家族性结肠息肉病(FPC)诊断及治疗进展
先天性(家族性)结肠息肉病与结肠癌
01
结肠息肉分为良性息肉和恶性息肉，恶性息肉即癌症。
02
先天性(家族性)结肠息肉病患者的息肉数量多、大小不一，部分
息肉可能发生恶变。
恶变过程通常经历腺瘤-腺癌序列，即从良性腺瘤发展为恶性腺
03
癌。
早期筛查与预防的重要性
01 早期筛查有助于发现结肠息肉并及时治疗， 降低结肠癌的发生风险。
02 定期进行肠镜检查是筛查和预防结肠癌的 重要手段。
均衡饮食
保持饮食均衡，摄入足够的蔬 菜、水果、全谷类食物，减少 高脂肪、高糖、高盐食物的摄
入。
规律作息
保持规律的作息时间，保证充 足的睡眠，避免熬夜和过度疲 劳。
适度运动
定期进行适度的体育锻炼，增 强身体免疫力，促进肠道蠕动 。
控制体重
保持健康的体重，避免肥胖， 有助于降低结肠息肉和结肠癌
的风险。
定期筛查与体检的重要性
遗传咨询和基因检测
对于有家族史的患者，医生会建议进行遗传咨询和基因检测，以了解家族成员 的患病风险。
02 结肠癌概述
定义与特点
定义
结肠癌是发生在结肠部位的恶性肿瘤，通常由结肠息肉逐渐发展而来。
特点
结肠癌的发病年龄多在50岁以上，男性发病率略高于女性。早期结肠癌症状不明显，随着病情发展可能出现腹痛、 便血、腹部肿块等症状。
定期进行结肠镜检查
对于有先天性(家族性)结肠息肉病家族史的人群，应定期进行结肠 镜检查，以便早期发现并治疗结肠息肉。
定期体检
保持定期体检的习惯，有助于及时发现潜在的健康问题，采取相应 的治疗措施。
关注肠道症状
如出现便血、腹痛、腹泻等肠道症状，应及时就医检查，以免延误 治疗。
心理调适与社会支持
家族性腺瘤性息肉病诊疗进展
家族性腺瘤性息肉病诊疗进展1、概述家族性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病（Familiar Adenomatius Polyposis FAP），为一种较为少见的遗传性疾病， 8000~10000个新生儿中可能有一例遗传，该疾病的特征是结肠中有成百上千枚息肉，本院有一例患者大肠中息肉达7500枚。
本病尽管为一种常染色体显性遗传性疾病，但是仍有20%的患者无家族史，这些病例一般认为由于基因的自发性突变引起。
本病在18世纪和19世纪即有大量的病例报道，但是Crisp是公认的第一个详细报道该综合征的人，20世纪初Handfort和他的同事在St.Mark医院成立了登记中心，使FAP 的登记和研究工作进入一个崭新的阶段。
Bussy等在1974年报道了第一个大宗的FAP家族，他共总结了300个St.Mark登记中心登记的FAP 家系，他强调应将FAP和普通的息肉分开，因为普通的息肉很少超过100枚，而FAP的息肉可以超过几千枚,他总结的未经处理的FAP 的自然过程为：25岁出现息肉、33岁出现症状、39岁诊断为结肠癌、42岁死于肠癌。
1951年，Gardner和Richard等发现在FAP家族中，有一部分患者除有结肠息肉外，还具有肠外的表现如骨瘤、上皮样囊肿、硬纤维瘤等肠外表现，他们认为是一种FAP的变异形式，称之为Gardner综合征。
1959年，Turcot等人报道了合并神经系统肿瘤的FAP，现在认为是一种家族性结肠息肉病的特殊类型，该病在遗传上有隔代遗传的现象，类似于隐性遗传，称之为Turcot综合征。
另外，还有一种具有家族性的结肠息肉，其结肠息肉少于100枚，通常在结肠内有20~30枚息肉，称为息肉稀疏型家族性腺瘤性结肠息肉病（Attenuated familial adenomatous polyposis AFAP），又称遗传性扁平腺瘤综合征（hereditary flat adenoma syndrome ，HFAS）。
家族性结肠息肉诊断与治疗PPT
汇报人：
目录
护理人员
家族性结肠息肉概 述
家族性结肠息肉的 诊断
家族性结肠息肉的 治疗
家族性结肠息肉的 预防
家族性结肠息肉患 者关怀与支持
护理人员：XX医 院-XX科室-XX
家族性结肠息肉概 述
家族性结肠息肉是 一种遗传性疾病， 主要表现为结肠内 出现多个息肉
