第五章基因突变及其他变异典型试题及答案
第5章 基因突变及其他变异过关检测
第5章过关检测(时间:60分钟分值:100分)一、选择题(每小题2分,共50分)1.育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。
下列叙述正确的是()。
A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系答案:B2.下图表示果蝇某一条染色体上的几个基因,相关叙述中不正确的是()。
A.观察图示可知,基因在染色体上呈线性排列B.图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质C.如果含红宝石眼基因的片段缺失,则说明发生了基因突变D.基因中有一个碱基对的替换,不一定会引起生物性状的改变答案:C3.利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比,关于其变异来源的叙述正确的是()。
A.前者不会发生变异,后者有很大的变异性B.前者一定不会发生基因重组,后者可能发生基因重组C.前者一定不会发生染色体变异,后者可能发生染色体变异D.前者一定不会因环境影响发生变异,后者可能因环境影响发生变异解析:扦插属于营养繁殖,不会发生基因重组,但有可能发生基因突变和染色体变异。
答案:B4.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能的后果是()。
A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解析:基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对,该基因仍然能表达,但是表达产物(蛋白质)的结构蛋白质发生变化,有可能出现下列三种情况:翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
答案:A5.为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题,人们培育出三倍体牡蛎。
利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是()。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识总结例题(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识总结例题单选题1、野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。
这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。
利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。
不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（）B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形答案：C分析：6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。
AB、①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，AB正确；C、①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
故选C。
2、下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B．唐氏综合征是一种染色体异常遗传病C．人类所有的遗传病都是基因遗传病D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病答案：B分析：并不是所有的遗传病都是由基因导致的，有些可能是环境导致的。
A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；B、唐氏综合征是一种染色体数目异常遗传病，B正确；C、人类遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，C错误；D、多指是由显性致病基因引起的遗传病，而白化病是由隐性致病基因引起的遗传病，D错误。
高中生物必修二第5章《基因突变及其他变异》限时自测题附答案
50分钟限时自测（必修二第5章）一、单选题（52分，每题2分）1.下列各种措施中,能产生新基因的是( )A.高秆抗病小麦自交得到四种表现型小麦B.用秋水仙素诱导二倍体西瓜获得四倍体西瓜C.用X射线、紫外线处理青霉菌获得高产青霉菌株D.用离体花药培育单倍体小麦植株2.基因突变是生物变异的根本来源。
下列关于基因突变的说法正确的是( )A．基因突变是生物变异的主要来源，基因突变对生物而言非利即害B．只要DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，就会引起基因突变C．如果显性基因A发生突变，可能产生其等位隐性基因a等D．通过人工诱变的方法，人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌3.下列关于生物变异的叙述，正确的是( )A．肺炎双球菌R型转化为S型的实质是基因突变B．基因突变、基因重组和染色体变异为生物进化提供原材料C．基因突变一般不会改变基因的数量，而染色体结构变异都会有基因数量的变化D．基因重组包括非同源染色体上的非等位基因自由组合和非同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换4.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( )A.近亲婚配其后代必患遗传病B.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病C.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多D.