核型分析 口诀
核型分析
⏹46,X,fra(X)(q27、3)46条染色体性染色体X,另一条性染色体X的长臂2区7带3亚带就是脆性部位。
(Martin-Bell syndrome (脆性X染色体智力障碍综合征))i等臂➢46,X,i(Xq) 46条染色体,一条性染色体X,另一条X就是长臂等臂,即从长臂末端到着丝粒到长臂末端➢写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46,X,i(Xq) ➢有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询、经染色体检查,男方为正常核型,女方的一条X染色体正常,另一条X染色体为长臂等臂染色体。
请写出该女性的核型符号。
46,X,i(Xq)➢一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型45,i(Xq) del断裂➢46,XY,del(1)(q21)第一号染色体长臂2区1带处断裂,远端部分缺失,保留短臂末端到长臂断裂处。
➢46,XX,del(1)(pter→q21:)同第二题 ➢46,XX,del(13)(q13q21)第13号染色体长臂1区3带与2区1带两处断裂,中间片段丢失两断裂点重连 ➢46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)一号染色体长臂2区1带与3区1带出断裂,中间片段缺失,两断裂点重连。
➢小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数与性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号46,XX,del(5)(p14) ➢一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。
该男孩满月形脸容,智力落后,哭声如猫叫。
经染色体检查,发现其染色体总数与性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失,请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。
46,XY,del(5)(p15) t异位➢46, XY, t(9; 22)(q34; q11) 46条染色体,性染色体XY,9号染色体长臂3区4带、22号染色体长臂1区1带断裂,相互易位重接,(Ph易位,BCR-ABL)➢46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)二号染色体与三号染色体相互平衡易位;二号染色体短臂部分增长,三号染色体长臂部分缺失。
30核型分析0822
两性畸形
核型与核型分析
Ø 核型是指一个体细胞 中的全部染色体，按 其大小、形态特征顺 序排列所构成的图像。
Ø将待测细胞的核型 进行染色体的数目、 形态特征分析，称 为核型分析。
取外周血 加入植物凝集素和培养基
核型分析
Giemsa染色
37C培养三天 加入秋水仙素
加低渗液
滴片 固定
核型的描述
Ø第一部分是染色体总数 Ø第二部分是性染色体组成，两者之间用逗
号隔开。
正常女性核型描述为46，XX。 正常男性核型描述为46，XY。
先天性睾丸发育不全综合征 （klinefelter syndrome )
Jacob’s Syndrome 47 XYY
性别判断
最小的近端着丝粒染色体
先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
胆固醇
20,2Байду номын сангаас-碳链酶
17-羟化酶
17,20-碳链酶
孕烯醇酮
17-羟孕烯醇酮
脱氢表雄酮
3-类固醇脱氧酶 21-羟化酶
孕酮
17-羟孕酮
21-羟化酶
雄烯二酮
脱氧皮质酮
11-脱氧皮质醇
睾酮
11-羟化酶
皮质酮
18-羟化酶
18-羟皮质酮
18-氧化酶
醛固酮
皮质醇
取外周血 加入植物凝集素和培养基
核型分析
Giemsa染色 用胰蛋白酶处理
37C培养三天 加入秋水仙素
加低渗液
滴片 固定
Quinacrine 染色
计算机辅助识别
5条 男性！
4条 女性！
显带分析
核型分析
核型分析核型分析是一种常见的遗传学研究方法，用于确定一个个体的染色体组成和结构。
通过核型分析，可以揭示患者的染色体异常情况，从而帮助医生诊断染色体异常引起的遗传病。
本文将对核型分析的原理、方法以及应用进行详细介绍。
核型是指染色体的数量和形态，我们通常说的"46条染色体"就是指人类体细胞的染色体数目。
核型是遗传信息的载体，决定了个体的遗传特征。
然而，染色体异常比较常见，包括缺失、重复、倒置、易位等不同类型的变异。
这些变异会引起染色体结构与功能的改变，导致特定的遗传病。
核型分析的原理就是通过检测和分析染色体的形态和数量来确定染色体异常的存在。
目前应用最广泛的核型分析方法是染色体标本的常规细胞遗传学分析。
