遗传学-第五章基因突变word版本
遗传学中的基因突变
遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学，而基因突变是遗传学中一个重要的概念。
基因突变指的是基因本身的序列发生了改变，从而导致基因功能的改变或丧失。
在本文中，我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。
一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
其中，点突变是最常见的一种基因突变类型。
点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。
这种突变可能会导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。
无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止，使得完整的蛋白质无法产生。
同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变，但并不影响蛋白质的功能。
除了点突变外，插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基，导致基因序列的改变。
缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基，导致基因信息的缺失。
倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。
二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起，包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。
自发突变是指在正常的细胞分裂过程中，由于复制错误或DNA修复机制的失效，导致了基因序列的改变。
这种突变与外界因素无关，是一种自发的现象。
诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。
一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变，从而导致基因突变的发生。
这种突变是外界因素引起的，与细胞自身的分裂过程无关。
突变体的复制是指在有性生殖过程中，由于DNA修复机制的缺陷或复制错误，导致了基因突变在后代中的传递。
这种突变是由遗传传递引起的，常见于生物种群中。
三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。
首先，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。
基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料，使物种能够在环境变化中适应和生存。
新人教版高中生物必修二：第5章-基因突变及其他变异
唇裂
无脑儿
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
第 5 章 基因突变及其他变异
•第1节 基因突变和基因重组
自主学习 新知突破
• 1．识记基因突变的概念。 • 2．理解基因突变的特点。 • 3．举例说出基因重组的类型。 • 4．知道基因突变、基因重组的意义。
B．二倍体
C．六倍体
D．三倍体
例3．某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，
具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A
A．四倍体
B．三倍体
C．二倍体
D．单倍体
例4.单倍体生物的体细胞内 D
A．只有一个染色体 B．只有一个染色体组 C．染色体组数目成单 D．与本物种配子的染色体数同
例5.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍
• (4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～ 10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可 能产生大量随机突变。
• (5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有 害的，少数基因突变对生物体是有利的，也 有的基因突变对生物体既无利也无害。
•
(1)基因突变是染色体的某一位点
上基因的改变，其结果是使一个基因变成了
（2）二倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两 个染色组的个体。
②实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。
（3）多倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有三 个或三个以上染色体组的个体。
②成因：外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成 过程受阻，染色体数目加倍。
《遗传学》第五章基因突变：第四节 基因突变的筛选与鉴定
◆碱基类似物： ◆碱基修饰物： ◆DNA插入剂：
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(一)碱基类似物
◆5–溴尿嘧啶(5BU)，5—溴去氧尿核苷、2—氨 基嘌呤等 在DNA复制时引起碱基配对上的差错 ☆转换(transition) ： ☆颠换(transversion：
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49
5–溴尿嘧啶
◆ 5–溴尿嘧啶类似胸腺嘧啶
玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su)
P:
甜粒亲本(susu)×非甜粒亲本(SuSu)
诱变处理
G:
su
Susu
F1:
Susu(非甜)
susu(甜粒)
正常花粉粒后代 突变花粉粒后代
亲本配置：具有花粉直感特征；性状显隐性差异明显； 亲本具有相对性
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1个分蘖A-a突变 （5）其他未突变穗
AA Aa
AA
（1）突变穗 （2）2个穗行
9
（2）突变显隐性的鉴定 隐性突变可利用杂交试验加以鉴定 例如： 高杆——矮杆：隐性？ 杂交 F1 显性？
10
（三）突变率的测定
体细胞突变频率一般是根据M2出现的突 变体比例估算。例如，在M2群体的10万 个个体数中出现5个突变体，突变频率为 5×10-5。
11
2. 斯特得勒花粉直感
12
花粉直感法测定突变(诱变)率
碱基烷基化 ◆烷化剂？ 去烷基化（dealkylation）
酶
烷基转移酶 （alkyltransferase） 甲基转移酶 （methyltranferase）。
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3. 单链断裂修复
DNA单链断裂
单链的的化学键？
DNA 连 接 酶 催 化 双 螺
旋结构中单链断裂处
形成磷酸二酯键
遗传学课件基因突变
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
遗传学知识：基因突变
遗传学知识：基因突变基因突变是指DNA链上的一个或多个核苷酸的改变。
这种改变可以是单个碱基的改变，也可以是一长段DNA链的改变。
这种突变有时候可能是有利的，但通常情况下，它们会导致基因功能的改变或者失调，在某些情况下还可能会引发一些疾病或者症状。
因此，对于基因突变的研究和理解对于人类的健康和生命都极为重要。
基因突变可以分为两类：点突变和结构性突变。
点突变是指单个碱基在DNA链上的改变，它可以被进一步分类为以下三类：错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指一个核苷酸的改变导致一个氨基酸的改变，从而会影响蛋白质的结构和功能。
