第三章核型与核型分析
核型分析
方面不美观, 另一方面不能准确的表现染色 体的相对 长度, 特别是在电子版格式的文章中这种略 显粗糙的 核型模式图显得很不协调。正是由于存在这 样的困难, 在一些核型研究的论文中已经省略掉了核 型模式图。 Microsoft Office Excel 提供了强大的绘制图 表的 功能, Excel 以我们输入的数据为基础绘制 出精确的图 表, 另外我们可以方便的对 Excel 形成的 图表进行编 辑, 再结合简单的图形处理软件就可以得到 美观而准 确的染色体核型模式图。下面就举例说明如 何利用 Excel 绘制核型模式图。文中所使用染色体 参数
[2] 是以 举例为目的。 1 数据的输入与单元格格式设置 首先将已测得的染色体核型分析参数表的 相对长 度数据输入 Excel 工作表中, 考虑到在核 型模式图中, 着丝点对应纵坐标零点, 短臂在零点以上, 长臂在零点 以下的特点, 数据输入时, 短臂数据为正数, 长臂数据 为负数, 随体一般位于短臂一方, 因此也为 正数, 如有 特殊情况处于长臂一方则为负数。数据输入 完成后设 置数据格式如图 1。 将长臂的负数区域选定, 然后设置单元格格 式, 在 数字分类选项中选定数值, 小数位数保持与 原小数位 数相同, 选择“3”, 负数格式选项中, 选择负 数格式为红 色不显示“- ”(负号)的数值。
核型(Karyotype) 一般是指体细胞染色体在 光学显微镜下所有可测定的表型特征的总 称。 核型分析(Karyotype annlysis) 就是对核型 的各种特征进行定量和定性的表述。研究和 比较各物种的核型可以确定物种染色体的 整体特征, 有助于对物种间科、属、种的亲 缘关系进行判断和分析, 揭示遗传进化的过 程和机制。 核型分析也是分析生物染色体数目和结构 变异的基本 手段之一。在杂种细胞的染色体研究和基因 定位、单个 染色体识别中, 核型分析也具有其独特的作 用。总之, 核型分析是细胞遗传学、染色体工程、基因 定位、细胞 分类学以及现代进化理论等学科的基本研 究方法
《核型分析》课件
什么是核型
定义
核型是细胞核内染色体数目、形态、大小、着色带等各种细节结构的总和
核型分析的意义
检测染色体异常
如染色体数目异常、结构异常等，帮助确定疾病的诊断和预后
诊断染色体异常相关的疾病
例如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
评估遗传风险和胎儿畸形风险
为家族遗传性疾病的筛查和咨询提供依据
核型分析的方法
细胞培养
4 SNP分析
单核苷酸多态性分析，用于检测基因突变和 多态性
常见的核型异常
1 染色体数目异常
如三体综合征、单体综合征等
2 染色体结构异常
如易位、倒位等
3 染色体多态性
染色体形态上的个体差异，不一定与疾病相关
核型分析的应用场景
1 临床诊断
辅助疾病的诊断和治疗决策
2 孕前检查
评估胎儿染色体异常的风险
《核型分析Байду номын сангаасPPT课件
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3 生殖医学
辅助人工受孕和试管婴儿等技术的应用
注意事项
1 样本处理应避免影响细胞生长和染色体形态
注意培养条件和操作技巧
2 保护好显微镜和镜头，避免污染和损坏
定期清洁和维护设备
3 注意保护个人安全，注意实验室规范及操作规程的规定
核型分析的名词解释
核型分析的名词解释核型分析是一种用于研究生物体的染色体结构和数量的科学技术。
它通过观察和分析生物体的染色体，可以揭示生物的遗传特征和变异情况。
核型分析在遗传学、进化生物学和临床诊断等领域具有广泛的应用。
一、染色体（Chromosomes）染色体是存在于生物体细胞核中的一种结构，它在细胞分裂过程中负责传递遗传信息。
染色体由DNA和蛋白质组成，是生命的基本遗传物质的载体。
不同的生物体在核型的组成和数量上存在差异。
二、核型（Karyotype）核型指的是染色体在形态、数量和排列等方面的特征和组成的总和。
核型分析通过观察染色体的形状、大小和染色带模式等特征，可以确定生物体的核型。
