肌肉疾病
肌肉疾病
发病机制：
钾代谢障碍和肌细胞内外的钾平衡失调是引起其发作的主 要原因，同时还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道 的功能改变有关，而糖代谢过程和胰岛素、肾上腺素和肾上腺 皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。
6.感染性肌病
(1)多发性肌炎和皮肌炎。 (2)包涵体性肌炎。 (3)急性病毒性肌炎。 (4)寄生虫性肌炎。
7.原因不明的肌肉炎症 (1)结节病伴肌病。 (2)肉芽肿性肌病。 (3)肌纤维组织炎和结节性筋膜炎。 (4)嗜酸性筋膜炎。
8.恶性病伴发肌病 (1)癌性肌病(多发性肌炎以外型)。 (2)肌无力综合征。 (3)类癌综合征肌病。
5.内分泌疾病伴肌病
(1)甲亢：①肌病；②重症肌无力；③周期性麻痹。 (2)黏液水肿：①肢带型肌病；②克汀病伴Debresemelsigne综合征。 (3)库欣病型肌病。 (4)艾迪生病型肌病。 (5)原发性醛固酮症伴低钾性周期性麻痹。 (6)甲状旁腺功能亢进性肌病。 (7)医源性激素性肌病。 (8)其他。
危象：肌无力突然加重，呼吸肌及咽喉肌严重无力，导致呼吸困难
的危重现象。
①肌无力危象：疾病本身肌无力加重，加大药量好转。 ②胆碱能危象：胆碱酯酶抑制药过量，Ach在突触积聚过多。 ③反拗危象: 胆碱酯酶抑制药暂时失效，加大剂量无济于事。
谢~O(∩_∩)O~谢
3.肌强直性疾病
(1)萎缩性或营养不良性肌强直。 (2)先天性肌强直。 (3)先天性副肌强直。
4.代谢性肌病
(1)糖原沉积病：①葡萄糖-6-磷酸酶缺乏；②淀粉-1， 6-葡萄糖苷酶缺乏；③淀粉-1，4-葡萄糖苷酶缺乏；④肌磷 酸化酶缺乏；⑤磷酸果糖激酶缺乏；⑥其他。
肌肉原发性疾患的健康宣教
影响心理健康：肌肉原发性疾患可能导致患者产生焦虑、抑郁等心理问题，影响生活质量。
影响社交活动：肌肉原发性疾患可能导致患者无法参加社交活动，影响人际关系和社交能力。
影响工作：肌肉原发性疾患可能导致患者无法正常工作，影响职业发展和经济收入。
肌肉原发性疾患的预防
健康生活方式
戒烟限酒：戒烟有助于降低患肌肉原发性疾患的风险
营养补充
蛋白质：肌肉的主要构成成分，需要补充足够的蛋白质以维持肌肉健康
维生素D：有助于钙的吸收，维持骨骼健康，预防肌肉衰弱
抗氧化剂：如维生素C、E等，有助于抵抗自由基，保护肌肉细胞
矿物质：如钙、镁、钾等，有助于维持肌肉功能，预防肌肉疲劳
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肌肉原发性疾患的治疗
药物治疗
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运动疗法：通过适当的运动和锻炼，增强肌肉力量和柔韧性，改善关节活动度
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心理治疗：通过心理咨询和辅导，帮助患者调整心态，减轻心理压力，提高治疗效果
肌肉原发性疾患的心理调适
保持积极心态
保持乐观：积极面对疾病，保持乐观的心态
学会放松：学会放松，减轻心理压力
增强自信：增强自信心，相信自己能够战胜疾病
寻求支持：寻求家人、朋友、医生的支持，共同面对疾病
学习心理调适技巧：学习心理调适技巧，如放松训练、冥想、正念等，帮助自己调整心态，应对压力。
参加心理支持小组：参加心理支持小组，与其他患者交流，分享经验，互相鼓励，共同面对问题。
保持良好的生活习惯：保持良好的生活习惯，如规律的作息、健康的饮食、适量的运动等，有助于心理调适。
学会自我调节
