为了解生物多样性、物种形成、生态系统演化等问题提供了理论基础。
现代生物进化理论的主要内容
大约一万年前，一条河流将生活在美国科罗拉大峡谷的Abert 松鼠分割成两个种群，两个种群之间存在了地理隔离，并向不 同的方向进化。
+
马和驴虽然能够交 配，但是产生的后 代——骡子是不育 的。因此，马和驴 之间存在着生殖隔 离，它们属于两个 物种。
+
狮虎兽和骡子类似， 是由狮子和老虎两 个物种交配产生的 不育后代。
五、共同进化是生物多样性形成的原因
不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是共同进 化。通过漫长的共同进化过程，地球上不仅出现了千姿百态的物种，而且形成了多 种多样的生态系统
任何一个物种都不是单独进化 的，达尔文曾发现一种兰花长着细 长的花钜，花钜的顶端贮存着花蜜。 可为传粉的昆虫提供食物。达尔文 认为，这种花的形成绝不是不偶然 的、肯定存在这样的昆虫、它门生 有同样细长的吸管似的口器，可以 从这种花钜中吸到花蜜。否则、这 种花就不能很好地完成传粉，这一 物种也就不可能存在。大约50年以 后，研究人员果然发现了这样的蛾 类昆虫。
你一定看过电视上猎豹追捕斑马的镜头。自然选择有利于斑马种 群中肌肉发达、动作敏捷的个体，同样也有利于猎豹种群中跑得快 的个体。这两个物种的共同进化过程宛如一场漫长的军备竞赛，从 而让猎豹和斑马的奔跑速度越来越快。
必修二 遗传与进化 第7章 现代生物进化理论
第 2节
现代生物进化理论的主要内容
现代生物进化理论
现代生物进化理论的核心是“自然选择学说” 现代生物进化理论是对达尔文自然选择学说的丰富和发展，并 体现为五个基本观点
一、种群是生物进化的基本如果个体 出现可遗传的变异，相应基因必须在群体里扩散并取代原有的 基因，这样新的生物类型才可能形成。生物都会死亡，但个体 的基因却能随着生殖而时代延续。 生活在一定区域的同种生物的全部个体角种群。例如一片树 林中的全部猕猴，一片草地的所有蒲公英。种群中的个体并 不是机械地集合在一起，而是彼此可以交配，并通过繁殖将 各自的基因传给后代。
现代进化论的主要观点
现代进化论的主要观点进化论是生物学中的重要理论之一，它对生物多样性的起源和演化进行了系统的解释。
现代进化论是对达尔文进化论的延伸和发展，它包括了许多重要的观点和理论，以下是其主要观点：1. 自然选择：自然选择是现代进化论的核心观点之一。
它指出，个体之间的遗传差异会影响其在特定环境中生存和繁殖的能力。
那些适应环境的个体将更有可能生存下来并传递其有利的遗传特征给下一代，从而逐渐改变物种的特征。
2. 遗传变异：现代进化论认为，遗传变异是进化的基础。
遗传变异是指个体之间存在的遗传差异，这些差异可以通过基因突变、基因重组等方式产生。
遗传变异为自然选择提供了遗传材料，使物种能够适应环境的改变。
3. 物种起源：现代进化论认为，所有的生物都来源于共同的祖先。
通过长时间的演化过程，原始生物逐渐发生了分化和改变，形成了现在世界上各种不同的物种。
这一观点被大量的化石记录和遗传学研究所支持。
4. 进化速率：现代进化论认为，进化的速率可以因环境条件的改变而发生变化。
在稳定的环境中，进化速率相对较慢；而在环境变化较快或存在强烈的选择压力下，进化速率可能会加快。
这解释了为什么一些物种可以迅速适应新环境，而其他物种则相对较慢。
5. 进化机制：现代进化论涉及到多种进化机制，包括突变、基因漂移、基因流动等。
突变是指基因或染色体级别的遗传变化，它是进化的起始点。
基因漂移是指在小种群中，由于随机繁殖和遗传性别比例的不平衡，某些基因可能会在种群中频率发生变化。
基因流动是指种群之间的基因交流，它可以增加遗传多样性。
6. 分子进化：分子进化是现代进化论的重要分支之一，它通过研究基因和蛋白质序列的变化来推断物种的演化关系和进化历史。
分子进化已经成为了解物种起源和进化过程的重要工具，为进化论提供了新的证据和支持。
7. 进化的证据：现代进化论通过大量的科学研究和实证数据提供了强有力的证据。
化石记录、遗传学研究、比较解剖学、生物地理学等多个领域的研究结果都支持了进化论的核心观点。
7.2现代生物进化理论的主要内容
aa
灰翅
F1: AA Aa
绿翅 绿翅 绿翅 灰翅
a aa
灰翅
F1: Aa
绿翅
出现有利变异个体内的有利基因，只有 在群体中，通过有性生殖才能世代延续，另 外有利变异的个体的后代不一定能真实遗传。 因此研究生物的进化仅仅研究个体的表现型 是否与环境适应是不够的，还必须研究群体 的基因组成变化。这个群体就是种群！
③没有迁入与迁出，
④自然选择对A、a控制的翅型性状没有作用
⑤也没有基因突变和染色体变异。
亲代基因型的频率 AA(30%)
Aa(60%)
aa(10%)
亲代基因频率
A(60% )
a( 40% )
F1代基因型频率
AA( 36% )
Aa( 48% )
a( 16% )
F1代基因频率
A ( 60%)
a( 40% )
进化的方向由谁决定呢？
探究自然选择对种群基因频率的影响
19世纪，桦尺蠖种群中黑色 基因（S）频率为5%，浅灰色 基因（s）频率为95%
20世纪，桦尺蠖种群中黑 色基因（S）频率为95%， 浅灰色基因（s）频率为5%
提出问题：桦尺蠖种群中s基因（决定浅色性状）的频 率为什么越来越低？ 黑褐色的生活环境，不利于浅色桦尺蠖的生 作出假设： 存，对黑色桦尺蠖生存有利，这种环境的选 择作用使该种群的s基因频率越来越低。 11% 即自然选择可使种群基因频率发生定向改变。
下列四个选项中，属于种群的是：（ A、生活在岛上的全部蛇 B、青白江区所有小叶榕树 C、青海湖自然保护区的全部鸟类 D、一个菜市场每个水池里的全部鲤鱼
