生长激素缺乏症ppt
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生长激素缺乏症疾病PPT演示课件
影像学检查
X线检查
通过拍摄手腕部X线片，观察骨龄发育情况。生长激素缺乏症 患者的骨龄通常落后于实际年龄。
核磁共振（MRI）检查
MRI检查可以清晰地显示垂体和周围组织的结构，有助于发 现垂体病变或异常。
其他辅助检查
生长激素激发试验
通过注射某些药物刺激生长激素的分 泌，观察生长激素的反应情况。常用 的激发试验包括精氨酸激发试验、左 旋多巴激发试验等。
生长激素对骨骼生长和骨密度有重要影响 ，缺乏生长激素可能导致骨骼发育不良、 骨质疏松等问题。
代谢异常
免疫系统功能减弱
生长激素参与调节脂肪、糖和蛋白质的代 谢，缺乏生长激素可能导致代谢异常，如 脂肪堆积、血糖异常等。
生长激素对免疫系统有调节作用，缺乏生 长激素可能导致免疫系统功能减弱，增加 感染风险。
发病原因
GHD的发病原因可能包括先天性垂体发育不良、垂体肿瘤、颅咽管瘤、感染、 创伤、放射损伤等。
症状表现及危害
症状表现
生长激素缺乏症的症状包括生长迟缓、身材矮小、骨龄落后、面容幼稚等。此外 ，患者还可能出现代谢异常，如脂肪堆积、血脂异常等。
危害
生长激素缺乏症不仅影响患者的生长发育和身体健康，还可能导致心理问题和社 会适应困难。长期缺乏生长激素可能导致骨质疏松、心血管疾病等严重并发症。
未来研究方向
生长激素缺乏症发病机制深入研究
进一步探讨生长激素缺乏症的发病机制，为开发新的治疗方法提供理 论支持。
个性化治疗方案开发
针对不同患者的具体病情，开发个性化的治疗方案，提高治疗效果和 患者生活质量。
新型治疗药物研发
研发更加安全、有效的新型治疗药物，降低患者治疗过程中的不良反 应和并发症风险。
手术治疗
小儿生长激素缺乏症的科普知识PPT课件
何时需要就医？
定期检查
对于有家族史或其他高风险因素的儿童，建议定 期进行生长监测。
早期发现问题，能够帮助及时干预和治疗。
如何诊断？
如何诊断？ 临床评估
医生会根据儿童的生长史、体格检查以及症 状进行初步评估。
生长曲线是评估儿童生长的重要工具。
如何诊断？
实验室检查
通过血液检测生长激素水平，或进行刺激试 验来确认诊断。
有时还需检查其他激素水平，以排除其他内 分泌问题。
如何诊断？ 影像学检查
如有必要，医生可能会建议进行脑部影像检 查，以排除肿瘤或其他病变。
MRI是常用的检查方法。
如何治疗？
如何治疗？
生长激素替代疗法
治疗的主要方法是通过注射生长激素来补充体内 不足的激素。
治疗效果通常较好，但需长期坚持。
如何治疗？
什么是小儿生长激素缺乏症？ 病因
生长激素缺乏症可能由先天性因素、脑部损伤、 肿瘤或遗传等多种原因引起。
有时，具体的原因可能无法确定。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 流行病学
该疾病的发病率相对较低，大约每3500名儿童中 会有1名患上此病。
男孩的发生率略高于女孩。
为什么会发生？
为什么会发生？
生理机制
定期评估
在治疗过程中，医生会定期评估孩子的生长情况 ，并调整治疗方案。
监测副作用和生长速度是治疗的重要部分。
如何治疗？
心理支持
生长激素缺乏症可能对孩子的心理健康产生影响 ，必要时应提供心理支持。
家庭的理解和支持对孩子的成长至关重要。
谢谢观看
早期发现和干预可以有效改善预后。
何时需要就医？
何时需要就医？
生长迟缓
如果孩子的身高明显低于同龄儿童，或生长速度 明显减缓，建议及时就医。
小儿生长激素缺乏症健康宣教PPT
影像学检查
如必要，可进行脑部影像学检查以排除其他 病变。
MRI是常用的检查方式，能够清晰显示下垂体 的状态。
生长激素缺乏症的治疗方案
生长激素缺乏症的治疗方案 生长激素替代治疗
通过注射合成生长激素来替代缺乏的激素，促进 生长。
治疗需在医生指导下进行，监测效果及副作用。
生长激素缺乏症的治疗方案 营养支持
生长激素缺乏症的诊断方法
生长激素缺乏症的诊断方法 临床评估
通过测量身高、体重及生长速度，判断是题。
生长激素缺乏症的诊断方法
实验室检测
可进行生长激素刺激试验，以评估生长激素 的分泌能力。
