肌营养不良症PPT课件
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进行性肌营养不良症课件
进行性肌营养不良症课件
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性 加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的 神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢 近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌 肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不 良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现 和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应 对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力 、萎缩等症状出现的 时间、发展速度及伴 随症状等。
检测血清肌酶谱、肌 红蛋白等指标，评估 肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织 进行病理学检查，确 诊进行性肌营养不良 症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较 早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心 脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期 可能会出现走路延迟，相较于同 龄儿童，可能需要更长时间才能
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性 加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的 神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢 近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌 肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不 良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现 和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应 对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力 、萎缩等症状出现的 时间、发展速度及伴 随症状等。
检测血清肌酶谱、肌 红蛋白等指标，评估 肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织 进行病理学检查，确 诊进行性肌营养不良 症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较 早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心 脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期 可能会出现走路延迟，相较于同 龄儿童，可能需要更长时间才能
进行性肌营养不良症健康宣教PPT课件
为什么要关注进行性肌营养不 良症？
为什么要关注进行性肌营养不良症？ 影响生活质量
肌营养不良症会导致运动能力下降，影响日 常生活和独立性。
早期干预可以改善患者的生活质量。
为什么要关注进行性肌营养不良症？ 心理健康
患者常常面临焦虑、抑郁等心理健康问题。
理解疾病及其影响有助于心理支持和治疗。
为什么要关注进行性肌营养不良症？ 家庭影响
这种疾病不仅影响患者，也影响家庭成员的 生活和情感状态。
家庭支持在患者康复中起重要作用。
何时及如何进行诊断？
何时及如何进行诊断？ 早期症状
常见早期症状包括行走困难、肌肉无力等。
家长应关注孩子的运动能力变化。
何时及如何进行诊断？ 诊断方法
通过临床评估、基因检测和肌肉活检Байду номын сангаас方法进行 确诊。
及早诊断有助于制定合理的治疗方案。
进行性肌营养不良症健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 为什么要关注进行性肌营养不良症？ 3. 何时及如何进行诊断？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 向谁寻求帮助？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？ 定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致肌 肉逐渐弱化和萎缩。
何时及如何进行诊断？ 专业咨询
