小儿泌尿外科性别畸形诊治进展
泌尿系统畸形胎儿染色体核型及CMA产前诊断
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１７年第９卷第２期泌尿系统畸形胎儿染色体核型及ＣＭＡ产前诊断商梅娇１ 周 ２（１．厦门大学附属第一医院产科，福建厦门 ３６１００３；２．中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心，广东广州 ５１００８０）【摘要】 目的 探讨常规Ｇ显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙ ｓｉｓ，ＣＭＡ）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性，探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。
方法 回顾性研究１３４例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规Ｇ显带染色体核型分析的病例，其中３０例按照ＡｆｆｙｍｅｔｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎＨＤ芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的ＤＮＡ进行消化、连接、ＰＣＲ、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描，采用配套的ＣＨＡＳ软件进行结果分析。
结果 ①１３４例泌尿系统畸形病例，１２８例胎儿染色体正常；２例异常，分别为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（２１）（ｑｔｅｒ ｐ１１：）和４６，ＸＹ，ｄｅｒ（２２）ｔ（Ｙ，２２）（ｑ１１；ｑ１３．３），４例染色体多态性，染色体异常率为１．５０％（２／１３４）。
②３０例ＣＭＡ结果均成功获得分析，１９例结果正常，检出１１例ＣＮＶｓ，ＣＮＶｓ检出率为３６．７％（１１／３０）；３０例行ＣＭＡ检测病例仅１例常规染色体核型分析异常（ＣＭＡ亦检出病理性ＣＮＶｓ），余２９例均正常，泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿ＣＮＶｓ检出率为３４．５％（１０／２９）。
③１１例ＣＮＶｓ，２０％（６／３０）考虑为良性ＣＮＶｓ，１６．７％（５／３０）为病理性ＣＮＶｓ。
６例良性ＣＮＶｓ胎儿，其中５例行父母亲外周血ＣＭＡ检测，发现均为来源父系或母系的遗传。
５例病理性ＣＮＶｓ胎儿，有３例行父母外周血ＣＭＡ检测，发现均为新发ＣＮＶｓ。
２９例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性ＣＮＶｓ检出率为１３．８％（４／２９）。
性别决定相关基因研究进展
综述性别决定相关基因研究进展任亮 郭应禄 金杰作者单位:100034北京大学第一医院泌尿外科北京大学泌尿外科研究所性别分化是多种性别决定相关基因参与的复杂过程,任何环节异常均可导致性别的异常分化。
了解性别决定相关基因的情况可帮助我们理解正常及异常的性别分化,提高泌尿外科诊治水平。
人类的性别分化分为3个时期:最初,在性别决定相关基因的作用下原始性腺分化为睾丸或卵巢,然后是生殖管道的分化,最后是外阴部的分化发育。
其中,性腺的分化发育过程比较复杂,参与调控的基因较多,涉及的很多机理尚不明确,某些环节的异常可以导致性别逆转,现对近年的研究进展作一综述。
一、SRY (sex -determining region of Y )基因(一)SRY 基因的发现及其作用在对XX 男性性别逆转患者的研究中,Sinclair 等[1]发现,这些患者虽然没有完整的Y 染色体,但大都带有一个位于Y 染色体邻近假常染色质区的长约35kb 的特异性位点,这一位点含有一个开放阅读框架,即SRY 基因。
在异常情况下,SRY 转位于X 染色体上引起46,XX 男性性别逆转综合征。
Koopman 等[2]用小鼠Sry 转基因实验证实,带有Sry 的XX 小鼠发育为雄性,表明这一基因在男性发育中起重要作用,是引导睾丸发育的重要基因。
46,XX 男性性别逆转综合征的本质为遗传性别(染色体性别)与性腺性别不相符,多为散发性,发病率约为1/20000。
此类患者一般智力正常,体型偏瘦长,具有男性心理,可表现男性第一、二性征,睾丸、阴茎、阴囊都较正常者小,可有原发性不育症及乳腺发育。
典型46,XX 男性性别逆转综合征患者带有男性性别决定基因SRY ,因而向男性发育,但由于缺乏Y 染色体的其他基因,患者性腺发育不良,功能低下,表现为无精症,雄性激素水平低下,促性腺激素水平升高[3]。
