一种非梗阻性无精症基因筛查panel

一种检测多种肿瘤的基因Panel、试剂盒及应用[发明专利]

专利名称：一种检测多种肿瘤的基因Panel、试剂盒及应用专利类型：发明专利
发明人：季序我,胥新芸,董宇,韦宝耶
申请号：CN202210339492.1
申请日：20220401
公开号：CN114438218A
公开日：
20220506
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明公开了一种检测多种肿瘤的基因Panel、试剂盒及应用。

基因Panel包括遗传性乳腺癌卵巢癌综合征BRCA相关基因、林奇综合征相关基因、其他与所述多种肿瘤相关的基因和同源重组修复通路关键基因。

可针对遗传性乳腺癌卵巢癌综合征BRCA相关基因、林奇综合征相关基因、其他与所述多种肿瘤相关的基因和同源重组修复通路关键基因进行胚系水平或合并肿瘤组织水平的检测，并根据检测结果准确评估这些基因与妇科肿瘤、乳腺癌、前列腺癌及消化道肿瘤相关的遗传风险，指导肿瘤患者有关铂类化疗药及PARP抑制剂的适用情况。

通过一次检测实现对妇科肿瘤、乳腺癌、前列腺癌及消化道肿瘤等多种肿瘤精准治疗的全面指导。

申请人：普瑞基准科技(北京)有限公司,普瑞基准生物医药(苏州)有限公司,北京普康瑞仁医学检验所有限公司
地址：100085 北京市海淀区上地三街9号D座7层D802
国籍：CN
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诊断试验对非梗阻性无精症患者AMH检测应用价值的评估

诊断试验对非梗阻性无精症患者AMH检测应用价值的评估黄永富;张峰【期刊名称】《检验医学》【年(卷),期】2014(000)005【摘要】目的：为非梗阻性无精子症（NOA）患者筛选出诊断效率高的精子生成标志物，并寻找提高睾丸精子生成标志物诊断效率的有效途径。

方法选取正常生育、梗阻性无精子症（OA）和NOA 3组男性为研究对象，采用酶联免疫和固相化学发光免疫法测定3组男性精浆中的抗缪勒管激素（AMH）浓度、血清促卵泡激素（FSH）和睾酮（T）浓度，采用经阴囊B超声检查法测量睾丸体积（TV），比较这些指标预测NOA患者睾丸精子获取术（TESE）成功与否的性能差异。

结果精浆AMH在区分NOA患者TESE成功与否的准确性、可靠性和诊断价值上均比血清FSH和TV好；血清T的准确性、可靠性和诊断价值均较差；与精浆AMH比较，联合参数的准确性、可靠性和诊断价值均有所提高，但差异无统计学意义（P ＞0．05）。

同样，通过各指标的受试者工作特征（ROC）曲线下面积比较，精浆AMH用于预测TESE成功可能性比血清FSH、T和TV的预测价值更高；联合参数比单项参数的预测价值更高。

结论精浆AMH浓度是一种非侵入性NOA患者持久的精子发生过少的标志物；通过使用联合参数，精浆AMH区分NOA患者TESE成功与否的准确性、可靠性和诊断价值均有所提高。

【总页数】5页(P556-560)【作者】黄永富;张峰【作者单位】扬州大学第四临床医学院南通瑞慈医院检验医学中心江苏南通226010;南通市通州区人民医院检验科，江苏南通226300【正文语种】中文【中图分类】R446.6【相关文献】1.经直肠超声检查对射精管梗阻性无精症患者梗阻部位确定和选择治疗方案的应用价值 [J], 万里凯;李大文;王晓平;何泳志;毛献宝;陈春博;石彩静;夏小灵2.FSHR和SCF在梗阻性和非梗阻性无精症患者睾丸组织中表达的初步研究 [J], 王洪;邱学德;李泽惠;曹贵华;钱忠义;陈波3.对非梗阻性无精症实施AMH检测的临床应用价值评估 [J], 杨敬虞4.对非梗阻性无精症实施AMH检测的临床应用价值评估 [J], 杨敬虞;5.精浆AMH水平对非梗阻性无精症的临床预测价值 [J], 段丽; 陈艺; 杨帆; 杜丹; 王可耕; 卢思宇; 沈文涛; 刘彦因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