建议患者及家属咨询专业医生，获取准确的信息 和指导。
医疗团队包括医生、物理治疗师、心理医生等。
如何进行管理与治疗？
如何进行管理与治疗？ 物理治疗
物理治疗可以帮助维持肌肉功能，减缓疾病 进展。
定期的运动和康复训练是关键。
如何进行管理与治疗？ 药物治疗
某些药物可以帮助改善症状，延缓肌肉损伤 。
杜氏肌营养不良症DMD和遗传培训课件
• Duchenne, un neurologiste français, a donné une description complète de 13 maladies attaints
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
3
Phénotype Clinique de la DMD
• Les muscles jumeaux des jambs des garçons atteints apparaissent qu’ils soient développés
亲代 • Hétédité: XR
生殖细胞
XH Xh
× XH Y
XH
Xh
XH
Y
子代
XH XH
XH Xh
XH Y
Xh Y
正常女性 女性携带者 正常男性 男性患者
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
10
遗传特征
• （1）系谱中常常只有男性患者 • （2）父母都无病时，女儿则不会发病，儿子可能发病； • （3）由于交叉遗传，患者的同胞、舅舅、姨表兄弟、外甥常常为本病患者
• Après l’âge de 16 ans • 之后多年也可行走
parvient à marcher
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
7
DMD与BMD的差异
• DMD——致死 • BMD——存活率非常高(70%),易产生 新的突变
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
8
遗传
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
9
遗传特征
• 女性很少患有DMD
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
12
母系镶嵌
• 某男性是家族中DMD的先证者 • 他的母亲没有携带突变基因 • 遗传位点上发生了新近的突变
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
3
Phénotype Clinique de la DMD
• Les muscles jumeaux des jambs des garçons atteints apparaissent qu’ils soient développés
亲代 • Hétédité: XR
生殖细胞
XH Xh
× XH Y
XH
Xh
XH
Y
子代
XH XH
XH Xh
XH Y
Xh Y
正常女性 女性携带者 正常男性 男性患者
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
10
遗传特征
• （1）系谱中常常只有男性患者 • （2）父母都无病时，女儿则不会发病，儿子可能发病； • （3）由于交叉遗传，患者的同胞、舅舅、姨表兄弟、外甥常常为本病患者
• Après l’âge de 16 ans • 之后多年也可行走
parvient à marcher
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
7
DMD与BMD的差异
• DMD——致死 • BMD——存活率非常高(70%),易产生 新的突变
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
8
遗传
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
9
遗传特征
• 女性很少患有DMD
杜氏肌营养不良症DMD和遗传
12
母系镶嵌
• 某男性是家族中DMD的先证者 • 他的母亲没有携带突变基因 • 遗传位点上发生了新近的突变
进行性肌营养不良症护理PPT
何时寻求专业帮助？ 并发症监测
定期进行健康检查，及时发现和处理可能的并发 症。
包括心脏病、呼吸系统并发症等的筛查和管理。
谢谢观看
什么是进行性肌营养不良症？ 病因
主要由基因突变引起，影响肌肉细胞的结构和功 能。
遗传模式一般为常隐性或性联遗传。
什么是进行性肌营养不良症？ 症状
早期症状包括行走困难、肌肉无力、频繁跌倒等 。
随着病情进展，可能出现呼吸和心脏问题。
护理目标是什么？
护理目标是什么？
改善生活质量
通过适当的护理和康复训练，提升患者的日 常生活能力。
通过建立患者支持小组，增强患者和家庭的 归属感。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
若患者出现新的症状或现有症状明显加重，应及 时就医。
例如，呼吸困难、剧烈肌肉疼痛等。
何时寻求专业帮助？ 心理问题
若患者表现出明显的焦虑、抑郁等心理问题，需 寻求专业心理帮助。
及时干预可防止心理问题的进一步恶化。
进行性肌营养不良症护理
