梗阻性无精症40例辅助生殖治疗前染色体核型分析及其意义
无精子症治疗前染色体核型分析临床意义
无精子症治疗前染色体核型分析临床意义
王敏;王亚莉;贾秀珍;热子万阿西木
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2007(15)7
【摘要】对睾丸无明显损伤、经临床确诊为无精子症的78例男性不孕患者在治疗前进行外周血染色体分析,检查出异常核型34例检出率43.59%。
其中染色体数目和结构异常者16例,占全部被检人数的20.51%,包括性染色体异常12例占
15.38%,常染色体异常4例占5.13%,多态性18例占全部被检人数的23.08%。
结果表明:虽然无精子症受多种因素的影响,但对染色体在治疗前进行其核型分析,进行综合判断无精子症的致病因素具有非常重要临床意义。
【总页数】2页(P29-29)
【关键词】无精子症;染色体核型;男性不育
【作者】王敏;王亚莉;贾秀珍;热子万阿西木
【作者单位】新疆人口和计划生育科研所;新疆巴州且末县计划生育指导站
【正文语种】中文
【中图分类】R698.2
【相关文献】
1.无精子症、重度少弱精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失发生率的研究 [J], 张雅君;卢实;刘琳;王珊;李璐璐;潘蕴苏;高颖
2.严重少精子症和无精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失检测的应用 [J],
3.无精子症患者的染色体核型、Y染色体微缺失分析及诊断 [J], 刘春莲;景万红;彭亮;焦海燕;徐仙
4.ICSI治疗前无精子症患者Y染色体微缺失的筛查分析 [J], 徐晨明;金帆;叶英辉;钱羽力
5.无精子症病人在辅助生育治疗前进行染色体核型分析的意义 [J], 欧建平;庄广伦;陈宝江
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
染色体核型分析在男性不育症患者中的应用
染色体核型分析在男性不育症患者中的应用陶洪昌,万寒征,罗金生,张永涛,周凯歌,王 燕,贺丽芳 (河南省南阳市不孕不育症医院,河南 南阳 473000)摘 要:目的 研究染色体核型分析在男性不育症患者中的诊断价值。
方法 收集精液分析合并染色体核型分析593例,胚胎停滞发育染色体分析94例,并将其分为:无精子症组,少精子症组,弱精子症组,及胚胎发育停滞组,综合分析各组染色体核型,分析异常的比例及分布特点。
结果 无精子症组染色体畸形率为29 4%,少精子症组患者中的染色体畸形率为18%,胚胎停止发育组中染色体畸形率41 2%,弱精子症及精子基本正常组染色体畸形率分别为10 8%及6 1%,无精子症及胚胎停滞发育组畸形率明显高于精液正常组。
结论 生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高,对生精功能障碍及胚胎发育停滞的患者,应必须进行染色体核型分析。
关键词:男性不育;精液;染色体畸变中图分类号:R698 2 文献标识码:B 文章编号:1006-9534(2009)07-0045-02近年来,在引起男性不育的诸多因素中,遗传因素所起的作用越来越受到重视,染色体数目和结构异常或精子生成相关基因突变均能影响精子的生成导致男性不育,本文利用我院积累的男性不育症患者染色体资料,综合分析不同生精功能不育患者的染色体畸变率,从而明确染色体检查在男性不育患者中的适用范围为临床医生更好地进行诊断和治疗提供依据。
资料与方法1.研究对象选择2006年7月15日 2008年7月15日来我院进行染色体检查及精液分析检查患者687例,均同居1.5年以上性生活正常,未避孕且排除女方因素未能使女方受孕者,年龄在18-55岁之间,结婚时间最长的为20年,最短的为1.5年。
所有患者精液分析均在排精后的3-7天采集并化验2次以上,根据精液等结果将试验对象分为以下4组。
(1)无精子症组:精液中未见精子,经反复离心,沉淀后仍未发现精子,两次检查结果相同。
不同来源精子对梗阻性无精子症ICSI治疗结局影响的研究进展
广西医科大学学报JOURNAL OF GUANGXI MEDICAL UNIVERSITY2020Nov ；37（11）不同来源精子对梗阻性无精子症ICSI 治疗结局影响的研究进展*陈其桂1,2，李大文1,2△，李金燕3（1.广西医科大学，南宁530021；2.广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心，南宁530021；3.桂林医学院，桂林541004）摘要梗阻性无精子症（OA ）是导致男性不育的原因之一，所占比例居高不下，给患者带来了极大的困扰，取精手术和卵胞浆内单精子注射术（ICSI ）的诞生与发展，给无数OA 患者带来了好消息，彻底改变了OA 治疗的窘境，但同时尚有许多问题亟待解决，由于精子来源不同，OA 患者ICSI 治疗结局也不同，如何为OA 患者选择不同来源的精子用以ICSI 辅助妊娠，并获得最佳的治疗结局，引起了国内、外越来越多的学者关注，并进行了深入研究，有了更深刻的认识。
本文综述了OA 相关知识及不同来源精子对OA 患者行ICSI 受精率、卵裂率、优胚率、种植率、临床妊娠率、活产率、流产率等结局的研究进展情况，旨在为OA 的临床治疗提供最优方案。
