最新原发性免疫缺陷病教学讲义PPT
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原发性免疫缺陷病诊断与治疗PPT
保持良好的生活习惯：保持良好 的生活习惯，如充足的睡眠、适 当的运动等，增强免疫力
日常护理
保持良好的生活 习惯，如规律作 息、合理饮食等
避免接触感染源， 如避免接触病毒、 细菌等
定期进行身体检 查，及时发现并 治疗疾病
保持良好的心理 状态，避免过度 紧张和焦虑
ห้องสมุดไป่ตู้
饮食调理
均衡饮食：保证营养均衡，多吃蔬菜、水果、蛋白质等食物 避免过敏食物：避免食用可能引起过敏的食物，如牛奶、鸡蛋、花生等
案例二：患者B， 诊断为原发性免 疫缺陷病，经过 治疗后病情得到 缓解，但仍需长 期治疗和观察。
经验交流：治疗 原发性免疫缺陷 病需要综合考虑 患者的病情、年 龄、身体状况等 因素，制定个性 化的治疗方案。
建议：患者应积 极配合医生治疗， 保持良好的生活 习惯，定期复查， 以便及时调整治 疗方案。
感谢观看
基因治疗：通过基 因编辑技术，修复 患者免疫系统缺陷 基因，重建免疫系 统
免疫调节剂：使用 免疫调节剂，调节 患者免疫系统，提 高免疫力
05
原发性免疫缺陷病的预防与护理
预防措施
避免接触感染源：避免接触病毒、 细菌等感染源，减少感染风险
定期体检：定期进行体检，及时 发现并治疗疾病
加强营养：保持均衡饮食，补充 维生素和矿物质，增强免疫力
基因治疗方法： 包括基因编辑、 基因沉默、基
因替代等
基因治疗效果： 可以改善或治 愈原发性免疫
缺陷病
基因治疗挑战： 技术难度大， 伦理问题复杂， 需要进一步研
究和探索
其他治疗方法
免疫球蛋白替代疗 法：通过静脉注射 或皮下注射免疫球 蛋白，提高患者免 疫力
骨髓移植：通过骨 髓移植，将健康骨 髓中的免疫细胞移 植到患者体内，重 建免疫系统
原发性免疫缺陷病课件
基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)
环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或
免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
immunodeficiency syndrome，AIDS)
IgG IgA
B Plasma
IgE
免疫基础理第 论6 版
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
免疫基础理论
第6版
免疫的本质 免疫系统的组成 免疫反应
免疫基础理论
第6版
免疫反应 :
疫 应答的场所
免疫细胞及发育
THYRUM
Epi. CD3+ CD4+
第6版 TH1
IFN-γ、IL-2
BM
SC
SL
PT
T
CD8+ TH2 IL-4 、5
CTL
CD19+ IgM
CFU
ProB
PreB CD2B0 +
Plasma
IgG
IgM
RBC Plet PMN MØ
B
Plasma
IgA
B Plasma IgE
免疫反应
6 IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，第14，版16，17
Ag
B
IL-1，IL-6，TNF
Tr1
IL-12, IL-18
MØ
IL-1
IL-10 IL-4
环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或
免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
immunodeficiency syndrome，AIDS)
IgG IgA
B Plasma
IgE
免疫基础理第 论6 版
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
免疫基础理论
第6版
免疫的本质 免疫系统的组成 免疫反应
免疫基础理论
第6版
免疫反应 :
疫 应答的场所
免疫细胞及发育
THYRUM
Epi. CD3+ CD4+
第6版 TH1
IFN-γ、IL-2
BM
SC
SL
PT
T
CD8+ TH2 IL-4 、5
CTL
CD19+ IgM
CFU
ProB
PreB CD2B0 +
Plasma
IgG
IgM
RBC Plet PMN MØ
B
Plasma
IgA
B Plasma IgE
免疫反应
6 IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，第14，版16，17
Ag
B
IL-1，IL-6，TNF
Tr1
IL-12, IL-18
MØ
IL-1
IL-10 IL-4
小儿原发性免疫缺陷病的科普知识PPT
