最新[精品]后天性(家族性)结肠息肉病与结肠癌
中国临床肿瘤学会 (CSCO)结直肠癌诊疗指南2020版
≥1位一级或二级 亲属患大肠癌
Lynch HT, et al. 2013
遗传性结直肠癌指南总体框架
遗传性结直肠癌主要包括：
• Lynch综合症 • FAP (家族性腺瘤性息肉病)
典型的FAP
结直肠内息肉数均在100枚以上，癌变 年龄早，癌变风险几乎为100%
AFAP (轻症FAP)
结直肠癌 患者
息肉 (10-20枚)
关注家族史
(+) 强烈建议
本人定期结肠镜检查 三甲/省级专科医院就诊
体格检查
CHRPE* 颅骨骨瘤
*CHRPE： 眼底视网膜色素上皮细胞肥大
腹腔肿块
• FAP家系受影响者可出现有多种肠外疾病，我国人群的文献报道，肠外疾病以腹腔内硬纤维瘤和骨瘤 最容易被识别且相对较为常见。因此，怀疑FAP时，应特别注意是否有腹腔内硬块和骨瘤。
家组取得一致共识（支持意见
变，主要考虑的因素
≥80%）
是患者的明确获益性
II级 1B类证据：
2A类证据：
• 可及性差或者效价比
专家推荐 基于高水平证据，如严谨的 基于稍低水平证据，如一般质量
低
Meta分析或大型随机对照 的meta分析、小型随机对照研
临床研究结果，专家组取得 究（II期）、设计良好的大型回
虽然缺乏循证医学证 据，但是专家组具有 一致共识的
良好的大型回顾性研究、病 得共识，而且存在较大争议（支
例-对照研究，专家组取得 持意见<60%）
基本一致共识，但有小的争
议（支持意见60%~80%）
结直肠癌的MDT诊治原则
—— MDT基本概念
核心：以病人为中心，以专家组为依托
大肠癌的产生与年龄有什么关系
大肠癌的产生与年龄有什么关系
*导读：随着年龄的慢慢的增长，在生活中各种致病的因素对大肠黏膜刺激的时间也随之增长，大多数患者在50岁以后发病。
这是肠癌的病因之一。
……
肠癌与年龄的关系？患上肠癌的患者一般都是年龄比较大
的人，有些人是高发人群里的，因此不可避免的会患上大肠癌这个疾病，很多的患者不知道肠癌的病因都有什么呢，针对这个问题，下面就让权威专家来为我们详细解说。
*肠癌的病因一般包括以下几点：
*1、年龄：随着年龄的慢慢的增长，在生活中各种致病的因素对大肠黏膜刺激的时间也随之增长，大多数患者在50岁以后发病。
这是肠癌的病因之一。
*2、家族史：专家说在家族中有一个患上了大肠癌疾病，那么他的后辈患上这个疾病的几率是非常的高的。
*3、*结肠炎*性疾病史：某些结肠疾病如克罗恩病或溃疡性结肠炎可能增加结直肠癌得发病机会。
他们结肠癌得危险性是常人得30倍。
这是肠癌得病因。
*4、*大肠息肉*史：大部分结直肠癌是从小得癌前病变发展而来，它们被称为息肉。
其中绒毛样腺瘤息肉更容易发展成癌，恶变得机会约为25%;管状腺瘤样息肉恶变率为1-5%。
*5、基因背景：家族性腺瘤性息肉病及遗传性非息肉病性大
肠癌等都是由于相应得基因发生突变导致得，这类病人不仅发病几率明显增加，并且发病年龄更小。
这也是肠癌得病因。
肠癌与年龄的关系？上文就是关于肠癌的病因的介绍，有些有关大肠息肉病史的患者，也是非常的容易患上这个疾病，希望患者朋友们如果一旦发现自己患有疾病，及时的治疗才是最关键的，当然要正视这一疾病，认真的进行治疗才能保证自己的身体健康。
遗传性非息肉病性结直肠癌的分子生物学特点和临床特征
遗传性非息肉病性结直肠癌的分子生物学特点和临床特征管莎莎;戴广海【期刊名称】《中国医学科学院学报》【年(卷),期】2012(034)003【摘要】Hereditary non-polyposis colorectal cancer ( HNPCC) is an autosomal dominantly inherited disease associated with germ-line mutations in mismatch repair genes and microsatellite instability. This article reviews the molecular biology and clinical pathology of HNPCC.%遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,其分子遗传学基础为错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定,本文总结了HNPCC的分子生物学基础和临床病理特征.【总页数】5页(P293-297)【作者】管莎莎;戴广海【作者单位】中国人民解放军总医院肿瘤中心肿瘤综合科,北京100853;中国人民解放军总医院肿瘤中心肿瘤综合科,北京100853【正文语种】中文【中图分类】R735.3【相关文献】1.分子诊断在家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌家族中的作用 [J], 金黑鹰2.遗传性非息肉病性结直肠癌6家系临床特征分析 [J], 申铉三;阿力同其其克;富晓东3.遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床特征及诊断标准分析 [J], 张宏;王简;盛剑秋;张渊志;李世荣4.遗传性非息肉病性结直肠癌与散发性结肠癌的临床特征及生存率对比分析 [J], 张升瑞;隋春阳;赵连和5.遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理研究 [J], 聂辰;李月廷;赵保健;高磊;闫瑾;王俊懿因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
结肠炎症性疾病的内镜活检组织学与鉴别诊断[1]
![结肠炎症性疾病的内镜活检组织学与鉴别诊断[1]](https://img.taocdn.com/s3/m/3ad9b3f0ba0d4a7302763a3b.png)
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胃肠病学和肝病学杂志 2006 年 8 月第 15 卷第 4 期 Chin J Gastroenterol Hepatol , Aug 2006 , Vol. 15 , No. 4
隐窝发生破坏时 ,上皮在黏膜肌层的附着也发生 破坏[1] 。因此 ,在严重或长期的炎症病变时 ,再生的隐 窝可能不靠近黏膜肌层 ,被分开的肌肉细胞就可能缩 进黏膜肌层 ,或增殖而形成上皮再附着 (reattachment) , 导致在溃结与活动性克罗恩病时见到的特征性黏膜皱 折消失与黏膜肌层增厚 。在非隐窝破坏性慢性结肠炎 时 ,黏膜肌层仍正常 ,内镜下结肠外观改变很小或仍保
(2) 缺血型急性黏膜损伤 :系一种更严重型损伤 , 包括固有膜血管内血栓形成 、水肿与出血 ,以及广泛的 上皮坏死 ,但隐窝轮廓特征仍保留 ,因为隐窝周围肌纤 维母细胞对缺氧抵抗力更大 。炎性伪膜呈融合状 。急 性放射性结肠炎的内镜特点主要也为缺血表现 ,但很 少作内镜检查 ,因症状呈自限性 。由于幅射的直接作 用 ,组织学上除了有缺血的一般特征外 ,尚可有诸多细 胞性变化 (细胞增大 、核增大与明显的巨核仁 ,以及胞 核与胞浆空泡化) 。内镜下轻症者仅有黏膜颗粒感与 血管纹消失 ,重症者则可见黏膜脆 、出血 、水肿与溃疡 (与正常黏膜分界清晰) 。早期也可类似于经典型伪膜 性结肠炎内镜表现 ,发展期斑块样伪膜可融合 (一般侵 犯远端结肠 ,少数仅发生于右侧结肠) ,愈合期则可见 到斑点状溃疡 (类似于克罗恩病时的口疮样溃疡) 。
胃肠病学和肝病学杂志 2006 年 8 月第 15 卷第 4 期 Chin J Gastroenterol Hepatol , Aug 2006 , Vol. 15 , No. 4
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专题·炎症性肠病和结肠癌
2020版：中国结直肠癌早诊早治专家共识(完整版)
2020版：中国结直肠癌早诊早治专家共识（主整版）结直肠癌是我国常见恶性肿瘤,其发病率呈逐年攀升趋势，严重危害人民身体健康。
