重视儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因学诊断
全面性发育迟缓诊疗常规
全面性发育迟缓诊疗常规（一）定义全面性发育迟缓（g1oba1deve1opmentde1ay,GDD）是一种常见的早发性慢性神经系统疾病，是指5岁以下儿童在粗大运动/精细动作、言语理解/表达、认知、个人/社会、日常生活及活动等发育维度中，存在2个或2个以上发育维度的明显落后。
（二）病因GDD常见的病因有遗传性疾病、胚胎期的药物或毒物致畸、环境剥夺、宫内营养不良、宫内缺氧、宫内感染、创伤、早产儿脑病、婴幼儿期的中枢神经系统外伤和感染等。
新生儿窒息、早产、病理性黄疸、宫内发育迟缓、宫内窘迫、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿感染和妊娠高血压疾病易导致GDD,早产和宫内发育迟缓患儿以运动合并语言发育落后较多，宫内窘迫以运动合并认知发育落后、语言发育均落后多见，其余无明显差别。
高危因素对脑组织的作用可发生于卵细胞受精之前，而且可以延续到新生儿期，此段时间内的各种高危因素，会直接引起脑损伤或脑发育缺陷。
1新生儿窒息凡是胎盘或气体交换的因素均可起，常见病因如下：妊娠高血压综合征、孕妇年龄235岁或《16岁、胎盘早剥、脐带绕颈、早产儿或巨大儿、宫内感染、胎位异常等。
2.早产早产儿的各器官发育不完善，尤其是脑部发育不完善，胎龄越小，体重越轻，脑损伤越重，致患儿全面性发育落后的可能性也越大。
3.新生儿黄疸因胆红素在体内积聚引起的皮肤或器官黄染，当血清胆红素超过一定水平即呈病理性时可对新生儿产生极大危害，常见原因有新生儿溶血病、新生儿感染、胆道畸形等。
4.感染尤其在孕早期及新生儿期，孕早期是大脑皮层发育和神经元及相关组织增值、迁移等最佳时期，细菌、病毒、原虫在母病毒血症、菌血症、虫血症阶段可通过胎盘感染胎儿，导致中枢神经和其他器官的发育畸形；新生儿期患儿脱离了母体保护，自身免疫系统不成熟，血一脑屏障发育未完善，病原体易损伤大脑和神经系统。
5.其他妊娠性高血压、妊娠性糖尿病、遗传因素、足月小样儿、孕期接触不良理化因素等。
(≡)临床特点发病系5岁以下，在运动、智力、语言、社会适应能力和日常生活能力等方面,存在2个或2个以上发育维度的明显落后,但无异常姿势、发育倒退等现象。
儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识
儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识本文刊于：中华儿科杂志, 2018,56(11) : 806-810作者：中华医学会儿科学分会神经学组中国医师协会神经内科分会儿童神经疾病专业委员会智力障碍或全面发育迟缓是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。
智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一[1]，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，国内对其病因诊断流程还存在较多问题，缺乏规范。
为此，中华医学会儿科学分会神经学组及中国医师协会神经内科分会儿童神经疾病专业委员会成立专家组，讨论并提出儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因诊断策略中国专家共识，以期规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程，以利于早期明确病因、早期干预，避免重复过度检查，提供更准确的预后评估及遗传咨询。
一、智力障碍的命名据世界卫生组织数据显示，在东亚及南亚地区，用来表示智力障碍的术语和概念有：智力落后（mental retardation, MR）和智力缺陷（mental deficiency, MD）等[2]。
