基因突变-遗传学课程作业
课时作业6：基因突变和基因重组
第七单元生物的变异、育种和进化第24讲基因突变和基因重组1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G－CB．②处碱基对A－T替换为G－CC．③处缺失碱基对A－TD．④处碱基对G－C替换为A－T2．5－溴尿嘧啶(5－BU)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。
5－BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。
酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。
在含有5－BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A＋T)/(C＋G)的碱基比例不同于原大肠杆菌。
下列说法错误的是()A．5－BU诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基种类替换B．5－BU诱发突变的机制是阻止碱基配对C．培养过程中可导致A/T对变成G/C对D．5－BU诱发突变发生在DNA分子复制过程中3．用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)()A．基因突变，性状改变B．基因突变，性状没有改变C．染色体结构改变，性状没有改变D．染色体数目改变，性状改变4．(2016·福州质检)对一株玉米白化苗研究发现，控制叶绿素合成的基因缺失了一段碱基序列，导致该基因不能正常表达，无法合成叶绿素，该白化苗发生的变异类型属于()A．染色体数目变异B．基因突变C．染色体结构变异D．基因重组5．DNA聚合酶是细胞复制DNA的重要作用酶，DNA聚合酶保证了复制的准确性，某些突变的DNA聚合酶(突变酶)比正常的DNA聚合酶精确度更高，从而减少了基因突变的产生。
下列有关叙述正确的是()A．这些突变酶大大提高了DNA复制的速度B．翻译这些突变酶的mRNA序列不一定发生改变C．这些突变酶作用的底物是四种核糖核苷酸D．这些突变酶的产生不利于生物的进化6．某炭疽杆菌的A基因含有A1～A66个小段，某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。
2025版新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课时作业新人教版必修2
第1节基因突变和基因重组必备学问基础练学问点1基因突变的实例1.人镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。
下列相关叙述错误的是( ) A．该突变变更了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的变更C．在缺氧状况下患者的红细胞易裂开D．发生该突变的根本缘由是限制血红蛋白合成的基因上有一个碱基对发生了变更2.关于原癌基因、抑癌基因的叙述错误的是( )A．原癌基因负责调整细胞周期，限制细胞分裂和生长的进程B．抑癌基因抑制细胞的生长和增殖，促进细胞凋亡C．原癌基因和抑癌基因是一对等位基因D．正常的动物体细胞中也存在原癌基因和抑癌基因学问点2基因突变的缘由及特点3.下列关于基因突变的说法，不正确的是( )A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变B．细胞分裂前的间期DNA复制时最易发生基因突变C．基因突变不肯定会引起性状变更D．体细胞中的突变基因都不能遗传给后代4．下列关于基因突变的叙述，错误的是( )A．基因突变的不定向性表现为任何生物都可能发生基因突变B．基因突变的随机性表现为可以发生在细胞内不同的DNA分子上C．基因突变肯定会变更基因的结构D．DNA分子上碱基对的缺失、增加或替换不肯定引起基因突变学问点3基因突变的意义5.下列关于基因突变的叙述，错误的是( )A．基因发生碱基对的增加，可能产生新的等位基因B．辐射能损伤DNA的结构，提高基因的突变频率C．DNA发生基因突变后可在显微镜下视察到D．基因突变为生物的进化供应了丰富的原材料学问点4基因重组6.基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，限制不同性状的基因重新组合。
