生长激素缺乏性侏儒
什么是垂体性矮小病？
什么是垂体性矮小病？
垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。
临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的60-70%，后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。
在国外侏儒症的发病率为1/5000，我国尚未见统计资料。
目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素(hGH)替代疗法。
基本知识
医保疾病：否
患病比例：0.001%
易感人群：无特定的人群
传染方式：无传染性
并发症：腹泻
治疗常识就诊科室：内科内分泌科
治疗方式：药物治疗支持性治疗
治疗周期：90天
治愈率：58%
常用药品：硫酸锌片注射用重组人生长激素
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示在孕期应多吃含碘食物。
生长激素缺乏性侏儒症
（三）胰岛素样生长因子ห้องสมุดไป่ตู้1：适用于治疗GH不敏感综合 征
（四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间 歇使用，每周一次，每次10-12.5mg，肌肉注射，疗程1 年为宜，有时可以一年生长10㎝左右，但以后生长减慢
（二）性器官不发育或第二性征缺乏：性器官不发育，第 二性征缺如；单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二 性征，但明显延迟
（三）智力与年龄相称：智力一般正常，年长后容易抑郁 寡欢、不合群，自卑感
（四）骨骼发育不全：X线摄片长骨钧短小、骨龄幼稚， 骨化中心发育迟缓，骨骺久不愈合
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四、诊断与鉴别诊断
（二）鉴别诊断：1、全身性疾病所致的侏儒症 2、青春 期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正 常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人3、呆小病： 甲减 4、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常 疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经
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五、治疗
（一）生长激素：重组人GH（rhGH)供应量充足，治疗 剂量为每周0.5-0.7U/kg,分睡前30-60分钟皮下注射效果较 好，初用时，每年身高可长10㎝，以后疗效渐减
（二）继发性生长激素缺乏性侏儒症：继发于下丘脑-垂 体肿瘤科，影响腺垂体-下丘脑功能
（三）原发性生长激素不敏感综合征：包括GH受体病 （Laron侏儒症）、GH受体数目减少、GH受体后缺陷
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三、临床表现
（一）躯体生长迟缓：患者出生时候身长、体重往往正常， 数月后躯体生长迟缓，不常被发觉，在2-3岁后与同龄儿 童的差别显著，但生长不完全停止，只是生长速度极为缓 慢，即3岁以下低于每年7㎝，3岁至青春期每年不超过4-5 ㎝。体态匀称，成年后多保持童年体形和外貌，营养状态 良好。成年身高一般不超过130㎝
内科学(第七版)内分泌系统疾病第五章 生长激素缺乏性侏儒症
第五章生长激素缺乏性侏儒症生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficiency dwarfism，GHD)又称垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)，是指在出生后或儿童期起病，因下丘脑一垂体一胰岛素样生长因子(IgtF-1)生长轴功能障碍而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。
按病因可为特发性和继发性两类；按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种；可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。
本病多见于男性，男：女之比为3～4：1。
【病因和发病机制】(一)特发性生长激素缺乏性侏儒症病因不明，可能由于下丘脑一垂体及其IGF轴功能的异常，导致GH分泌不足所引起。
1／3者为单纯缺GH，2／3者同时伴垂体其他激素缺乏。
自生长激素释放激素(GHRH)合成后，约3／4的患者在接受GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑，缺的是GHRH。
分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因(如PROPI，POUIFI，Hesxl)的突变，或GHRH—GH—IGF-1生长轴有关激素或受体基因的突变。
转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。