发病年龄早，通 常在青少年时期 开始出现症状
务
社会组织：提 供心理支持和 互助交流平台
家庭支持：家 庭成员提供情 感支持和生活
照顾
பைடு நூலகம்
总结与展望
家族性结肠息肉是 一种遗传性疾病， 具有家族聚集性
发病率较高，需要 早期发现和治疗
治疗方法包括手术 切除、药物治疗等
预后良好，但需要 定期随访和复查
基因检测技术的发展：提高诊断准确性，降低误诊率 治疗方法的创新：开发新型药物和治疗手段，提高治疗效果 预防策略的研究：探索有效的预防措施，降低发病率 患者生活质量的提高：关注患者的心理和社会需求，提高生活质量
CT检查：观察息肉与周围组织 的关系，判断息肉性质
MRI检查：观察息肉与周围组 织的关系，判断息肉性质
家族性结肠息肉的遗传学特征
基因检测在诊断中的应用
遗传咨询在诊断中的作用
遗传学诊断的局限性和挑战
家族性结肠息肉的 治疗
非甾体抗炎药：如阿司匹林、布洛芬等，用于缓解疼痛和炎症 皮质类固醇：如泼尼松、地塞米松等，用于减轻炎症和肿胀 免疫抑制剂：如硫唑嘌呤、环孢素等，用于抑制免疫系统过度反应 抗生素：如头孢菌素、青霉素等，用于治疗细菌感染 抗肿瘤药物：如5-氟尿嘧啶、卡培他滨等，用于治疗结肠息肉病变
介绍家族性结肠息肉的基本知识
家族性腺瘤性息肉病汇报ppt课件
遗传方式
FAP遵循常染色体显性遗传 规律，即只要携带一个突 变基因，就有50%的概率
将疾病遗传给下一代。
临床表现及分型
临床表现
患者常见症状包括腹痛、便血、腹泻、便秘等。随着病情发展，可能出现肠梗阻、肠套叠等严重并发 症。
分型
根据息肉的分布和恶变风险，FAP可分为经典型、衰减型和加德纳综合征等亚型。其中经典型FAP最 为常见，息肉遍布整个结直肠，恶变风险高。
遗传咨询
对于家族中有患病史的人群，提供遗传咨 询服务，帮助了解遗传风险及预防措施。
05
遗传咨询与心理辅导支持Βιβλιοθήκη 遗传咨询服务内容遗传风险评估
通过对家族病史的了解和分析，评估个体 患病风险，提供针对性的建议。
遗传咨询流程
介绍遗传咨询的步骤和流程，包括预约、 咨询、报告解读等环节。
遗传检测建议
根据个体情况，提供遗传检测的建议和方 案，帮助了解自身携带的突变基因情况。
实验室检查和影像学检查
实验室检查
常规血液检查、粪便潜血试验等可用 于评估患者一般状况及排除其他疾病 。
影像学检查
腹部超声、CT或MRI等影像学检查可 辅助评估病变范围及严重程度，但对 于小息肉的检出率较低。
03
治疗原则与方法
保守治疗措施
01
02
03
药物治疗
使用非甾体抗炎药、 COX-2抑制剂等药物，缓 解疼痛、减少息肉数量和 大小。
02
诊断与鉴别诊断
诊断依据及标准
家族史
患者家族中有类似病史，尤其是 直系亲属中有确诊患者。
01
临床表现
02 出现腹部不适、腹痛、大便带血 或黏液等症状。
结肠镜检查
结肠镜检查是确诊家族性腺瘤性
消化道息肉诊疗进展
氩离子束凝固术 （APC）
概念 一种新型的非接触式电凝技术
原理
利用特殊装置将氩气离子化，将 能量传递至组织发挥凝固作用
设备
APC300装置
Barrett’s食管APC治疗
食管高级别上皮内瘤变
光动力治疗 （PDT）
原理
早期食管癌PDT治疗
内镜下粘膜切除术（EMR）
缺点
操作难度较大 需用特殊器材（注射针及带钩圈套器） 不适于较大病变
● 1984年，多田正弘等首次将该技术应用于诊治早期胃癌，并 将之命名为剥离活检术（strip ）也称EMR
● EMR切除病变还是存在局限性和不完整性， ● 1994年，日本学者竹越（Takekoshi)等发明了IT电刀，是医
师对于更大胃肠道粘膜病变进行一次性完整切除成为可能 ● 1999年，后藤田（Gotoda)等首先报告了使用IT刀进行病变
适应症
直径＜2cm粘膜下肿瘤 无淋巴结转移，浸润度浅的早癌
食管----直径不超过3cm的m1或m2癌 胃----粘膜内癌中无溃疡糜烂的分化型癌
直径3cm以下有溃疡糜烂的分化型癌 2cm以下无溃疡糜烂的未分化型癌
结直肠----m或sm癌
