遗传学第五章基因突变
五[1]基因突变和基因重组
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基因突变和基因重组的比较 基因突变 基因重组
本质 基因的分子结构发生了 基因的重新组合，产 发生 时期 及原 因
改变，产生了新基因， 生了新的基因型，使 出现了 新性状 性状重新组合 细胞分裂间期DNA分 减Ⅰ过程中，同源染 子复制时，由于碱基互 色体的非姐妹染色单 补配对差错而引起的或 体间交叉互换，非同 由理化因素引起DNA 源染色体之间自由组 分子结构的破坏 合 外界条件的剧变和内部 不同个体杂交，有 性生殖过程的减数 因素的相互作用 分裂和受精作用
思考： 在减数分裂形成配子时，DNA能够 按照碱基互补配对的原则进行复制，从 而保证了DNA复制的准确性，也就保证 了亲子代之间遗传信息的一致性。
那么， DNA复制时，是否绝对不会 发生差错呢？如果象上述抄写句子一样出 现了差错将会引起什么后果呢？还有没有 其他引起亲子代之间遗传信息不一致的因 素呢？
3日下午， 刚满五岁的小男孩贝贝在福州 儿童医院顺利实施了变性手术，而他的双胞胎 哥哥宝宝2日已经成功“变性”。这是福建省 第一例“男性假两性畸形”双胞胎变性手术。 据报道，这一对漂亮可爱的兄弟来自福建 三明，医院染色体检查的结果证实他们的性别 为男，但外生殖器畸形。分别经过五个多小时 的手术后，目前这对兄弟已“变性正身”成功。 据主刀医生陈雨历介绍，经过临床观察发现， 目前男性假两性畸形患者的绝对数量在不断增 加。造成孩子两性畸形的原因是基因突变。而 环境污染造成 周围环境的污染，则是造成基因突变的“真 凶”。比如一位怀着男宝宝的女性，如果在孕 基因突变 期接触过多含有雌性激素的环境，那么宝宝的 福州双胞胎 生殖系统就可能会受到影响。而人们日常接触 男童变性(上图） 的洗涤剂以及塑料制品的某些部分，都含有与 雌性激素相近的成分，因此，提倡环保十分重 要。
遗传学中的基因突变
遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学，而基因突变是遗传学中一个重要的概念。
基因突变指的是基因本身的序列发生了改变，从而导致基因功能的改变或丧失。
在本文中，我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。
一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
其中，点突变是最常见的一种基因突变类型。
点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。
这种突变可能会导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。
无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止，使得完整的蛋白质无法产生。
同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变，但并不影响蛋白质的功能。
除了点突变外，插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基，导致基因序列的改变。
缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基，导致基因信息的缺失。
倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。
二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起，包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。
自发突变是指在正常的细胞分裂过程中，由于复制错误或DNA修复机制的失效，导致了基因序列的改变。
这种突变与外界因素无关，是一种自发的现象。
诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。
一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变，从而导致基因突变的发生。
这种突变是外界因素引起的，与细胞自身的分裂过程无关。
突变体的复制是指在有性生殖过程中，由于DNA修复机制的缺陷或复制错误，导致了基因突变在后代中的传递。
这种突变是由遗传传递引起的，常见于生物种群中。
三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。
首先，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。
基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料，使物种能够在环境变化中适应和生存。
新人教版高中生物必修二：第5章-基因突变及其他变异
唇裂
无脑儿
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
第 5 章 基因突变及其他变异