下列有关基因重组的叙述正确的是( )A．基因重组肯定不会使DNA结构发生变更B．减数分裂间期DNA复制时可能发生基因重组C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果7．如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，依据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组关键实力综合练8．水毛茛的黄花基因q1中丢失3个相邻碱基后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了变更，下列叙述正确的是( )A．正常状况下q1和q2可存在于同一个配子中B．利用光学显微镜可观测到q1的长度较q2短C．突变后，细胞翻译时碱基互补配对原则发生了变更D．突变后，水毛茛的花色性状不肯定发生变更9．有关细胞生命历程的说法，错误的是( )A．细胞分化，是在细胞形态、结构和功能上发生差异的过程B．细胞癌变是细胞异样分化的结果，细胞膜上的糖蛋白等物质削减，细胞之间的黏着性显著降低，简单在体内分散和转移C．细胞苍老表现为多数酶活性降低、细胞核体积减小和线粒体数量增多等D．全部动物的正常发育中都有一些细胞要发生凋亡10．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )A．基因重组可发生在减数分裂的四分体时期B．基因重组能使生物体产生新的基因C．基因突变对生物体都是有害的D．基因突变在生物体中不会自发产生11．每年的2月4日是“世界癌症日”。
高中生物第5章第1节基因突变和基因重组课时作业新人教版必修2
基因突变和基因重组一、选择题1．如果一个基因中的一个脱氧核苷酸种类发生了变化，在正常情况下，这种变化将最终导致导学号 12200435( )A．遗传性状的变化 B．遗传密码的变化C．遗传信息的变化D．遗传规律的变化[答案] C[解析] 若一个基因中的一个核苷酸种类改变，将最终导致遗传信息的改变。
2．下面列举几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的导学号 12200436( )A．射线的辐射作用B．杂交C．激光照射D．秋水仙素处理[答案] B[解析] 杂交的实质是基因重组。
而射线、激光、秋水仙素等都能够引起基因突变。
3．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定差异的主要原因是导学号 12200437( )A．基因重组B．基因突变C．染色体变异D．生活条件改变[答案] A[解析] 变异是生物的基本特征之一。
如果仅仅是由于环境条件改变而引起的变异不遗传，也不是变异的主要原因，故排除D。
引起可遗传的变异的原因有三个，其中基因突变频率甚低，染色体变异也很少见，故排除B、C两项。
基因重组是有性生殖生物必然发生的过程，如果生物的染色体数目多，携带的基因多，那么变异也就更多，因此基因重组成为亲子代以及子代个体之间差异的主要原因。
4．下列关于基因突变和基因重组的说法错误的是导学号 12200438( )A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C．基因突变肯定会导致肽链上氨基酸序列的改变D．基因突变可以产生新的基因，为生物进化提供原材料，而基因重组是生物多样性的主要原因[答案] C[解析] 由于密码子具有简并性，基因突变后可能对应的氨基酸不会改变，也就不会导致肽链上氨基酸序列的改变。
5．(2015·常州检测)下列关于基因突变的叙述，不正确的是导学号 12200439( )A．基因突变一般发生在DNA复制过程中B．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期C．基因突变一定能改变生物的表现型D ．基因突变能产生新的基因[答案] C[解析] 基因发生了隐性突变或者发生突变后转录出的mRNA 的密码子与原密码子决定的为同一种氨基酸，则生物的性状(表现型)不改变，因此C 项说法不对。
苏教版必修二基因突变作业
课时训练15基因突变一、非标准1.下列有关基因突变的叙述，正确的是（）。
A.不同基因突变的频率是相同的B.基因突变的方向是由环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变D.细胞分裂的中期不发生基因突变解析：基因突变是不定向性，环境对基因突变起选择作用。
细胞分裂中期线粒体中也可以进行DNA 的复制，可能发生基因突变。
答案:C2.人类血管性假血友病基因位于X染色体上，长度180 kb。
目前已经发现该病有20多种类型，这表明基因突变具有（）。
A.不定向性B.可逆性C.随机性D.重复性解析：由题意知，X染色体同一位点上控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型，说明该位点上的基因由于突变的不定向性产生多个等位基因。
