绪论——遗传学课件PPT
合集下载
遗传学 第一章绪论 ppt
二、现代遗传学——生物的形状是如何传递的
个体遗传学的问世——过渡阶段
孟德尔 —— 分离定律 3:1 自由组合 9：3：3：1 —————生物的性状是由遗传因子决定的 —————遗传因子：互补，溶合，相互不干 扰的独立的颗粒性遗传
这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可 动摇的基础，因此，孟德尔被公认为遗传学的创始人。
五、分子遗传学时期
1、1943年，欧文· 薛定锷 （著名理论物理学家、波动 力学的创始人），在爱尔兰 都柏林三一学院所作的“生 命是什么？”（What is life?）,第一次引进了性状 是以"密码"形式通过染色体 而传递的设想。
五、分子遗传学时期
2、DNA双螺旋结构的提出 1953年，沃森和克里克发现了DNA 双螺旋的结构，开启了分子生物学时代， 使遗传的研究深入到分子层次，“生命 之谜”被打开，人们清楚地了解遗传信 息的构成和传递的途径。 DNA双螺旋结构的提出开始便开启 了分子生物学时代，使遗传的研究深入 到分子层次，“生命之谜”被打开，人 们清楚地了解遗传信息的构成和传递的 途径。
在以后的 近50年里， 分子遗传学、 分子免疫学、 细胞生物学 等新学科如 雨后春笋般 出现，一个 又一个生命 的奥秘从分 子角度得到 了更清晰的 阐明，DNA 重组技术更 是为利用生 物工程手段 的研究和应 用开辟了广 阔的前景。
1.3 遗传学的研究内容
1、遗传学：研究基因的结构、传 递和表达规律的学科。 2、研究内容： A、研究基因的结构和功能；（基 因的缺失、重复、倒位、易位） B、遗传物质的传递（基因的复制， 基因在世代间传递的方式和规律） C、遗传物质的表达（基因与基因、 基因与环境的作用、基因表达的调 控）
3. 魏斯曼：种质连续论
遗传学绪论PPT课件.ppt
➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
28
2024/9/29
Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
2024/9/29
Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
2024/9/29
Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
28
2024/9/29
Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
2024/9/29
Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
2024/9/29
Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学——绪论 ppt课件
1958年梅西尔逊（M.Meselson）和史泰尔 （F.Stahl）证明了DNA的半保留复制
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
遗传学——绪论 ppt课件
第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
遗传学——绪论 ppt课件
第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
《遗传学讲义》PPT课件
一 遗传学基本概念
（1）遗传学（genetics） 英国遗传学家贝特森（Bateson.W）1909
年首先提出. （2）遗传(heredity, inheritance) （3）变异（variation） （4）遗传和变异现象在生物中的世代交替
过程：
有性生殖：亲代(Parent generation) ：精子 (spermatozoa) 和 卵 子 (ovum)—— 配 子 (gametes) —— 受 精 (fertilization)—— 受 精 卵 (oosperm), 即 合 子 (zygote), 受 精 卵 —— 卵 裂 (cleavage)—— 胚 胎 (embryo)—— 新 的 个 体 即 子 代(Filial generation)。
开， 进入不同的性细胞中，否则就无法 解释杂种二代所得到的结果” 1865年格里高·孟德尔（Gregor Johann Mendel） “植物杂交实验” “ 等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”
7.1869年高尔顿（Galton,F.） “ 天才遗传（Hereditary
genius）” 即 “融合遗传论”。
（二）．遗传学的诞生
1797年英国 奈特（Knight，T）
豌豆杂交实验： P 灰色×白色
F1
灰色
F2 灰色 白色
但未统计分析，只发现了这一现象。
1863年诺丹（Nauding）： （1）正交和反交结果是相同的； （2） “ 负责遗传性状的要素互相分
2.100年后，亚里斯多德（Aristotle）： 精液不是提供胚胎组成的元素，而是
提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身 体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育 所需的信息传递 3.1809年拉马克（Lamarck, J.B） “ 用进废退”
遗传学绪论ppt课件
“贝格尔号”军舰
• 1831年底，他以博物学家的身份，参加英国派遣的环球 航行，做了五年的科学考察。途经大西洋、南美洲和太平 洋，沿途考察地质、植物和动物。在动植物和地质方面进 行了大量的观察和采集，经过综合探讨，形成了生物进化 的概念。
• 1859年出版了震动当时学术界的 《物种起源》。书中用大量资料 证明形形色色的生物都不是上帝 创造的，而是在遗传、变异、生 存斗争和自然选择中，由简单到 复杂，由低等到高等，不断发展 变化的，提出了生物进化论学说。
• 生物所表现出的性状变异分为两种： 可遗传(heritable)变异 不可遗传(non-heritable)变异。
4.遗传学的任务
• 遗传与变异现象与基本规律
–阐明生物遗传、变异现象及其表现规律
• 遗传的本质与内在规律
–探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示 遗传变异的内在规律
• 指导生物遗传改良工作
遗传学的分支
按研究的层次分类：
宏观 微观
群体遗传学(Population genetics)
数量遗传学(Quantitative gentics)
细胞遗传学 (Cytogenetics) 核外遗传学 (Extranuclear G.)