早期诊断与早期治疗是改善结直肠癌患者预后、减轻人群疾病负担的关键所在。
但目前我国结直肠癌患者早期诊断及治疗率偏低，积极推动规范的结直肠癌早诊早治是进一步改善我国结直肠癌患者预后的关键。
一、结直肠癌的流行病学趋势结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其新发病例数在全世界男性、女性中分别排名第3位及第2位，死亡病例数在全世界男性、女性中分别排名第4位及第3位［1］。
发达国家结直肠癌发病率明显高于发展中国家。
随着人们生活水平的不断提高以及生活方式的改变,尤其是膳食结构的改变，我国结直肠癌的发病率日渐增高，已跃居城市恶性肿瘤发病率第2位（33.17/10万），死亡率第4位（15.98/10万），农村地区恶性肿瘤发病率（19.71/10万）和死亡率（9.68/10万）第5位［2］。
结直肠癌在我国东部地区的发病率和死亡率分别为33.88/10万和15.65/10万、中部地区为24.79/10万和12.54/10万、西部地区则为24.78/10万和12.21/10 万［3］。
随着诊疗技术的发展，结直肠癌的5年生存率不断提高。
美国结直肠癌5年生存率已达到64%左右；欧洲如德国、法国和英国等国家结直肠癌5年生存率也超过60%。
近年来中国的结直肠癌总体5年生存率也有了很大提高结肠癌5年生存率已经达到57.6%崖肠癌5年生存率为56.9% , 但仍低于欧洲和美国，也低于亚洲的日本和韩国[4]，原因是我国结直肠癌早期诊断率总体偏低。
美国结直肠癌诊断病例中I〜II期占39% , m期和IV期分别占32%和24%[5]。
虽然我国37家三甲医院统计数据显示结直肠癌患者I期占13.9% , II期占26.7% , III期和IV期结直肠癌分别占34.6%和23.7%[6]O我国由于各个地区和医院诊治水平参差不齐，总体早期结直肠癌患者占比约20%〜30% ,大部分患者诊断时已是中晩期。
遗传性非息肉病性大肠癌3家系15例分析
[关键词] 遗传性非息肉病性大肠癌；预防性结肠次全切除术；全结直肠切除术；错配修复基因；筛查
[中图分类号] R735.3+4
[文献标志码] B
遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolypo－ sis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗 传综合征，又称 Lynch 综合征[1]，其发生率至少占结 直肠癌 (colorectal cancer,CRC)的 5%～10%。根据有 无肠外肿瘤分为无肠外肿瘤型（Lynch I 型）和有肠 外肿瘤型（Lynch II 型）。HNPCC 家系中的遗传受累 者体细胞中的错配修复基因发生杂合性缺失 , 导致 细胞的错配修复基因功能下降或缺失, 最终导致肿 瘤的发生[2-3]。为研究 HNPCC 特征，从 2003 年~2012 年收集 3 个典型家系共 15 例病例，现结合文献对其 病病因、临床特征、诊断治疗及预后分析如下。
1 资料与方法
1.1 一 般 资 料 收治遗传性非息肉病性大肠癌 3 个家系 15 例患者，以同期住院手术、无家族史的原 发性大肠癌 60 例作为对照。搜集全部病例的临床和 病理资料，对所有大肠癌患者进行随访 40~60 个月。 诊断标准如下：1990 年国际 HNPCC 协作组 Ams－ terdam 标准[4]规定，患者需同时具备 3 个条件：（1）家 族中至少有 3 例组织病理学证实大肠癌患者，其中 1 例必须是另外 2 例的一级亲属，须除外家族性腺 瘤病。（2）大肠癌必须是累及连续的两代人。（3）至少 有 1 例大肠癌患者发病早于 50 岁。1993 年日本提 出新的修改标准[5]：符合以下二组标准之一者皆可诊 断为本病。（1）家族中一级亲属中有 3 个或 3 个以上 大肠癌患者。（2）家族中有 2 个大肠癌者伴有以下情
结肠癌与代谢综合征的相关性分析