三、核型分析的方法1. 染色体制备：通过特定的处理方法，将细胞核膜破坏，使染色体在细胞溶胞液中释放出来，并经过染色处理，使其可见。
2. 染色体观察：通过显微镜观察染色体形态和排列的特征。
染色体的形态有单体、二体和高度压缩的槽状等不同类型。
3. 序数测量：测量染色体的长度、臂比和染色体关联性等特征，以得出染色体的数值特征。
四、核型分析的意义1. 遗传学研究：核型分析可以揭示遗传物质在染色体上的分布和变异情况，为遗传学研究提供重要的数据基础。
2. 进化生物学研究：通过对不同物种的核型进行比较，可以了解物种的进化关系和起源。
3. 临床诊断：核型分析可以帮助诊断染色体异常引起的遗传疾病，为遗传咨询和临床治疗提供依据。
4. 物种鉴定：通过核型分析，可以鉴定不同物种的核型特征，为物种分类和鉴别提供依据。
五、核型异常核型异常是指染色体结构或数量的异常变化，包括缺失、重复、断裂、交换、显性隐性等不同类型的变异。
核型异常在一些遗传疾病的发生中起着重要的作用，如唐氏综合征和染色体性遗传病等。
六、应用前景和局限核型分析作为一种重要的遗传学方法，具有广阔的应用前景。
随着生物学研究的不断深入，核型分析也在不断发展和完善。
然而，核型分析目前还存在一些局限，如染色体结构的解析度有限、技术操作的复杂性等。
核型分析
核型分析核型分析是一种常见的遗传学研究方法，用于确定一个个体的染色体组成和结构。
通过核型分析，可以揭示患者的染色体异常情况，从而帮助医生诊断染色体异常引起的遗传病。
本文将对核型分析的原理、方法以及应用进行详细介绍。
核型是指染色体的数量和形态，我们通常说的"46条染色体"就是指人类体细胞的染色体数目。
核型是遗传信息的载体，决定了个体的遗传特征。
然而，染色体异常比较常见，包括缺失、重复、倒置、易位等不同类型的变异。
这些变异会引起染色体结构与功能的改变，导致特定的遗传病。
核型分析的原理就是通过检测和分析染色体的形态和数量来确定染色体异常的存在。
目前应用最广泛的核型分析方法是染色体标本的常规细胞遗传学分析。
常规细胞遗传学分析需要从患者的淋巴细胞、羊水细胞或胎盘组织等样本中提取染色体，然后经过染色、显微镜观察和拍照记录，最后进行形态和数量的分析。
为了提高核型分析的准确性和敏感性，科学家们还进行了一系列的技术改进。
其中，最常用的是高分辨率核型分析技术，例如带高分辨率G带染色或FISH（荧光原位杂交）技术。
这些技术能够更清晰地观察和辨别染色体的细微结构，从而检测到更小的染色体缺失和重复。
核型分析的应用非常广泛。
首先，核型分析是遗传病诊断的重要手段。
通过核型分析，医生可以确定染色体异常与具体疾病之间的关系，从而为患者提供更准确的诊断和遗传咨询。
其次，核型分析也可以在妊娠期进行胎儿遗传学筛查，帮助预测胎儿是否存在染色体异常，从而为家庭提供更合适的生育决策。
此外，核型分析还被广泛应用于科学研究、种质资源评价和生物进化研究等领域。
虽然核型分析在遗传学研究和临床诊断中具有不可替代的作用，但也存在一些局限性和挑战。
首先，核型分析需要采集样本并进行细胞培养，这一过程需要一定的时间和成本。
此外，核型分析只能检测到染色体的结构和数量变异，无法检测到基因突变等其他类型的遗传异常。
所以，在某些情况下，需要结合其他遗传学检测方法来全面评估染色体异常和遗传病的风险。
第三章核型与核型分析说课讲解
第三，4-12um，中等大小染色体（着丝点与端粒间距离适 宜，包含有DNA序列的所有类型，易于改变位置，chrofield处于最适宜条件）
第四，>12um，大染色体（着丝点与端粒间距离太大，基 因移动的自由度大，易于改变位置， chro-field不稳定，处 于可塑状态）
第二节 染色体形态和结构
一、供核性分析的染色体 满足以下条件： 1.分裂时期应准确可辨。 2.染色体纵面浓缩均匀一致。 3.溢痕显示清晰。
大蒜根尖染 色体核型
2n=2x=16
二、染色体长度
1.实际长度（绝对长度）
中期染色体变异于1-30um之间。
其中裸子植物、石 石蒜科禾本科等 含较大的染色体，而十字花科、葫芦科、 蔷薇科等染色体小。
植物配子体的染色体数目，常用“n”表示， 二倍体植物的孢子体具两套染色体组，以 “2n”表示。
示例：
一粒小麦（AA）：2n=2x= 14
二粒小麦（AABB）： 2n=4x=28 x=7