结语
倡导社会关注和支持小儿原发性免疫缺 陷病患者及其家庭
谢谢您的观赏聆听
小儿原发性免疫缺陷病的科 普知识PPT
目录 引言 症状与诊断 常见的免疫缺陷病 治疗与管理 心理与社会关怀 预后与展望 结语
引言
引言
小儿原发性免疫缺陷病：简介、定 义和分类 原因：遗传因素和免疫系统异常
引言
风险因素：家族史、早期感染等状与诊断症状与诊断常见症状：反复感染、生长迟 缓等 诊断方法：免疫功能检测、基 因检测等
心理与社会关怀
小儿原发性免疫缺陷病对患儿及家 庭的影响 心理疏导和支持的重要性
心理与社会关怀
社会关怀资源的介绍
预后与展望
预后与展望
预后：治疗效果和生存率 近年来的研究进展与希望
预后与展望
倡导重视小儿原发性免疫缺陷病的预防 与治疗
结语
结语
小儿原发性免疫缺陷病的科普知识 总结 传播科学知识，关注患儿及家庭的 福祉
症状与诊断
早期诊断的重要性
常见的免疫缺 陷病
常见的免疫缺陷病
免疫缺陷病的分类与特点 常见的免疫缺陷病：SCID、CVID、 XLA等
常见的免疫缺陷病
病情和治疗的不同特点
治疗与管理
治疗与管理
免疫替代治疗：免疫球蛋白 骨髓移植与干细胞治疗
治疗与管理
日常管理：免疫保健、预防感染等
心理与社会关 怀
原发性免疫缺陷病PPT
– 细胞因子
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
13
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
14
小儿免疫系统发育及特点
抗
维清
免识
感
持 自
除 衰 老
身、
疫 监
别 、 清
视除
染
稳 定
死 亡 和
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
5
免疫基础理论
• 免疫系统的组成 • 免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
免疫细胞 T、B淋巴细胞和吞噬细胞等 免疫活性分子 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等
16
g/L
14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 0.6
1 3 5 6ms 2 4 8 10 12yrs
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫—免疫球蛋白
IgM：
不能通过胎盘 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（ IgM >0.2～0.3g/L) 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成 人水平 IgM是抗G-杆菌的主要抗体
体相关性疾病
原发性免疫缺陷病分类
疾
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
13
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
14
小儿免疫系统发育及特点
抗
维清
免识
感
持 自
除 衰 老
身、
疫 监
别 、 清
视除
染
稳 定
死 亡 和
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
5
免疫基础理论
• 免疫系统的组成 • 免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
免疫细胞 T、B淋巴细胞和吞噬细胞等 免疫活性分子 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等
16
g/L
14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 0.6
1 3 5 6ms 2 4 8 10 12yrs
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫—免疫球蛋白
IgM：
不能通过胎盘 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（ IgM >0.2～0.3g/L) 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成 人水平 IgM是抗G-杆菌的主要抗体
体相关性疾病
原发性免疫缺陷病分类
疾
原发性免疫缺陷病健康教育课件
原发性免疫缺 陷病简介
原发性免疫缺陷病简介
定义: 原发性免疫缺陷病是由遗传缺陷 引起的一类免疫系统功能异常的疾病。 病因: 病因多样，包括基因突变、染色 体异常等。