常规细胞遗传学分析需要从患者的淋巴细胞、羊水细胞或胎盘组织等样本中提取染色体，然后经过染色、显微镜观察和拍照记录，最后进行形态和数量的分析。
为了提高核型分析的准确性和敏感性，科学家们还进行了一系列的技术改进。
其中，最常用的是高分辨率核型分析技术，例如带高分辨率G带染色或FISH（荧光原位杂交）技术。
这些技术能够更清晰地观察和辨别染色体的细微结构，从而检测到更小的染色体缺失和重复。
核型分析的应用非常广泛。
首先，核型分析是遗传病诊断的重要手段。
通过核型分析，医生可以确定染色体异常与具体疾病之间的关系，从而为患者提供更准确的诊断和遗传咨询。
其次，核型分析也可以在妊娠期进行胎儿遗传学筛查，帮助预测胎儿是否存在染色体异常，从而为家庭提供更合适的生育决策。
此外，核型分析还被广泛应用于科学研究、种质资源评价和生物进化研究等领域。
虽然核型分析在遗传学研究和临床诊断中具有不可替代的作用，但也存在一些局限性和挑战。
首先，核型分析需要采集样本并进行细胞培养，这一过程需要一定的时间和成本。
此外，核型分析只能检测到染色体的结构和数量变异，无法检测到基因突变等其他类型的遗传异常。
所以，在某些情况下，需要结合其他遗传学检测方法来全面评估染色体异常和遗传病的风险。
如何看染色体核型分析报告
如何看染色体核型分析报告
如何看染色体核型分析报告
我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。
对我们来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。
对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。
为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为：46, XY
正常女性染色体核型为：46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的'染色体就是完全正常的。
2、染色体变异（染色体多态性）
染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。
各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。
染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。
因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。
你可能看到的报告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。
要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。
如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。
核型分析口诀
一秃二蛇三蝶飘，四像鞭炮五黑腰；六号像个小白脸，七盖八下九两条；十号长臂近带好，十一低来十二高；十三四五一二一，十六长臂缢痕大；十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；十九中间一点腰，二十头重脚轻飘；二十一好像黑葫芦腰，二十二头上一点黑；X染色一担挑，Y染色长臂带黑脚。
1.2 G带染色体的识别(图16-1)1号 p：近侧段有2条深带，远侧段无带象把叉；q：次缢痕紧靠着丝粒，染色深成三角形，中段与远侧段各有2条深带，以中段第2条深带着色较浓。
2号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有两条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
3号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有2条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
4号 p：有1至2条深带；q：有4条均匀分布的深带。
5号 p：有2条深带，远侧者宽且浓；q：有5条深带，中间3条带有时可融合，远侧段可见较宽的浅带。
6号 p：近侧段和远侧段各有1条深带，中间为宽阔的浅带；q：有4~5条深带。
7号 p：有2~3条深带，其中1条为端粒带，着色深且窄，中间为宽的浅带；q：有3条深带，近侧2条着色深，远侧1条着色淡。
8号 p：有2条深带，中间为一明显浅带；q：有3条界限不清的深带，近侧2条较模糊，远侧1条较清晰。
9号 p：中段有1条深带，有时在其外侧可见1条窄的深带；q：有两条明显的深带，着丝粒区不着色，呈特征性的瓶颈样外观。
10号 p：中段有1条深带，着色较浅；q：有3条明显的深带，近侧第1条着色尤深。
11号 p：中段有1条深带；q：中段有1条较宽的深带，近侧端有1条比中段深带还要宽的浅带。