● 1973年，迪伦（Dyhle)）等报告，采用内镜在粘膜下注射生 理盐水后切除结肠无蒂息肉，该方法经发展形成最早的内镜 下粘膜切除术（EMR），
原理：
粘膜下层注入生理盐水， 使病变基底隆起（将平坦 型病变转变为隆起型病 变）。
利用带钩的圈套器套住病 灶，收紧后使之成为假蒂 息肉，然后切除。（将宽 基病变转变成假蒂息肉）。
注射法粘膜切除术
注射法粘膜切除术
优点
损伤小，适用于结肠各部位的病变； 对肌层无损伤，如操作正确，可避免穿孔危险； 对小型平坦型病变可一次切除干净； 出血发生率低，配合钛夹缝合可基本防止出血发生； 切下标本电凝损伤小，便于病理观察。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）简介
家族性腺瘤性息肉病（FAP）简介家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis ，FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，其全球发病率为出生婴儿的1/7000~1/10000，属于遗传性大肠癌的一种，约占大肠癌的1%，该病患者息肉多在青少年时才出现，仅少数在幼儿时期就开始生长，婴儿时期无息肉生长，故不属于先天性疾病。
过去，此病常常被称为结肠息肉病（Multiple polyposis of the colon）、遗传性结肠息肉病（hereditary polyposis coli）、家族性多发性息肉病（familial multiple polyposis）、结肠家族性息肉病（familial polyposis of the colon FPC）、结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli），现在考虑到此病有遗传性家族史、腺瘤并不局限在结肠、此病常表现为一组疾病群，故多称为家族性腺瘤性息肉病。
FAP对性别影响相等，男女比例为1：1，大部分病例中都显示出高度的常染色体显性遗传，符合孟德尔遗传定律，外显率为70％至95％，散发病例约占1/3，成年的FAP患者都会存在父母的家族史，以及他们的子女有半数会患有FAP，且涉及好几代人。
一般认为到40岁时或到了家系中最大患病年龄加上10岁的年龄时，未出现腺瘤者，即使有家族史，也不会再出现腺瘤。
该病不存在地区和种族差异性，平均腺瘤发生年龄约为16岁，发生大肠癌年龄约为40岁。
1986年发现FAP的发生与5号染色体的畸形密切相关，1987年Bodmer用RFLP确定了与FAP相关的基因位于染色体5号位上，1991年分离出APC(adenomatous polyposis coli)基因，并确切地位于5q21，它是一种抑癌基因，与FAP的遗传密切相关。
目前认为，一些其他息肉相关综合征，包括Gardner 综合征、伴中枢神经系统髓母细胞瘤的Turcot 综合征、轻表型家族性腺瘤性息肉病（attenuated familiar adenomatous poplyposis, AAPC）、遗传性扁平息肉综合征、青少年息肉病（J－P综合征）、Cowden病、Muri－T orre综合征等，都与APC基因的突变有关，故称它们为特殊类型的家族性腺瘤性息肉病。
欧洲家族性腺瘤性息肉病处理指南
解读《欧洲家族性腺瘤性息肉病处理指南》解读中南大学湘雅医院胃肠外科晏仲舒（长沙410008 ）2006年4月和2007年2月,欧洲9国31名临床和分子遗传学家、消化内外科和病理专家举行工作会议，讨论制订常见遗传性大肠癌的处理指南和协作研究。
其结果发布于2008年1月GUT的网络版上，现扼要介绍如下。
由于文献中几乎没有随机研究报告，因此，按循证医学原则，本指南的证据级别都是III 级或IV 级。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）为常染色体显性遗传综合征，占大肠癌不到1 ％。
系由于APC 基因突变所致。
近年来发现一种MUTYH 基因突变，也可导致较轻的腺瘤性息肉病，属于隐性遗传。