关键词梗阻性无精子症；ICSI 结局；睾丸精子；附睾精子；综述中图分类号：R698.2文献标志码：A 文章编号：1005-930X （2020）11-2083-05DOI ：10.16190/ki.45-1211/r.2020.11.026Advances in effects of sperm from different sources on ICSI outcome in obstructive azoosper⁃miaChen Qigui 1,2,Li Dawen 1,2,Li Jinyan 3(1.Guangxi Medical University,Nanning 530021,China;2.Centre for Re-productive Medicine and Genetics,The People ’s Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530021,China;3.Medical College of Guilin,Guilin 541004,China)AbstractAzoospermia (OA)is one of the causes of male infertility,which accounts for a high proportion,andcauses great trouble for patients.The birth and development of sperm surgery and intracytoplasmic sperm injec-tion (ICSI)have brought opportunities to countless patients with OA.However,there are still many problems to be solved.Due to different sperm sources,ICSI treatment outcome varies with different sperm sources.How to choose different sperm from different sources for ICSI assisted pregnancy and obtain optimal therapeutic out-come has attracted more and more attention from home and abroad scholars,and has carried on deep research and more profound understandings.This paper reviewed the research progress of OA related knowledge and ICSI out-comes such as fertilization rate,cleavage rate,optimal embryo rate,implant rate,clinical pregnancy rate,live birth rate,and abortion rate in patients with OA treated by sperm from different sources.Keywords obstructive azoospermia;ICSI outcome;sperm;epididymal sperm;review *基金项目：国家自然科学基金资助项目（No.81360107）；广西自然科学基金资助项目（No.2019GXNSFAA185056）；广西壮族自治区卫健委科研课题资助项目（No.Z20170376）；南宁市青秀区科技计划项目（No.2020030）△通信作者，E-mail:***********************收稿日期：2020-05-12全世界越来越多的育龄夫妇患有不孕症，约5%的不育男性为无精子症，可分为梗阻性无精子症（obstructive azoospermia ，OA ）和非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia ，NOA ），其中约40%的患者被诊断为OA [1]。
42例男性不育患者的染色体检查分析
42 例男性不育患者的染色体检查分析 本组年龄 24—40 岁，婚龄 2—14 年，通过物理、生化及精道造影等检 查方法，排除了先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道 炎症等疾患。
其中无精 17 例，少数≤10’25 例，且多数精子畸形＞50。
2、 检查结果本组有 27 例染色体结构或数目异常， 占总检查数的 6428, 其中综合征 11 例，占异常数的 407，四倍体＞84 例，占异常数的 148。
染色体畸变率＞6、微核率＞5‰例，占 222。
核型虽为 64，但染色体＞17 号染色体 3 例，＜正常者 2 例，占 185， 核型 47+1 例，占 38。
3、讨论据文献报道，已婚夫妇中有 10—15 患不育症，其中男性不育 占 13；而染色体异常导致的男性不育症又占男性不育的 18—20，本组不 育男性患者的染色体异常占受检查的 6428。
其原因可能与我们筛选的对象有关。
此此可见，染色体异常在男性不育中占有相当高的比例。
我们认为对此类患者作染色体检查和分析很有必要，可明确其中一部 分患者系染色体异常所致辞，从而避锡盲目的检查和治疗。
对染色体虽有异常，但理论上仍可生育儿女的患者如平衡易位，应提 供遗传咨询和优生指导。
对染色体检查正常者则可进一步检查，寻找其他原困。
本组男性染色体异常以综合征最讥，占总异常者的 407，占无精或少 精患者总检查数的 262，这灯患者多数身材瘦长，睾丸小，胡须及阴毛稀 少。
但也有外观无明显变化者。
本组有 5 例染色体异常，17 号染色体或＜正常。
有学者认为过大或过小均会导致睾丸发育不全，致精原细胞发育障碍 而不育。
本组有 4 例四倍体频率较高，最高达 16。
重庆医科大学楼宏等将四倍体占 8 以上的称为 4692 嵌合体。
认为此类患者可能细胞分裂机制差，某些细胞不能正常分裂而产生二 倍体精子，受精后形成三倍体受精卵，该受精卵在有丝分裂过程中染色体 可发生不均匀的分配，导致不育。
男性不育患者的外周血染色体核型分析121例
男性不育患者的外周血染色体核型分析121例摘要目的：分析男性不育者中的染色体异常发生率，协助其临床诊断，为进一步治疗提供依据。
方法：按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。
结果：121例男性不育患者中染色体异常21例，占全部检查的17.4%；性染色体异常的15例，占全部检查的4.96%。
大Y染色体2例，小Y染色体4例。
结论：染色体异常是导致男性不育的重要因素之一，主要的是性染色体的异常，因此在男性不育患者的临床诊断和治疗时，进行染色体检查十分重要。