(二)继发性生长激素缺乏性侏儒症本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤；颅内感染(脑炎、脑膜炎)及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。
(三)原发性生长激素不敏感综合征本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症，Laron综合征是其典型代表。
本病多呈常染色体隐性遗传。
其病因复杂多样，多数由GH受体(GHR)基因突变所致，少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。
【临床表现】(一)躯体生长迟缓本病患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年7cm、3岁至青春期每年不超过4～5cm。
侏儒症的名词解释_病因病理_治疗方法
侏儒症的名词解释_病因病理_治疗方法侏儒症的名词解释侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。
根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
侏儒症的病因病理小儿侏儒症小儿侏儒症的常见病因：1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
中医病因中医病名，虚劳，重子痨。
定义及释义垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。
本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育;或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。
病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调，脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。
中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。
肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑;肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。
教案名称：第二节 生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症
教案名称：第二节生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症一、教材分析本节内容选自医学类教材《内分泌学》中的第二章，主要介绍生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
教材内容涉及临床实践，对于医学生和临床医生来说具有重要意义。
二、学情分析本课程面向大学医学类专业的学生，学生在学习本节内容之前，已经具备了一定的医学基础知识。
然而，对于生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病理生理机制可能存在一定的认知困难，需要针对学生的背景和需求进行个性化教学。
三、教学三维目标1.知识目标：掌握生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
2.能力目标：能够运用所学的知识对生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症进行诊断和治疗；能够解释这些疾病的病理生理机制。
3.情感态度价值观目标：培养学生对内分泌疾病的关注和同情心，增强职业责任感和使命感。
四、教学重难点1.教学重点：生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
2.教学难点：如何运用所学的知识对生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症进行诊断和治疗；如何解释这些疾病的病理生理机制。
五、教学对象本课程适用于大学医学类专业的学生以及从事内分泌疾病诊疗的医务人员。
通过本节内容的学习，学生能够全面了解生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗，为后续的临床实践打下基础。
六、教学任务分析本节教学内容主要包括生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
在教学任务中，要求学生能够熟练掌握这些疾病的病理生理机制和诊断治疗方法，并能够运用所学的知识进行初步的诊断和治疗。
同时，通过案例分析，让学生深入理解这些疾病的临床特征和治疗方案。
七、教学方法本节采用多种教学方法相结合的方式进行教学，包括课堂讲授、小组讨论、案例分析等。
其中，课堂讲授主要采用多媒体课件、板书等手段进行讲解，小组讨论鼓励学生分组进行交流和讨论，案例分析则通过典型病例引导学生理解这些疾病的病理生理机制和诊断治疗方法。
侏儒症是缺少什么元素引起的【医学养生常识】
侏儒症是缺少什么元素引起的
文章导读
侏儒症其实大多时候并不是因为营养元素缺乏引起的，很多时候是因为垂体因