FAP的发生率约为出生人口的万分之一。
约15%〜20%的患者无家族史，典型的FAP患者大肠内在少年期出现100个以上甚至数万的腺瘤性息肉。
本病如不进行手术治疗，患者无一例外地将死于大肠癌。
通常癌变时间在39岁左右。
约8%的患者大肠内息肉不到100个，称为减弱型FAP（aFAP）。
其诊断标准为：1．30岁以后出现息肉，家族中至少有2人发病，腺瘤10〜99个；2．一个患者10〜99 个息肉，30 岁以上发病，一级亲属中有人患大肠癌，并有少数息肉以上家族中均不能有30 岁以前发病、息肉数目多于100 者。
典型的FAP 患者70％以上能检测到APC 基因突变。
有家族史的家庭成员应进行遗传咨询和突变分析，或从少年期开始行肠镜检查。
大肠监测重要性文献表明：有症状的FAP患者中大肠癌的发生率为50 %〜70%,而通过定期监测发现的FAP患者中大肠癌的发生率仅为3%〜10%。
由此可见，定期监测的重要性。
至少有3 个报告提示进行FAP 家系登记及监测，可以降低大肠癌相关死亡率。
开始时间及频度FAP 患者在15 岁以前发生癌变的几率很低（0。
2%），16〜20 岁前也仅为1.3%。
应注意患者的症状，有稀便、便频、粘液血便、腹痛者宜早期进行监测，通常在十几岁时。
浅谈家族性腺瘤性息肉病的诊治进展
浅谈家族性腺瘤性息肉病的诊治进展摘要：家族性腺瘤性息肉病是具有成百个腺瘤性结直肠息肉，并且患者在35-40岁时会不可避免地发展成结直肠癌，患者及其家族是发生大肠癌的高发人群，约占大肠癌的1%，因此，对患者家系进行筛选是早期诊断的重要措施.目前已公认为癌前病变，若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌,因此一旦明确诊断，应及时手术治疗。
关键词: 家族性腺瘤性息肉病；癌变率；手术治疗家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatows polgposis，FAP），原名家族性结肠息肉病或家族性结肠腺瘤病。
这种疾病的特征是具有成百个腺瘤性结直肠息肉，并且患者在35-40岁时会不可避免地发展成结直肠癌[1]，患者及其家族是发生大肠癌的高发人群，约占大肠癌的1%，因此，对患者家系进行筛选是早期诊断的重要措施[2]。
FAP是一种少见的常染色体显性遗传病[3]，现已查明FAP的基因位于5号染色体的长臂上（5q21,22），其中，结肠腺瘤性息肉病基因突变是FAP的重要分子生物学基础。
自18世纪中叶Harrison和Cripps报道FAP疾病以来[4]，人们对其发病机制、临床特点、检查手段进治疗方式已有了较多的认识[5,6]。
目前已公认为癌前病变，若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌[7]，因此一旦明确诊断，应及时手术治疗。
1．家族性腺瘤性息肉病的流行状况FAP多在20-30岁发病，据统计，每1万-3万个新生儿中大约有1例[8]，我国不完全估计约有12万例患者，男女发病比例为1.46：1，平均发病年龄27.8岁[3]。
统计资料显示，FAP患者20岁时腺瘤的恶变率为9.4%，30岁时为50%，而60岁时为100%[9]，该病常在40岁左右癌变，系多中心癌[10]，癌变的最小年龄为17岁，最大不超过45岁[11]。
分类：FAP包括 1,MYH基因相关性息肉病（MAP），“经典型”家族性腺瘤性息肉（CFAP），衰减性家族性腺瘤性息肉病（AFAP），以及伴发表皮囊肿和良性骨肿瘤的Gardner综合征和伴发中枢神经系统恶性肿瘤的Turcot综合征2.FAP患者根据不同的发病至恶变时间的不同治疗方式FAP患者出生时都无病变，随着生长，病变逐渐发展，发病之恶变的时间究竟多长无法确定，据报道癌变时的中位数年龄为36岁[12]，FAP发病至恶变的时间在不同个体差异很大，由于FAP恶变率几乎是100%，所以确诊后应尽快进行彻底的手术治疗，而手术方式的选择如下：2.1 全结直肠切除回肠腹壁造口术此术式被认为是治疗本病最早、最经典、最彻底的手术方式。