高中生物人教版必修2课件：5.3人类遗传病
知识梳理 典例透析 实验设计
自主预习
一二三四
合作探究
二、各类遗传病的比较
种类
显 性
病例 主要症状
软骨发 上臂和大腿短小畸形, 育不全 腹部隆起
抗维生 X 型(O 型)腿,骨骼发 素 D 佝 育畸形(如鸡胸),生长 偻病 缓慢
病因
常染色体上的致病基 因导致长骨两端的软 骨细胞形成出现障碍 X 染色体上的致病基 因引起患者对钙、磷 吸收不良,导致骨发育 障碍
知识梳理 典例透析 实验设计
自主预习
一二三四
合作探究
规律二:“双亲患病女儿正常”——肯定是常染色体显性遗传。即 “有中生无,且无病女”,肯定是常染色体显性遗传,如图乙所示。
规律三:当确定为隐性遗传时,若“母病子正常”或“女病父正常”—— 肯定是常染色体隐性遗传。
规律四:当确定为显性遗传时,若“父病女正常”或“子病母正常”—— 肯定是常染色体显性遗传。
X 染色体上的致病基 因引起的患者肌肉发 育不良,导致肌肉功能 障碍
多基因 遗传病
原发性高 血压、无 脑儿等
略
多对基因与环境因素影 响
知识梳理 典例透析 实验设计
自主预习
一二三四
合作探究
种类 病例 主要症状
病因
21 三体 综合征
智力低下,身体发育缓慢; 面容特殊,眼间距宽,口常 开,舌伸长
第 21 号染色体比正 常人多出一条
目标导航 预习导引 一 二
自主预习 合作探究
二、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。 2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读 其中包含的遗传信息。 3.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国 和中国。 4.有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间:1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。 (3)人类基因组的测序任务完成时间:2003年。 5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基 因为2.0万~2.5万个。
先天性愚型是哪种遗传病? 提示:染色体异常遗传病。
目标导航 预习导引 一 二
自主预习 合作探究
3.遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询 ①对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传 病。 ②分析遗传病的传递方式,判断类型。 ③推算出后代的再发风险率。 ④提出防治对策和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。 (2)产前诊断 ①方法:羊水检查、B超检查;孕妇血细胞检查;绒毛细胞检查、 基因诊断等。 ②优点:及早发现有某种遗传病或先天性疾病的胎儿;优生的重 要措施之一。
知识梳理 典例透析 实验设计
自主预习
一二三四
合作探究
种类 病例 主要症状
病因
苯丙酮 尿症
智力低下,头发发黄,尿 中因含有苯丙酮酸而 有异味
常染色体上缺少控制 合成一种酶的正常基 因,导致苯丙氨酸转变 为苯丙酮酸
隐 性
进行性 肌营养 不良 (假肥 大型)
肌肉萎缩、无力而行 走困难,患病后期腓肠 肌组织被结缔组织替 代而呈假性肥大
自主预习 合作探究
第 3 节 人类遗传病
目标导航 预习导引
自主预习 合作探究
1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.会判断遗传病的类型。 3.进行人类遗传病的调查。 4.探讨人类遗传病的监测和预防。 5.关注人类基因组计划及意义。
目标导航 预习导引 一 二
自主预习 合作探究
一、人类遗传病 1.概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型 (1)单基因遗传病 ①概念:受一对等位基因控制的遗传病。 ②分类:显性基因引起的,如多指、软骨发育不全、并指、抗维 生素D佝偻病; 隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、 色盲、血友病。
性腺发 育不良
身材矮小,肘常外翻,颈部 皮肤松弛为蹼颈;外观为 女性,但无生殖能力
体内缺少一条 X 染色 体,为 XO 型
知识梳理 典例透析 实验设计
自主预习
一二三四
合作探究
三、遗传系谱图的快速判断 1.系谱图判定的常规解题思路 在分析判断系谱图的遗传方式时,常规解题思路:先确定是否是 伴Y染色体遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X染色体遗传 还是常染色体遗传。 2.可作“突破口”的七条典型遗传规律 (1)可确定为常染色体遗传的一些“突破口” 规律一:“双亲正常女儿病”——肯定是常染色体隐性遗传。即 “无中生有,且有病女”,肯定是常染色体隐性遗传,如图甲所示。
自主预习 合Leabharlann 探究知识梳理 典例透析 实验设计
一二三四
一、遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病 1.遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的 疾病。具体可分为以下三类。 (1)几乎完全由遗传因素决定。 (2)基本上由遗传因素决定,但需要环境中有一定诱发因素的存在 才发病。 (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类 而不同。有的遗传病的发生,遗传因素的作用较为重要;而另一些 遗传病的发生,遗传因素的作用较小,环境因素的作用是主要的。 2.遗传病与先天性疾病:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经 表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如先 天性愚型、白化病等;若是仅由环境因素引起的,则不是遗传病,如 胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时就会留有瘢痕等。
知识梳理 典例透析 实验设计
自主预习
一二三四
合作探究
3.遗传病与家族性疾病:家族性疾病指一个家族中多个成员都表 现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如 多指(趾)、抗维生素D佝偻病等,显性遗传病往往表现出家族倾向。 若仅由环境因素引起,则不是遗传病,如由于饮食中缺少维生素A, 家族中多个成员可能患夜盲症。
目标导航 预习导引 一 二
自主预习 合作探究
(2)多基因遗传病 ①概念:受两对以上等位基因控制的遗传病。 ②特点:在群体中发病率比较高。 ③病例:原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病。 (3)染色体异常遗传病 ①概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。 ②病例:21三体综合征、猫叫综合征。
(2)可确定为伴X染色体遗传的“突破口” 规律五:“父病女必病”或“子病母必病”——肯定是伴X染色体显性 遗传。 规律六:“母病子必病”或“女病父必病”——肯定是伴X染色体隐性 遗传。 (3)可确定为伴Y染色体遗传的“突破口” 规律七:“父病子病女不病”或“传男不传女”——是伴Y染色体遗传。
合集下载
人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)