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 护理目标是什么？ 3. 护理措施有哪些？ 4. 如何进行教育与培训？ 5. 何时寻求专业帮助？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉疾病，导 致肌肉逐渐无力和萎缩。
主要影响儿童和青少年，常见类型包括杜氏肌营 养不良症和贝克肌营养不良症。
定期评估患者功能状态，制定个性化的康复 计划。
护理目标是什么？
预防并发症
监测和管理可能发生的呼吸、心脏及肌肉并 发症。
预防性使用呼吸辅助设备，定期进行心脏功 能检查。
内科学_各论_疾病：肌营养不良症_课件模板
内科学疾病部分：肌营养不良症>>>
症状及病史：
（三）肢带型肌营养不良症：两性均见， 起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群 及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇 摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病 程进展极慢。
（四）其它类型：股四头肌型、远端 型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型 等，极少见。
内科学疾病部分：肌营养不良症>>>
诊断：
直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主， 可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸锁乳突肌， 故病人面部瘦长，呈斧头面、鹅颈。有的 病人还可出现言语不清、吞咽困难，大多 数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不 孕、智力低下等表现。晚期可出现瘫痪和 心肌损害，血清酶正常或轻度升高。肌电 图及肌肉病理有助于鉴别。
内科学疾病部分：肌营养不良症>>>
内科学疾病部分：肌营养不良症>>>
症状及病史：
（二）面肩-肱型肌营养不良症：男 女均有，青年期起病，首先面肌无力，常 不对称，不能露齿，突唇。闭眼及皱眉， 口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而 致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以 致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩， 但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极 慢，常有顿挫或缓解。
内科学疾病部分：肌营养不良症>>>
相关疾病： 营养代谢障碍疾病、恶性营养不良病、营 养不良、糖原贮积病Ⅱ型、进行性面偏侧 萎缩症。
谢谢！
诊断：
肌营养不良症鉴别诊断_如何诊断肌营养 不良症
鉴别 1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本 病又称（Kugelberg—welander，进行性 肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青 少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩， 对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤， 肌电图为神经原性损害，肌
进行性肌营养不良护理查房ppt课件
处理方法
一旦发现患者有肺部感染症状，应及时就医，遵医嘱使用抗生素等药物 。
加强护理，注意观察患者的呼吸、体温等变化，及时处理异常情况。
褥疮的预防与处理
• 总结词：褥疮是长期卧床患者常见的并发症，预 防和处理同样重要。
褥疮的预防与处理
预防措施 定期为患者翻身、按摩受压部位。
使用气垫床、水垫等减压工具减轻局部压力。
家庭护理能力
评估患者家庭成员的护理能力 和意愿，了解家庭护理的需求 和可行性。
心理状况
评估患者的心理状况，了解患 者是否存在焦虑、抑郁等不良 情绪，以及家庭成员的心理状
态。
PART 03
护理措施
日常生活护理
01
保持室内空气流通，保 持室内清洁，防止感染 。
02
保持床铺整洁，定期更 换床单、被套，保持皮 肤清洁干燥，预防褥疮 。
估结果调整康复计划。
2023 WORK SUMMARY
THANKS
感谢观看
REPORTING
临床表现与诊断标准
临床表现
进行性肌营养不良患者在幼儿期或儿童期发病，表现为进行性加重的肌肉无力 、萎缩和运动障碍，可能出现心肌受累、肺部感染等并发症。
诊断标准
根据临床表现、家族史、肌电图、肌肉活检等检查结果，进行综合评估和诊断 。
PART 02
护理评估
患者一般情况评估
01
02
03
04
年龄
评估患者的年龄，了解患者的 生长发育状况和营养需求。
日常生活自理能力。
呼吸功能评估
评估患者的呼吸功能， 了解患者是否存在呼吸
困难等症状。
消化系统评估
评估患者的消化系统状 况，了解患者是否存在 食欲不振、消化不良等
一旦发现患者有肺部感染症状，应及时就医，遵医嘱使用抗生素等药物 。