2010年10月5日，美国联邦法律（公共法111-256，Rosa法）以"智力障碍"代替众多现行联邦法律中所使用的"智力落后"[3]。
此后，智力障碍科学研究国际协会（IASSID）、美国智力与发育障碍协会（AAIDD)、美国精神病协会（APA）等组织发表相关研究均支持采用"智力障碍"这一新术语。
目前国内经常使用的诊断名词"智力低下"，由于存在明显的歧视性意味，建议停止使用，应统一采用"智力障碍"作为中文诊断名词。
二、智力障碍或全面发育迟缓定义和诊断标准2013年，APA修订的第5版诊断和统计学手册（DSM-5）将智力障碍定义为：发育阶段出现的障碍，包括智力和适应功能缺陷，表现在概念、社交和实用的领域中[4]。
智力障碍儿童的特征及诊断与鉴别标准
智力障碍儿童的特征及诊断与鉴别标准关于“智力障碍”的有关用语相当多，如早期的“低能”、“呆子”、“白痴”、“笨瓜”、“傻瓜”、“蠢材”等。
在特殊教育中，一般采用“弱”、“智能障碍”、“智力残疾”、“智力缺陷”、“智能低下”等术语，这些术语，虽然在涵义上有一定的差异，但通常被交互使用。
一、智力障碍的定义对智力障碍的界定，不同国家和地区、不同的学科领域各有差异，如：（一）美国的定义美国智力落后协会自1921年第一次提出弱智的诊断和分类系统后，先后进行了九次修订。
在1959年之前，以IQ分数为标准，即IQ 低于70为弱智。
1959年（第五版）的智力障碍定义，除智商外，增加了适应行为，要求必须同时具有低IQ和适应行为障碍才能被诊断为智力障碍。
自此，对智力障碍的判断均以智力发展的明显落后以及社会适应行为障碍作为两个重要的标准。
下述为美国智力落后协会1983年、1992年和2002年对智力障碍所作的定义。
1．美国智力落后协会1983年（第八版）的定义智力障碍是指一般的智力功能明显低于平均水平，同时存在适应行为方面的障碍，并发生在发育时期。
2．美国智力落后协会1992年（第九版）的定义智力障碍是指个体现有的功能存在真实的局限，其特点是智力功能明显低于平均水平，同时伴有下列各项适当的适应技能中的两种或两种以上的局限：交往、自我照顾、居家生活、社会技能、社区运用、自我管理、卫生安全、实用的学科技能、休闲生活和工作。
智力障碍发生在18岁以前。
3．美国智力落后协会2002年（第十版）的定义智力障碍是一种落后，其特征是在智力功能以及适应性行为两个方面有显著限制，表现在概念、社会和实践性适应技能方面的落后。
障碍发生在18岁以前。
（二）世界卫生组织的定义世界卫生组织在1986年颁布的《精神障碍国际分类法（第十版草案）》（ICD - 10）中把智力障碍定义为精神发育受阻或发育不完全，以致智力水平和各种能力受损，如认知、语言、运动和社会技能方面的受损，适应性行为通常也有不同程度的受损。
儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识浅析
智力障碍 通常应用于≥5岁儿童 早期评估对尽早发现儿童是否存在需要早期干预的缺陷有价值，
但不能准确预测未来智力。
病因
非遗传因素：对轻度智力障碍或全面发育迟缓影响很大 • 产前因素：先天性感染，接触致畸物或环境毒物（药物、酒精、 铅、汞、辐射等） • 产时因素：早产、产伤、缺氧、窒息、颅内出血、低出生体重 • 产后因素：低血糖、脑外伤、中枢神经系统感染、核黄疸、惊 厥后脑损伤、碘缺乏、营养不良、脑血管疾病
诊断流程
3.确定是否有脑结构异常或髓鞘发育异常 • 进行MRI检查的指征：严重学习困难、抽搐、进展性或退行性神
经系统症状、巨颅或小头畸形、局灶性或不对称神经系统症状体 征、中重度运动发育落后、痉挛性步态、共济失调、运动障碍等
• 普通智力障碍或全面发育迟缓患儿建议行头颅MRI平扫和FLAIR
• 考虑遗传代谢病者酌情加做MRS
根据DSM-5定义，利用适合年龄的量表结合临床评估， 确定智力障碍或发育迟缓的诊断
诊断流程