抗缪勒管激素检测在非梗阻性无精子症诊断中的临床应用

黄永富，张峰
（１．扬州大学第四临床医学院、南通瑞慈医院检验医学中心，江苏南通２２６０１０；
２．南通市通州区人民医院检验科，江苏南通２２６３００）
摘要：目的通过测定非梗阻性无精子症患者精浆抗缪勒管激素（ＡＭＨ），了解其对非梗阻性无精子症患者睾丸精子生成状况
来确定各指标的最佳诊断阚值。结果ＡＭＨ在正常生育组人员精浆中的浓度范围为未检出（＜３．２０ｐｍｏ￣Ｌ）至５５６．００ｐｍｏ￣Ｌ
（几何平均值为ｌ１８．７３ｐｍｏ￣Ｌ），高于血清水平（范围从＜３．２０～８４．８２ｐｍｏ￣Ｌ，几何平均值为２８．７２ｐｍｏ￣Ｌ）。ＯＡ组患者精浆ＡＭＨ
浓度均未检出，这就确认了其睾丸来源。ＮＯＡ组患者精液ＡＭＨ浓度比正常生育组显著降低（范围：＜３．２０— ６８．６０ｐｍｏ￣Ｌ，几何平均值为１７．７０ｐｍｏ￣Ｌ）（Ｐ＜０．０１），但与血清ＦｓＨ水平无关。ＮＯＡ组患者精浆ＡＭＨ浓度和睾丸活检的结果比较显示，１３例检测不出精浆ＡＭＨ的患者有ｌ１例与精子缺乏有关；而检出精浆ＡＭＨ（浓度为７．６０～６８．６０ｐｍｏ￣Ｌ）的ｌ１例患者中有８例与存在持续
第３８卷
黑
龙
江
医
学

非梗阻性无精子症患者睾丸生精细胞体外培养后受精能力的研究

ｎｏｎｏｂｓｔｒｕｅｔｉｖｅａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｍｅｔｈｏｄ：Ｓｐｅｒｍａｔｏｇｅｎｉｅｃｅｌｌｓｗｅｒｅｔｋｅａｎｆｒｏｍｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｔｉｓｓｕｅｓｏｆｅｉｇｈｔｎｏｎｏｂ－
５３００２１，Ｃｈｉｎａ
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅｓ：Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｆｅｒｔｉｌｉｚａｔｉｏｎａｂｉｌｉｔｙｏｆｓｐｅｒｍａｔｏｇｅｎｉｃｃｅｌｌｓｃｕｌｔｕｒｅｄｉｎｖｉｔｒｏｔａｋｅｎｆｒｏｍ
中国性科学２０１４年２月第２３卷第２期ＴｈｅＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｎａｒｌｏｆＨｕｍａｎＳｅｘｕａｌｉｔｙＦｅｂｒｕａｒｙ，２０１４￣ｏ１．２３Ｎｏ．２
ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｉｏｎｎｄａｍａｔｕｒａｔｉｏｎｆｏｓｐｅｒｍａｔｏｇｅｎｉｃｃｅｌｌｓｆｏａｌｌｅｉｇｈｔｐａｔｉｅｎｔｓａｆｔｅｒｂｅｉｎｇｃｕｌｔｕｒｅｄｉｎｖｉｔｒｏ．Ｔｈｅｆｅｔｒｉｌｉｚａ－
ＴＡＮＤａｘｉａｎ，ＭＯＹｉ，ＣＨＥＮＺｉｈｏｎｇ，ＺＨＡＮＧＨａｉｙｉｎｇ，

