讲座名称基因组学与个体化医学
最新[医药卫生]药物基因组学与个体化给药ppt课件
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乌
鲁 联研究最常用的标志之一。SNP是指基因组DNA双等
木
齐 位基因上单核苷酸的多态性，这些等位基因的丰度
总
医 (abundance）不小于1％，有时丰度<1%的等位基因
院
药 也会被错误的标为SNP，但这些偶发的改变应称为
剂
科 “稀有突变”。
药物基因组学的研究方法
兰
州
据推测，人类整个基因组序列约有100万个SNP，
军 区
它们可分布在编码区、内含子和启动子等区域，因此，
乌 鲁
进行多基因药理学特性相关研究时，SNP可作为涵盖
木 整个基因组的有用标志物。另外，SNP因具有双等位
齐 总
特性亦适合高通量的基因型测定。该手段的一个重要
医 院
优势，是并非建立在药物作用机制的推测上，因此可
药 以帮助发现那些与药物反应相关的全新基因。
物的效果和（或）毒性的关键分子部位或自该部位
乌 除去的差异。涉及这些过程的分子包括药物代谢酶
鲁 木
（如细胞色素P450酶超家族成员）和介导药物摄入
齐 和排出的细胞内部的药物转运分子。
总 医
药效学差异指的是等量药物转运到分子作用部
院 药
位但出现不同的药物疗效。这反映了药物取得疗效
剂 的靶分子功能的差异，或是各种药物与分子靶位间
药物基因组学概述
兰 州 实验室和（或）公司
研究领域
军 Aeiveos Sciences Group （Seattle, WA） 年龄相关的基因及基因作用
区 Avitech Diagostics (Malvern, PA)
酶基因突变检测方法
乌 Eurona Medical,AB (Upsala，SE)
临床药理学PPT课件 药物基因组学与个体化用药
(%)
(μM)
Vmax (pmol·min-1·mg1pro)
Clint (μl·min-1·mg-1pro)
CYP3A4*1G(20230G>A)
*1A/*1A
65 61.9
1.75 (0.44~8.39)
747.7 (69.4~5035.0) 473.9 (8.27~1673.5)
检测 1 1
1 1 2 2 2 2* 2 2 2 2 2 2
药物或代表药 马拉维若(抗逆转录病毒药) Panitumab （EGFR单抗）、吉非 替尼（大肠癌） 西妥昔单抗 达沙替尼 华法林 硫唑嘌呤 伊立替康 卡马西平 丙戊酸 华法林 华法林 阿托伐他汀 拉布立酶 阿巴卡韦
6
15 C-KIT 表达
CYP3A5：多种突变
参与临床上约50%药物的代谢
CYP3A
The effect of gene polymorphism on Km, Vmax, and CLint of CYP3A isoforms in HLMs (n=105, median,
range)
Genotype
n Frequency Km
Eradication rate (%)
p = 0.0005 p = 0.042
p = 0.031
100
90
80
70 60
60.0%
50
40
28.6%
30
20
10
0
EM
IM
n=28
n=25
100.0%
PM n=9
Furuta T, et al. Ann Intern Med 1998; 129:1027-30
生物标记
4-22-吴柏林-基因组医学个体化医学精准医学
Prader-Willi/Angelman syndromes (PWS/AS)
15q11.2-13(chr15:20,428,073-26,230,781)
16p11.2 缺失综合征
(chr16:29,408,699-30,110,073)
16p11.2 重复发生的拷贝数变异与 各种表型相关
16p11.2 del 缺失与肥胖的关系 16p11.2 dup 重复与瘦弱的关系
Complex Autism vs Simple Autism
• • • • • Genetic Heterogeneity Phenotypic Heterogeneity Shared genetic risk factors Shared Environmental risk factors Comorbidity (syndromic vs nonsyndromic ASD)
Genetic Medicine: single gene testing Genomic Medicine: genome profiling OMIM, NCBI
Scales of genetic testing and genomic profiling
Whole genome Exom e
全基因组微阵列芯片扫描和外显子测序
Wang, J., Zhang, W., Jiang, H., and Wu, B.L. (2014). The New England Journal of Medicine 370, 972-974.