2.排查各种非遗传性病因 • 进行实验室检查之前，首先进行详细的病史采集和全民的体格 检查，17.2%-34.2%可明确病因，62%-79%可找到诊断线索 • 详细病史包括： a. 患儿生长发育环境因素（产前、产时、产后）、所处社会 环境、营养状态 b. 起病年龄和病程：确认是静止性还是进展性对判断先天性 或获得性病因有重要提示作用 c. 新生儿筛查病史、既往诊治过程、接受过的各种检查 d. 听力筛查：听觉诱发电位、声阻抗
首都儿科研究所0-6 岁小儿神经心理发
育检查表
韦氏智力量表 （成人/儿童）
定义和诊断标准
特殊教育学——智力障碍儿童产生的原因
特殊教育学——智力障碍儿童产生的原因我们从儿童出生前、出生时和出生后三个阶段来描述智力障碍儿童产生的原因。
一、出生前的致病因素（一）遗传遗传是形成智力障碍的重要因素，主要有染色体异常和先天性代谢异常。
1、染色体异常染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两大类。
染色体数目异常大多为非整数体（如唐氏综合征儿童的染色体为47条），染色体结构异常包括染色体断片的易位、缺失、重复、倒立、环形染色体等。
目前已发现六十余种染色体畸变的病种，包括常染色体和性染色体的数目改变和结构异常。
这里只介绍最常见的染色体异常而导致智力障碍——唐氏综合征，又名先天愚型、21-三体征，患者第21对染色体上有三条染色体。
唐氏综合征的共同特点是智力障碍，大多数患者的IQ值为30~55，智商低于30的也不少见。
此类患者有比较典型的外部体征：短头畸形，颅缝和卤门闭合晚；眼裂小，眼距宽，睫毛短而稀少；可有白内障、斜视、眼震、圆锥形角膜；耳小，杯状耳，外耳轮突出，外耳道狭窄；鼻梁低平，口小，伸舌，舌表面有裂纹，出牙晚，牙发育不良；身材短小，指短，小指内弯，脚呈船形，足大趾与其余四趾分离较远；关节活动度大，皮肤松弛，动作笨拙，步态不稳等。
该病还可能与病毒感染、母亲接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物、化学毒物以及孕妇高龄等因素有关。
由于35岁以上的妇女所排卵子容易发生染色体不分离而造成三体，所以，高龄孕妇所生子女患唐氏综合征的风险很大，30岁为1/895，35岁为1/365，40岁为1/110，45岁则高达1/32。
与染色体异常而导致的智力障碍的还有脆性X综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、5-短臂缺失综合征（猫叫综合征）和4-短臂综合征等。
2、先天性代谢异常人体的各种正常的物质代谢过程是分阶段进行的，每一阶段都由特定的酶催化，受酶的功能所控制。
当参与代谢的任何一个阶段的酶的活性有缺陷，代谢受阻，即对全身多种器官和系统产生有害的影响，特别对神经系统的影响比较严重，对脑的发育和生理功能有直接的毒性作用。
染色体微阵列分析对智力障碍发育迟缓患儿病因检测的应用
安徽卫生职业技术学院学报2021年20卷第2期・121・染色体微阵列分析对智力障碍/发育迟缓患儿病因检测的应用汤镇川童光磊李红周陶成徐艳红[中图分类号】R749.94【文献标识码】A【文章编号】1671-8054（2021）02-0121-04【摘要】目的：探讨染色体微阵列分析对不明原因ID/DD患儿遗传学病因检测的应用价值。
方法：收集安徽省儿童医院就诊的不明原因ID/DD患儿共149例，通过染色体微阵列技术对患儿进行拷贝数分析，并整理相关临床资料。
结果:在149例患儿中，检测出致病性CNV共36例，阳性率24.2%,临床意义不明CNV共48例，占32.2%,可能致病性CNV有6例，良性CNV28例，可能良性CNV8例，阴性23例。
其中有26例属于已知明确的微重复/微缺失综合征，包含2例罕见Kleefitra综合征。
结论:CMA作为具有高通量、高分辨的一线分子遗传学的诊断技术,在临床上的诊断率远高于传统细胞遗传学诊断技术，对于所有ID/DD的儿童，应将CMA检测作为第一临床诊断测试。