关键词男性不育染色体核型造成男性无精子症的原因很多，染色体异常是其中重要原因之一。
在此，对珠海市妇幼保健院生殖中心121例男性不育患者进行外周血染色体分析，以明确病因，辅助临床诊断及治疗，并进行生育指导。
资料与方法2010年1～12月收治男性不育患者121例，均已排除泌尿生殖道感染、精索静脉曲张、输精管发育不良、隐睾、女方不孕等原因造成的男性不育，取外周血进行淋巴细胞染色体分析。
年龄25～40岁，精液常规分析方法及诊断参考WHO国际标准。
方法：抽取受检者的外周静脉血2.0ml，采用EDTA抗凝，用含有小牛血清的RPM培养基做体外淋巴细胞培养，收获细胞制片，染色体常规胰酶消化G显带分析，必要时做C显带，银染。
计数25个中期分裂相核型，分析3个显带良好的核型，嵌合体计数100个或200个核型以确定其比例。
大Y是指Y≥18号染色体，小Y是指Y≤21号染色体。
结果121例男性不育患者中染色体异常21例，占全部检查者的17.4%。
其中性染色体异常15例，占全部检查的12.4%。
检查核型结果，见表1。
男性不育患者中，染色体异常所占比例2.2%～48.3［1］，本次检查有异常核型患者21例，异常率17.4%，结果与报道相符。
讨论有学者调查在男性不育患者中，常染色体异常3%～5%，性染色体异常(以Y 为主)约10.5%，本组男性不育病例中，性染色体异常12.4%，性染色体异常发生率明显高于常染色体异常，其中以克氏综合征多见。
男性不育患者200 例染色体核型分析
造成男性不育的因素很多，染色体异常是原因之一，本研究对４１例染色体异常核型进行细胞遗传学分析，现将结果报告如下。
１资料与方法１．１一般资料病例主要来自湖北省各地、市、县到本中心咨询的患者，主诉为不育，年龄２２～３８岁，平均３０岁。
１．２方法用无菌注射器抽取０．２％肝素钠抗凝的外周血２ｍＬ，无菌操作０．５ｍＬ／瓶加到１６４０培养基中，置３７℃恒温培养箱培养７２ｈ，常规收获，染色体制片，Ｇ显带处理，显微镜下进行染色体核型分析，常规标本每例计数３０个分裂相，分析３～５个核型，有异常则增加计数和分析的量，必要时加作Ｃ带。
２结果２００例受检的病例中检出异常核型４１例（包括Ｙ染色体多态性），异常率２０．５％。
其中染色体数目异常８例（占４．０％），染色体倒位５例（占２．５％），染色体缺失２例（占１．０％），性反转１例（占０．５％），染色体平衡易位２例（占１．０％），染色体罗伯逊易位２例（占１．０％），染色体多态性２１例（占１０．５％）。
结果见表１。
３讨论３．１染色体数目异常典型染色体数目异常核型为４７，ＸＸＹ，本组有５例，均身材矮小、不育，是一种常见的睾丸分化异常疾病，其发病机制是生殖细胞在减数分裂时出现Ｘ染色体不分离所致［１］。
３．２染色体缺失本组发现Ｙ染色体长臂和短臂缺失各１例，因短臂有睾丸决定基因（ＳＲＹ），它的存在与否决定着男性的性征，而其长臂存在精子生成基因（ＡＺＦ），目前认为无精子因素（ａｚｏｏｓｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒ）区域，对男性精子的发生起着十分重要作用，另还有一些生育协同基因，所以，Ｙ染色体结构的完整性是维持男性正常功能的关键。
这可能由于缺失片段带有控制生育基因，因此导致不育。
３．３性反转本组发现性反转１例，表型为女性化，具有女性外阴，阴道盲端，无子宫、输卵管和卵巢，乳房不发育，内生殖器缺如。
有学者［２］认为是ＳＲＹ基因产生突变所致或是Ｘ连锁基因异常引起。
３．４罗伯逊易位本组有２例罗伯逊易位，均不育。
梗阻性无精子症患者不同来源精子ICSI助孕前药物疗效及安全性分析
device in pneumoconiosis patients treated with alveolar lavage［J］. Ind Hlth&Occup Dis，2021，47（6）：499-501.doi：10.13692/j. cnki.gywsyzyb.2021.06.016.［12］YANG M，LI B，WANG B，et al.Lung injury induced by different negative suction pressure in patients with pneumoconiosis undergoing whole lung lavage［J］.BMC Pulm Med，2022，22（1）：152.doi：10.1186/s12890-022-01952-w.［13］NJOCK M S，GUIOT J，HENKET M A，et al.Sputum exosomes：promising biomarkers for idiopathic pulmonary fibrosis［J］.Thorax，2019，74（3）：309-312.doi：10.1136/thoraxjnl-2018-211897.［14］PATTARAYAN D，THIMMULAPPA R K，RAVIKUMAR V，et al. Diagnostic potential of extracellular microRNA in respiratory diseases［J］.Clin Rev Allergy Immunol，2018，54（3）：480-492. doi：10.1007/s12016-016-8589-9.［15］ALIPOOR S D，ADCOCK I M，GARSSEN J，et al.The roles of miRNAs as potential biomarkers in lung diseases［J］.Eur J Pharmacol，2016，791：395-404.doi：10.1016/j.ejphar.2016.09.015.［16］HE X，SHEN H，CHEN Z，et al.Element-based prognostics of occupational pneumoconiosis using micro-proton-induced X-rayemission analysis［J］.Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol，2017，313（6）：L1154-L1163.doi：10.1152/ajplung.00009.2017.