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保持积极心态：积极面对疾病，保持乐观态度
骨骼肌肉疾病
骨骼肌肉疾病骨骼肌肉疾病涵盖了一系列影响骨骼和肌肉系统的健康问题。
这些疾病可以导致肌肉无力、关节活动受限以及疼痛等症状。
骨骼肌肉疾病的发生率在全球范围内呈上升趋势，给患者的生活质量和健康带来了巨大的挑战。
本文将介绍几种常见的骨骼肌肉疾病，包括肌无力、肌肉萎缩性侧索硬化症和骨骼肌肉炎。
一、肌无力肌无力是一种神经肌肉接头传导障碍的慢性疾病，其特征是肌肉虚弱和易疲劳。
这种疾病通常由免疫系统的异常攻击神经肌肉接头引起。
肌无力的症状包括局部或全身性肌肉无力、眼睑下垂、眼球运动异常、呼吸困难等。
目前，药物治疗和物理治疗是肌无力管理的主要方法。
二、肌肉萎缩性侧索硬化症肌肉萎缩性侧索硬化症（简称ALS）是一种进行性退行性疾病，会逐渐破坏神经元，导致肌肉无力和肌肉萎缩。
ALS的症状涉及到大脑、脊髓和周围神经系统，包括进行性肢体肌肉无力、吞咽困难、呼吸障碍等。
目前，对于ALS的治疗方法主要是通过药物管理疼痛和症状，以及提供康复和支持。
三、骨骼肌肉炎骨骼肌肉炎是一类由于自身免疫系统异常导致的疾病，其特征是肌肉痛、疼痛和炎症反应。
这种疾病有多种形式，其中最常见的是多发性肌病（简称DM）和皮肌炎（简称PM）。
DM主要表现为肌肉病变导致的皮肤改变，如皮疹和斑块。
PM则主要表现为肌肉病变，导致肌无力和肌肉疼痛。
骨骼肌肉炎的治疗包括药物治疗、物理治疗和病情管理。
总结：骨骼肌肉疾病是一组严重影响患者生活质量和健康的疾病。
肌无力、肌肉萎缩性侧索硬化症和骨骼肌肉炎是其中几种常见类型。
早期诊断和治疗对于减缓疾病进展、改善患者生活质量至关重要。
未来的研究和临床实践将继续努力寻找更好的治疗方法和干预措施，以改善骨骼肌肉疾病患者的生活状况。
肌肉疾病 (Myopathies)13
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Pseudohypertrophy: Duchenne and Becker Facioscapulohumeral limb-girdle (Erb) Distal Oculopharyngeal Ocular
Duchenne muscular distrophy (DMD)
Clinical manifestations
Winged scapulae are common. Pseudohypertrophy of the calves caused by fatty infiltration of the muscle is common (90%). In attempt to rise to stand from a supine position, patients characteristically must use their arms to climb up their bodies (Gower's sign).
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
An autosomal dominant disorder. The genetic defect is a rearrangement of a homeobox gene localized to 4q35. usually has its onset in adolescence, this is compatible with normal life span. The clinical severity of this condition is highly variable.
