新生儿重症监护病房遗传代谢病分析
新生儿重症监护室(NICU)环境对新生儿的不良影响及护理干预效果观察
新生儿重症监护室（NICU）环境对新生儿的不良影响及护理干预效果观察【摘要】目的探讨nicu环境对新生儿的不良影响及护理干预效果。
方法选择我院2008年6月——2009年6月60例在nicu接受治疗的新生儿，给予一系列护理干预，比较护理干预前后新生儿的激素水平和生理指标。
结果护理前皮质醇、肾上腺素和去甲肾上腺素的分泌水平均较高，且波动范围大，护理后三者水平明显降低，浓度相对稳定，护理后去甲肾上腺素低于护理前，结果具有统计学意义（p<0.05）。
护理后新生儿的脉搏、so2、dbp、mbp均低于护理前，结果具有统计学意义（p<0.05）。
结论护理干预可以最大程度的减轻nicu环境对新生儿的不良影响，使新生儿能够健康成长。
【关键词】nicu；护理干预；不良影响由于各种各样的原因，部分新生儿出生后需要到新生儿重症监护室（nicu）进行治疗，虽然nicu的抢救能够恢复新生儿的健康，但另一方面，nicu高噪音、强光度、疼痛刺激多、缺乏母子交流的压力环境，也大大影响了新生儿的成长发育，因此，积极改善nicu 环境，减少其对新生儿的不良影响对新生儿有着重要的意义[1-2]。
本文通过护理干预取得了一定的效果，具体情况如下。
1资料与方法1.1临床资料选取我院2008年6月——2009年6月60例在nicu 接受治疗的新生儿，其中男33例，女27例，胎龄36.1-42.3周，平均胎龄38.6周，出生体重2750-4000g，排除先天畸形及遗传代谢性疾病者。
1.2方法1.2.1减少噪音和强光刺激将毯子、被子覆盖在暖箱上，拉上新生儿重症监护室的房间窗帘，尽量减少噪音和光照，必要时可以给患儿带上耳塞，保证患儿的睡眠免受打扰，nicu的医务人员要动作轻柔，减少人为的噪音，手机转为振动或静音，对各种设备的报警反应迅速及时关闭。
1.2.2人为创造昼夜交替的环境医务人员可以人为创造昼夜交替环境，在晚7时-早7时降低噪音和光度，使新生儿建立昼醒夜眠的睡眠方式。
高危儿管理的范畴
高危儿管理的范畴1.新生儿访视技术规范: 高危新生儿早产儿（出生胎龄＜37周）或低出生体重儿（出生体重＜2500克）。
·宫内、产时或产后窒息儿、缺氧缺血性脑病及颅内出血者。
高胆红素血症。
新生儿肺炎、败血症等严重感染。
新生儿患有各种影响生活能力的出生缺陷（如唇裂、腭裂、先天性心脏病等）以及遗传代谢性疾病。
母亲有异常妊娠及分娩史、高龄分娩（＞35岁）、患有残疾（视、听、智力、肢体、精神）并影响养育能力者等。
2.儿童心理保健技术规范: 高危儿童早产（胎龄＜37周）或低出生体重（出生体重＜2500克）宫内/产时/产后窒息、缺氧缺血性脑病、颅内出血。
高胆红素血症、新生儿惊厥、持续性低血糖。
新生儿期严重感染性疾病（如化脓性脑膜炎、败血症等）。
患有遗传病或遗传代谢性疾病（如先天愚型、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等）。
母亲患有中度以上妊娠期高血压综合征、糖尿病、严重感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）等。
3.儿童眼及视力保健技术规范: 新生儿眼病的高危因素新生儿重症监护病房住院超过7天并有连续吸氧（高浓度）史。
临床上存在遗传性眼病家族史或怀疑有与眼病有关的综合征,例如先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性小眼球、眼球震颤等。
巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）等引起的宫内感染。
颅面形态畸形、大面积颜面血管瘤，或者哭闹时眼球外凸。
出生难产、器械助产。
眼部持续流泪、有大量分泌物。
4.试点项目中的高危儿管理范围现阶段倾向于发育风险因素产伤、宫内/产时/产后窒息、缺氧缺血性脑病或颅内出血、早产、低出生体重、巨大儿、多胎等。
新生儿期患有严重感染性疾病（如宫内感染、肺炎、败血症等）、高胆红素血症、新生儿惊厥、持续性低血糖等。
影响生长发育的严重出生缺陷、遗传病或遗传代谢性疾病（如唐氏综合征、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等）。
母亲有异常妊娠及分娩史（如反复自然流产史、死胎、死产等）、初产年龄＜18岁或＞35岁。
NICU的组织与管理
• ②患儿本身 NICU的患儿，免疫系统发育不完善，抵抗力低，易于感染，另一方面，由于新生儿皮肤的屏 障功能脆弱，利于病菌的生长。