即细胞质遗传学 (Cytoplasmic G.) 染色体遗传学(Chromosomal G.) 分子遗传学(Molecular genetics)
希波克拉底(泛生论，器官生精、子亲相 似)、亚里士多德(血液生精) – 在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓 厚的神学、神秘主义色彩。集中表现为生物物 种神创论和不变论。
1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传
1809，拉马克认为： 生物物种是可变的； 遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传”规律。 拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物 进化的解释必然涉及对性状遗传与变异现象的解释
《遗传学》幻灯片PPT
化、表
3
二、遗传学的开展历史
〔一〕、遗传学的萌芽(～1900)
拉马克(Lamark)： “用进废退〞学说和“获 得性状遗传〞：
长颈鹿？
魏斯曼(Weisman)： “种质论〞：
〞和“体质〞
小鼠截尾实验：“种质
达尔文(C.R.Darwin)：“泛生论〞：泛生粒
4
〔二〕、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) 〔1822-1884〕： 奥地利的一个修道士，他从1856年开场进展了8年的豌
➢ 鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903 ➢ 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，是
染色体遗传学说的初步论证。 ➢ 贝特生(Bateson，W.〕 1906 ➢ 从香豌豆中发现性状连锁； ➢ 创造“genetics〞一字。 ➢ 詹森斯(Janssens, F. A.) 1909 ➢ 观察到染色体在减数分裂时呈穿插现象，为解释基
上，都证实了孟德尔定律。开场他们都以为是自己发现了这 一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经发现 并证明了别离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟 德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟 德尔是遗传学的奠基人。
6
〔三〕经典遗传学时期 〔1900-1939年〕
➢ 1973首次用质粒克隆DNA
18
人类基因组方案〔HGP〕
✓ 1986 年5 月 提出
✓ 1990 年10 月1 日美国国会正式批准启动人类基因组方 案，方案投入30亿美元的资金在15 年内完成人类基因 组的分析研究
✓ 2000 年6 月26 日，国际人类基因组测序联盟与Celera 公司联合发布了“人类基因组工作草图〞 (work
《绪论遗传学》课件
《绪论遗传学》ppt课件
目录
• 遗传学简介 • 遗传学基础知识 • 遗传学应用 • 遗传学研究方法 • 未来遗传学展望
01
遗传学简介
遗传学的定义
遗传学是研究生物遗传与变异的科学，主要探究生物体遗传信息的传递、表达和功 能。
遗传学通过研究基因、基因组和遗传机制，解释生物体的遗传特征、变异和进化等 现象。
人类基因组计划的实施
表观遗传学的研究
20世纪90年代开始，人类基因组计划对人 类基因组进行测序和解析，推动了基因组 学的发展。
近年来，表观遗传学成为研究热点，探索 基因表达的表观遗传调控机制，以及环境 因素对基因表达的影响。
02
遗传学基础知识
基因和染色体
基因是遗传信息的最 小单位，负责编码蛋 白质或RNA分子。
基因在染色体上以线 性方式排列，每个染 色体上包含多个基因 。
染色体是基因的载体 ，由DNA和蛋白质 组成，存在于细胞核 中。
DNA和RNA
DNA是生物体的主要遗传物质 ，由四种不同的脱氧核苷酸组成
。
RNA是由DNA转录而来，分为 mRNA、tRNA和rRNA三种类 型，分别负责蛋白质翻译、氨基 酸转运和核糖体合成等功能。
基因改造技术将应用于农业、工业和 医疗等领域，创造具有优良性状的生 物新品种，提高生产效率和治疗效果 。
人工智能和遗传学的交叉研究
人工智能在数据处理和分析方面具有强 大的能力，可以应用于遗传学领域，加
速基因组学和进化论的研究。
人工智能可以通过机器学习和深度学习 等技术，对海量的基因组数据进行处理
和分析，发现隐藏的模式和规律。
遗传工程和基因编辑
基因克隆和表达
将特定基因进行克隆和表 达，以研究其功能和调控 机制。
目录
• 遗传学简介 • 遗传学基础知识 • 遗传学应用 • 遗传学研究方法 • 未来遗传学展望
01
遗传学简介
遗传学的定义
遗传学是研究生物遗传与变异的科学，主要探究生物体遗传信息的传递、表达和功 能。
遗传学通过研究基因、基因组和遗传机制，解释生物体的遗传特征、变异和进化等 现象。
人类基因组计划的实施
表观遗传学的研究
20世纪90年代开始，人类基因组计划对人 类基因组进行测序和解析，推动了基因组 学的发展。
近年来，表观遗传学成为研究热点，探索 基因表达的表观遗传调控机制，以及环境 因素对基因表达的影响。
02
遗传学基础知识
基因和染色体
基因是遗传信息的最 小单位，负责编码蛋 白质或RNA分子。
基因在染色体上以线 性方式排列，每个染 色体上包含多个基因 。
染色体是基因的载体 ，由DNA和蛋白质 组成，存在于细胞核 中。
DNA和RNA
DNA是生物体的主要遗传物质 ，由四种不同的脱氧核苷酸组成
。
RNA是由DNA转录而来，分为 mRNA、tRNA和rRNA三种类 型，分别负责蛋白质翻译、氨基 酸转运和核糖体合成等功能。
基因改造技术将应用于农业、工业和 医疗等领域，创造具有优良性状的生 物新品种，提高生产效率和治疗效果 。
人工智能和遗传学的交叉研究
人工智能在数据处理和分析方面具有强 大的能力，可以应用于遗传学领域，加
速基因组学和进化论的研究。
人工智能可以通过机器学习和深度学习 等技术，对海量的基因组数据进行处理
和分析，发现隐藏的模式和规律。