加强护理，注意观察患者的呼吸、体温等变化，及时处理异常情况。
褥疮的预防与处理
• 总结词：褥疮是长期卧床患者常见的并发症，预 防和处理同样重要。
褥疮的预防与处理
预防措施 定期为患者翻身、按摩受压部位。
使用气垫床、水垫等减压工具减轻局部压力。
家庭护理能力
评估患者家庭成员的护理能力 和意愿，了解家庭护理的需求 和可行性。
心理状况
评估患者的心理状况，了解患 者是否存在焦虑、抑郁等不良 情绪，以及家庭成员的心理状
态。
PART 03
护理措施
日常生活护理
01
保持室内空气流通，保 持室内清洁，防止感染 。
02
保持床铺整洁，定期更 换床单、被套，保持皮 肤清洁干燥，预防褥疮 。
估结果调整康复计划。
2023 WORK SUMMARY
THANKS
感谢观看
REPORTING
临床表现与诊断标准
临床表现
进行性肌营养不良患者在幼儿期或儿童期发病，表现为进行性加重的肌肉无力 、萎缩和运动障碍，可能出现心肌受累、肺部感染等并发症。
诊断标准
根据临床表现、家族史、肌电图、肌肉活检等检查结果，进行综合评估和诊断 。
PART 02
护理评估
患者一般情况评估
01
02
03
04
年龄
评估患者的年龄，了解患者的 生长发育状况和营养需求。
日常生活自理能力。
呼吸功能评估
评估患者的呼吸功能， 了解患者是否存在呼吸
困难等症状。
消化系统评估
评估患者的消化系统状 况，了解患者是否存在 食欲不振、消化不良等
肌营养不良症的科普知识PPT课件
这些疾病通常是由于特定基因的突变引起的，导 致肌肉细胞的功能障碍。
什么是肌营养不良症？
类型
肌营养不良症有多种类型，最常见的是杜氏肌营 养不良症和贝克肌营养不良症。
不同类型的肌营养不良症在症状和发病年龄上有 所不同。
什么是肌营养不良症？
发病机制
肌营养不良症的发病机制通常涉及肌养不良症？
新兴治疗
基因疗法和干细胞疗法等新兴治疗方法正在 研究中，有望为患者带来新的希望。
临床试验正在进行中，患者可以咨询医生了 解更多信息。
如何治疗肌营养不良症？
生活方式干预
保持适度的运动和良好的营养可以帮助患者 更好地管理症状。
定期的身体锻炼可以增强肌肉力量和耐力， 改善生活质量。
肌营养不良症的症状是什么？
肌营养不良症的症状是什么？
主要症状
肌肉无力、肌肉萎缩、运动能力下降是肌营养不 良症的主要症状。
患者可能会出现走路困难、爬楼梯时感到吃力等 情况。
肌营养不良症的症状是什么？ 其他表现
部分患者可能伴随心脏和呼吸系统的问题，尤其 在疾病晚期。
心肌病是某些类型肌营养不良症的常见并发症。
例如，杜氏肌营养不良症涉及到肌肉细胞膜的一 个重要蛋白质——德兴蛋白的缺失。
谁会得肌营养不良症？
谁会得肌营养不良症？
遗传因素
肌营养不良症通常是由遗传因素引起的，许 多类型以X连锁隐性遗传方式传递。
这意味着男性更容易受到影响，因为他们只 有一个X染色体，而女性则有两个。
谁会得肌营养不良症？
发病年龄
肌营养不良症的症状是什么？
早期诊断
早期识别症状并进行检查至关重要，以便及时采 取治疗措施。
常见的检查方法包括肌电图、肌肉活检以及基因 检测等。
什么是肌营养不良症？
类型
肌营养不良症有多种类型，最常见的是杜氏肌营 养不良症和贝克肌营养不良症。
不同类型的肌营养不良症在症状和发病年龄上有 所不同。
什么是肌营养不良症？
发病机制
肌营养不良症的发病机制通常涉及肌养不良症？
新兴治疗
基因疗法和干细胞疗法等新兴治疗方法正在 研究中，有望为患者带来新的希望。
临床试验正在进行中，患者可以咨询医生了 解更多信息。
如何治疗肌营养不良症？
生活方式干预
保持适度的运动和良好的营养可以帮助患者 更好地管理症状。
定期的身体锻炼可以增强肌肉力量和耐力， 改善生活质量。
肌营养不良症的症状是什么？
肌营养不良症的症状是什么？
主要症状
肌肉无力、肌肉萎缩、运动能力下降是肌营养不 良症的主要症状。
患者可能会出现走路困难、爬楼梯时感到吃力等 情况。
肌营养不良症的症状是什么？ 其他表现
部分患者可能伴随心脏和呼吸系统的问题，尤其 在疾病晚期。
心肌病是某些类型肌营养不良症的常见并发症。
例如，杜氏肌营养不良症涉及到肌肉细胞膜的一 个重要蛋白质——德兴蛋白的缺失。
谁会得肌营养不良症？
谁会得肌营养不良症？
遗传因素
肌营养不良症通常是由遗传因素引起的，许 多类型以X连锁隐性遗传方式传递。
这意味着男性更容易受到影响，因为他们只 有一个X染色体，而女性则有两个。
谁会得肌营养不良症？
发病年龄
肌营养不良症的症状是什么？
早期诊断
早期识别症状并进行检查至关重要，以便及时采 取治疗措施。
常见的检查方法包括肌电图、肌肉活检以及基因 检测等。
进行性肌营养不良症危害及预防PPT课件
虽然目前尚处于研究阶段，但前景广阔。
未来的研究方向
新药研发
开发新的药物以减缓病情进展，提高患者的生存 质量。
临床试验是寻找有效治疗方法的重要途径。
未来的研究方向
多学科合作
加强医学、心理学及社会学等多学科合作，为患 者提供全面支持。
综合性护理模式有助于更好地满足患者需求。
谢谢观看
如何预防进行性肌营养不良症？
健康生活方式
保持健康的生活方式，有助于减缓病情的进展。 包括均衡饮食和适量的锻炼，增强体质。
如何管理和支持患者？
如何管理和支持患者？
医疗干预
及时的医疗干预和康复治疗可以改善患者的生活 质量。
包括物理治疗、职业治疗和药物治疗等多种方式 。