• ③环境因素 病室内的各种医疗设备均是造成交叉感染的途径之一，另外，病室通风换气不良，易造成空 气污浊，空气污染也是造成NICU院内感染的因素之一。
• 2、NICU消毒隔离措施 • ⑴制定相关制度 • ⑵加强工作人员的培训、考核 • ⑶病房的合理布局 • ⑷穿脱隔离衣，设置隔离区 • ⑸严把医务人员洗手关 将"洗手”放在医院感染预防对策的首位。工作人员在进行各种操作前后及接触新生
护理要点。 • ⑴入院前准备 预热暖箱，检查抢救单元设备和功能，保证完好。 • ⑵入院时措施 须及时处理的患儿立即置辐射台上行心肺复苏、气管插管、吸痰、建立静脉通道、连接各
种监护仪。 • ⑶入院后常规护理和监护 24小时床旁监护 • 呼吸、心血管系统，神经系统，消化系统，泌尿和代谢系统（这六系统的护理看书熟练掌握） • 临床上常规检测大部分靠监护仪，但仔细的观察仍必不可少，如：神志、反应、腹胀、呕吐、等非仪器能
测出的，而往往这些是病情变化的重要线索。
•
• 七、NICU的安全管理 • NICU的安全管理包括医疗护理安全管理和环境安全管理，前者以医疗护理质量为基础，后者主要及病区的
日常管理有关。
• 1、可能影像NICU安全的因素 • ⑴医护人员配备不足，尤其是护士编制不足 容易出现护理安全问题。 • ⑵设备设施因素 NICU设备多，使用不当易导致医源性损伤，如辐射台探头脱落未及时发现，可能会造成
我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标
Ｑｕａｌｉｔｙ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ ｆｏｒ ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｔｅｓｔｓ ｉｎ Ｃｈｉｎａ Ｆｅｉ Ｙａｎｇ， Ｗａｎｇ Ｗｅｉ， Ｚｈａｏ Ｈａｉｊｉａｎ， Ｈｅ Ｆａｌｉｎ， Ｚｈｏｎｇ Ｋｕｎ， Ｙｕａｎ Ｓｈｕａｉ， Ｗａｎｇ Ｚｈｉｇｕｏ．Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｉｅｓ （Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｅｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ Ｒｅｓｅａｒｃｈ Ｃｅｎｔｅｒ ｏｆ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ）， Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｈｏｓｐｉｔａｌ， Ｂｅｉｊｉｎｇ １００７３０， Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｗａｎｇ Ｚｈｉｇｕｏ， Ｅｍａｉｌ： ｚｇｗａｎｇ＠ｎｃｃｌ．ｏｒｇ．ｃｎ
１００％ 意义：反映筛查试验漏诊病人的情况。 解释：描述新生儿疾病筛查项目是否能很好地检出某种
疾病中的患病婴儿数。
要质量指标。 血片合格符合要求是保证检验结果准确性的
前提条件。
解释：不合格血片不包括 ２４ ｈ 以内采集的标本（ 例如新
生儿重症监护室婴儿） ；不 合格 血片 包 括不 适当 采集 标本 的
情况。 这类标本即为血量不足、凝集、涂抹或污染、圆环内填
充不充分、血液过饱和、毛细管点样磨损或刮伤、邮寄前不完
因（ 包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴
儿转院、血片质量等） 检验前的差错未能进行筛查的婴儿数
量。
解释：监控各地区新筛实际完成的重要指标，也可据此
新生儿科的发展方向、研究内容及与临床的关系
新生儿科的发展方向、研究内容及与临床的关系摘要：一、新生儿科的发展方向1.早产儿和极低出生体重儿的救治2.新生儿疾病的预防与控制3.新生儿重症监护技术的发展4.儿童健康促进与康复二、新生儿科的研究内容1.早产儿和极低出生体重儿的营养与生长发育2.新生儿感染性疾病的研究3.新生儿神经发育与心理健康的关注4.新生儿遗传代谢病的筛查与诊断三、新生儿科与临床的关系1.临床诊疗与新生儿科发展的紧密联系2.新生儿科在临床救治中的作用3.临床与新生儿科的合作与交流4.我国新生儿科面临的挑战与机遇正文：新生儿科作为儿童医学的重要组成部分，承担着新生儿及婴儿的医疗救治和研究工作。
随着我国医学科技的不断进步，新生儿科的发展方向、研究内容及其与临床的关系日益紧密。
一、新生儿科的发展方向1.早产儿和极低出生体重儿的救治：随着产科技术的提高，早产儿和极低出生体重儿的救治成为新生儿科的重要发展方向。
