生长激素缺乏性侏儒症
什么是垂体性矮小病？
什么是垂体性矮小病？
垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。
临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的60-70%，后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。
在国外侏儒症的发病率为1/5000，我国尚未见统计资料。
目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素(hGH)替代疗法。
基本知识
医保疾病：否
患病比例：0.001%
易感人群：无特定的人群
传染方式：无传染性
并发症：腹泻
治疗常识就诊科室：内科内分泌科
治疗方式：药物治疗支持性治疗
治疗周期：90天
治愈率：58%
常用药品：硫酸锌片注射用重组人生长激素
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示在孕期应多吃含碘食物。
内科学(第七版)内分泌系统疾病第五章 生长激素缺乏性侏儒症
第五章生长激素缺乏性侏儒症生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficiency dwarfism，GHD)又称垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)，是指在出生后或儿童期起病，因下丘脑一垂体一胰岛素样生长因子(IgtF-1)生长轴功能障碍而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。
按病因可为特发性和继发性两类；按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种；可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。
本病多见于男性，男：女之比为3～4：1。
【病因和发病机制】(一)特发性生长激素缺乏性侏儒症病因不明，可能由于下丘脑一垂体及其IGF轴功能的异常，导致GH分泌不足所引起。
1／3者为单纯缺GH，2／3者同时伴垂体其他激素缺乏。
自生长激素释放激素(GHRH)合成后，约3／4的患者在接受GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑，缺的是GHRH。
分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因(如PROPI，POUIFI，Hesxl)的突变，或GHRH—GH—IGF-1生长轴有关激素或受体基因的突变。
转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。
(二)继发性生长激素缺乏性侏儒症本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤；颅内感染(脑炎、脑膜炎)及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。
(三)原发性生长激素不敏感综合征本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症，Laron综合征是其典型代表。
本病多呈常染色体隐性遗传。
其病因复杂多样，多数由GH受体(GHR)基因突变所致，少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。
【临床表现】(一)躯体生长迟缓本病患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年7cm、3岁至青春期每年不超过4～5cm。
侏儒症的名词解释_病因病理_治疗方法
侏儒症的名词解释_病因病理_治疗方法侏儒症的名词解释侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。
根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
侏儒症的病因病理小儿侏儒症小儿侏儒症的常见病因：1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
中医病因中医病名，虚劳，重子痨。
定义及释义垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。
本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育;或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。
病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调，脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。
中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。
肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑;肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。
侏儒症的名词解释生理学
侏儒症的名词解释生理学引言侏儒症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是身材矮小。
在本文中，我们将通过探讨侏儒症的生理学方面来解释这一疾病的本质。
侏儒症的定义侏儒症是一种与生俱来的矮小身材疾病，身高通常远低于同龄人。
侏儒症可以分为很多类型，其中最常见的是生长激素缺乏症，这种疾病是由于垂体前叶功能不全引起的。
生长激素缺乏症生长激素缺乏症是侏儒症的一种类型，它是由于垂体前叶分泌的生长激素不足导致的。
生长激素是一个对骨骼和软组织生长有重要作用的激素。
在生长激素缺乏症的患者中，由于缺乏生长激素的刺激，他们的骨骼和软组织无法正常发育，从而导致身材矮小。