肌肉疾病%26MG护理
病因及发病机制
与胸腺异常有关的自身免疫性疾病，但可 能与某些遗传因素有关。 常见胸腺异常，70%合并胸腺肥大，15% 合并胸腺瘤 。 推测某些特定的遗传素质个体, 病毒&其他 非 特异性因子感染胸腺, 导致“肌样细胞” 表面 AChR构型改变, 刺激免疫系统产生 AChR-Ab。
病因及发病机制
体内产生了AchR抗体，在补体的参与下和AchR 发生免疫应答，破坏了大量的AchR，导致突触后 膜传递障碍而产生肌无力 约80%~90%患者血清中可测到烟碱型AchR抗体， 这种抗体为特异性抗体。 相当多MG患者合并其它自身免疫性疾病，如： 甲亢、SLE、类风湿性关节炎、恶性贫血、天疱 疮等 。
重症肌无力
myasthenia gravis, MG
重症肌无力
掌握MG的病变部位，了解其发病机制。 掌握MG的临床特点、诊断、治疗。 掌握Osserman分型。 掌握重症肌无力危象的定义、分类以处理。 熟悉MG常见护理诊断及依据。
MG的概念 MG的概念
MG是一种神经-肌肉接头信息传递障碍的 获得性自身免疫性疾病，临床特征为受累 骨骼肌易于疲劳，活动后加重，休息后减 轻。
加大AchE 抑制剂剂量
停用AchE 抑制剂 停用AchE 抑
主要护理诊断、 措施及依据
生活自理缺陷
与眼外肌麻痹、眼睑下垂或四肢无力、运动障碍有关
生活与休息指导 指导病人充分休息，避免劳累。 选择清晨、休息后或肌无力症状较轻时进行活动， 应自我调节活动量，以省力和不感到疲劳为原则。 生活护理 肌无力症状明显时，应协助做好洗漱、 进食、个人卫生等生活护理，保持口腔清洁，防 止外伤和感染等并发症。 有效沟通：
血浆置换： 血浆置换：用于病情急骤恶化或肌无力危象 患者可暂时改善症状，或胸腺切除术前处 理。疗效持续时间短，昂贵 免疫球蛋白：0.4mg/kg.d，静脉滴注，连用 免疫球蛋白 3-5d，用于各型危象
儿童肌肉疾病
儿童肌肉疾病近年来，儿童肌肉疾病成为了越来越多家庭的关注焦点。
肌肉疾病是一种影响肌肉结构与功能的疾病，可分为遗传性和获得性两大类。
绝大多数儿童肌肉疾病都属于遗传性肌肉疾病，常见的有肌肉萎缩性侧索硬化症、多发性肌炎、肌无力等。
儿童肌肉疾病是一种难治性疾病，它并不是仅仅发生在孤立的肌肉部位，而是波及了整个身体各个系统，患有儿童肌肉疾病的孩子无论是身体上还是心理上都需要很多的关注与照顾。
遗传性儿童肌肉疾病一般发生在儿童时期，它是由基因异常引起的，具有遗传性特点，会影响直至成年后的生活。
获得性儿童肌肉疾病是指不遗传于父母，在生产前和生产过程中由各种原因引起的疾病，如先天性肌无力等。
因此，儿童肌肉疾病的预防和治疗需要早期发现和及时干预。
常见的肌肉疾病有许多种，其中以肌萎缩性侧索硬化症和多发性肌炎最为常见。
肌萎缩性侧索硬化症病程较长，病情逐渐恶化，主要表现在肌肉萎缩、肌力下降、体力疲乏等方面。
而多发性肌炎会导致肌肉力量逐渐下降、肌肉无力、呼吸困难、牙齿咀嚼困难等症状。
对于肌肉疾病的治疗方法，要根据孩子年龄和疾病类型进行综合判断。
一般来说，病情较轻的孩子可以通过心理治疗和运动疗法来提高身体素质。
对于重症患者，一些药物治疗、物理疗法等方法也是常见的治疗手段。
除了治疗，与儿童肌肉疾病患儿交往的方式也需要适当调整。
与普通儿童相比，儿童肌肉疾病患儿可能会有更多的情感和生长发育方面的问题，如父母应如何给予孩子更多的情感支持，如何促进孩子心理健康的发展等等。
这些问题也需要家长、医生、教育者等各方面支持和协助。
儿童肌肉疾病的治疗过程漫长而痛苦。
对于患有儿童肌肉疾病的孩子来说，他们需要更多的关注和支持，更多的鼓励和帮助。
同时，也需要社会上更多人的关注和关心，用更多的爱以及支持让他们感受到社会的温暖和帮助，让他们能够走出困境，拥有更加美好的未来。
总之，儿童肌肉疾病需要全社会的关注与支持。
家长、医生、社会人士等各方面需要共同努力，让患有儿童肌肉疾病的孩子能够得到更多的关注和照顾，让他们拥有更好的未来。
肌肉疾病基因功能研究介绍
肌肉疾病基因功能研究介绍我们常遇到的肌肉疾病主要包括杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD），Becker型肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD) , 脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy, SMA)和肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）等。