这些患儿往往面临着生命危险，需要新生儿科医生运用先进的救治技术，为他们提供及时、有效的治疗。
2.新生儿疾病的预防与控制：新生儿科积极开展新生儿疾病的预防与控制工作，包括新生儿疫苗接种、遗传代谢病的筛查等，以降低新生儿发病率和死亡率。
3.新生儿重症监护技术的发展：随着医学的发展，新生儿重症监护技术不断更新，为危重新生儿提供更加精细和个性化的治疗方案。
4.儿童健康促进与康复：新生儿科关注儿童的健康促进与康复，积极参与儿童生长发育的评估与干预，为儿童的健康成长提供保障。
二、新生儿科的研究内容1.早产儿和极低出生体重儿的营养与生长发育：新生儿科研究早产儿和极低出生体重儿的营养需求和生长发育特点，为临床救治提供科学依据。
2.新生儿感染性疾病的研究：新生儿感染性疾病是导致新生儿死亡的重要原因，新生儿科研究各种感染性疾病的病原学、病理生理学、诊断和治疗，提高救治水平。
3.新生儿神经发育与心理健康的关注：新生儿科关注新生儿的神经发育与心理健康，开展相关研究和评估，为早期干预提供依据。
新生儿重症监护室病例分享PPT课件
13
第15天炎症指标
降钙素原0.01ng/ml；C反应蛋白2mg/L；
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第16天炎症指标
降钙素原0.01ng/ml；C反应蛋白2.21mg/L
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第17天炎症指标
降钙素原0.01ng/ml；C反应蛋白1.28mg/L
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患儿一般情况渐好转，自行哺乳35ml/ 次，q2h，体重已增至2.34kg，双肺听诊未 闻及明显异常，连续4天复查降钙素原均正 常，C反应蛋白正常，故于第17天停用抗生 素，第18天再次复查炎症指标：
5
第7天血常规
6
第7天PCT及CRP
PCT:32.48ng/ml
7
调整治疗方案
患儿出现发热，自主动作减少，炎症 指标上升，考虑合并院内感染，抗生素调 整为头孢哌酮舒巴坦（舒普深）抗感染治 疗，并行血培养、尿培养、脑脊液检查、 G/GM试验等检查（均未见异常），发热共 持续2天，热峰38.1°C，入院第9天复查炎 症指标如下：
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感染原因所致的发热
患儿反应渐好转，自行哺乳奶量渐增加， 双肺听诊未闻及明显异常，血常规、C反应蛋 白、降钙素原、血培养、脑脊液、尿培养、 G/GM试验均未见明显异常，其母无结核感染 情况，故考虑感染原因所致的发热可能性极 小。
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非感染原因所致的发热
1、包盖过严：已更换暖箱及位置，患儿仍 有发热；
2
病情介绍
入院查体：T36.1°C P154次/分 R63次/ 分Wt 2kg 反应差，皮肤发绀，口吐泡沫， 呼吸急促、费力，双肺听诊呼吸音低，心 音稍钝，四肢肌张力低，末梢循环差。
入院血气：PH7.15 氧分压45mmHg 二氧 化碳分压58mmHg BE-14.4mmol/L，血氧 饱和度72%。 入院诊断：1、新生儿呼吸窘迫综合征 2、 早产儿 3、低出生体重儿 4、脑损伤？
新生儿Zellweger综合征1例的临床及基因诊断
《本草汇》“肉桂，散寒邪而利气，下行而补肾，能导火归原以通其气，达子宫而破血堕胎，其性剽悍，能走能守之剂也。
若客寒犯肾经，亦能冲达而和血气，脉迟在所必用。
其逐瘀、治疝、消痈有功者，盖血虽阴类，用之者必借此阳和耳。
”故此方重用肉桂，配合吴茱萸、炮姜温脾肾之阳。
阳虚推动无力，易致气血凝滞，水湿内停，故多配伍当归、川芎、熟地黄、桑椹养血活血，石菖蒲、茯苓、防风除湿化痰。
方中防风，以及复诊时所加桂枝起到引药走表的作用。
此病例体会：辩证必须准确；温阳药宜从小剂量开始，根病情体质不同，以及用药后的反应，逐渐加大剂量，中病即止；引经药的作用；肉桂不宜久煎。
参考文献［1］马汴梁.简明中医病名辞典［M］.北京：人民卫生出版社，1997：170.［2］印会河.中医基础理论［M］.上海：上海科学技术出版社，1984：12-13.［3］姬向阳.姬向阳·“阳主阴从”乃生命真谛［M］.北京：人民卫生出版社，2017：7.［4］侯文婕，陆希，杨俐，等.陆干甫温阳活血法治疗慢性病经验［J］.四川中医，2013，31（11）：3-4.收稿日期：2019-09-26Zellweger综合征（Zellweger syndrome，ZWS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于过氧化物酶体疾病。