男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多亍4-5岁发病，20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶
人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件
先天性聋哑 色盲
进行性肌营
伴Y遗传：
外耳道多毛
2、多基因遗传病——由多对等位基因控制
无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等
家族聚集 发病较率高
特点
易受环境影 响
在多基因病中，致病的 若干对基因具有微小的 累加效应，这种微效基 因越多，性状表现的强 度就越大
无 脑 儿
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
羊水（羊膜穿刺）检查
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类 DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，
在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说， 性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中 的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不 能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色 体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总 和。
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
人教版高中生物必修二课件人类遗传病公开课共61张PPT[可修改版ppt]
![人教版高中生物必修二课件人类遗传病公开课共61张PPT[可修改版ppt]](https://360docs-1393072327.cos.ap-beijing.myqcloud.com/2aa79d66a6c30c2258019e24.webp)
什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病
先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病
1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病
2.病因
(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型
(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障
单基因遗传病：
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
单基因遗传病： x染色体隐性遗传病
属于伴X染色体上的 隐性遗传病。患儿肌 肉萎缩无力，行走困 难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大（肌 组织被结缔组织替 代 ）。一般于4-5岁 发病，20岁前死亡。
进行性肌营养不良
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病
发育，因而无生育能力。约 30%患者伴有先天性心脏病。
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸 发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似 的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相 当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠， 与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配 偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的 衣物等。
三、染色体异常遗传病
由于染色体异常引起的遗传病
染 常染色体异常：v猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：v性腺发育不良
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是 哭声类似猫叫。
高中生物人教版必修2课件：5.3 人类遗传病
当堂检测
ANGTANGJIANCE
探究点
探究点人类常见遗传病的类型及病因分析
人类常见遗传病有哪些类型?其遗传方式和特点是什么? 试分析下列问题。 (1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外, 还与环境有关,所以一般不表现典型的性状分离比例。 (2)苯丙酮尿症是常染色体上隐性遗传病,据图分析其发病成因。
A案例探究 N LI TAN JIU
K D 课堂小结 ETANG XIAOJIE
当堂检测
ANGTANGJIANCE
类型一
类型二
类型三
解析:抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,特点是“母正常, 父患病,子代男孩全正常,女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐 性遗传病,XbXb×XBY,后代男孩全患病,女孩全正常。常染色体遗 传的白化病和并指症与性别无关,应做产前诊断。
-19-
第3节 人类遗传病
X 新知导学 INZHI DAOXUE
D 答疑解惑 A YI JIE HUO
A案例探究 N LI TAN JIU
K D 课堂小结 ETANG XIAOJIE
当堂检测
ANGTANGJIANCE
类型一
类型二
类型三
-20-
第3节 人类遗传病
X 新知导学 INZHI DAOXUE
-14-
第3节 人类遗传病
X 新知导学 INZHI DAOXUE
D 答疑解惑 A YI JIE HUO
A案例探究 N LI TAN JIU
K D 课堂小结 ETANG XIAOJIE
当堂检测
ANGTANGJIANCE
类型一
类型二
人教版新课标高中生物必修2精美课件 第5章第3节 人类遗传病
生儿期。
抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基
因控制的一种显性遗传病
。患者对磷、钙吸收不良
而导致骨发育障碍。
白化病
苯丙酮尿症
低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，
皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。 （详述 ）
21三体综合征
属于常染色体异常 ，是由于第21号染色体
比正常人多了一条。患
言与人类更近，但狗相对老鼠与人类
的基因更相似。
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病(显性致
病基因A引起的)。这种病的患者表现出
异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大 腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹
部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。