普通小麦（AABBDD）：2n=6x=42
金冠苹果：2n=2x=34 湖北海棠：2n=3x=51 小金海棠：2n=4x=68
第一节 染色体数目、基数、多
倍体及非整倍体
一、数目 单冠毛菊（Haplopappns gracilis）2n=4， 蕨类植物瓶尔小草（Ophioklossum
reticulatum）2n=1260 作物大多在2n=10-40，少数如猕猴桃、
甘蔗等高达100左右。
对具有高染色体数的作物，只宜分析数目变 异，不宜做核型分析。
第三章核型与核型分析
核型（Karyotype）：
核型分析
实验九核型分析一、实验目的学习和掌握核型分析的方法，熟悉核型分析的操作步骤。
二、实验原理各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。
一个物种的染色体数目及形态特征称为该物种的核型。
对这些特征进行定量和定性的描述就是核型分析。
核型分析是对一个物种染色体组的形态特征等信息进行系统的整理总结，其结果对于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断非常重要。
核型分析通常包括两方面内容：1、确定某一物种的染色体数目。
2、辨析每条染色体的特征。
一般采用分散良好、形态清楚而典型的有丝分裂中期的染色体标本，由于染色体制片方法的不同，细胞所处生理状态的不同，用药物对细胞进行处理等因素的存在都可使观察结果产生偏差。
所以必须观察分析多个个体、多个细胞。
一般至少要统计30个以上的分散良好、染色体形态清晰的有丝分裂中期细胞，如这些细胞的染色体数都恒定一致，即可认定为该物种的染色体数目。
在染色体计数的基础上，选择几个典型的细胞，辨析染色体组中每条染色体的特征。
通常用染色体的相对长度、着丝粒的位置、随体的数目和长度等指标描述一条染色体的特征。
可采用传统方法或用Adobe Photoshop来进行核型分析。
在本次核型分析实验中，我们主要采用传统方法。
三、实验材料同一物种的分散良好的中期细胞的显微照片两张（扩自同一底片）。
镊子、小剪刀、计算器、铅笔、绘图纸、胶水、尺子。
四、实验步骤1.测量与计算：用尺子尽可能准确地测量出每条染色体的长臂长度、短臂长度和总长度，分别记录，精确到0.1 mm，具有随体的染色体，随体可计入全长。
根据上述测量值，计算下列参数。
（1）染色体的长度染色体的绝对长度在不同的处理条件或不同的生理状况下表现不同，所以并不可靠。
核型分析中常采用相对长度，相对长度不会因分裂期和前处理方法的不同而产生差异，因此是可靠的。
一条染色体的相对长度可用下式表示：相对长度＝（待测的单个染色体的长度/整套染色体组的总长度）×100％将两条同源染色体的相对长度进行平均，做为染色体组中这一序号的染色体的相对长度。
遗传的细胞学基础
第三章遗传的细胞学基础教学目标及基本要求：1、掌握染色体一般结构与超微结构；2、理解有丝分裂与减数分裂的过程、区别与遗传学意义；3、掌握高等动植物雌雄配子的形成过程；4、了解遗传的染色体学说主要内容：染色体与细胞分裂，染色体周史，染色体与基因之间的平行现象。
重难点：染色体的超微结构，减数分裂的过程，染色体周史。
学时分配：4授课内容：第一节细胞与染色体一、细胞的基本结构细胞膜线粒体核糖体溶酶体细胞质高尔基体中心粒内质网白色体质体有色体核膜叶绿体细胞核核液：核内不能染色或染色很浅的基质，含RNA，蛋白质、酶等。
核仁：主要成分是蛋白质、RNA和DNA，主要功能是合成rRNA。
染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。
根据着色程度的不同，常染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。
又分为异染色质：着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。
又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。