无义突变是指一个核苷酸的改变导致一个终止密码子的出现，从而使得蛋白质的合成过早地结束。
同义突变则是指一个核苷酸的改变没有引起氨基酸的改变，这种变异通常不会对蛋白质的功能造成明显的影响。
与之相反的是结构性突变，结构性突变是指一段DNA链上的一长段核苷酸发生了改变，它可以被进一步区分为以下四个类别：插入突变、缺失突变、倒位突变和重复突变。
插入突变是指一段DNA链上的核苷酸发生了加入，这种变异通常会导致蛋白质的合成串错，从而失去形态和功能。
缺失突变则相反，指的是一段DNA链上的核苷酸被删除了，这种变异通常会导致蛋白质的形态和功能的严重缺陷。
倒位突变是指某一段DNA链上的一段被逆转，导致其中的基因顺序发生了变化，可能会影响该基因的表达或失配。
最后，重复性突变则是指一些重复序列区间的缩短或延长，常见于一些遗传病的表现。
基因突变会对人类的健康产生足够的影响，它通常会引发疾病或者症状。
比如，在先天性基因突变中，一些突变会导致一些遗传病，如黑色素瘤，囊性纤维化等，而这些疾病通常在出生时就会表现出来。
此外，还有一些基因突变和性别、年龄因素有关，如乳腺癌、黑色素瘤等遗传病，通常具有显著的侵袭性、复发性和死亡率高的特征。
因此，针对这些疾病的早期检测和治疗非常重要，可以减少病患的长期痛苦和死亡的风险。
医学遗传学 基因突变
芳香族化合物
吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以
嵌入 DNA 的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移
码突变。
三、生物因素
病毒
风疹、麻疹、流感、疱疹等
真菌和细菌 毒素
第三节 基因突变的形式
静态突变 动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率
其他物理因素
电磁辐射 高温 严寒
二、化学因素 羟胺（hydroxylamine，HA） 可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正
常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）
互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱
基对。
羟胺引起DNA碱基对的改变
亚硝酸或含亚硝基化合物
可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变，从而引起碱 基错误配对。
呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘧啶-嘌呤对所替换 。
同义突变（same sense mutation）
碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码
子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义
突变并不产生突变效应 。
无义突变（non-sense mutation）
碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG 或UGA。
错义突变（missense mutation）
碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另
一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种
类和序列发生改变。
错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血
高中人教版生物必修二：第5章 第1节 基因突变和基因重组 Word版含解析
第1节基因突变和基因重组[学习导航] 1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。
2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。
3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。
[重难点击]基因突变和基因重组的比较。
【课堂导入】图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下：(1)THE KAT SAT ON THE MAT(2)THE HAT SAT ON THE MAT(3)THE CAT ON THE MA T将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。
如果是DNA分子中的遗传信息——脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？解决学生疑难点一、基因突变的实例1.镰刀型细胞贫血症(1)致病机理①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T。
(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
2.基因突变的概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3.基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
合作探究1.生物变异的类型分析(1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg ，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7 kg 左右。
但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg 。
上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？为什么？答案 有变异。
但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代，因为遗传物质没有变化。
遗传学中的基因突变原理
遗传学中的基因突变原理基因是生物体内控制遗传信息的基本单位，它们遵循一定的规律进行遗传。
但遗传并不总是完全的复制和传递，有时遗传信息会发生变异，即基因突变。
基因突变是生物进化和疾病产生的重要原因之一。
本文将详细介绍遗传学中的基因突变原理。
一、基因突变的定义基因突变是指基因序列中的改变，其中包括基因缺失、添加、复制、倒位以及单核苷酸多态性（SNP）等。
基因突变可能导致从单个氨基酸替换到全基因组多种不同的变化，从而影响蛋白质的结构和功能。
二、基因突变的类型基因突变按照其位置可以分为以下几类：点突变、插入、缺失、倒位和转座子等。
1.点突变点突变是指基因序列发生改变，导致一个或多个单核苷酸（SNP）发生变化。
最常见的点突变类型是单个核苷酸改变，其中包括错义突变、同义突变和无义突变。
- 错义突变：指一种单核苷酸变化导致氨基酸序列中的一个氨基酸被替换成另一个氨基酸。
- 同义突变：指一种单核苷酸变化不会影响氨基酸序列，因为所替换的核苷酸编码了同样的氨基酸。
- 无义突变：指一种单核苷酸变化导致一个原本编码氨基酸的密码子变成编码终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止。
2.插入和缺失插入和缺失是指基因序列中一个或多个核苷酸被添加或删除。
这些突变可能导致离义突变，从而最终影响蛋白质的结构和功能。
3.倒位倒位是指基因序列中两个部分的分子链发生了断裂和重组，并导致断裂后的分子链被逆序重新排列。
这种突变可以导致离义突变、缺失和插入。
4.转座子转座子是自身可移动的基因序列，能够移动到某些基因密集区域，并在新的位置进行插入和重组。
转座子移动可能导致核苷酸的插入、缺失和突变等多种变化。
三、基因突变的原因基因突变的原因很多，其中包括自然选择、突变暴露、环境变化以及DNA修复不全等。
1.自然选择自然选择是一种基于生物体存活和繁殖能力的选择机制，能够保留和推广有利基因。