DMD和BMD都属于X染色体隐性遗传，Duchenne型发病率最高，病情最严重，是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。
DMD也是人体最大的基因，由DMD基因功能丧失引起，可以通过基因治疗技术手段治疗。
SMA是常染色体隐性遗传，由SMN基因缺陷、运动神经元丧失引起，可以通过基因治疗的方式来治愈，多发生在婴幼儿。
ALS也称为运动神经元病（MND），它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（即延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩，病因至今不明。
神经肌肉萎缩患者大部分是缓慢起病，神经肌肉萎缩患者往往出现四肢肌肉无力、萎缩，也可有麻木、易疲劳、肌肉疼痛等症状;有的患者还有眼肌、咽喉肌的无力，出现视物重影、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状，严重者无法吞咽，甚至可能因呼吸肌无力而死亡。
1、这些疾病中主要集中在DMD和SMA疾病，模型分别为：DMD: DMD小鼠模型mdx小鼠，原理为：编码抗肌萎缩蛋白基因的第3185位基因自发突变，由C-T，致使原本编码谷氨酰胺的密码子变成了终止密码子，基因表达提前终止，导致DMD功能缺陷。
SMA: SMA模型鼠，通常是SMN1和SMN2双基因缺陷小鼠。
ALS：SOD1突变相关的ALS小鼠模型（比如突变SOD1 转基因小鼠等）2、疾病模型干预处理—病毒选择目前主流的三大病毒载体：慢病毒、腺病毒、AA V（腺相关病毒）。
慢病毒腺病毒腺相关病毒特点与肌肉应用感染表达范围广泛，对培养的肌肉细胞和肌肉干细胞（如卫星细胞）均能高效感染感染能力强，特别适合于原代细胞（如原代心肌细胞等）的感染安全性及高；免疫原性低，长效表达（稳定表达3-6个月）；病毒颗粒小，感染均一性高；注射方式多样肌肉应用局限对肌肉组织的感染表达非常有限免疫原性高，可能引发强烈的免疫反应；大分子容易被清除，表达周期短，大约2周时间；较少被应用于肌肉组织的靶向表达表达到高峰所需的时间长、载体容量小表1 三种病毒的应用比较慢病毒：感染表达范围广泛，对培养的肌肉细胞均能高效表达，但是对肌肉组织的感染表达非常有限。
肌肉骨骼系统疾病的病因与治疗
肌肉骨骼系统疾病的病因与治疗一、肌肉骨骼系统疾病的病因分析肌肉骨骼系统是人体中重要的组织之一，它由肌肉和骨骼组成，起着支撑身体、保护内脏、协调运动等重要作用。
然而，由于多种原因，肌肉骨骼系统也容易受到各种疾病的侵袭。
本文将对常见的肌肉骨骼系统疾病的病因进行分析。
1. 遗传因素：一些肌肉骨骼系统疾病具有明显的遗传倾向。
例如，先天性畸形、遗传性关节炎等都与个体遗传背景密切相关。
这些遗传缺陷可能导致结构异常或代谢障碍，从而增加患相应疾病的风险。
2. 生活方式：现代生活方式带来了许多不良影响，如长时间久坐、缺乏运动和不合理的姿势。
这些不良习惯可能会导致长期重复性劳损或姿势不当引起的问题，进而发展为脊椎疾病、骨关节炎等。
3. 外伤：肌肉骨骼系统容易受到外伤的影响，比如车祸、运动损伤、跌倒等。
这些外部力量可能引起骨折、肌腱断裂等严重损伤，进而导致功能障碍和疼痛等问题。
4. 年龄因素：随着年龄的增长，肌肉和骨骼组织逐渐退化，其弹性和稳定性下降。
老年人更容易罹患退行性关节病变、骨质疏松等与年龄有关的疾病。
5. 其他原因：其他一些因素也可能导致肌肉骨骼系统疾病的发生，如感染、代谢紊乱、免疫系统异常等。
例如，类风湿性关节炎是一种自身免疫性疾病，会导致关节发红、肿胀和运动受限。
二、肌肉骨骼系统疾病的治疗方法针对不同类型的肌肉骨骼系统疾病，有各自的治疗方法可供选择。
下面将介绍几种常见肌肉骨骼系统疾病的治疗方法。
1. 骨折的治疗：对于骨折患者，首要目标是稳定骨折断端，并促进骨的愈合。
常用的治疗方法包括保守治疗和手术治疗。
保守治疗主要包括固定、牵引和功能锻炼等手段，通过固定断端来促进愈合。
而手术治疗适用于严重骨折或无法通过保守治疗达到愈合的情况。
2. 关节炎的治疗：关节炎是一组以关节发红、肿胀和运动受限为主要特征的炎性性质疾病。
针对关节炎患者，常用的治疗方法包括非药物治疗和药物治疗两部分。
非药物治疗包括减轻关节负荷、加强肌肉支持及康复训练等，以提高关节功能并缓解患者不适感。