•第1节 基因突变和基因重组
自主学习 新知突破
• 1．识记基因突变的概念。 • 2．理解基因突变的特点。 • 3．举例说出基因重组的类型。 • 4．知道基因突变、基因重组的意义。
B．二倍体
C．六倍体
D．三倍体
例3．某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，
具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A
A．四倍体
B．三倍体
C．二倍体
D．单倍体
例4.单倍体生物的体细胞内 D
A．只有一个染色体 B．只有一个染色体组 C．染色体组数目成单 D．与本物种配子的染色体数同
例5.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍
• (4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～ 10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可 能产生大量随机突变。
• (5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有 害的，少数基因突变对生物体是有利的，也 有的基因突变对生物体既无利也无害。
•
(1)基因突变是染色体的某一位点
上基因的改变，其结果是使一个基因变成了
（2）二倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两 个染色组的个体。
②实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。
（3）多倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有三 个或三个以上染色体组的个体。
②成因：外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成 过程受阻，染色体数目加倍。
普通遗传学第五章 基因突变
★对人类需求与利用而言： 作物矮秆突变型的利用； 作物雄性不育突变型的利用。
3 中性突变
◆中性突变：指突变型的性状变异对生物 个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在 自然条件下不具有选择差异的基因突变。
第一节 基因突变的概念
◆突变体: 由于基因突变而表现突变性状的细 胞或个体，称为突变体或突变型(mutant)。 ➢显性突变：突变产生的新基因对原来的基因 表现为显性。 ➢隐性突变：突变产生的新基因对原来的基因 表现为隐性。
第二节 基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： 一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性与复等位基因 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
➢ 生物进化过程中自然环境对生物的选择主 要依据生物在竞争条件下生活力与繁殖力的 差异。生活力与繁殖力相对较高的类型被保 存下来；反之则淘汰。
➢ 没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机 地保留下来——遗传漂变或随机遗传漂变。
第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性与复等位基因 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
➢ 基因突变可能会导致：基因间及相关代谢过 程的协调关系被破坏。
生物个体：性状变异、个体发育异常、生存 竞争与生殖能力下降，甚至死亡——致死突 变。
Duckling With Rare Gene Mutation Born With 4 Legs.
Can it fly? Can it walk?
致死突变
一 突变的重演性
◆突变的重演性：同一突变可以在生物的不同 个体上多次发生。
《遗传学》第五章基因突变：第四节 基因突变的筛选与鉴定
◆碱基类似物： ◆碱基修饰物： ◆DNA插入剂：
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(一)碱基类似物
◆5–溴尿嘧啶(5BU)，5—溴去氧尿核苷、2—氨 基嘌呤等 在DNA复制时引起碱基配对上的差错 ☆转换(transition) ： ☆颠换(transversion：
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5–溴尿嘧啶
◆ 5–溴尿嘧啶类似胸腺嘧啶
玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su)
P:
甜粒亲本(susu)×非甜粒亲本(SuSu)
诱变处理
G:
su
Susu
F1:
Susu(非甜)
susu(甜粒)
正常花粉粒后代 突变花粉粒后代
亲本配置：具有花粉直感特征；性状显隐性差异明显； 亲本具有相对性
13