该病是一组过氧化物酶体功能受损的异质性遗传性代谢病，在大多数情况下，会导致不同程度的神经功能障碍[1]。
过氧化物酶体疾病分为两个主要的类别[2]：过氧化物酶体生物发生异常及单一过氧化物酶体酶缺乏。
ZWS属于前者，是婴儿早期最常见、最严重的过氧化物酶体疾病。
发病率约为1/50，000[3]。
新生儿主要表现为神经系统异常：肌张力低下、喂养困难、新生儿惊厥，头面部畸形如大囟门、前额突出、眼距过宽，肝脏异常如肝大、黄疸、胆汁淤积及肾囊肿等。
ZWS临床表现复杂，缺乏特异性。
本研究回顾性分析我院收治的1例ZWS 新生儿临床资料并结合全外显子基因检测结果及相关文献进行复习，以探讨其临床及基因诊断、鉴别诊断，加深临床医生对本病的认识。
串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿552例初步分析
参考内容
液相串联质谱筛查高危儿和新生儿重症监护室患儿遗传代谢病的应用价值研究
引言
遗传代谢病是一种由基因突变引起的代谢性疾病，严重影响着新生儿的健康。 早期诊断和治疗对于改善患儿的预后具有重要意义。液相串联质谱（LCMS/MS）是一种灵敏度极高、特异性强的技术，已被广泛应用于遗传代谢病的 筛查。本次演示旨在探讨液相串联质谱筛查高危儿和新生儿重症监护室患儿遗 传代谢病的应用价值。
此外，随着精准医学和个体化治疗的发展，串联质谱技术在遗传代谢病高危患 儿筛查中的应用将更加广泛。未来可以结合其他检测方法和技术，如基因测序、 蛋白质组学等，实现多层次、全方位的疾病筛查和诊断，为患儿提供更加精准 和个性化的治疗方案。
综上所述，串联质谱技术在遗传代谢病高危患儿筛查中具有巨大的潜力和广阔 的前景。我们期待该技术在未来能够为更多患儿带来福音，为人类健康事业做 出更大的贡献。
研究现状
近年来，国内外学者针对液相串联质谱筛查遗传代谢病进行了大量研究。该技 术通过测定血液、尿液等样本中异常代谢产物的浓度，为早期诊断遗传代谢病 提供了可能。目前，已发现的遗传代谢病种类繁多，发病率为0.1%～0.5%。 常见的遗传代谢病包括氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、碳水化合物代谢异 常等。
串联质谱技术选择性筛查遗传 代谢病高危患儿552例初步分
析
目录
01 一、串联质谱技术与 遗传代谢病筛查遗传代谢病高危患儿 筛查中的应用
04 参考内容
串联质谱技术（LC-MS-MS）是一种先进的分析技术，可以对目标化合物进行 物理分离并监测其质量。近年来，该技术已被广泛应用于不同基质中的小分子 和大蛋白质分子的分析，如蛋白质组的定量、活性药物成分中遗传毒性杂质的 定量、生物液体中药物代谢物的定量、食品原料和膳食补充剂中掺杂物的检测 等。本次演示将探讨串联质谱技术在遗传代谢病高危患儿筛查中的应用。
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新生儿重症监护病房遗传代谢病分析王欣煜1,涂文军2,李 瑛1 (1.北京市海淀区妇幼保健院新生儿科,100080;2.中国医学科学院北京协和医学院检验医学研发中心)摘 要:目的 明确新生儿重症监护病房(N I C U)遗传代谢病患者临床特点以及对其应采取的措施。
方法 留取从2008年11月1日到2009年10月31日,29例遗传代谢病高危新生儿的干血滤纸片,经含氨基酸、酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行液相串联质谱分析。
结果 29例高危儿中检测出8例(2716%)。
甲基丙二酸血症患者3例,酪氨酸血症患者2例,枫糖尿病患者1例,甲基丙二酸血症合并酪氨酸血症患者2例。
4例患者需要机械通气,辅助呼吸, 6例患者出现严重代谢性酸中毒。
住院周期的中位值为3天(0-7天),4例(50%)患者死亡。
结论 遗传代谢病在某些N I C U s还是比较常见的,而且入院前多没有明确诊断。
入院患者多需要侵入性(如机械通气)辅助治疗,住院周期较短,病死率较高。
这些病人在诊断和治疗方面给临床医生提出了挑战。