人类的疾病都是由隐性基因控制的5.下列变异中，不属于染色体结构变异的是( )A.染色体缺失了某一片段B.染色体增加了某一片段C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变D.染色体某一片段位置颠倒了180°6.基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，下列描述不．正确的是( )A.基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期B.基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期C.基因重组是生物变异的来源之一D.基因重组有可能发生在有丝分裂的后期7.下列属于单倍体的是( )A.二倍体种子长成的幼苗B.四倍体的植株枝条扦插成的植株C.六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗D.用鸡蛋孵化出的小鸡8.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿( )① 23＋X ② 22＋X ③ 21＋Y ④ 22＋YA.①和③B.②和③C.①和④D.②和④9.若图中字母表示基因,"。
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析
人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点梳理(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点梳理单选题1、下列关于生物遗传与变异的说法，正确的是（）A．发生在DNA分子中个别碱基对的替换、增添和缺失均属于基因突变B．同源染色体相同位点未必是等位基因，同源染色体间可以发生基因重组C．遗传病一定是个体含有致病基因引起的D．先天性疾病一定是遗传病，遗传病一定是先天性疾病答案：B解析：1 .基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。
基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
2 .基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
A、基因是有遗传效应的DNA分子片段，只有DNA分子中的基因发生了碱基对的替换、增添和缺失，才是基因突变，A错误；B、同源染色体相同位点上含有相同基因或等位基因，同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换可导致基因重组，B正确；C、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（不含致病基因），C错误；D、先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病，D错误。
故选B。
2、下列关于细胞衰老、凋亡、癌变的说法正确的是（）A．酵母菌细胞的衰老与其个体的衰老并不是同步完成的B．衰老细胞和癌变细胞内自由水与结合水比值下降，代谢速率均上升C．细胞衰老、凋亡的过程是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程D．蝌蚪尾巴的消失是细胞坏死的结果答案：C分析：酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的；衰老细胞代谢减慢，而癌变细胞不断增殖，代谢旺盛；蝌蚪尾巴消失是细胞凋亡的结果；细胞的衰老与凋亡等生命现象是细胞内生理状态和化学反应发生复杂变化的过程。
A、酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的，A错误；B、衰老细胞代谢减慢自由水与结合水比值下降，癌变细胞内代谢旺盛，速率上升，B错误；C、细胞衰老、凋亡等生命现象是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程，C正确；D、蝌蚪尾巴的消失是细胞凋亡的结果，D错误。
高中生物必修二基因突变及其他变异测试题及答案
高中生物必修二基因突变及其他变异测试题及答案第5章基因突变及其他变异一、选择题1．人类发生镰刀型贫血症情况的根本原因在于基因突变，突变的方式是基因内（）A．碱基发生替换B．增添或缺失某个碱基对C．增添一小段DNA D．缺少一小段DNA2．若一对夫妇所生的子女中，性状上差异甚多，这种差异主要来自于（）A．基因突变B．基因重组C．环境影响D．染色体变异3．现有三种玉米籽粒，第一种是红的，第二种是白的，第三种也是白的，但如果在成熟时期暴露于阳光下籽粒变成红的。
第三种玉米的颜色是由哪种因素决定的（）A．基因B．环境C．基因和环境D．既不是基因也不是环境4．下列不属于多倍体特点的是（）A．茎秆、叶、果实、种子都较大B．发育迟缓C．营养物质含量增多D．高度不育5．人工诱导多倍体最常用的有效方法是（）A．杂交实验B．射线或激光照射萌发的种子或幼苗C．秋水仙素处理萌发的种子或幼苗D．花药离体培养6．遗传病是指（）A．具有家族史的疾病B．生下来就呈现的疾病C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病D．由于环境因素影响而引起的疾病7．21三体综合征属于（）A．基因病中的显性遗传病B．单基因病中的隐性遗传病C．常染色体遗传病D．性染色体遗传病8．无子西瓜之所以无子，是因为三倍体植株在减数分裂过程中染色体的（）A．数目增加，因而不能形成正常的卵细胞B．数目减少，因而不能形成正常的卵细胞C．联会紊乱，因而不能形成正常的卵细胞D．结构改变，因而不能形成正常的卵细胞9．人类基因组是指人类DNA分子所携带的全部遗传信息。
人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。
其主要内容包括绘制人类基因的遗传图、物理图、序列图和转录图。