这通常需要在专业医院进行，确保结果准确 。
生长激素缺乏症的诊断方法
合理的饮食和营养补充有助于提高治疗效果。
确保孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。
生长激素缺乏症的治疗方案
定期随访
治疗期间需定期复诊，评估生长情况和调整治疗 方案。
医生会根据孩子的生长速度和健康状况进行调整 。
家长的角色与支持
家长的角色与支持
关注生长发育
定期记录孩子的身高体重变化，及时与医生 沟通。
小儿生长激素缺乏症健康 宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 生长激素缺乏症的诊断方法 3. 生长激素缺乏症的治疗方案 4. 家长的角色与支持 5. 生长激素缺乏症的预防与展望
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？
定义
小儿生长激素缺乏症是一种由于生长激素分泌不 足导致的生长发育障碍疾病。
生长激素缺乏症的预防与展望 早期筛查
鼓励家长定期带孩子进行健康体检，早发现早治 疗。
及早识别生长问题，有助于及时干预。
如必要，可进行脑部影像学检查以排除其他 病变。
MRI是常用的检查方式，能够清晰显示下垂体 的状态。
生长激素缺乏症的治疗方案
生长激素缺乏症的治疗方案 生长激素替代治疗
通过注射合成生长激素来替代缺乏的激素，促进 生长。
治疗需在医生指导下进行，监测效果及副作用。
生长激素缺乏症的治疗方案 营养支持
生长激素缺乏症的诊断方法
生长激素缺乏症的诊断方法 临床评估
通过测量身高、体重及生长速度，判断是题。
生长激素缺乏症的诊断方法
实验室检测
可进行生长激素刺激试验，以评估生长激素 的分泌能力。
这通常需要在专业医院进行，确保结果准确 。
生长激素缺乏症的诊断方法
合理的饮食和营养补充有助于提高治疗效果。
确保孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。
生长激素缺乏症的治疗方案
定期随访
治疗期间需定期复诊，评估生长情况和调整治疗 方案。
医生会根据孩子的生长速度和健康状况进行调整 。
家长的角色与支持
家长的角色与支持
关注生长发育
定期记录孩子的身高体重变化，及时与医生 沟通。
小儿生长激素缺乏症健康 宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 生长激素缺乏症的诊断方法 3. 生长激素缺乏症的治疗方案 4. 家长的角色与支持 5. 生长激素缺乏症的预防与展望
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？
定义
小儿生长激素缺乏症是一种由于生长激素分泌不 足导致的生长发育障碍疾病。
生长激素缺乏症的预防与展望 早期筛查
鼓励家长定期带孩子进行健康体检，早发现早治 疗。
及早识别生长问题，有助于及时干预。
小儿生长激素缺乏症科普宣传PPT课件
小儿生长激素缺乏症科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 谁容易患上小儿生长激素缺乏症？ 3. 何时应该就医？ 4. 如何治疗小儿生长激素缺乏症？ 5. 总结与展望
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？
定义
小儿生长激素缺乏症是一种由于生长激素不足而 导致的生长发育障碍。
总结与展望
总结与展望
早期识别
通过家长的关注和医生的专业评估，可以早期识 别生长激素缺乏症。
早期识别有助于提高治疗效果，改善儿童的生活 质量。
总结与展望
科学治疗
科学合理的治疗方案是提高儿童生长发育的关键 。
结合个体差异制定个性化治疗方案，效果更佳。
总结与展望
未来研究
未来对生长激素缺乏症的研究将更加深入，关注 治疗的安全性和有效性。
谁容易患上小儿生长激素缺乏 症？
谁容易患上小儿生长激素缺乏症？
遗传因素
家族中有生长激素缺乏症病史的儿童患病几 率较高。
基因突变和家族遗传在此病的发生中起着重 要作用。
谁容易患上小儿生长激素缺乏症？ 健康状况