前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，如人类女性细胞中的两个X染色体，其中一个处于常染色质状态，另一个在胚胎发生的第16-18天发生收缩，失去遗传活性，变成惰性的兼性异染色质，在间期核中形成光镜下可见的X染色质，又称巴氏小体，后来发现无论细胞中有多少X染色体，只有一个X染色体保留常染色质状态，其余X染色体均失活变成巴氏小体，并在该个体整个生命中，永远如此，但在生殖细胞中又可变成不收缩，在受精时，仍起着正常X染色体的作用。
二、染色体是哈佛迈特在研究紫鸭趾草花粉母细胞时（1848）发现并加以描绘的。
1888年瓦尔德尔将它命名为染色体，当细胞分裂时，核内的染色质凝集成为一定数目和形态的染色体，在细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散回复成染色质。
由此可见，染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。
核型分析
统计的细胞数目应在30个以上。其中85%以上 的细胞具恒定一致的染色体数，即可认为是 该个体的染色体数目。如果观察材料系混倍 体，则应如实记录其染色体数的变异范围和 各类细胞的数量或百分比。
即根据细胞核、染色体组或每一个染色体 的DNA含量以及其他化学特性去鉴别染色体。 如DNA含量的差别，一般能反映染色体大小 的差异，因此可作为组型分析的内容。染色 体组型分析有助于探明染色体组的演化和生 物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类 染色体疾病的临床诊断也非常重要。
人类的核型分析通常取体细胞有丝分裂中期的染色体显微照片，分析其核型。 （1）染色体数目：2n＝46； （2）染色体形态：观察染色体的长度、着丝粒及次缢痕的位置、随体的形态等。 ①长度测定：指在显微镜下用测微尺直接测量到的从染色体一端到另一端的线
作为核型分析的染色体，一般以体细胞分裂 中期的染色体作为基本形态。此外，如果减 数分裂粗线期的染色体分散良好，着丝点清 晰者，也可用作核型分析。
3）着色区段分析
染色体经低温、KCl和酶解，HCl或HCl与 醋酸混合液体等处理后制片，能使染色体出 现异固缩反应，使异染色质区段着色可见。 在同源染色体之间着色区段基本相同，而在 非同源染色体之间则有差别。因此用着色区 段可以帮助识别染色体，作为分析染色体组 型的一种方法。
（4）定量细胞化学方法
从染色体玻片标本或染色体照片的对比、分析，对 生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体 细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体 组型），这种过程就是核型分析。
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在被子植物中，核型进化的趋势：对称→不对 称 系统演化上，较古老或原始的植物，大多具有 较对称的核型，而不对称的植物主要具于衍 生的、特化的，以及较进化的类群中。 亲缘关系上讲，字母相近则近。 其中1A最原始，4C最进化。
Thank you!
结束放映
三、着丝点命名及位臵 1.两点两区系统：Huziwara（1958） 即在中部着丝点（m）与端部（t）间 三等分，为亚中（sm）和亚端（st）。 计算方法： r%=短臂长/染色体全长（=50%：m；=50%33%：sm；=33%以下：st） 此法过于粗放，少有人用。
2.四点四区系统 ：Levan（1964） 即在M与T之间，均分四等分，臂比r=L/S 命名如下： r M 正中部 1.0 m 中部 1.0-1.7 sm 亚中部 1.71-3.0 st 亚端部 3.01-7.0 t 端部 7.01-∞ T 端部 ∞
3 核型公式：2n=4x=36=20m+10sm（2SAT）+4st （2SAT）+2t（SAT） 原则：将对称的染色体放于前，其次是不对 称，最后是极不对称。
6.模式照片及核型图。 剪下染色体排在照片下方或右边并编序号。 7.核型模式图（idiogram） 8.排版：标准版心，长21cm，宽14cm。