如何管理和支持患者？
家庭和社会支持
进行性肌营养不良症的危害
进行性肌营养不良症的危害
身体影响
肌肉力量的逐渐丧失会影响日常活动和生活质量 。
患者可能需要辅助器具，如轮椅或拐杖。
进行性肌营养不良症的危害
心理影响
患者常常面临孤独、焦虑和抑郁等心理问题。 社会支持和心理辅导对患者至关重要。
进行性肌营养不良症的危害
经济负担
长期的医疗费用和护理需求给家庭和社会带来经 济压力。
进行性肌营养不良症的危害 及预防
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 进行性肌营养不良症的危害 3. 如何预防进行性肌营养不良症？ 4. 如何管理和支持患者？ 5. 未来的研究方向
什么是进行性肌营养不良症 ？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致骨 骼肌逐渐无力和萎缩。
主要影响儿童和青少年，通常在肌肉发育的关键 阶段出现症状。
未来的研究方向
新药研发
开发新的药物以减缓病情进展，提高患者的生存 质量。
临床试验是寻找有效治疗方法的重要途径。
未来的研究方向
多学科合作
加强医学、心理学及社会学等多学科合作，为患 者提供全面支持。
综合性护理模式有助于更好地满足患者需求。
谢谢观看
如何预防进行性肌营养不良症？
健康生活方式
保持健康的生活方式，有助于减缓病情的进展。 包括均衡饮食和适量的锻炼，增强体质。
如何管理和支持患者？
如何管理和支持患者？
医疗干预
及时的医疗干预和康复治疗可以改善患者的生活 质量。
包括物理治疗、职业治疗和药物治疗等多种方式 。
如何管理和支持患者？
家庭和社会支持
进行性肌营养不良症的危害
进行性肌营养不良症的危害
身体影响
肌肉力量的逐渐丧失会影响日常活动和生活质量 。
患者可能需要辅助器具，如轮椅或拐杖。
进行性肌营养不良症的危害
心理影响
患者常常面临孤独、焦虑和抑郁等心理问题。 社会支持和心理辅导对患者至关重要。
进行性肌营养不良症的危害
经济负担
长期的医疗费用和护理需求给家庭和社会带来经 济压力。
进行性肌营养不良症的危害 及预防
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 进行性肌营养不良症的危害 3. 如何预防进行性肌营养不良症？ 4. 如何管理和支持患者？ 5. 未来的研究方向
什么是进行性肌营养不良症 ？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致骨 骼肌逐渐无力和萎缩。
主要影响儿童和青少年，通常在肌肉发育的关键 阶段出现症状。
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SUCCESS
THANK YOU
2019/7/30
临床表现
肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养 不良变异型，为常染色体显性或隐性遗传，散发 病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys 存在，无XP21突变。一般将不符合DMD、BMD或面 肩肱型肌营养不良的诊断标准，但表现肢带肌无 力患者包括在此型中。
肌营养不良症
(Progressive masculat dystrophy PMD)
概 念
肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性病
临床特征：
1、无力+肌萎缩
2、慢性进行性加重
3、累及肢体、头面、少数心肌
DMD型
病因及发病机制
遗传基 因位点 Xp21杂 色体
DYS型
Dystrophi n
抗肌萎缩 蛋白
支架作用
正常。
临床表现
眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal dystroplly) 是常染色体显性遗传，也有散发病例。常发生于 30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍， 双侧对称；逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、 咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可 能需要鼻饲或胃造口术；血清CK正常或轻度升高。
临床表现:①儿童晚期、青少年或成年早期发病，男女均 可罹患；与与Duchenne型和Becker型肌营养不良相比，肩 带肌和骨盆带肌几乎同等程度受累。首发症状常为骨盆带 肌萎缩，腰椎前凸，呈鸭步，上楼及坐位站起困难；肩胛 带肌受累可见肌萎缩、抬臂困难和翼状肩胛，无假肥大； 病情进展缓慢，病后平均20年丧失行动能力；②肌电图和 肌活检均显示肌源性损害，血清CK水平轻度增高，心电图
临床表现
1、无力与萎缩同重 2、分布四肢近端对称 鸭步 Gower征 翼状肩 胛 3、肌电图呈肌源性损害 4、血清酶明显升高 5、部分查明假肥大
临床表现
DMD 1、X性链锁隐性遗传病 2、均为X性 3、1岁出生已发病
3岁时发育慢 5岁时症状明显 7岁时鸭步，Gower征，翼状肩胛 9岁不能走 20岁呼吸道感染 25～30岁死亡