【关键词】染色体微阵列分析ID/DD微重复/微缺失病因学智力障碍（ID）/发育迟缓（DD）是儿童康力（ADL）则通过婴儿-初中学生社会生活能力量复学科临床诊治中最为多见的疾病之一,严重影响儿童的身心健康。
全球人口中发病率约占3%,而中国的发病率约为0.9%,其中年龄在6岁以下的就有95.4万人切。
其特征表现为在18岁之前,智力能力落后同阶段的儿童且在两项或多项适应性技能方面（例如自我护理，沟通技能，解决问题和逻辑思维）存在极大限制闵。
国内大多数ID/DD儿童因为病因不明而延误了最佳康复治疗时期。
染色体微阵列分析（CMA）是目前国际公认用于不明原因ID/DD儿童的一线诊断方法，有别于传统的细胞遗传学诊断方法囱。
它能为ID/DD遗传病因学上的精准诊断提供更高的分辨率，检测到基因拷贝数异常（CNV），从而发现各种CNV导致的微缺失或微重复综合征，给病因诊断带来新的进展。
儿童康复科脑性瘫痪诊疗常规全面性发育迟缓诊疗常规智力发育障碍诊疗常规三甲资料修订版
工作制度职责诊疗规范三甲资料修订版目录：儿童康复科一诊疗常规脑性瘫痪诊疗常规全面性发育迟缓诊疗常规智力发育障碍诊疗常规【定义】脑性瘫痪（CP）是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致C脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍以及癫痫和继发性肌肉骨骼问题。
【临床特点】典型特征表现为五个方面：①运动功能障碍、早期以运动发育落后为主②特续性姿势及运动模式异常③反射发育异常主要为原始反射延迟消失，立直（矫正）反射及平衡（倾斜）反应延迟出现,痉挛型脑性瘫痪可出现病理反射④肌张力和肌力异常（牵张反射亢进、关节活动度异常等）⑤随年龄增长的继发性损伤【诊断】1脑性瘫痪诊断依据为四项必备条件及两项参考条件。
（1）四项必备条件：①中枢性运动障碍持续存在②运动姿势发育异常③反射发育异常④肌张力及肌力异常诊断脑性瘫痪必须具备以上4项必备条件，缺一不可。
两项参考条件：是非必备条件，有利于诊断及康复策略的选择。
1）有引起脑性瘫痪的病因学依据：如前所述出生前、围生期、出生后至3岁前的各类病因导致的非进行性脑损伤。
2）可有头颅影像学佐证：包括头颅B超、CT、MR1等影像学检测结果异常。
2.辅助检查（1）直接相关检查：1）头颅影像学检查（MRI、CT和B超）：是脑性瘫痪诊断的有力支持。
2）遗传代谢和凝血机制检查：是脑性瘫痪诊断较好的支持，但不作为常规检查项目。
(2)合并症的相关检查：根据病情特点和需要选择以下相关检查。
1)脑电图(EEG)2)肌电图3)脑干听、视觉诱发电位4)其他相关检查【康复治疗】原则：1 .早期发现异常、早期干预是取得最佳康复效果的关键2 .综合性康复3 .与日常生活相结合除了规范的康复训练、护理和管理外，还要培训家长和看护者开展家庭康复4 .遵循循证医学的原则5 .早期开展教育康复6 .康复训练与游戏相结合7 .集中式康复与社区康复相结合康复治疗方法：1物理治疗(PT)8 .作业治疗9 .言语治疗10 药物及手术治疗5.其他疗法(1)传统医学康复疗法(2)辅助器具及矫形器的应用(3)马术治疗(4)多感官刺激(5)游戏及文体治疗(6)音乐治疗⑺虚拟现实康复训练(8)运动想象(MI)及镜像疗法/镜像视觉反馈疗法的应用6 .心理康复与教育7 .职业康复及社会康复参考文献：《儿童康复学》----国家卫生和计划生育委员会“十三五”规划教材、全国高等学校教材，人民卫生出版社(2018年3月第1版)主编：李晓捷【定义】全面性发育迟缓（GDD）是指婴幼儿运动、语言或认知中有2项或2项以上标志性的发育指标/里程碑（如坐、站、走和语言等）没有达到相应年龄段应有的水平。
智力障碍的诊断及护理措施
智力障碍的诊断及护理措施智力障碍的鉴别诊断跟智力障碍相混淆，主要还是代谢性疾病、遗传性疾病，还有孤独症。