答案:A3.吸烟有害健康，烟叶中有镭226、钋222、铅210等放射性物质，镭、钋、铅本身就是致癌物质，放射性辐射更是致癌的重要因素，放射性物质致癌的原因是（）。
A.DNA中碱基对的替换B.DNA中碱基对的缺失C.DNA中碱基对的增加D.遗传物质结构的改变解析:基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等。
放射性物质会引起脱氧核苷酸数量和排列顺序的改变，使基因所含的遗传信息发生改变。
答案：D4.基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是（）。
A.A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因B.A基因可突变为A1, A2，A3，，，它们为一组复等位基因C.基因突变大部分是有害的D.基因突变可以为进化提供原材料解析:A基因突变为a基因，a基因还可以回复突变为A基因;基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因突变大多是中性的，既无害也无利，有利或有害的突变都是少数。
答案:C5.太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进行培育的一种育种方法。
下列说法正确的是（）。
A.太空育种产生的突变总是有益的B.太空育种产生的性状是定向的C.太空育种培育的植物是地球上原本不存在的D.太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的解析：太空育种产生的突变也具有不定向性，多害而少利的特点，与其他诱变方法在本质上是一样的。
《第5章第1节基因突变和基因重组》作业设计方案-高中生物人教版必修2
《基因突变和基因重组》作业设计方案（第一课时）一、作业目标本作业设计旨在帮助学生巩固《基因突变和基因重组》第一课时的知识点，加深对基因突变和基因重组概念的理解，培养学生分析问题和解决问题的能力，同时提升其生物科学素养和实验设计能力。
二、作业内容1. 概念复习学生需复习基因突变和基因重组的定义、类型、过程及意义，并完成相关概念图的绘制。
2. 课堂知识应用（1）分析基因突变实例：学生需选择一个具体的基因突变实例，分析其突变类型、影响及可能的生物学意义。
（2）小组讨论：学生需就基因重组在生物进化中的作用进行小组讨论，并记录讨论结果。
3. 实验模拟设计学生需设计一个简单的实验方案，模拟基因突变或基因重组的过程，并说明实验目的、材料、步骤及预期结果。
4. 作业报告撰写学生需撰写一份关于《基因突变和基因重组》第一课时学习内容的总结报告，包括学习心得、疑问及对课堂内容的扩展思考。
三、作业要求1. 所有作业需独立完成，不得抄袭他人成果。
2. 概念复习部分需清晰准确，图示表达清晰。
3. 课堂知识应用部分要求内容充实，分析深入，组内成员意见应有充分交流和融合。
4. 实验模拟设计部分要求设计合理、可操作性强，并能准确反映实验目的。
5. 报告撰写要求条理清晰，观点明确，能体现出对课程内容的深入理解。
四、作业评价教师将根据以下标准进行评价：（1）作业内容的准确性和完整性；（2）作业完成的独立性和规范性；（3）实验设计的科学性和可操作性；（4）报告的条理性和深度；（5）学生的创新性和批判性思维。
五、作业反馈教师将对每份作业进行批改，并给出详细的评价和建议。
对于优秀作业将在课堂上进行展示和表扬，对于存在问题的作业将给出具体的改进建议。
同时，教师将汇总学生在作业中普遍出现的问题和疑问，在下一课时的教学中进行针对性的讲解和指导。
总结：通过上述的作业设计，旨在让学生在巩固知识的同时，提升其分析问题、解决问题的能力以及实验设计能力。
高考生物第五章课时作业1 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组2
闪堕市安歇阳光实验学校第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组测控导航表知识点题号及难易度1.基因突变的概念及特点1,2,3,10(中),13,14(中)2.基因重组的概念及类型4,5,6,7(中),8(中)3.综合考查9(中),11(中),12(中)一、选择题1.(2012长乐一中模拟)下列关于基因突变的表述错误的是( B )A.一般来说,只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代B.只要发生基因突变就能引起生物性状改变C.基因突变发生在DNA复制过程中D.基因突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失解析:生物的基因突变发生在DNA复制过程中;而基因的突变就是DNA分子的碱基对的替换、增添和缺失;一般来说,基因突变发生在生殖细胞中就会使突变后形成的新的遗传信息随配子遗传给下一代;若基因突变点发生在不编码氨基酸的区域,或者因密码子的简并性、或者是隐性突变等原因,即使基因发生了突变,生物性状也不一定发生改变。