非梗阻性无精子症患者的精子获得率及其预测指标——16年文献Meta分析

前最好的选择。
关键词：非梗阻性无精子症；ｔ分析；子获得率；Ｍｅａ精预测指标
中图分类号：６８２Ｒ９、文献标识码：Ａ文章编号：０１５７（０８００５０１０ — ７９２０）１— １２— ５
无精子症在男性不育患者中的比例约为１％０根据输精管道是否梗阻可将其分为梗阻性无精子症（ｂｔｃｉｚｏｐｒｉ，Ａ）非梗阻ｏｓｕｔｅａｏｓｅｍａＯ和ｒｖ
床和／或生化检测指标对其精子获得率的预测作用。方法：通过ＭＥＬＮＤＩＥ计算机检索系统检索１９２０９０— ０６年的相关文献，采用分类变量资料的Ｍｅａｔ分析方法（ｅｏ）Ｐｔ法进行Ｍｅｔａ分析。结果：睾丸活检取精技术（ＥＥ）ＴＳ是从
ｌ资料和方法
１１资料通过ＭＥＬＮ．ＤＩＥ计算机检索系统以
“
进一步分为不同的病理类型：精子发生低下（ｙｏｈｐ— ｓｅｍｔｅｅｉ，Ｓ、子成熟阻滞（ｔｒｔｎａ－ｐｒａｇｎｓＨ）精ｏｓｍａａｉｒｕｏｒｓ，ｅｔＭＡ）唯支持细胞综合征（ｅｔｌｃｌ— ｎｙｓｎ、Ｓｒｉｅｏｌｙ— ｏｌｄｏ，ＣＳ等。ｒｍｅＳＯ）自从卵胞浆内精子注射技术（ｎｒｃｔｐｓｃ［ｔｙｌｍｉａｏａｓｅｍｉｅｔｎＩＳ）用于临床以来，应的外科ｐｒｊｃｉ，ＣＩ应ｎｏ相附睾及睾丸取精术也得到了极大的发展，两项技这术的发展彻底改变了先前无法治愈的睾丸衰竭或不可修复的ＮＡ患者的治疗方法，要在男性生Ｏ只殖道中找到并能得到精子，用ＩＳ利ＣＩ就可获得高度有效的受精率。几乎所有的ＯＡ患者都可从附睾或睾丸中得到质量较好的精子，ＮＡ患者的精子而Ｏ获得率因其睾丸生精功能障碍却只有４％～０６％０Ｊ医学专家们提出了各种预测ＮＡ患者Ｏ睾丸精子获得率的无创性检测指标，以避免行辅助生殖技术（ｓｉｅｐｏｕｔｅｔｈｉｅＡＲ）ａｓｔｒｒｄｃｉｃｎｑ，Ｔ治疗ｓｄｅｖｅｕ前无谓的睾丸活检取精（ｅｔｕａｉｓｒｅｔｕｔｓｃｌｂｏｙｆｓｃ — ｉｒｐｏｔｉｌｅｘａｔｎＴＳ及其副作用（睾丸缺血ａｓｒｅｔｃｉ，ＥＥ）ｒｐｍｒｏ如性萎缩、发性血清睾酮水平低下等）继的发生，它但们的临床有效性却不尽一致，至出现相反的结果，甚为了从这些众多研究中得出一个较为可靠的结论，

40例非梗阻性无精子症患者Y染色体无转子因子微缺失的检测

的病因得以明确。并且发现ＡＦＺ微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的１％～１％Ｉ０５２１研究。本
以４无精症患者为研究对象，根据欧洲生殖协０例会推荐标准设计，采用多重ＰＲ技术，快速检测Ｃ
Ｋｅｒｓｙｗｏｄ：ＳｙｎａｅｓｓＣＨ．ｒｇｔＭＭＰ．ｕｎｎｎｉ．ｗｉｈ：ｓ：Ｖａｃｌｒｍｏｔｓｌｓｕａｏｈｍｕｃｅｓ
・
论
著・
４Ｏ例非梗阻性无精子症患者Ｙ染色体无转子因子微缺失的检测
白双勇，叶峻杰，欧阳武，李江川，李翠花
ｊｒｄｍｅｈｄ，ｉｈｂｔｈｘｒｓｉｎｏＭＰ，ａｄａｓｈｂｔｈｒｌｅａｉｎｏａｃｌｒｍｏｔｓｌｅｌ．ｕｅｔｏｎｉｉｔｅｅｐｅｓｏｆＭｓｎｌｏｉｉｉｔｅｐｏｉｒｔｆｓｕａｏｈｍｕｃｅｃｌｎｆｏｖｓｓ
缺失（％）５。结论ＡＦ微缺失导致男性非梗阻性无精症的重要原因之一。Ｚ文献标识码：Ａ文章编号：１０ — １１（０７２０９ — ３０６４４２０）０ — ０中发现了２例微
关键词：无精子因子；微缺失；非梗阻性无精子症
ＣＨ．ｉｈｒｕｅｅｉｈｂｔｄｔｅｌｍｅｒａｎｒａｅ．ｗｒｔｇｏｐｗｒｎｉｉ，ｈｕｎａｅｓｉｃｅｓｄ．ａｈａｉｈｅｉｔｒａｅｒａｅｇｅｔｅｓｍｅｔｔｍｅｔｅｎｏｎｉａｅｓｄｃｅｓｄ．ｍａ