一些具有特定健康问题的儿童，如脑损伤、 头部外伤等，风险更高。
这些健康问题可能影响脑垂体的正常功能。
科学的发展将为更多儿童带来希望与健康。
谢谢观看
谁容易患上小儿生长激素缺乏症？
环境因素
不良的生活环境、营养不足等也可能导致生 长激素的分泌异常。
儿童的生长发育与饮食、心理健康密切相关 。
何时应该就医？
何时应该就医？
生长监测
家长应定期监测儿童的身高和体重，尤其是在生 长发育关键期。
如பைடு நூலகம்发现儿童的生长曲线明显低于同龄人，应及 时就医。
演讲人：
目录
1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 谁容易患上小儿生长激素缺乏症？ 3. 何时应该就医？ 4. 如何治疗小儿生长激素缺乏症？ 5. 总结与展望
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？
定义
小儿生长激素缺乏症是一种由于生长激素不足而 导致的生长发育障碍。
总结与展望
总结与展望
早期识别
通过家长的关注和医生的专业评估，可以早期识 别生长激素缺乏症。
早期识别有助于提高治疗效果，改善儿童的生活 质量。
总结与展望
科学治疗
科学合理的治疗方案是提高儿童生长发育的关键 。
结合个体差异制定个性化治疗方案，效果更佳。
总结与展望
未来研究
未来对生长激素缺乏症的研究将更加深入，关注 治疗的安全性和有效性。
谁容易患上小儿生长激素缺乏 症？
谁容易患上小儿生长激素缺乏症？
遗传因素
家族中有生长激素缺乏症病史的儿童患病几 率较高。
基因突变和家族遗传在此病的发生中起着重 要作用。
谁容易患上小儿生长激素缺乏症？ 健康状况
一些具有特定健康问题的儿童，如脑损伤、 头部外伤等，风险更高。
这些健康问题可能影响脑垂体的正常功能。
科学的发展将为更多儿童带来希望与健康。
谢谢观看
谁容易患上小儿生长激素缺乏症？
环境因素
不良的生活环境、营养不足等也可能导致生 长激素的分泌异常。
儿童的生长发育与饮食、心理健康密切相关 。
何时应该就医？
何时应该就医？
生长监测
家长应定期监测儿童的身高和体重，尤其是在生 长发育关键期。
如பைடு நூலகம்发现儿童的生长曲线明显低于同龄人，应及 时就医。
小儿生长激素缺乏症科普讲座PPT
遗传因素可能在性别差异中起到作用。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 生长监测
如果孩子的身高和体重明显低于同龄人，应及时 咨询医生。
定期的生长监测可以帮助及早发现问题。
何时寻求医疗帮助？ 家长观察
家长应关注孩子的生长发育情况，尤其是在生长 速度减缓的情况下。
任何不寻常的变化都应引起重视。
何时寻求医疗帮助？
监测与调整
治疗期间需定期监测孩子的生长情况，以调 整治疗方案。
定期的随访可以确保治疗的有效性与安全性 。
如何治疗小儿生长激素缺乏症？
心理支持
生长激素缺乏症可能会影响孩子的心理健康 ，因此提供心理支持也很重要。
家长和学校的理解与支持对孩子的成长至关 重要。
结语
结语
早期诊断的重要性
及时诊断和干预对于改善小儿生长激素缺乏症的 预后至关重要。
家长的关注和专业医生的指导应当结合。
结语
健康成长的关键
确保孩子的健康成长需要综合的医疗、营养和心 理支持。
通过多方合作，可以为孩子创造更好的成长环境 。
结语
持续学习
家长应不断学习相关知识，以更好地支持孩子的 健康成长。
参与相关的健康讲座和活动可以增进了解。
谢谢观看
通常在出生时就存在问题的婴儿，如早产儿 或有家族史的儿童，可能风险更高。
此外，接受过脑部手术或放疗的儿童也需特 别关注。
谁会受到影响？ 年龄段
生长激素缺乏症可以在任何年龄段被诊断， 但多在学龄前或小学阶段被发现。
早期诊断和干预对改善预后至关重要。
谁会受到影响？ 性别差异
男性和女性均可能受影响，但某些研究表明 男孩的发病率略高。
专业评估
医生会通过测量生长曲线及必要的实验室检查来 进行评估。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 生长监测
如果孩子的身高和体重明显低于同龄人，应及时 咨询医生。
定期的生长监测可以帮助及早发现问题。