(2)慢性多发性肌炎：无遗传史，病情进展较 急性多发性肌炎缓慢：血清CK水平正常或轻度升 高，肌肉病理符合肌炎改变l皮质类固醇疗效较 好，可资鉴别。
诊断及鉴别诊断
诊断：根据临床表现和遗传方式，尤其基因及抗 肌萎缩蛋白检测，配合肌电图、肌肉病理检查及 血清CK测定，一般均能确诊。 鉴别诊断
(1)少年近端型脊髓性肌萎缩：为常染色体显性 和隐性遗传。青少年起病，主要表现四肢近端对 称性肌萎缩，有肌束震颤；肌电图为神经源性损 害，肌肉病理可见群组性萎缩，符合失神经支配； 基因检测显示染色体5q11-13的SMN基因缺失、突 变或移码等异常。
细 胞 维持肌细 膜 胞完整性
抗拉力
肌肉萎缩
DYS基
因突 DYS缺失
变
细胞膜 不稳定
肌纤维 坏死
Pecker型 85%与DYS分子量改变
无力与 萎缩
Байду номын сангаас
病理
PMD患者肌肉基本病理改变是肌纤维坏 死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与 代偿性增大相嵌分布典型表现，随病情进展 这种肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞 横纹消失，光镜下呈玻璃样变；坏死肌细胞 出现空泡增多、絮样变性、颗粒变性和吞噬 现象。肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组 织增生。肌肉活检组化检查可见Dys缺失或异 常。
远端型肌营养不良(distal dystrophy) 为常染 色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子 发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕 伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染 色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进 行性下肢无力。
临床表现
眼肌型肌营养不良(oculardystroplly) 为典型常染色 体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线 粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早 期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹：也常见面肌无力， 以及四肢肌亚临床受累，病程缓慢进展。易误诊为重症 肌无力。 埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy) 为X 连锁隐性(Xq28)遗传，常染色体显性(1q11)遗传很少。』 瞳期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于 肱二头肌、肱三头肌，腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢 带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。 应监测心脏功能，必要时植入起搏器。 脊旁肌营养不良(paraspinal dystroplly) 40岁后发 病，表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸， 可有家族史。血清CK轻度增高，CT检查显示脊旁肌为脂 肪所代替。
临床表现
BMD (Becker型)
与DMD相比，肌肉Dys水平正常，但蛋白的性 质改变。Becker型较少见，具有X连锁隐性遗传、 腓肠肌假肥大、肢体近端肌无力、血清CK水平增 高、肌源性损害EMG等DMD基本特征。与DMD的不 同是：平均发病年龄(11岁)和死亡年龄(42岁)较 晚，病情进展缓慢，病程可达25年以上，40岁后 仍能行走；通常不伴心肌受累和认知功能缺损， 血清CK水平升高不显著。预后较好，又称为良性 型。
临床表现
面 肩 肱 型 肌 营 养 不 良 (facioscapldohumeral dystrODhy) 是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35 染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列) 的重组。
临床表现：①自儿童期至中年发病，多在青春期3肌无 力典型地局限于面、肩和臂肌，翼状肩胛常见，心脏不受 累，临床严重程度差异颇大o②早期症状为面部表情肌无力， 如眼睑闭合不全，吹哨和鼓腮困难，面肌萎缩呈斧头脸特 殊肌病面容。逐渐侵犯上肢带肌如三角肌、冈上肌、冈下 肌，以及肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部，三角肌和 腓肠肌偶可见假肥大；肩胛肌受累出现翼状肩胛3口轮匝肌 假肥大显得口唇变厚而微噘，胫前肌、腓骨肌也常受累， 可发生下肢远端无力和足下垂3一般不伴心肌损害，病变可 向躯干肌和髋肌蔓延，病情进展缓慢，一般不影响正常寿 命；③肌电图显示肌源陆损害，肌肉活检表现肌病特征， 但组织学改变较轻，血清CK水平正常或轻度增高。