科学家应对多少条染色体进行分析（）A．46条B．23条C．24条D．22条10．下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）①基因突变包括自发突变和诱发突变②基因突变发生在DNA复制时，碱基排列发生差错，从而改变了遗传信息，产生基因突变③生物所发生的基因突变，一般都是有害的，但也有有利的A．①②B．②③C．①③D．①②③11．下列变异属于基因突变的是（）A．外祖父色盲，母亲正常，儿子色盲B．杂种红果番茄的后代出现黄果番茄C．纯种红眼果蝇的后代出现白眼性状D．用花粉直接培育的玉米植株变得弱小12．减数分裂和受精作用会导致生物发生遗传物质的重组，在下列叙述中与遗传物质重组无关的是（）A．联会的同源染色体发生局部的互换B．卵原细胞形成初级卵母细胞时DNA复制C．形成配子时，非同源染色体在配子中自由组合D．受精作用时，雌雄配子的遗传物质相互融合13．如果将一个镰刀型细胞贫血病的患者血液，输给一个血型相同的正常人，将使正常人（）A．基因产生突变，使此人患病B．无基因突变，性状不遗传给此人C．基因重组，将病遗传给此人D．无基因重组，此人无病，其后代患病14．下列属于染色体结构变异的是（）A．染色体中DNA的一个碱基发生了改变B．染色体增加了某一段C．染色体中DNA增加了碱基对D．染色体中DNA缺少了一个碱基15．用基因型DdTt的个体产生的花粉粒，分别进行离体培育成幼苗，再用一定浓度的秋水仙素处理，使其成为二倍体。
高中试卷-5.1 基因突变及其他变异(含答案)
5.1 基因突变和基因重组 一、基因突变1.基因突变实例:镰状细胞贫血(又叫镰刀型细胞贫血症)。
(1)症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血。
(2)致病机理:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸替换;编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。
2.基因突变的概念:DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失, 而引起的 基因碱基序列的改变。
核心知识梳理3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中,一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变,可以通过无性生殖遗传。
4.细胞的癌变(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即原癌基因和抑癌基因。
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(2)癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生了显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
5.基因突变的原因、特点和意义(1)原因基因突变的外因：(1)物理因素：如紫外线、X射线等；(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遗传物质。
内因是由于DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
基因突变主要发生在间期。
(2)特点:a普遍性：普遍存在；b随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA、DNA的任何部位；c不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；d低频性：发生频率很低。
(3)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
(4)意义:a.产生新基因的途径。
b.生物变异的根本来源。
c.为生物进化提供了丰富的原材料 。
二、基因重组1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
第五单元基因突变及其他变异 阶段练习-高一下学期生物人教版必修二
基因突变及其他变异阶段练习一、选择题(每题3分，共60分)1.下列实例中，最可能发生了不可遗传的变异的是( )A.表型正常的夫妇，生下一个患红绿色盲的女儿B.通过诱变育种培育出抗虫棉花品种C.因水、肥等条件不同，两块地的同种玉米的产量不同D.四倍体葡萄的果实比二倍体的大得多2.结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，是正常结肠上皮细胞中原癌基因与抑癌基因发生突变并累积的结果。
下列有关叙述错误的是 ( )A.原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的B.抑癌基因表达的蛋白质可能会促进细胞凋亡C.高度分化的人体细胞不能增殖，不会发生癌变D.与正常细胞相比，癌细胞的遗传物质发生了改变3.基因突变具有随机性的特点，下列不能体现该特点的是( )A.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期B.基因突变可发生在细胞内不同的DNA分子上C.基因突变可发生在同一个DNA分子的不同部位D.一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因4.下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )A.对生物体来说，基因突变要么有害，要么有利B.基因突变后，基因间的位置关系并没有发生改变C.基因重组是生物变异的根本来源，能为生物进化提供原材料D.有丝分裂和减数分裂过程中都能发生基因突变和基因重组5.癌症是目前人类面临的重大医学难题。
下列有关细胞癌变的叙述，正确的是( )A.细胞癌变后其细胞周期可能变短，且癌细胞能够无限增殖B.癌细胞易于分散和转移与其细胞膜上糖蛋白增多有关C.只要远离致癌因子，人体细胞就不会发生癌变D.现代医学相当发达，在癌症发生的早期就能及时发现6.已知红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，并指为常染色体显性遗传病。