侏儒症的生理学特点侏儒症患者的生理学特点主要表现在生长发育、内分泌系统和骨骼方面。
生长发育侏儒症患者的生长发育迟缓，他们的生长速度很慢，身高增长受限。
在青春期后，他们的身高增长几乎停止，导致成年后身材矮小。
内分泌系统侏儒症患者的垂体前叶功能不全，导致绝大部分生长激素不能正常分泌。
生长激素不足对高代谢组织的功能有重要影响。
此外，生长激素还可以对脂肪代谢和骨骼代谢发挥调节作用。
骨骼由于生长激素的缺乏，侏儒症患者的骨骼发育不良。
他们的骨骼弱小，易受伤，容易出现骨折的情况。
此外，他们的骨骼密度也较低，容易出现骨质疏松的问题。
侏儒症的诊断与治疗侏儒症的诊断主要依靠患者的身体特征和生长曲线图。
通过测量患者的身高、骨龄和家族史等信息可以初步判断是否患有侏儒症。
进一步的诊断需要进行血液检查和影像学检查。
血液检查在血液检查中，可以测量生长激素水平以确定是否存在生长激素缺乏症。
此外，还可以进行其他内分泌相关指标的检查，以排除其他引起矮小身材的疾病。
影像学检查影像学检查主要是通过X射线或核磁共振等方法来观察患者的骨骼情况。
影像学检查可以帮助判断骨骼的发育情况，进一步确定是否患有侏儒症。
治疗方法目前，治疗侏儒症主要使用的方法是生长激素替代治疗。
生长激素替代治疗可以帮助患者提高身高，改善生长发育情况。
教案名称：第二节 生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症
教案名称：第二节生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症一、教材分析本节内容选自医学类教材《内分泌学》中的第二章，主要介绍生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
教材内容涉及临床实践，对于医学生和临床医生来说具有重要意义。
二、学情分析本课程面向大学医学类专业的学生，学生在学习本节内容之前，已经具备了一定的医学基础知识。
然而，对于生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病理生理机制可能存在一定的认知困难，需要针对学生的背景和需求进行个性化教学。
三、教学三维目标1.知识目标：掌握生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
2.能力目标：能够运用所学的知识对生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症进行诊断和治疗；能够解释这些疾病的病理生理机制。
3.情感态度价值观目标：培养学生对内分泌疾病的关注和同情心，增强职业责任感和使命感。
四、教学重难点1.教学重点：生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
2.教学难点：如何运用所学的知识对生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症进行诊断和治疗；如何解释这些疾病的病理生理机制。
五、教学对象本课程适用于大学医学类专业的学生以及从事内分泌疾病诊疗的医务人员。
通过本节内容的学习，学生能够全面了解生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗，为后续的临床实践打下基础。
六、教学任务分析本节教学内容主要包括生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
在教学任务中，要求学生能够熟练掌握这些疾病的病理生理机制和诊断治疗方法，并能够运用所学的知识进行初步的诊断和治疗。
同时，通过案例分析，让学生深入理解这些疾病的临床特征和治疗方案。
七、教学方法本节采用多种教学方法相结合的方式进行教学，包括课堂讲授、小组讨论、案例分析等。
其中，课堂讲授主要采用多媒体课件、板书等手段进行讲解，小组讨论鼓励学生分组进行交流和讨论，案例分析则通过典型病例引导学生理解这些疾病的病理生理机制和诊断治疗方法。
侏儒症标准
侏儒症标准
侏儒症是一种遗传性疾病，也被称为小侏儒症。
它是由于生长激素不足或细胞对生长激素不敏感而导致的身材矮小和生长迟缓。
以下是一些通常用于诊断侏儒症的标准：
1.身高：成年女性身高低于4英尺10英寸（147厘米），成年男性身高低于4英尺11英寸（149厘米）。
2.年龄：在儿童时期，个体的生长速度明显落后于同龄人，并且无明显的生长爆发期。
3.骨龄：通过X射线检查，确认骨龄与实际年龄之间的差异。
4.遗传因素：家族中有其他成员患有侏儒症。
请注意，上述标准仅供参考，确诊侏儒症需要由专业医生进行详细的身体检查和相关检测。
如果你或他人怀疑患有侏儒症或其他生长发育异常，应及时咨询专业医生，以便获得准确的诊断和治疗建议。
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侏儒症名词解释
侏儒症名词解释侏儒症（Dwarfism），也称为小个子症，是一种儿童发育异常的疾病，主要表现为身材矮小、生长缓慢和骨骼异常等特征。
侏儒症是由于机体生长激素分泌不足或对生长激素不敏感所引发的，可以分为原发性和继发性侏儒症。
原发性侏儒症是由于机体激素分泌异常引起的一类侏儒症。
最常见的原因是生长激素缺乏症，即垂体前叶功能不全所导致，患者会出现明显的身高矮小、比例失调和智力发育迟缓等症状。
其他常见的原发性侏儒症原因包括垂体瘤、肢端肥大症、甲状腺功能减退症等。
这些原因导致机体分泌的生长激素不足，进而影响骨骼和组织的正常生长发育。
继发性侏儒症是由于机体对生长激素不敏感所引起的一类侏儒症。
最常见的病因是生长激素受体突变，导致机体对生长激素的反应减弱或失效。
患者可能会出现身高矮小、肢体比例失调、脸部特征异常，但智力通常正常。
继发性侏儒症可以通过遗传途径传给子代，也可以是突变导致的。
侏儒症主要有以下几种类型：1. 骨发育不全型侏儒症：这是最常见的侏儒症类型，患者骨骼生长发育不全，导致身高显著矮小，通常比同龄人矮一半以上。
2. 软骨发育不全型侏儒症：这种类型的侏儒症是由于软骨发育的异常而导致的，患者的身材矮小，骨骼弯曲，四肢畸形。
3. 混合型侏儒症：这是一种罕见的侏儒症类型，患者同时表现出骨发育不全和软骨发育不全的特点。
治疗侏儒症的方法主要包括激素治疗、手术治疗和辅助治疗。
