生长激素缺乏性矮小症-第九版内科学内分泌和代谢疾病
矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。
生长激素缺乏性侏儒症
（三）胰岛素样生长因子ห้องสมุดไป่ตู้1：适用于治疗GH不敏感综合 征
（四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间 歇使用，每周一次，每次10-12.5mg，肌肉注射，疗程1 年为宜，有时可以一年生长10㎝左右，但以后生长减慢
（二）性器官不发育或第二性征缺乏：性器官不发育，第 二性征缺如；单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二 性征，但明显延迟
（三）智力与年龄相称：智力一般正常，年长后容易抑郁 寡欢、不合群，自卑感
（四）骨骼发育不全：X线摄片长骨钧短小、骨龄幼稚， 骨化中心发育迟缓，骨骺久不愈合
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四、诊断与鉴别诊断
（二）鉴别诊断：1、全身性疾病所致的侏儒症 2、青春 期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正 常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人3、呆小病： 甲减 4、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常 疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经
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五、治疗
（一）生长激素：重组人GH（rhGH)供应量充足，治疗 剂量为每周0.5-0.7U/kg,分睡前30-60分钟皮下注射效果较 好，初用时，每年身高可长10㎝，以后疗效渐减
（二）继发性生长激素缺乏性侏儒症：继发于下丘脑-垂 体肿瘤科，影响腺垂体-下丘脑功能
（三）原发性生长激素不敏感综合征：包括GH受体病 （Laron侏儒症）、GH受体数目减少、GH受体后缺陷
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三、临床表现
（一）躯体生长迟缓：患者出生时候身长、体重往往正常， 数月后躯体生长迟缓，不常被发觉，在2-3岁后与同龄儿 童的差别显著，但生长不完全停止，只是生长速度极为缓 慢，即3岁以下低于每年7㎝，3岁至青春期每年不超过4-5 ㎝。体态匀称，成年后多保持童年体形和外貌，营养状态 良好。成年身高一般不超过130㎝
内科学(第七版)内分泌系统疾病第五章 生长激素缺乏性侏儒症
第五章生长激素缺乏性侏儒症生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficiency dwarfism，GHD)又称垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)，是指在出生后或儿童期起病，因下丘脑一垂体一胰岛素样生长因子(IgtF-1)生长轴功能障碍而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。
按病因可为特发性和继发性两类；按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种；可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。
本病多见于男性，男：女之比为3～4：1。
【病因和发病机制】(一)特发性生长激素缺乏性侏儒症病因不明，可能由于下丘脑一垂体及其IGF轴功能的异常，导致GH分泌不足所引起。
1／3者为单纯缺GH，2／3者同时伴垂体其他激素缺乏。
自生长激素释放激素(GHRH)合成后，约3／4的患者在接受GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑，缺的是GHRH。
分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因(如PROPI，POUIFI，Hesxl)的突变，或GHRH—GH—IGF-1生长轴有关激素或受体基因的突变。
转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。
(二)继发性生长激素缺乏性侏儒症本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤；颅内感染(脑炎、脑膜炎)及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。
(三)原发性生长激素不敏感综合征本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症，Laron综合征是其典型代表。
本病多呈常染色体隐性遗传。
其病因复杂多样，多数由GH受体(GHR)基因突变所致，少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。
【临床表现】(一)躯体生长迟缓本病患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年7cm、3岁至青春期每年不超过4～5cm。
第九版内科课件内分泌系统总论
第二节
代谢疾病
内科学（第Leabharlann 版）营养素分类 ➢ 宏量营养素 ➢ 微量营养素 ➢ 维生素 ➢ 其他膳食成分
营养物质的供应和摄取
内科学（第9版）
营养疾病 ➢ 原发性营养失调 ➢ 继发性营养失调
代谢疾病 ➢ 遗传性代谢病 ➢ 获得性代谢病