据研究，软骨发育不全是由致病基因A导 致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而 引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患 者的病情严重，大多数死于胎儿期或新 软骨发育不全
单基因 遗传病
显性: 多指、并指、 软骨发育不全 常染色体 遗传病 隐性: 白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症、镰刀型细胞贫 血症 显性： 抗维生素D佝偻病 伴X染色体 遗传病 色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良
二、遗传病的监测和预防
遗传咨询和产前诊断 手段：
优生的概念
• 运用遗传学原理改善人类的
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要 手段之一 。
提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先 天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高 出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇 女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34 岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
高中生物必修2课件：5-3 人类遗传病
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典 例 导 析
冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类 型的遗传病？下列哪些疾病与其属于同种类型？( ①单基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ⑤进行性肌营养不良 ②多基因遗传病 ④线粒体病 ⑥原发性高血压 )
⑦并指
⑧青少年型糖尿病 ⑩无脑儿
⑨先天性聋哑 ⑪白化病
⑫哮喘 B．②，④⑤⑥⑧ 10⑫ D．②，⑥⑧○
②22A＋X
B．②③ D．②④
ห้องสมุดไป่ตู้[答案]
C
[解析] 先天性愚型即21三体综合征，患者比正常人多 了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的 识记和理解能力。
知识点 2 遗传病的监测和预防
要 点 归 纳
1.进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包 括：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详 细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。②分析、判断遗传 病的传递方式。③推算后代患病风险。④提出该病防治对 策、方法和建议。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这 种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规 律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由 基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定 道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是 由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基 因病。
A．①，⑤⑥⑦⑨ C．③，⑥⑪⑫
[解析] 冠心病属于多基因遗传病，它是由多对基因控 制的遗传病，患者常表现家庭聚集现象。上述选项中同属本 类遗传病的有原发性高血压。青少年型糖尿病、哮喘、无脑 儿，此外还有唇裂。
[答案]
D
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会 产生先天性愚型患儿( ①23A＋X A．①③ C．①④ ) ③21A＋Y ④22A＋Y
高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
人教版高中生物必修二课件：人类遗传病(共17张PPT)
XYY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO（性腺发育不良）
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
高中生物人教版(2019)必修2课件第5章第3节人类遗传病
3.曾经有新闻报道了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体 组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向和反社会行为。下列关于XYY 综合征的叙述,正确的是( ) A.患者为男性,由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性,由父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性,由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性,由父方减数分裂产生异常的精子所致
(1)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②汇总结果,统计分析;③设计
记录表格及调查要点;④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。
请为该兴趣小组确定合理的调查顺序:
。
提示 ①③④②
(2)若选择学校部分学生进行高度近视调查,请设计一份调查记录表。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减 数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,这两种情况 下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精,该受精卵发育 的个体为21三体综合征患者。
2.三类遗传病的发病情况 如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下 列问题。
够大
某种遗传 病的遗传 患者家系 方式
最好选取群体中 分析基因显隐性及所在染色
发病率较 高 的 体的类型
单基因遗传病
3.[科学思维] 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示 近亲结婚的双方携带同一致病基因的概率较大,他们所生子女患隐 性遗传病的概率会大大增加。
【探究应用】 1.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展 “调查人群中高度近视的发病率”的活动,下列相关叙述不正确的是( ) A.收集高度近视相关的遗传学知识,了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100% 答案 B 解析 调查人群中某遗传病发病率,需要在人群中随机取样,不需要调查患者家 庭成员的患病情况,B项错误。