1个分蘖A-a突变 （5）其他未突变穗
AA Aa
AA
（1）突变穗 （2）2个穗行
9
（2）突变显隐性的鉴定 隐性突变可利用杂交试验加以鉴定 例如： 高杆——矮杆：隐性？ 杂交 F1 显性？
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（三）突变率的测定
体细胞突变频率一般是根据M2出现的突 变体比例估算。例如，在M2群体的10万 个个体数中出现5个突变体，突变频率为 5×10-5。
11
2. 斯特得勒花粉直感
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花粉直感法测定突变(诱变)率
碱基烷基化 ◆烷化剂？ 去烷基化（dealkylation）
酶
烷基转移酶 （alkyltransferase） 甲基转移酶 （methyltranferase）。
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3. 单链断裂修复
DNA单链断裂
单链的的化学键？
DNA 连 接 酶 催 化 双 螺
旋结构中单链断裂处
形成磷酸二酯键
生物遗传学中的基因突变知识点详解
生物遗传学中的基因突变知识点详解在生物遗传学的广袤领域中，基因突变无疑是一个关键且引人入胜的主题。
基因突变，简单来说，就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。
这一改变看似微小，却能引发一系列重大的生物学效应，对生物的遗传、进化以及各种生理和病理过程产生深远的影响。
基因突变的类型多种多样。
点突变是其中较为常见的一种，它指的是 DNA 序列中单个碱基的替换，又分为转换和颠换两种情况。
转换是指嘌呤与嘌呤之间或者嘧啶与嘧啶之间的替换，比如腺嘌呤（A）被鸟嘌呤（G）替换；颠换则是嘌呤与嘧啶之间的替换，像是腺嘌呤（A）被胸腺嘧啶（T）替换。
还有一种是缺失和插入突变，这涉及到 DNA 序列中碱基的增加或减少。
缺失可能导致后续的碱基编码发生错位，从而改变整个基因的表达产物；插入则可能引入新的密码子，影响蛋白质的结构和功能。
基因突变的原因也是多方面的。
首先，自发突变可能是由于 DNA 复制过程中的小概率错误。
在细胞分裂时，DNA 会进行复制，尽管细胞内有各种纠错机制，但偶尔仍会出现碱基配对错误，从而导致基因突变。
其次，外界环境因素的作用不可小觑。
例如，紫外线、X 射线等电离辐射能够直接损伤 DNA 分子，导致碱基的变化或链的断裂。
化学物质如亚硝酸盐、黄曲霉素等也具有诱变作用，它们可以与 DNA 发生反应，改变碱基的化学结构。
此外，病毒感染也可能影响宿主细胞的基因，引发突变。
基因突变的发生具有随机性和不定向性。
随机性体现在它可以发生在生物体发育的任何时期、任何细胞中。
不定向性则是指基因突变没有固定的方向，一个基因可能突变成多种不同的形式。
但需要注意的是，基因突变在自然状态下的频率通常很低。
基因突变对生物的影响复杂多样。
有的基因突变是有益的，可能会赋予生物体新的适应性特征，使其在生存竞争中更具优势。
比如，某些细菌在抗生素环境中发生基因突变，产生抗药性，从而能够存活下来。
然而，大多数基因突变往往是有害的，可能导致生物体的生理功能障碍、发育异常甚至死亡。
第五章 基因突变及其他变异
第五章基因突变及其他变异一、选择题（题型注释）1．诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点，下列分析正确的是①结实率低，发育迟缓②提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型③大幅度改良某些性状④茎杆粗壮，果实种子大，营养物质含量高⑤有利个体不多，需要大量的材料A．①④B．②③⑤C．①④⑤D．①②④2．下列有关变异的说法正确的是（）A．染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察C．非同源染色体上非姐妹染色单体之间互换了某一片段属于染色体变异D．染色体变异只发生于有丝分裂过程中3．下列关于生物变异的叙述，错误的是（）A．基因突变、基因重组和染色体变异为生物进化提供原材料B．三倍体无子西瓜属于可遗传变异C．猫叫综合征是基因中碱基发生了变化所致D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组。
4．有关基因突变的叙述，正确的是（）A．不同基因突变的频率是相同的B．基因突变的方向是由环境决定的C．一个基因可以向多个方向突变D．细胞分裂的中期不发生基因突变5．脯氨酸的密码子有如下几种：CCU、G，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，这种突变的结果对该生物的影响是（）A．一定是有害的B．一定是有利的C．有害的可能较大D．无影响6．人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有：（）A．可逆性B．多方向性C．普遍性D．稀有性7．下列关于生物育种的叙述，正确的是A．青霉素高产菌株是通过杂交育种获得的B．改良缺乏某种抗病性的水稻品种常采用单倍体育种C．把两个小麦优良性状结合在一起常采用辐射诱变D．