［17］JO B S，LEE J，CHO Y，et al.Risk factors associated with mortality from pneumonia among patients with pneumoconiosis［J］.Ann Occup Environ Med，2016，28：19.doi：10.1186/s40557-016-0103-6.［18］HE W，JIN N，DENG H，et al.Workers′occupational dust exposure and pulmonary function assessment：cross-sectional study in China ［J］.Int J Environ Res Public Health，2022，19（17）：11065.doi：10.3390/ijerph191711065.［19］ZHOU S，WANG Y，YU C，et al.Metal exposure-related welder′s pneumoconiosis and lung function：a cross-sectional study in a container factory of China［J］.Int J Environ Res Public Health，2022，19（24）：16809.doi：10.3390/ijerph192416809.［20］GU Y，HE W，WANG Y，et al.Respiratory effects induced by occupational exposure to refractory ceramic fibers［J］.J Appl Toxicol，2021，41（3）：421-441.doi：10.1002/jat.4053.（2022-10-12收稿2023-02-21修回）（本文编辑李志芸）梗阻性无精子症患者不同来源精子ICSI助孕前药物疗效及安全性分析陈其桂1，李大文2△，成俊萍2，黄泰帅2摘要：目的探讨梗阻性无精子症（OA）患者不同来源精子行卵胞质内单精子注射（ICSI）前予左卡尼汀治疗效果、安全性及对助孕结局的影响。
超声对睾丸内梗阻性无精子症的诊断价值
超声对睾丸内梗阻性无精子症的诊断价值摘要】目的：探讨超声在睾丸内梗阻性无精子症诊断中的应用价值。
方法：回顾性分析10例睾丸内梗阻性无精症患者的超声声像图特点，并和正常对照比较。
结果：10例睾丸内梗阻性无精子症患者双侧睾丸网整个均不同程度扩张，其中8例为双侧睾丸网整个呈网格状扩张，2例为双侧睾丸网整个呈囊状扩张。
结论：睾丸内梗阻性无精子症声像图特征为整个睾丸网呈网格状或囊肿样无回声区，特征明显，具有重要的临床诊断价值。
【关键词】阴囊超声；睾丸网；梗阻性无精症【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）20-0038-02Diagnostic Value of Ultrasonography in Testicular Obstructive Azoospermia 【Abstract】Objective To explore the value of ultrasound in the diagnosis of testicular obstructive azoospermia. Methods Ultrasonographic features of 10 patients with intratesticular obstructive azoospermia were retrospectively analyzed and compared with normal controls. Results The bilateral testicular network of 10 patients with obstructive azoospermia in testis were all expanded to different extents. Among them, 8 cases had bilateral meshes of testis mesh expanded, and 2 cases had saccular dilatation of the bilateral testicular network. Conclusion The sonographic features of intratesticular obstructive azoospermia are characterized by a grid-like or cyst-like non-echo zone in the entire testis, with distinct features and important clinical diagnostic value.【Key words】Scrotal ultrasound; Rete testis; Obstructive azoospermia睾丸内梗阻性无精症是由于睾丸纵隔内的睾丸网或睾丸内生精小管受阻，液体淤积，精子无法由睾丸内排向附睾内，从而导致微细管道的扩张，占梗阻性无精子症的15%[1]。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
梗阻性无精症40例辅助生殖治疗前染色体核型分析及其意义
（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）
作者：赵海波张建芳原巨强何娅绒李爱莉任菊霞【关键词】无精；染色体；卵胞浆内单精子注射
0引言
无精症发病率在6.5%左右［1］,近年发展起来的卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术使部分无精症患者的生育成为可能. 研究显示，无精症患者染色体畸变率较高［2］. 我们对40例拟进行ICSI的梗阻性无精症患者做了染色体核型分析，以探讨无精症患者辅助生殖治疗前遗传学检查的必要性及临床意义.