这种选择可能导致突变的累积，从而在新环境下推广一些优势基因otypes。
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野生型安康羊 遗传学
第三节 基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（2）生化突变：影响生物的代谢过程、导致特定 生化功能改变或丧失的突变
★最常见的生化突变是营养缺陷型，如大肠杆菌 组氨酸合成突变体 ★人类中代谢缺陷生化突变，如苯丙酮尿症和半 乳糖血症
★考虑对象改变，利害关系改变
例如：谷类作物的落粒性；雄性不育配置杂交种
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第二节 基因突变的一般特征
五、突变的平行性
亲缘关系相近的物种因为遗传基础相近，往往会发 生相似的基因突变。例禾本科植物籽粒性状变异：
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第三节 基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（1）形态突变：引起生物体外部形态结构变异的 突变，肉眼可识别
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第一节 基因突变的概念与意义
二、基因突变的意义
基因突变形成新的等位基因并导致个体间相对性状 差异 是侦测基因存在并进行遗传分析的重要前提 是生物进化的根本源泉 也是生物遗传育种的重要基础
★矮秆基因的利用 ★植物雄性不育基因的利用
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第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
基因突变可多方向发生。一个基因突变后可形成 多种不同等位基因，且各基因具有不同性状表现 ★突变基因对野生型都是隐性 ★突变基因之间一般表现不完 全显性。
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
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第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性
自然突变频率低，高等生物突变频率为10-8~10-5 基因间突变独立发生
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第二节 基因突变的一般特征
二、突变的可逆性
基因突变的发生方向是可逆的 正突变：野生型基因突变型基因 反突变（回复突变）：突变型基因野生型基因 隐性突变：由显性基因产生隐性基因 显性突变：由隐性基因产生显性基因
第五章 基因突变
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生物变异的类型
变异
不可遗传 变异
遗传变异
基因重组
非同源染色体 自由组合
姐妹染色单体 交换
基因突变
突变
显微镜下 可见
染色体 变异
结构变异 数目变异
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本章内容
第一节 基因突变的概念与意义 第二节 基因突变的一般特征 第三节 基因突变与性状表现 第四节 基因突变的筛选与鉴定 第五节 基因突变的分子机制 第六节 基因突变的诱发
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
烟草属自交不亲和与异交可孕示意图
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
有害性：大多数基因突变，对生物的生长与发育往 往是有害的 野生型基因是通过长期自然选择进化而来，“最
适应”生存环境 基因突变导致：
★基因原有功能丧失或异常 ★正常生活的代谢关系被打乱 ★表现为突变体性状缺陷或生活力和育性降低 如果蝇残翅，鸡卷羽毛，人镰刀形贫血、色盲等
三、突变的多方向性
复等位基因由基因内不同碱基对改变产生，可由野 生型基因突变产生，也可由另一突变基因产生。
人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA， IB，IO决定。
★IA和IB对IO均为显性； ★IA与IB为共显性。
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
ABO血型遗传规律可应用于亲子鉴定：
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第一节 基因突变的概念与意义
一、基本概念
基因突变（点突变）：染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系 野生型：自然群体中最常见的典型类型 突变型（突变体）：由基因突变而表现突变性状的 细胞或个体
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第一节 基因突变的概念与意义
一、基本概念
自发突变：在自然条件下发生的突变 诱发突变：根据突变产生的机理，人为利用物理、 化学因素处理诱发基因突变 基因突变研究的开始：摩尔根果蝇眼色的突变 基因突变是普遍现象
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
有利性：少数基因突变不仅对生物生命活动无害， 反而有利于其生存和生长发育，例如：
★作物的抗病、早熟突变 ★鸡的多产蛋突变 ★牛的高泌乳量突变
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
中性突变：突变型与野生型没有明显的生存与繁殖 能力差异
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
植物自交不亲和性：自花授粉不能受精结实，而株 间授粉可能受精结实的现象
普通烟草为自花授粉植物，烟草属有两个野生种 Nicotiana forgationa与N. alata表现自交不亲和 性
★已发现15个自交不亲和基因：S1, S2, …, S15 ★试验表明：具有某一基因的花粉不能在具有相同 基因的柱头上萌发，相同基因之间存在拮抗作用
★不存在进化选择差异 ★进化中随机保留 例如水稻芒的有无，小麦籽粒的颜色
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
有害性和有利性的转化： ★环境改变，利害关系改变
例如：作物矮秆突变型在多风或高肥地区；果蝇残 翅突变型在多风海岛环境下；鸡的卷羽突变在高温 条件下；红细胞镰形突变在非洲大陆某些恶性疟疾 流行区
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第二节 基因突变的一般特征
二、突变的可逆性
通常用u表示正突变率，v表示反突变率，则： 正突变u
野生型===========突变型 一般特征
二、突变的可逆性
正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数 情况下：正突变率总是高于反突变率。即u>v
原因： ★正常野生型基因碱基序列中任意一个碱基对 改变都可能导致正突变； ★反突变只有在特定碱基对恢复原始状态下才 能发生。
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第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性
同一突变可以在同种生物不同个体上重复发生 同一突变重复发生趋势相对稳定，可定量描述
★突变率：表示单位时间内（一个生物世代或 细胞世代内）某一基因突变发生的概率 ★突变频率：突变体在一个世代群体中所占的 比例
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第二节 基因突变的一般特征