第三是最适宜基因调控与表达，大多数生物 具有这种大小的染色体，这也是自然选择 的结果。染色体太大，太小均不利于染色 体进化。
2.相对长度：=（染色体长度/染色体总长 度 ）×100% 优点：排除了染色体浓缩程度不同或个人 取用细胞不同而产生的误差。 3.臂比： （=长/短臂） 仅在早期文献用） 或 （=短/长：
植物配子体的染色体数目，常用“n”表示， 二倍体植物的孢子体具两套染色体组，以 “2n”表示。 示例： 一粒小麦（AA）：2n=2x= 14 二粒小麦（AABB）： 2n=4x=28 x=7 普通小麦（AABBDD）：2n=6x=42
金冠苹果：2n=2x=34 湖北海棠：2n=3x=51 小金海棠：2n=4x=68
第一节 染色体数目、基数、多 倍体及非整倍体
一、数目 单冠毛菊（Haplopappns gracilis）2n=4， 蕨类植物瓶尔小草（Ophioklossum reticulatum） 2n=1260 作物大多在2n=10-40，少数如猕猴桃、甘 蔗等高达100左右。
对具有高染色体数的作物，只宜分析数目 变异，不宜做核型分析。 原因：a.染色体小。b.可能含有较复杂的 多个基因组，难得准确而有价值的结论。 c.数目难稳定一致。
第四节 核型分类
对称性核型：指细胞中所有染色体大小相 近，都有中部或近中部着丝点染色体。反之， 染色体大小差异增大，或染色体臂比值增加， 出现st或t型染色体，核型便逐渐变为不对称。 根据核型中最长与最短染色体的比值与 臂比值两项特征，用以区分。
核型分类（stebbins，1971）
最长染色体/ 臂比值大于2：1（在染色体组中所占比例） 最短染色体 0.0 0.01-0.50 0.51-0.99 1.00 <2:1 1A 2A 3A 4A 2:1-4:1 1B 2B 3B 4B >4:1 1C 2C 3C 4C 表中：1A为最对称，4C为最不对称。目前1C在植物中还未找到。 其进化途径：1A-2A-3A-4A-1B-2B-3B-4B-1C-2C-3C-4C 如草本多C型，木本多为A、B型，油菜、甘蓝属2B，果树中也 多为2B。
四、非整倍体 某一个体恒定地出现某一同源染色体对 中多一个或少一个成员，分别称为三体和单 体，多两个或少两个，为四体或缺体。三体 或四体可在2x与4x中产生并存活，而单体或 缺体，只在多倍体中存活。 这类非整倍体在染色体工程与基因定位 中有价值，普通小麦已建立了21个单体系列。
在一个物种的群体中，某一个或一些 个体与其他个体比较，恒定地相差一对或 n对非重复的同源染色体时，则可能表明 该物种中存在有染色体基数非整倍性变异 的个体，称为异整倍体（dysploid）。 这是物种分化或新物种产生的标志。也是 同属植物中产生多基数的原因。
太近，gene调动的自由度小，相邻基因有很强的相互作用，其染色体场
是严密的）
第三，4-12um，中等大小染色体（着丝点与端粒间距离适
宜，包含有DNA序列的所有类型，易于改变位置，chrofield处于最适宜条件）
第四，>12um，大染色体（着丝点与端粒间距离大，基
因移动的自由度大，易于改变位置， chro-field不稳定，处 于可塑状态）
五、混倍体 不同个体与不同细胞间染色体数变化大， 出现整倍体与非整倍体无规律变化，称为混 倍体。 六、B染色体 B染色体，也称为超数染色体 （Supernumerary）指超出某一作物正常染色体 数目的一些特殊染色体，如玉米、黑麦、高 粱、百合、重楼、蚕豆中常见。
玉米核型（2n=20+4B）
区别： 1.B染色体均小于正常染色体（也称A染色体），大 者不过相当于小A染色体的1/2，小者相当于一个 点状小随体大小（可与上述三体、四体区别） 2.同一个体中，通常所有细胞中均存在，且数目基 本恒定，无论大小，均具有着丝点（中部或端部 着丝点），可在体细胞分裂中正常传递（易于与 染色体断裂产生的断片区别） 3.80%出现在2x植物中，数目多为1-2个，自然界可 多达20个。人工诱导或栽培下，可累积达到34个 （玉米中发现）。 注意：少数存在，不影响植物生长发育，多数存在， 引起生活力下降，以及生殖不育障碍。
第二节 染色体形态和结构
一、供核性分析的染色体 满足以下条件： 1.分裂时期应准确可辨。 2.染色体纵面浓缩均匀一致。 3.溢痕显示清晰。