(二)SRY 基因的结构与功能研究表明SRY 基因无内含子,转录单位全长1.1kb 。
泌尿外科科普文章
泌尿外科科普文章泌尿外科疾病的诊治 (2)泌尿男生殖系统先天性疾病的诊治 (2)肾上腺肿瘤的诊治 (4)泌尿生殖系结核 (6)泌尿系结石的诊治 (7)膀胱肿瘤的诊治 (8)肾脏肿瘤的诊治 (14)前列腺癌的诊治 (16)尿道狭窄 (17)前列腺增生症的诊治 (19)男科疾病 (20)泌尿外科优势技术简介 (24)经尿道前列腺切除术 (24)经尿道膀胱肿瘤切除技术 (25)泌尿外科腹腔镜技术 (27)经皮肾镜技术(PCNL)和输尿管镜技术(URL) (28)体外冲击波碎石 (30)尿流动力学检查技术 (31)护理工作简介 (34)科研工作简介 (35)泌尿外科疾病的诊治泌尿男生殖系统先天性疾病的诊治泌尿生殖系统先天性畸形是泌尿外科常见疾病，一部分疾病出生后即可发现，如尿道下裂、隐睾，另外一些疾病随着年龄的增长才逐渐出现症状或是查体时偶然发现，如肾盂输尿管连结部狭窄、重复肾等。
我科在泌尿生殖系统先天性畸形多年的诊疗实践中积累了丰富的经验，均取得较好的治疗效果，尤其在治疗复杂的尿道下裂及肾积水方面，达到国内先进水平。
尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形之一，发病率为1/300，手术是唯一的矫正手段，我科针对患者不同的尿道下裂类型，采用科学合理的治疗方法，使尿道下裂的治疗治疗成功率达到国内领先平，一期尿道下曲矫正、尿道成型治疗成功率达90%以上。
先天性肾盂输尿管连接处梗阻是小儿肾积水最常见病因。
每年我们进行相关手术达100余例，近年广泛开展的腹腔镜肾盂成形术，进一步减小了手术的创伤，明显减轻术后疼痛，并且缩短了住院时间。
肾、输尿管重复畸形可以单侧性，亦可以是双侧。
我科针对不同情况制定了不同的治疗手段，对于无并发症或无症状采取严密观察；输尿管开口异位、有尿失禁、如果肾功能尚好则做输尿管膀胱再植术；如重复肾并发结石、结核或肾积水感染、肾功能损害时，则针对病因及重复肾的功能、病变情况而采取不同方式的手术治疗。
小儿外科发展
小儿外科的研究进展小儿外科王国彦近年来随着外科学整体发展，我国小儿外科也得到长足进步，小儿外科学已派生出许多亚专业，不断向更广和更深发展。
以下就小儿外科一些专业近年来主要进展作简要介绍。
1、小儿微创外科儿童有独特的解剖生理特点，微创的概念更适于儿童，微创的理念应贯穿对儿童疾病检查和治疗的全过程。
20世纪90年代起，以腹腔镜为代表的微创技术已应用于临床，由于腹腔镜创伤小，患者出血少，极少需要输血，因此术后恢复快，特别适合于儿童，深受临床医师和家长的欢迎，在小儿外科手术中得到广泛推广和应用。
手术种类已从早期的阑尾切除、疝修补、隐睾探查和睾丸固定术、美克尔憩室切除等简单手术，过渡到较复杂的手术，如：先天性胆管扩张症的扩张胆管切除总肝管空肠吻合术、肝叶切除术、脾切除术、胆道闭锁的诊断和治疗、腹腔或腹膜后肿瘤切除术等；后腹腔镜手术，如：重肾切除、肾肿瘤瘤肾切除术、肾积水肾盂输尿管成行术、输尿管再植及膀胱内的手术、肾上腺肿瘤切除术等。
近来又有胰腺肿瘤切除及全胰腺切除的报告。
一些大医院已成功应用机械臂辅助腹腔镜手术，少数单位已成功应用全机械人腹腔镜手术治疗小儿外科疾病获得成功。
大部分省级儿童医院、省级综合性大医院，以及医学院校小儿外科的微创手术已基本占到全部手术总量的60%以上，微创手术在一些中小城市及县级医院也得到开展。
目前全国及省市级的腹腔镜培训班每年举行数十次，培养出许多掌握腹腔镜技术的专业医生，为我国小儿外科进一步推广微创技术奠定了重要基础。
2 小儿肛肠外科小儿先天性巨结肠：在基础研究和临床研究方面均取得了较大进展。
在临床研究方面，以往只有在大中城市的儿童医院或教学医院才能开展巨结肠根治性手术；而现在能开展此项手术的医院越来越多，甚至县级医院也能开展此项手术。
另外，患儿的手术年龄不断提前，新生儿巨结肠根治术已经在许多医院开展。
在手术方法方面，除传统的方法之外，近年广泛开展了经肛门入路或经腹腔镜微创下行巨结肠根治术。
产前诊断４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿１例并文献复习
·病例报道·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期产前诊断４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿１例并文献复习朱雨英１ 吴轲２ （１．衢州市妇幼保健院产前诊断中心，浙江衢州 ３２４０００；２．衢州市妇幼保健院产前诊断实验室，浙江衢州 ３２４０００）【摘要】 目的 分析４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型，并进行文献复习。