培育无籽西瓜可用二倍体西瓜的花粉处理三倍体西瓜雌蕊柱头8．在三倍体无籽西瓜的培育过程中，将二倍体普通西瓜幼苗用秋水仙素处理，待植物成熟接受普通二倍体西瓜的正常花粉后，发育形成果实的果皮、种皮、胚芽、胚乳细胞的染色体组数依次是（）A．4、2、2、4 B．4、4、3、5 C．3、3、3、4 D．4、4、3、6 9．下列关于染色体变异的叙述，正确的是（）A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响D．通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型10．六倍体普通小麦和黑麦杂交后获得种子,再经过秋水仙素处理,可以获得八倍体小黑麦(染色体数为8N=56条),据此可推断出A．黑麦的一个染色体组含有14条染色体B．黑麦属于二倍体,不可育C．秋水仙素的作用是使细胞中染色体着丝点不分裂D．小黑麦产生的单倍体植株不可育11．变异是生物的基本特征之一，下列不属于细菌产生的可遗传变异有( )①基因突变②基因重组③染色体变异④染色单体互换⑤非同源染色体上非等位基因自由组合A．①②③B．①④⑤C．②③④⑤D．①②③④12．下图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是A．交换、缺失B．倒位、缺失C．倒位、易位D．交换、易位13．将杂合的二倍体植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素处理，使其能正常开花结果，该幼苗发育成植株具有的特征是（）A．能稳定遗传B．单倍体C．有杂种优势D．含四个染色体组14．人们想把两个小麦品种的优良性状结合在一起，育种上的一个有效方法是杂交育种，当中所依据的主要遗传学原理是（）A．染色体数目增加B．基因重组C．染色体数目减少D．基因突变15．已知人的21四体的胚胎不能成活。
《遗传学基因突变》课件
2 插入和缺失
DNA序列中插入或丧失一 段碱基，导致蛋白质结构 和功能的改变。
3 倒转转座子
染色体片段反向插入至同 一染色体的不同位置，导 致基因位置变化。
基因突变的原因和机制
1
环境暴露
2
暴露于致突变物质，如辐射、化学物质
和病毒感染。
3
自然突变
由随机事件引起，如突变率的自然浮动 和复制错误。
遗传易感
《遗传学基因突变》
探索基因突变的奥秘，从定义和概述开始，深入了解常见的遗传突变类型、 原因和机制，以及对人类的影响和后果。
基因突变的定义和概述
基因突变是指基因序列发生的随机或有意的改变，常见于DNA分子的结构和 功能。
常见的遗传突变类型
1 点突变
单个碱基的改变，包括错 义突变、无义突变和无框 移码突变。
基因测序
通过测序技术对基因组进行细致的分析，以发现突变。
遗传测试
通过基因检测，判断遗传病风险和个人基因特征。
细胞和组织分析
观察染色体结构和功能异常，检测遗传性疾病。
基因突变的治疗和预防措施
基因治疗和基因编辑技术为潜在的治疗基因突变相关疾病提供了新的途径。预防措施包括遗传咨询和生活方式 改变。
展望和未来研究方向
未来的研究将致力于更深入地理解基因突变的机制，开发更有效的治疗方法，并应对不断出现的新突变类型。
遗传因素导致易受突变影响，如基因修 复机制缺陷。
基因突变的影响和后果
遗传病
突变导致的蛋白质异常会引发各 种遗传性疾病，如遗传性癌症和 遗传性心脏病。
进化和适应性
突变推动了物种的进化，使生物 能够适应不断变化的环境。
遗和抗病能力。
基因突变的检测方法与应用
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2、显、隐性的鉴定
原高秆×突变体矮秆
↓
F1 高秆 ↓
↓ F2 高秆、矮秆
隐性突变
原高秆×突变体矮秆
↓
①全矮秆
②高秆、矮秆分离
↓
↓
不分离 高矮分离
显性突变
3、突变频率的测定
①一般测定突变频率的方法是根据M2出现 的突变体占观察总个体数的比例来估算的 如，在M2的10万个观察个体数中出现5个突 变体，表示突变频率为0.5/10000 ②利用花粉直感现象
遗传学第五章基因突变
第五章 基因突变
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
a1a1 × a2a2
↓
↓
Aa1
a1a2
↓
↓
复1等AA位:2基Aa因1:1:a2的a2各
个等位基因
• 果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源
例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3个
复等位基因决定
例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草
属中有两个野生种(N. forgationa 和 N. alata)表现为自交不亲和性，在这
五、外显率和表现度
外显率：在具有特定基因型的一个群体中， 表现该基因所决定性状的个体所占比率称． 表现度：在具有特定基因而又表现其所决定 性状的个体中，对该性状所显现的程度称．
遗传学第五章基因突变
第四节 基因突变的筛选与鉴定
鉴定:(1)变异是否属于真实的基因突变 (2)显性突变还是隐性突变 (3)突变频率