2.8月世界大学生夏季运动会在深圳点燃圣火,年轻的体育健儿在梦想的舞台上展示了自己的风采,对运动员来说,他们可以通过练习来提高速度和发展力量,但是并不能传递给下一代,原因是( D )A.肌细胞不能携带遗传信息B.体细胞发生的突变不能遗传C.生殖细胞没有携带全套遗传信息D.DNA碱基序列不因锻炼而改变解析:肌细胞有细胞核,能携带遗传信息;基因突变多数有害且频率低,而运动员速度和力量的发展不是基因突变的结果;速度和力量是后天锻炼的结果,并不会改变基因。
3.(2012城名校联考)基因突变具有普遍性、随机性、低频性和不定向性的特点,其随机性表现在( A )①生物发育的任何时期都可能发生基因突变②体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变③细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变④DNA复制、转录、翻译都可能发生基因突变A.①②B.③④C.①③D.②③④解析:基因突变易发生于细胞分裂的DNA复制时期,所以对多细胞生物而言,无论在生物发育的哪一个时期都存在着细胞分裂,而任何部位的形成也必须要经过相应的细胞分裂和分化而形成,所以,基因突变可发生于生物发育的任何时期和任何部位。
高中生物 《遗传与进化》课时作业13 基因突变和基因重组 新人教版必修
课时作业13 基因突变和基因重组时间：25分钟满分：50分.一、选择题(每小题2分，共30分)1．(2011·山东模拟)下列关于基因突变和基因型的说法，错误的是( )A．基因突变可产生新的基因B．基因突变可产生新的基因型C．基因型的改变只能来自基因突变D．基因突变可改变基因的种类解析：基因重组也可产生新的基因型。
答案：C2．在一个种群中发现一个突变性状，将具该性状的个体培养到第三代才选出能稳定遗传的突变类型，该突变属于( )A．显性突变(d→D)B．隐性突变(D→d)C．人工诱变D．自然突变解析：若是由显性突变成隐性，D→d，一代就可选出来。
答案：A3．某种自花受粉植物连续几代只开红花，偶尔一次开出一朵白花，该花所结种子种下后，各自交子代全开白花，其原因是( )A．基因突变B．基因分离C．基因互换D．基因重组解析：考查基本概念的理解及分析能力，解题时要审清题意。
自花受粉即自交，性状是可遗传的。
自花受粉植物连续几代只开红花，说明其自交不发生性状分离，该植物是纯种，其花颜色的控制基因都是红花基因。
当植物开出白花且该白花自交后代也开白花，说明这种变异是可遗传的变异。
这种变异显然不可能来自基因重组(因红花亲本中无白花基因)，题中也没有提及染色体变异的条件，所以这种变异为基因突变。
答案：A4．某基因一个片段中的一条DNA单链在复制时一个碱基由T→A，该基因复制三次后，发生了基因突变的DNA占DNA总数的( )A．100% B．75%C．50% D．12.5%解析：本题主要考查基因突变的概念以及DNA复制的相关内容。
当某基因的一个片段中的一条DNA单链在复制时一个碱基由T→A，而与这一条DNA单链互补的另一条单链没有发生变化。
第一次复制后，产生了两个DNA分子，其中一个发生了基因突变，而另一个没有发生基因突变，发生了基因突变的DNA占DNA总数的50%，该基因复制三次(复制多少次都没关系)后，发生了基因突变的DNA占DNA总数仍旧是50%。
《第5章第1节基因突变和基因重组》作业设计方案-高中生物人教版必修2
《基因突变和基因重组》作业设计方案（第一课时）一、作业目标本作业设计旨在通过《基因突变和基因重组》的学习，使学生能够：1. 理解基因突变和基因重组的基本概念及其在生物学中的重要性。
2. 掌握基因突变的主要类型及其对生物体表型的影响。
3. 学会分析基因重组的机制及其在遗传学中的应用。
二、作业内容1. 预习任务学生需提前预习《基因突变和基因重组》的课程内容，了解基因突变和基因重组的基本概念和类型，并准备相关问题。
2. 作业题目（1）简述基因突变的概念及主要类型，并举例说明每种类型的特点。
（2）分析基因突变对生物体表型的影响，并讨论其与进化的关系。
（3）阐述基因重组的机制及其在遗传学中的应用，结合实际案例进行说明。
（4）根据预习内容，提出关于基因突变和基因重组的三个问题，并在课堂上进行讨论。
3. 作业形式作业以书面形式完成，包括简答题和论述题。
学生需结合课本内容、教师提供的资料以及自己的理解，完成作业题目。
三、作业要求1. 学生需在规定时间内独立完成作业，不得抄袭或剽窃他人成果。
2. 答案需清晰、准确，有条理地阐述概念、分析和讨论。