原发性免疫缺陷病简介
症状: 免疫功能低下导致易感 染、反复感染等症状。 诊断: 临床症状、实验室检查 及基因检测等方法用于诊断。
常见的原发性 免疫缺陷病类
结语
结语
原发性免疫缺陷病是一类免疫系统功能 异常的疾病，及时诊断和综合治疗对降 低感染风险和提高生活质量至关重要。 同时，预防和康复也是重要的工作。希 望本课件能为受众提供必要的健康教育 和指导。感谢关注！
谢谢您的观赏聆听
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
原发性免疫缺陷病的诊断和治疗
生活护理: 合理饮食、注意个 人卫生、养成良好的生活习惯 等。
原发性免疫缺 陷病的预防与
控制
原发性免疫缺陷病的预防与控制
遗传咨询: 对家族中已知患有原发性免 疫缺陷病的人提供遗传咨询服务。 免疫接种: 强化疫苗接种可提高免疫力 ，减少感染风险。
原发性免疫缺陷病的预防与控制
型
常见的原发性免疫缺陷病类型
IgA缺乏症: 免疫球蛋白A缺乏导致黏膜 易感染。 SCID: 严重联合免疫缺陷症导致免疫功 能严重受损。
常见的原发性免疫缺陷病类型
CVID: 常变免疫缺陷症导致不同程 度的免疫功能障碍。
原发性免疫缺 陷病的诊断和
治疗
原发性免疫缺陷病的诊断和治疗
诊断方法: 多重检测手段，包括流式细 胞术、免疫球蛋白量及功能测定等。 治疗方案: 替代疗法、抗生素治疗、骨 髓移植等多种治疗手段。
环境改善: 保持良好的室内空气质 量，减少感染机会。
原发性免疫缺 陷病的心理支
原发性免疫缺陷病科普宣传PPT课件
常见的原发性 免疫缺陷病
常见的原发性免疫缺陷病
免疫球蛋白缺乏症：患者免疫球蛋白（ 抗体）水平低下，易受细菌和病毒感染 。 严重淋巴细胞缺乏症：患者淋巴细胞数 量减少，免疫功能低下，易患严重感染 。
常见的原发性免疫缺陷病
细胞免疫缺陷病：患者缺乏或 功能异常的T细胞或巨噬细胞， 易受细菌、真菌和病毒感染。
治疗和管理原发性免疫缺陷病
日常管理：定期复查、生活方式调整、 预防感染等。
对原发性免疫 缺陷病的认识
和关注
对原发性免疫缺陷病的认识和关注
病因研究：了解原发性免疫缺 陷病的病因和遗传机制，有助 于早期诊断和个体化治疗。 宣传和教育：加强对原发性免 疫缺陷病的科普宣传，提高社 会对该疾病的关注和认识。
原发性免疫缺 陷病科普宣传
PPT课件
目录 引言 常见的原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病的症状和诊断 治疗和管理原发性免疫缺陷病 对原发性免疫缺陷病的认识和关注 结语
引言
引言
什么是原发性免疫缺陷病：原发性 免疫缺陷病是一类先天性免疫系统 异常的疾病，患者免疫系统功能低 下，易受感染。
病因和分类：原发性免疫缺陷病可 以由多种遗传因素引起，根据患者 免疫系统缺陷的类型和严重程度， 可分为不同的分类。
原发性免疫缺 陷病的症状和
诊断
原发性免疫缺陷病的症状和诊断
常见症状：反复感染、生长发育迟缓、 疲劳乏力等。 诊断方法：免疫功能检测、基因检测等 。
治疗和管理原 发性免疫缺陷
病
治疗和管理原发性免疫缺陷病
替代治疗：免疫球蛋白替代疗法是 常用的治疗手段，用于补充缺乏的 免疫球蛋白。 药物治疗：抗生素、抗真菌药物等 用于预防和治疗感染。
对原发性免疫缺陷病的认识和关注
小儿原发性免疫缺陷病预防和措施PPT
补充营养:提供丰富 给予患儿和家庭心理上的支 持和鼓励。
谢谢您的观赏聆听
高危群体的识别
长期使用抗生素: 长期使用抗 生素可能导致免疫系统功能异 常。 影像学检查: 通过X光、CT等检 查可以了解免疫系统器官的异 常情况。
预防和措施
预防和措施
健康生活方式:保持合理的作息时间、 均衡饮食、适度的运动等对免疫系统功 能的保护很重要。 免疫接种: 及时接种适当的疫苗可以增 强免疫力。
预防和措施
环境卫生:保持室内外的清洁和通 风，减少环境中病原体的暴露。 避免接触致病微生物:注意避免接 触感染风险较高的环境和人群，如 感染性疾病爆发区域、患有传染病 的人等。
预防和措施
定期体检:进行定期的体检可以及早发 现免疫系统功能异常的症状。
教育与指导
教育与指导
提供咨询和教育: 向患儿及其 家庭提供免疫系统相关疾病的 专业指导和教育，帮助他们了 解病情、治疗和预防的重要性 。
小儿原发性免 疫缺陷病预防
和措施PPT
目录 概述 高危群体的识别 预防和措施 教育与指导
概述
概述
小儿原发性免疫缺陷病是一种免疫 系统功能异常的遗传性疾病。 预防和采取适当的措施可以帮助提 高患儿的生活质量。
高危群体的 识别
高危群体的识别
家族史: 患有免疫缺陷病的亲属。 反复严重感染: 患儿频繁发生呼吸道、 肠道等感染。
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高危群体的识别