激素治疗是治疗侏儒症的主要方法之一，目的是通过补充激素来促进患者的生长发育。
常用的激素包括生长激素和甲状腺激素等。
激素治疗需要根据患者的具体情况来确定剂量和治疗时期。
手术治疗主要用于纠正骨骼的畸形和缺陷，例如脊柱侧弯和下肢的畸形等。
手术治疗需要由专业的骨科医生来进行，并结合康复训练来恢复功能。
辅助治疗包括营养支持、理疗和心理支持等。
通过合理的膳食搭配和定期的体检，可以帮助提高患者的生活质量。
理疗和心理支持可以帮助患者减轻身体上和心理上的负担，增强自信心和社交能力。
生长激素缺乏症
四、病因
（一）原发性：占大多数，下丘脑，垂体无病 灶，GH分泌不足
1、下丘脑功能缺陷造成GHD占大多数 其中因神经递质—神经激素功能途径的缺
陷致GHRH分泌不足 称生长激素神经分泌功能障碍
2、垂体功能不足为少
（二）后天性 继发下丘脑、垂体或颅内病变 1、创伤：（脑外伤、颅底骨折） 2、浸润性病变（颅咽管瘤、下丘脑肿瘤） 3、自身免疫性疾病（自身免疫垂体炎） 4、血管病变（血管病、动静脉畸形） 5、放射线影响（头颅放射治疗） 6、其他：18号、1号染色体缺伴GH缺
生长激素缺乏症
（Growth hormorne deficiency GHD 侏儒症
Dwarfism
发病率在20～25/10万
一、定义
垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）不足或缺乏， 或由于结构异常，受体缺陷
条件： 身高低于同龄、同性别健康儿两个标准差（-2SDS）， 生长曲线第三百分位数以下
二、生长生理
3、其他内分泌检查 （1）胰岛素样生长因子测定，作为5岁～青春
期筛查检测、指标有局限性，受营养、性 发育、甲状腺功能等影响 （2）Tsh、T4、TRH （3）促黄体生成素释放激素（CHRH）
七、鉴别诊断
（一）外表异常
1、骨骼发育障碍：肢短、智力正常、遗传性 2、克汀病：上下部量不均匀，特殊面容
智力低下，T3 ↓ T4 ↓ T5h↑ 3、Tornor症：女性，扑颈，核型45X0 4、糖元代谢病：低血糖、肝大、家族史 5、其他内分泌疾病：
三、HGH功能
促进生长、调节体内物质代谢 （一）促进生长效应：增加身高基本作用，使
骨骼、肌肉、各系统器官生长发育
通过肝脏产生胰岛素生长因子→刺激软骨细胞增生 →骨骼生长
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（三）胰岛素样生长因子ห้องสมุดไป่ตู้1：适用于治疗GH不敏感综合 征
（四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间 歇使用，每周一次，每次10-12.5mg，肌肉注射，疗程1 年为宜，有时可以一年生长10㎝左右，但以后生长减慢
（二）性器官不发育或第二性征缺乏：性器官不发育，第 二性征缺如；单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二 性征，但明显延迟
（三）智力与年龄相称：智力一般正常，年长后容易抑郁 寡欢、不合群，自卑感
（四）骨骼发育不全：X线摄片长骨钧短小、骨龄幼稚， 骨化中心发育迟缓，骨骺久不愈合
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四、诊断与鉴别诊断
（二）鉴别诊断：1、全身性疾病所致的侏儒症 2、青春 期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正 常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人3、呆小病： 甲减 4、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常 疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经
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五、治疗
（一）生长激素：重组人GH（rhGH)供应量充足，治疗 剂量为每周0.5-0.7U/kg,分睡前30-60分钟皮下注射效果较 好，初用时，每年身高可长10㎝，以后疗效渐减
（二）继发性生长激素缺乏性侏儒症：继发于下丘脑-垂 体肿瘤科，影响腺垂体-下丘脑功能
（三）原发性生长激素不敏感综合征：包括GH受体病 （Laron侏儒症）、GH受体数目减少、GH受体后缺陷
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三、临床表现
（一）躯体生长迟缓：患者出生时候身长、体重往往正常， 数月后躯体生长迟缓，不常被发觉，在2-3岁后与同龄儿 童的差别显著，但生长不完全停止，只是生长速度极为缓 慢，即3岁以下低于每年7㎝，3岁至青春期每年不超过4-5 ㎝。体态匀称，成年后多保持童年体形和外貌，营养状态 良好。成年身高一般不超过130㎝
（五）绒促性素（HCG）：年龄已达青春发育期，经过 上述治疗不再长高者
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（一）诊断依据：1、身材矮小、身高年均生长率＜4㎝， 及性发育障碍 2、骨龄检查较实际年龄落后2年以上 3、 血清GH基值明显降低或测不出 4、兴奋试验：兴奋后峰 值低于5ug/L,正常人可超过10ug/L 5、胰岛素样生长因子： 1-8岁：IGF-1＜0.15IU/L；9-17岁＜0.45IU/L 6、胰岛素 样生长因子结合蛋白（IGFBP）:IGFBP-3占92%，可以反 映GH的分泌状态 7、生长激素释放激素兴奋试验：＞ 5ug/L为下丘脑性，＜5ug/L为垂体性
生长激素缺乏性侏儒症
生长激素缺乏性侏儒症：又称垂体性侏儒症， 指在出生后或儿童期起病，因生长激素缺乏 或生长激素不敏感而导致生长缓慢，身材矮 小，但比例匀称。 一、分类：1、特发性和继发性 2、垂体性和 下丘脑性
二、病因和发病机制
（一）特发性生长激素缺乏性侏儒症：80%因病因不明诊 断，生长激素释放激素合成以后，约3/4的患者在接受 GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，病因在下丘脑