儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗
儿童生长激素缺乏症的症状和诊断方法
儿童生长激素缺乏症的症状和诊断方法儿童生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency，缩写为GHD）是一种由于儿童体内缺乏生长激素而导致生长迟缓的疾病。
生长激素是由垂体腺分泌的一种蛋白质，对于正常的生长和发育起着至关重要的作用。
本文将介绍儿童生长激素缺乏症的常见症状和诊断方法。
一、症状1. 生长停滞：儿童生长激素缺乏症患者的身高增长速度迟缓，明显低于同龄人。
孩子可能在生长曲线上逐渐与其他同龄儿童拉开差距，导致身材矮小。
2. 儿童面容特征：患有生长激素缺乏症的儿童常常具有特殊的面容特征。
例如，额头较大、眼部距离较宽、鼻梁扁平等。
3. 肥胖倾向：生长激素缺乏症可能导致儿童体内的脂肪代谢紊乱，出现体重增加、脂肪堆积的情况。
这可能使得孩子整体体形比同年龄的健康儿童更为肥胖。
4. 性早熟：一些生长激素缺乏症病人可能表现出提前发育的症状，包括性器官的发育和月经的出现。
这是因为生长激素不仅在生长过程中有关键性的作用，还对性腺发育有影响。
二、诊断方法诊断儿童生长激素缺乏症需要综合考量病史、体格检查和实验室检测等因素。
以下是常用的诊断方法：1. 生长曲线分析：儿科医生会对患儿的身高、体重等生长参数进行测量并制作生长曲线图。
如果曲线明显低于同龄健康儿童的平均值，可能需要进一步的诊断。
2. 促生长激素释放激素（GHRH）刺激试验：这种试验可以评估儿童垂体是否能够正常分泌生长激素。
医生会在患者的血液中注射GHRH，并观察其对生长激素分泌的刺激作用。
3. 脑部影像学检查：通过核磁共振成像（MRI）等技术观察儿童的垂体和颅嵴，以检查是否有垂体病变或结构异常。
4. 其他实验室检查：医生还可能会进行甲状腺功能检查、性激素水平检测等相关实验室检查，以排除其他导致生长延迟的病因。
总结：儿童生长激素缺乏症是一种导致生长迟缓的疾病，常常伴有特殊的面容特征、肥胖倾向和性早熟等症状。
诊断儿童生长激素缺乏症需要通过生长曲线分析、GHRH刺激试验、脑部影像学检查和其他实验室检查等方法综合判断。
GH治疗方案
GH治疗方案1. 简介生长激素（Growth Hormone, GH）是由脑垂体前叶分泌的一种蛋白质激素，它对人体的生长和发育具有重要的作用。
GH治疗是一种有效的治疗生长激素缺乏症或矮小症的方法。
本文将介绍GH治疗的原理、适应症、注意事项及副作用等内容。
2. GH治疗原理GH治疗的目标是通过补充人体缺乏的生长激素，促进生长激素的正常分泌，从而达到促进体格发育、增加骨骼生长速率的作用。
GH治疗的原理是通过注射合成或重组的生长激素，使血液中的生长激素水平达到正常范围，以促进儿童生长和发育。
3. GH治疗的适应症GH治疗适用于以下情况：•生长激素缺乏症（GHD）：由于脑垂体前叶功能不足或其他原因导致的GHD，包括先天性和后天性的GHD。
•小于正常生长曲线的矮小症：身高低于同龄人3个标准差或小于第3百分位数。
•维持矮小成年人的身高：GH治疗可延长长骨的生长期，使矮小成年人有更多机会增加身高。
•其他矮小相关的条件：如Turner综合征、Prader-Willi综合征等。
4. GH治疗的注意事项在进行GH治疗前，需要进行如下的注意事项：4.1 选择合适的患者GH治疗需要根据患者的具体情况来评估治疗的适用性。
需要考虑患者的年龄、生长曲线、骨龄、家族史等因素。
4.2 GH剂量的确定GH的剂量需要根据患者的年龄、性别、身体质量指数（BMI）等因素来确定。
通常情况下，剂量为每公斤体重每周0.7-1.0国际单位（IU）。
4.3 GH注射的频率和方式GH注射通常采用皮下注射的方式进行，每天注射一次或分为两次注射。
注射的时间可以根据个体的实际情况和生活习惯进行调整。
4.4 定期随访和评估GH治疗需要定期进行随访和评估，包括身高、体重、生长曲线的监测，以及血清生长激素水平的检测等。
4.5 GH治疗方案的调整根据患者的生长情况和治疗效果，可以适当调整GH治疗方案的剂量和频率。
5. GH治疗的副作用GH治疗在一般情况下是安全有效的，但也存在一些副作用，包括：•皮肤反应：注射部位出现红肿、疼痛、瘙痒等不良反应。
生长激素缺乏症诊断标准
生长激素缺乏症诊断标准生长激素缺乏症诊断标准可真是个有点复杂但又特别重要的事儿呢。
咱先说说这生长激素缺乏症是啥吧。
简单来讲，就是身体里负责长高长壮的生长激素不够用啦。