长期使用抗生素: 长期使用抗 生素可能导致免疫系统功能异 常。 影像学检查: 通过X光、CT等检 查可以了解免疫系统器官的异 常情况。
预防和措施
预防和措施
健康生活方式:保持合理的作息时间、 均衡饮食、适度的运动等对免疫系统功 能的保护很重要。 免疫接种: 及时接种适当的疫苗可以增 强免疫力。
预防和措施
环境卫生:保持室内外的清洁和通 风，减少环境中病原体的暴露。 避免接触致病微生物:注意避免接 触感染风险较高的环境和人群，如 感染性疾病爆发区域、患有传染病 的人等。
预防和措施
定期体检:进行定期的体检可以及早发 现免疫系统功能异常的症状。
教育与指导
教育与指导
提供咨询和教育: 向患儿及其 家庭提供免疫系统相关疾病的 专业指导和教育，帮助他们了 解病情、治疗和预防的重要性 。
小儿原发性免 疫缺陷病预防
和措施PPT
目录 概述 高危群体的识别 预防和措施 教育与指导
概述
概述
小儿原发性免疫缺陷病是一种免疫 系统功能异常的遗传性疾病。 预防和采取适当的措施可以帮助提 高患儿的生活质量。
高危群体的 识别
高危群体的识别
家族史: 患有免疫缺陷病的亲属。 反复严重感染: 患儿频繁发生呼吸道、 肠道等感染。
小儿原发性免疫缺陷病的科普知识PPT课件
小儿原发性免 疫缺陷病的科 普知识PPT课
件
目录 导言 遗传性免疫缺陷病 免疫缺陷病
导言
导言
什么是小儿原发性免疫缺陷病：小 儿原发性免疫缺陷病是指由于免疫 系统发育异常或功能缺失所引起的 一类遗传性免疫疾病。
疾病的分类：小儿原发性免疫缺陷 病可分为常见的遗传性免疫缺陷病 和不常见的免疫缺陷病两大类。
肿瘤，影响免疫功能。 - 自身免疫性淋巴细胞增多症：免疫
系统中淋巴细胞数量过多，导致免疫功 能紊乱。
免疫缺陷病
病因和发病机制：不常见的免疫缺 陷病的发病机制多种多样，可能与 免疫系统的调节异常有关。
临床表现：不常见的免疫缺陷病的 临床表现因病种不同而有所不同， 一般可表现为免疫功能异常、肿瘤 发生等症状。
遗传性免疫缺 陷病
遗传性免疫缺陷病
常见的遗传性免疫缺陷病： - 先天性维生素B12吸收不良症：维
生素B12的吸收缺陷导致细胞免疫功能 异常。
- 先天性脂肪酸转运蛋白缺陷症：脂 肪酸转运蛋白的缺陷导致机体细胞无法 正常利用脂肪酸作为能源。
- 先天性免疫球蛋白A缺乏症：免疫 球蛋白A的缺乏导致机体易受感染。
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遗传性免疫缺陷病
病因和发病机制：常见的遗传 性免疫缺陷病是由基因突变引 起的，导致免疫系统的发育或 功能异常。
临床表现：常见的遗传性免疫 缺陷病可表现为反复感染、发 育迟缓、免疫异常等症状。
免疫缺陷病
免疫缺陷病
不常见的免疫缺陷病： - 巨球蛋白血症：血液中巨球蛋白含
量增高，免疫功能受损。 - 免疫恶性肿瘤：免疫系统中的恶性
件
目录 导言 遗传性免疫缺陷病 免疫缺陷病
导言
导言
什么是小儿原发性免疫缺陷病：小 儿原发性免疫缺陷病是指由于免疫 系统发育异常或功能缺失所引起的 一类遗传性免疫疾病。
疾病的分类：小儿原发性免疫缺陷 病可分为常见的遗传性免疫缺陷病 和不常见的免疫缺陷病两大类。
肿瘤，影响免疫功能。 - 自身免疫性淋巴细胞增多症：免疫
系统中淋巴细胞数量过多，导致免疫功 能紊乱。
免疫缺陷病
病因和发病机制：不常见的免疫缺 陷病的发病机制多种多样，可能与 免疫系统的调节异常有关。
临床表现：不常见的免疫缺陷病的 临床表现因病种不同而有所不同， 一般可表现为免疫功能异常、肿瘤 发生等症状。
遗传性免疫缺 陷病
遗传性免疫缺陷病
常见的遗传性免疫缺陷病： - 先天性维生素B12吸收不良症：维
生素B12的吸收缺陷导致细胞免疫功能 异常。
- 先天性脂肪酸转运蛋白缺陷症：脂 肪酸转运蛋白的缺陷导致机体细胞无法 正常利用脂肪酸作为能源。
- 先天性免疫球蛋白A缺乏症：免疫 球蛋白A的缺乏导致机体易受感染。
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遗传性免疫缺陷病
病因和发病机制：常见的遗传 性免疫缺陷病是由基因突变引 起的，导致免疫系统的发育或 功能异常。
临床表现：常见的遗传性免疫 缺陷病可表现为反复感染、发 育迟缓、免疫异常等症状。
免疫缺陷病
免疫缺陷病
不常见的免疫缺陷病： - 巨球蛋白血症：血液中巨球蛋白含
量增高，免疫功能受损。 - 免疫恶性肿瘤：免疫系统中的恶性
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胸腺：是T细胞分化成熟的场所
胚胎第6周时，由第3、4 咽囊上皮细胞发育而来 出生时与体重之比最大，青春期后开始萎缩
T细胞