Categories of BCH panels/ROI by NGS
Whole Genome Profiling Whole Genome with Clinical ROI
基因组学与个体化医疗
基因组学与个体化医疗基因组学是一门研究基因组及其功能和作用的学科，而个体化医疗是一种按照个体的基因组信息，为每个患者量身定制的医疗方式。
在过去的几十年里，基因组学和个体化医疗都取得了显著的进展，为人类医学带来了巨大的改变。
一、基因组学的发展和应用随着人类基因组计划的完成，研究人员对人类基因组的基本信息有了更深入的了解。
人类基因组的测序技术的发展，加速了人类基因组学的研究进程。
传统的基因组研究主要关注基因与疾病之间的关系，而现在我们可以深入探索基因组的功能和作用，以及不同基因之间的相互作用。
基因组学的应用领域众多，包括生物医学、农业、环境保护等。
在生物医学领域，基因组学为疾病的发病机制研究和药物研发提供了重要的工具和思路。
基因组学还可以用于疾病的早期预测和个体化治疗。
二、个体化医疗的原理和方法个体化医疗是一种基于个体的基因组信息，为每个患者提供个性化治疗方案的医疗方式。
它的核心理念是，每个人的基因组都是独一无二的，因此个体之间对疾病的反应和治疗的效果也会有所不同。
通过分析个体基因组，医生可以更好地了解患者的健康状况和疾病风险，从而制定出更精准的治疗方案。
个体化医疗的方法主要包括基因检测、基因组测序和数据分析。
通过对患者基因组的检测和测序，可以获取个体基因组的详细信息。
随后，对这些信息进行全面的数据分析和解读，可以发现患者可能患有的疾病风险、药物代谢能力等相关信息。
根据这些信息，医生可以选择更适合患者的治疗方案，避免不必要的治疗或药物反应。
三、基因组学与个体化医疗的前景和挑战基因组学和个体化医疗为医学领域带来了巨大的前景，但同时也面临一些挑战。
首先，基因组学的数据分析和解读需要强大的计算和分析能力，因此需要建立完善的基础设施和技术支持。
其次，个体基因组数据的隐私保护也是一个重要的问题，需要建立相应的法律和伦理规范来保护患者的隐私。
此外，由于个体基因组的复杂性，我们对基因和疾病之间的关系了解还不够深入，相关的研究仍需要进一步深入和完善。
生命科学新突破基因组学在个体化医疗中的应用
生命科学新突破基因组学在个体化医疗中的应用生命科学新突破：基因组学在个体化医疗中的应用一、引言近年来，随着生命科学领域的不断发展，基因组学的研究成果正在以惊人的速度涌现。
基因组学作为研究基因组结构、功能和相关遗传变异的学科，正在为医学领域的个体化医疗带来新的突破。
本文将探讨基因组学在个体化医疗中的应用，并讨论其对患者诊断、治疗和预防方面的潜在价值。
二、基因组学在个体化医疗中的诊断应用个体化医疗的核心在于根据患者个体的遗传信息，提供个性化的诊断和治疗方案。
基因组学的发展使得我们能够更准确地了解患者的遗传背景，从而针对性地制定治疗方案。
基因组学在个体化医疗中的诊断应用主要包括以下几个方面：1. 遗传病的诊断：基因组学技术可以帮助医生确定某些遗传病的基因突变，从而帮助患者进行早期诊断和预防。
例如，通过对BRCA基因的检测，可以发现患者是否有乳腺癌和卵巢癌的高风险。
2. 药物反应性基因的筛查：个体的基因组变异可以影响患者对特定药物的反应。
通过对患者基因组的分析，医生可以预测患者对某些药物的反应，减少药物治疗带来的风险和副作用。
3. 疾病易感性的评估：基因组学的发展使得我们能够更好地了解人类遗传变异与疾病易感性之间的关系。
通过对患者基因组的分析，可以对其患某种疾病的风险进行评估，从而采取相应的预防措施。
三、基因组学在个体化医疗中的治疗应用除了在诊断上的应用，基因组学还为个体化医疗的治疗方案提供了重要的依据。
基因组学在个体化医疗中的治疗应用主要包括以下几个方面：1. 基因靶向治疗：基因组学的发展使得我们能够更好地理解疾病的分子机制，并发现一些与疾病相关的关键基因。