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【临床表现】
急性或亚急性起病； 年龄不限，女性多于男性；发病率2~5/10万； 病情进行性加重，数周或数月达高峰； 病前可有低热感冒史；
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1. 肌肉无力：近端无力为主，肌压痛，晚期肌萎缩 2. 皮肤损害：DM者皮疹先于或与肌无力同时出现
。典型皮疹为眶周和上下眼睑水肿性淡紫色斑和 Gottron征（四肢关节伸面的水肿性红斑）。 3. 其它：可累及消化道、心脏、肾脏或合并其它自 身免疫性疾病。
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2. 预防性治疗
平时少食多餐，宜高钾低钠饮食，限制钠盐摄入 ，避免过饱、受寒、酗酒、过劳等
甲亢性HoPP积极治疗甲亢 首选乙酰唑胺，250mg，p.o, 1~4次/d 钾潴留剂氨体舒通200mg，p.o，2次/d 口服补钾预防发作
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第二节 多发性肌炎 (polymyositis,PM)和皮肌 炎(dermatomyositis,DM)
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第三节 进行性肌营养不良
(Progressive Muscular Dystrophy,PMD)
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一组遗传性肌肉病变，多有家族史，1/3散发 特点：缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩
，无感觉障碍； 病变累及肢体、躯干、头面肌，少数累及心肌 根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、肌肉
4~6周，缓慢减量，至10~20mg/d维持1~2年。 3. 免疫抑制剂：可选 用甲氨喋呤、硫唑嘌呤、环磷酰
胺或环孢霉素A等。 4. 免疫球蛋白：急性期联用效佳。 5. 支持治疗。
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【预后】
儿童预后较好； 半数患者可基本痊愈； 合并肿瘤、有明显消化道、心肺肾累及者效差； 治疗不正规者效差。
Becker(1957)首先报告，为DMD十分之一。 肌肉Dys水平正常，但蛋白性质改变(良性型) 具有DMD基本特征： 不同点：发病(11岁)、死亡年龄(42岁)较晚，进
展慢，病程>25年，40岁后仍能行走，通常不伴 心肌受累及认知功能缺损，血清CK↑不显著，预 后好
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2. 面肩肱(Landouzy-Déjerine)型肌营养不良 (facioscapulohumeral dystrophy，FSHD) 常见的常染色体显性遗传肌病 遗传缺陷: 4q35染色体, 同源框基因(长约180个碱
假肥大、病程、预后等分为9种临床类型
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【病因及发病机制】
PMD遗传方式不同，发病机制复杂 细胞膜学说：病理基因→肌纤维膜结构及功能改
变
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假肥大型(DMD、BMD)致病基因位于Xp21，编 码抗肌萎缩蛋白(dystrophin, Dys)
分布于骨骼肌、心肌细胞膜质膜面，起细胞支架 作用，维持肌纤维完整性，抗牵拉功能
诊断依据： ① 亚急性或慢性病程，病变侵犯骨骼肌，肢体近端 肌无力、肌萎缩，伴肌痛、触痛，无感觉障碍； ② 血清CK显著增高； ③ EMG肌源性损害； ④ 肌活检肌纤维坏死、炎性细胞浸润 。 ⑤ 伴典型皮肤损害。
具前4条诊断为PM，前4条中3条+第5条诊 断为DM。40岁以上者除外恶性肿瘤！
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【鉴别诊断】
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3. 甲亢性周期性瘫痪