素或者遗传因素造成，比如垂体前叶功能减退生长激素分泌不足，就会影响到身体的生长
发育，还有如果软骨发育障碍，也会造成侏儒症。
1垂体因素：
为内分泌性侏儒。
由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生
长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。
2克汀病：
甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。
儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的
生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材
矮小。
3软骨发育障碍：
本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，
不属内分泌性。
临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著
比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常，有生殖能力。
身高在多少以下才算是侏儒症
身高在多少以下才算是侏儒症
身高在多少以下才算是侏儒症
一般情况下，身高低于152厘米以下才算是侏儒症。
侏儒症通常是指身材矮小，主要是由于生长激素分泌过少所引起的，在儿童时期会出现发育迟缓的情况，而且智力发育也会比较迟缓，身高通常会低于正常人，一般在152厘米以下，甚至会更低，此时才属于是侏儒症。
如果出现了身材矮小的情况，可以在医生的指导下，配合使用重组人生长激素注射液、司坦唑醇片等药物进行治疗，也可以通过手术的方式进行治疗，对治疗疾病有一定的帮助作用。
在日常生活中，一定要注意平时的饮食健康，尽量多吃蛋白质含量偏高的食物，也可以吃钙含量偏高的食物，从而为身体补充所需要的营养，也可以促进骨骼的生长发育。
另外，还要适当进行体育锻炼，比如打羽毛球、练习瑜伽等。
1。
侏儒症成人治疗方案
一、引言侏儒症（Growth Hormone Deficiency，GHD）是一种由于生长激素（GH）分泌不足导致的生长发育障碍性疾病。
在我国，侏儒症的发病率约为1/10,000。
侏儒症患者成年后身高普遍低于正常人群，这给他们带来了诸多生活困扰。
本文旨在探讨侏儒症成人的治疗方案，以期为患者提供一定的帮助。
二、侏儒症成人治疗方案1. 药物治疗（1）生长激素替代治疗生长激素替代治疗是目前治疗侏儒症最有效的方法。
通过注射重组人生长激素（rhGH）补充患者体内缺乏的生长激素，以促进身高增长。
治疗剂量需根据患者的具体情况调整，一般剂量为每日0.1-0.2U/kg。
（2）维生素D和钙剂维生素D和钙剂对于侏儒症患者骨骼生长发育至关重要。
在生长激素治疗的同时，应补充维生素D和钙剂，以预防骨质疏松症。
2. 营养支持（1）均衡饮食侏儒症患者应保持均衡的饮食，摄入充足的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。
建议每日摄入热量较正常人群高10%-20%，以满足生长发育的需求。
（2）补充微量元素侏儒症患者可能存在微量元素缺乏的情况，如锌、硒、铬等。
可适量补充这些微量元素，以改善患者的生长发育。
3. 心理支持（1）心理疏导侏儒症患者可能因身高问题而产生自卑、焦虑等心理问题。
家属和医生应给予患者足够的关爱和支持，帮助其树立自信心。
（2）社交技能培训侏儒症患者可能因身高问题而在社交场合遇到困难。
可进行社交技能培训，提高其人际交往能力。
4. 生活方式调整（1）规律作息保持良好的作息习惯，保证充足的睡眠，有助于促进生长激素的分泌。
（2）适度运动适量进行有氧运动，如游泳、跑步等，有助于提高心肺功能，促进身高增长。
（3）戒烟限酒吸烟和过量饮酒可能影响生长激素的分泌，故侏儒症患者应戒烟限酒。
三、治疗方案的实施与监测1. 治疗方案的实施侏儒症成人治疗方案应在专业医生的指导下进行。
患者需定期到医院复查，根据医生的建议调整治疗方案。
2. 治疗效果的监测治疗过程中，需定期监测患者的身高、体重、生长激素水平、骨密度等指标，以评估治疗效果。
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一、GH的分泌呈节律性脉冲式释放：脉冲的周期与年龄有关，人一生中青春期GH分泌最多，平均每天
8次，平均约60卩g/kg • 24小时，青春期后随着年龄增长，分泌量逐渐减少；脉冲的周期与睡眠有关，夜间11:00----凌晨2:00点分泌最多；此外还会受到体育锻炼、血糖的影响。
二、GH的生理作用：
促进生长：促进骨、软骨、肌肉及其他结缔组织的分裂增殖和蛋白质合成，促进骨骼及肌肉的生长发育，对大脑发育无影响。
调节代谢：促进蛋白质代谢，总效应是合成＞分解，促进脂肪的氧化分解，提供能量，减少外周组织摄取和利用葡萄糖，血糖升高；有利于机体生长和修复。
三、GH的调节：睡眠、饥饿、低血糖、应激、运动、甲状腺激素、性激素等因素促进下丘脑生长激素释放激素合成，减少生长激素释放抑制激素的合成，使腺垂体生长激素的分泌增加，血液中的生长激素及胰岛素样因子对下丘脑及腺垂体存在抑制作用，从而达到三者间平衡。
四、生长激素缺乏性侏儒症的定义：（GHD又称垂体性侏儒症是指在出生后或儿童期起病，因下丘脑- 垂体-胰岛素样生长因子（IGF-1 ）生长轴功能障碍而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。