3. 书写工整，格式规范，符合学术写作要求。
4. 结合实际案例进行说明，增强作业的实践性和应用性。
5. 在提交作业时，需附上预习时提出的问题及思考过程，以便课堂讨论。
四、作业评价1. 教师根据学生的作业完成情况，进行客观、公正的评价。
2. 评价标准包括：概念理解、分析论述、语言表达、格式规范等方面。
3. 对于优秀作业，教师可在课堂上进行展示和表扬，激励学生积极参与学习。
4. 对于存在问题较多的作业，教师需进行个别指导，帮助学生改正错误，提高学习效果。
五、作业反馈1. 教师通过批改作业，了解学生的学习情况，及时调整教学策略。
2. 学生通过作业反馈，了解自己的学习状况，及时查漏补缺。
3. 教师和学生可进行互动交流，就作业中的问题展开讨论，提高学生的学习能力和思维能力。
4. 作业反馈应注重鼓励和激励学生，增强学生的学习信心和动力。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
性状分离 不分离 不分离 分离
不分离
突变与人类疾病
某家系中的白内障 ——显性突变 常染色体或X染色体
血友病——X连锁隐性突变
Proto-oncogengs
第五节 基因突变的分子基础
一、DNA复制错误
滑动
突变 ACGTC TGTAG
复制
ACGTC TGCAG ACATC TGTAG
碱基错配
3.结合亲链互补区,产生新缺口
子链被修复 损伤仍保留
4.DNA聚合酶与连接酶增补缺口
㈥ SOS反应
SOS反应（sos response）
DNA单链上产生大量缺口引起的细胞应急反应
RecA表达量上升，诱导合成忠实性低的聚合酶
越过损伤部位进行复制增加DNA结构的完整性 突变的机会增加
倾向差错修复（error-pron repair）
ACGTC TGCAG AC TG
复制
ACGTC TGCAG
ACGTC TGCAG
ACGTC TGCAG
正常 配对 A＝T C≡G
错误配对 A＝C T≡G
C＝A
T≡G
正常 配对 A＝T C≡G
错误配对 A＝C T≡G
C＝A
T≡G
碱基替换（base substitution）
转换（transition)（同型碱基替代）
6. 交联 (DNA链共价连接造成的链内或链间损伤，如碱基二聚体)
脱嘌呤
脱氨基
氧化性损伤
氧化性损伤
嘧啶二聚体
三、DNA修复与差错
错配修复（mismatch repair）
直接修复（direct 双链断裂修复 复制后修复（postreplication repair）
repair） repair）
突变型安康羊
野生型安康羊
五. 突变的平行性
亲缘关系相近的物种因其遗传基础相近，
会发生相似的基因突变的现象。
第三节、 基因突变与性状表现
一. 性状变异类型
一、形态突变 （morphological mutation）
指导致生物体外部形态结构产生肉眼可见的突变
正常
水稻花药变异
2. 生化突变型 (biochemical mutation)
repair）
指直接将DNA分子中的损伤碱基恢复正常结构
1、光修复（光裂合酶，photolyase)
2、去烷基化（烷基转移酶，alkyltransferase)
（甲基转移酶，methytransferase)
3、单链断裂修复（DNA连接酶等）
㈢ 切除修复（excision
repair）
又称暗修复（darHale Waihona Puke repair）《遗传学》
第五章
基因突变
新疆农业大学 农学院 苏豫梅
本章重点
基因突变的一般特征 突变的性状表现特点及鉴定方法 生化突变的遗传分析 基因突变的方式及诱变机制
DeVries首先提出“突变”的概念
变异的分类
是指突然发生的可遗传变异。
不同染色体之 间的自由组合 同源染色体间 的片段交换 染色体 畸变
通过移除DNA分子中损伤部分进行修复
基本过程
① 检测（识别DNA上的损伤部位） ② 切除（由DNA修复内切酶在损伤部位一侧或两侧切断
损伤链的磷酸二酯键）
③ 聚合（DNA聚合酶以另一条链为模板在切口产生的 3′—OH端接上新的核苷酸）
④ 连接（DNA连接酶封闭磷酸-核糖骨架）
碱基切除修复
DNA糖基化酶识别损 伤、切除错误碱基
自交情况下：
M1
M1 M2
显性突变表现早而检出晚
M2 隐性突变表现晚而检出早 M3
三、 体细胞与生殖细胞突变
1. 体细胞突变 早期突变在生长群体中所产生的突 变细胞比例大于晚期突变。
2. 生殖细胞突变
发生在最终形成性细胞的组织中 突变可通过受精作用传至下一代
四、大突变和微突变
大突变（macromutation） 具有明显、容易识别表型变异的基因突变
精氨酸 + + + 瓜氨酸 + + 鸟氨酸 +
a c o
假设粗糙链孢霉的代谢过程中各个步骤是由一定的基因 所控制。现有1、2、3、4 四种生化突变型，它们都 是不能在基本培养基上生长。如果将这四种突变型 分别培养于加有A、B、C、D和E的五种基本培养基 上，结果如下：