就像汽车没油跑不动一样，小朋友的身体没有足够的生长激素，就可能长得比同龄人慢，身材矮小。
这可让家长们操碎了心呢。
那怎么知道是不是得了生长激素缺乏症呢？这就涉及到诊断标准啦。
其中一个重要的方面就是看身高。
如果一个小朋友的身高明显低于同年龄、同性别正常儿童的平均身高，那可就得引起注意了。
比如说，在班级里，别的小朋友都蹭蹭往上长，自己家孩子却像个小萝卜头似的，总是在最矮的那几个里面，这就可能是个信号哦。
不过呢，也不能光看身高就下结论，毕竟有的小朋友可能是发育得晚一些，所谓的“晚长”。
除了身高，生长速度也是关键。
正常的小朋友在不同的年龄段都有一个大概的生长速度范围。
要是生长速度特别慢，比如说一年都没长几厘米，那也可能是生长激素缺乏症在捣乱。
这就好比小树苗，正常情况下每年都会长高一截，如果老是不长，肯定是哪里出问题了。
血液检查也是很重要的一环。
医生会检查生长激素的水平。
但是这里面也有个小麻烦，生长激素在体内的分泌不是一直稳定的，有时候高有时候低。
所以单纯一次检查生长激素低，还不能就说肯定是缺乏症。
可能需要做一些激发试验，来看看身体在受到刺激的时候能不能分泌足够的生长激素。
这就像给小朋友一个小挑战，看看他身体里的生长激素有没有“本事”出来干活。
骨龄也是诊断的一个要点。
骨龄就像小朋友身体里的一个小时钟，能反映骨骼的生长发育情况。
如果骨龄比实际年龄小很多，那也可能和生长激素缺乏有关。
这就好像身体里的小骨头们都还在慢悠悠地睡觉，没有好好长大。
还有家族史也不能忽略。
如果家族里有类似身材矮小或者已知有生长激素缺乏症的人，那小朋友得这个病的可能性也会增加一些。
这就像有些病是家族遗传的小“毛病”，可能在家族里悄悄传下来。
不过呢，诊断生长激素缺乏症可不能自己瞎猜。
2024儿童生长激素缺乏症的诊治
2024儿童生长激素缺乏症的诊治生长激素缺乏症(GHD)会严重影响患儿的生长发育与生活质量，早期识别及早期治疗GHD非常必要。
《中国儿童生长激素缺乏症诊治指南》主要针对中国生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见，以协助临床工作者快速做出诊疗决策。
临床问题1精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验是否可以常规应用于疑似GHD患儿的诊断？推荐意见1:建议将精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验作为疑似GHD患儿诊断的常用方法(低质量证据，弱推荐工在具备条件的医疗机构中,可应用该试验获取相对安全、精确和个体化的GHD诊断，并为患儿制订合适的治疗方案。
A实施建议：在临床实践中应综合考虑生长激发试验指征、患儿的个体差异、临床表现和其他检查结果，排除可能影响试验效果的疾病。
同时确保试验药物的安全性,注意可能导致的不良反应,如低血压、胃肠道反应等。
部分患儿可能对药物敏感，需谨慎使用。
精氨酸较少引起不良反应，但对无尿或少尿的患儿应避免使用。
胰岛素低血糖兴奋试验可能导致不良反应,如头晕、恶心、呕吐等,严重者可能晕厥或抽搐。
应在试验前检测肝肾功能和血糖水平,排除其他内分泌激素缺乏。
如患儿存在其他内分泌激素缺乏，需要在试验前进行治疗，获得足量激素替代。
对于严重营养不良的患儿，需要先改善其营养状态。
激发试验的实施过程和结果判读应由专业医生团队进行，全程监测，确保数据的安全和可靠性。
临床问题2针对确诊为生长激素缺乏症且接受生长激素治疗的患儿，是否推荐在治疗过程中依据血清胰岛素样生长因子I(IGF ∙1 )值调整剂量方案？推荐意见2:基于证据现状，建议确诊为GHD且接受生长激素治疗的患儿，在治疗过程中监测IGF-1值并结合以下情况进行剂量调整(低质量证据，弱推荐\若发现患儿的IG F-1水平异常降低，则需结合生长速率、生长激素使用剂量、生长激素注射方法及部位等指标评估后再制订剂量调整方案；若发现患儿的IGF-1水平持续异常增高(超过同年龄同性别IGF- 1水平+2.5 SDS),则需调整生长激素剂量及方案以降低不良反应的发生风险。
生长激素缺乏症的诊断标准
生长激素缺乏症的诊断标准
生长激素缺乏症（GHD）是指由于下丘脑垂体轴功能障碍引起了生长激
素分泌不足的疾病。
可以发生在任何年龄段，包括婴儿、儿童和成年人。
而且，该疾病的诊断标准随着年龄的增长而有所不同。
本文将围
绕“生长激素缺乏症的诊断标准”展开论述。
生长激素缺乏症的儿童诊断标准：