何时寻求医疗帮助？ 家长观察
家长应关注孩子的生长发育情况，尤其是在生长 速度减缓的情况下。
任何不寻常的变化都应引起重视。
何时寻求医疗帮助？
监测与调整
治疗期间需定期监测孩子的生长情况，以调 整治疗方案。
定期的随访可以确保治疗的有效性与安全性 。
如何治疗小儿生长激素缺乏症？
心理支持
生长激素缺乏症可能会影响孩子的心理健康 ，因此提供心理支持也很重要。
家长和学校的理解与支持对孩子的成长至关 重要。
结语
结语
早期诊断的重要性
及时诊断和干预对于改善小儿生长激素缺乏症的 预后至关重要。
家长的关注和专业医生的指导应当结合。
结语
健康成长的关键
确保孩子的健康成长需要综合的医疗、营养和心 理支持。
通过多方合作，可以为孩子创造更好的成长环境 。
结语
持续学习
家长应不断学习相关知识，以更好地支持孩子的 健康成长。
参与相关的健康讲座和活动可以增进了解。
谢谢观看
通常在出生时就存在问题的婴儿，如早产儿 或有家族史的儿童，可能风险更高。
此外，接受过脑部手术或放疗的儿童也需特 别关注。
谁会受到影响？ 年龄段
生长激素缺乏症可以在任何年龄段被诊断， 但多在学龄前或小学阶段被发现。
早期诊断和干预对改善预后至关重要。
谁会受到影响？ 性别差异
男性和女性均可能受影响，但某些研究表明 男孩的发病率略高。
专业评估
医生会通过测量生长曲线及必要的实验室检查来 进行评估。
小儿生长激素缺乏症危害及预防课件
早期发现问题有助于及时干预。
如何预防小儿生长激素缺乏症？ 心理健康关注
关注儿童的心理健康，给予他们足够的支持和理 解。
心理健康与生长发育密切相关。
诊断与治疗
诊断与治疗 诊断方法
通过生长曲线监测、激素水平检测及影像学检查 来确诊。
专业医生的评估至关重要。
诊断与治疗 治疗方案
常用的治疗方法是生长激素替代治疗。
缺乏生长激素的儿童在成年后可能面临代谢疾病 、骨质疏松等健康问题。
预防和干预措施至关重要。
如何预防小儿生长激素缺乏症 ？
如何预防小儿生长激素缺乏症？ 健康饮食
确保儿童摄入足够的营养，尤其是蛋白质和维生 素。
均衡饮食对于儿童的生长发育极为重要。
如何预防小儿生长激素缺乏症？ 定期体检
定期带孩子进行身体检查，监测生长发育情况。
生长激素对儿童的生长和代谢至关重要。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 发生原因
可能由遗传因素、脑部损伤、内分泌腺体问题等 多种原因引起。
早期诊断和治疗可以显著改善预后。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 表现症状
主要表现为身高增长缓慢、体重正常或偏低、青 春期延迟等。
及时识别症状可为儿童的健康打下基础。
小儿生长激素缺乏症的危害
小儿生长激素缺乏症的危害及预 防
演讲人：
目录
1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 小儿生长激素缺乏症的危害 3. 如何预防小儿生长激素缺乏症？ 4. 诊断与治疗 5. 总结与展望
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？ 定义
小儿生长激素缺乏症是指由于生长激素分泌不足 ，导致儿童生长发育受限的疾病。
健康的生活方式是预防的基础。
总结与展望
如何预防小儿生长激素缺乏症？ 心理健康关注
关注儿童的心理健康，给予他们足够的支持和理 解。
心理健康与生长发育密切相关。
诊断与治疗
诊断与治疗 诊断方法
通过生长曲线监测、激素水平检测及影像学检查 来确诊。
专业医生的评估至关重要。
诊断与治疗 治疗方案
常用的治疗方法是生长激素替代治疗。
缺乏生长激素的儿童在成年后可能面临代谢疾病 、骨质疏松等健康问题。
预防和干预措施至关重要。
如何预防小儿生长激素缺乏症 ？
如何预防小儿生长激素缺乏症？ 健康饮食
确保儿童摄入足够的营养，尤其是蛋白质和维生 素。
均衡饮食对于儿童的生长发育极为重要。
如何预防小儿生长激素缺乏症？ 定期体检
定期带孩子进行身体检查，监测生长发育情况。
生长激素对儿童的生长和代谢至关重要。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 发生原因