出生时数量已达成人水平，也已具有免疫应答能力 CD40L ↓, CD28表达 ↓,辅助B细胞合成和转化Ig的能力受限 CD45RO+T细胞↓, CD45RA+T细胞↑(97%) IL-4 ↓, IFN-γ ↓
WAS →湿疹血小板减少伴免疫缺陷
1999年国际免疫协会分类
1．特异性免疫缺陷病 联合免疫缺陷病 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 Ｔ细胞缺陷为主的免疫缺陷病 伴有其他特征的免疫缺陷病
２．免疫缺陷病合并其它先天性疾病 ３．补体缺陷 ４．吞噬功能缺陷
原发性免疫缺陷病的构成比:
补体缺陷
吞噬细胞缺陷
T
TT TT
淋巴细胞凋亡
免疫反应总是伴有炎症反应 治疗临床疾病的目的：
－保证适当的免疫反应，以清除抗原， －阻止过分的炎症反应
小儿免疫系统发育及特点
T淋巴细胞及细胞因子 B淋巴细胞及免疫球蛋白 单核/巨噬细胞 , 树突状细胞 (APC) 中性粒细胞 补体
小儿免疫系统发育及特点
T淋巴细胞及细胞因子
g/L 14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
0.6
Maternal IgG
0 123 45678 9 ms
生后9月内血清IgG动态变化
小儿免疫系统发育及特点
IgM
不能通过胎盘 个体发育最早的免疫球蛋白 胚胎第12周即能合成，新生儿脐血IgM过高提示
宫内感染 出生后3~4月为成人的50%，1岁时为75%，于6~8
发病率
已发现有120种 总发病率不清，估计为1:10000 我国累计病例估计3~6万例
原发性免疫缺陷病-病因
病因不明，可能是多因素所致
遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染 风疹病毒 CMV
原发性免疫缺陷病-分类
命名原则 以往以发现疾病的人名或地名来命名 现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型 无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺陷病 （ Severe combined ID，SCID )
免疫反应过程
抗原
第一阶段
抗原提呈 (APC→TH)
第二阶段 第三阶段 第四阶段
淋巴细胞增殖 (T、B)
CTL、NK、
免疫效应 ADCC、补体、
PMN
淋巴细胞凋亡
宿主免疫反应
抗原提呈 淋巴细胞增殖
清除抗原 淋巴细胞凋亡 恢复正常
Pathogen T T
T
Mφ
T
T T
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
T T
T T
T TT
T
T T
T
T
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
免疫反应
免疫细胞对抗原分子的识别、活化、发生效应的过程
免疫反应类型 特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行
T细胞：细胞免疫 B细胞：体液免疫 非特异性免疫反应：吞噬细胞、中性粒细胞、自然杀 伤细胞等执行（补体等参与）
IgG
IgA IgM
4 8 12ms 2 4 8 10 12 yrs 免疫球蛋白的个体发育
小儿免疫系统发育及特点
单核/巨噬细胞 , 树突状细胞 (APC)
由于缺乏补体、调理素和趋化因子的辅助，新生 儿APC细胞的抗原提呈功能较差
中性粒细胞
数目正常,但储存空虚,严重感染易发生中性粒细 胞减少 辅助因子缺乏,趋化、粘附吞噬、杀菌细胞功能 暂时性低下，易发生化脓性感染
原发性免疫缺陷病
免疫的本质
识别自身，排除异己
抗 感 染
维清
持 自
除 衰 老
身、
稳 定
死 亡 和
免识
疫 监
别 、 清
视除
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
免疫系统的组成
免疫器官和组织 免疫细胞 免疫活性分子
免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和腺胸 T、B淋巴细胞分化成熟的场所
外周免疫器官：淋巴结、脾 成熟T、B淋巴细胞定居、免疫 应答的场所
Th2细胞功能较Th1细胞占优势
T细胞暂时性功能下降,与缺乏抗原刺激,记忆T细胞数量少 有关,随着抗原的反复刺激,T细胞的功能逐渐增强
小儿免疫系统发育及特点
B淋巴细胞及免疫球蛋白
骨髓
B细胞成熟的场所
B细胞
足月新生儿B细胞数量略高于成人 Th细胞辅助不足，产生IgG的B细胞2岁时、产生
IgA的 B细胞5岁时达成人水平 免疫球蛋白（Ig） 分为 IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类