一对色觉正常但患有并指的夫妇生育了一个手指正常但患有红绿色盲的儿子(不考虑基因突变)。
下列说法正确的是( )A.该对夫妇中有一方为纯合子B.该对夫妇再生育一个手指正常儿子的概率为1/4C.人群中红绿色盲女性患者多于男性D.红绿色盲男孩的致病基因来自其母亲7.如图甲、乙两个细胞为两个不同植物体的正常体细胞，据图分析下列相关叙述错误的是( )A.甲细胞中含有三个染色体组，含有甲细胞的植物体为三倍体B.基因A与B所在的染色体可构成一个染色体组C.乙细胞中的基因A突变后，其遗传性状可能不发生改变D.含有甲细胞的植物体结籽率会极低8.如图是关于两种染色体互换的比较，下列说法错误的是( )A.①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组B.②发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位C.大多数发生①②的变异对生物体是有利的D.②会使染色体上的基因的排列顺序发生改变9.下图是同一种生物体内有关细胞分裂的一组图像。
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第五章基因突变及其他变异典型试题1.有关镰刀型细胞贫血症的说法中，不正确的是（）A.患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂B.患者的血红蛋白的肽链上一个氨基酸由缬氨酸替换为谷氨酸C.患者的控制血红蛋白的基因的一个碱基对发生了替换D.镰刀型细胞贫血症属于单基因隐性遗传病2.关于基因突变的说法，正确的是（）①若发生在配子形成过程中，将遵循孟德尔遗传规律传递给后代②若发生在体细胞中，一定不能遗传③人体某些体细胞基因的突变有可能发展为癌细胞④是新基因产生的根本途径A.①③B.②④C.①③④D.①②③④3.下列关于基因突变的叙述中，错误的是（）A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变B.基因突变可以发生在体细胞，也可以发生在配子中C.基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起D.自然条件下，基因突变率很低，且对生物都是有害的4.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码）（）A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个TC.第100、101、102位被替换为TTTD.第103至105位被替换为1个T5.下列关于基因重组叙述，不正确的是（）A.基因重组发生在生物体有性生殖过程中B.非同源染色体上的非等位基因自由组合属于基因重组C.同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉而发生互换，导致染色单体上的基因重新组合D.基因重组是生物变异的根本来源6.果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123-456789，“-”代表着丝点。
下表中表示了由该染色体发生变异后基因顺序变化的情况，有关叙述错误的是（）7.下列不属于染色体变异的是（）A.由于第5号染色体短臂缺失引起的猫叫综合症B.由于多一条第21号染色体而引起的先天性愚型C.由于同源染色体之间交换了对应部分而引起的变异D.由普通小麦和黑麦培育形成八倍体小黑麦8.某三倍体生物体细胞中染色体数目为12条。
下列能够表示其体细胞的图是（）9.下列与多倍体形成有关的是（ ）A.染色体结构的变异B.纺锤体的形成受到抑制C.个别染色体增加D.非同源染色体自由组合10.用纯种的高秆（D ）抗锈病（T ）小麦与矮秆（d ）易染锈病（t ）小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下：高秆抗锈病×矮秆易染锈病F 1配子幼苗选出符合生产要求品种。
下列有关此育种方法的叙述中，错误的是（ ） A.过程①的原理是染色体变异 B.F 1→幼苗过程采用的方法是花药离体培养C.过程④常用秋水仙素处理D.符合生产要求的品种占1/411.下列关于“低温诱导染色体数目变化”实验的叙述，不正确的是（ ）A.实验材料一般选用染色体数目较少的洋葱、蒜B.用卡诺氏液处理根尖的目的是固定细胞的形态C.实验步骤是低温处理→材料处理→制作装片→显微镜观察D.在高倍镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程12.低温和秋水仙素均可诱导染色体数目变化，二者相比，用前者处理的好处具体表现在（ ）①低温条件容易控制 ②低温条件对人体无害③创设低温条件的成本低 ④低温能抑制纺锤体形成，而秋水仙素不能A.①②③B.②③④C.①③④D.①②③④−→−①−→−②−→−③−→−④13.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活。
一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精C.1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精14.关于“调查人群中遗传病”的说法中，不正确的是（）A.调查内容最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B.通常要进行分组协作和结果汇总统计C.对遗传病患者的家族进行调查和统计，并计算遗传病的发病率D.要注意保护被调查人的隐私15.下列关于人类遗传病的说法，错误的是（）A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病C.遗传病不仅给患者个人带来痛苦，也给家庭和社会造成负担D.人类基因组计划的实施对于遗传病的诊治和预防具有重要意义16、以下是人类遗传病遗传的3个实例。
请回答：病例1：有两个正常的双亲生了一个患白化病的女儿和一个正常和儿子（控制此病的基因用A、a表示）问：(1)控制此病的基因位于染色体上，是性遗传病。