方法 １例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院产前诊断中心咨询。
因其符合产前诊断指征，遂行胎儿染色体核型检测、胎儿染色体基因芯片检测。
以“４６，ＸＸ男性综合征”、“产前诊断”、“４６，ＸＸ睾丸型性发育异常”、“ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ”、“４６，ＸＸｍａｌｅｓｙｎｄｒｏｍｅ”、“４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ”为检索词，检索中国知网、万方数据库、ＰｕｂＭｅｄ数据库（建库至２０２３年２月底），选取产前诊断为４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿且临床资料完整的文献进行复习并总结胎儿表型。
结果 胎儿染色体核型正常（４６，ＸＸ），基因芯片提示Ｙｐ１１．３１ ｐ１１．２区域拷贝数为１，大小为３２９９ｋｂ，存在犛犚犢基因，胎儿被诊断为４６，ＸＸ睾丸型性发育异常。
文献检索发现仅报道９例产前诊断为４６，ＸＸ睾丸型发育异常（犛犚犢基因阳性）胎儿，大部分（７０％，７／１０）胎儿孕期无明显异常，其中３／１０的胎儿存在结构异常或超声提示ＮＴ增厚，其中５／１０孕妇存在高龄风险。
结论 在产前诊断中，发现４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿是极为罕见的。
孕期４６，ＸＸ睾丸型性发育异常胎儿无明显异常；由于ＣＭＡ检测的局限性，部分４６，ＸＸ睾丸型ＤＳＤ胎儿（犛犚犢基因阴性）会被漏诊，这些因素给产前诊断和遗传咨询带来极大的挑战。
【关键词】 ４６，ＸＸ睾丸型性发育异常；产前诊断；颈后透明层增厚【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ｂ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２４．０１．０１１基金项目：２０２３年衢州市级指导性科技攻关项目（２０２３ＺＤ０８４） 通信作者：吴轲，Ｅｍａｉｌ：７５４２９９０５８＠ｑｑ．ｃｏｍ犘狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊狅犳犪犳犲狋狌狊狑犻狋犺４６，犡犡狋犲狊狋犻犮狌犾犪狉犱犻狊狅狉犱犲狉狅犳狊犲狓犱犲狏犲犾狅狆犿犲狀狋犪狀犱犾犻狋犲狉犪狋狌狉犲狉犲狏犻犲狑犣犺狌犢狌狔犻狀犵１，犠狌犓犲２（１．犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊犆犲狀狋犲狉，犙狌狕犺狅狌犕犪狋犲狉狀犻狋狔犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犆犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾，犙狌狕犺狅狌，犣犺犲犼犻犪狀犵３２４００４，犆犺犻狀犪；２．犔犪犫狅狉犪狋狅狉狔狅犳犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊，犙狌狕犺狅狌犕犪狋犲狉狀犻狋狔犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犆犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾，犙狌狕犺狅狌，犣犺犲犼犻犪狀犵３２４００４，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｓａｎｄｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｎｄｒｅｖｉｅｗｒｅｌａｔｅｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ．犕犲狋犺狅犱狊 Ａｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍａｎｗｉｔｈｉｎｃｒｅａｓｅｄｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙｃａｍｅｔｏｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｃｅｎｔｅｒｆｏｒｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｌｉｎｇ．Ｄｕｅｔｏｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｉｎｄｉｃａｔｉｏｎｓ，ｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）ｗｅｒｅｃａｒｒｉｅｄｏｕｔ．Ｔｈｅｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｓｅａｒｃｈｗｉｔｈ“ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ”，“４６，ＸＸｍａｌｅｓｙｎｄｒｏｍｅ”，“４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ”ａｓｋｅｙｗｏｒｄｓｗａｓｃｏｎｄｕｃｔｅｄｏｎＣＮＫＩ（ＣｈｉｎｅｓｅＮａｔｉｏｎａｌＫｎｏｗｌｅｄｇｅＩｎｆｒａｓｔｒｕｃｔｕｒｅ），Ｗａｎｆａｎｇ（Ｃｈｉｎｅｓｅ）ａｎｄＰｕｂＭｅｄ．ＡｌｌｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｄａｔａｂａｓｅｓｗｅｒｅｓｅａｒｃｈｅｄｕｐｔｏｔｈｅｅｎｄｏｆＤｅｃｅｍｂｅｒ２０２３．Ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅａｂｏｕｔｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｗａｓｓｕｍｍａｒｉｚｅｄａｎｄｒｅｖｉｅｗｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓｈｏｗｅｄ８５《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期·病例报道· ４６，ＸＸ；ｆｅｔａｌＣＭＡｉｎｄｉｃａｔｅｄｏｎｅｃｏｐｙｏｆＹｐ１１．３１ ｐ１１．２（３２９９ｋｂ）（犛犚犢ｐｏｓｉｔｉｖｅ）．Ｔｈｅｆｅｔｕｓｗａｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ．Ｆｏｒｎｏｗｏｎｌｙｎｉｎｅｃａｓｅｓｗｉｔｈｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｈａｖｅｂｅｅｎｒｅｐｏｒｔｅｄ．Ｍｏｓｔｃａｓｅｓ（７０％，７／１０）ｄｉｄｎ’ｔｓｈｏｗａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，３／１０ｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｅｓｈａｄｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｉｎｃｒｅａｓｅｄＮＴ，５／１０ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｈａｄｔｈｅｒｉｓｋｏｆａｄｖａｎｃｅｄａｇｅ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｔｈｅｃａｓｅｓｗｉｔｈｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｒｅｅｘｔｒｅｍｅｌｙｒａｒｅ．Ｍｏｓｔｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｈａｖｅｎｏｏｂｖｉｏｕｓａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｄｕｒｉｎｇｔｈｅｗｈｏｌｅｇｅｓｔａｔｉｏｎｐｅｒｉｏｄ．ＤｕｅｔｏｔｈｅｌｉｍｉｔａｔｉｏｎｏｆＣＭＡ，ｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒＤＳＤ（犛犚犢ｎｅｇａｔｉｖｅ）ｍａｙｂｅｍｉｓｓｅｄｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｔｈｏｓｅｆａｃｔｏｒｓｐｏｓｅｇｒｅａｔｃｈａｌｌｅｎｇｅｓｆｏｒｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｌｉｎｇ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ４６，ＸＸｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｓｅｘｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ｉｎｃｒｅａｓｅｄｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ ４６，ＸＸ男性性别逆转综合征（４６，ＸＸｍａｌｅｓｅｘｒｅｖｅｒｓａｌｓｙｎｄｒｏｍｅ），又称ｄｅｌａＣｈａｐｅｌｌｅ综合征，由ｄｅｌａＣｈａｐｅｌｌｅ等于１９６４年首次描述［１］，表现为染色体性别与性腺性别不相符，即患者染色体核型为４６，ＸＸ，而社会性别或第二性征表现为男性。