五、GH D缶床表现：
躯体生长迟缓：患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，3岁以下低于每年7cm
3岁至青春期每年不超过4〜5cm体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体形和外貌，皮肤较细腻，有皱纹，皮下脂肪有时可略丰满，营养状态一般良好。
成年身高一般不超过130cm
性器官不发育或第二性征缺乏：患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。
男性生殖器小，
与幼儿相似，睾丸细小，多伴隐睾症，无胡须；女性表现为原发性闭经，乳房不发育。
单一性GH缺乏
者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。
智力与年龄相称；
④骨骼发育不全：X线摄片可见长骨均短小，骨龄幼稚，骨化中心发育迟缓，骨骺久不融合。
⑤Laron侏儒症患者有严重GH缺乏的临床表现，如身材矮小，肥胖，头相对较大，鞍鼻，前额凸
出，外生殖器和睾丸细小，性发育延迟。
⑥继发性生长激素缺乏性侏儒症鞍区肿瘤所致者可有局部受压及颅内压增高的表现，如头痛、视力减退与视野缺损等。
六、GHD^断：
①身材矮小，身高年均增长＜4cm为同年龄同性别正常人均值-2SD （标准差）以下，性发育缺失。
②骨龄检查较实际年龄落后2年以上。
③GH激发试验：包括生理性激发（睡眠、禁食和运动）和药物（胰岛素低血糖、精氨酸、左旋多巴、
可乐定）激发两类，本病患者经兴奋后GH峰值常低于5卩g/L,而正常人则可超过10卩g /L。
④自主性GH分泌测定：每隔20分钟采血，连续12〜24小时，计算平均GH分泌量、脉冲数及幅度。
⑤测定IGF-1水平可反应GH的分泌状态。
⑥IGFBP3测定可反应GH的分泌状态。
⑦GHR兴奋试验：兴奋后GH峰值超过5卩g/L者为下丘脑性GHD低于5卩g/L者为垂体性GHD但严
重GH缺乏时，一次GHRH注射常不足以兴奋垂体释放GH需多次注射才能启动垂体释放GH 生长激素缺乏性侏儒症确诊后，尚需进一步寻找致病原因。
应作视野检查、蝶鞍X线片、头颅CT MRI等以除外垂体瘤。
特发性者临床上无明显原因。
七、药物性GH激发试验：
胰岛素低血糖试验：基础状态下给予胰岛素0.05-0.1U//kg 静注，血糖下降50%GH W值约在20-30 分钟出现；
精氨酸激发试验：精氨酸0.5g/kg加入5%-10咖萄糖，静滴30分钟，可有嗜睡、血压下降等反应，宜睡2小时，GH W值在60-120分钟内出现；
左旋多巴激发试验：L-Dopa 0.5g/1.73m2 口服，GH峰值在45-120分钟出现；
④可乐定激发试验：可乐定4ug/kg，GH峰值在60-120分钟出现，有低血糖嗜睡等副作用。
八、生长激素释放激素兴奋试验：静注GHRH1-2ug/kg注射前及后30、60、90、120分钟取血测GH 如峰值w 5ug/L，属无反应；6-10ug/L为轻度反应；11-50ug/L有反应。
如GH激发试验无反应，而GHRH 试验有反应者提示为下丘脑疾病引起的GHD
九、G HD鉴别诊断：
全身性疾病所致的侏儒症儿童期心脏、肝、肾、胃肠等脏器的慢性疾病和各种慢性感染如结核、血吸
虫病、钩虫病等，均可导致生长发育障碍。
可根据其原发病的临床表现加以鉴别。
青春期延迟患者身材矮小，但智力正常，无内分泌系统或全身性慢性疾病的证据，血浆中GH IGF-1
正常。
一旦开始发育，骨骼生长迅速，性成熟良好，最终身高可达正常人标准。
呆小病：除身材矮小外，常伴有甲状腺功能减退症，智力常迟钝低下，查甲状腺功能可鉴别。
先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）患者表型为女性，体格矮小，性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有颈蹼、肘外翻等先天性畸形。
血清GH水平不低。
典型病例染色体核型为45, XO
十、GHD台疗：因颅脑外伤、放疗、肿瘤引起的继发性GHD除内分泌治疗外，尚需进行病因治疗。
（一）重组人GH治疗剂量一般为每周0.5〜0.7U/kg，分6〜7次于睡前30〜60分钟皮下注射，初用时，
身高增长速度可达每年10cm以后疗效渐减。
注射rhGH的局部及全身不良反应极少，有报告可引起T4、TSH 降低。
如伴有甲状腺功能减退，或rhGH治疗中出现甲状腺功能减退，需先给予甲状腺激素替代治疗。
（二）生长激素释放素24卩g/kg体重，每晚睡前皮下注射，连续6个月，适用于下丘脑性GH缺乏症。
（三）胰岛素样生长因子-1用于治疗GH不敏感综合征。
早期诊断、早期治疗者效果较好，每日皮下注射2次，每次40〜80卩g,生长速度每年可增加4cm以上。
不良反应有低血糖等。
（四）同化激素临床上常用苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间歇应用，每周1次，每次10〜12.5mg, 肌内注射，疗程以1年为宜。
有时第1年内可长高10cm左右，但以后生长减慢，最终身材仍矮小。
（五）人绒毛膜促性腺激素适用于年龄已达青春发育期、经上述治疗身高不再增长者，每次500〜1000U, 肌内注射，每周2〜3次，每2〜3个月为一疗程，间歇2〜3个月，可反复应用1〜2年。
过早应用可引起骨骺融合，影响生长。
于男孩可引起乳腺发育。