结肠癌与代谢综合征的相关性分析王林平;刘文杰;张莉【摘要】目的探讨结肠癌(CRC)和代谢综合征(MetS)在代谢中的一致性.方法收集山东省千佛山医院体检中心和临床住院患者,分别随机抽取CRC患者(CRC组,n=900)和MetS患者(MetS组,n=897),对2组患者各项指标的平均值进行统计分析.结果 2组患者年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05),2组中位年龄62岁.2组患者的总胆固醇、血糖、总胆红素、低密度脂蛋白胆固醇比较,差异无统计学意义(P>0.05).MetS组患者血压明显高于CRC组(P>0.05),与MetS组患者的身高、体质量显著高于CRC组有关.结论部分CRC发病与M etS密切相关,且有较一致的代谢基础.肥胖是高血压的危险因素,因而良好的生活习惯对防治这2种疾病有积极的临床意义.【期刊名称】《检验医学与临床》【年(卷),期】2019(016)001【总页数】4页(P5-7,12)【关键词】代谢综合征;结肠癌;高血压;肥胖;相关性分析【作者】王林平;刘文杰;张莉【作者单位】山东省千佛山医院,济南250014;山东省疾病预防控制中心,济南250014;山东省千佛山医院,济南250014【正文语种】中文【中图分类】R735.3+5代谢综合征(MetS)是以胰岛素抵抗为基础的一组疾病，主要包括向心性肥胖、糖耐量减低、高三酰甘油血症及高血压[1-2]。
近年来，MetS的发病率在全球范围呈快速上升趋势，尤其以西式生活方式为主的国家(美国24%，欧洲国家24.6%～30.9%)；在发展中国家的成人和儿童中也明显增加[2]。
目前MetS已成为一种较为严重的公共卫生问题。
广义的MetS还涉及高尿酸血症、脂肪肝、高胰岛素血症、微量蛋白尿、多囊卵巢综合征等。
新近一项关于58万欧洲人群的代谢因素与肿瘤风险多中心研究发现，基于体质量指数(BMI)、血压、血糖、总胆固醇、三酰甘油水平的MetS评分与结肠癌(CRC)的风险相关[3]。
内镜下治疗肠息肉技术(EMR ESD APC等)
内镜下治疗肠息肉技术肠息肉主要包括增生性息肉、腺瘤性息肉和息肉病综合征。
其中，腺瘤性息肉、息肉病综合征与结肠癌密切相关，有研究显示内镜检出、切除腺瘤可使结直癌的发生减少76%~90%，下面就介绍几种内镜下清除肠息肉的技术。
内镜下黏膜切除术（EMR）EMR常用于切除无蒂息肉，通过注射缓冲液到黏膜下层的空间，使上皮与底层组织分开，使病变分离。
EMR比单纯使用圈套器或电凝术切除病变更安全。
EMR通常用于＜20mm 的息肉，这是因为用这种技术整块切除更大的息肉是有难度的。
然而用黏膜分片切除法（EPMR）对更大的息肉是可行的。
EPMR 先从病变周围注射液体使病变隆起，然后用圈套器分片将病变切除，先切除病变中央部，再切除残余病变。
EPMR对于结直肠大而无蒂的息肉是一种安全的方法，但是由于其高复发率应谨慎用于恶性息肉。
如果EPMR术后有残留的息肉组织，可用氩离子凝固术清除。
分片切除后3~6个月内应该复查病灶处有无残余息肉组织。
EMR的适应证内镜下黏膜切除术的适应证各国并不统一，同一个国家的不同医院、医生掌握的适应证也不完全一样。
首先要获得组织标本用于常规活检未能明确诊断的黏膜下病变的病理学诊断；其次切除消化道早癌及癌前病变，无淋巴结转移、浸润深度较浅、采用可以完全切除的消化道早癌均为内镜下黏膜切除术的适应证。
但临床实际应用过程中，判断准确、可操作性强的绝对适应证标准还有争议。
日本食管协会制定的内镜下黏膜切除术治疗早期食管癌的绝对适应证为：病灶局限于m1、m2层、范围＜2/3食管周长、长度＜30mm，病灶数目少于3-4个；相对适应证为：病灶浸润至m3、sm1，直径30 ~50mm，范围≥3/4食管周长或环周浸润、病灶数目5~8个。
根据日本胃癌学会编写的《胃癌治疗指南（2004年4月版）》规定，内镜下黏膜切除术的手术适应证为：（1）病理类型为分化型腺癌；（2）内镜下判断癌组织的深度限于黏膜层（m）；（3）病灶直径＜2c m；（4）病变局部不合并溃疡，以上4个条件需同时具备。