克氏综合征的诊断与治疗(附9例报告)
克氏综合征的诊断与治疗(附9例报告)
黄英;张晓忠;郭峰;刘强;魏辉;邬绍文;梅骅
【期刊名称】《临床泌尿外科杂志》
【年(卷),期】2005(20)3
【摘要】目的:探讨克氏综合征即先天性睾丸发育不全的临床特点及诊治方法。
方法:回顾性分析我院收治的9例克氏综合征患者的临床资料。
结果: 9例患者均获得正确的诊断及相应的治疗,第二性征或(和)性功能得到不同程度的改善和维持。
结论:正确诊断、及早合理治疗对改善患者精神状态,提高生活适应能力,解决婚育问题等,具有重要的临床意义。
【总页数】3页(P137-139)
【关键词】睾丸发育不全;临床特点;诊断;治疗
【作者】黄英;张晓忠;郭峰;刘强;魏辉;邬绍文;梅骅
【作者单位】中山医科大学深圳泌尿外科医院
【正文语种】中文
【中图分类】R697
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SOX9基因变异引起的性别发育异常研究进展
SOX9基因变异引起的性别发育异常研究进展董琬如;余莉莉;陈明会;孔祥阳【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2016(024)004【总页数】4页(P270-273)【作者】董琬如;余莉莉;陈明会;孔祥阳【作者单位】昆明理工大学生命科学与技术学院 650500;昆明理工大学医学院;昆明理工大学医学院;昆明理工大学医学院【正文语种】中文性别发育异常(Disorders of Sex Development，DSD)是指染色体表型与性腺、外生殖器表征不一致，在人群中所占比例约为1:5000[1]。
目前国内外对性别发育异常的研究主要集中在发病的遗传机制方面。
已知的病因包括Y p -X p末端易位、胚层嵌合、SOX9基因的重复或缺失及参与性别决定的其它基因变异等[2]。
其中Y p -X p末端易位和胚层嵌合类型患者主要为散发性，已报道的SOX9基因变异引起的性发育异常多为家族性遗传[3]。
SOX9与性别发育异常关系的研究是了解性别发育分子机理的一个热点[4]。
本文对性别发育异常的临床特征和SOX9基因对性别发育调控机制，遗传变异与性别发育异常的关系等方面的研究进行综述，为相关的遗传研究提供参考。
性别发育异常主要为外生殖器与性腺发育异常，一般可以在两个阶段被诊断：第一个阶段在胎儿和新生儿时期，通常表现为尿道下裂，阴囊不对称，睾丸偏大或偏小，存在卵睾体，既有男性生殖器，也有女性生殖器等；第二个阶段在青春期，个体青春期延迟，女性出现男性化表征或者男性乳房发育，个体患有不孕症，性腺肿瘤等[5]。
性别发育异常的类型按染色体核型可分为：性染色体异常的DSD，46, XX性发育异常(46, XX男性)，46, XY性发育异常(46, XY 女性)[6]。
已知引起睾丸发育障碍的突变基因有ARX、ATRX、CBX2、DHH、DMRT1、GATA4、MAMLD1、MAP3K1、NR0B1、NR5A1、SOX9、SRY、WNT4、WT1、WWOX基因，引起卵巢发育障碍的基因突变有MAMLD1、NR5A1、RSPO1、SOX3、SOX9、SRY、WNT4基因[7]。
Currarino_综合征诊治和预后的研究进展
第 49 卷第 5 期2023年 9 月吉林大学学报（医学版）Journal of Jilin University（Medicine Edition）Vol.49 No.5Sep.2023DOI：10.13481/j.1671‑587X.20230539Currarino综合征诊治和预后的研究进展Research progress in diagnosis, treatment，and prognosis ofCurrarino syndrome魏佳琦, 孙嘉良, 具杨花（吉林大学第一医院儿科，吉林长春130021）［摘要］Currarino 综合征（CS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要致病基因是MNX1，以骶骨发育不全、骶前肿物和肛门直肠畸形三联征为特征性表现，多变的临床表现是该病临床诊断的一大难点。