突变型 A B C D E
1
2 3 4
基因O 基因 C 基因A 突变型 a：必须提供精氨酸才能正常生长。 ↓ c：提供精氨酸可以生长， ↓ ↓ 突变型
酶Ⅰ 但不给精氨酸而只提供瓜氨酸也能生长。 酶Ⅱ 酶Ⅲ
↓ o：在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能生长， ↓ ↓ 突变型
前体 → 鸟氨酸 → 瓜氨酸 → 精氨酸→ 蛋白质 但只提供鸟氨酸也能正常生长。
＋
＋ ＋ －
－
＋ － －
＋
＋ ＋ ＋
－
＋ ＋ －
－
－ － －
试说明粗糙链孢霉的代谢过程以及每种突变型所控制的 生化步骤。 E··· → →C 2B→ 3D → 1A4
果蝇突变的检出
伴性隐性突变的检出
——ClB品系法
果蝇突变的检出
伴性隐性突变的检出
——并连X染色体法
四. 植物突变体的检出
• 突变的可遗传性 • 突变性质的鉴定 • 突变频率的计算
eg.AT→GC
颠换（transversion)（异型碱基替代）
eg.AT→CG
二. DNA损伤
1. 异常碱基（DNA中除A、C、T、G外的碱基） 2. AP位点 (无嘌呤或无嘧啶位点) 3. 缺口 (双链中的一条链丢失一个或多个核苷酸形成的位点) 4. 切口 (双链中的一条链骨架的损伤)
5. 双链断裂 (双链的两条链的损伤，分子被切开)
变异
环境引起的表型 变异(不遗传) 重新分配
(基因重新组合)
遗传物质的 改变(可遗传)
可在显微 镜下看到
结构变异 数目变异
遗传物质 的变异
基因突变 (细胞核中)
细胞质变异 (细胞核外)
在表型上 有所表达
第一节. 基因突变的概念及意义
一. 基 本 概 念
•
• • • • • •
基因突变：基因内部结构发生改变导致一种等位状态变 正向突变：背离野生型的突变。a+→a
为另一种状态， 也称点突变(point mutation)。
反向突变：转向野生型的突变。a→ a+
突变体： 由于基因突变而表现突变性状的个体或细胞。
基因突变率：生物体在每一世代中发生突变的机率。
显性突变： 突变后的基因对原等位基因显性。 隐性突变：突变后的基因对原等位基因隐性。
二、基因突变的意义
产生新等位基因与遗传功能差异
没有基因突变，基因将只有一种存在形式，难以揭示生 物性状的遗传变异规律
突变基因是生物进化的根本源泉
多态性能增强生物对环境的适应性
遗传育种的重要基础
新品种、新类型的利用与培育
第二节 基因突变的一般特征
一、自发突变率低
二、可逆性和重演性
可逆性： 基因A
反突变v
正突变u
MM-原养型
青霉素法
青霉素阻碍细胞壁合成 MM培养基 原养型可生长 死亡
营养缺陷型不生长
存活
利用补充培养基鉴定
二. 真菌营养缺陷型的检出
分生孢子过滤
子囊孢子分离
诱变→完全培养基→基本培养基→基本培养基+单一成分
一个基因一个酶学说
one gene, one enzyme
G.W.Beadle 和E.L.Tatum对红色面包霉进 行生化突变的研究，于1941年提出了“一个基 因一个酶”假说，从而把基因与性状联系了起 来。
差错来自：复制忠实性下降和损伤程度过高
思考：基因突变有哪些特征？
为什么多数基因突变是有害的？
DNA前突变损伤是否都会导致突
变基因产生？ 课后练习: P125-426
基因a
通常 u>v
重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多
次发生。
三、突变的多方向性
——产生复等位基因
a1 A a2 a3 · · ·
果蝇的眼色
植物自交不亲和性
人的ABO血型
血型
O A B AB
基因型
ii IAIA , IAi IBIB , IBi IAIB
四、 有害性和有利性 （程度不同）
切除修复（excision
SOS反应与倾向差错修复
㈠ 错配修复（mismatch repair）
E.Coli复制错误10—6～10—5
降低突变发生率 修复后降至10—11
基本过程（多种酶参与）
1、修复系统识别错配位点 2、切除错误碱基 3、修复合成并封闭DNA链切口
㈡ 直接修复（direct
AP内切酶检测损 伤断开DNA链
DNA聚合酶 与连接酶
核苷酸切除修复
E.ColiUvrABC系统修复
（6种酶参与）
① UvrA2UvrB复合体查找损 伤,释放UvrB亚基使DNA 吸引并结合UvrC
（UvrD）
② UvrB亚基在损伤处3′端4 ～5个核苷酸处切断， UvrC 在5′端8个核苷酸 处切断， UvrD去处12～ 13个核苷酸和UvrC ③ DNA聚合酶Ⅰ填补缺口， 并驱出UvrB
主效基因——质量性状 例如：豌豆圆粒、皱粒
微突变（micromutation）
微效基因——数量性状 例如：玉米果穗长度
指突变效应表现微小，较难察觉的基因突变