大蒜根尖染 色体核型
2n=2x=16
二、染色体长度
1.实际长度（绝对长度）
中期染色体变异于1-30um之间。 其中裸子植物、石 石蒜科禾本科 等含较大的染色体，而十字花科、葫芦 科、蔷薇科等染色体小。
1、小叶猕猴桃 2n=58 2、大籽猕猴桃
2n=116
3、京梨猕猴桃 2n=116
4、狗枣猕猴桃
2n=116
观察染色体的细胞数越多，准确性 越高，也易发现变异情况，此外，这样 才具代表性。 全国第一届植物染色体学术讨论会上， 约定，计数染色体数目，以30个细胞以 上，其中85%以上细胞具恒定一致的染色 体数，即可认为是该植物的染色体数目。
4.求出至少5个细胞的上述指标平均值，以 此做为参数绘模式图。 注意：5个细胞平均值： （1）5个细胞来源 于5个不同个体，若作某作物，要选5个以 上品种，每一个品种选一细胞。（2）当 长度与臂比有冲突时，以臂比为准。
5.核型参数表及公式
序号 相对长度% r 着丝点类型
1
2
0.00
0.00
sm* 具随体
第三节 核型分析的操作
过程：
1. 挑选细胞、摄影、打印、裁剪。
2. 目测染色体总长度和着丝点位臵，初步进 行同源染色体的“人工”配对，用标尺量出 每个染色体的长臂、短臂及总长（mm计）， 然后按总长由长至短顺序排列，并编号（若 两对染色体长相等，按短臂排，长者在前）
3.求出各对染色体的各项长度平均值，求出 r，命名着丝点。
x=17
从以上可知：n用于个体发育的范 畴，而x用于系统发育的范畴，在作物 个体发育的世代交替中，配子体世代称 为“n”意即单倍体，孢子体世代称为 “2n”即二倍体，它与其真实倍性高低 无关。
三、多倍体 多倍体包括同源染色体，异源染色体及 同源异源染色体。 对多倍体做核型分析一般都涉及到其起 源演化问题。也就是作出同源异源的判断。 但需要注意的就是不要轻易作出同源异 源的判断。因为形态相似，并不一定同源。
核型分析（Karyotype analysis）：是对 核型的各种特征进行定量和定性的表述。 核型分析是细胞遗传学（Cytogenetics）， 染色体工程（Chromosome engineering），基因 定位（gene localization）及细胞分类学 （cytotaxonomy）等学科的基本研究方法。
第三章
核型和核型分析
1848年
1888年
Hofmeister发现染色体
Waldeyer定名为染色体
在细胞分裂的不同时期，染色体具有不同的形态结 构。 前期：表现出清楚的结构特征，如染色粒、常染色质， 异染色质，核仁，核仁组织等，染色体节等。但染色 体处于动态的收缩过程中，其各部分收缩速度与程度 不均一。
一般以放大的照片测量， 实际长度（um）=放大染色体长度（mm）/ 放大倍数×1000
根据Lima-De-Faria的chro-field理论，分为四级（A.Hereditas，1980，
93：1）
第一，<1um，微小染色体（其所含基因少，chro-field发育不全） 第二，1-4um，小染色体（具有正常的着丝点和端粒，但由于二者距离
中期：染色体在浓缩上处于相对稳定时期，具有典型 的外型特征，作核型分析最为合适。
核型（Karyotype）： a.Battaglia（1952）定义：核型是一个体 或一群亲缘关系近的个体染色体组分中的 染色体数目、大小和形态。 b.Stebbins（1971）定义：核型是有丝分裂 中期看到的染色体组分的形态。 c.Herskowitz（1977）定义：核型是中期染 色体或染色体类型按顺序的排列表达。 d.李懋学（1995）定义：核型指体细胞染色 体在光学显微镜下所有可测定的表型特征 的总称。
二、基数与倍性 1.染色体组（Chromosome set）：指二 倍体生物的配子体细胞核中的全部染色体， 在多倍体生物中则指染色体的组成成分。 如小麦单倍体染色体组分由三个染色体组 （ABD）组成。每一条染色体是染色体组中 不可缺少的成员。 2.染色体基数（chromosome basic number）：指一个二倍体种的单个基因组 的数目，在一系列多倍体中，最小的单倍 体（monoploid）的染色体数称为基数。 常用“x”表示。（一般认为，x>13就属于 古多倍体起源）