充分了解CS患者的临床特点和并发症，有利于其及时诊断和有效治疗，从而改善患者的预后。
现基于近年来关于CS遗传背景的探索，针对该疾病的流行病学、临床和影像学表现、手术治疗方式及预后进展进行综述，以加深临床医生对CS的认识，为该病的诊治提供新思路。
［关键词］儿童；Currarino综合征；MNX1基因；骶前肿物；肛门直肠畸形；骶骨发育不全［中图分类号］R722.11［文献标志码］ACurrarino 综合征（Currarino syndrome，CS）是一种罕见的先天性疾病，以骶骨发育不全、肛门直肠畸形和骶前肿物三联征为特征。
1981年，CURRARINO等［1］首次将这种三联征描述为Currarino综合征；1983年，YATES等［2］提出了CS的常染色体显性遗传模式，之后的研究［3］发现几乎所有家族性CS患者的发病均与运动神经元与胰腺同源基因（motor neuron and pancreas homeobox 1，MNX1）（也称HLXB9基因）突变有关，散发患者也有MNX1基因突变，但尚未发现明显的基因型-表型相关性。
家族性男性性早熟的病因与治疗研究进展
家族性男性性早熟的病因与治疗研究进展
江陈艳;俞建
【期刊名称】《中国中西医结合儿科学》
【年(卷),期】2022(14)4
【摘要】家族性男性性早熟(FMPP)的病因主要由编码黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体基因激活突变引起,已鉴定出多种突变,但是其基因型与表型的关系尚不完全明确。
FMPP的主要治疗目的是抑制第二性征过早发育以及降低体内过高的性激素水平,延缓骨骺过早闭合,从而改善成年身高。
目前临床用药主要有抑制性腺类固醇生成药物、抗雄激素药物、P450酶抑制剂、芳香化酶抑制剂等几大类。
由于该病属罕见病,临床虽有上述药物单独和联合应用,以及药物不良反应的相关报道,但均较少,目前仍缺乏多中心、大样本的系统研究。
【总页数】5页(P288-292)
【作者】江陈艳;俞建
【作者单位】复旦大学;国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院中医科
【正文语种】中文
【中图分类】R585
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3.家族性颅内动脉瘤遗传学病因的研究进展
4.LHCGR
基因突变所致家族性男性性早熟家系分析5.男性尿道狭窄的病因、诊断及治疗研究进展
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国内外治疗儿童包茎方法研究进展
in men with sexual dysUioction and spinal cork injup[J].Sex MedRev,4067,S(4)：546928.[16]Chochioa L,NauUet F,CheXexsse C,et a/Intracavernous iRecUousin spinal cork injured men with erectile dysfuoctUn:a systematic p-view and meta-ana/Us]J].Seu Med Rev,214,4(3)：237-239. [12]连俊锋，邓志荣,刘建勋•骨盆骨折合并后尿道损伤继发性功能障碍临床诊断及治疗随访[J]中国医药科学,2067,7(8)：1995211343]韦庆凡，覃江，韦克暖•尿道损伤及修复重建手术与性功能的关系[J]中国性科学,404,45(9)：2395•[4]Overyocs M L,BraaOhedkc JP,Kon M,et a/Restoring penis sensationin patiexis with low spinal cork lesions:the role of the remaining fuoc-tion of Uc doual oepe in a uui/teral os bilateral TOMAX procedure[J]3Neueoueo Ueodst，2115，34(4)34353483[15]Bierma-S0rensed I,Hansen RB,BiePna-S0Pdsed F.Sexual functionin a traumatic spinal cork injured popu/tiou1793yeau after injup[J]3JRehnbneMed211244(11):92359313[4]李元，周渝•男性性功能障碍临床神经功能检测的研究进展[]•中国继续医学教育,2013,16(20)：8492•[67]刘彦伟，林晶晶,汪晓俊，等•心理治疗对骨盆骨折合并后尿道损伤术后性功能和生活质量的影响[J]•中国性科学,2017,23(3)：14251453[18]DimitWaUis F,Karaditsics K,Tsounapi P,et a/Erectile function andmale renroPuction in men with spinal cork injup:a review[J].Ao-Uroloeiv,2917,24(5)：659-173.