1临床资料
200501/200710西京医院妇产科不孕不育门诊病例,经检查诊断为梗阻性无精症者40例,年龄(28.2±5.9)岁. 梗阻性无精症诊断标准：①禁欲3～5 d,常规精液分析，精子密度为0×109/L,将精液离心后再次分析，精子密度仍为0×109/ L; 间隔1 wk复查,至少检查3次,精子密度均为0×109/ L;②睾丸活检:可见成熟精子和/或各级生精细胞. 常规消毒下每人取静脉血 2 mL,肝素抗凝,无菌操
作下接种于RPMI1640培养基中,37℃培养 72 h,加秋水仙碱,继续培养2～2.5 h ,常规法制片,置胰酶中消化0.5～1 min, 50 g/L Giemsa 中浸染10 min, 80℃烘干,镜下计数30个分裂相,分析5个以上染色体核型. 40例无精症患者中,染色体异常者6例(15%),其核型分别为: 46,XY(Y≥18); 46,XY,del(Y)(q11); 46,XY,Yp+; 46,XY,rob(13;14); 46,XY,inv(9)(p13q34）; 46,XY,1qh+.
2讨论
无精症分为梗阻性和非梗阻性无精症两种，前者是指精液中找不到精子，但睾丸活检显示睾丸内存在成熟精子和/或各级生精细胞. 发生原因主要为感染等因素导致输精管梗阻或先天性输精管缺如. 非梗阻性无精症是指不但精液中无精子，睾丸内也无精子和/或生精细胞. 发生原因主要是先天睾丸发育不良或各种原因引起的睾丸曲细精管上皮损伤. 研究显示，非梗阻性无精症患者染色体畸变率高，尤其是性染色体，其中最常见的为47,XXY 核型［3］.
有关梗阻性无精症患者染色体变化的研究报道不多，一般认为染色体正常或畸变率很低［4］. 本文40例无精症患者中,染色体异常6例(15%),较文献报道为高，可能与病例选择有关. 本文结果表明，遗传缺陷也是梗阻性无精症发病的重要原因之一. 随着辅助生殖医学的不断进展，目前，对梗阻性无精症患者可采取睾丸穿刺获得精子、再利用ICSI技术使卵子受精，以达到生育的目的［5］. 由于无精症患者染色体畸变率较高，所以在进行ICSI治疗前, 一定要进行遗传学检查，以便制定正确的治疗方案以，从而降低后代遗传缺陷的
风险.
【参考文献】
［1］ Emokpae MA, Uadia PO, Mohammed AZ, et al. Hormonal abnormalities in azoospermic men in Kano, Northern Nigeria ［J］. Indian J Med Res, 2006, 124(3): 299-304.
［2］王江平，叶德立，李焱萍，等. 658例无精症患者染色体核型分析［J］. 中国优生与遗传杂志, 2006, 14(9): 43-44.
［3］Elghezal H, Hidar S, Braham R, et al. Chromosome abnormalities in one thousand infertile males with nonobstructive sperm disorders［J］. Fertil Steril, 2006,86(6):1792-1795.
［4］ Cerruto MA, Novella G, Antoniolli SZ, et al. Use of transperineal fine needle aspiration of seminal vesicles to retrieve sperm in a man with obstructive azoospermia［J］. Fertil Steril, 2006, 86(6): 1764-1769.
［5］ Stipoljev F, Vujisic S, Parazajder J, et al. Cytogenetic analysis of azoospermic patients: karyotype comparison of peripheral blood lymphocytes and testicular tissue［J］. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol, 2006, 124(2): 197-203.。