遗传工程和基因编辑
基因克隆和表达
将特定基因进行克隆和表 达，以研究其功能和调控 机制。
遗传学幻灯ppt课件
2024/1/26
肿瘤遗传学基础
简要介绍肿瘤遗传学的基本概念和原理，包括基因突变、基因多 态性等与肿瘤发生发展的关系。
遗传因素在肿瘤中的作用
详细阐述遗传因素在肿瘤发生、发展和转移中的作用，如抑癌基因 失活、原癌基因激活等。
肿瘤遗传咨询与筛查
探讨肿瘤遗传咨询的意义和内容，以及针对不同人群的肿瘤遗传筛 查策略和方法。
遗传学定义及研究领域
研究生物遗传信息传递、表达 和调控的科学。
02
研究领域
01
遗传学定义
2024/1/26
包括基因结构、功能、表达调控 ，以及生物遗传变异、进化等方
面。
5
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
DNA与RNA的关系
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质 ，存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
CRISPR-Cas9技术应用
基因功能研究、基因治疗、农作物遗传改良等。
2024/1/26
32
合成生物学在遗传学领域前景展望
合成生物学在遗传学中的角色
通过设计和构建人工生物系统，实现对生命过程的精确控制和改造。
合成生物学在遗传学中的应用前景
设计新型生物药物、创建人工生态系统、实现绿色能源生产等。
2024/1/26
母性影响
02
母亲通过细胞质遗传对后代产生影响，如线粒体疾病的母系遗
传等。
基因互作与环境因素
03
细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用，同时受环境因素影响
，共同决定生物性状的表现。
13
03
基因突变、重组与表达调 控
2024/1/26
医学遗传学绪论课件PPT课件
壮年期：结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
精选ppt课件最新
10
精选ppt课件最新
11
二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
精选ppt课件最新
22
二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
精选ppt课件最新
39
（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
精选ppt课件最新
10
精选ppt课件最新
11
二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
精选ppt课件最新
22
二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
精选ppt课件最新
39
（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
《遗传学》课件ppt
谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断，通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段，提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害，包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因，以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议， 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体，通过 复制、转录和翻译等过程，控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态，包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体，如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序，无需PCR扩增，具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释， 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息， 制定个性化的治疗方案 和用药指导，提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
全基因组分析 低分辨: 3X106 bp 需细胞培养
座位特异性分析 高分辨: 5X104 bp 通量有限
FISH：Fluorescent in situ hybridization CGH：parative genomic hybridization
全基因组分析 高分辨: 5X104 bp 高通量
大规模平行测序技术平台
人类遗传病与基因的研究发展史 人类疾病基因的发 现和功能学研究
珠蛋白基因 缺失致地贫
10,000个基
HGP
因被定位
基因治疗
基因克隆定位 基因功能鉴定
逆转录克隆人 类珠蛋白基因
DNA双螺旋 结构
分子遗传学 细胞遗传学
1953
1974
1986 1990 2004
Future
血红蛋白研究:分子医学的发端
徐道觉，蒋有兴
染色体分析技术（1952） 低渗制片法制备染色体等
简悦威（YW Kan） 分子诊断技术引入临床应用（1974） 血红蛋白病的产前诊断
Kary B. Mullis
PCR 技术（1985） DNA扩增技术的发明
徐立之（LC Tsui ）等 疾病基因的定位克隆（1986） CF基因定位
IHGSC
International Human Genome Sequencing Consortium Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 2004 Oct 21; 431(7011):931-45.