可能由遗传因素、脑部损伤、内分泌腺体问题等 多种原因引起。
早期诊断和治疗可以显著改善预后。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 表现症状
主要表现为身高增长缓慢、体重正常或偏低、青 春期延迟等。
及时识别症状可为儿童的健康打下基础。
小儿生长激素缺乏症的危害
小儿生长激素缺乏症的危害及预 防
演讲人：
目录
1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 小儿生长激素缺乏症的危害 3. 如何预防小儿生长激素缺乏症？ 4. 诊断与治疗 5. 总结与展望
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？ 定义
小儿生长激素缺乏症是指由于生长激素分泌不足 ，导致儿童生长发育受限的疾病。
健康的生活方式是预防的基础。
总结与展望
生长激素缺乏症
家族性矮身材
父母身高均矮，患儿身高常在第3百分位数左右，但其生长速率＞5cm/年，骨龄和实际年龄相称，智能和性 发育正常。
体质性生长及青春期延迟
多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟3-5年，青春期前生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与 骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。
病因
遗传性生长激素缺乏
GH1基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症，而垂体Pit-1转录因 子缺陷导致多种垂体激素缺乏症，临床上表现为多种垂体激素 缺乏。生长激素缺乏症按遗传方式分为I、II、III3型。此外， 还有少数矮身材儿童是由于GH分子结构异常、GH受体缺陷或 IGF受体缺陷所致，临床症状与生长激素缺乏症相似，但呈现 GH抵抗或IGF-1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是较罕 见的遗传性疾病。
病因
原发性
• 下丘脑-垂体功能障碍 • 遗传性生长激素缺乏
继发性
多为器质性，常继发性下丘脑、垂体或其 他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损 伤和头颅创伤等
暂时性
体质性生长及青春期延迟、社会心理性 生长抑制、原发性甲减等均可造成暂时 性GH分泌功能低下，在外界不良因素消 除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
生长激素的合成、分泌和功能
GH可以直接作用于细胞发挥生物效应，但其大部分功能必须通过胰岛素样生长因子（IGF） 介导。 IGF是一组具有促进生长作用的多肽，人体内有两种IGF，即IGF-1和IGF-2。 IGF-1是分子量为7.5kD的单链多肽，其编码基因位于12q22-q24.1，长约85kb，有6个外显 子和5个内含子。分泌细胞广泛存在于肝、肾、脾、肺、心、脑和肠等组织中，各组织合 成的IGF-1大都以自分泌或邻分泌方式发挥其促生长作用。但循环中的IGF-1主要是由肝脏 分泌的，其合成主要受GH的调节，亦与年龄、性别、营养状态等因素有关。GH通过肝脏生 长激素受体促进肝脏IGF-1基因的表达，从而促进IGF-1的合成和释放。 IGF-2的作用尚未完全阐明。
父母身高均矮，患儿身高常在第3百分位数左右，但其生长速率＞5cm/年，骨龄和实际年龄相称，智能和性 发育正常。
体质性生长及青春期延迟
多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟3-5年，青春期前生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与 骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。