12号带型和11号相似，区别在于长臂上浅带窄而深带宽。
13号长臂有4条深带，分布均匀，中间2条较宽。
14号长臂的近侧和远侧段各有1条深带，远侧带不在端部，中间为宽阔的浅带。
染色体核型分析技术
人类的46条染色体根据长度递减顺序和着丝粒位置 划分为7个易区分的组，即以字母A~G表示7组染色 体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助 指标。
核型的表示方法： 正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX
非显带的染色体： 染色体标本制作好后，不经处理直接染色，
整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染 色体而言）。
显带染色体 非显带染色体
染色体编号(人X染色体)
记述一特定带时，需要写明4 个内容：染色体号，长短臂， 区的号序和带的号序。这些 内容按顺序写，不用间隔或 加标点。如果某一带被再细 分，在原带号数后加一小数 点，编号原则仍按从着丝粒 往臂端序贯编号。如 1p31.2代表一号染色体短 臂3区1带第2亚带
24种全染色体涂染探针先用5种不同的荧光素组合进行不同 的标记，然后将探针混合物与中期染色体进行原位杂交，通 过荧光显微镜获得荧光图像进行光谱成像。其结果分为显色 成像和分色成像两部分。前者可于图像获取后即刻评估所有 探针的杂交质量，后者用特定的SKY软件参照每一条染色体 特有的光谱信息特征进行分析。
所呈现的是G带染色后 的带间不着色区，故 又称反带
除G显带、R-显带外还有：
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹。
T-显带：末端显带。
C-显带：着丝粒显带。
新技术的应用使人们能够观察到前中期染色 体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨 率更高，可显示550~850条带，即高分辨染 色体。
FISH的基本原理是DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记， 然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光 素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合，来检测DNA 序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析
核型分析口诀
核型分析口诀 The latest revision on November 22, 2020一秃二蛇三蝶飘，四像鞭炮五黑腰；六号像个小白脸，七盖八下九两条；十号长臂近带好，十一低来十二高；十三四五一二一，十六长臂缢痕大；十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；十九中间一点腰，二十头重脚轻飘；二十一好像黑葫芦腰，二十二头上一点黑；X染色一担挑，Y染色长臂带黑脚。
1.2 G带染色体的识别(图16-1)1号p：近侧段有2条深带，远侧段无带象把叉；q：次缢痕紧靠着丝粒，染色深成三角形，中段与远侧段各有2条深带，以中段第2条深带着色较浓。
2号p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有两条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
3号p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有2条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
4号p：有1至2条深带；q：有4条均匀分布的深带。
5号p：有2条深带，远侧者宽且浓；q：有5条深带，中间3条带有时可融合，远侧段可见较宽的浅带。
6号p：近侧段和远侧段各有1条深带，中间为宽阔的浅带；q：有4~5条深带。
7号p：有2~3条深带，其中1条为端粒带，着色深且窄，中间为宽的浅带；q：有3条深带，近侧2条着色深，远侧1条着色淡。
8号p：有2条深带，中间为一明显浅带；q：有3条界限不清的深带，近侧2条较模糊，远侧1条较清晰。
9号p：中段有1条深带，有时在其外侧可见1条窄的深带；q：有两条明显的深带，着丝粒区不着色，呈特征性的瓶颈样外观。
10号p：中段有1条深带，着色较浅；q：有3条明显的深带，近侧第1条着色尤深。
11号p：中段有1条深带；q：中段有1条较宽的深带，近侧端有1条比中段深带还要宽的浅带。
12号带型和11号相似，区别在于长臂上浅带窄而深带宽。
13号长臂有4条深带，分布均匀，中间2条较宽。
核型分析——精选推荐
核型分析⼈外周⾎淋巴细胞的分离培养及核型分析⼀、实验⽬的1．学习⼈体微量外周⾎分离培养的⽅法2．学习应⽤培养淋巴细胞进⾏染⾊体制⽚的⽅法3．了解⼈类染⾊体核型的基本特征4．通过对⼈类染⾊体组型进⾏分析，初步学会对染⾊体进⾏分析的⽅法。