正常身材儿童体重低于-2SD（即标准差），身高低于-2.5SD，骨龄落
后2年以上，视为小儿GHD。
若这种GHD的全身特征尚未出现，则需
要确定垂体功能减退症的存在，即通过GH负荷试验测定GH分泌反应。
GH负荷测试还可鉴别GHD和生长RT-PCR多聚酶链式反应（PCR）在
gfp/hGH转基因小鼠实验室检验中的发现。
要想确诊GHD，还需要评估
病程、作出疾病的成因、并评估患者对GH替代治疗的反应。
生长激素缺乏症的成人诊断标准：
临床表现：低体重、胖等形态特征；低骨密度、脂肪肝等代谢特征；
以及出现干肌肉量、疲劳、注意力不集中、抑郁、睡眠障碍等情况，
应高度警惕。
生化测量：早上体内GH≤3μg/L，但不能完全诊断GHD。
多次测量可
排除如果一次GH值异常而造成的误诊。
激素刺激试验：GH缺乏症患者对氨基酸和运动的GH反应非常低。
因此，进行激素刺激试验来激发GH分泌，如果其反应不足，则可以确诊GHD。
结论：
无论是小儿还是成人，诊断GHD都是比较繁琐的过程。
人们应该尽早发现并积极治疗这种疾病，以避免其长期影响，影响患者的生活质量和福祉。
生长激素缺乏诊断标准
生长激素缺乏诊断标准生长激素（GH）是由垂体前叶细胞产生的一种多肽激素，对于儿童的生长发育、成人的代谢调节等都有重要作用。
生长激素缺乏（GHD）是指由于垂体前叶功能减退或缺失导致生长激素水平下降所引起的一系列临床表现。
GHD的诊断标准是指通过一系列检查和评估，明确患者是否存在GHD的病情，并确定其病情的严重程度和治疗方案。
本文将详细介绍GHD的诊断标准及其临床应用。
一、GHD的分类GHD一般分为儿童和成人两类。
儿童GHD是指在儿童期生长速度明显减缓或停滞，身高明显低于同龄人的情况下，经过检查排除其他疾病的可能性后，诊断为生长激素缺乏。
成人GHD是指在成年后，生长激素水平明显下降，伴随着代谢功能异常、身体组成改变等一系列临床表现，经过检查排除其他疾病的可能性后，诊断为生长激素缺乏。
二、GHD的诊断标准1. 临床表现儿童GHD的临床表现包括生长速度减缓或停滞、身高低于同龄人、体重低于同龄人、智力发育正常等。
成人GHD的临床表现包括体重增加、脂肪堆积、肌肉萎缩、骨密度降低、心血管疾病风险增加、代谢功能异常等。
2. 生长激素刺激试验生长激素刺激试验是诊断GHD的重要手段之一。
常用的生长激素刺激试验包括胰岛素诱导试验、阿氏试验和克山病毒促生长激素释放激素试验等。
其中，克山病毒促生长激素释放激素试验是目前最为常用的生长激素刺激试验。
3. 生长激素水平检测通过生长激素水平检测可以明确患者是否存在GHD的病情。
常用的生长激素水平检测方法包括餐后生长激素水平检测、睡前生长激素水平检测和24小时生长激素水平检测等。
4. 影像学检查影像学检查是诊断GHD的重要手段之一。
常用的影像学检查方法包括颅脑CT、MRI等。
三、GHD的临床应用1. 儿童GHD的临床应用儿童GHD的临床应用主要是通过生长激素替代治疗来促进儿童的生长发育。
生长激素替代治疗可以显著提高儿童的生长速度和身高，改善儿童的生活质量。
此外，儿童GHD的治疗还需要综合考虑患者的年龄、身高、性别、病情严重程度等因素来确定治疗方案。
最新经典病例部分性生长激素缺乏症-案例报道生长激素缺-药学医学精品资料
辅助检查
• IGF-1：40 ng/ml （183-850 ）
时间 分钟
0
30
血糖 mmol/L
4.7
1.9
GH ng/ml
1.1
3.9
时间 分钟
0
GH ng/ml
2
30 3．6
60 3.3 6.02
60 4.9
90 4.0 3.62
90 5.8
120 4.6 1.78
120 4.5
胰岛素低血糖GH兴奋试验（上） 左旋多半生长激素兴奋试验（下）
4.2
5.07 2.4 6
11.4 7.2 7.92 7.4
生长速度 cm/Y
平均7.9cm
9 11 14 15 17 27
0 1 3 5.5
治疗时间 月
治疗时间 月
治疗疗效
身高SDS
身高SDS
0.0 -0.5 12.3 12.4 12.6 12.8 13.2 13.3 14.6 15.6
பைடு நூலகம்
-1.0
颅脑损伤：围产期损伤（难产、缺血缺氧、颅内出血等）
脑侵润性病变： 肿瘤、Langrehans细胞组织增生症
其他：小于胎龄儿、染色体异常、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病
矮身材儿童的诊疗指南，中华儿科杂志，2008年6月第46卷第6期
基本病史和辅助检查