X ♀ susu × SuSu ♂
↓ 2/20000为甜粒
稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种 子处理后生长的植株，其体细胞突变往 往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始 体，因而只影响一个穗子，甚至其中少 数籽粒 应分株、分 穗收获，应 以单穗或籽 粒作为估算 单位
一、基因突变的性状变异类型
形态突变： 生化突变： 致死突变： 条件致死突变： 抗性突变：
二、显性突变和隐性突变的表现
显性突变
隐性突变
dd
DD
↓突变
↓突变
M1
Dd
Dd
↓
↓
M2
1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd
↓↓
M3
DD 1DD:2Dd:1dd dd
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
机率非常低，不能满足遗传研究 与育种工作的需要 诱发突变: 人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变
二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一
第二节 基因突变的一般特征
一、基因突变的重演性
重演性：同一突变可以在同种生物的不 同个体间重复发生
二、基因突变的可逆性
基因突变是可逆的：
正突变 u
A
a
反突变 v
为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相对 的？
遗传学第五章基因突变
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第三节基因突变与性状表现
三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时期 ，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接传 递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需 将它从母体上及时地分割下来加以无性繁 殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有 性繁殖传递给后代，“芽变”
基因突变通常是独立发生的，某一基 因位点的这一等位基因发生突变时， 不影响其它等位基因：
一、植物基因突变的筛选与鉴定
某种高秆植物经理化因素处理，在其 后代中发现个别矮秆植株，这种变异 体究竟是基因突变的结果，还是因土 壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的 缘故？
1、是否是真正的突变
→将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现。
→若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异
遗传学第五章基因突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等
在多数情况下，即u＞v
隐性突变：由显性基因产生隐性基因
显性突变：由隐性基因产生显性基因
无效突变：突变可能导致野生型基因 功能完全丧失
功能获得性突变：如果一个基因突变 后产生了新的功能
三、基因突变的多方向性
基因突变的方向是不定的，可以多方向
发生。例如，基因A可以突变为a1、a2、
a3、……等
AA × a1a1
AA → Aa aa → Aa
在体细胞中，如果隐 性基因发生显性突变， 当代就会表现出来，同原来性状并存 ，形成镶嵌现象或称嵌合体
四、大突变和微突变
大突变：有些突变效应表现明显，容易识别 。控制质量性状的基因突变大都属于大突变 ，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒 的糯性和非糯性等。 微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉 。控制数量性状的基因突变大都属于微突变 ，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大 粒和小粒等。 在微突变中出现的有利突变率高于大突变， 所以在育种工作中要特别注意微突变的分析 和选择。
些烟草中发现15个自交不亲和的复等 位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授 粉的不结实性。具有某一基因的花粉
不能在具有同一基因的柱头上萌发，
好象同一基因之间存在一种颉颃作用
。
图 5－2 烟草属自交不亲和与异交可孕
复等位基因的特点：
１任何一个成员都是由突变产生的． ２任何一个成员都可以发生正反两个方向的 突变． ３不同位点的复等位基因的数目不等 ４复等位基因的每个成员都有自已的突变率 ５在二倍体生物体内，只能占有复等位基因 中的两个成员 ６一组复等位基因的成员影响到同一性状， 表现出多效应的现象