）
探究活动（二）
☆.阅读114页的第三自然段，探究并回答下列 问题。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
X染色体隐性遗传病遗传特点： 1、男性患者多于女性 2、隔代交叉遗传 3、母病子必病，女病父必病
ⅠⅡ
1
2
3
45
6
7
8 9 10 11
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(5)Y连锁遗传病:如人类外耳道多毛症等。
人类外耳道多毛症
二、人类遗传病的种类
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
孙子女 兄弟姐妹的孙子女 （外孙子女） （或外孙子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目 婚配方式
对 数
双亲平均年龄
子代数
20岁前子代死 患遗传病子代
亡数
数
近亲婚配 33 48.7（岁）
101
• 你知道下列疾病吗？ • 1、艾滋病 • 2、小儿麻痹症 • 3、感冒 • 4、原发性高血压√ • 5、兎唇√ • 6、禽流感 • 7、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ） • 8、先天性心脏病√ • 9、精神分裂症√ • 10、天花
1、哪些是遗传因素引起的？
2、生下来就有的就是遗传病吗？遗传病是生下来就有的吗？
现代生物进化论的主要观点
• 1.种群是进化的基本单位 • 2.变异（突变和基因重组）为生物进化提供了原
材料，是不定向的
• 3.（自然）选择是生物进化的动力 • 4.适应是自然选择的结果，即自然选择是定向的 • 5.自然选择不是进化的唯一因素，却是适应进化
的唯一因素。
• 6.进化的实质是基因频率的（定向）改变 • 7.隔离是新物种形成的必要条件 • 8.异地物种形成是形成新物种的主要方式（有异
（2）绒毛细胞检查
B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊 断等。
二、优生
3.禁止近亲结婚 • 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以
内的旁系血亲禁止结婚”。
禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
14
10
非近亲婚配 52 44.7（岁）
117害与环境有关
判断某个基因的利与害，需与多种环境 因素进行综合考虑
二、”选择放松”对人类未来的影响
”选择放松”造成有害基因的增多是有限的
• 思考：遗传病、先天性疾病、家族性疾病的 异同？用图怎么表示三者之间的关系？
先天性疾病不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病
先天 性疾 病
遗传病
先天性疾病
家族 性疾 病
二、人类遗传病的种类
单基因遗传病 多基因遗传病
常染色体(显性、隐性)
性染色体(伴X染色体显性、 伴X染色体隐性、 伴Y染色体遗传 )
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(3)X连锁显性:如抗维生素D佝偻病等。
X染色体显性遗传病遗传特点： 1、连续遗传，交叉遗传。 2.女性患者多于男性 3.父病女必病，子病母必病
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(4)X连锁隐性:如红绿色盲、
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内 的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用， 致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象 的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋 关节脱位等。
家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病， 一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称 之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出 明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、 多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定 都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、 居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相 同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮 食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲 状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾 病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴 是错误的。