⼆、实验原理⼈体外周⾎的形成包括红细胞、⽩细胞、⾎⼩板，其中红细胞和⾎⼩板不能离体培养，⽩细胞中含有⼩淋巴细胞。
外周⾎是制备动物染⾊体标本的重要材料之⼀。
通常情况下哺乳动物外周⾎中是没有分裂相的，只有在异常情况下才能发现，其他动物如两栖类外周⾎中也只是偶尔能见到分裂相。
外周⾎中的⼩淋巴细胞⼏乎都处于G1期或G0期的⾮增殖状态。
在⼈⼯离体培养时，在培养基中加⼊⼀定剂量的植物⾎凝素（PHA）后，⼩淋巴细胞受刺激可转变为淋巴母细胞，重新进⼊增殖周期，进⾏有丝分裂。
外周⾎中的淋巴细胞经过68-72⼩时（三个周期）的短期培养，即可产⽣⼤量的增殖期细胞群。
⽤秋⽔仙素（细胞分裂阻断剂）处理，积累分裂相，可使处在分裂期的淋巴细胞停留在分裂中期或早中期，从⽽获得⾜够的可供分析的中期分裂相。
此外，秋⽔仙素还能使染⾊单体缩短、分开，使染⾊体呈现明显形⽽利于辨认。
核型分析是指在有丝分裂中期，对染⾊体⼤⼩形态、数⽬测量，进⾏排队分组分析。
不同物种的染⾊体都有各⾃特定的形态结构（包括染⾊体的长度、着丝点位置、臂⽐、随体⼤⼩等）特征，⽽且这种形态特征是相对稳定的。
在显微镜下观察染⾊体的结构和数量。
正常男性的染⾊体核型为44条常染⾊体加2条性染⾊体X和Y。
正常⼥性的常染⾊体与男性相同，性染⾊体为2条XX。
三、实验仪器与试剂1. 实验材料：⼈外周⾎淋巴细胞2.实验试剂RPMI“1640”培养基、⼩⽜⾎清（冰冻保存，⽤时在56℃⽔浴条件灭活）、、秋⽔仙素、植物⾎球凝集素（PHA）、肝素、⽣理盐⽔溶液（500U/ml）、5%NaHCO3双抗（青霉素：50000U/ml，链霉素：50000ug/ml）、2%碘酒、pH6.8的磷酸缓冲液、75%酒精、0.075mol/L KCl、固定液（甲醇：冰醋=3：1）、Giemsa原液。
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一秃二蛇三蝶飘，四像鞭炮五黑腰；六号像个小白脸，七盖八下九两条；
十号长臂近带好，十一低来十二高；
十三四五一二一，十六长臂缢痕大；
十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；
十九中间一点腰，二十头重脚轻飘；
二十一好像黑葫芦腰，二十二头上一点黑；
X染色一担挑，Y染色长臂带黑脚。
1.2 G带染色体的识别(图16-1)
1号 p：近侧段有2条深带，远侧段无带象把叉；q：次缢痕紧靠着丝粒，染色深成三角形，中段与远侧段各有2条深带，以中段第2条深带着色较浓。
2号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有两条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
3号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有2条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
4号 p：有1至2条深带；q：有4条均匀分布的深带。
5号 p：有2条深带，远侧者宽且浓；q：有5条深带，中间3条带有时可融合，远侧段可见较宽的浅带。
6号 p：近侧段和远侧段各有1条深带，中间为宽阔的浅带；q：有4~5条深带。
7号 p：有2~3条深带，其中1条为端粒带，着色深且窄，中间为宽的浅带；q：有3条深带，近侧2条着色深，远侧1条着色淡。
8号 p：有2条深带，中间为一明显浅带；q：有3条界限不清的深带，近侧2条较模糊，远侧1条较清晰。
9号 p：中段有1条深带，有时在其外侧可见1条窄的深带；q：有两条明显的深带，着丝粒区不着色，呈特征性的瓶颈样外观。
10号 p：中段有1条深带，着色较浅；q：有3条明显的深带，近侧第1条着色尤深。
11号 p：中段有1条深带；q：中段有1条较宽的深带，近侧端有1条比中段深带还要宽的浅带。
12号带型和11号相似，区别在于长臂上浅带窄而深带宽。
13号长臂有4条深带，分布均匀，中间2条较宽。
14号长臂的近侧和远侧段各有1条深带，远侧带不在端部，中间为宽阔的浅带。
15号长臂中段有1条明显的深带，远侧段有1条既窄又浅的深带，位于端部。
16号 p：中段有1条深带；q：中段和远侧段各有1条深带，后者有
时不显著，次缢痕着色深。
17号 p：有1条深带，紧靠着丝粒；q：远侧段有1条深带，该带与着丝粒之间为一宽阔的浅带。
18号 p：常为浅带；q：有2条深带，中间为一浅带。
19号着丝粒与其周围为深带，其余均为浅带。
20号 p：有1条明显的深带；q：通常全为浅带。
21号长臂有1条宽的深带，远侧段为窄的浅带。
22号着丝粒周围深染，长臂大部分为浅带。
X染色体 p：中段有1条明显的深带，宛如竹节状；q：有4条深带，近侧第1条带尤著明，与短臂深带相对称。
Y染色体整个长臂深染，处理较好的标本可见2条深带。
图16-1 正常女性骨髓细胞G带核型图16-2 正常男性骨髓细胞R带核型。