小儿免疫系统发育及特点
补体系统 不能通过胎盘，胎儿期已合成 新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人
小儿免疫系统发育及特点
小结
出生时免疫细胞及其生物学功能 已发育成熟，新生儿时期暂时性 免疫功能低下主要是由于在宫内 未接触抗原之故。
免疫缺陷病
定义: 由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷
基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)
小儿免疫系统发育及特点
IgG
唯一能通过胎盘的Ig 胎儿自身产生IgG的能力差 脐血IgG大于或等于母体水平；早产儿较低 来自母亲的IgG在6个月时消失， 3个月后自身合成
的逐渐增多 出生后3~4个月最低，8-10岁接近成人水平 来自母体的IgG在生后数月内防止感染起着重要作用 IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染
环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或
免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
immunodeficiency syndrome，AIDS)
原发性免疫缺陷病—概述
定义
由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫 细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺 如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临 床综合征。
岁达成人水平 IgM是抗G-杆菌主要抗体，新生儿易患G-菌感染
小儿免疫系统发育及特点
IgA
不能通过胎盘 个体发育最迟,12岁达成人水平 分泌型IgA具有粘膜局部抗感染作用,新生儿期不能
测出
IgD、IgE
不通过胎盘,含量极低，IgE与Ⅰ型变态反应有关
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 -0.6
胚胎第6周时，由第3、4 咽囊上皮细胞发育而来 出生时与体重之比最大，青春期后开始萎缩
T细胞
出生时数量已达成人水平，也已具有免疫应答能力 CD40L ↓, CD28表达 ↓,辅助B细胞合成和转化Ig的能力受限 CD45RO+T细胞↓, CD45RA+T细胞↑(97%) IL-4 ↓, IFN-γ ↓
WAS →湿疹血小板减少伴免疫缺陷
1999年国际免疫协会分类
1．特异性免疫缺陷病 联合免疫缺陷病 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 Ｔ细胞缺陷为主的免疫缺陷病 伴有其他特征的免疫缺陷病
２．免疫缺陷病合并其它先天性疾病 ３．补体缺陷 ４．吞噬功能缺陷
原发性免疫缺陷病的构成比:
补体缺陷
吞噬细胞缺陷
T
TT TT
淋巴细胞凋亡
免疫反应总是伴有炎症反应 治疗临床疾病的目的：
－保证适当的免疫反应，以清除抗原， －阻止过分的炎症反应
小儿免疫系统发育及特点
T淋巴细胞及细胞因子 B淋巴细胞及免疫球蛋白 单核/巨噬细胞 , 树突状细胞 (APC) 中性粒细胞 补体
小儿免疫系统发育及特点
T淋巴细胞及细胞因子
g/L 14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
0.6
Maternal IgG
0 123 45678 9 ms
生后9月内血清IgG动态变化
小儿免疫系统发育及特点
IgM
不能通过胎盘 个体发育最早的免疫球蛋白 胚胎第12周即能合成，新生儿脐血IgM过高提示
宫内感染 出生后3~4月为成人的50%，1岁时为75%，于6~8
发病率
已发现有120种 总发病率不清，估计为1:10000 我国累计病例估计3~6万例
原发性免疫缺陷病-病因
病因不明，可能是多因素所致
遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染 风疹病毒 CMV
原发性免疫缺陷病-分类
命名原则 以往以发现疾病的人名或地名来命名 现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型 无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺陷病 （ Severe combined ID，SCID )
免疫反应过程
抗原
第一阶段
抗原提呈 (APC→TH)
第二阶段 第三阶段 第四阶段