[4]Giu/aoc F,RuPic-Audolcs E,Kenoelly M,et a/VarPexafil improvesejaculation success rates and self-confidedce in men with erectile dys- fuoction due to spinal cork injup[J].Spioc(Phila Pa1977),2008,33(7)：719915.(收稿日期：2149695)DOI：10・3966/j・issn・1672・1963・2026.02.016•男科与性医学•国内外治疗儿童包茎方法研究进展李金涛1崔应东2,3A1湖北民族大学医学部2013级泌尿外科硕士研究生，湖北恩施4457002湖北省恩施土家族苗族自治州民族医院泌尿外科，湖北恩施4457005湖北省恩施土家族苗族自治州民族医院男科，湖北恩施445000【摘要】儿童包茎是一种常见病，不同地区和人群对儿童包茎的治疗存在差异，目前也存在较多的治疗方式，但每种方法都有其利弊，本文从非手术治疗与手术治疗为切入点介绍了十余种治疗方案，笔者认为对于小儿包茎治疗方案的选择应慎重考虑，由多方共同参与。
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小儿泌尿外科
正常性别分化
染色体 性腺性别
（睾丸或卵巢）
表型性别
（内在性导管及外生殖器）
小儿泌尿外科
染色体决定性腺性别
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性腺决定表型性别
未分化原始性腺
主动发育
SRY 睾酮缺乏导致男性 生殖道发育异常
2. 性腺性别异常
(1) (2) 纯性腺发育不全 无睾综合征
3. 表型性别异常
(1) (2) 男性假两性畸形 女性假两性畸形
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真两性畸形
（True Hermaphroditism）
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病 因
① 单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂 错误所致；
② 非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融 合或两次受精的结果； ③ Y染色体向X染色体易位； ④ 常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染 色体隐性或显性遗传。
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临床表现
染色体：46XX 性激素水平正常 性腺活检为卵睾
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临床表现
1岁3月 染色体：45X0 / 46XY 性腺活检：左睾丸，右腹腔卵巢
（白箭头：子宫； 红箭头：输卵管）
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临床表现
5岁3月 染色体：45X 性腺活检：右侧睾丸，左侧卵巢
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临床表现
A uterine-type organ with endometrium and myometrium (organ 1); an ovotestes (organ 2); and a tubular structure with histologic features of both vas deferens and fallopian tube, (organ 3). Chromosome analysis of the patient’s serum confirmed a karyotype of 47XXY/46XX.