病因
遗传性生长激素缺乏
GH1基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症，而垂体Pit-1转录因 子缺陷导致多种垂体激素缺乏症，临床上表现为多种垂体激素 缺乏。生长激素缺乏症按遗传方式分为I、II、III3型。此外， 还有少数矮身材儿童是由于GH分子结构异常、GH受体缺陷或 IGF受体缺陷所致，临床症状与生长激素缺乏症相似，但呈现 GH抵抗或IGF-1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是较罕 见的遗传性疾病。
病因
原发性
• 下丘脑-垂体功能障碍 • 遗传性生长激素缺乏
继发性
多为器质性，常继发性下丘脑、垂体或其 他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损 伤和头颅创伤等
暂时性
体质性生长及青春期延迟、社会心理性 生长抑制、原发性甲减等均可造成暂时 性GH分泌功能低下，在外界不良因素消 除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
生长激素的合成、分泌和功能
GH可以直接作用于细胞发挥生物效应，但其大部分功能必须通过胰岛素样生长因子（IGF） 介导。 IGF是一组具有促进生长作用的多肽，人体内有两种IGF，即IGF-1和IGF-2。 IGF-1是分子量为7.5kD的单链多肽，其编码基因位于12q22-q24.1，长约85kb，有6个外显 子和5个内含子。分泌细胞广泛存在于肝、肾、脾、肺、心、脑和肠等组织中，各组织合 成的IGF-1大都以自分泌或邻分泌方式发挥其促生长作用。但循环中的IGF-1主要是由肝脏 分泌的，其合成主要受GH的调节，亦与年龄、性别、营养状态等因素有关。GH通过肝脏生 长激素受体促进肝脏IGF-1基因的表达，从而促进IGF-1的合成和释放。 IGF-2的作用尚未完全阐明。
中国儿童生长激素缺乏症诊治指南PPT课件
05
儿童生长激素缺乏症的并发症 和风险管理
并发症类型和预防
骨骼发育异常
生长激素缺乏可能导致骨骼生长迟缓、骨骼比例失调等问 题。预防措施包括及早诊断和治疗，确保儿童获得足够的 生长激素。
代谢异常
生长激素对脂肪、糖和蛋白质代谢有重要作用，缺乏可能 导致肥胖、糖尿病等代谢性疾病。预防措施包括饮食调整 、增加运动等。
效果评估
根据患儿的生长发育指标、代谢指标及心理社会适应能力等多方面进行综合评估，判断 康复效果。
方案调整
根据评估结果，及时调整康复计划，如调整生长激素剂量、优化营养支持方案、增加运 动锻炼强度等，以提高康复效果。同时，关注患儿及其家庭的心理需求，提供必要的心
理支持和辅导。
07
总结与展望
指南总结
01
诊断和鉴别诊断
诊断
根据患儿的临床表现、生长曲线、骨龄测定、生长激素激发试验等结果，综合 判断是否为生长激素缺乏症。
鉴别诊断
需要与家族性矮身材、体质性青春发育延迟、特发性矮身材等疾病进行鉴别。 鉴别要点包括生长速率、骨龄、生长激素激发试验结果等。
03
儿童生长激素缺乏症的诊断
病史采集和体格检查
病史采集
促进多学科协作
生长激素缺乏症的治疗需要多学科协作，包括儿科、内分泌科、营养科、心理科等。本指南强调了多学科协作的重要 性，有助于促进各学科之间的交流与合作。
关注患者生活质量
本指南不仅关注患者的生长发育指标，还注重患者的生活质量和社会适应能力等方面的评估。这有助于 医生更全面地了解患者的病情和需求，制定更个性化的治疗方案。
通过注射外源性生长激素，补充体内 生长激素的不足，促进儿童的生长发 育。
其他药物治疗
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临床表现
生长障碍：1岁以后发现，生长速率<5cm/年 身高低于-2SD 男：女＝3：1 出生可有难产史、窒息史 面容幼稚、身材匀称、皮脂多 骨龄延迟 青春发育延缓 智能发育正常 可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、 低血糖、小阴茎 肿瘤者有头痛、视力障碍等
实验室诊断