代谢性疾病主要是体内有代谢毒物或者代谢废物，对颅脑造成了损害，引起小孩发育的迟缓，这部分需要做移传代谢病的筛查进行鉴别。
遗传性的疾病主要是染色体的异常，胚胎的遗传物质携带问题，导致小孩的发育迟缓和发育的落后。
还有需要鉴别的最常见的疾病，目前也是最主要的疾病，跟智力低下需要鉴别的，容易误诊的，就是孤独症。
孤独症小孩是沟通交流的障碍，虽然沟通交流障碍，有部分孤独症的小孩是有特异功能的，某些领域可能比正常的人会有更大的突出。
孤独症的小孩最主要的表现是沟通交流障碍和语言迟缓，而智力低下最主要的表现是智商的问题，是理解力和记忆力的问题，这方面是需要鉴别的。
智力低下的护理方法如下：一、加强营养。
给孩子多吃有利于大脑和身体发育的富含蛋白质、维生素和各种微量元素的食物，例：鸡肉、鲜鱼、牛奶、瘦肉、蛋黄、木耳、动物内脏、水果、豆类、花生、小米、玉米、香菇、海带、腰果、松仁、核桃、黑芝麻等。
二、加强动作训练。
动作训练包括抬头、翻身、坐、站、走等动作和平衡能力训练，训练孩子手、脑的协调能力。
三、培养孩子的认知能力。
可给孩子不同形状、大小、数量、颜色、功能各异的卡片、画片、玩具、实物等，以启发孩子的智力。
四、培养语言交流能力。
可面对面地教孩子进行口的开闭，舌的前后、左右、上下及吹口哨、鼓腮等运动，并进行口语交流。
最好让孩子先学会一些简单的词语：比如：妈妈、爸爸、阿姨、我、吃等，这样孩子才能体会到和人简单交流的快感，才能逐渐主动模仿学习。
五、提高孩子的独立生活能力。
包括吃饭、喝水、穿衣、大小便的能力训练，安排适当的集体活动，有利于孩子智力的促进。
六、防止各种意外发生。
不要让患儿独自外出，以免走失或发生诸如车祸、落水、受骗、遭戏弄等意外事件。
住院期间着病员服，最好在病人外衣上缝上写意外。
虽说护理是很重要的一环，但是也少不了治疗的配合，治疗和护理总司相辅相成的，对于治疗智力低下也是一样，所以二者我们都应该找到适合的平衡点，坚持下去，病情还是会有所好转的。
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重视儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因学诊断
智力障碍或全面发育迟缓是一种严重危害儿童身心健康的疾病，为主要出生缺陷之一，已成为一个世界范围内的社会问题。
智力障碍或全面发育迟缓是指发生于18岁以前，在智力功能和适应性行为上存在显著限制而表现出来的一种障碍[1]。
智力障碍这个术语通常应用于≥5岁的儿童，而全面发育迟缓专用于小于5岁无法接受系统性智力功能评估的儿童。
根据其严重程度，可将其分为4级：轻度（智商50~70）、中度（智商35~50）、重度（智商20~35）及极重度（智商<20）。
智力障碍的全球患病率约为1%，在低收入和中等收入国家的比率更高，估计全世界共有1.5亿智力障碍患者。
除对个人及家庭造成的伤害外，智力障碍还产生巨大的医疗支出和社会成本，美国的研究估计仅2000年出生的患者总的终生费用即高达512亿美元[2]。
随着社会的迅速发展和人才竞争的日趋激烈，各国对儿童智力障碍均高度重视，在病因学、预防、治疗和社会保障等多方面研究都有了长足的进步。
其研究结果对于提高人口素质，增加其核心竞争力具有十分重要的意义。
智力障碍是一类临床表现和病因异质性极强的疾病，可单独发生或合并先天畸形、癫痫、感觉障碍或孤独症谱系障碍（ASD）等，其发生既有外在的环境因素又有内在遗传因素参与[3]。
外在的环境因素约占20%，包括围产期感染、外伤、缺氧、产后营养不良以及滥用药物等[4]。
近年来，
遗传因素在病因构成中日渐突出，包括各类染色体结构和（或）数目异常、单基因或多基因异常、先天性代谢缺陷疾病等。
约50%的智力障碍患儿可明确病因，智力障碍总体治疗缺乏特异性，但对于病因明确尤其遗传学病因明确的患儿，可以进行相对精准的早期干预及指导，甚至家族遗传咨询及产前诊断，实现病因学层面的一级预防。