抑制素b等参数鉴别诊断梗阻性与非梗阻性无精子症的探讨

抑制素B等参数鉴别诊断梗阻性与非梗阻性无精子症的探讨徐杰伟，陈美玲，金亚彬，廖黎黎，黄永汉中山大学附属佛山医院、佛山市第一人民医院生殖医学中心（广东佛山528000）【摘要】目的通过测定血清抑制素B（INH B）、卵泡刺激素（FSH）、精浆中性a－葡糖苷酶（a－Glu）和精液体积参数，寻找鉴别诊断梗阻性（OA）和非梗阻性无精子症（NOA）的最佳参数或参数组合，并对NOA睾丸精子发生障碍作出预判。

方法选取健康生育男性20例作对照组，精液常规检查为无精子症220例，测定血清INH B、FSH、精浆a－Glu及精液体积，并对患者进行睾丸穿刺作病理诊断为金标准，分OA组（154例）和NOA组（66例），其中NOA组又分唯支持细胞综合征组（48例）和精子成熟阻滞组（18例）。

通过ＲOC曲线法分析计算各参数的曲线下面积、敏感度和特异度，并确定Cut off值。

结果在对照组、OA组和NOA组中，血清INH B、FSH在对照组与OA组间差异无统计学意义（P＞0.05）、与NOA组间差异有统计学意义（P＜0.01），精浆中性a－Glu和精液体积在对照组与OA组间差异有统计学意义（P＜0.01）、与NOA组间差异无统计学意义（P＞0.05）；血清INH B、FSH、精浆中性a－Glu和精液体积在OA组与NOA组之间均差异有统计学意义（P＜0.01）。

除体积参数相对差点，其他各参数都有较好的特异度和敏感度，其中以判别分析得出的判别函数的曲线下面积最大，为0.914，诊断价值最高，敏感度为93.5%，特异度为81.8%，Cut off值为0.424；在唯支持细胞综合征组和精子成熟阻滞组，以FSH参的曲线下面积最大，为0.528，敏感度为83.3%，特异度为22.2%。

结论判别分析得出的判别函数比血清INH B、血清FSH、精浆中性a－Glu、精液体积、血清INH B/FSH比值、INH B和FSH联合或INH B和a－Glu联合参数在鉴别诊断OA与NOA具有更好的曲线下面积、敏感度与特异度；血清FSH和血清INH B/FSH比值鉴别诊断唯支持细胞综合征有较好的敏感度，诊断价值较高。

非梗阻性无精症患者显微取精术1例报道

丸：右侧睾丸约２６ ×１６ × ９ｍｉｌｌ，左侧：２０ ×１５× ９法取出精子，被迫使用供精。赵连明等喂道，３例克ｍｍ，形态规则，其内部中等回声光点，分布细密均氏综合征患者成功从睾丸中取到精子，无异是一个匀。附睾形态规则，实质回声均匀，未见明显异常回技术上和观念上的创新，这个手术的成功说明，以往
８３００００）（新疆佳音生殖医学中心，乌鲁木齐
中图分类号：Ｒ９
文献识别码：Ａ
文章编号：１００１－５１８３（２０１６）１１ —１４８１ —ｏ２
１病例资料
出的曲细精管中用倒置显微镜放大２００倍找到少量精子，大部分为不动，形态正常精子，０ — １／ＨＰ，男方手术同时女方经阴超引导下穿刺取卵４枚，行卵泡浆内单精子显微注射，术后第３ｄ，胚胎实验室报形成２枚一级胚胎，１枚三级胚胎，１枚四级胚胎，植入２枚级胚胎，四级胚胎丢弃，３级胚胎培养囊胚未成。患
沟区近外环口可见一长约５ｏｍ手术瘢痕。２０１５年６
者术后未出现阴囊血肿、感染等情况，４ｄ后出院。５月２８日女方查血ＨＣＧ：３０２．７ｍｌＵ／ｍｌ，成功妊娠。
２讨论
月一８月在我院３次检查精液常规均显示：离心后未见精子，果糖阳性；查染色体示：４６，ｘｙｑ；个别曲细精管基底膜纤维组织增生，增厚伴精管。Ｎ０Ａ精液中无精子，而～部分患者睾穿能够取