生长激素激发试验 ：诊断依据 左旋多巴：10mg/kg 口服 可乐定：4ug/kg 口服 精氨酸：0.5g/kg 静脉滴注 胰岛素：0.05-0.1U/kg 静脉注射 用药前、后30、60、90、120min抽血测 GH 判断：任意二种试验测得GH峰值均 <10g/L为GHD
生长介质(IGF-I)及IGFBP3测定 24hGH分泌谱测定：GHND诊断 生长激素释放激素(GHRH)激发试验
鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD
甲状腺功能测定(排除甲低) 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、 性激素排除其他垂体激素缺乏
影像学检查：
左手＋腕骨正位摄片：骨龄
头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小 排除肿瘤 染色体检查：女性者排除Turner综合征
局部反应：皮肤红、肿、痒 产生抗体 水钠滞留、颅内高压
极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等
GH治疗有关事项
青春发育后期或骨龄近闭合疗效差 遗传性、非GHD矮小者疗效较差
特发性矮小可用GH治疗
Turner综合征者剂量0.15-0.2IU/kg.d 治疗后定期复查甲状腺功能
白血病、颅内肿瘤、糖尿病慎用或禁用
原因
宫内因素、染色体异常 骨骼发育障碍 全身各系统慢性疾病、肿瘤 家族性或遗传性，体质性生长延迟 社会心理性侏儒症 代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等 内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能 减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等
生长激素(hGH)的合成、分泌和作用
• • • • • • • • 垂体前叶细胞合成、分泌 191个氨基酸，22KD 基因位于17q22-24 血液中50％hGH与其结合蛋白结合 GH脉冲式分泌 GHRH(44氨基酸)与GHIH(SS)调节 胰岛素样生长因子(IGF-1)与IGF－BP3 促生长和代谢作用
生长激素缺乏症的诊断依据 ： 身材匀称、身高低于同龄、同性别正常均 值-2SD 身高增长速率<5cm/y 智能正常 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10μ g/L
鉴别诊断
家族性矮小 特殊性矮身材 体质性青春发育延迟 先天性卵巢发育不全(Turner综合征) 先天性甲状腺功能减低症 骨骼发育障碍 其它内分泌代谢病：粘多糖病等
生长激素缺乏症
Growth Hormone Deficiency，GHD
• • • • •
[目的要求] 一、了解下丘脑垂体生长轴的功能特征。 二、熟悉本病的病因。 三、了解本病的诊断步骤。 四、掌握本病的发病机制、临床表现、治疗方 法。
身材矮小
定义：
身高低于同民族地区、同年龄 同性别正常健康儿童平均身高值 的负2个标准差或第3百分位
生长激素缺乏症(GHD)
病因：
特发性(原发性)： 下丘脑原因多见 遗传性： GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：GH受体缺陷症 Pygmy: IGF受体缺陷
器质性： 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 脑部放射治疗后 颅内感染，浸润病变 下丘脑－垂体发育不良 暂时性 社会心理性侏儒症 体质性生长发育延迟 营养缺乏性生长迟缓
生长激素替代治疗
GHD者治疗越早越好
剂量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射 部位：大腿、上臂或脐周 疗程: 3个月为一个疗程
疗效：第一年疗效最显著，身高增长10- 12cm，
次年略有下降，约8-9cm
GHD者 经GH治 疗1年后， 身高增 长明显， 体形改 变
.
GH治疗的不良反应：