地和同地的物种形成）
第六章 遗传与人类健康
必考 1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例 a 2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a 3.遗传咨询 a 4.优生的主要措施 a 5.基因是否有害与环境因素有关的实例 a 6.”选择放松“对人类未来的影响 a 加试 7.常见遗传病的家系分析 c
• 依据发生时间划分： • 1、先天性疾病 • 2、后天性疾病
• 依据发病原因： • 1、遗传病 • 2、非遗传病
一、遗传性疾病 生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传 性疾病，简称遗传病。
• 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期 间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金 属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用 某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好， 如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿 先天异常，但不属于遗传疾病。如果家族中还有 其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说 明可能是遗传病。
一、遗传咨询
二、优生
优生措施： 婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊 断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂， 禁止近亲结婚
二、优生
1.适龄生育
二、优生
2.产前诊断:是在胎儿出生前，医生 用专门的检测手段确定胎儿是否患有 某种遗传 病 或先天性疾病。
常用手段：
（1）羊膜腔穿刺（羊水检查）
常染色体异常
染色体异常遗传病
性染色体异常
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(1)常染色体显性:多指、并指 、软骨发育不全、家族性心肌病
高胆固醇血症等。
常染色体显性遗传病遗传特点： 1、连续遗传，患病率与性别无关 2、患者的双亲之一必然是患者 3、双亲正常，子女也正常
苯丙酮尿症的发病机理：
正常：PP或Pp
酪氨酸
苯丙氨酸 患者：pp
苯丙酮酸
代谢正常
异常代谢(毒害神经系统、 尿中含过多的苯丙酮酸等)
先天性聋哑的系谱
常染色体隐性遗传病遗传特点： 1、常表现为隔代遗传，患病率与性别无关 2、患者的双亲大多是无病而只是携带者 3、近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群
二、人类遗传病的种类
如先天愚型、特纳氏综合征(45，XO)、葛莱弗德氏综合 征(47,XXY)、猫叫综合症等。
先 天 愚 型
猫叫综合征 先天愚型
特纳氏综合征 (XO)
三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生； 新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春 期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比 青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随 着年龄增加快速上升。
二、人类遗传病的种类
1、单基因遗传病
• 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
(1)常染色体显性:多指、并指 、软骨发育不全、家族性心肌病
高胆固醇血症等。
(2)常染色体隐性:如遗传神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、
糖元沉积病Ⅰ型等。
苯丙酮尿症患者：智力低 下（如面部表情呆滞）， 并且头发色黄，尿中也会 因为含有过多的苯丙酮酸 而有异味。这种病主要通 过尿液化验来诊断。
• 请同学指出下列遗传病各属于何种类型？
• 苯丙酮尿症
常隐
• 21三体综合症 染色体异常遗传病
• 抗维生素D佝偻病 X显
• 软骨发育不全 常显
• 血友病
X隐
• 青少年型糖尿病 多基因遗传病
•
问题探讨：
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家 庭都生育出一个健康的孩子？
第二节 遗传咨询和优生
2、多基因遗传病
• 涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病
如唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、 高血压病、冠心病等。
发病率较高 患者后代发病率较低
唇裂
二、人类遗传病的种类
3、染色体异常遗传病
• 由于染色体数目、形态或结构异常引起的疾病
特点：（1）发病率较低，只占遗传病的1/10 （2）让病造成的流产占自发性流产的50%以上