• 男，出生日期：1996 12 31 ，河北邯郸 • 2009年2月12号（12岁2月），主诉个矮 • G1P1，足月顺产头位无缺氧窒息，出生体重5-6斤，身长不详 • 母乳喂养1周岁，出牙学说话与同年龄同性别儿童无差别 • 1岁或2岁身高不详，6岁一年级班里坐第一排 • 近一年长高2-3cm • 饮食可，不挑食，运动能力正常但主动锻炼较少 • 未变声、无胡须晨勃遗精等第二性征发育征象 • 既往史：2周岁时因左眼外伤行角膜移植手术，无高热惊厥病史、无
生长激素缺乏的诊断标准
生长激素缺乏的诊断标准生长激素缺乏（growth hormone deficiency，简称GHD）是指儿童或成人体内生长激素（growth hormone，简称GH）分泌不足或缺乏的一种疾病。
生长激素是由垂体前叶分泌的一种蛋白质激素，对于促进骨骼和肌肉的生长发育以及调节体内代谢具有重要作用。
因此，生长激素缺乏会导致身高矮小、体重不增、骨骼发育不良等一系列症状。
生长激素缺乏的诊断标准主要包括以下几个方面：1. 临床表现：生长激素缺乏患者在儿童期常见身高矮小、生长速度减慢、体重不增等症状。
而成人期生长激素缺乏则表现为体重增加、脂肪堆积、肌肉减少、骨密度降低等。
这些临床表现是诊断生长激素缺乏的重要依据之一。
2. 生长曲线：通过测量患者的身高和体重，可以绘制生长曲线来评估其生长发育情况。
如果发现患者的身高和体重增长速度明显低于同龄人群的平均水平，可能存在生长激素缺乏的可能性。
3. 生长激素刺激试验：生长激素刺激试验是诊断生长激素缺乏的关键步骤之一。
该试验通过给予患者外源性的生长激素刺激剂，观察其是否能够产生正常的生长激素反应。
如果患者在刺激试验后生长激素水平仍然较低，可以确定为生长激素缺乏。
4. 影像学检查：通过核磁共振成像（MRI）等影像学检查可以观察到垂体和下丘脑的结构是否异常，从而进一步确定是否存在生长激素缺乏。
5. 基因检测：近年来，随着分子遗传学的发展，一些与生长激素合成、分泌或作用相关的基因突变被发现与生长激素缺乏有关。
因此，对于部分疑似生长激素缺乏的患者，可以进行基因检测来寻找可能的突变。
综合以上几个方面的信息，医生可以综合判断是否存在生长激素缺乏，并制定相应的治疗方案。
目前，对于儿童和成人的生长激素缺乏治疗主要采用外源性生长激素替代疗法，即通过注射合成的生长激素来补充体内缺乏的生长激素。
这种治疗方法可以有效改善患者的生长发育情况，并提高其生活质量。
需要注意的是，诊断生长激素缺乏需要综合考虑多个因素，并排除其他可能导致身高矮小或其他症状的原因。
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1
概念
生长激素(growth hormore GH) 是由垂体前叶嗜酸性分泌生长激素
细胞产生和脉冲式分泌，它是不通过靶 腺而直接产生生理效应的垂体激素，具 有种属特异性的蛋白激素，由191个氨基 酸组成的单链多肽。
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2
矮小症
矮小症（short stature）的较确切概念是 指身材低于本民族、本地区的、健康的、 同龄同性别儿童的平均身高两个标准差 （—2SD），或第三百分位以下者。
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6
矮小症诊断步骤
一 ： 详细询问病史
对患者详细询问出生史、分娩方式、
疾病史、生长发育史
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7
二 全面体格检查
身体的测量方法标准
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8
三 必要的实验检测
X线检查:
染色体检查
对内分泌疾病
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生长激素生理作用
1、GH促生长作用 2、GH调节物质代谢的作用 3、生长激素受体（GHR）和生长激素结合蛋
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仪器
由美国提供的贝克曼库尔特全自 动微粒子化学发光免疫分析仪和 专用试剂盒。
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GH运动筛查试验
中等匀速跑步20min后静脉采 血测定，心率120次/分钟