基因靶向治疗利用药物针对疾病相关基因的突变点，直接抑制疾病的发展。
这种治疗方式已经在某些癌症治疗中取得了显著的效果。
2. 药物剂量个性化：个体的基因组变异可以影响患者对药物的代谢和耐受性。
通过基因组学的分析，医生可以调整药物的剂量，以实现更好的治疗效果。
基因组学在个体化医疗中的应用
基因组学在个体化医疗中的应用随着科技的不断进步，基因组学作为一门新兴科学领域，正深刻影响着医学的发展。
基因组学研究个体基因组的构成和功能，为个体化医疗提供了许多突破性的应用。
本文将介绍基因组学在个体化医疗中的应用，并探讨其对医学的影响。
一、基因组学在个体化药物疗法中的应用基因组学在个体化药物疗法中发挥着重要的作用。
通过基因组学的研究，医生可以了解患者的基因组信息，从而选择最适合患者的药物治疗方案。
例如，通过检测患者的基因组，可以发现某些基因突变与特定药物的疗效相关。
这样，医生可以根据患者的基因组信息，个性化地选择药物，提高治疗效果，并减少不必要的副作用。
二、基因组学在个体化疾病预防中的应用基因组学也在个体化疾病预防中发挥着重要的作用。
通过研究患者的基因组，医生可以预测患者患某种疾病的风险。
例如，某些基因突变与乳腺癌的发生风险密切相关。
当我们发现患者携带这些基因突变时，可以采取相应的预防措施，如定期进行乳腺癌筛查，以便尽早发现和治疗潜在的疾病。
三、基因组学在个体化诊断中的应用基因组学在个体化诊断中也具有重要的应用价值。
通过分析患者的基因组，医生可以获得更准确的诊断结果。
例如，基因组学可以帮助医生区分某些疾病之间的相似症状，从而减少诊断错误的发生。
此外，基因组学还可以为医生提供关于疾病发展的信息，帮助医生制定更精准的治疗方案。
四、基因组学在个体化遗传咨询中的应用基因组学在个体化遗传咨询中也扮演着重要的角色。
通过分析患者的基因组，医生可以评估某种遗传疾病在个体后代中的传递风险。
例如，如果父母双方都携带某种致病基因，他们的孩子可能会患上这种疾病。
在这种情况下，医生可以向患者提供相关的遗传咨询，帮助他们做出合适的生育决策。
五、基因组学在个体化免疫治疗中的应用基因组学对于个体化免疫治疗的应用也十分重要。
免疫治疗通过利用患者自身的免疫系统来对抗疾病。
而通过基因组学的研究，医生可以了解患者的免疫系统特点，从而个性化地设计免疫治疗方案。
基因组学在个体化医疗中的应用
基因组学在个体化医疗中的应用随着科学技术的不断发展和进步，医学也在不断地向前发展。
个体化医疗是近年来被广泛关注和研究的一种新的医疗模式，它的核心是基因组学。
基因组学是一门研究基因组的学科，是现代医学中发展最快、应用最广的一门学科，被誉为“21世纪之门”。
个体化医疗是一种根据患者个人基因组信息，结合临床病史、生理情况和环境因素等多方面因素，制定个性化的诊断、治疗和预防策略的医疗模式。
这种医疗模式能够根据患者的个体化信息，制定相应的治疗方案，因此，治疗效果更可靠、更有效。
目前，个体化医疗已经广泛应用于心血管疾病、糖尿病等常见疾病的预防和治疗中。
作为个体化医疗的核心，基因组学的应用十分广泛。
基因组学研究的是基因组的结构、组成、功能与调控，以及基因组变异与环境交互作用。
基因组学技术可以用于人类基因组多态性的鉴定和表型相关基因的筛查等方面。
目前，基因组学在医学中的应用主要有两个方向：一方面是探究人类健康与疾病的遗传基础，另一方面是根据人类基因组信息来制定个体化医疗方案。
在基因组学研究中，最常见的是基因变异的研究。
例如单核苷酸多态性（SNP）的研究，可以揭示个体人群的遗传多样性和基因型的频率分布，为个体化药物治疗提供了重要依据。
此外，基因组研究还可以揭示基因的功能和调控机制，同时还可以发现新的基因，在一定程度上可以为临床医学提供一些宝贵的研究思路和治疗方案。
基因组学还可以提高个体化医疗的成功率。
目前，个体化医疗的核心技术之一是基因测序技术，可以在很大程度上揭示患者患病的遗传基础及其病因，从而为制定治疗方案提供依据。
此外，基因组学还可以为个体化药物治疗提供重要依据。