鉴于遗传学病因诊断的重要性，美国儿科学会于2006年先后制定及更新了相关诊断流程[4]。
目前，我国在智力障碍患儿的诊断和治疗方面尚缺乏统一的标准及规范，存在医务人员对疾病认识及诊断水平参差不齐等现实问题。
部分患儿家庭因此辗转各地求医，因病致贫、因病返贫甚至倾家荡产。
因此，建立智力障碍规范化诊断、产前诊断及治疗平台对于维护家庭和社会稳定，提高人民生活的幸福感具有重要意义。
同时根据病因以及构成比，可以提出防治的方法和策略，也可为有关部门制定政策提供科学依据。
现有的研究数据表明，相当一部分原因不明的智力障碍患儿，尤其中重度患儿是由遗传因素所致[5]。
智力障碍的遗传学诊断可以追溯到1959年，发现唐氏综合征是由于21号染色体三体所致，1969年发现了marker X染色体，从而揭开了脆X综合征的遗传学病因[6,7]。
此后，随着比较基因组杂交等芯片技术的运用，各种基因组拷贝数变异（CNVs）导致的智力障碍综合征也逐渐被认识，如Prader-Willi综合征, Angelman综合征, Williams综合征等。
随着染色体核型分析及芯片技术的推广普及，染色体结构和数目的异常是智力障碍的重要病因已成为共识，微阵列芯片检测也成为智力障碍患儿的一线检测手段之一[8,9,10,11]。
除染色体结构和数目
的异常外，单基因缺陷也是智力障碍病因的重要组成部分，某个基因蛋白产物的缺陷在高度复杂的脑发育网络中都可能产生严重的连锁反应。
1991年，人们对脆X综合征的认识更进一步，发现其主要是由于FMR1基因的CGG重复数增多导致，目前报道是智力障碍中贡献最大的单基因，FMR1基因突变导致的脆X综合征、MECP2基因突变导致的RETT综合征等都是相对常见的智力障碍综合征。
脑发育网络涉及的基因较多，时空调控特别精细，同时智力障碍的遗传异质性高，因此能够解释超过千分之一智力障碍患者的单个基因几乎没有。
近年来二代测序（NGS）技术的发展，全基因组水平的基因检测鉴定了越来越多的智力障碍致病基因，到2016年为止，共有700多个致病基因与智力障碍的发生相关。
随着检测技术的快速进步，针对这些基因的遗传诊断率不断提高[12,13,14]。
综合各种遗传学检测，其总体诊断率估计可超过60%[15]。
智力障碍的遗传学病因是近年来生命科学持续的研究热点，国内外大量基因检测公司的建立，也为儿童智力障碍患者的病因诊断提供了便利，我国发展尤其迅猛。
通过多中心合作研究，我们也为大量以往原因不明的智力障碍患儿明确了病因，提供了遗传咨询，建立了智力障碍患儿规范化的诊断平台。
但如何保证技术应用的合理性，建立规范的质量控制及标准，确保三方检验公司数据及生物信息分析的正确性，已成为政府主管部门及医疗界所面对的关键问题。
总之，对于中、重度智力障碍患儿，尤其是具有家族史的患儿，相关的细胞及分子遗传学检测是必需的，因为只有通过
产前诊断及终止妊娠切断致病因素在该家系中世代相传的遗传链条，方能实现本病的一级预防。
而科学的病因诊断是达到此目的至关重要的前提。
儿童健康事关家庭幸福和民族未来，随着二胎政策的放开，儿童卫生事业越来越受到国家的重视。
《健康中国2030规划》提出"要突出解决妇女、儿童、老年人、残疾人等重点人群的健康问题"。
为此，明确智力障碍患儿的病因，才能实现患儿的早期识别、综合干预以及治疗关口前移，提高患儿的认知能力和社会适应能力，改善患儿的生活质量，最终提高整体人口素质。
由于多种原因，我国在不明原因智力障碍患儿的病因诊断起步较晚，尚未形成系统的病因诊断体系，缺乏规范化的诊断平台和指南，导致相当部分患儿四处辗转求医而得不到正确的病因诊断及治疗指导。
同时由于缺乏详细可靠的数据，卫生行政主管部门无法制定合理的公共卫生政策。
因此规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程，早期明确病因，避免过度重复检查，提供更准确的预后评估及遗传咨询，最终实现治疗关口前移，将从根本上改变此类疾病的诊治模式，改善智力障碍或全面发育迟缓患儿的预后。