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左旋多巴药物刺激试验
早晨空腹服左旋多巴药物(剂 量为10mg/kg)后，30、60、90、 120min四次静脉采血分别测GH 浓度。
白（GHBP） 4、受两种神经分泌激素GHRH和SS的调控
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一：GH分泌与年龄有关 二：血糖与GH分泌的关系
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测定方法
用化学发光（ACCSS）方法测定血 液中GH浓度，具有高灵敏度、高特异性、 高准确性，快速检测结果(上午采集标本、 下午检出结果)的特点。
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3
大约有98.8%的儿童其身高在实际年 龄身高平均值±2SD范围内，称为正常身 高。另有1.2%的儿童身高在此范围之外， 称为不正常身高，过高者较少，大多为矮 小者，其中真正为病理性矮小的约占1/3， 其身高常在正常平ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ值的—3.5SD以下。 严格者过去称之为侏儒症，其病因复杂， 临床各具特征，分类方式也不完全统一。
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谢谢大家
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4
矮小症的分类
一：根据解剖学X线分类
1、短肢型矮小
2、短躯干型矮小
3、匀称性矮小
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二 根据病因学分类
1、慢性系统性疾病 2、內分泌异常、代谢性疾病： 3、体质性矮小青春延迟 4、遗传性矮小、染色体异常： 5、先天性疾病 6、中枢神经系统疾病 7、骨病、糖原沉积症
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测定结果
如GH峰值<10ug/L即可确诊， GH峰值<5ug/L为完全缺乏， 5-10ug/L为部分缺乏。
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GH治疗
采用r-hGH替代治疗
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GH治疗诊断依据
1、身高低于同龄同性别正常儿童2个标准差以 上（X—2S） 2、年生长速度<4cm 3、骨龄延迟>2岁 4、所有儿童均用GH药物刺激试验确诊 5、患者均处于青春发育前期 6、排除营养不良及先天性遗传代谢性疾病及染色 体畸变，如先天性卵巢发育不全、晚发育性甲 状腺功能低下、垂体器质性病变
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GH药物
安苏萌 金磊生长素 健豪宁 珠海恒通
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治疗方法和随访
r-hGH 推 荐 治 疗 剂 量 为 0.1U/ （kg.d），文献报道皮下注射治 疗效果优于肌肉注射。
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治疗结果
患 儿 的 生 长 速 度 由 每 年 2— 3cm提高到每年12—14cm，提 高4倍多
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临床效果 基因重组技术 骨骺闭合后停止治疗 治疗费用
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r-hGH治疗的副作用
1、注射部位红、肿、热、痛等 2、脱敏治疗 3、甲状腺功能
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结论
综上所述，生长激素缺乏确诊试验准确、 快速，
用r-hGH治疗矮小儿童可使生长速率加 快，预测终身高增加，有明显促生长效 应，从而为这部分儿童增高提供一条新 的治疗途径。