(2)儿子的基因型是，他是基因携带者的几率为。
(3)该男孩长大后与一患病女子婚配，生一个患病男孩的几率是。
病例2：人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，有一色觉正常的女子与一色觉正常的男子婚配，生了一个色盲的男孩和一个正常的女孩。
问：(4)这对夫妇的基因型分别是、。
(5)女孩的基因型是，她是纯合子的几率是。
(6)该女孩长大后与一色盲男子婚配，生一个色盲男孩的几率是。
病例3：一对正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲的儿子，如果他们再生一个小孩，问：(7)该小孩完全正常的几率是。
(8)该小孩只患一种病的几率是。
17、图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。
请据图回答。
(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于________染色体上，是________性遗传。
(2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ-8表现型是否一定正常?________，原因是________。
(3)图乙中Ⅰ-1的基因型是________，Ⅰ-2的基因型是________。
(4)若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是________。
(5)若图甲中Ⅲ-9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为________的卵细胞和________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为________。
18、下图为某雌性动物细胞分裂示意图。
请回答：B(1)该动物体内能同时找到图中各细胞的器官是________，若甲细胞为果蝇体细胞，图中少画的一对染色体应为________染色体。
(2)甲细胞形成乙细胞的分裂方式为________，其最终产生的子细胞的基因型为________________。
(3)丙细胞内有______个染色体组，其分裂产生的生殖细胞的基因组成是__________。
(4)若该动物还患有线粒体DNA缺陷引起的疾病，当它与正常雄性个体交配后，后代中患病几率几乎为________。
(5)甲细胞在形成乙细胞和丙细胞过程中都可能发生可遗传变异，其变异来源的区别是________________________________________________。
19、幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，它是由一常染色体上的隐性基因（b ）控制的遗传病。
试问：（1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性此基因的概率为。
（2）如果这个正常儿子与一正常人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，那么第二个孩子也患此病的概率是。
（3）如果这个儿子与一正常女人结婚，而这个女人的兄弟有此病，那么他们的第一个孩子患有此病的概率是。
（4）如果（3）婚配后，头两个孩子是患病的，那么第三个孩子是正常的概率为。
参考答案1.B 解析：患者的血红蛋白的肽链上一个氨基酸由谷氨酸替换为缬氨酸。
2.C 解析：若发生在体细胞中，一般不能遗传，但植物可以通过无性繁殖传递。
3.D 解析：多数突变对于生物来说是有害的，少数基因突变可能使生物产生新的性状适应改变的环境，获得新的生存空间，有些基因突变既无害也无益。
4.B 解析：第6位的C被替换为T以及第100、101、102位被替换为TTT，影响一个氨基酸或不影响，第103至105位被替换为1个T只对最后2个氨基酸产生影响。
第9位与第10位之间插入1个T，对第4个及以后的氨基酸均产生影响。
5.D 解析：基因突变是生物变异的根本来源。
6.C 解析：1654-32789是染色体某一片段位置颠倒引起。
7.C 解析：由于同源染色体之间交换了对应部分而引起的变异属于基因重组。
8.A 解析：三倍体即含3个染色体组，因体细胞的染色体数目为12条，故每个染色体组中含形态、大小不同的染色体4条。
9.B 解析：纺锤体的形成受到抑制导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
10.①解析：过程①是杂交，原理是基因重组。
11.D 解析：细胞固定时已经死亡，不可能从二倍体变为四倍体。
12.A 解析：低温和秋水仙素作用原理相似，都能抑制纺锤体形成。
13.C 解析：21三体综合征患者体内多一条第21号染色体，进行减数分裂产生的配子，一半是正常的，一半是多一条第21号染色体的。
理论上，受精时雌雄配子随机结合，形成8种染色体组成的受精卵。
具体如下表：由于21四体不能成活，所以患病女孩出现的几率为2/6，即1/3。
实际上，异常卵细胞和正常卵细胞与精子结合的机会差不多，但多一条染色体的精子因活力低，不易与卵细胞结合完成受精，上表中最后两列的4种受精卵几乎没有。
所以患病女孩出现的几率约为1/4。
14.C 解析：计算遗传病的发病率时，应该在人群中随机抽样调查。
对遗传病患者的家族进行调查和统计，可以了解遗传方式。
15.A 解析：一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病，因为可能环境因素引起遗传物质改变。
16、 (1)常隐(2)AA或Aa 2/3 (3)1/6 (4)XBY XBXb (5)XBXB或XBXb 1/2 (6)1/8 (7)9/16 (8)3/817、(1)常显(2)不一定基因型有两种可能(3)X B X b X B Y(4)1/8 (5)23A+X 22A+X(或22A+X 23A+X) 染色体变异18、⑴卵巢常⑵有丝分裂AaBbX C X C⑶2 aBX C⑷100% ⑸甲细胞形成丙细胞的过程中有基因重组19、（1）2/3 （2）1/4 （3）1/9 （4）3/4。