我国多见，男性居多 发作与甲亢严重程度无关 床表现与低血钾型类同 发作多在觉醒时、运动、饱食后，持续数日 心律失常较多 T3、T4、TSH检测
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【辅助检查】
发作期血清钾3.5mmol/L以下，可低至 1~2mmol/L, 尿钾减少, 血钠可升高
ECG典型低钾性改变(U波，P-R间期、Q-T间期 延长，S-T段下降)
EMG电位幅度降低或消失，严重者电刺激无反 应
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【诊断和鉴别诊断】
常染色体显性或隐性遗传； 发作性的临床表现 发作时伴血清钾降低，ECG低钾改变 补钾治疗有效
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2. 鉴别诊断 HoPP散发病例
需排除原醛、肾小管酸中毒、噻嗪类利尿剂 及皮质类固醇引起反复低血钾，GBS等。
急性钡中毒可引起四肢瘫、眼睑下垂、发音 及吞咽困难，我国四川常见，须注意鉴别。
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【临床表现】
20~40岁多发, 男性较多, 随年龄↑发作次数↓ 常在夜晚、晨醒时发病 肌无力由双下肢→延及双上肢，四肢对称性软瘫
，近端重于远端，尿便正常，发作持续6~24h 或 1~2d, 个别可长达1w 脑神经不受累
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最早瘫痪的肌肉先恢复, 恢复时可伴多尿、大汗 、 麻痹肌酸痛或僵硬，发作间期正常
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EMG显示肌源性损害 肌肉活检表现肌病征，但组织学改变较轻 血清CK水平正常或轻度增高
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3. 肢带型肌营养不良(limb-girdle dystrophy)--Erb型 常染色体显性或隐性遗传, 散发病例不少见 病变主要累及肢体近端 此型有Dys存在，无Xp21突变 一般包括：不符合DMD\BMD或面肩肱型肌营
体无力，腓肠肌假肥大、血清CK↑
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Duchenne型病情最严重，与患儿家族遗传代数 成反比，受累代数愈多，病情愈轻。散发病例最 严重，预后不良
EMG--典型肌源性损害 血清CK、LDH、GOT、GPT、醛缩酶↑(CK↑50
倍以上)，尿肌酸↑，肌酐↓ 病程晚期心脏受累, ECG异常
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② Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)
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男性患儿5岁开始出现症状，早期踮脚、鸭步、 跑步不稳，肌无力自四肢近端缓慢进展，下肢重
骨盆带无力---鸭步 髂腰肌、股四头肌无力---登楼、站立困难 腹肌、髂腰肌无力---Gower征--本病特征性表现 翼状肩胛→肩胛游离，双臂前推时尤明显
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Gower征示意图
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肢体近端肌萎缩明显 90%的患儿腓肠肌假肥大 约1/3的患儿精神发育迟滞 性为基因携带者，有些携带者可有肢
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【辅助检查】
1. 急性期血白细胞数可↑，ESR增快， 血清显著增高， 可达10倍以上。部分患者RF和ANA阳性。免疫球蛋 白和抗肌球蛋白抗体阳性。
2. 24h尿肌酸↑ ，可出现肌红蛋白尿(肌肉急性坏死) 3. EMG呈肌源性损害表现。 4. 肌活检。 5. 半数以上患者心电图异常。
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【诊断】