关键词:液相串联质谱;遗传代谢病;新生儿重症监护病房中图分类号:R72211 文献标识码:B 文章编号:1006-9534(2010)04-0111-03Ana l ys is o f i nbo rn e rr o rs o f m e ta bo lism i n neo na te i n te n s i ve ca re un it.WAN G X in-yu1,TU W EN-jun2,L I Ying1.(1. The M aternal and Child Health Care Hospital of Haidian D istrict,B eijing10008012.Center for C linical L aboratory D epart m ent,Chi2 nese A cade m y of M edical Science and Peking U nion M edical College,B eijing102206,China)Ab s trac t:Objective:To ascertain the clinical sy mp t om s and the res ources required t o care f or these patients who sus pected or confir med diagnosis of inborn err ors of metabolis m.Methods:The dry bl ood filter papers were tested by LC-MS/MS a mong29neo2 nates sus pected t o be with inborn err ors of metabolis m bet w een Dece mber2008and Oct ober2009.Before testing the filter papers should be punched and extracted int o methanol s oluti on with stable is ot ope labeled internal standards,then derivatized with butanolic -HCl.Results:8of the29neonates(2716%)were diagnosed with inborn err ors of metabolis m.Three with Methyl m al onic Aci2 de m ia,t w o with tyr osine m ia,one with Map le Syrup U rine D isease,one with Methyl m al onic Acide m ia and tyr osine m ia.Four patients required invasive mechanical ventilati on,six appear seri ously metabolic acidosis.The median length of N I C U stay was3days(rang, 0t o7days)and4patients(50%)died.Conclusi on:I nborn err ors of metabolis m may be as a p ri m ary diagnosis in s ome N I CU s. Most of the patients not diagnosed p ri or t o N I C U ad m issi on.Patients with I E M stay in the N I CU require aggressive support(invasive mechanical ventilati on),and have a relatively short N I C U stays,a higher mortality.These patients make a significant diagnostic and therapeutic challenge for pediatrician.Ke y wo rd s:L iquid chr omat ography-tande m mass s pectr ometry;Neonate intensive care unit;I nborn err ors of metabolis m 遗传代谢病(I nborn err ors of metabolis m,I E M)是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种先天性代谢缺陷的总称;随着疾病谱的变化,既往少见的遗传性疾病在新生儿科临床实践中的地位越来越重要。
I E M单一疾病发病率较低,但种类繁多,临床表现复杂,新生儿期至成人各个时期均可发病,常伴有多系统损害,预后不良。
给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。
一般来讲,发病年龄越早病情越重,死亡率越高;是新生儿重症监护病房(N I C U)患儿死亡的重要原因之一。