药物治疗的成功率严重依赖于药物作用的分子机制，而药物作用的基础是靶点基因。
因此，药物治疗的个体化设计必须首先根据患者基因组信息确定药物作用的分子靶点。
基于基因组学的个体化药物治疗，可以精准地将药物作用于特定的分子靶点，从而提高药物的有效性和降低毒副作用。
基因组学在个体化医疗中的应用
基因组学在个体化医疗中的应用在过去的几十年里，科学技术的飞速发展已经改变了人们对医疗的看法和期望。
而基因组学作为新兴的领域，为个体化医疗带来了新的可能性。
个体化医疗是指根据个体的遗传信息和生理特征来制定个性化的诊断和治疗方案。
基因组学的应用使得医生能够更好地了解患者的基因组信息，预测疾病的风险，并进行精准的治疗。
个体化医疗的核心是基因组测序技术。
通过对患者的DNA进行测序，可以获取该个体的基因组数据，这些数据包括趋势性的疾病风险、潜在的遗传疾病风险等。
这些信息有助于医生更好地了解患者的健康状况，并根据个体特点进行治疗。
基因组学在个体化医疗中的应用是多方面的。
首先，基因组学可以帮助确定患者的疾病风险。
某些基因的突变与特定疾病的发生风险密切相关。
通过检测这些突变，医生可以提前预测患者是否有患病的可能性，并采取相应的预防措施，或者制定个性化的治疗方案。
其次，基因组学也可以用来指导药物的选择和个体化的用药方案。
每个人对药物的反应都有差异，这与其基因组中的一些关键基因有关。
基因组测序可以评估患者对药物的代谢能力、药物疗效和不良反应风险等信息。
这将有助于医生合理选药，避免患者因不必要的药物不良反应而受害。
另外，基因组学也为个体化癌症治疗提供了新的思路。
不同肿瘤类型的发生与特定基因突变的相关性已经被广泛研究。
通过对肿瘤细胞的基因组测序，可以确定肿瘤的致病机制和驱动基因，从而为精准治疗提供依据。
近年来，个体化癌症治疗也逐渐应用于临床实践，获得了一些令人鼓舞的结果。
然而，基因组学在个体化医疗中的应用还面临着一些挑战。
首先，基因组测序和分析的成本仍然较高，限制了其在临床中的广泛应用。
其次，基因组数据的解读和理解也需要具备专业知识和技能的医生或基因组学家。
此外，基因组数据的隐私和安全问题也值得关注。
为了进一步推动基因组学在个体化医疗中的应用，需要加强基因组学领域的研究和教育。
提高基因组数据的解读和理解能力，加强基因组数据的安全保护措施，降低基因组测序的成本，都是当前需要关注的问题。
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讲座名称：基因组学与个体化医学
主讲人：胡志斌长江学者、特聘教授
主讲人简介：胡志斌，男，1978年出生，博士。
主要从事于复杂疾病的分子
流行病学方面的研究。
南京医科大学公共卫生学院副院长、长江学者特聘教授、博士生导师，江苏省恶性肿瘤生物标志物与防治重点实验室、生殖医学国家重点实验室研究组长。
国家“杰出青年”基金获得者，入选中组部首批“青年拔尖人才支持计划”、教育部“新世纪优秀人才计划”、江苏省“333工程”培养对象。
担任Cancer Medicine等杂志编委。
获江苏省“十大青年科技之星”、全国优秀博士论文奖等奖励和荣誉。
主讲人研究方向：复杂疾病的分子流行病学
报告内容: 分子流行病学是应用先进的技术测量生物学标志的分布情况，结合
流行病学现场研究方法，从分子或基因水平阐明疾病的病因及其相关的致病过程，并研究疾病的防治和促进健康的策略和措施的科学。
讲座时间： 2016年4月6日（周三）14:00
讲座地点：丁家桥校区综合楼二楼报告厅
教务处实践教学科
课外研学讲座活动指导中心
2016年4月4日
备注：课外研学讲座是由教务处课外研学讲座活动指导中心承办的官方科技类讲座，听报告（讲座）后，如实填写讲座现场发放的《学生聆听科技、学术报告学分认定书》并提供后续研学材料（如：评论、文献综述、读书报告或报告人要求的文字材料等），经学生所在院系“课外研学活动指导小组”认定后可获得0.2～0.4个课外研学学分。