部分病例心率缓慢、室性早搏等 发作频率不等，数周、数年1次或每天发作
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2. 诱因 饱餐、酗酒、过劳、剧烈运动 寒冷、感染、创伤 情绪激动、焦虑、月经 注射胰岛素、肾上腺素、皮质类固醇、葡萄糖
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前驱症状 肢体酸痛、麻木感、烦渴多汗、少尿、面色潮红
、嗜睡、恶心、恐惧等 此时活动有时可抑制发作
【临床表现】
1. 假肥大型
由于肌肉内大量脂肪和结缔组 织堆积造成假肥大。分为DMD 和BMD两类。
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① Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)
最常见类型，X性连锁隐性遗传，主要影响男性 Duchenne(1868)首先描述 发病率约1/3500男婴, 无明显地理或种族差异
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高血钾型和正常血钾型周 期性瘫痪--骨骼肌钠通道 病;致病基因均位于 17q23.1-25.3的 SCN4A(编码骨骼肌钠通 道的a-亚单位) 。
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【病理】
主要病变：肌浆网空泡化，肌原纤维被圆形、卵 圆形空泡分隔，空泡内含透明液体及少数糖原颗 粒
电镜：空泡由肌浆网终末池、横管扩张形成，病 变晚期肌纤维变性
肌肉疾病(Muscular Diseases)
1
教学目标
了解：
1. 肌营养不良症的遗传方式、病理改变、电生理 改变、基因诊断。
2. 多发性肌炎的发病机制和病理改变特点。 3. 周期性麻痹的临床特点及诊断要点。
2
教学目标
理解：
1. 肌营养不良症的临床分型。 2. 各型肌营养不良症的临床表现特点。 3. 肌营养不良症的诊断要点。 4. 肌营养不良症的鉴别诊断。 5. 多发性肌炎的临床表现、诊断要点和治疗原则。
1. 包涵体肌炎：肌无力不对称，远端肌无力，垂腕、 足下垂，肌痛和肌肉压痛少见。CK正常或轻度升高 ，肌肉病理发现嗜酸性包涵体，激素治疗无效。
2. 肢带型肌营养不良：家族史，无肌痛，病程缓慢， 无炎细胞浸润。
3. 重症肌无力：
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【治疗】
1. 急性期卧床休息，适当体疗，防治并发症。 2. 皮质类固醇激素：首选。泼尼松1~1.5mg/kg.d, 维持
dystrophin减少可引起肌无力，肌纤维膜不稳定 可导致肌纤维坏死
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【病理】
肌纤维坏死、再生，肌膜核内移，典型表现肌细 胞萎缩与代偿性增大相嵌分布
光镜：玻璃样变，坏死肌细胞空泡增多、絮样变 性、颗粒变性及吞噬现象
肌细胞间质内大量脂肪和结缔组织增生 免疫组化：Dys缺失或异常
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是一组反复发作的骨髂肌弛缓为特征的肌病,与钾 代谢异常有关。
肌无力可持续数小时或数周，间歇期完全正常。 可分为低钾性、高钾性和正常钾性三类。
一、低血钾型周期性瘫痪 (hypokalemic periodic paralysis, HoPP) 常染色体显性遗传钙通道病 可为家族性, 我国多为散发病例 临床表现为发作性肌无力、血清钾降低、补钾后
基对的DNA序列)重组
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多在青春期发病，肌无力局限于面、肩、臂肌， 常见翼状肩胛，心脏不受累，严重程度差异颇大
早期症状：表情肌无力，面肌萎缩, 呈斧头脸， 逐渐侵犯上肢带肌，三角肌、腓肠肌偶见假肥； 翼状肩胛，口唇变厚微噘，下肢远端可无力、足 下垂；一般不伴心肌损害，病变可向躯干肌、髋 肌蔓延；病情进展缓慢, 一般不影响正常寿命
力，严重时不能移动肢体，但呼吸、吞咽极少受 累，发作持续时间长，数d至数w，通常>10d； 患者常极度嗜盐，限盐或补钾可诱发，血清钾正 常；发作时i.v大量生理盐水瘫痪可恢复或无反应 。