病因和发病机制
内科学（第9版）
营养病和代谢病的分类
营养疾病 ➢ 蛋白质营养障碍；糖类营养障碍；脂类营养障碍；维生素营养障碍；水、盐营养障碍 ➢ 无机元素营养障碍；复合营养障碍
代谢疾病 ➢ 蛋白质代谢障碍；糖代谢障碍；脂类代谢障碍；水、电解质代谢障碍；无机元素代谢障碍 ➢ 其他代谢障碍
内科学（第9版）
病史 体格检查 实验室检查
病因和诱因的防治 早期防治 针对发病机制的治疗 遗传咨询和生育指导
诊断原则 防治原则
内科学（第9版）
内分泌疾病诊断
临床表现 ➢ 临床内分泌疾病有特异的临床表现和体征
功能诊断 ➢ 激素相关的生化异常；激素测定 ；激素代谢产物测定；激素的功能试验
定位诊断 ➢ 影像学检查；放射性核素检查；细胞学检查或者活检；静脉导管检查
病因诊断 ➢ 自身抗体检测；染色体检查；基因检查
内科学（第9版）
第一章
总论
第一节 内分泌疾病 第二节 代谢疾病
重点难点
掌握 内分泌疾病的诊疗原则和方法
熟悉 内分泌系统的组成、生理和生化的理论基础
第一节
内分泌疾病
内科学（第9版）
基础知识
激素的作用 内分泌系统的组成
➢ 垂体 ➢ 甲状腺 ➢ 甲状旁腺 ➢ 肾上腺 ➢ 性腺 ➢ 其它部位的内分泌组织和细胞
激素的作用方式 ➢ 内分泌 ➢ 旁分泌 ➢ 胞分泌 ➢ 神经分泌
小儿生长激素缺乏症的科普知识PPT课件
何时需要就医？
定期检查
对于有家族史或其他高风险因素的儿童，建议定 期进行生长监测。
早期发现问题，能够帮助及时干预和治疗。
如何诊断？
如何诊断？ 临床评估
医生会根据儿童的生长史、体格检查以及症 状进行初步评估。
生长曲线是评估儿童生长的重要工具。
如何诊断？
实验室检查
通过血液检测生长激素水平，或进行刺激试 验来确认诊断。
有时还需检查其他激素水平，以排除其他内 分泌问题。
如何诊断？ 影像学检查
如有必要，医生可能会建议进行脑部影像检 查，以排除肿瘤或其他病变。
MRI是常用的检查方法。
如何治疗？
如何治疗？
生长激素替代疗法
治疗的主要方法是通过注射生长激素来补充体内 不足的激素。
治疗效果通常较好，但需长期坚持。
如何治疗？
什么是小儿生长激素缺乏症？ 病因
生长激素缺乏症可能由先天性因素、脑部损伤、 肿瘤或遗传等多种原因引起。
有时，具体的原因可能无法确定。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 流行病学
该疾病的发病率相对较低，大约每3500名儿童中 会有1名患上此病。
男孩的发生率略高于女孩。
为什么会发生？
为什么会发生？
生理机制
定期评估
在治疗过程中，医生会定期评估孩子的生长情况 ，并调整治疗方案。
监测副作用和生长速度是治疗的重要部分。
如何治疗？
心理支持
生长激素缺乏症可能对孩子的心理健康产生影响 ，必要时应提供心理支持。
家庭的理解和支持对孩子的成长至关重要。
谢谢观看
早期发现和干预可以有效改善预后。
何时需要就医？
何时需要就医？
生长迟缓
如果孩子的身高明显低于同龄儿童，或生长速度 明显减缓，建议及时就医。
矮小症
定义：矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。
以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。
1病因2临床表现3检查4诊断5治疗6预防1病因1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
生长激素缺乏原因：①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH 分泌功能不足，其原因不明。
②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。
此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。
③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
2.家族性矮身材。
3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。
5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。
7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。
某些慢性疾病及营养不良等。
2临床表现1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。
矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。
《儿科学》第七章遗传代谢和内分泌疾病
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
苯丙酮尿症的诊断
根据以下4项可诊断苯丙酮尿症，确诊需进行基因检测 1.智能落后、头发由黑变黄、尿及汗液有鼠尿臭味等表现。 2.血苯丙氨酸浓度升高，酪氨酸浓度降低，血苯丙氨酸/酪氨酸>2.0。 3.尿蝶呤谱分析：尿新蝶呤及生物蝶呤升高。 4.血二氢蝶啶还原酶活性测定：正常。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的辅助检查
1.新生儿筛查：采生后72小时的新生儿血滴干纸片检验TSH浓度，当 TSH >10mU/L需采 静脉血确诊。 2.血清 FT3 、FT4 、TSH 检测：FT4降低、TSH明显升高可确诊。 3.甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况。 4.放射性核素检查：甲状腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功 能。 5.甲状腺球蛋白（TG）测定：可反映甲状腺组织存在和活性。 6.其他检查：中枢性甲减应做其他垂体激素检查。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的诊断