Celera Genomics The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51.
Sickle-cell disease Cooley's anemia
“分子病” Hb晶体结构 遗传病因 分子诊断 Hb转换机制 基因治疗
BGISEQ-500, 华大
Ion Proton, Life
NextSeq 500, Illumina
传统和二代测序技术通量的比较
测序方法 代表性平台 时间 成本 人力
Sanger双脱氧法
ABI 3700
11年
30亿 $
数千人
NGS合成测序
MGISEQ-2000
48小时
<1000 $
几个人
人类基因组测序（3×109 bp）的时间和花费
Protein i
Alternative splicing
(omics)
基 于 组 学
的 研 究 平 台
Developments of Three Sub-Fields in Medical Gቤተ መጻሕፍቲ ባይዱnetics
1960 1970 1980 1990 2000 2010
细胞遗传学
Cytogenetics
医学遗传学主要研究人类遗传病的遗传
方式、基因定位、分子机制、诊断、治疗 和遗传咨询。
染色体
chromosome
遗传物质
DNA
基因
gene
“基因世纪”二十世纪孕育了“基因世纪”
遗传学发展史上具有划时代意义的事件
Gregor Mendel Thomas H. Morgan
Oswald T. Avery
One Gene, Many Proteins
Gene
mRNA
Protein
Gene
Co/post-translational
processing
Alternative splicing
mRNA1 mRNA2 mRNA3 mRNA4 mRNA5
Protein1 Protein2 Protein3 Protein4 Protein5 Protein6 ....
人类基因组计划（1990） 草图发表时间（2001-02-15） 精细图发表时间（2004-10-21）
International Human Genome Sequencing Consortium Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921.
Karyotype Analysis
生化遗传学
Chemical Genetics
Guthrie Card
分子遗传学
Molecular Genetics
DNA Hybridization
核型分析
荧光原位杂交 微阵列比较基因组杂交
Kyrotyping (1956) FISH (1982)
Array CGH (1996)
医学 + 遗传学 = 医学遗传学
Medical genetics includes studies of the inheritance
of disease, gene mapping, the molecular mechanisms, diagnosis, treatment, and genetic counseling for human genetic disorders.
IHGSC：美国、英国、日本、德国、法国和中国 Celera Genomics：美国一家私营测序公司
人类基因组的基因总数
• 2001年以前估计：5-10万 • 2001估计：约3万个
• 只是线虫和果蝇的2倍 • 15 000以上已知
• 最新估计：20,000-25,000 （24,500） • 基因及其编码的蛋白质：更复杂 • 提示：不能单从基因数量上解释人体的复杂性
James D. Walson &. Francis H. Crick
孟德尔定律 （1865，1900） 植物杂交的试验
染色体理论 （1910 1926） 果蝇基因的染色体定位
DNA是遗传信息的载体（1944） 肺炎球菌细胞核提取物转化试验
DNA双螺旋结构 （1953）
A structure for deooribonucleic acid Nature. 1953; 171: 737.
从医学遗传学到遗传医学
From Medical Genetics To Genetic Medicine
遗传学 Genetics
微生物遗传学 Microbial Genetics 植物遗传学 Botanical Genetics 动物遗传学 Animal Genetics 人类遗传学 Human Genetics 医学遗传学 Medical Genetics