淋巴细胞增殖 (T、B)
CTL、NK、
免疫效应 ADCC、补体、
PMN
淋巴细胞凋亡
宿主免疫反应
抗原提呈 淋巴细胞增殖
清除抗原 淋巴细胞凋亡 恢复正常
Pathogen T T
T
Mφ
T
T T
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
T T
T T
T TT
T
T T
T
T
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
免疫反应
免疫细胞对抗原分子的识别、活化、发生效应的过程
免疫反应类型 特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行
T细胞：细胞免疫 B细胞：体液免疫 非特异性免疫反应：吞噬细胞、中性粒细胞、自然杀 伤细胞等执行（补体等参与）
IgG
IgA IgM
4 8 12ms 2 4 8 10 12 yrs 免疫球蛋白的个体发育
小儿免疫系统发育及特点
单核/巨噬细胞 , 树突状细胞 (APC)
由于缺乏补体、调理素和趋化因子的辅助，新生 儿APC细胞的抗原提呈功能较差
中性粒细胞
数目正常,但储存空虚,严重感染易发生中性粒细 胞减少 辅助因子缺乏,趋化、粘附吞噬、杀菌细胞功能 暂时性低下，易发生化脓性感染
原发性免疫缺陷病
免疫的本质
识别自身，排除异己
抗 感 染
维清
持 自
除 衰 老
身、
稳 定
死 亡 和
免识
疫 监
别 、 清
视除
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
免疫系统的组成
免疫器官和组织 免疫细胞 免疫活性分子
免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和腺胸 T、B淋巴细胞分化成熟的场所
外周免疫器官：淋巴结、脾 成熟T、B淋巴细胞定居、免疫 应答的场所
Th2细胞功能较Th1细胞占优势
T细胞暂时性功能下降,与缺乏抗原刺激,记忆T细胞数量少 有关,随着抗原的反复刺激,T细胞的功能逐渐增强
小儿免疫系统发育及特点
B淋巴细胞及免疫球蛋白
骨髓
B细胞成熟的场所
B细胞
足月新生儿B细胞数量略高于成人 Th细胞辅助不足，产生IgG的B细胞2岁时、产生
IgA的 B细胞5岁时达成人水平 免疫球蛋白（Ig） 分为 IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类
小儿免疫系统发育及特点
补体系统 不能通过胎盘，胎儿期已合成 新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人
小儿免疫系统发育及特点
小结
出生时免疫细胞及其生物学功能 已发育成熟，新生儿时期暂时性 免疫功能低下主要是由于在宫内 未接触抗原之故。
免疫缺陷病
定义: 由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷
基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)
小儿免疫系统发育及特点
IgG
唯一能通过胎盘的Ig 胎儿自身产生IgG的能力差 脐血IgG大于或等于母体水平；早产儿较低 来自母亲的IgG在6个月时消失， 3个月后自身合成
的逐渐增多 出生后3~4个月最低，8-10岁接近成人水平 来自母体的IgG在生后数月内防止感染起着重要作用 IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染
环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或
免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
immunodeficiency syndrome，AIDS)
原发性免疫缺陷病—概述
定义
由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫 细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺 如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临 床综合征。
岁达成人水平 IgM是抗G-杆菌主要抗体，新生儿易患G-菌感染
小儿免疫系统发育及特点
IgA
不能通过胎盘 个体发育最迟,12岁达成人水平 分泌型IgA具有粘膜局部抗感染作用,新生儿期不能
测出
IgD、IgE
不通过胎盘,含量极低，IgE与Ⅰ型变态反应有关
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 -0.6