生物化学和分子遗传学以及液相串联质谱技术(LC-MS/ MS)的迅猛发展[1-3],使很多既往不被认识的遗传代谢病得以诊断或治疗。
该类疾病大都需要消耗N I CU中优质资源和临床治疗上的特殊技能[4]。
现阶段N I CU中I E M方面的综合研究并不多见,多以回顾性研究为主[4,5]。
入院时的临床表现,影响干预治疗的因素,临床预后对于提高我们对该类疾病的认识和诊疗水平,都有很多作用。
我们报告本科1年来,29例I E M疑似病例,经LC-M S/MS辅助诊断及预后情况。
对象与方法一、临床病例本研究选取从2008年11月1日到2009年10月31日我院新生儿监护病房遗传代谢病高危儿29例,其中男17例,女12例。
临床表现主要为:进食差、抽搐、肌张力异常、反应差、反复呕吐、呼吸障碍、嗜睡、昏迷、黄疸;常规实验室检查提示:代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、肝功能异常、尿酮体阳性;头颅B超:双侧脑室旁白质回声不均匀增强。
标本收集采用专用S&S903采血滤纸片,足跟部采血,晾干后送检。
所有检测都是在家长知情并签署同意书的情况下完成的。
病例1:男,孕4产3,生后15h出现呼吸困难伴吃奶欠佳,抽搐入院后,一直昏迷,无自主呼吸;病例2:女,孕2产1,皮肤黄染精神反应差;开奶后吃奶欠佳,呕吐;病例3:男,早产,双胎大子,反应差,吃奶欠佳;入院后,抽搐,频繁呼吸暂停;病例4:男,早产,双胎小子,反应差,吃奶欠佳;入院后,抽搐,出现呼吸暂停;病例5:女,反应迟钝,吃奶欠佳入院后出现中度脱水、多脏器功能受损,出现昏迷状态;病例6:女,孕8产2,皮肤黄染,进行性加重;病例7:男,早产,呼吸困难,吃奶欠佳、呕吐;病例8:男,早产,呼吸困难,入院后出现抽搐症状,偶有呼吸暂停。
二、方法1.液相串联质谱技术:留取标本经含氨基酸、酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行液相串联质谱分析(AP I3000型串联质谱仪购自美国生物应用系统公司,Ag2 ilent1100型高效液相仪采用美国安捷仑公司产品)。
该检测由中国医学科学院检验医学研发中心完成。
2.疾病诊断:主要根据疾病的发病机制,结合LC-MS/ MS检测的相应异常特意指标,以及临床资料、常规实验室检查做综合评价。
部分死亡患儿进行尸检。
结果本研究期间,新生儿监护病房共入住患儿1456例。
29例疑似病例中有8例(2716%)确诊病例。
甲基丙二酸血症患者3例,酪氨酸血症患者2例,枫糖尿病患者1例,甲基丙二酸血症合并酪氨酸血症患者2例。
流行病学资料、临床特点、实验室检查、预后等见表1。
由于新生儿期临床症状往往不明显且非特异性,8例患儿入院时都没有确诊为遗传代谢病。
8例患者中,2例患者有遗传代谢病家族史,都无产前诊断。
4例患者需要机械通气,辅助呼吸。
6例患者出现严重代谢性酸中毒,该症状为遗传代谢病患者最可能出现的。
8例患者住院周期的中位值3天(0-7天),同期新生儿监护病房患者的平均住院周期为613天。
8例患者住院期间,有4例患者死亡(截止2009年10月31日,5例患者死亡),死亡率50%;同期N I C U总体死亡率为25/1456(1172%)。
3例患者经过对症治疗存活。
表1 遗传代谢病病例结果序号I E M病史 实验室检查结果机械通气疾病诊断预后1有代谢性酸中毒,质谱:II e↑、Leu↑、Val↑是M S UD死亡2无血糖213mmol/L代谢性酸中毒,质谱:C3↑、C3/C2↑否MMA出院后死亡3无血糖118mmol/L,代谢性酸中毒,质谱:C3↑、C3/C2↑C3/C16↑,Tyr↑是酪氨酸血症合并MMA死亡4无血糖118mmol/L,代谢性酸中毒,血钙0181mmol/L质谱:C3↑、C3/C16↑,Tyr↑是酪氨酸血症合并MMA死亡5无血糖213mmol/L,代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒,质谱:Tyr↑是酪氨酸血症死亡6有贫血、生化示胆红素、质谱:Tyr↑否酪氨酸血症好转7无血糖117mmol/L,代谢病酸中毒质谱:C3↑、C3/C2↑否MMA好转8无泡沫实验(+)、低氧血症,质谱:C3↑、C3/C2↑否MMA好转 注:I E M:遗传代谢病;MMA:甲基丙二酸血症;MUS D:枫糖尿病;C2:已酰肉碱;C3:丙酰肉碱;C16:棕榈酰肉碱;Leu:亮氨酸;Val:缬氨酸;II e:异亮氨酸; Tyr:酪氨酸讨论35种遗传代谢病在我们N I CU中发病率大约为0155%, N I C U中该类疾病发病率具体数字并无报道。