1.智能落后 2.生长发育迟缓 3.生理功能低下 4.血清T3、T4下降及TSH增高
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断
（1）21-三体综合征：患儿智能和运动发育迟缓，有眼距宽、眼裂小、眼外眦上斜、鼻梁 低平、外耳小、张口伸舌等特殊面容，但皮肤及毛发正常、无黏液性水肿，染色体核型分 析有助鉴别。 （2）先天性巨结肠：患儿生后即出现便秘、腹胀，常有脐疝，但面容、精神反应及哭声均 正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 （3）佝偻病：患儿有生长发育落后、动作发育迟缓等表现，但智能和皮肤正常，有佝偻病 体征，血生化和X线片有助鉴别。 （4）骨发育障碍性疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等，均有生长发育迟缓，骨骼X线 片和尿中代谢物检查有助鉴别。
导致孩子矮小症的原因有哪些
矮小症是孩子成长过程中非常危险的疾病，不容易察觉，不容易预防，有的孩子是因为遗传的原因，有的孩子是因为营养状况不好导致的，那么导致孩子矮小症的原因有哪些呢，我们看看北京格洲中医院儿科专家的介绍。
导致孩子矮小症的原因有以下几种：1、内分泌性矮小：此类疾病主要是内分泌激素分泌异常所致，包括垂体生长激素分泌过少、甲状腺功能低下、性早熟、肾上腺皮质激素分泌过多等。
2、骨疾病性矮小：骨发育不良引起矮小，包括软骨营养不良软骨形成不全等。
3、营养、代谢性障碍矮小：个体患有慢性疾病、营养障碍、尿崩症、糖尿病等。
4、精神社会性矮小：又称情感遮断性矮小。
医学家最近指出，精神障碍可影响身高。
5、伴有染色体异常的矮小：伴有染色体异常常可表现为矮小，如先天愚型综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。
专家提醒：矮小症给孩子带来的不仅是身高不长的问题，而且在后期学习、社交生活中，孩子会有很多障碍问题出现，患矮小症的孩子治疗时期不能错过男18岁，女16岁，但是为了保证不错过时间建议可以带孩子去医院做个骨龄测试看看，在骨骺闭合前治疗，才可避免错过最佳时期。
治疗矮小症的最佳技术——新一代BCT生物干预技术新一代BCT生物干预技术，是通过激活GH对IGF-1基因受体的敏感性，刺激骨关节软骨和骨骺软骨再生长，同时促进蛋白质合成，增强对钠、钾、钙、磷、硫等重要元素的摄取与利用，促进人体新陈代谢，使躯体自然生长，目前已在全球得到广泛临床应用。
新一代BCT生物干预技术集合了中医精髓、西方医学和现代高端生物医学，融合了骨龄判读系统、生长激素检测系统、中医先后天干预、基因免疫激活递质、靶向组织调节、Y-氨基丁酸（GABA）补充等6大技术特色，是迄今为止医学界研发的最全面系统的技术。
“新一代BCT生物干预技术”的技术特色：一、精确骨龄判读系统骨龄评估，能较准确地反映人的生长发育水平和成熟程度；在矮小症疾病诊断中起至关重要的作用。
我院采用国际先进的骨龄判读技术可精准判断骨龄，将骨龄的误差由传统的一年降为一个月以内，为治疗争取时间和空间。
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血IGF-1和IGFBP3水平测定
排除其他疾病
**进一步寻找致病原因：视野检查、蝶鞍CT或MRI，染色体和基因检测等
内科学（第9版）
诊断与鉴别诊断
鉴别诊断 全身性疾病所致的身材矮小症：儿童期慢性疾病、慢性感染 体质性生长发育延迟：16 ~ 17岁尚未开始发育，最终身高可达正常人标准 呆小病：甲状腺功能减退症，智力常迟钝低下 先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）：染色体核型为45，XO等 其他
内科学（第9版）
病因和发病机制
特发性 病因不明，可能系下丘脑-垂体功能或结构的异常
获得性（继发性）
下丘脑-垂体肿瘤 颅内感染及肉芽肿病变
创伤、放射损伤
遗传性 基因突变/缺失：复合性垂体激素缺乏
生长激素不敏感综合征：GH受体基因突变等
内科学（第9版）
临床表现
生长迟缓 性腺发育障碍
内科学（第9版）
治疗
激素替代疗法
基因重组人GH（rhGH）：初始剂量一般为0.1 U/kg/d
胰岛素样生长因子-1 原发病进行治疗
本章小结
生长激素缺乏性矮小症指因垂体生长激素缺乏或生长激素生物效应不足所致
的儿童躯体生长障碍
主要表现为身材矮小、生长速度缓慢，可伴性发育障碍 GH激发试验对诊断有重要价值
血IGF-1水平测定有助于诊断
谢观看
智力与年龄相称
骨发育延迟和骨代谢异常 Laron综合征：严重GH缺乏的临床表现，血GH水平正常或升高
内科学（第9版）
生长激素缺乏性侏儒症 （病人与同龄正常人对比）
内科学（第9版）
诊断与鉴别诊断
诊断
身材矮小（身高为同年龄、同性别正常人均值-2SD以下），生长速度缓慢，可伴性发育障 碍 骨龄检查较实际年龄落后2年以上 GH激发试验（胰岛素低血糖、左旋多巴、精氨酸等） • • 激发后，GH峰值<5μ g/L：完全性GHD 激发后， GH峰值5 ~ 10 μ g/L：部分性GHD
第六章
生长激素缺乏性矮小症
作者 : 李启富 单位 : 重庆医科大学附属第一医院
重点难点 掌握 生长激素缺乏性矮小症的定义
熟悉
生长激素缺乏性矮小症的诊断标准
了解
鉴别诊断及治疗
内科学（第9版）
定义
生长激素缺乏性矮小症，指因垂体生长激素（GH）缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体 生长障碍，又称儿童生长激素缺乏症