被动发育
胎睾
T MIS
MIS缺乏导致 女性生殖道
卵巢
被动发育
中肾管
(Wolffian ducts)
副中肾管
（退化）
中肾管
（不发育）
副中肾管
(Müllerian ducts) 被动发育
男性性腺及生 殖管道
女性性腺及生 殖管道
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性腺决定表型性别
男性 女性
输精管道 — Wolffian管 — 卵巢冠 （红色） 睾丸附件 — Müllerian管 — 输卵管 前列腺小囊 （蓝色） 子 宫、阴道
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病理解剖
多数有一个子宫或半个子宫，每侧生殖管道与同侧性腺一致， 卵巢侧为输卵管，睾丸侧为输精管。
外生殖器可有从男到女的各种表现，3/4患儿有足够的男化表现， 按男性抚养。
＜1/10的患儿表现为正常男性外生殖器，多数有尿道下裂。
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病理解剖
A 卵泡 B 曲细精管
卵睾的睾丸部分（长箭头）及 卵巢部分（短箭头）
原因
1. 性染色体SRY基因异常 2.胎儿生殖道（中肾管与副中肾管）的退化与分化异常 3.外生殖器发育过程中异常 4.胎睾产生激素（MIS及睾酮）异常、5-a还原酶缺乏或与5-a还原 酶结合雄激素受体活性异常
小儿泌尿外科
畸形分类
1. 染色体性别异常
(1) (2) (3) (4) (5) 先天性睾丸发育不全症 XX 男性综合征 先天性卵巢发育不全症 混合性腺发育不全 真两性畸形
卵睾的输精管（长箭头）及 输卵管（短箭头）
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病理解剖
111 南部非洲病人
Journal of Pediatric Surgery 2009, (44) 556
Ovarian and testicular tissue was usually arranged in an end-to-end
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两性畸形
2011·12 中国·重庆
小儿泌尿外科
第十届大运会领奖台
XXX，25岁，女子七项全能冠军，国家健将级 女运动员，在就读某高校女生寝室生活了4 年……
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ห้องสมุดไป่ตู้
非男非女 ？
16岁，右下腹痛，尿血，阑尾切除术，“右侧睾丸”下降固定术(2岁) ， 尿道成形术(4岁)。乳房发育，B超：“阴囊”内性腺为卵睾。
46XX/46XXY; 7% 病人的核型为 46XY。
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男性假两性畸形
（ Male Pseudohermaphroditism）
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病 因
一种X连锁遗传或男性常染色体遗传病。
染色体核型为46,XY 性腺必定是睾丸 睾酮合成缺陷；5-ɑ还原酶缺乏导致睾酮作用降 低； 靶组织内雄激素受体减少等。 生殖道和外生殖器缺少正常完整的雄性发育特征， 以至于不同程度的女性表型。
Urology 2005, (66) 193
小儿泌尿外科
病理解剖
真两性畸形：同时具有两种性别性腺（睾丸及卵巢组织）。
双侧型：两侧均为卵睾 单侧型：一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸 片侧型：一侧为卵巢，另一侧为睾丸
卵巢多见于左侧，睾丸或卵睾多见于右侧。卵泡多能正常 发育，但
睾丸会随年龄增长而逐渐萎缩；精子细胞逐渐减少，而间质纤维化加重。
fashion (88% of cases), with distinct separation in most cases.
Journal of Urology 2007, (177) 726
小儿泌尿外科
核型分析
60% 病人的核型是 46XX;
33% 的病人为嵌合体，如 46XX/46XY 或
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两性畸形
男女性别：
性染色体、性腺结构、内外生殖器形态以及第二性征加以区分。
两性畸形：
生殖器官，特别是外生殖器官同时具有男女两性特征,性别难区别确定。
发病率:
新生儿1/15000，其中，男婴的发病率为1/200000～640000。 美国每年2600出生，每天5例手术。
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外生殖器的分化
5-a 还原酶
睾酮
双氢睾酮-- 雄激素受体
男
生殖结节： 阴茎头
女
阴蒂
尿生殖褶： 包绕尿道 小阴唇 生殖膨大： 阴囊 大阴唇 阴道下部
尿生殖窦： 前列腺
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染色体组织决定胎儿原始性腺分化为睾丸还是卵巢 胎儿都有两套内生殖道（中肾管与副中肾管） 女性内生殖道及外生殖道的分化是自发的 内生殖道的男性化需要胎睾的特殊导向物，即MIS及睾酮。 决定于同侧内生殖道。外生殖道男性化需要有双氢睾酮及 正常雄激素受体活性